Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить
Кариотип
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
G@LIN@: А нам и не давали никакого направления,сами поехали и сдали...Правда,ждали полтора месяц,пока Тёма подрастёт.Ток потом ездили анализ сдавать.А результата ждали 10 дней
Мотька: А мне в роддоме еще сделали анализ(Точнее Саве).правда я лежала 2недели в роддоме.чтоб анализ забрать. Ну это моя инициатива.
Irin@: Сидим мы с генетиком разговариваем, там уже разговор пошел вообще на отвлеченную тему, не касаемо Вари, ну и я говорю - типа мы вот люди свободные (я в декрете, муж сам себе начальник), машина есть, делать нечего, смотаться нам недолго до Барнаула-то. Ну и она говорит, мол ой да вам хоть щас направление дам - хотите? Я - ну ясно дело хотим Она и дала, все объяснила, я пришла домой порылась в барнаульском Дубльгисе и нашла куда нам надо ехать, муж сказал что знает где это.
Irin@: turist пишет: Кстати, в городе генетика нет, а Барнаульский только диагноз ставит. В смысле? А наблюдаться вам у него не надо что-ли? Наша вот нам говорит - не теряйтесь, звоните, любое направление на любой анализ бесплатно - все через меня. Я говорю - да мы те надоедим еще, она говорит - ну что вы это ж моя работа. Но у меня все равно в голове не укладывается - при чем тут генетик и анализы мочи, крови, к примеру?? Эхо? А она нам сует их пачками - идите, проверяйтесь. От человека зависит, что ли?
sveta-d24: Irin@ и хорошо что вам такой врач попался , просто видимо человек хороший, дает направления талоны, хорошо,а то бывает по фигу все береите в регистратуре, а вы поедите сдавать можете с мужем тоже сдать на кариотип, нам бесплатно с мужем сделали, только прием врача оплатили потому что караулить утром талоны это не про меня, так у вас вообще еще диагноз не подтвержден?? вам только фенотип написали?
Irin@: sveta-d24 пишет: нам бесплатно с мужем сделали а с этого места можно поподробнее? То есть под шумок тоже кровь сдали? А почему бесплатно? Вы на Гущина были? Ведь так? И что к врачу там тоже нужно на прием? К генетику? sveta-d24 пишет: так у вас вообще еще диагноз не подтвержден?? Неа
turist: Irin@ пишет: А наблюдаться вам у него не надо что-ли? Похоже, что нет. Мы там были один раз. Варе было два месяца. Сначала медсестра дала нам бумажки и объяснила где кровь сдать. Мы сдали. Потом посидели у двери кабинета, зашли к генетику. На ребенка даже не смотрел, она как спала у меня на руках, так и спала. Спросил чем родственники болели, да сколько беременностей было. Написал эту фигню себе в карточку, сказал, что как будет результат - он нам по почте вышлет. Я конверт подписала и медсестре отдала. Спросила будет ли смотреть малышку. Сказал, что ему это не нужно. Анализ все скажет. Все. Через месяц и 4 дня пришел ответ. Ирина, а ты обязательно в Барнаул позвони перед поездкой. Они не каждый день берут кровь на кариотип. Чтобы зря не смотаться. Я просто когда ездили подгадывала под выходные мужа. Хорошо. что позвонила. медсестра талончик на прием нам зарезервировала и сказала, когда смогут кровь взять. Оказалось, что совершенно не тогда, когда нам удобно.
Мотька: turist пишет: На ребенка даже не смотрел А нас вдоль и поперек обсмотрела генетик и еще ляпнула :"У вас очень симпатичный даунёнок,бывают такие страшные!"
ФокинаТатьяна: Ко мне генетик роддом приезжала,беседовала,и анализ ей там врачи отдали.Оставила мне телефон,через неделю сказала,что анализ подтвердился.Приезжаю к ней по необходимости-направление на ТТГ она бесплатное нам выписыват,справку на переосвидетельствование брала,По телефону звоню,если есть вопросы-задаю.Карточка наша у неё,если приезжаю с Колей смотрит его,если без-то интересуется,анализы ТТГ тоже себе вносит. Из РАМН нам написали,что можно сдать бесплатно нам и дочке анализ на кариотип,а Коле проверить другие ткани организма(это платно)Но пока не вижу необходимости.Ведь ничего уже не изменишь.
sveta-d24: Irin@ у Даши кровь мы взялив роддоме в Новосибирске там и отвезли к генетикам кариотип там и сделали,а мы с мужем ходили отдельно вечной 2009года на прием , можно звонить в регистратуру чтобы взять талон в пятницу в 9 утра ровно сколько талонов выделяют, но ятерпеть эту долбанную систему не могу в 9,05 уже талонов нет. типа сидишь и дозваниваешься если повезет поэтому пошли платно,я позвонила мне сказали приезжайте вы без очереди платно пройдете, можно оплатить в кассе, но это в другой корпус бежать нужно я когда Дашей беременная была бегала узи оплачивать в этот раз сразу на стол положила врачу деньги (он не против, также сейчас и на узи ходила) прием тогда не помню сколько стоил--- 428 , они по телефону говрят сколько стоит прием, врач поспрашивал про беременность , про анализы и прочее, про родственников, и сказал ну ладно анализ с мужем сдадите, консультацию оплатите анализ бесплатно вам выпишем, а так он стоил весной 1300 . по телефону у генетиков можно узнать все вот их телефоны 3852/510558,510871 на гущина каб.204,206. Вы сразу и узнайте по телефону что у дочки будете кровь сдавать на кариотип,и как бы нам сдать...
Irin@: Девчонки, а вот когда письмо с анализом на кариотип приходит, то оно приходит как заказное или просто тупо в ящик?? А то мы тут боимся вдруг затеряется?
turist: Irin@ Просто скинули в ящик. Я сейчас с почтальонкой нашей договорилась, чтобы когда письма нам приходят, звонила в домофон, сообщала.
Irin@: turist пишет: Просто скинули в ящик. Ващето я думала что это врачебная тайна типа важное письмо и ты ды и ты пы ....а они вон значит как.......
Лев Пороховник: На данный момент программа закрыта. Просьба удалить. PS. К СД рибосомные гены прямого отношения не имеют
OlgaLD: Девочки, какое-то время назад на форуме было сообщение, что в Москве бесплатно определяют кариотип всей семье и ребенку, и эти самые гены тоже. ЭКспериментальная программа. А вообще в Москве это платно, если по желанию. Недавно мне напомнили об этой программе и я снова запостила, что она вроде еще работает. ОКазалось, что уже не работает. А Света (ты, да?) спросила у меня, что же это за гены. Я написала, что не знаю. Научный сотрудник мимоходом пояснил, что это не "наши" гены, так сказать
Коллибия: у меня транслокация 46 XX t (2;7), муж норма. генетики говорят, что такой кариотип влиял на невынашивание из-за возникновения эмбрионов с несбалансированными транслокациями, несовместимыми с дальнейшим развитием, а вот к появлению мозаичной формы СД он не имеет отношения и это чистой воы общепопуляционная случайность. но врут поди или всего не знают
sveta-d24: http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=edcde7219aeaaadf16714f552c6cb809&f=68 зайдите по ссылке это сайт генетиков, там вы можете задать вопрос и вам ответит врач , возможно не один, я там советовалась, сколько врачей столько и мнений. но вы опишите свои анализы и проблемы .
anara: я уже писала по этому поводу анализ сдали через месяц после рождения унас кариотип 47 ХУ+21 заключения генетика СД простая форма
OlgaLD: анара Не знаю, что имела в виду ваш генетик, но вообще существует более 200 синдромов, при некоторых из них дети не развиваются практически вообще. Так что СД и отставание в развитии - действительно повезло, по сравнению с ними.
анара: хорошо будем стараться.Я недавно прочитала книгу "Ребенок с наследственной болезнью"опыт воспитания где мама больного ребенка с синдромом Смит-Магенис делится своим опытом воспитания с рождения до 24 лет. Итам доктор говорит дети делятся на три категории первые растут и развиваются без проблем как трава вторым к сожалению ничем не поможешь, а третьим (я считаю это мы) что мы заложим вних так они и вырастут. Мне очень понравилось это изречение и пождает к действию
Натусик: Здравствуйте! У нас с мужем родился первый ребенок с синдромом, девочка. Нам сейчас 6 мес. Мы со временем хотим второго, но я боюсь что это случиться опять. Нам сказали сдать кровь на кариотип. Мне страшно, а если там что то ни так, я этого не переживу. У ребенка простая форма трисомии. И вообще где можно сдать кровь на кариотип, я из Нижегородской области.
мама Лисы: Натусик В Областном диагностическом центре, в областной больнице им.Семашко.
СветланаМ: Натусик Рады познакомиться. Присоединяйтесь к нашей родительской организации, посмотрите про нас на сайте http://www.sianie-nn.narod.ru/ На форуме есть наша тема http://downsyndrome.borda.ru/?1-5-0-00000064-000-0-1-1271363650 В воскресенье 18.04 у нас будет благотворительный турнир по минифутболу в клубе Сормович, приезжайте - познакомимся. Или каждую субботу в центре при храме Сергия Радонежского на ул. Сергиевской, 25 проводятся занятия с детьми и встречи родителей.
OlgaLD: мама Лисы пишет: В Областном диагностическом центре, в областной больнице им.Семашко Мы с мужем сдавали в диагн.центре, только это платно.
ФокинаТатьяна: Натусик Рады знакомству!
Анна-мария: Натусик Рады новому знакомству!
Мотька: Пришла вчера к нашей местной врачихе (генекологу-акушеру) и говорю :\"Дайте направление на Краснодар в генетический центр,анализы сдать для будущего ребенка!\"(зашла с Савкой). Она сидит,как будто я не ее спросила и молчит,на Саву смотрит,что-то высматривает. Потом минуты через 1.5 говорит,съездите в Туапсе(назвала учр-е) и там скажите,мол у вас ребенок даун родился,надо сдать кровь. Они там еще какой-то анализ берут с кожи лица... :sm33: :sm33: :sm33: А вам подтвердили этот диагноз???(Ей Богу,будто сама с собой беседу ведет) Я: Ну да,в Краснодаре сдавали анализы... Потом Савка слез с рук и пошел по своим делам,она- ооо,он у вас ходит? А сколько ему? Я-2.2г; Она:Молодец!!! А вы курили когда были беременны??? Я:Курила,но как узнала бросила. Она: Американские ученые выявили,что это от курения такие дети рождаются! :sm54: :sm54: :sm54: Не стала с ней спорить,ушла.
IrinaF: Натусик, я конечно не генетик, но если вам сказали, что у ребенка простая трисомия, то я так понимаю это, которая самая распространенная (не транслокация): 95 процентов случаев что ли, так вот в ней родители вообще никак не виноваты, если можно так сказать. И шанс повторения у вас ее ну может только на самое чуть-чуть выше, чем у любой другой обычной женщины. Наш австрийский генетик-профессор нам (родителям) сказал анализы не надо делать, потому что именно простая трисомия не связана с родителями, а как он выразился "шутка натуры (природы)" Так что если у Вас уже и отправляют на сдачу анализа, то бояться нечего. Еще хотела сказать, не знаю в курсе ли вы, мамы, но для особо боящихся, проводят уже давно искусственное оплодотворение во многих клиниках, где исключают заранее у эмбрионов несколько видов трисомий (в том числе и нашу), то есть подсаживают только здоровых. И еще они даже пол могут заранее выбрать!!! Я то наивная думала, что это дело будущего, а это оказывается уже делается во всю сплошь и рядом! Вся процедура стоит конечно ( в пределах 3-5 тыс. евро) но для такого дела можно и накопить. Если так уж бояться, я повторяю. Вот например www.mamadeti.ru и еще есть более дешевые клиники, но эту вроде хвалили в интернете, я читала. Сорри, если я уже оффтопом пошла, то перенесите меня плиз куда надо.
sveta-d24: Мотька упасть и не встать, от курения, будем знать теперь,я курила по молодости навернео тоже связано с этим.
Мотька: sveta-d24 пишет: упасть и не встать, от курения, будем знать теперь,я курила по молодости навернео тоже связано с этим. ТАК ЧТО "ЛЮДИ,НЕ КУРИТЕ!!!"
Мотька: Вот сижу,обдумываю все слова этой врачихи , а если бы я ей сказала,что не курила??? Она бы вообще бы не поняла откуда же тогда синдром взялся?!
Татьяна А: IrinaF пишет: проводят уже давно искусственное оплодотворение А я знаю женщин у кого таким способом детки с СД да и на форуме у нас наверно такие мамочки есть, если я не ошибаюсь.
bez dna: Мотька пишет: а если бы я ей сказала,что не курила??? Она бы вообще бы не поняла откуда же тогда синдром взялся?!
Olga_J: Мотька Вот и я теперь думаю, откуда у меня такой ребенок, никогда не курила, да и алкоголь не уважаю... Да уж, спецы у вас там сидят... Хотя, таких везде полно...
дарина777: Мотька Да уж ,генетик умная тетка
IrinaF: Татьяна А Это я тоже лично таких знаю. У моей знакомой, мальчики близнецы, полученные таким образом: один обычный, один особенный малыш. НО искусственное оплодотворение искусственному оплодотворению рознь: которые раньше проводили, да и сейчас такие тоже делают, просто оплодотворяют яйцеклетку, получается эмбрион, и подсаживают через пару дней, НЕ ПРОВЕРЯЯ НИ НА ЧТО!! А сейчас уже проверяют!! Если ты СКАЖЕШЬ, что хочешь проверку. Там конечно тоже риск какой-то сохраняется, что мозаика потом будет, а может и нет риска, я точно не могу сказать - это я не спросила, НО ЭТОТ РИСК, даже если он и есть, ЗНАЧИТЕЛЬНО МЕНЬШЕ!!
Мотька: дарина777 пишет: генетик умная тетка Свах,это не генетик,это гинеколог так ляпнула!
Мотька: IrinaF Дитюшка прелесть!
Кирюша: Мотька
Хельга: Натусик Добро пожаловать! Мотька пишет: какой-то анализ берут с кожи лица...
полная версия страницы