Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить

Кариотип

Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.

Ответов - 305, стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All

Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.

Fruuu: Вот с себя и начну. У нас в анализе на кариотип написано следующее: 46, XX и 46, XY, 21pS+

Ксю: у нас тоже 46 ХХ и 46 XY, хромосомные аббирации - N пишу по памяти, не помню точно что там хромосомные... поню, что нас назвали генетически здоровой парой. а что такое 21pS?

Fruuu: Ксю, мне удалось выясняить, что то изохроматин на коротком плече 21 хромосомы. Когда-то была теория о том, что этот хроматин являясь "липким концом" приводит к трисомии с большей вероятностью. Клиническими испытаниями в течение многих лет этот тезис был опровергнут. Риск у носителей данного состояния не превышал среднепопуляционный.

Светлана: Я знаю , что около 90% СД с мазаичной формой наследственно обусловленны и когда есть изломанная или увеличенная 21 хромосома, чаще всего тоже. Но это не говорит за то, что все дети в этой паре будут иметь генетические нарушения, просто увеличивается их вероятность. А простая трисомия в 99% случайный сбой.

Ассоль: Светлана пишет: цитатаЯ знаю , что около 90% СД с мазаичной формой наследственно обусловленны Светлана, Вы уверены в этой информации? Мне чуть плохо не стало. Насколько я знаю, транслокация часто является наследственной, но про мозаицизм ничего подобного никогда не видела. Да и генетик мне сказала, когда стало известно, что у Илюхи - мозайка, что это случайно. Вы можете указать источник информации, если это не ошибка?

Светлана: Ассоль Это из одной мед. энциклопедии, какая точно не помню, читала сразу после кариотипирования у генетика. Транслокация точно почти всегда случайный сбой. А мозаика чаще всего наследственная. Там приводилась примерная схема - если у одного из родителей есть не проявленный мутированный ген прогноз для потомства - 1\3 здоровые дети, 1\3 с не проявленным мутированным геном и 1\3 больные дети. Вы сами сдавали кровь? Ассоль пишет: цитатаМне чуть плохо не стало. Почему? Практически всегда СД это случайность. Даже когда родители являются носителями "неблагополучного" гена большинство их детей здоровые, какой именно родится ребенок точно никто не скажет. Да вообще никто ничего не знает, а только предположения одни.

oksana: У нас тоже 46, XX и 46, XY, 21 pstk++ Нам тоже сказали, что норма.

Ассоль: Светлана пишет: цитатаЭто из одной мед. энциклопедии, какая точно не помню Светлана пишет: цитатаТранслокация точно почти всегда случайный сбой Светлана, теперь я уверена, что Вы перепутали мозайку и транслокацию. При мозайке изначально клетка зародыша с нормальным набором, а при последующих делениях возникает сбой. Так что это уже не от генетического материала родителей зависит, а от каких-то неблагоприятных условий.

Fruuu: Светлана пишет: цитатаТам приводилась примерная схема - если у одного из родителей есть не проявленный мутированный ген прогноз для потомства - 1\3 здоровые дети, 1\3 с не проявленным мутированным геном и 1\3 больные дети. Светлана, согласна с Ассоль, что-то вы все напутали. Транслокация довольно часто наследственно обусловлена, но тоже далеко не всегда. Какой-такой ген?? Ведь у наших детей лишняя хромосома. Я вообще не понимаю как может быть такое распределение как 1/3, скольки парами тогда этот ген представлен? если двумя, то соотношение может быть как 1:2:1.

LILI: U NAS V AMERIKE TUT DOKTORA GOVORIAT CHTO MOZAIKA ETO NASLEDSTVENO, I NE ISKLIUCHAETSA CHTO SLEDUSCHII REBENOK RODITSA S TEM JE DIAGNOZOM.IA TUT ZNAIU SEMIU U NIH PERVII MALICHIK DS MOZAIKA, VTOROI MALICHI DS NO UJE OBICHNII VID. U NAS OBICHNII SBOI BIL, I PERVII SINOK U NAS S DS, HOTIA NAM SKAZALI CHTO V MOZAICHNOM SLUCHAI DETI LUCHSHE RAZVIVAIUTSA, NO MI S OBICHNIM DS NACHALI HODITI V 1.3 M, S 7 MESIATSEV NA GOROSHOK PROSIMSIA, SEICHAS NAM V NOIABRE BUDET 2 GODIKA, UJE IMEEM V NALICHII VSE ZUBI.

Светлана: Fruuu пишет: цитатато соотношение может быть как 1:2:1. Да, такое соотношение и было, правильно. Fruuu пишет: цитатаТранслокация довольно часто наследственно обусловлена А вот с этим не согласна, транслокация это чаще всего случайный сбой. С остальным спорить не берусь, на 100% точно не помню. Да и не вижу особого смысла, детки-то уже есть. А каким образом они такими появились уже все равно. А если будете думать о следующем, будете сдавть анализы.

Лена В.: Светлана пишет: цитатаА вот с этим не согласна, транслокация это чаще всего случайный сбой. Не знаю, мне генетик говорила, что именно, транслакация, -это наследственно. И что при транслакации могут быть все дети с СД.

Лена В.: А вообще, мне кажется, что это все очень темное дело, и сами генетики ничего конкретного сказать не могут, поэтому у них у всех разные теории. Очень хороший пример-это мы. В начале, после исследования крови, сказали-обыкновенная трисомия. Прошло 10 лет. Посмотрели на сына и сказали-мозайка. А когда узнали, что это второй, сказали транслакация. Интересно, что они еще потом скажут?

Светлана: Лена В. Полностью с тобой согласна, уже писала, что никто толком ничего не знает. только каждый выдвигает свои предположения. Ну и стоит ли из-за этого заморачиваться. Особенно есои даже по анализу крови не могут определить, что у вас.

Fruuu: Светлана, транслокация бывает двух видов. Первый случай, это когда у одного из родителей тоже есть транслокация 21-ой хромосомы на другую хромосому, этот факт очень сильно способствует не расхождению хромосом и может привести к появлению ребенка с СД. Еще транслокация бывает как вновь появившаяся мутация при созревании яйцеклетки. в этом случае у родителей никакой транслокации нет, а у ребенка с СД есть. Механизм возникновения мозаики на данный момент не установлен. Известно только, что в момент оплодотворения ни в яйцеклетке, ни в сперматозоиде нет дополнительной хромосомы. Она появляется на каком-то дальнейшем этапе деления. Чем на более позднем этапе она появится, тем меньше пораженных клеток и соответственно тканей. А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Лена, то, что вам сказали транслокация, можно установить только по анализу на кариотип, где четко видно, что 21-я хромосома приклеена к другой хромосоме. Во всех остальных случаях это спекуляция чистой воды.

Ассоль: Лена В. пишет: цитатаПрошло 10 лет. Посмотрели на сына и сказали-мозайка. Мозайка или нет - тоже устанавливается исключительно по анализу на кариотип. Наши "советсткие" врачи, имеющие о СД "доисторические" сведения, если видят ребенка с СД который умеет больше чем они считают для него возможным, сразу предполагают "наверное, мозайка". Нам все поголовно врачи, когда узнают диагноз и форму, говорят, что наш, возможно, "будет умнее". Когда я говорю, что знаю детей с СД, которые с простой формой, но развиты больше нашего, сильно удивляются, я думаю даже не верят. Да что нам их мнение, пусть говорят что хотят, мы все равно знаем больше о своих детях, потому что погружены в эту проблему и перечитали много соответствующего материала.

Алла: Ассоль Ассоль пишет: цитатаНам все поголовно врачи, когда узнают диагноз и форму, Вам очень повезло,что мозаику в анализе сразу обнаружили. Анализ на кариотип как можно раньше почти все родители сдают. Кровь берут на посев. Детишки на ранем этапе своей жизни очень ослабленнные или хуже того после реанимации, напичканы всевозможными лекарственными препаратами. Даже иногда и анализ не получается. клетки не идут на рост. Как нам объясняли в лаборатории: важный момент не упустить наследственную форму- транслакационную. Они берут в минимальном колличестве и если обнаруживают во всех взятых клетках хромосому в 21 паре пишут: простая трисомия. А мозаику смотрят по развитию или предлагают повторно провести анализ, когда более менее будет стабильное здоровье у малыша.

@len@: Алла Так я не поняла, почему же важно взять как можно раньше этот анализ, мы , к примеру, все тянем резину. Какая в принципе то разница,- чего ждать от ребенка , а чего нет? Все равно родители со всеми формами ждут от детенка всего по максимуму. Если мое чудесо развивается нормально, то какая разница, мозаика или обычная ? Разве что для науки, которая, по- видимому, далека еще от знания этого вопроса досконально. Мы сдадим этот анализ, когда будем знать, зачем НАМ это надо. А так почитаю, как всем тут врачи голову морочат, только туману напустили, никакой ясности не внесли.

Алла: @len@ Это не принципиально важно. Я имела в виду, важно для родителей исключить диагноз. Каждый из нас имел надежду на шанс ошибки медиков. Так скажем поставить все точки над i. неопределённость очень терзает душу. А как для меня показала практика, лучше было бы, если я не сдавалва совсем кровь на анализ. Но у меня на тот период не было такого самообладания и рассудительности как у Вашей семьи. О чем очень сожалею.

Fruuu: Алла пишет: цитатаНо у меня на тот период не было такого самообладания и рассудительности как у Вашей семьи. О чем очень сожалею. Алла, не нужно сожалеть. Ведь от того, что вы сделали этот анализ ваш ребенок не стал хуже или лучше. Я считаю, что лучше знать дигноз. Тогда не будет лишних переживаний почему еще не сидит, или еще не ходит и т.д.

Алла: Fruuu Мы тем подтвердили анализ не для себя, а для общественности маленького городка.Не надо ни кому ничего говорить, все и так всё знают. Ярлык повесили на ребёнка. Объяснять не надо какой. А то, что диагноз есть в наличии я уже видела когда ребёнок подрос немного(в4 мес.). Есть очень специфические признаки присущие только СД.(продольные бороздки на языке и т.д.)

Fruuu: Алла, вы думаете, что если бы ваш диагноз не был подтвержден генетически, то никто бы ничего не заметил и ярлык не повесил?

Линара: Алла пишет: цитата.(продольные бороздки на языке Это как? Объясните пожалуйста. Мы когда были в примавере, Никите тогда было 3 месяца, там тоже смотрели, на язычок, у нашего 2 полоски, сверху от гортани вниз к губкам. Они это записали в карточку. Теперь вот тоже хожу переживаю, не знаю как должно быть в норме.

Алла: Линара Из-за этого не стоит переживать. Как я понимаю бороздки не влияют на развитие ни каким образом. Возможно они появляются из-за особенности строения язычка детишек с СД.(уплощение)Но утверждать не берусь,т.к. это моё личное мнение.

Алла: Fruuu Знающие особенности таких детей конечно всё поняли бы, но не для обсуждения. По крайней мере дали бы нам возможность подрасти в спокойной обстановке. Многие даже общаясь со мной, делают вид, что у меня нет малыша. Даже если я с коляской. Всё невозможно описать. Бывают моменты, о которых сразу хочеться забыть.

Светлана: А у нас бороздок нет на языке, хотя они действительно ни на что не влияют. Когда окружающие не знают диагноз (во всяком случае сразу), проще относятся к ребенку. Все же наш диагноз воспринимается

люся: Я согласна с Аллой на 100% . Не нужно сдавать этот анализ, если конечно можно. Я тоже жалею что егосдали. Муж во всём виноват. У него спросили разрешение , он его дал, я точно не разрешила бы. В поликлинике районной у нас ничего и не замечают. Надеюсь что так будет долго. Диагноз у нас ЗПР и всё. Списывают на то что операция была на сердце и долгий наркоз. Хотя наркоз действительно откинул нас назад. На инвалидности стоим по сердцу. Вообщем я считаю что в нашей стране нужно не произносить этот страшный для окружающих диагноз, тогда никто из обычных людей ничего не поймёт. А детей с отставанием очень много. Даже взять родовые травмы. Масса заболеваний. Любое можно придумать. Наш диагноз для нашего тупого общества звучит страшней всего. МОЛЧАТЬ, МОЛЧАТЬ И ЕЩЁ РАЗ МОЛЧАТЬ.

Линара: Светлана пишет: цитатаА у нас бороздок нет на языке, хотя они действительно ни на что не влияют. Я вот думаю, а эти бороздки не влияют на развитие речи? Может быть из-за них некоторые детишки, и взрослые разговаривают невнятно, а некоторые и вообще не могут..... (Извените, что о грустном, но это ведь действительно так). Хотя мне кажется, если с ребенком заниматься, то все равно говорить ребенок начнет. Я почему спрашиваю?, потому что видела у нас в реабилитационном уже взрослых детей, которые вообще не говорят, но есть и такие которые хорошо разговаривают. Вот и думаю, не из-за этих ли бороздок? А с другой стороны, мне кажется, что все от головы идет. Если у ребенка есть заинтересованность к окружающему миру, то самое главное этот момент не упустить....

Алла: Линара пишет: цитатаА с другой стороны, мне кажется, что все от головы идет. Купила в Екатеринбурге книгу"Ребёнок учится говорить"М.М.Кольцовой 2005года. В простой и доступной форме рассказывается об основных этапах формирования речи детей. -На все " Почему?"ответ оказывается один: это зависит от особенностей строения мозга. -выдержка из книги. Линара надо ещё помнить, что у наших детишек( не объязательно у всех) аномалии верхней челюсти, и + наш язычок.Опять повторюсь каждый ребёнок индивидуален.

Алла: Девочки, извините выбилась из темы. Решила дописать, т.к. это вновь про книгу. Она состоит из 2 частей.2 часть: Пальчиковый игротренинг. автор М.С. Рузина. Описано построение развивающей программы для рук.Большую роль мелкая моторика играет в развитии функции речи. Как можно чаще надо с нашими детёнками проводить занятия для пальчиков. Я со своим малышом, после прочтения книги, раз по ....надцать в день, сороку- белобоку и у девочек(извините не припомню точно у кого) с форума читала про пуговицы пришитые к кубику, быстренько применила на своей практике. Пальчиковый игротренинг описан в основном для детишек по старше.3-4 лет.

Fruuu: Думаю, что эти бороздки ни на что не влияют. У меня племянник совершенно нормальный ребенок, прекрасно говорит и никаких диагнозов у него нет. У него язык с бороздками с рождения. На речи это никоим образом не отразилось.

Лиза: Fruuu пишет: цитатаА стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. , Fruuu , мы меня совсем запутали, а от куда у нас то 46хромосомных людей при оплодотворении берется клетка с с лишней хромосомой? Я почему то была уверена, что лишняя хромосома у малыша-это чистой воды " вина" женщины что так случилось, мол это её организм что-то там не так "поделил", оказывается нет????? Значит всё-таки мы никогда не узнаем, кто же был "причиной" неправильной клетки для малыша, так получается? А что же тогда в анализе на кариотип родителей всё-таки выясняют, если многое считается нормой, и 100% не доказывает, что это не повторится? Всё девочки, я окончательно запуталась.... Единственное знаю... никогда не говори никогда............, и никакой анализ тебе не поможет...

Лиза: Девочки, а кому нибудь говорили, что анализ на кариотип родителей не очень благоприятный, если так можно выразиться?

Fruuu: Лиза, наши половые клетки имеют по 23 хромосомы, а обычная клетка в организме имеет всех хромомсом по две штуки (=46). По одной хромосоме от каждого родителя. При стандартной трисомии одна половая клетка имеет 23 хромомсомы, а другая 24 (из них две одинаковых 21, а всех остальных по одной). В результате оплодотворения в яцеклетке оказывается не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома может быть как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде.

Fruuu: Считается, что чаще она получается от женщины (80% случаев). На чем основана эта статистика я не знаю. но и 20% от мужчины никто не отменял. При обычном анализе на кариотип никто не может сказать, от кого эта лишняя хромосома, для этого нужно делать более сложный и дорогостоящий анализ.

Fruuu: Родителям делают анализ на кариотип по нескольким причинам. во-первых, врачи на это неплохо имеют. Во-вторых есть некоторые признаки, которые увеличивают риск повторного рождения ребенка с СД. Я знаю два таких признака: 1. Увеличенное количество гетерохроматина; 2. Наличие транслокации у одного из родителей. При этом у этого человека это никак не проявляется, просто она хромосома прицеплена к другой. Но при делении это увеличивает шанс не расхождения хромосом.

Fruuu: Бывают еще всякие особенности кариотипа, о некоторых из них здесь немного написано, которые считаются вариантом нормы. вот мне и стало интересно, как часто встречаются эти особенности среди родителей, у которых уже родились детки с СД. Вот, например, выяснилось, что 21pS+, есть уже у двоих на этом форуме.

Светлана: Лиза пишет: цитатаЗначит всё-таки мы никогда не узнаем, кто же был "причиной" неправильной клетки для малыша, так получается? Или что? Ведь у большинства все в порядке на 100% без всяких оговорок, и есть здоровые дети как до даунят, так и после. Одному Богу известно почему и как. Когда мы лежали на обследовании, с нами в больнице был ребенок в очень тяжелом состоянии. У дитя было генетическое заболевание, как по научному не помню. но более просто - андрогенный синдром. Вроде думали, что мальчик, сделали УЗИ, а там матка и яичники. но это не гермафродит, все значительно хуже. Там гормоны туда-сюда прыгают и человек то женского пола становится, то мужского, простой пластической операцией не спасешься. Ну и куча всяких разных заморочек из-за этого. Так вот родителям после анализа крови сказали, что все их дети на 100% будут больными, настолько у них там все сложно у обоих было. Мама мне показывала их анализ с мужем, там было отмечено 18 пунктов. Вот где безнадега полная. А им 20 и 22 года.

@len@: Девочки, вот что я думаю, а как же наша Танечка Шпомер? Давно ее небыло, она бы сказала о себе, но надеюсь она меня простит. Она писала, что у ее Даниэльки транслокация, и после этого сразу двое здоровых детишек. О чем нам это говорит? Значит , транслокация это действительно чистая случайность! Тогда что же, обычная форма не случайна? Все-таки от родителей одна неправильная хромосома попала? А с мозаикой я так и не разобралась, похоже значит, что был был нормальный ребеночек в животе, а потом кто-то сглазил, и пошел сбой в делении клеток?????? Что успело, построилось нормально, а после сбоя пошло-поехало?То-есть то, что формируется в последние месяцы беременности, наверняка будет повреждено?

Fruuu: @len@ Транслокация тоже может быть разной. В одном случае она является наследственной. если у одного из родителей тоже есть транслокация, иногда она бывает вновь возникшей мутацией. В этом случае у родителей все нормально. Про мозаику не совсем так. Неправильное деление в результате которого возникает трисомия, как правило, происходит на ранних сроках, когда идет закладка тканей. Поэтому пораженными получаются целая группа органов, которые образовались из этих тканей.

@len@: Fruuu Нашему форуму пора присуждать научную степень, потому что ни один врач не знает того, что знаем мы! И ни один врач не обьяснит все так хорошо, как наша Фру!!!!!! Одно только осталось мне непонятным, что такое хроматин и изохроматин,который липкий, а так все ясно!

Fruuu: @len@ хроматин - это то вещество из которого состоит хромосома, различают гетерохроматин и эухроматин. Эухроматин активно используется клеткой для считывания информации, тогда как гетерохроматин практически "не используется" клеткой для синтеза. Мутации, которые в нем накапливаются не так критичны для клетки, как в эухроматине. ОДнако, достигая каких-то предлов они тоже становятся ощутимыми. Вот как раз одним из рисков, увеличивающих вероятность рождения ребенка с СД является бОльшее, чем обычно количество гетерохроматина.

@len@: Fruuu Спасибо, правда стало немного яснее. Всегда удивлялась с людей, которые в этом понимают! С уважением, Лена.

Tatjana Spomer: Мы с мужем сдавали анализ крови на кариотип за 3 года до рождения Даниеля. Так как у меня было 4 выкидыша на ранних сроках(до 12 недель), что связано часто с хромосомными нарушениями плода, нам посоветовали это сделать. Все в норме: я- 46 XX, он- 46 XY. Причем написано:" С нормальным кариотипом Spomer, Tatjana не может являться носителем сбалансированной транслокации." Однако вследствии возраста (35), я была предупреждена,что риск роджения ребенка с СД, сильно возрастает после 35 лет. И вот через 3 года у нас рождается Данюшка, именно с "Robertsonchen - Translokation: 46,XY, (21;21)(q 10;q 10), + 21 95% очень редкой формы Робертсоншен-Транслокации НЕ наследственной формы. Оба родителя имеют здоровый кариотип, речь идет о новой мутации (de novo)" Теоретически было предположенно, что я или мой муж имеем "Keimzellmosaik, в яйцеклетке или сперматазоиде при делении произошли изменения. "При образовании новой клетки( яйцеклетки или сперматозоида, при расхождении пары, произошла ассиметрия распределения распределения Fosomusionschrom на дочернюю хромосому. и новые клетки (яйцеклетка или сперматозоид) образуются или с дополнительной 21 хромосомой, или без нее вообще. В первом случае после оплодотворения таких половых клеток всегда получается ребенок с Роберсон Транслокацией, во втором случае Monosomie 21, который заканчивается выкидышем на ранних сроках". Выписка из показаний нашего генетика Действительно, как писала Fru, в случаях траслокации, в 80% "виновата" яйцеклетка. По той простой причине, что сперматозоиду всегда 3-4 дня от роду, мы же рождаемся с готовым набором яйцеклеток, и чем старше женщина, тем и старше ее яйцеклетка. Также в показаниях генетика написано, что при данной транслокации + мой возраст (40 ), -у меня немного повышен риск, по сравнению с другими повторения рождения ребенка с транслокационной формой СД.

Лиза: Девочки, попутно вопросы: почему с возратом увеличивается риск рождения ребенка с СД, и ведь именно материнский возраст имеется ввиду? Ну если у нас "заложенны" все яйцеклетки, то что с возрастом с ними происходит?

Светлана: Стареют, как и весь организм.

Tatjana Spomer: Лиза, Света права. С яйцеклеткой, которой 20 лет, может не столько всего случиться, как с 40- летней яйцеклеткой. Но у меня все наоборт было. Только " к старости " и понесло.

Лиза: А почему с мужскими сперматозоидами такого не происходит, хоть как Таня и говорит им всего несколько дней отроду, но ведь если у не молодого мужчины они образовались, это ведь тоже не есть хорошо тогда ??????

Светлана: И с мужскими происходит, но в меньшей степени.

Аленка: ...Господи! девочки, Вам ещё ненадоело спорить о СДауна у кого что ...у кого мозаика а у кого транслокация...впринципе-какая разница? Любите своих замечательных малышей и радуйтесь каждой минутки проведённые с ними У меня: 46хх, 9 gh+ У мужа: 46 ху, 16 gh+ Генетики сказали что мы здоровы

@len@: Аленка пишет: цитатаГосподи! девочки, Вам ещё ненадоело спорить о СДауна у кого что Так мы и не спорим вовсе, с чего ты взяла . Мы просто интересуемся этим вопросом, потому что это важно для следующих деток, вот и все.

Аленка: @len@ пишет: цитатаэто важно для следующих деток Такие вопросы лучше решать с генетиками и проходить лечение если оно необходимо !

Fruuu: Аленка, от СД нет лечения, можно только определить его на ранних сроках и сделать аборт.

Аленка: Fruuu пишет: цитатаопределить его на ранних сроках Fruuu - это я всё прекрасно понимаю...но если бы я забеременела то наверное бы неделала никаких проверок Fruuu пишет: цитатаи сделать аборт А вот на такое я бы нерешилась как бы тяжело небыло...но всё равно не смогла бы вот так просто убить ребёнка Fruuu пишет: цитатаАленка, от СД нет лечения Ну кк же НЕТ...вполне есть!!! !!! Лечение сдауна - это МАТЕРИНСКАЯ любовь

@len@: Аленка, ты к нам вернулась совсем какая то новая ,или просто мы уже по тебе соскучились .

Ксю: Аленка Нам генетик тоже сказала, что мы генетически абсолютно здоровы. И еще, что никто не знает истинных причин, почему происходят генетические мутации. Но, думаю, что интересоваться этой информацией нужно и идея Fruu мне нравиться. У нас будет своя статистика и, если меня кто-то спросит, почему такое случается, я хочу знать что ответить и аргументировать свой ответ. Этот опрос - очень веский аргумент.

Аленка: @len@ пишет: цитатаАленка, ты к нам вернулась совсем какая то новая Леночка, почему ты думаешь что я какая то новоя? В каком смысле? Помоему такая какая и была...

SJulia: Дорогая Fruu, Удалось ли собрать статистические данные про кариотип ? Мы после рождения дочки с СД хотели делать этот анализ и несколько раз посещали генетический центр в Петербурге. Изучение доступных материалов показало нам, вероятность повторного рождения ребенка с генетическими отклонениями точно такое как у любых родителей в нашей возрастной группе, т.е. анализ на каприотип родителей может быть интересен для "статистики", но для понимания причин генетической аномалии и ее прогнозирования он (анализ на кариотип) бесполезен.

Fruuu: SJulia К сожалению слишком мало людей написали свой кариотип, чтобы делать какие-либо выводы. Нам тоже сказали, что у нас вероятность как и у всех и все в норме. Но, если вы делали анализ, вам должны были дать справку, где написан кариотип. Если вам не трудно, то вы можете написать его, тогда у нас будет появляться все больше данных для возможности делать выводы.

SJulia: Дорогая Fruuu, мы не стали делать анализ на кариотип, разочаровавшись в наших генетиках. Если соберемся сделать анализ, то обязательно пришлем результаты для статистики

Аленка: Аленка пишет: цитатаУ меня: 46хх, 9 gh+ У мужа: 46 ху, 16 gh+ Объясните только понятно чтобы было, что эти цифры означают на самом деле....пожалуйста

Fruuu: Аленка, честно говоря, я не знаю, что означает gh+, но могу предположить, что gh- это гетерохроматин. + - видимо, что он присутвует в бОльших количествах, чем обычно на 9 хромосоме у тебя и на 16 у мужа. Ну а 46 - это понятно, это общее количество хромосом, хх - женский пол, ху - мужской. Я заметила уже тенденцию, что у всех, кто написал свои кариотипы, либо у мужа, либо у жены, либо у обоих, есть дополнительные записи к хромосомному набору. Когда-то я читала теорию (вернее это нам говорила генетик на приеме), что большое количество гетерохроматина может приводить к нерасхождению хромосом. Но в данной ситуации сложно судить, т.к. я не знаю с какой частотой встречаются особенности хромосом у людей, имеющих здоровых детей. Да и генетики всем говорят, что все эти цифры с плюсиками являются только особенностью, а не аномалией и не должны влиять на рождение ребенка с СД.

Светлана: Fruuu пишет: цитатаДа и генетики всем говорят, что все эти цифры с плюсиками являются только особенностью, а не аномалией и не должны влиять на рождение ребенка с СД. Вот и я так же думаю. Стоит ли заморачиваться по этому поводу.

Аленка: Спасибо Fruuu за разъяснения...А то когда спрашивала у гинетиков, они нам говарили только то, что у нас всё в норме... Нам как-то гинетик рассказывала, что к ним пришла молодая семья, у них ребёнок родился с СД, но когда стали проверять этих родителей, то у мужа (у папы этого малыша) обнаружили что он носитель СД...Хотя по внешним признакам, по умственным и тд и тп ничего нет, нормальный с виду человек. И он был в шоке когда ему сказали что он носитель, и вроде бы его родители тоже ничего не знают...

Ксю: Fruuu У нас нет приписки в анализу, только 46, XX и 46, XY. Я спросила: "Что, это все???", Мне генетик сказала: "ну, хотите, еще напишу, что хромосомные аббирации - норма". Т.е. никаких "+" и прочего. В общем- то, ничего вообще, полная классика, а то я и так не знала, что у нас XX и XY...

Fruuu: Ксю, вот эти +, по-моему, и есть хромоосмные абберации.

Ксю: Fruuu Да? Она хотела написать фразу: "хромосомные абберации - N" - это на настойчивые просьбы нашего "папы" объяснить, "почему?". Он, наверное, хотел услышать, что ребенок не его, а я "мечтала" найти у него эту лишнюю хромосому, т.к. он уже столько гадостей про Машу наговорил... эта мысль меня очень, помню, веселила. Ну да ладно, честно говоря, для меня это не важно, т.к. каких-либо факторов, которые могли давать высокую вероятность рождения ребенка с СД не нашли, то остается только Богу молиться. Хотя, если бы нашли, то "рецепт" тот же.

Fruuu: Вот специально в инете нашла, что такое хромосомные абберации: хромосомные абберации (изменение числа наборов хромосом или числа отдельных хромосом, перестройки хромосом). Теперь не очень понятно, что подразумевала ваш генетик под этим словом. То, что у вас нормальное количество хромосом, или то, что нет никаких дополнительных гетерохроматинов, транслокаций и т.д., или все вместе?

Лена В.: Наконец-то и я сделала анализ своей крови на кариотип, правда только свой, у мужа кровь не проверяли, т.к. он уже "бывший" и мы его уже не трогаем. У меня 46хх. Хромосомных абераций не обнаружено. Сделали и у Ромы еще раз анализ. Класическая трисомия 47ху21+. Никакой мозайки и транслокации. Дело чистой случайности. Потом порылись в документах генетики нашли анализ первого ребенка. То же самое- классическая трисомия, и опять же дело случая. Получается- случайность, опять случайность... Уже получается закономерность случайностей. Генетики ничего сказать не смогли. Единственное что сказали, исключительно редкий случай.

Светлана: Лена В. Так и ты у нас исключительно редкая женщина!

венера: Лена В. Как то настораживают эти случайности... Видимо, действительно никто не может дать гарантий, что такая случайность не произойдет еще раз ...

Fruuu: Венера, в нашей жизни гарантии может дать только Господь Бог.

Лиза: Лена В., не знаю как правильнее выразить свои мысли-но в вашем случае, мне кажется просто свыше кто-то давал вам именно такого малыша. Ну и как потом не верить в что-то "свыше"?

Tatjana Spomer: Никто, к сожалению не отменял 1% повторения при простой тризомии и 4-8% при несбалансированной транслокации. Уже про несколько семей я прочитала, где были или есть 2 ребека с СД.

Ксю: Fruuu Вспомнила одну историю в эту тему. Один раз одна мамина подруга рассказывала, что когда она ждала второго ребенка, её во сне спросили (подробностей не помню), что она выбирает, что бы у нее родился инвалид или убийца - она во сне ответила, что инвалид. Родился здоровый мальчик, но в раннем детсве он упал и у него сильная травма позвоночника. Этот мальчик уже взрослый - немного младше меня. Он достаточно продвинутый в этих (мистических) вопросах, поэтому проблем у мамы с сыном от таких разговоров нет... Я тогда подумала, что такой выбор дается только тем, кто может переварить и достойно принять такую информацию (пусть даже во сне). И я очень рада, что Бог не дал мне знать заранее, что с моим ребенком, что я могла всю беременность и первые два дня быть абсолютно счатливой мамой, и что Он дал мне такую славную дочку, которая помогла мне достаточно быстро вернуться в это состояние абсолютного счастья!

Лена В.: Света, ты что? Посмотри на наших девочек -каждая исключительная и редкая!!! Вяжут, но как! Цветы выращивают, и какие! Блюда готовят-экзотические! Стихи пишут-за душу берет! Я уже не говорю, сколько дают своим детям!!!

Fruuu: Ксю, я ОЧЕНЬ хочу верить, что наши дети исключительные, что они даны нам свыше и т.д. и т.п. Правда, очень-очень хочу в это верить. Но у меня не получается. Разум мне говорит, что это мы себе сами утешение придумываем. Что просто есть вероятность нерасхождения хромомсом и она происходит с определенной частотой. Вот в этот процент мы и попали. И наши дети это ни Благославление, ни наказание, они просто родились с лишней хромосомой и они такие, как есть. И наше дело их развивать и воспитывать, ухаживать за ними и любить. ИМХО Лена, у нас тоже по анализам стандартная трисомия, а Молчанова считает, что у нас мозаика, говорит, что анализ мог не показать. Мне вот кажется, что у Ромы все-таки мозаика, слишком он хорошо развит для стандартной трисомии. Может и правда анализы не всегда показывают мозаику. Как говорит Молчанова, что для анализа берут только кровь, а что в других клетках из других тканей никто не знает.

Ксю: Fruuu Я не считаю людей с СД - исключительными. Не знаю как Ваши дети - моя (для меня) самая исключительная и лучшая , это от количества хромосом не зависит. Я это знаю не разумом, просто чувствую, душа моя просто поет, когда я о ней думаю, когда с ней рядом. Конечно, она может своим упрямством довести до ручки, и я могу злиться на нее, могу просто устать... Но это временные явления. Вообще, все, о чем мы здесь пишем уже больше года и наше объединение - не имело бы никакого смысла, если бы люди с СД не были дискриминированы обществом (причем не только Российским). Вполне возможно, все эти разговоры остануться только для истории лет через 100, 200. Как в свое время переполох по поводу женщин врачей и педагогов, например.

Tatjana Spomer: Fru, я тоже не считаю наших детей ни наградой, ни наказанием. Это просто детки, которым по статистике досталась лишняя хромосома. Они могут как и все детки быть и вредными и замечательными, но их надо любить и помочь им стать максимально самостоятельными личностями. Я незнаю, как проверяют мозаику в России, но на нашем сайте я прочитала, что чтобы выяснить мозаику берут обычно 20-25 клеток крови. Если одни имеют тризомию, другие нет, устанавливают мозаику крови. Но клетки кожи , например, могут иметь нормальный набор хромосом, или наоборот иметь тризомию, а другие клетки других органов нет. Если подразумевается мозаика, но клетки крови не показывают ее, берут клетки других органов: кожи и спинного мозга (бр-р-р). Ученные думают, что клетки кожи и клетки мозга имеют одну и туже структуру, идеентичны, и состоят из ectoderm. Поэтому многие докрора советуют сделат тест кожи на мозаику, чтобы узнать содержит ли мозг тризомию.

Fruuu: Татьяна, похожие вещи нам говорила гомеопат. Только я не вижу в этом смысла. Ведь стандартная трисомия или мозаика - какая разница? Ребенок от этого не будет ни лучше. ни хуже. ТОгда нет смысла мучать деток еще дополнительным дурацкими анализами.

Лиза: Ксю, всё-таки мне кажется не в одной дискриминации дело, девочки ведь на форуме не только Российские, но и европейские, где с этим проблем и нет ни каких, просто общая "проблема"-которой мы делимся: развитие, здоровье; ведь в том ещё дело, что не много специалистов видевших вообще СД в глаза, ну наш тебе пример, ну не один(почти) врач взглянув на нас, не увидел даже наличие синдрома, только после прочтения в карточке, начинают "приглядываться" к ребенку.

Лиза: Tatjana Spomer, по такой логике, мозг вообще может быть не поражен "трисомией" ?

Tatjana Spomer: Лиза может быть и мозг и вполне здоров по этой теории. Fru, в этом ты права. Мучить не зачем, если ребенок развивается хорошо, то какая разница, какая тризомия. Тем более по верхней планке обычная тризомия стыкуется с мозаичной формой, приблизительно 70% от нормы.

Лена В.: Да, Fruuu, совершенно верно, мне Молчанова тоже говорит, что мозайка, ведь брали только кровь. Клетки остальных тканей не брали. А наш литовский генетик, говорит, что из анализа крови они полностью могут констатировать, что мозайки нет, и что все клетки в организме "плохие" Вот петрушка какая получается. И еще он сказал, что исходя из кариотипа Ромы, совсем нет необходимости проверять кровь мужа на кариотип, что там будет все в норме. Честно говоря, у меня почему-то складывается такое мнение, что нам дают ответы, такие, какие им нужны?

@len@: Девочки, от того, мозаика или нет зависит одна важная на мой взгляд вещь, а именно, могут ли наши дети иметь здоровое потомство. Ну извините, пунктик у меня на эту тему.

Ассоль: Как сказал мне один доктор, случайностей не бывает. Мне кажется, что на самом деле нерасхождению хромосом есть причины, но у каждого они свои, а т.к. закономерности выявить не могут, вот и приписывают все случаю. Каждый человек индивидуален; на большинство людей, например, не влияет излучение от современных компьютеров, а у кого-то, может, приводит к нерасхождению хромосом. А если человек постоянно находится под влиянием причины, вызвавшей первый раз у ребенка СД, то повторное нерасхождение, ИМХО, очень вероятно. Я раньше постоянно думала о том, что же могло повлиять в моем случае, т.к. если верить генетикам, то в нашем случае что-то повлияло в первые 2 недели беременности (т.к. у Илюхи мозайка). Если, например, было влияние моей работы, то запросто все может повториться. Хоть с работы уходи. А если это не работа? В общем, я решила при планировании следующего ребенка сделать это в условиях, максимально отличающихся от тех, которые были при планировании Илюхи Может, это смешно, но я по крайней мере буду знать, что сделала все, что могла.

Ксю: Ассоль Я тоже об этом думаю, причем, если даже не мозаика, вообще, есть куча факторов, которые могут привести к любым аномалиям, и генетическим в т.ч. Поэтому, если соберусь, то при планировании второго, тоже подготовлюсь (от образа жизни (питание, спорт и т.д., впрочем, уже меняю свои привычки) до папы, само собой ), к сожалению, исключить компьютер будет сложнее, работать надо...

Лиза: Ассоль пишет: Как сказал мне один доктор, случайностей не бывает. Мне кажется, что на самом деле нерасхождению хромосом есть причины постоянно об этом тоже думаю, может быть правда для каждого свои факторы на это повлияли,а может есть что-то общее, ведь известно, формируется порок сердца, как правило от перенесённой инфекции в 1 триместре, но ведь необязательно!, но как правило... тоже самое и с нами, нет ведь даже предпроложений, от чего эти "случайности" происходят, но от чего то происходит, и как доказывает наш пример, предрасположенность к этому, ни у какой мамочки ещё достоверно не выявленно было.. значит какие-то факторы.. может вместе подумаем, что делали не так ?

Светлана: Лиза wrote: может вместе подумаем, что делали не так ? Вот это совершенно бесполезно в данной ситуации. Если ребенок родился с алкогольной или наркотической зависимостью, или с врожденным сифилисом. Тут есть о чем думать. чтоб со следующим такого не случилось. А СД может в момент зачатия, или формирования яйцеклетки какой-нибудь взрыв сверхновой был, или сильная электромагнитная буря на Солнце или что-то зашкаливало в воздухе...как ты от этого убережешься Ведь никто еще не сказал, что влияет на возникновение любых генетических аномалий (кроме наследственной предрасположенности ес-но).

Tatjana Spomer: Девочки, я думаю все сложнее, чем мы это представляем. И зависит часто не отнас, а от предыдущих поколений. И тут мы ничего не можем поделать. Я слушала по нашему телевидению одну научную передачу где проводились иследования влияний наследственных болезний на следущие поколения. Были изучены семейные болезни на протяжении 200 лет. И было замечено определенно, что человек заболевал и умирал от сахарного диабета тяжелой формы, если бабушка( именно по материнской линии) голодала когда-нибудь. Приводилось очень много таких примеров, когда корни наследственных изменений лежали далеко назад во времени. Также в опытах на животных, опыленных пестицидами, и приобретенными какое-то изменение в организме, через несколько поколений, все еще было это изменение. Хотя зверьки жили в хороших условиях уже.

Fruuu: Хочу высказать свое ИМХО. Я считаю, что нерасхождение любой хромосомы возможно в организме с определенной частотой. И такие клетки образуются. Только большинство таких нерасхождений являются летальной мутацией для клетки. Это же известный факт, что в нашем организме постоянно происходят какие-то мутации, но они тут же исправляются ферментативной системой клетки. Так вот, в большинстве случаев, при нерасхождении хромомсом клетки погибают. Самые жизнеспособные - при нерасхождении 21 пары хромосом. Аргументом для этой теории для меня является тот факт, что не рождаются люди с одной 21 хромосомой. Ведь такая клетка образуется с точно такой же частотой, как и с лишней хромомосомой. Просто она не жизнеспособна. Вот мы с вами и попали в эту статистику неразошедшихся хромосом. И я считаю, что это случайность. Каждый человек мог попасть в это число. С другой стороны, есть установленные факторы, способствующие такому нерасхождению: транслокация 21-ой хромосомы на другой хромосоме, большее количество гетерохроматина. В этом случае риск повторения увеличивается. И это уже не чистая случайность. Однако и без этих факторов риск повторения все равно есть. Т..к. есть определенная частота подобной мутации и значит второй раз (но со значительно меньшей вероятностью, т.к. выборка уже идет из тех, кто уже имел такого ребенка) это может произойти. Как и третий раз, с еще меньшей вероятностью (т.к. выборка уже будет идти из тех ,кто два раза имел таких деток, а их не сравнимо меньше). Но исключить этого нельзя. Ну а если есть факторы, способствующие этому (о которых я писала выше), то вероятность повторения, естетственно, увеличивается. Теперь о возрасте - с возрастом стареют клетки (известно, что яйцеклетки все закладываются еще во время внутриутробного развития, поэтому с возрастом накапливается все большее количетво ошибок, которые не удалось устранить клеткой). Думаю, что именно с этим и связано бОльшая частота рождения детей с СД у женщин после 35 лет. ИМХО

Светлана: Fruuu И я с твоим ИМХО согласна полностью.

Ксю: Tatjana Spomer Мой дедушка по материнкой линии пережил сильный голод в детсве. Потом, всю жизнь у него были приступы, что-то типа предобморочного состояния, которые он снимал тем, что жевал сухарик черного хлеба. У него всегда с собой были сухари. Так вот эти приступы передались по наследсву моей маме и мне. Я могу не чувствовать голода, но у меня начинают дрожать руки и общая слабость, все это сразу проходит, если чего-нить съесть, лучше всего бутер с черным хлебом. У мамы тоже. Ни я, ни мама вообще никогда не голодали в своей жизни (если не считать моих студенческих лет ) Если вода, камни и т.д. могут переносить какую-либо информацию, то тоже возможно и с клетками человека. Правда, думаю что именно с серьезными болезнями и мутациями все должно быть сложнее... я думаю, что когда у кого-то рождается необычный ребенок, или происходит еще что-то довольно не простое и не типичное - это не случайность. ИМХО А о здоровом образе жизни и правильном питании - я думаю как о необходимости, чтобы сделать все возможное для сохранения своего здоровья и здоровья ребенка (на уровне простуд, аллергий и прочих мелких бяк). От СД, ДЦП ... это не панацея.

Лиза: Fruuu, а почему тогда СД довольно редко встречается, раз у каждого есть эти нерасхождения, просто нам повезло получается?

Fruuu: Лиза, во-первых не так уж и редко он встречается. На 600-700 новорожденых один с СД. Во-вторых частота мутаций в наших клетках не так велика, я имею ввиду мутации, которые не корректируются репаративными системами клетки. Да, нам "повезло". Мы - избранные. Кирпичи ведь с крыш тоже не так часто падают, но на некоторых попадают, а ведь могут попасть на любого? Лоторея. (может и не самое удачное сравнение, но ничего лучше в голову не пришло ) ИМХО

Линара: Fruuu пишет: Кирпичи ведь с крыш тоже не так часто падают, но на некоторых попадают, а ведь могут попасть на любого? Лоторея. (может и не самое удачное сравнение, но ничего лучше в голову не пришло ) ИМХО Да......... Сравнение. Почти в точку.

Meri: Я когда-то читала, что дело даже не в том, что стареют клетки, а в том, что с возрастом организм женщины "разучивается" узнавать мутированные клетки и отторгать их. Только 30% беременностей заканчиваются рождением ребенка, что-то приходится на медицинский аборт, но о каком-то оплодотворении женщина может и не подозревать, организм сам справляется. Мой организм тоже хотел справится сам, но Маруськина жажда жизни была сильнее. И она имеет право на жизнь без этого ощущения вины. Моей или чьей бы то ни было. Я не думаю, что в наших силах узнать, почему так случилось.

Ксю: http://elementy.ru/news/430074?page_design=print для кучи о возрасте бабушки

Fruuu: Ксю, есть предложение проверить эту теорию на участниках форума. Итак, предлагаю опрос: Сколько лет было вашим родителям ,когда вы родились???? Моим: маме 36, папе - 45.

полина: Ну-ну, подпортим статистику . Маме -21, папе - 23. Зато родителям мужа - 38 и 34.

Fruuu: Полина, я и сама могу ее подпортить. Мамину сестру бабушка родила после 40, а деду было под 50. у нее двое нормальных детей.

Ассоль: Маме - 22, папе - 27. Зато маминой бабушке - 38, деду - еще больше, точно не знаю.

Леся: Я тоже отношусь к тем, кто портит статистку. Моим родителям было по 21 году, когда я родилась. Правда, со стороны папы немного подкачали бабушка с дедушкой, им было уже за сорок. Может это тоже имеет значение? А может и возраст ближайших родственников мужа как-то влияет?

Ирени: Маме было 26, папе было 28. Но папу бабушка родила в 41. Деду было примерно столько же.

Лена В.: Моей маме было 25, папе 27

Ксю: Моей маме 28, папе 25, бабушке под маме 35, дедушке тоже за 35 (моя мама - третий ребенок в семье), бабушке по папе где-то 22, дедушке под 30 фишка в том, что мою сестру мама родила в 33, сестре самой было 22, а мужу 35, когда у них Андрюшка родился и двоюродную сестру тетя (она старше мамы на 3 года) родила в 31, сестре было 25, её мужу 23, когда родился племянник Так что я в статистику по возрасту не прохожу... у нашего биологического папы тоже все относительно ранние (по 25 было его родителям), правда бабушкам обеим было уже под 35, когда они своих сына и дочку (Машины биологические бабушка и дедушка) рожали... Похоже возраст прабабушек и прадедушек наших малышей как-то больше вырисовывается...

Fruuu: Ксю, статистику прабабушек мы подпортим. Бабушка родила мою маму в 20 лет.

Светлана: Моей маме было 19, папе под 30 Мы тоже мимо статистики

Лиза: Маме-31, папе-32(БАБУШКЕ ПО МАМЕ-26, ДЕДУШКЕ-30) Мужа маме-30, папе-29(БАБУШКЕ ПО МАМЕ-30, ДЕДУШКЕ-30), мы где-то в серединке и по бабушкам и по прабабушкам:-) Девочки, давно у вас умненьких хочу спросить, кто выводит статистику периодичности рождения ребенка с трисомией?Ведь в каждом роддоме своя должна быть статистика, разве кто-то объединяет и считает эти данные? Не бойсь в каждом регионе своя статистика, не говоря уже о роддоме !

Маргарита: Я не очень доверяю индийским ученным; как то страна третьего мира все-таки. И мы никак не входим в их "потрясающее" открытие. Моя мама первый ребенок в семье-бабушка её родила в 22. Папа второй бабушка родила в 23 года. И я и муж первые дети в своих семьях нас мамы родили в 23.

Маргарита: А по поводу кариотипа нам генетик сказал что анализ кариотипа родителей делается только в том случае если у ребенка транслокационная трисомия (не уверена что правильно написала слово). Вот она передается по наследству. А так как у нас классическая случайная нам анализы не нужны.

Ксю: Маргарита Ну мы тоже страна третьего мира (я Россию имею ввиду).

Fruuu: Да, похоже наши исследования не подтвердили находку индийских ученых. Так что обвинить во всем бабушек у нас не получится. Маргарита, я не совсем согласна с вашим генетиком. К факторам риска относится не только наличие транслокации, а и, например, увеличенное количество гетерохроматина у родителей. А с другой стороны, если люди разводиться не собираются, то какая разница? От этого знания все равно ничего не изменится, ведь никакой профилактики не существует.

Ирени: Fruuu, а что такое гетерохроматин?

Маргарита: Я все же верю и надеюсь что со вторым ребенком у нас такой проблемы не будет. И даже если будет я уже не повешусь и не сойду с ума. Ведь они все равно рождаются и ни один человек не может объяснить почему.

Lara: а мы делали анализ на кариотип дочки, нас с мужем не посылали. Я задавала вопрос генетику на форуме врачей. Может кому-нибудь будет интересно: Вопрос: Уважаемые генетики! подскажите, пожалуйста, что означает кариотип 47, XX + 21 [23] 46, XX [7] ? Будет ли результат таким же, если сделать повторный анализ? Можно ли сказать, что весь организм содержит 23% нормальных клеток или это относится только к случайно выбранным 30 клеткам крови? Ответ: Скорее всего, результат будет таким же. Но если Вы будете повторять анализ, настаивайте на анализе 50 клеток. Это позволит установить более точное процентное соотношение. Кариотип (набор хромосом) установленный на основе анализа кариотипа клеток крови справедлив для всех клеток организма. _____________ Как видите, у нас мозаика, но в развитии мы очень сильно отстаем

Asha: Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, объясните мне различия между полной и регулярной формой, я перелопатила уже много всякой литературы, но так ответа и не нашла, а может я вообще все путаю..

HopeDS: *PRIVAT*

G-NA85: Asha Есть простая форма, транслокационная форма и мозаичная форма. Простая - это случайность Транслокационная - наследственная (у родителей одна хромосома легла на другую и не разошлись) - это примитивное объяснение. Мозаичная - в разных органах разное колличество хромомсом , но это все знают. Сути Синдрома Дауна все эти формы не меняют, поэтому зацикливаться на них не нужно. Если только вы не хотите следующего малыша и у вас транслокационная форма.

OlgaLD: Asha Добро пожаловать на форум! Я не видела таких терминов, какие упоминаете вы, мне попадались только такие, какие в объяснениях Татьяны G-NA85.

Tatjana Spomer: G-NA85 пишет: Транслокационная - наследственная (у родителей одна хромосома легла на другую и не разошлись) Татьяна, ты не совсем права. у нас транслакатицонная форма, и наш кариотип с мужем нормальный! Только какой-то там процент в транслакатионной форме является наслественным, когда действительно один из родителей является носителем лишней хромосомы. Остальные же случаи транслокации- это случайность, как и при простой тризомии. Процент повторности при остальных детях лежит в пределах 10%. У меня следом 2 здоровых ребенка. Хромосом у нас при транслокации- 46. Но одна необычно длинная. Это срослись 2 хромосомы № 21 "головами или ногами". Acha пишет:Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, Acha Регулярная форма, еще её называют обычная, а у нас "свободная", думаю и "полная"- это всё названия одной и той же формы, которые имеют 95% всех дауняток. Это значит 3 хромосомы № 21 стоят в ряд.

Asha: Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, объясните мне различия между полной и регулярной формой, я перелопатила уже много всякой литературы, но так ответа и не нашла, а может я вообще все путаю..

Ларитта: У нас с мужем кариотип нормальный, отклонений нет , а у ребенка транслокационный вариант гомологичных хромосом.Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет?

Марийка: Ларитта пишет: Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет? Что вам можно здесь подсказать? Мы с мужем ничего не сдавали, но беременеть во второй раз почему-то не боялись. Да, и врачи нам во всю твердили, что это не повторяется, даже генетик утверждал аналогичное. (Откуда они это только взяли?..) Хотя сейчас понимаю, что все может быть, и никто от этого не застрахован повторно. Сейчас у нас второй ребенок - дочка, слава Богу, все хорошо. Не знаю, есть ли тут какой-то рецепт. Мне кажется, нужно верить, что все получится, что все будет хорошо. Пусть так и будет!!!

OlgaLD: Ларитта В этой теме выше отвечала Татьяна Шпомер, у ее ребенка тоже транслокационная форма, можете напрямую попробовать задать вопрос ей о тонкостях. После ребенка с СД у нее двое здоровых

Ларитта: Оль спасибо , я напишу.Так поняла что с транслокацией больше никого нет?

Tatjana Spomer: Ларитта, я Вам ответила на ЛС, но отвечу и здесь. Не бойтесь, наши "шансы" при транслокации родить 2 го ребенка с СД немного выше, чем при обычной тризомии, но не придумали средства полной гарантии от ребенка инвалида никому. Ну разве что подсаживание оплодотворённой проверенной яйцеклетки. Причину, по которой возникает та или иная форма или вообще СД тоже на нашем веку не выявят. Поэтому только рожать. Я почему то тоже не боялась, но все анализы прошла еще в начале следущих 2 беременностей и знала , что дети здоровы.

Ларитта: спасибо большое

Лора: У нас еще транслокация. Мы с мужем здоровы, кариотипы в норме. Так что будем еще рожать, а там как Бог даст. Для себя уже решила, что сложных анализов(типа амнио или биопсии хориона) во время следующей беременности делать не буду. Ларитта , и вам удачи! Здоровых детишек

Ларитта: Лора, а напишите пожалуйста какой кариотип у вашего ребенка? По поводу анализов я пока конечно незнаю буду или не буду сдавать, мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают.Как Бог даст ..

OlgaLD: Ларитта пишет: мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают По опыту мам на форуме - не дают, есть ошибки как в ту, так и в другую сторону.

Лора: Ларитта , у нашего 46ху,t(21;21)(q10;q10)+21 А у вас?

Ларитта: Лора а у нас по другому как то, но конечно не уверена может это одно и тоже означает 46ХУ,rob(21)(q10,q10)Написано транслокационный вариант, Робертсоновская транслокация гомологичных хромосом У вас тоже гомологичных?

Лора: У нас написано только "транслокационный вариант". То ли у нас генетики не настолько грамотные, то ли не хотят нас,родителей, нагружать дополнительной информацией. Типа, зачем нам знать, гомологичные хромосомы или нет

Tatjana Spomer: У нас это выглядит так:

Ларитта: не поймешь их, пишут по разному а смысл один))))

света: У нашей Верочки кариотип 47, хх +21, регулярная трисомия по 21 хромосоме. Я читала, что 93% всех деток с СД рождаются с такой формой трисомии и вероятность, что второй ребенок родится с СД очень низкая. Мы с мужем думаем о втором ребенке, но очень страшно. Скоро пойдем к генетикам на обследование, но мне как то страшно узнать результаты.

OlgaLD: света У нас тоже обычная трисомия. Мы тоже хотим второго ребенка. Положитесь на Бога.

terry: света а мы уже ждём второго. Непереживайте всё будет хорошо.

OlgaLD: terry пишет: а мы уже ждём второго Удачи! Бог вам в помощь!

ПАВЛЯ: terry пишет: а мы уже ждём второго супер, здорово,молодцы, умнички - здоровья и любви

света: terry terry пишет: мы уже ждём второго. молодцы , здоровья Вам. А вы уже делали генетичесское УЗИ?

assol: Для статистики кариотипы муж 46 ХY я -46ХХ 17ps -вариант нормы

shaa: terry Поэдравляем!!! Здоровья мамочке и ляльке! вы уже делали генетичесское УЗИ? А стоит ли его делать, только нервы мотать?

Светлана: shaa пишет: А стоит ли его делать, только нервы мотать? А в этом сложного ничего нет. То же самое УЗИ, только более подробное на аппарате классом выше. И все. Главное чтобы специалист хороший был. я с Милой, кроме генетического уЗи в 20 нед. больше ничего и не делала. terry приятной беременности и здоровья маме и детке, а всей вашей семье радости и счастья!!!!

тата: terry Здорово! Поздравляем! Маме спокойной и счастливой беременности! А Вам всем здоровья и любви!

Гала: terry пишет: а мы уже ждём второго Ой, как здОрово! Здоровья, радости и счастья вам всем!!!

Milla: Ларитта У нас тоже транслокация! Не сбалонсированная.

terry: Ой пасиба всем за пожелания. света а узи генетического несобираемся делать. Какой ребёночек будет такой будет. Молимся и всё. Аборт это убийство, за него отвечать придётся каждому кто зделал.

Юла: terry Всё у вас будет хорошо! Мы тоже будем молиться за вас

violka: генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия. еще мне справку дали где написано что при след беременности риск рождения ребенка с ВПР -4.5%, с недифференцированной умственной отсталостью 2%, с хромасомными аномалиями 1.5%, дополнительнос болезнью Дауна 1%. Интересно, это большой риск? И на основании чего они пришли к такому выводу, меня то они не обследовали. Вообще в эту беременности по анализу гормонов мне поставили риск 1:98 по СД. Это большая вероятность считается. как-то это не вдохновляет на вторую беременность, а мы с мужем изначально хотели 2 детей. Вдруг у меня дейтсвительно этого гетерохромантина много в яйцеклетках! Скорей всего они у меня "некачественные". У меня всю жизнь проблемы с менструацией. даже первичная аменорея была. спасали только оральные контрацептивы, только сними регулярный менструальный цикл был. кстати зачали мы Егорку сразу как я их перестала принимать. и перерыва я не делала, ребенка сразу стали пытаться "делать". Хотя советуют подождать некоторое время. просто я боялась. что опять менструация пропадет. все-таки хоть это типа и случайный фактор, но я все же думаю что контрацептивы поспособствовали.

света: violka пишет: Скорей всего они у меня "некачественные". не настраивайте себя так

violka: света пишет: не настраивайте себя так я не настраиваю себя, я просто боюсь. в случае второй беременности получается какая-то лотерея: повезет или нет?

sneg: violka пишет: генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия. нам сказали точно так же...

OlgaLD: violka violka пишет: я просто боюсь. в случае второй беременности получается какая-то лотерея: повезет или нет? У всех так. Я полагаюсь на волю Божью - все равно по Его воле все будет.

Татьяна А: Мы делали с мужем анализ у него : 46, xy. У меня 46, xx Xромосомная потология не выявлена. А у Дарьи 46, xx der (14:21) (g 10:g 10) +21 методы окраски G нам сказали, что у нас транслокационная, а кто нибудь может определить по результату анализа какая у нашей Дарьи? может нам не правильно определили

света: Татьяна А Я где-то читала о такой транслокации когда 14 меняеться местами с 21хромосомой, но может у вас другое, что-то

Татьяна А: щас в инете лазила, ну вроде правильно транслокация у нас, только она чаще наследственная, но у нас с мужем всё нормально, еще написано если нет наследственности, при транслокации то риск второго ребенка с СД 1 %

Ларитта: Татьяна А у нас тоже транслокационный вариант, только между 21 хромосомами.Робертсон транслокационная форма гомологичных хромосом Сдавали с мужем , у нас все в норме. Хочу второго, но так страшно

Gelena: У меня нормальный кариотип, а у мужа удлиненное плечо 21 хромосомы. У сына частичная трисомия (неизвестная дополнительная часть хромосомы), мозаичный вариант. Старшая дочь (14 лет) - обычный ребенок.

Tatjana Spomer: http://www.edsa.ch/images/translok1.gif Cхема образования транслокации от матери и отца к ребенку.

Татьяна А: Ларитта пишет: Сдавали с мужем , у нас все в норме. Хочу второго, но так страшно Мы тоже хотим второго, и тоже я боюсь, не хочу делать ни какие анализы которые теперь нам положены.

shaa: Татьяна А пишет: Мы тоже хотим второго, И мы хотим. Только мне почему-то не страшно. Сколько вон мамочек, только на нашем форуме, родили обычных детей и до и после ребенка с СД. И все нормально. Ну, это уж очень постараться надо, чтоб обычная трисомия повторилась. Татьяна А пишет: не хочу делать ни какие анализы Я тоже не хочу, но, думаю, что муж будет настаивать. Для меня даже смысла делать их нет, рожать будем по-любому. Так зачем, если я уже решила, что все равно не буду делать аборт, подвергать риску ребенка и свою беременность?

shaa: На кариотипы посдавали анализы ждем результатов.

Татьяна А: shaa пишет: Я тоже не хочу, но, думаю, что муж будет настаивать А мне как раз муж сказал, что лучше не будем делать анализы, раз такой риск есть. Я в принципе не боюсь, но я точно знаю когда я буду беременной (дай бог) я буду как на иголках.

sveta-d24: а какой анализ надо сдавать на кариотип и где у генетиков?

OlgaLD: sveta-d24 Да, у генетиков. Надо к ним позвонить и сказать, что хотите сдать кровь на кариотип, т.к. у вас есть ребенок с синдромом Дауна. Сдается кровь из вены. Вы и муж. Анализы делаются долго, надо подождать, у нас еще не с первого раза получилось. Татьяна А А когда вы будете беременной, можно будет сдавать анализ уже не чтобы определить ваш кариотип, а чтобы проверить пороки у ребенка. Только, как показывает наш форум, эти анализы малоинформативны.

Ларитта: А я решила если дай бог буду беременной , никакие анализы сдавать не стану, у меня во время беременности вообще ничего не беспокоило и анализы все отличные, единственное мешал живот Что толку что я сдавала анализы никто ничего не заметил...

Юла: violka пишет: генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия. У нас у ребёнка тоже обычная трисомия, но генетик сказала, что анализы родителям нужно обязательно сдать. Сдали, в итоге оказалось, что у нас с мужем нормальный кариотип, риск рождения ребёнка с СД 1-2%, как и у всех, посоветовала пить фолиевую кислоту за 3 месяца до планирования следующей беременности и в обязательном порядке сдавать анализ на биопсию хориона на 9-10 неделе беременности

violka: А я буду делать амниоцентез, если буду ждать второго ребенка. Просто хочу спокойно ее отходить,а не дергаться все 9 месяцев. А то после того как я попала в группу риска по СД, это был какой-то кошмар. А так уже точно буду знать какие будут у ребенка проблемы или их вообще не будет дай бог. хотя конечно очень не хочется делать этот опасный анализ.

OlgaLD: violka violka пишет: А я буду делать амниоцентез, если буду ждать второго ребенка. Просто хочу спокойно ее отходить,а не дергаться все 9 месяцев. А то после того как я попала в группу риска по СД, это был какой-то кошмар. А так уже точно буду знать какие будут у ребенка проблемы или их вообще не будет дай бог. хотя конечно очень не хочется делать этот опасный анализ. Если вы почитаете форум, вы увидите, что у нас были и есть девочки, которые делали амниоцентез, результаты у них были отличные, а ребенок родился с синдромом ДАуна. И неоднократно приходили мамы, которым делали амниоцентез, говорили, что огромный риск СД у ребенка, а когда они его рожали, малыш оказывался абсолютно здоровым. Конечно, какой-то процент правильных результатов есть, но даже сами врачи говорят о том, что очень много ложноположительных результатов, есть и ложноотрицательные. То есть, по крайней мере, не обманывайте себя, что "будете точно знать" что-либо после амниоцентеза. Отдавайте себе отчет в том, что результат может быть ошибочным.

Татьяна А: OlgaLD пишет: А когда вы будете беременной, можно будет сдавать анализ уже не чтобы определить ваш кариотип, а чтобы проверить пороки у ребенка. Только, как показывает наш форум, эти анализы малоинформативны. так мы вроде сдали уже этот анализ, у нас все нормально, я имею ввиду именно на потологию у плода, не те которые положены всем беременным, а те которые положены уже особенным мамам.

OlgaLD: Татьяна А Я вообще говорила

sveta-d24: и правда делать нет смысла и не делать а потмо подгонять всю беременность тоже не очень перспектива

violka: OlgaLD пишет: Если вы почитаете форум, вы увидите, что у нас были и есть девочки, которые делали амниоцентез, результаты у них были отличные, а ребенок родился с синдромом ДАуна. честно говоря про такое не читала на форуме. нам генетики говорили, что точность амниоцентеза 99%. это вот тройные и двойные тесты. т.е. тесты на гормоны крови очень могут быть ошибочны. хотя в моем случае они оказались очень правильными. пока я еще не планирую беременность . но к ней я подойду со всей ответственностью. хотя как говорится, хочешь насмешить бога, расскажи ему о своих планах . я думаю муж будет настаивать на амниоцентезе в любом случае. а также мама и свекровь. свекровь кстати меня одну обвиняет в том. что я не сделала амниоцентез. хотя это было наше с мужем совместное решение. она скажем так аборт вполне приемлет. когда у нее была вторая беременность она сделала чистку. там конечно была особая ситуация. у нее был аппендицит, поэтому она конечно боялась ВПР. но ведь все равно ребенок мог бы быть здоров, не смотря ни на что.

Ларитта: В роддоме где я рожала , у врача родился второй ребенок с СД( первый здоровый), хотя они делали амниоцентез,все в норме, а в итоге... Так что, как бог даст..

ltnrf2006: Ларитта пишет: у врача родился второй ребенок с СД, ой... бывает

mama_Maksa: У нас второй родился, слава Богу, здоровенький. Сделали анализы на кариотип, все в норме. В 10 недель делали биопсию хориона. Об этом ни капельки не жалею. Доходила беременность спокойно, не дергаясь. А когда только забеременела, не спала все время до анализа. Боялась, жутко. Успокоилась только после получения результата. А кариотип Макса такой: 46 xy + 21[11] Диагноз: СД, простая трисомная форма

Tatjana Spomer: С двумя последующими после Дани детками делала амниоцентез и спокойно дохаживала беремености. У нас амнио дает 100% результат. Вероятность выкидыша 1-5%. Я думаю все неправильные диагнозы и большое колличество выкидышей от непрофессионализма врача. Единственная вероятная ошибка: это когда при беременности девочкой выловятся и посеются материнские клетки.

lilka: OlgaLD пишет у нас были и есть девочки, которые делали амниоцентез, результаты у них были отличные, а ребенок родился с синдромом Дауна На самом деле, результат амнио достоверен в 99 % случаев. То о чем ты пишешь - это случаи халатности в лабораториях, то есть просто перепутали пробирки. Достоверность 99 %, а не 100 % (не могу же я в чем то согласится с Татьяной Шпомер), так как амнио может не выявить мозаику. Вероятность выкидыша - официально 0,5 % (у биопсии хориона - 1%). Единственно, девочки, стоит помнить что амнио выявляет только грубые хр. нарушения - синдром Д., еще две другие трисомии (13 и 18, при которых и так есть очень грубые патологии, видные на УЗИ), синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. В общем, то что я хочу сказать, что амнио может выявить только парочку синдромов, и не гарантирует здорового ребенка. Амнио можно делать или не делать, все равно как пишет Оля Я полагаюсь на волю Божью - все равно по Его воле все будет.

OlgaLD: Я не спорю, наверное, виной действительно халатность врачей. Но есть случаи, когда и амнио не показывает. О нижегородском таком случае тут на форуме писала СветланаМ, по-моему, вот Ларитта еще... Тройные тесты - тем более. Вон Таня G-NA85 выкладывала статью, там были примеры, в частности, что с нашими "специалистами" при амниоцентезе из здорового ребенка-плода делают инвалида с ДЦП... Короче, я лично не буду делать амнио во время беременности. В Германии я бы еще подумала, может быть, - а может быть, и нет. А у нас точно не буду. И прерывать не стану. Но это мой личный выбор, конечно.

Алекс: Tatjana Spomer А если бы вы узнали при амниоцинтезе, что у ребенка СД, вы бы пошли на прерывание? На 22-й недели беременности, когда малыш уже восвю толкается? Зная каким способом происходит на таком сроке прерывание? Мы когда шли на амниоцинтез точно решили, что чтобы ни показал анализ, будем рожать. Слава Богу анализ был без патологий и я спокойно доносила . Только после рождения Лёши всплыло что при амнио кариотип был 46ХХ, хотя уже тогда было известно что мы ждем мальчика и генетик не обратил на это внимания. Справка нам на руки не выдавалась, была в карте. Биопсия хориона тоже анализ показывающий только хромосомные патологии. У моей подруги биопсия хориона показала, что всё в норме, а малыш родился с генной мутацией, да с таким ярко выраженным фенотипом и проблемами со здоровьем, что нам грех жаловаться. Так что всё в руках Божьих, по другому не скажешь!

assol: Алекс пишет: Только после рождения Лёши всплыло что при амнио кариотип был 46ХХ ??? с ребенком вашим все хорошо? что это, просто ошибка,и вместо 46 XY вам в анализе указали 46 XX ?

Осик: Алекс я чёто не поняла, в анализе написали что здоровая девочка , а родился мальчик с синдромом?! Во супер.......Ну медики........

Оксана и Тоша: Что творится в этих лабораториях???7

Алекс: В лабораториях то как раз всё нормально, просто при амниоцинтезе есть вероятность,что в заборе околоплодных вод в наличии клетки матери, что у нас и получилось. И кариотип мой (это я точно знаю, так как обследовались после рождения Лёши)

Tatjana Spomer: Алекс пишет: Tatjana Spomer А если бы вы узнали при амниоцинтезе, что у ребенка СД, вы бы пошли на прерывание? На этот вопрос я и сама не знаю ответа. Это счастье, что я не стояла перед выбором: прерывать или нет. Две последующие беременности были здоровые и как на заказ: девочка и мальчик. По моей просьбе сделали оба кесерово, и ( по моей просьбе)навсегда перерезали трубы, чтобы больше никогда в жизни не испытывать судьбу. Я не хочу поднимать дискуссию об абортах, но не буду осуждать, если человек скажет, что второго ребенка инвалида ( или 3-4...) не потянет. Много факторов влияют на решение женщины: поддерживает ли её муж( есть ли он вообще?), если они оставят второго больного ребенка, если помощники: взрослые дети, дедушки, бабушки и.т.д, какой возраст женщины ( а соответстенно силы), какова её психологическая выдержка пережить в короткий срок ещё один шок? Я знаю, что есть семьи, гда есть по 2 даунёнка в семьях. И эти семьи вполне счастливы.

sneg: Tatjana Spomer пишет: Я знаю, что есть семьи, гда есть по 2 даунёнка в семьях. я помню в роддоме, когда Киру родила, плакала и спрашивала у врача, что уменя теперь вообще здоровых детей не будет, все будут с Синдромм? она мне отвечала, что "бомба дважды в одну воронку не падает". А потом генетик объясняла, что падает с периодичностью в 1%

Ларитта: Я уже не перенесу если у меня второй ребенок родится с СД, после родов на нервах все здоровье полетело

violka: Ларитта пишет: Я уже не перенесу если у меня второй ребенок родится с СД, после родов на нервах все здоровье полетело я наверное тоже не перенесу. это уже злой рок какой-то будет.

OlgaLD: Девочки, я никому не хочу ничего плохого говорить и желаю всем только добра, и всем нам кажется, что "такое" было бы слишком несправедливо, слишком ужасно... Но я всегда стараюсь смотреть еще и по сторонам, и всегда находятся те, у кого всё гораздо страшнее. Вот расскажу историю. Позавчера мне одна женщина, которая занимается донорством, рассказала о семье, живущей в нашей области (в деревне). У старшей дочки в семье - синдром Дауна, у среднего сыночка - рак, очень опасная стадия, сейчас готовятся к трансплантации костного мозга, это последняя надежда. (И младшая девочка еще есть, совсем малышка.) Не дай Бог, что в жизни бывает. Я думаю, если бы этой семье предложили, чтобы у сыночка был СД, они бы выбрали СД...

Осик: OlgaLD Конечно, всё познаётся в сравнении!

violka: OlgaLD пишет: Но я всегда стараюсь смотреть еще и по сторонам, и всегда находятся те, у кого всё гораздо страшнее. я тоже натыкаюсь в нете на такие страшные истории.специально я их не ищу, но когда читаешь, то думаешь: а у меня-то все еще очень неплохо. и все-таки.. залезла на "одноклассники". пересмотрела фото всех одноклассников и одногруппников. девченки уже почти все стали мамами. и у всех здоровые дети! чета грусна

Осик: Мои почти все знакомые уже тоже детями обросли здоровыми, но мне чёта не грусна ........И с мужьями им повезло гооооооораздо больше, чем мне, а мне чёта не грусна ........Я чё больная violka не обижайся только....

violka: Осик пишет: violka не обижайся только.... я не обижаюсь Осик ты молодец!

Ларитта: OlgaLD согласна полностью, что у нас цветочки, но иногда бывает так плохо.. , депрессия одним словом находит

Ларитта: violka у меня у девчонок тоже все дети здоровые, иногда думаю почему у меня так..

OlgaLD: violka А мои одноклассники тоже думают, что у меня здоровый ребенок... Я никому из них ничего не говорила

Marvellen: Осик

Февраль: Татьяна А пишет: Мы делали с мужем анализ у него : 46, xy. У меня 46, xx Xромосомная потология не выявлена. А у Дарьи 46, xx der (14:21) (g 10:g 10) +21 методы окраски G нам сказали, что у нас транслокационная, а кто нибудь может определить по результату анализа какая у нашей Дарьи? может нам не правильно определили У нашего Максима точно такой же кариотип. Но что он означает (кроме того, что транслокационный вариант) мне добиться не удалось, даже от генетика. Он сказал ,что вроде 14 и 21 хромосомы срослись. И нам с мужем нужно обязательно сделать анализ на кариотип, проверить именно 14 хромосому. У кого-то из нас она может быть бракованная (а может и не быть). Но мы больше беременнеть не собираемся. Пока не собираемся, поэтому анализ не делали. Но у вас с мужем анализы в норме. Значит транслокационний вариант необязательно наследственный.

Алекс: К тому что в одно место два раза не попадает. У нас в этом году была попытка родить ребенка (всё под контролем генетиков, после полного обследования, результат которого- здоровая пара), на сроке 12 недель ребенок перестал развиваться. Делели генетическое обследование эмбриона, снова генетика, кариотип 45Х (моносомия). Генетики говорят "Закон Мэрфи, других объяснений нет". И так бывает! Будем пытаться дальше...

Ларитта: Алекс иногда попадает к сожалению

Татьяна А: Оля я вот тоже понимаю, что у кого то есть и хуже чем у нас и кому то трудней намного, и я сама своим говорю, что нам еще повезло что Дарька такая, есть намного сложней болячки,но я не хочу второго больного я бы всё отдала, ну только чтоб здоровый, и у моих подруг и знакомых дети здоровые они и знать не знают, что во время беременности можно чего то бояться, как я раньше думала что на узи ходят только чтоб узнать кто там мальчик или девочка, а теперь я такое знаю, что я даже не представляю как я решусь рожать второго это каторга будет наверно. Вот у моей сестры двоюродной родилась девочка вроде здоровая, в 3 месяца приступы начались поставили эппилепсию, куда только не возили что только ни делали всё бесполезно, остальное всё нормально, хорошая квартира, хороший муж, достаток, но у нас же беда одна не приходит когда девочке было 6 лет муж разбился на машине пролежал в коме 10 дней и умер, через три года и девочка умерла осталась семья на одних фотках. Сейчас у неё другая семья родился здоровый парень, значит то что было это должно было быть, чтоб потом было все хорошо. Поэтому хочеться конечно надеяться, что всё будет хорошо.

OlgaLD: Татьяна А Конечно, хочется надеяться. Но, как вы сами рассказываете, далеко не всегда что-то выявляется во время беременности, нет никакой гарантии, что что-то не случится после того, как выносится и родится здоровый ребенок. Такова жизнь...

sveta-d24: Ларитта violka и я тоже думаю , странно почему именно я...

Tatjana Spomer: Алекс пишет: всё под контролем генетиков, после полного обследования, результат которого- здоровая пара), на сроке 12 недель ребенок перестал развиваться. Делели генетическое обследование эмбриона, снова генетика, кариотип 45Х (моносомия). Генетики говорят "Закон Мэрфи, других объяснений нет". Алекс, А что это такое "Закон Мэрфи"? У меня таже самая история : 4 беременности перестали или самопрервались на 8-10 неделе. Врачи говорят также 45 хромосом и не исключена Keimzellmosaik. Я не могу найти аналог понятия в русском. Но это яицеклетки женщины несут или лишнюю хромосому или меньше, чем положено (45- нежизнеспособен)) или норму. У меня вот полный набор: четыре с недобором, один с пребором, двое норма. Так что продолжайте, Алекс! Удачи Вам! И, мой совет,- до 12 недели не принимайте беременность близко к сердцу. У нас в Германии даже на сохранение не ложат до 12 недели. Все, что нежизнеспособно, природа убирает до 12 недели! Я потом научилась радоваться только после этого срока ожиданию ребенка. И никакое обследование не поможет узнать , какая яйцеклетка вам сегодня попалась. Ну, пожалуй, только те, что из пробирки, с предварительным подсчетом хромосом.

Алекс: Tatjana Spomer Законы Мэрфи (американское неофиц.) - принцип, состоящий в том, что если какая-нибудь неприятность может случиться, она обязательно случается(происхождение неизвестно). (Толковый словарь Фанка и Вэгнэлса). Нам генетик сказал, что есть случаи когда рождаются дети с моносомией (случай 1:25000) и это большая проблема чем СД. Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков).

sveta-d24: да уж как только природа не балуется то лишние то не хватает....зачем только не понятно....

Tatjana Spomer: Алекс пишет: Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков). Совершенно верно, что эмбрион отмирает очень рано. Дальше иногда развивается одна плацента до 12 недель. Есть случаи, когда вынашивают только плаценту еще дольше. Это нак называемые Mola, очень нехорошая вещь, где присутствуют даже раковые клетки, и должна быть вычищена особенно тчательно. Когда на 8 неделе врачи должны заметить в на узи в темном пятне, эмбрион, а затем и пульсирующюю точку ( обычно с 8-10 недели- сердцебиение) , а его нет, говорят надо убирать. Но у меня в последний выкидыш, не обнаружив эмбриона в мешочке,- ждали ещё с неделю. Уже и назначили день чистки, так оно всё с тааааким кровотеченим начало отторгаться само... Убирать пустое яйцо врят ли будут в 4-5 недель. А в случайность я не верю. sveta-d24 пишет: да уж как только природа не балуется то лишние то не хватает....зачем только не понятно.... sweta-d24 Природа не балуется, она бесконечно экспериментирует и ищет новые формы жизни. Всё , как известно находиться в движении. И по закону природы, 5 % всех детей рождались и будут рождаться с различными дефектами.

sneg: Tatjana Spomer пишет: Природа не балуется, она бесконечно экспериментирует и ищет новые формы жизни. Всё , как известно находиться в движении Слова моего мужа. Он так же мне сказал... Просто странно было эти же слова здесь и сейчас прочитать снова...

Юла: Алекс пишет: Нам генетик сказал, что есть случаи когда рождаются дети с моносомией (случай 1:25000) и это большая проблема чем СД. Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков). Девочки, наш синдром по сравнению с тем, что бывает-цветочки. Недавно смотрела передачу, там показывали деток с хромосомной аномалией, не помню, как она называется такое длинное слово. Вот при ней детки до 3-х лет развиваются нормально, никто даже не подозревает о наличии такой аномалии, а с 3-х лет болезнь начинает проявляться, дети умирают на глазах в тяжёлых муках. Изобрели лекарство, которое может помочь при этом (там нехватка каких-то ферментов) его нужно пить всю жизнь, а стоит оно 18 млн рублей-1 курс. И каково родителям? Которые знают, что ребёнка можно спасти, но у них нет возможности приобретать это лекарство постоянно. А государство сказало, что им невыгодно финансировать, т.к. тех денег, что выделяются на бесплатные лекарства хватает обеспечить несколько сотен людей и нет возможности потратить их на одного ребёнка...

света: Юла пишет: А государство сказало, что им невыгодно финансировать, т.к. тех денег, что выделяются на бесплатные лекарства хватает обеспечить несколько сотен людей и нет возможности потратить их на одного ребёнка... очень очень очень жаль, что так

Алекс: Tatjana Spomer В нашем случае аномально, по словам генетиков, что эмбрион развивался так долго. Мы в 10 недель делали УЗИ, была норма для такого срока. А в 12 недель, когда должны были делать 2-ой тест выяснили, что плод не развивается. А я верю в случайность происходящего! И только эта вера дает мне надежду на благоприятный исход.

violka: Юла скорей всего вы слышали про мукополисахаридоз (синдром хантера), если я не ошибаюсь в названии. это действительно ужасный синдром, как бомба замедленного действия. у одной женщины трое сыновей с этой болезнью. двоих она уже похоронила.

galinka: Я здесь новенькая,а уже столько всего узнала.Миша у нас первый ребенок(стандартная трисомия 21) и мы долго раздумывали,когда узнали,что я опять беременна(боялись повторения ситуации).А эти долгие дни ожидания результатов скрининга А теперь очень рады,что У Миши есть сестренка,ему есть чему её учить,а она пытается его разговорить.

Юла: света пишет: очень очень очень жаль, что так Да, в таком государстве мы живём Неужели нельзя изобрести аналог этого лекарства, который стоил бы намного дешевле? Вот так фармацевтические компании наживаются на горе детишек и их родителей violka пишет: у одной женщины трое сыновей с этой болезнью. двоих она уже похоронила. Да, точно называется мукополисахаридоз, как раз в сюжете показывали эту женщину. Я потом выяснила, что эта болезнь передаётся по мужской линии по наследству, т.е. этой женщине нельзя иметь сыновей, т.к. у всех будет это заболевание. А если родится девочка, то всё будет в порядке.

Ларитта: откуда берутся все эти болячки

G@LIN@: Ой,лучше об этом не задумываться,иначе можно с ума сойти! Может,легче обратиться к искусственному оплодоворению?Так хоть все хромосомы подсчитают...

Алекс: G@LIN@ Да, но при искуственном оплодотворении хромосомы не считают! И вероятность рождения ребёнка с патологией такая же. Можно пойти на иск. оплодлтворение с, так называемой, очисткой эмбриона, когда проверяют эмбрионы на хромосомный набор. Но это очень дорого стоит и проверяют только на хромосомные мутации, а есть ещё и мутации генов. Так что никто, не гарантирует рождения здорового ребёнка.

G@LIN@: Деньги берут и не гарантируют? Вобще наглость!Я поражаюсь!Действительно,остается только молиться и надеяться на лучшее

OlgaLD: Не гарантируют, последнее время интернет облетело множество статей о случаях рождения деток с патологиями. Все в руках Божиих

света: G@LIN@ пишет: Может,легче обратиться к искусственному оплодоворению? мы когда-то были у генетика на приеме и перед нами была пара с новорожденным малышом с СД, рожденным при искуственном оплодотворении, а генетик нам сказала, что это уже такой 3 случай за неделю.

Юла: Ларитта пишет: откуда берутся все эти болячки Ой, да кто ж знает

Tatjana Spomer: Алекс пишет:Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков). Мы в 10 недель делали УЗИ, была норма для такого срока. А в 12 недель, когда должны были делать 2-ой тест выяснили, что плод не развивается. А я верю в случайность происходящего! И только эта вера дает мне надежду на благоприятный исход. http://www.cironline.ru/articles/genetics/60/ Алекс, посмотрите, неплохая статья. Нет ничего случайного в прекращении жизнеспособности плода. И происходит это не потому, что вы жарко оделись, перенервничали , пили мало витиаминов и.т.д. Всё, что нежизнеспособно умрёт до 12 недель. Так говорят наши генетики. И при 2 абортусах на ранних стадиях ( в простонародье выкидышах) у нас обязательна генетическая консультация.И разумеется у Вас будут здоровые дети! .....Дальнейшие исследования Микамо и Миллера и Полланда позволили уточнить связь между сроком выкидыша и частотой нарушений развития зародыша. Оказалось, что чем меньше срок выкидыша, тем частота аномалий выше. В материалах выкидышей, происшедших до 5-й недели после зачатия макроскопические морфологические аномалии плодного яйца встречаются в 90% случаев, при сроке выкидыша от 5 до 7 недель после зачатия — в 60%, при сроке больше 7 недель после зачатия — менее, чем в 15—20%. Относительная частотаПрактически все большие исследования хромосомных аберраций в материале выкидышей дали поразительно сходные результаты относительно характера нарушений. Количественные аномалии составляют 95% всех аберраций и распределяются следующим образом: трисомии 50—55% моносомии X 15—20% триплоидии 15—20% Патогенез остановки развития при хромосомных аномалиях Исследование материала выкидышей показывает, что во многих случаях хромосомных аберраций эмбриогенез резко нарушается, так что элементов эмбриона не обнаруживается вообще ("пустые плодные яйца", анэмбриония) (остановка развития до срока 2-3 недель после зачатия). В других случаях удается обнаружить элементы зародыша, часто неоформленные (остановка развития на сроке до 3-4 недель после зачатия). При наличии хромосомных аберраций эмбриогенез часто или вообще невозможен, или резко нарушается с самых ранних стадий развития. Проявления таких нарушений выражены в гораздо большей степени в случае аутосомных моносомий, когда развитие зиготы останавливается в первые дни после зачатия, но и в случае трисомий хромосом, имеющих ключевое значение для эмбриогенеза, развитие также прекращается в первые дни после зачатия. Так, например, трисомия 17 обнаруживается только у зигот, остановившихся в развитии на самых ранних стадиях. Кроме того, многие хромосомные аномалии связаны вообще с пониженной способностью к делению клеток, как показывает изучение культур таких клеток in vitro.Загадкой является то, почему при единственной аутосомной трисомии, совместимой с жизнью (трисомия 21, синдром Дауна), в одних случаях происходит задержка развития зародыша на ранних стадиях и самопроизвольный выкидыш, а в других — ненарушенное развитие беременности и рождение жизнеспособного ребенка. Сравнение клеточных культур материала выкидышей и доношенных новорожденных при трисомии 21 показало, что различия в способности клеток к делению в первом и втором случаях резко различается, что возможно объясняет разную судьбу таких зигот. 1. Не каждую беременность удается сохранить на малых сроках. В большом проценте случаев выкидыши обусловлены хромосомными нарушениями у плода, и родить живого ребенка невозможно. Гормональное лечение может отсрочить момент выкидыша, но не может помочь зародышу выжить. 2. Повышенная нестабильность генома супругов является одним из причинных факторов бесплодия и невынашивания беременности. Выявить такие супружеские пары помогает цитогенетическое обследование с анализом на хромосомные аберрации. В некоторых случаях повышенной нестабильности генома специальная антимутагенная терапия может помочь повысить вероятность зачатия здорового ребенка. В других случаях рекомендуется донорская инсеминация или использование донорской яйцеклетки.

Татьяна А: Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисоми-ей (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаи-цизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто. А я думала мазаичная форма это простая и 94 % а оказывается нет, мы в 4% попали и вот кому интерессно про транслокационную форму : Если транслокация (перенос части хромосомы с одной на другую) является реципрокной (взаимной) без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия (поворот участка хромосомы на 180°), не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. Однако в процессе кросинговера у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбалансированные гаметы, то есть гаметы с частичной дисомией, или с частичной нулисомией, или с обеими аномалиями в разных участках. В норме каждая гамета моносомна (гаплоидный набор хромосом). При потере двумя акро-центрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы (делеции тело-меров) образуется кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч (длинных или коротких). Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия (по отсутствующему плечу), и частичная трисомия (по присутствующему плечу).

med-gen: Медико-генетический научный центр РАМН (г.Москва) проводит ограниченный набор в группу семей на исследование дозы рибосомальных генов. При этом проводится как рутинное кариотипирование (исследование хромосомного набора), так и исследование рибосомальных генов, участвующие в развитии различных видов патологии человека. Гарантий получения результата, как при любом научном исследовании, нет. Для записи обращайтесь по адресу med-gen@mail.ru Принимаются только полные семьи (мать, отец, ребенок). Участие в программе бесплатное. научный сотрудник лаборатории общей цитогенетики МГНЦ Пороховник Л.Г.

OlgaLD: med-gen Пожалуйста, расскажите москвичам, что именно они могут получить от такого исследования. Понятно, что вам это нужно для науки и в этом плане всем нам важно. А если поближе к "телу"? Например, это позволит с большей долей вероятности исключить инвалидность, те или иные отклонения у следующего ребенка, если планируются еще дети в семье, - нет? Второй вопрос - что нужно для участия, сдавать кровь? или что-то еще?

Юла: OlgaLD Оль, ты, как всегда, правильные вопросы задаёшь

OlgaLD: Спасибо, Юленька! Только, наверное, их лучше по мэйлу задавать, к нам могут больше не зайти. Но я писать не буду. я все равно не москвичка

Юла: OlgaLD пишет: я все равно не москвичка Аналогично

люся: .

OlgaLD: Я перенесла дискуссию, начатую Irin@, в тему "Беременность после ребенка с СД" http://downsyndrome.borda.ru/?1-19-0-00000035-000-0-0-1260732181

ФокинаТатьяна: Оформляемся на продление инвалидности.Читаю запись педиатра: Наследственная мозаичная болезнь Дауна простая форма. И литературу ей давала.И от генетика запись на МСЭ-СД мозаичная форма,а она по своему пишет

inkrishtal: ФокинаТатьяна пишет: Наследственная мозаичная болезнь Дауна простая форма. ну что сказать ОООООООООООХ!!! надо же умудриться в одном диагнозе указать все три формы синдрома

Хельга: ФокинаТатьяна пишет: Наследственная мозаичная болезнь Дауна А с чего она взяла, что наследственная?! У неё и доказательства есть?

тори: Хельга пишет: А с чего она взяла, что наследственная?! У неё и доказательства есть

Irin@: А нам дали наконец это направление на кариотип!!!

turist: Irin@ Не прошло и года! У нас в крае медики обалденно работают. Мне тоже нервы трепали: может есть СД, может нет СД. Один врач говорит, что есть отдельные признаки, нужно сдать анализ, другой, мол, да какой у вас СД, сдайте, конечно, анализ, но вряд ли подтвердится. А на анализ направление выпросила к двум месяцам сама, чтобы уже этот вопрос решить. И еще потом месяц! результата ждала. Меня уже почти убедили, что СД нет, а пришел анализ - все есть. Кстати, в городе генетика нет, а Барнаульский только диагноз ставит. Нам по почте прислали и результат анализа и диагноз.

bez dna: turist нам тоже нервы мотали может ест СД а может и нет...я психанула заплатила 1500 тыс грн за нализ в 5 дней...Не могла я ждать месяц..

G@LIN@: А нам и не давали никакого направления,сами поехали и сдали...Правда,ждали полтора месяц,пока Тёма подрастёт.Ток потом ездили анализ сдавать.А результата ждали 10 дней

Мотька: А мне в роддоме еще сделали анализ(Точнее Саве).правда я лежала 2недели в роддоме.чтоб анализ забрать. Ну это моя инициатива.

Irin@: Сидим мы с генетиком разговариваем, там уже разговор пошел вообще на отвлеченную тему, не касаемо Вари, ну и я говорю - типа мы вот люди свободные (я в декрете, муж сам себе начальник), машина есть, делать нечего, смотаться нам недолго до Барнаула-то. Ну и она говорит, мол ой да вам хоть щас направление дам - хотите? Я - ну ясно дело хотим Она и дала, все объяснила, я пришла домой порылась в барнаульском Дубльгисе и нашла куда нам надо ехать, муж сказал что знает где это.

Irin@: turist пишет: Кстати, в городе генетика нет, а Барнаульский только диагноз ставит. В смысле? А наблюдаться вам у него не надо что-ли? Наша вот нам говорит - не теряйтесь, звоните, любое направление на любой анализ бесплатно - все через меня. Я говорю - да мы те надоедим еще, она говорит - ну что вы это ж моя работа. Но у меня все равно в голове не укладывается - при чем тут генетик и анализы мочи, крови, к примеру?? Эхо? А она нам сует их пачками - идите, проверяйтесь. От человека зависит, что ли?

sveta-d24: Irin@ и хорошо что вам такой врач попался , просто видимо человек хороший, дает направления талоны, хорошо,а то бывает по фигу все береите в регистратуре, а вы поедите сдавать можете с мужем тоже сдать на кариотип, нам бесплатно с мужем сделали, только прием врача оплатили потому что караулить утром талоны это не про меня, так у вас вообще еще диагноз не подтвержден?? вам только фенотип написали?

Irin@: sveta-d24 пишет: нам бесплатно с мужем сделали а с этого места можно поподробнее? То есть под шумок тоже кровь сдали? А почему бесплатно? Вы на Гущина были? Ведь так? И что к врачу там тоже нужно на прием? К генетику? sveta-d24 пишет: так у вас вообще еще диагноз не подтвержден?? Неа

turist: Irin@ пишет: А наблюдаться вам у него не надо что-ли? Похоже, что нет. Мы там были один раз. Варе было два месяца. Сначала медсестра дала нам бумажки и объяснила где кровь сдать. Мы сдали. Потом посидели у двери кабинета, зашли к генетику. На ребенка даже не смотрел, она как спала у меня на руках, так и спала. Спросил чем родственники болели, да сколько беременностей было. Написал эту фигню себе в карточку, сказал, что как будет результат - он нам по почте вышлет. Я конверт подписала и медсестре отдала. Спросила будет ли смотреть малышку. Сказал, что ему это не нужно. Анализ все скажет. Все. Через месяц и 4 дня пришел ответ. Ирина, а ты обязательно в Барнаул позвони перед поездкой. Они не каждый день берут кровь на кариотип. Чтобы зря не смотаться. Я просто когда ездили подгадывала под выходные мужа. Хорошо. что позвонила. медсестра талончик на прием нам зарезервировала и сказала, когда смогут кровь взять. Оказалось, что совершенно не тогда, когда нам удобно.

Мотька: turist пишет: На ребенка даже не смотрел А нас вдоль и поперек обсмотрела генетик и еще ляпнула :"У вас очень симпатичный даунёнок,бывают такие страшные!"

ФокинаТатьяна: Ко мне генетик роддом приезжала,беседовала,и анализ ей там врачи отдали.Оставила мне телефон,через неделю сказала,что анализ подтвердился.Приезжаю к ней по необходимости-направление на ТТГ она бесплатное нам выписыват,справку на переосвидетельствование брала,По телефону звоню,если есть вопросы-задаю.Карточка наша у неё,если приезжаю с Колей смотрит его,если без-то интересуется,анализы ТТГ тоже себе вносит. Из РАМН нам написали,что можно сдать бесплатно нам и дочке анализ на кариотип,а Коле проверить другие ткани организма(это платно)Но пока не вижу необходимости.Ведь ничего уже не изменишь.

sveta-d24: Irin@ у Даши кровь мы взялив роддоме в Новосибирске там и отвезли к генетикам кариотип там и сделали,а мы с мужем ходили отдельно вечной 2009года на прием , можно звонить в регистратуру чтобы взять талон в пятницу в 9 утра ровно сколько талонов выделяют, но ятерпеть эту долбанную систему не могу в 9,05 уже талонов нет. типа сидишь и дозваниваешься если повезет поэтому пошли платно,я позвонила мне сказали приезжайте вы без очереди платно пройдете, можно оплатить в кассе, но это в другой корпус бежать нужно я когда Дашей беременная была бегала узи оплачивать в этот раз сразу на стол положила врачу деньги (он не против, также сейчас и на узи ходила) прием тогда не помню сколько стоил--- 428 , они по телефону говрят сколько стоит прием, врач поспрашивал про беременность , про анализы и прочее, про родственников, и сказал ну ладно анализ с мужем сдадите, консультацию оплатите анализ бесплатно вам выпишем, а так он стоил весной 1300 . по телефону у генетиков можно узнать все вот их телефоны 3852/510558,510871 на гущина каб.204,206. Вы сразу и узнайте по телефону что у дочки будете кровь сдавать на кариотип,и как бы нам сдать...

Irin@: Девчонки, а вот когда письмо с анализом на кариотип приходит, то оно приходит как заказное или просто тупо в ящик?? А то мы тут боимся вдруг затеряется?

turist: Irin@ Просто скинули в ящик. Я сейчас с почтальонкой нашей договорилась, чтобы когда письма нам приходят, звонила в домофон, сообщала.

Irin@: turist пишет: Просто скинули в ящик. Ващето я думала что это врачебная тайна типа важное письмо и ты ды и ты пы ....а они вон значит как.......

Лев Пороховник: На данный момент программа закрыта. Просьба удалить. PS. К СД рибосомные гены прямого отношения не имеют

OlgaLD: Девочки, какое-то время назад на форуме было сообщение, что в Москве бесплатно определяют кариотип всей семье и ребенку, и эти самые гены тоже. ЭКспериментальная программа. А вообще в Москве это платно, если по желанию. Недавно мне напомнили об этой программе и я снова запостила, что она вроде еще работает. ОКазалось, что уже не работает. А Света (ты, да?) спросила у меня, что же это за гены. Я написала, что не знаю. Научный сотрудник мимоходом пояснил, что это не "наши" гены, так сказать

Коллибия: у меня транслокация 46 XX t (2;7), муж норма. генетики говорят, что такой кариотип влиял на невынашивание из-за возникновения эмбрионов с несбалансированными транслокациями, несовместимыми с дальнейшим развитием, а вот к появлению мозаичной формы СД он не имеет отношения и это чистой воы общепопуляционная случайность. но врут поди или всего не знают

sveta-d24: http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=edcde7219aeaaadf16714f552c6cb809&f=68 зайдите по ссылке это сайт генетиков, там вы можете задать вопрос и вам ответит врач , возможно не один, я там советовалась, сколько врачей столько и мнений. но вы опишите свои анализы и проблемы .

anara: я уже писала по этому поводу анализ сдали через месяц после рождения унас кариотип 47 ХУ+21 заключения генетика СД простая форма

OlgaLD: анара Не знаю, что имела в виду ваш генетик, но вообще существует более 200 синдромов, при некоторых из них дети не развиваются практически вообще. Так что СД и отставание в развитии - действительно повезло, по сравнению с ними.

анара: хорошо будем стараться.Я недавно прочитала книгу "Ребенок с наследственной болезнью"опыт воспитания где мама больного ребенка с синдромом Смит-Магенис делится своим опытом воспитания с рождения до 24 лет. Итам доктор говорит дети делятся на три категории первые растут и развиваются без проблем как трава вторым к сожалению ничем не поможешь, а третьим (я считаю это мы) что мы заложим вних так они и вырастут. Мне очень понравилось это изречение и пождает к действию

Натусик: Здравствуйте! У нас с мужем родился первый ребенок с синдромом, девочка. Нам сейчас 6 мес. Мы со временем хотим второго, но я боюсь что это случиться опять. Нам сказали сдать кровь на кариотип. Мне страшно, а если там что то ни так, я этого не переживу. У ребенка простая форма трисомии. И вообще где можно сдать кровь на кариотип, я из Нижегородской области.

мама Лисы: Натусик В Областном диагностическом центре, в областной больнице им.Семашко.

СветланаМ: Натусик Рады познакомиться. Присоединяйтесь к нашей родительской организации, посмотрите про нас на сайте http://www.sianie-nn.narod.ru/ На форуме есть наша тема http://downsyndrome.borda.ru/?1-5-0-00000064-000-0-1-1271363650 В воскресенье 18.04 у нас будет благотворительный турнир по минифутболу в клубе Сормович, приезжайте - познакомимся. Или каждую субботу в центре при храме Сергия Радонежского на ул. Сергиевской, 25 проводятся занятия с детьми и встречи родителей.

OlgaLD: мама Лисы пишет: В Областном диагностическом центре, в областной больнице им.Семашко Мы с мужем сдавали в диагн.центре, только это платно.

ФокинаТатьяна: Натусик Рады знакомству!

Анна-мария: Натусик Рады новому знакомству!

Мотька: Пришла вчера к нашей местной врачихе (генекологу-акушеру) и говорю :\"Дайте направление на Краснодар в генетический центр,анализы сдать для будущего ребенка!\"(зашла с Савкой). Она сидит,как будто я не ее спросила и молчит,на Саву смотрит,что-то высматривает. Потом минуты через 1.5 говорит,съездите в Туапсе(назвала учр-е) и там скажите,мол у вас ребенок даун родился,надо сдать кровь. Они там еще какой-то анализ берут с кожи лица... :sm33: :sm33: :sm33: А вам подтвердили этот диагноз???(Ей Богу,будто сама с собой беседу ведет) Я: Ну да,в Краснодаре сдавали анализы... Потом Савка слез с рук и пошел по своим делам,она- ооо,он у вас ходит? А сколько ему? Я-2.2г; Она:Молодец!!! А вы курили когда были беременны??? Я:Курила,но как узнала бросила. Она: Американские ученые выявили,что это от курения такие дети рождаются! :sm54: :sm54: :sm54: Не стала с ней спорить,ушла.

IrinaF: Натусик, я конечно не генетик, но если вам сказали, что у ребенка простая трисомия, то я так понимаю это, которая самая распространенная (не транслокация): 95 процентов случаев что ли, так вот в ней родители вообще никак не виноваты, если можно так сказать. И шанс повторения у вас ее ну может только на самое чуть-чуть выше, чем у любой другой обычной женщины. Наш австрийский генетик-профессор нам (родителям) сказал анализы не надо делать, потому что именно простая трисомия не связана с родителями, а как он выразился "шутка натуры (природы)" Так что если у Вас уже и отправляют на сдачу анализа, то бояться нечего. Еще хотела сказать, не знаю в курсе ли вы, мамы, но для особо боящихся, проводят уже давно искусственное оплодотворение во многих клиниках, где исключают заранее у эмбрионов несколько видов трисомий (в том числе и нашу), то есть подсаживают только здоровых. И еще они даже пол могут заранее выбрать!!! Я то наивная думала, что это дело будущего, а это оказывается уже делается во всю сплошь и рядом! Вся процедура стоит конечно ( в пределах 3-5 тыс. евро) но для такого дела можно и накопить. Если так уж бояться, я повторяю. Вот например www.mamadeti.ru и еще есть более дешевые клиники, но эту вроде хвалили в интернете, я читала. Сорри, если я уже оффтопом пошла, то перенесите меня плиз куда надо.

sveta-d24: Мотька упасть и не встать, от курения, будем знать теперь,я курила по молодости навернео тоже связано с этим.

Мотька: sveta-d24 пишет: упасть и не встать, от курения, будем знать теперь,я курила по молодости навернео тоже связано с этим. ТАК ЧТО "ЛЮДИ,НЕ КУРИТЕ!!!"

Мотька: Вот сижу,обдумываю все слова этой врачихи , а если бы я ей сказала,что не курила??? Она бы вообще бы не поняла откуда же тогда синдром взялся?!

Татьяна А: IrinaF пишет: проводят уже давно искусственное оплодотворение А я знаю женщин у кого таким способом детки с СД да и на форуме у нас наверно такие мамочки есть, если я не ошибаюсь.

bez dna: Мотька пишет: а если бы я ей сказала,что не курила??? Она бы вообще бы не поняла откуда же тогда синдром взялся?!

Olga_J: Мотька Вот и я теперь думаю, откуда у меня такой ребенок, никогда не курила, да и алкоголь не уважаю... Да уж, спецы у вас там сидят... Хотя, таких везде полно...

дарина777: Мотька Да уж ,генетик умная тетка

IrinaF: Татьяна А Это я тоже лично таких знаю. У моей знакомой, мальчики близнецы, полученные таким образом: один обычный, один особенный малыш. НО искусственное оплодотворение искусственному оплодотворению рознь: которые раньше проводили, да и сейчас такие тоже делают, просто оплодотворяют яйцеклетку, получается эмбрион, и подсаживают через пару дней, НЕ ПРОВЕРЯЯ НИ НА ЧТО!! А сейчас уже проверяют!! Если ты СКАЖЕШЬ, что хочешь проверку. Там конечно тоже риск какой-то сохраняется, что мозаика потом будет, а может и нет риска, я точно не могу сказать - это я не спросила, НО ЭТОТ РИСК, даже если он и есть, ЗНАЧИТЕЛЬНО МЕНЬШЕ!!

Мотька: дарина777 пишет: генетик умная тетка Свах,это не генетик,это гинеколог так ляпнула!

Мотька: IrinaF Дитюшка прелесть!

Кирюша: Мотька

Хельга: Натусик Добро пожаловать! Мотька пишет: какой-то анализ берут с кожи лица...

тори: Мотька Уровень врачей,как всегда на высоте!

Новенький: а у нас 47.ХХ+21[II] кто знает что это значит. Врачи сказали классическая форма

Хельга: Новенький пишет: а у нас 47.ХХ+21[II] Простая трисомия, как у большинства, поэтому и сказали, что классическая форма.

keni1978: Здравствуйте!Примите нас в свои ряды!Я Лена.А сынулечка наш Матвей.Нам скоро ччччерез 10 дней 2 месяца.Мы сделали анализ на кариотип.Генетик в заключении написала цитирую:47,XY,+21(9) подтверждена трисомия 21,мейотическое нерасхождение.Ничего не понятно.То,что синдром подтвердился я поняла,а что означает цифра 9 в скобках и все остальное не понятно.Может кто в курсе?Спасибо заранее за ответ.

lokiss5: keni1978 пишет: цитирую:47,XY,+21(9) Здравствуйте. Это означает то,какое количество клеток анализировали. В вашем случае 9. Регулярная трисомия. Никто не виноват(как обычно).

keni1978: lokiss5 спасибо за ответ!)))

МаринаS1: Fruuu пишет: А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Девочки, а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома? у нас простая трисомия, генетик сказал случайность, что у женщины сбой мог произойти в любой момент жизни, а у мужчины зв 3-3.5 мес до зачатия сказала, что нам не надо делать анализ на кариотип, а у моего мужа кривые мизинцы, причем у его матери и сестер тоже, и еще некоторые признаки , все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед., а генетик говорит нет, как так не понимаю и еще был такой вопрос про возраст родителей(я кстате тоже об этом думала) Моей матери было 32 отцу 22(!) мужа родителям маме 32 отцу 34

alisochka: МаринаS1 пишет: а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома? загадка природы, генетическая мутация, которой причины никто не знает МаринаS1 пишет: все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед обычная трисомия не может быть наследственной, Марина.наследственной может быть транслокация, и то не всегда. так что у вас не наследственное. МаринаS1 пишет: был такой вопрос про возраст родителей есть такая теория.но на многих она не сходится. моим родителям было 19 и 21, родителям мужа 23 и 25

OlaOl: У нас тоже простая трисомия,но была установлена не с первого раза,в лаборатории не могли выявить форму трисомии.Мы тоже не здавали анализы,но сейчас хочу зделать их и даже старшей дочери. Она обсалютно здоровый ребенок,но у нее на правой ладони "обезьянья складка"и завитки на двух макушках в левую сторону. У Алены эта складка на левой руке и она имеет тоже две макушки с левосторонними завитками. Может это наследствинность,но гинетик посоветовал здать анализы.

Татьяна71: OlaOl пишет: две макушки с левосторонними завитками думаю, это к СД не относится. а "обязьянья складка" у Тони Блэра есть. а он не с СД, это точно.

lokiss5: МаринаS1 пишет: откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома? Хромосома не появляется, просто, как бы вам объяснить, изначально половая клетка человека имеет 46 хромосом, а когда созревает яйцеклетка происходит деление этой клетки пополам. И в некоторых случаях она делится на 22 и 24. Клетка имеющая 22 хром. нежизнеспособна она не может быть оплодотворена, а вот клетка с набором 24 вполне жизнеспособна прибавте к ней половую клетку партнера 23. Бац и СД. Примерно так. Бывает и 21 и 25- обе не оплодотворяются.

OlaOl: Татьяна71,генетик имел в виду,что возможно у нас с мужем может быть какаято особенность кариотипа,поэтому посоветовал здать анализ.У меня до первого ребенка были замершие беременности и после тоже были ,имеет смысл всетаки наверно сделать анализ не смотря на классическую трисомию Алены.

turist: Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые мизинцы. Однако это не помешало нам иметь 3 здоровых детей, как и его родному брату. И у всех них кривые мизинцы. Когда Варю из роддома привезли, папа на мизинчики посмотрел, говорит: "Наша, это как на пузе расписаться!"

OlaOl: turist пишет: "Наша, это как на пузе расписаться!" Да точно,у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые и после рождения детей муж тоже гордо говорил Моя порода!!

alisochka: turist пишет: кривые мизинцы я у кого не посмотрю они у всех кривые

Хельга: turist пишет: "Наша, это как на пузе расписаться! OlaOl пишет: у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые Прям индийские сериалы!

светик22: turist пишет: две макушки А это как?

FYRIA: turist пишет: это все стигмы Согласна!У моего мужа тоже обезьянья складка,а у меня кривой мизинчик и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это?

Хельга: FYRIA пишет: и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это? Значит будет два мужа. Вот как (так в народе говорят, типа примета )

МаринаS1: lokiss5 спасибо, поняла вроде turist пишет: Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые да и макушки тоже две,я генетику говорю про это, а она мне у вас случайность, а сигмы конечно настораживают, раньше-то я их не замечала, отношение конечно к мужу не меняет,( он для меня самый красивый ), а вот о будущих малышах думать страшно надо все таки сделать наш кариотип

Мириам: МаринаS1 пишет: макушки тоже две Я про макушки не знала. Их две и у меня, и у моей мамы, и у моей старшей (оч неудобно при укладке), еще у меня сандалевидная стопа, а у Семки одна макушка :)))

alisochka: МаринаS1 пишет: а вот о будущих малышах думать страшно не думать, а делать надо и не будет страшно

светик22: alisochka пишет: не думать, а делать надо и не будет страшно

alter-sun: У всей моей семьи кривые мизинцы (у меня еще двое братьев). И я никогда не думала, что это стигма, пока не столкнулась с СД

Татьяна А: Когда у нас Даша родилась ей поставили транслокацию, нас сразу отправили сдавать анализы. Когда мы стали себя разглядывать, наш папа отличился конечно. кривые мизинцы. широкая ладонь не длинные пальцы и мы реально подумали, что носитель он но у нас все хорошо оказалось....



полная версия страницы