Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить
Кариотип
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Fruuu: @len@ Транслокация тоже может быть разной. В одном случае она является наследственной. если у одного из родителей тоже есть транслокация, иногда она бывает вновь возникшей мутацией. В этом случае у родителей все нормально. Про мозаику не совсем так. Неправильное деление в результате которого возникает трисомия, как правило, происходит на ранних сроках, когда идет закладка тканей. Поэтому пораженными получаются целая группа органов, которые образовались из этих тканей.
@len@: Fruuu Нашему форуму пора присуждать научную степень, потому что ни один врач не знает того, что знаем мы! И ни один врач не обьяснит все так хорошо, как наша Фру!!!!!! Одно только осталось мне непонятным, что такое хроматин и изохроматин,который липкий, а так все ясно!
Fruuu: @len@ хроматин - это то вещество из которого состоит хромосома, различают гетерохроматин и эухроматин. Эухроматин активно используется клеткой для считывания информации, тогда как гетерохроматин практически "не используется" клеткой для синтеза. Мутации, которые в нем накапливаются не так критичны для клетки, как в эухроматине. ОДнако, достигая каких-то предлов они тоже становятся ощутимыми. Вот как раз одним из рисков, увеличивающих вероятность рождения ребенка с СД является бОльшее, чем обычно количество гетерохроматина.
@len@: Fruuu Спасибо, правда стало немного яснее. Всегда удивлялась с людей, которые в этом понимают! С уважением, Лена.
Tatjana Spomer: Мы с мужем сдавали анализ крови на кариотип за 3 года до рождения Даниеля. Так как у меня было 4 выкидыша на ранних сроках(до 12 недель), что связано часто с хромосомными нарушениями плода, нам посоветовали это сделать. Все в норме: я- 46 XX, он- 46 XY. Причем написано:" С нормальным кариотипом Spomer, Tatjana не может являться носителем сбалансированной транслокации." Однако вследствии возраста (35), я была предупреждена,что риск роджения ребенка с СД, сильно возрастает после 35 лет. И вот через 3 года у нас рождается Данюшка, именно с "Robertsonchen - Translokation: 46,XY, (21;21)(q 10;q 10), + 21 95% очень редкой формы Робертсоншен-Транслокации НЕ наследственной формы. Оба родителя имеют здоровый кариотип, речь идет о новой мутации (de novo)" Теоретически было предположенно, что я или мой муж имеем "Keimzellmosaik, в яйцеклетке или сперматазоиде при делении произошли изменения. "При образовании новой клетки( яйцеклетки или сперматозоида, при расхождении пары, произошла ассиметрия распределения распределения Fosomusionschrom на дочернюю хромосому. и новые клетки (яйцеклетка или сперматозоид) образуются или с дополнительной 21 хромосомой, или без нее вообще. В первом случае после оплодотворения таких половых клеток всегда получается ребенок с Роберсон Транслокацией, во втором случае Monosomie 21, который заканчивается выкидышем на ранних сроках". Выписка из показаний нашего генетика Действительно, как писала Fru, в случаях траслокации, в 80% "виновата" яйцеклетка. По той простой причине, что сперматозоиду всегда 3-4 дня от роду, мы же рождаемся с готовым набором яйцеклеток, и чем старше женщина, тем и старше ее яйцеклетка. Также в показаниях генетика написано, что при данной транслокации + мой возраст (40 ), -у меня немного повышен риск, по сравнению с другими повторения рождения ребенка с транслокационной формой СД.
Лиза: Девочки, попутно вопросы: почему с возратом увеличивается риск рождения ребенка с СД, и ведь именно материнский возраст имеется ввиду? Ну если у нас "заложенны" все яйцеклетки, то что с возрастом с ними происходит?
Светлана: Стареют, как и весь организм.
Tatjana Spomer: Лиза, Света права. С яйцеклеткой, которой 20 лет, может не столько всего случиться, как с 40- летней яйцеклеткой. Но у меня все наоборт было. Только " к старости " и понесло.
Лиза: А почему с мужскими сперматозоидами такого не происходит, хоть как Таня и говорит им всего несколько дней отроду, но ведь если у не молодого мужчины они образовались, это ведь тоже не есть хорошо тогда ??????
Светлана: И с мужскими происходит, но в меньшей степени.
Аленка: ...Господи! девочки, Вам ещё ненадоело спорить о СДауна у кого что ...у кого мозаика а у кого транслокация...впринципе-какая разница? Любите своих замечательных малышей и радуйтесь каждой минутки проведённые с ними У меня: 46хх, 9 gh+ У мужа: 46 ху, 16 gh+ Генетики сказали что мы здоровы
@len@: Аленка пишет: цитатаГосподи! девочки, Вам ещё ненадоело спорить о СДауна у кого что Так мы и не спорим вовсе, с чего ты взяла . Мы просто интересуемся этим вопросом, потому что это важно для следующих деток, вот и все.
Аленка: @len@ пишет: цитатаэто важно для следующих деток Такие вопросы лучше решать с генетиками и проходить лечение если оно необходимо !
Fruuu: Аленка, от СД нет лечения, можно только определить его на ранних сроках и сделать аборт.
Аленка: Fruuu пишет: цитатаопределить его на ранних сроках Fruuu - это я всё прекрасно понимаю...но если бы я забеременела то наверное бы неделала никаких проверок Fruuu пишет: цитатаи сделать аборт А вот на такое я бы нерешилась как бы тяжело небыло...но всё равно не смогла бы вот так просто убить ребёнка Fruuu пишет: цитатаАленка, от СД нет лечения Ну кк же НЕТ...вполне есть!!! !!! Лечение сдауна - это МАТЕРИНСКАЯ любовь
@len@: Аленка, ты к нам вернулась совсем какая то новая ,или просто мы уже по тебе соскучились .
Ксю: Аленка Нам генетик тоже сказала, что мы генетически абсолютно здоровы. И еще, что никто не знает истинных причин, почему происходят генетические мутации. Но, думаю, что интересоваться этой информацией нужно и идея Fruu мне нравиться. У нас будет своя статистика и, если меня кто-то спросит, почему такое случается, я хочу знать что ответить и аргументировать свой ответ. Этот опрос - очень веский аргумент.
Аленка: @len@ пишет: цитатаАленка, ты к нам вернулась совсем какая то новая Леночка, почему ты думаешь что я какая то новоя? В каком смысле? Помоему такая какая и была...
SJulia: Дорогая Fruu, Удалось ли собрать статистические данные про кариотип ? Мы после рождения дочки с СД хотели делать этот анализ и несколько раз посещали генетический центр в Петербурге. Изучение доступных материалов показало нам, вероятность повторного рождения ребенка с генетическими отклонениями точно такое как у любых родителей в нашей возрастной группе, т.е. анализ на каприотип родителей может быть интересен для "статистики", но для понимания причин генетической аномалии и ее прогнозирования он (анализ на кариотип) бесполезен.
Fruuu: SJulia К сожалению слишком мало людей написали свой кариотип, чтобы делать какие-либо выводы. Нам тоже сказали, что у нас вероятность как и у всех и все в норме. Но, если вы делали анализ, вам должны были дать справку, где написан кариотип. Если вам не трудно, то вы можете написать его, тогда у нас будет появляться все больше данных для возможности делать выводы.
SJulia: Дорогая Fruuu, мы не стали делать анализ на кариотип, разочаровавшись в наших генетиках. Если соберемся сделать анализ, то обязательно пришлем результаты для статистики
Аленка: Аленка пишет: цитатаУ меня: 46хх, 9 gh+ У мужа: 46 ху, 16 gh+ Объясните только понятно чтобы было, что эти цифры означают на самом деле....пожалуйста
Fruuu: Аленка, честно говоря, я не знаю, что означает gh+, но могу предположить, что gh- это гетерохроматин. + - видимо, что он присутвует в бОльших количествах, чем обычно на 9 хромосоме у тебя и на 16 у мужа. Ну а 46 - это понятно, это общее количество хромосом, хх - женский пол, ху - мужской. Я заметила уже тенденцию, что у всех, кто написал свои кариотипы, либо у мужа, либо у жены, либо у обоих, есть дополнительные записи к хромосомному набору. Когда-то я читала теорию (вернее это нам говорила генетик на приеме), что большое количество гетерохроматина может приводить к нерасхождению хромосом. Но в данной ситуации сложно судить, т.к. я не знаю с какой частотой встречаются особенности хромосом у людей, имеющих здоровых детей. Да и генетики всем говорят, что все эти цифры с плюсиками являются только особенностью, а не аномалией и не должны влиять на рождение ребенка с СД.
Светлана: Fruuu пишет: цитатаДа и генетики всем говорят, что все эти цифры с плюсиками являются только особенностью, а не аномалией и не должны влиять на рождение ребенка с СД. Вот и я так же думаю. Стоит ли заморачиваться по этому поводу.
Аленка: Спасибо Fruuu за разъяснения...А то когда спрашивала у гинетиков, они нам говарили только то, что у нас всё в норме... Нам как-то гинетик рассказывала, что к ним пришла молодая семья, у них ребёнок родился с СД, но когда стали проверять этих родителей, то у мужа (у папы этого малыша) обнаружили что он носитель СД...Хотя по внешним признакам, по умственным и тд и тп ничего нет, нормальный с виду человек. И он был в шоке когда ему сказали что он носитель, и вроде бы его родители тоже ничего не знают...
Ксю: Fruuu У нас нет приписки в анализу, только 46, XX и 46, XY. Я спросила: "Что, это все???", Мне генетик сказала: "ну, хотите, еще напишу, что хромосомные аббирации - норма". Т.е. никаких "+" и прочего. В общем- то, ничего вообще, полная классика, а то я и так не знала, что у нас XX и XY...
Fruuu: Ксю, вот эти +, по-моему, и есть хромоосмные абберации.
Ксю: Fruuu Да? Она хотела написать фразу: "хромосомные абберации - N" - это на настойчивые просьбы нашего "папы" объяснить, "почему?". Он, наверное, хотел услышать, что ребенок не его, а я "мечтала" найти у него эту лишнюю хромосому, т.к. он уже столько гадостей про Машу наговорил... эта мысль меня очень, помню, веселила. Ну да ладно, честно говоря, для меня это не важно, т.к. каких-либо факторов, которые могли давать высокую вероятность рождения ребенка с СД не нашли, то остается только Богу молиться. Хотя, если бы нашли, то "рецепт" тот же.
Fruuu: Вот специально в инете нашла, что такое хромосомные абберации: хромосомные абберации (изменение числа наборов хромосом или числа отдельных хромосом, перестройки хромосом). Теперь не очень понятно, что подразумевала ваш генетик под этим словом. То, что у вас нормальное количество хромосом, или то, что нет никаких дополнительных гетерохроматинов, транслокаций и т.д., или все вместе?
Лена В.: Наконец-то и я сделала анализ своей крови на кариотип, правда только свой, у мужа кровь не проверяли, т.к. он уже "бывший" и мы его уже не трогаем. У меня 46хх. Хромосомных абераций не обнаружено. Сделали и у Ромы еще раз анализ. Класическая трисомия 47ху21+. Никакой мозайки и транслокации. Дело чистой случайности. Потом порылись в документах генетики нашли анализ первого ребенка. То же самое- классическая трисомия, и опять же дело случая. Получается- случайность, опять случайность... Уже получается закономерность случайностей. Генетики ничего сказать не смогли. Единственное что сказали, исключительно редкий случай.
Светлана: Лена В. Так и ты у нас исключительно редкая женщина!
венера: Лена В. Как то настораживают эти случайности... Видимо, действительно никто не может дать гарантий, что такая случайность не произойдет еще раз ...
Fruuu: Венера, в нашей жизни гарантии может дать только Господь Бог.
Лиза: Лена В., не знаю как правильнее выразить свои мысли-но в вашем случае, мне кажется просто свыше кто-то давал вам именно такого малыша. Ну и как потом не верить в что-то "свыше"?
Tatjana Spomer: Никто, к сожалению не отменял 1% повторения при простой тризомии и 4-8% при несбалансированной транслокации. Уже про несколько семей я прочитала, где были или есть 2 ребека с СД.
Ксю: Fruuu Вспомнила одну историю в эту тему. Один раз одна мамина подруга рассказывала, что когда она ждала второго ребенка, её во сне спросили (подробностей не помню), что она выбирает, что бы у нее родился инвалид или убийца - она во сне ответила, что инвалид. Родился здоровый мальчик, но в раннем детсве он упал и у него сильная травма позвоночника. Этот мальчик уже взрослый - немного младше меня. Он достаточно продвинутый в этих (мистических) вопросах, поэтому проблем у мамы с сыном от таких разговоров нет... Я тогда подумала, что такой выбор дается только тем, кто может переварить и достойно принять такую информацию (пусть даже во сне). И я очень рада, что Бог не дал мне знать заранее, что с моим ребенком, что я могла всю беременность и первые два дня быть абсолютно счатливой мамой, и что Он дал мне такую славную дочку, которая помогла мне достаточно быстро вернуться в это состояние абсолютного счастья!
Лена В.: Света, ты что? Посмотри на наших девочек -каждая исключительная и редкая!!! Вяжут, но как! Цветы выращивают, и какие! Блюда готовят-экзотические! Стихи пишут-за душу берет! Я уже не говорю, сколько дают своим детям!!!
Fruuu: Ксю, я ОЧЕНЬ хочу верить, что наши дети исключительные, что они даны нам свыше и т.д. и т.п. Правда, очень-очень хочу в это верить. Но у меня не получается. Разум мне говорит, что это мы себе сами утешение придумываем. Что просто есть вероятность нерасхождения хромомсом и она происходит с определенной частотой. Вот в этот процент мы и попали. И наши дети это ни Благославление, ни наказание, они просто родились с лишней хромосомой и они такие, как есть. И наше дело их развивать и воспитывать, ухаживать за ними и любить. ИМХО Лена, у нас тоже по анализам стандартная трисомия, а Молчанова считает, что у нас мозаика, говорит, что анализ мог не показать. Мне вот кажется, что у Ромы все-таки мозаика, слишком он хорошо развит для стандартной трисомии. Может и правда анализы не всегда показывают мозаику. Как говорит Молчанова, что для анализа берут только кровь, а что в других клетках из других тканей никто не знает.
Ксю: Fruuu Я не считаю людей с СД - исключительными. Не знаю как Ваши дети - моя (для меня) самая исключительная и лучшая , это от количества хромосом не зависит. Я это знаю не разумом, просто чувствую, душа моя просто поет, когда я о ней думаю, когда с ней рядом. Конечно, она может своим упрямством довести до ручки, и я могу злиться на нее, могу просто устать... Но это временные явления. Вообще, все, о чем мы здесь пишем уже больше года и наше объединение - не имело бы никакого смысла, если бы люди с СД не были дискриминированы обществом (причем не только Российским). Вполне возможно, все эти разговоры остануться только для истории лет через 100, 200. Как в свое время переполох по поводу женщин врачей и педагогов, например.
Tatjana Spomer: Fru, я тоже не считаю наших детей ни наградой, ни наказанием. Это просто детки, которым по статистике досталась лишняя хромосома. Они могут как и все детки быть и вредными и замечательными, но их надо любить и помочь им стать максимально самостоятельными личностями. Я незнаю, как проверяют мозаику в России, но на нашем сайте я прочитала, что чтобы выяснить мозаику берут обычно 20-25 клеток крови. Если одни имеют тризомию, другие нет, устанавливают мозаику крови. Но клетки кожи , например, могут иметь нормальный набор хромосом, или наоборот иметь тризомию, а другие клетки других органов нет. Если подразумевается мозаика, но клетки крови не показывают ее, берут клетки других органов: кожи и спинного мозга (бр-р-р). Ученные думают, что клетки кожи и клетки мозга имеют одну и туже структуру, идеентичны, и состоят из ectoderm. Поэтому многие докрора советуют сделат тест кожи на мозаику, чтобы узнать содержит ли мозг тризомию.
полная версия страницы