Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить
Кариотип
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Февраль: Татьяна А пишет: Мы делали с мужем анализ у него : 46, xy. У меня 46, xx Xромосомная потология не выявлена. А у Дарьи 46, xx der (14:21) (g 10:g 10) +21 методы окраски G нам сказали, что у нас транслокационная, а кто нибудь может определить по результату анализа какая у нашей Дарьи? может нам не правильно определили У нашего Максима точно такой же кариотип. Но что он означает (кроме того, что транслокационный вариант) мне добиться не удалось, даже от генетика. Он сказал ,что вроде 14 и 21 хромосомы срослись. И нам с мужем нужно обязательно сделать анализ на кариотип, проверить именно 14 хромосому. У кого-то из нас она может быть бракованная (а может и не быть). Но мы больше беременнеть не собираемся. Пока не собираемся, поэтому анализ не делали. Но у вас с мужем анализы в норме. Значит транслокационний вариант необязательно наследственный.
Алекс: К тому что в одно место два раза не попадает. У нас в этом году была попытка родить ребенка (всё под контролем генетиков, после полного обследования, результат которого- здоровая пара), на сроке 12 недель ребенок перестал развиваться. Делели генетическое обследование эмбриона, снова генетика, кариотип 45Х (моносомия). Генетики говорят "Закон Мэрфи, других объяснений нет". И так бывает! Будем пытаться дальше...
Ларитта: Алекс иногда попадает к сожалению
Татьяна А: Оля я вот тоже понимаю, что у кого то есть и хуже чем у нас и кому то трудней намного, и я сама своим говорю, что нам еще повезло что Дарька такая, есть намного сложней болячки,но я не хочу второго больного я бы всё отдала, ну только чтоб здоровый, и у моих подруг и знакомых дети здоровые они и знать не знают, что во время беременности можно чего то бояться, как я раньше думала что на узи ходят только чтоб узнать кто там мальчик или девочка, а теперь я такое знаю, что я даже не представляю как я решусь рожать второго это каторга будет наверно. Вот у моей сестры двоюродной родилась девочка вроде здоровая, в 3 месяца приступы начались поставили эппилепсию, куда только не возили что только ни делали всё бесполезно, остальное всё нормально, хорошая квартира, хороший муж, достаток, но у нас же беда одна не приходит когда девочке было 6 лет муж разбился на машине пролежал в коме 10 дней и умер, через три года и девочка умерла осталась семья на одних фотках. Сейчас у неё другая семья родился здоровый парень, значит то что было это должно было быть, чтоб потом было все хорошо. Поэтому хочеться конечно надеяться, что всё будет хорошо.
OlgaLD: Татьяна А Конечно, хочется надеяться. Но, как вы сами рассказываете, далеко не всегда что-то выявляется во время беременности, нет никакой гарантии, что что-то не случится после того, как выносится и родится здоровый ребенок. Такова жизнь...
sveta-d24: Ларитта violka и я тоже думаю , странно почему именно я...
Tatjana Spomer: Алекс пишет: всё под контролем генетиков, после полного обследования, результат которого- здоровая пара), на сроке 12 недель ребенок перестал развиваться. Делели генетическое обследование эмбриона, снова генетика, кариотип 45Х (моносомия). Генетики говорят "Закон Мэрфи, других объяснений нет". Алекс, А что это такое "Закон Мэрфи"? У меня таже самая история : 4 беременности перестали или самопрервались на 8-10 неделе. Врачи говорят также 45 хромосом и не исключена Keimzellmosaik. Я не могу найти аналог понятия в русском. Но это яицеклетки женщины несут или лишнюю хромосому или меньше, чем положено (45- нежизнеспособен)) или норму. У меня вот полный набор: четыре с недобором, один с пребором, двое норма. Так что продолжайте, Алекс! Удачи Вам! И, мой совет,- до 12 недели не принимайте беременность близко к сердцу. У нас в Германии даже на сохранение не ложат до 12 недели. Все, что нежизнеспособно, природа убирает до 12 недели! Я потом научилась радоваться только после этого срока ожиданию ребенка. И никакое обследование не поможет узнать , какая яйцеклетка вам сегодня попалась. Ну, пожалуй, только те, что из пробирки, с предварительным подсчетом хромосом.
Алекс: Tatjana Spomer Законы Мэрфи (американское неофиц.) - принцип, состоящий в том, что если какая-нибудь неприятность может случиться, она обязательно случается(происхождение неизвестно). (Толковый словарь Фанка и Вэгнэлса). Нам генетик сказал, что есть случаи когда рождаются дети с моносомией (случай 1:25000) и это большая проблема чем СД. Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков).
sveta-d24: да уж как только природа не балуется то лишние то не хватает....зачем только не понятно....
Tatjana Spomer: Алекс пишет: Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков). Совершенно верно, что эмбрион отмирает очень рано. Дальше иногда развивается одна плацента до 12 недель. Есть случаи, когда вынашивают только плаценту еще дольше. Это нак называемые Mola, очень нехорошая вещь, где присутствуют даже раковые клетки, и должна быть вычищена особенно тчательно. Когда на 8 неделе врачи должны заметить в на узи в темном пятне, эмбрион, а затем и пульсирующюю точку ( обычно с 8-10 недели- сердцебиение) , а его нет, говорят надо убирать. Но у меня в последний выкидыш, не обнаружив эмбриона в мешочке,- ждали ещё с неделю. Уже и назначили день чистки, так оно всё с тааааким кровотеченим начало отторгаться само... Убирать пустое яйцо врят ли будут в 4-5 недель. А в случайность я не верю. sveta-d24 пишет: да уж как только природа не балуется то лишние то не хватает....зачем только не понятно.... sweta-d24 Природа не балуется, она бесконечно экспериментирует и ищет новые формы жизни. Всё , как известно находиться в движении. И по закону природы, 5 % всех детей рождались и будут рождаться с различными дефектами.
sneg: Tatjana Spomer пишет: Природа не балуется, она бесконечно экспериментирует и ищет новые формы жизни. Всё , как известно находиться в движении Слова моего мужа. Он так же мне сказал... Просто странно было эти же слова здесь и сейчас прочитать снова...
Юла: Алекс пишет: Нам генетик сказал, что есть случаи когда рождаются дети с моносомией (случай 1:25000) и это большая проблема чем СД. Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков). Девочки, наш синдром по сравнению с тем, что бывает-цветочки. Недавно смотрела передачу, там показывали деток с хромосомной аномалией, не помню, как она называется такое длинное слово. Вот при ней детки до 3-х лет развиваются нормально, никто даже не подозревает о наличии такой аномалии, а с 3-х лет болезнь начинает проявляться, дети умирают на глазах в тяжёлых муках. Изобрели лекарство, которое может помочь при этом (там нехватка каких-то ферментов) его нужно пить всю жизнь, а стоит оно 18 млн рублей-1 курс. И каково родителям? Которые знают, что ребёнка можно спасти, но у них нет возможности приобретать это лекарство постоянно. А государство сказало, что им невыгодно финансировать, т.к. тех денег, что выделяются на бесплатные лекарства хватает обеспечить несколько сотен людей и нет возможности потратить их на одного ребёнка...
света: Юла пишет: А государство сказало, что им невыгодно финансировать, т.к. тех денег, что выделяются на бесплатные лекарства хватает обеспечить несколько сотен людей и нет возможности потратить их на одного ребёнка... очень очень очень жаль, что так
Алекс: Tatjana Spomer В нашем случае аномально, по словам генетиков, что эмбрион развивался так долго. Мы в 10 недель делали УЗИ, была норма для такого срока. А в 12 недель, когда должны были делать 2-ой тест выяснили, что плод не развивается. А я верю в случайность происходящего! И только эта вера дает мне надежду на благоприятный исход.
violka: Юла скорей всего вы слышали про мукополисахаридоз (синдром хантера), если я не ошибаюсь в названии. это действительно ужасный синдром, как бомба замедленного действия. у одной женщины трое сыновей с этой болезнью. двоих она уже похоронила.
galinka: Я здесь новенькая,а уже столько всего узнала.Миша у нас первый ребенок(стандартная трисомия 21) и мы долго раздумывали,когда узнали,что я опять беременна(боялись повторения ситуации).А эти долгие дни ожидания результатов скрининга А теперь очень рады,что У Миши есть сестренка,ему есть чему её учить,а она пытается его разговорить.
Юла: света пишет: очень очень очень жаль, что так Да, в таком государстве мы живём Неужели нельзя изобрести аналог этого лекарства, который стоил бы намного дешевле? Вот так фармацевтические компании наживаются на горе детишек и их родителей violka пишет: у одной женщины трое сыновей с этой болезнью. двоих она уже похоронила. Да, точно называется мукополисахаридоз, как раз в сюжете показывали эту женщину. Я потом выяснила, что эта болезнь передаётся по мужской линии по наследству, т.е. этой женщине нельзя иметь сыновей, т.к. у всех будет это заболевание. А если родится девочка, то всё будет в порядке.
Ларитта: откуда берутся все эти болячки
G@LIN@: Ой,лучше об этом не задумываться,иначе можно с ума сойти! Может,легче обратиться к искусственному оплодоворению?Так хоть все хромосомы подсчитают...
Алекс: G@LIN@ Да, но при искуственном оплодотворении хромосомы не считают! И вероятность рождения ребёнка с патологией такая же. Можно пойти на иск. оплодлтворение с, так называемой, очисткой эмбриона, когда проверяют эмбрионы на хромосомный набор. Но это очень дорого стоит и проверяют только на хромосомные мутации, а есть ещё и мутации генов. Так что никто, не гарантирует рождения здорового ребёнка.
G@LIN@: Деньги берут и не гарантируют? Вобще наглость!Я поражаюсь!Действительно,остается только молиться и надеяться на лучшее
OlgaLD: Не гарантируют, последнее время интернет облетело множество статей о случаях рождения деток с патологиями. Все в руках Божиих
света: G@LIN@ пишет: Может,легче обратиться к искусственному оплодоворению? мы когда-то были у генетика на приеме и перед нами была пара с новорожденным малышом с СД, рожденным при искуственном оплодотворении, а генетик нам сказала, что это уже такой 3 случай за неделю.
Юла: Ларитта пишет: откуда берутся все эти болячки Ой, да кто ж знает
Tatjana Spomer: Алекс пишет:Природа возникновения моносомии случайна, только вот как правило замирание беременности происходит на сроке 4-5 недель( это по словам генетиков). Мы в 10 недель делали УЗИ, была норма для такого срока. А в 12 недель, когда должны были делать 2-ой тест выяснили, что плод не развивается. А я верю в случайность происходящего! И только эта вера дает мне надежду на благоприятный исход. http://www.cironline.ru/articles/genetics/60/ Алекс, посмотрите, неплохая статья. Нет ничего случайного в прекращении жизнеспособности плода. И происходит это не потому, что вы жарко оделись, перенервничали , пили мало витиаминов и.т.д. Всё, что нежизнеспособно умрёт до 12 недель. Так говорят наши генетики. И при 2 абортусах на ранних стадиях ( в простонародье выкидышах) у нас обязательна генетическая консультация.И разумеется у Вас будут здоровые дети! .....Дальнейшие исследования Микамо и Миллера и Полланда позволили уточнить связь между сроком выкидыша и частотой нарушений развития зародыша. Оказалось, что чем меньше срок выкидыша, тем частота аномалий выше. В материалах выкидышей, происшедших до 5-й недели после зачатия макроскопические морфологические аномалии плодного яйца встречаются в 90% случаев, при сроке выкидыша от 5 до 7 недель после зачатия — в 60%, при сроке больше 7 недель после зачатия — менее, чем в 15—20%. Относительная частотаПрактически все большие исследования хромосомных аберраций в материале выкидышей дали поразительно сходные результаты относительно характера нарушений. Количественные аномалии составляют 95% всех аберраций и распределяются следующим образом: трисомии 50—55% моносомии X 15—20% триплоидии 15—20% Патогенез остановки развития при хромосомных аномалиях Исследование материала выкидышей показывает, что во многих случаях хромосомных аберраций эмбриогенез резко нарушается, так что элементов эмбриона не обнаруживается вообще ("пустые плодные яйца", анэмбриония) (остановка развития до срока 2-3 недель после зачатия). В других случаях удается обнаружить элементы зародыша, часто неоформленные (остановка развития на сроке до 3-4 недель после зачатия). При наличии хромосомных аберраций эмбриогенез часто или вообще невозможен, или резко нарушается с самых ранних стадий развития. Проявления таких нарушений выражены в гораздо большей степени в случае аутосомных моносомий, когда развитие зиготы останавливается в первые дни после зачатия, но и в случае трисомий хромосом, имеющих ключевое значение для эмбриогенеза, развитие также прекращается в первые дни после зачатия. Так, например, трисомия 17 обнаруживается только у зигот, остановившихся в развитии на самых ранних стадиях. Кроме того, многие хромосомные аномалии связаны вообще с пониженной способностью к делению клеток, как показывает изучение культур таких клеток in vitro.Загадкой является то, почему при единственной аутосомной трисомии, совместимой с жизнью (трисомия 21, синдром Дауна), в одних случаях происходит задержка развития зародыша на ранних стадиях и самопроизвольный выкидыш, а в других — ненарушенное развитие беременности и рождение жизнеспособного ребенка. Сравнение клеточных культур материала выкидышей и доношенных новорожденных при трисомии 21 показало, что различия в способности клеток к делению в первом и втором случаях резко различается, что возможно объясняет разную судьбу таких зигот. 1. Не каждую беременность удается сохранить на малых сроках. В большом проценте случаев выкидыши обусловлены хромосомными нарушениями у плода, и родить живого ребенка невозможно. Гормональное лечение может отсрочить момент выкидыша, но не может помочь зародышу выжить. 2. Повышенная нестабильность генома супругов является одним из причинных факторов бесплодия и невынашивания беременности. Выявить такие супружеские пары помогает цитогенетическое обследование с анализом на хромосомные аберрации. В некоторых случаях повышенной нестабильности генома специальная антимутагенная терапия может помочь повысить вероятность зачатия здорового ребенка. В других случаях рекомендуется донорская инсеминация или использование донорской яйцеклетки.
Татьяна А: Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисоми-ей (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаи-цизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто. А я думала мазаичная форма это простая и 94 % а оказывается нет, мы в 4% попали и вот кому интерессно про транслокационную форму : Если транслокация (перенос части хромосомы с одной на другую) является реципрокной (взаимной) без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия (поворот участка хромосомы на 180°), не проявляется у носителя фенотипически, так как при этом сохраняется баланс генов. Однако в процессе кросинговера у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбалансированные гаметы, то есть гаметы с частичной дисомией, или с частичной нулисомией, или с обеими аномалиями в разных участках. В норме каждая гамета моносомна (гаплоидный набор хромосом). При потере двумя акро-центрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы (делеции тело-меров) образуется кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч (длинных или коротких). Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия (по отсутствующему плечу), и частичная трисомия (по присутствующему плечу).
med-gen: Медико-генетический научный центр РАМН (г.Москва) проводит ограниченный набор в группу семей на исследование дозы рибосомальных генов. При этом проводится как рутинное кариотипирование (исследование хромосомного набора), так и исследование рибосомальных генов, участвующие в развитии различных видов патологии человека. Гарантий получения результата, как при любом научном исследовании, нет. Для записи обращайтесь по адресу med-gen@mail.ru Принимаются только полные семьи (мать, отец, ребенок). Участие в программе бесплатное. научный сотрудник лаборатории общей цитогенетики МГНЦ Пороховник Л.Г.
OlgaLD: med-gen Пожалуйста, расскажите москвичам, что именно они могут получить от такого исследования. Понятно, что вам это нужно для науки и в этом плане всем нам важно. А если поближе к "телу"? Например, это позволит с большей долей вероятности исключить инвалидность, те или иные отклонения у следующего ребенка, если планируются еще дети в семье, - нет? Второй вопрос - что нужно для участия, сдавать кровь? или что-то еще?
Юла: OlgaLD Оль, ты, как всегда, правильные вопросы задаёшь
OlgaLD: Спасибо, Юленька! Только, наверное, их лучше по мэйлу задавать, к нам могут больше не зайти. Но я писать не буду. я все равно не москвичка
Юла: OlgaLD пишет: я все равно не москвичка Аналогично
люся: .
OlgaLD: Я перенесла дискуссию, начатую Irin@, в тему "Беременность после ребенка с СД" http://downsyndrome.borda.ru/?1-19-0-00000035-000-0-0-1260732181
ФокинаТатьяна: Оформляемся на продление инвалидности.Читаю запись педиатра: Наследственная мозаичная болезнь Дауна простая форма. И литературу ей давала.И от генетика запись на МСЭ-СД мозаичная форма,а она по своему пишет
inkrishtal: ФокинаТатьяна пишет: Наследственная мозаичная болезнь Дауна простая форма. ну что сказать ОООООООООООХ!!! надо же умудриться в одном диагнозе указать все три формы синдрома
Хельга: ФокинаТатьяна пишет: Наследственная мозаичная болезнь Дауна А с чего она взяла, что наследственная?! У неё и доказательства есть?
тори: Хельга пишет: А с чего она взяла, что наследственная?! У неё и доказательства есть
Irin@: А нам дали наконец это направление на кариотип!!!
turist: Irin@ Не прошло и года! У нас в крае медики обалденно работают. Мне тоже нервы трепали: может есть СД, может нет СД. Один врач говорит, что есть отдельные признаки, нужно сдать анализ, другой, мол, да какой у вас СД, сдайте, конечно, анализ, но вряд ли подтвердится. А на анализ направление выпросила к двум месяцам сама, чтобы уже этот вопрос решить. И еще потом месяц! результата ждала. Меня уже почти убедили, что СД нет, а пришел анализ - все есть. Кстати, в городе генетика нет, а Барнаульский только диагноз ставит. Нам по почте прислали и результат анализа и диагноз.
bez dna: turist нам тоже нервы мотали может ест СД а может и нет...я психанула заплатила 1500 тыс грн за нализ в 5 дней...Не могла я ждать месяц..
полная версия страницы