Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить
Кариотип
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Fruuu: Татьяна, похожие вещи нам говорила гомеопат. Только я не вижу в этом смысла. Ведь стандартная трисомия или мозаика - какая разница? Ребенок от этого не будет ни лучше. ни хуже. ТОгда нет смысла мучать деток еще дополнительным дурацкими анализами.
Лиза: Ксю, всё-таки мне кажется не в одной дискриминации дело, девочки ведь на форуме не только Российские, но и европейские, где с этим проблем и нет ни каких, просто общая "проблема"-которой мы делимся: развитие, здоровье; ведь в том ещё дело, что не много специалистов видевших вообще СД в глаза, ну наш тебе пример, ну не один(почти) врач взглянув на нас, не увидел даже наличие синдрома, только после прочтения в карточке, начинают "приглядываться" к ребенку.
Лиза: Tatjana Spomer, по такой логике, мозг вообще может быть не поражен "трисомией" ?
Tatjana Spomer: Лиза может быть и мозг и вполне здоров по этой теории. Fru, в этом ты права. Мучить не зачем, если ребенок развивается хорошо, то какая разница, какая тризомия. Тем более по верхней планке обычная тризомия стыкуется с мозаичной формой, приблизительно 70% от нормы.
Лена В.: Да, Fruuu, совершенно верно, мне Молчанова тоже говорит, что мозайка, ведь брали только кровь. Клетки остальных тканей не брали. А наш литовский генетик, говорит, что из анализа крови они полностью могут констатировать, что мозайки нет, и что все клетки в организме "плохие" Вот петрушка какая получается. И еще он сказал, что исходя из кариотипа Ромы, совсем нет необходимости проверять кровь мужа на кариотип, что там будет все в норме. Честно говоря, у меня почему-то складывается такое мнение, что нам дают ответы, такие, какие им нужны?
@len@: Девочки, от того, мозаика или нет зависит одна важная на мой взгляд вещь, а именно, могут ли наши дети иметь здоровое потомство. Ну извините, пунктик у меня на эту тему.
Ассоль: Как сказал мне один доктор, случайностей не бывает. Мне кажется, что на самом деле нерасхождению хромосом есть причины, но у каждого они свои, а т.к. закономерности выявить не могут, вот и приписывают все случаю. Каждый человек индивидуален; на большинство людей, например, не влияет излучение от современных компьютеров, а у кого-то, может, приводит к нерасхождению хромосом. А если человек постоянно находится под влиянием причины, вызвавшей первый раз у ребенка СД, то повторное нерасхождение, ИМХО, очень вероятно. Я раньше постоянно думала о том, что же могло повлиять в моем случае, т.к. если верить генетикам, то в нашем случае что-то повлияло в первые 2 недели беременности (т.к. у Илюхи мозайка). Если, например, было влияние моей работы, то запросто все может повториться. Хоть с работы уходи. А если это не работа? В общем, я решила при планировании следующего ребенка сделать это в условиях, максимально отличающихся от тех, которые были при планировании Илюхи Может, это смешно, но я по крайней мере буду знать, что сделала все, что могла.
Ксю: Ассоль Я тоже об этом думаю, причем, если даже не мозаика, вообще, есть куча факторов, которые могут привести к любым аномалиям, и генетическим в т.ч. Поэтому, если соберусь, то при планировании второго, тоже подготовлюсь (от образа жизни (питание, спорт и т.д., впрочем, уже меняю свои привычки) до папы, само собой ), к сожалению, исключить компьютер будет сложнее, работать надо...
Лиза: Ассоль пишет: Как сказал мне один доктор, случайностей не бывает. Мне кажется, что на самом деле нерасхождению хромосом есть причины постоянно об этом тоже думаю, может быть правда для каждого свои факторы на это повлияли,а может есть что-то общее, ведь известно, формируется порок сердца, как правило от перенесённой инфекции в 1 триместре, но ведь необязательно!, но как правило... тоже самое и с нами, нет ведь даже предпроложений, от чего эти "случайности" происходят, но от чего то происходит, и как доказывает наш пример, предрасположенность к этому, ни у какой мамочки ещё достоверно не выявленно было.. значит какие-то факторы.. может вместе подумаем, что делали не так ?
Светлана: Лиза wrote: может вместе подумаем, что делали не так ? Вот это совершенно бесполезно в данной ситуации. Если ребенок родился с алкогольной или наркотической зависимостью, или с врожденным сифилисом. Тут есть о чем думать. чтоб со следующим такого не случилось. А СД может в момент зачатия, или формирования яйцеклетки какой-нибудь взрыв сверхновой был, или сильная электромагнитная буря на Солнце или что-то зашкаливало в воздухе...как ты от этого убережешься Ведь никто еще не сказал, что влияет на возникновение любых генетических аномалий (кроме наследственной предрасположенности ес-но).
Tatjana Spomer: Девочки, я думаю все сложнее, чем мы это представляем. И зависит часто не отнас, а от предыдущих поколений. И тут мы ничего не можем поделать. Я слушала по нашему телевидению одну научную передачу где проводились иследования влияний наследственных болезний на следущие поколения. Были изучены семейные болезни на протяжении 200 лет. И было замечено определенно, что человек заболевал и умирал от сахарного диабета тяжелой формы, если бабушка( именно по материнской линии) голодала когда-нибудь. Приводилось очень много таких примеров, когда корни наследственных изменений лежали далеко назад во времени. Также в опытах на животных, опыленных пестицидами, и приобретенными какое-то изменение в организме, через несколько поколений, все еще было это изменение. Хотя зверьки жили в хороших условиях уже.
Fruuu: Хочу высказать свое ИМХО. Я считаю, что нерасхождение любой хромосомы возможно в организме с определенной частотой. И такие клетки образуются. Только большинство таких нерасхождений являются летальной мутацией для клетки. Это же известный факт, что в нашем организме постоянно происходят какие-то мутации, но они тут же исправляются ферментативной системой клетки. Так вот, в большинстве случаев, при нерасхождении хромомсом клетки погибают. Самые жизнеспособные - при нерасхождении 21 пары хромосом. Аргументом для этой теории для меня является тот факт, что не рождаются люди с одной 21 хромосомой. Ведь такая клетка образуется с точно такой же частотой, как и с лишней хромомосомой. Просто она не жизнеспособна. Вот мы с вами и попали в эту статистику неразошедшихся хромосом. И я считаю, что это случайность. Каждый человек мог попасть в это число. С другой стороны, есть установленные факторы, способствующие такому нерасхождению: транслокация 21-ой хромосомы на другой хромосоме, большее количество гетерохроматина. В этом случае риск повторения увеличивается. И это уже не чистая случайность. Однако и без этих факторов риск повторения все равно есть. Т..к. есть определенная частота подобной мутации и значит второй раз (но со значительно меньшей вероятностью, т.к. выборка уже идет из тех, кто уже имел такого ребенка) это может произойти. Как и третий раз, с еще меньшей вероятностью (т.к. выборка уже будет идти из тех ,кто два раза имел таких деток, а их не сравнимо меньше). Но исключить этого нельзя. Ну а если есть факторы, способствующие этому (о которых я писала выше), то вероятность повторения, естетственно, увеличивается. Теперь о возрасте - с возрастом стареют клетки (известно, что яйцеклетки все закладываются еще во время внутриутробного развития, поэтому с возрастом накапливается все большее количетво ошибок, которые не удалось устранить клеткой). Думаю, что именно с этим и связано бОльшая частота рождения детей с СД у женщин после 35 лет. ИМХО
Светлана: Fruuu И я с твоим ИМХО согласна полностью.
Ксю: Tatjana Spomer Мой дедушка по материнкой линии пережил сильный голод в детсве. Потом, всю жизнь у него были приступы, что-то типа предобморочного состояния, которые он снимал тем, что жевал сухарик черного хлеба. У него всегда с собой были сухари. Так вот эти приступы передались по наследсву моей маме и мне. Я могу не чувствовать голода, но у меня начинают дрожать руки и общая слабость, все это сразу проходит, если чего-нить съесть, лучше всего бутер с черным хлебом. У мамы тоже. Ни я, ни мама вообще никогда не голодали в своей жизни (если не считать моих студенческих лет ) Если вода, камни и т.д. могут переносить какую-либо информацию, то тоже возможно и с клетками человека. Правда, думаю что именно с серьезными болезнями и мутациями все должно быть сложнее... я думаю, что когда у кого-то рождается необычный ребенок, или происходит еще что-то довольно не простое и не типичное - это не случайность. ИМХО А о здоровом образе жизни и правильном питании - я думаю как о необходимости, чтобы сделать все возможное для сохранения своего здоровья и здоровья ребенка (на уровне простуд, аллергий и прочих мелких бяк). От СД, ДЦП ... это не панацея.
Лиза: Fruuu, а почему тогда СД довольно редко встречается, раз у каждого есть эти нерасхождения, просто нам повезло получается?
Fruuu: Лиза, во-первых не так уж и редко он встречается. На 600-700 новорожденых один с СД. Во-вторых частота мутаций в наших клетках не так велика, я имею ввиду мутации, которые не корректируются репаративными системами клетки. Да, нам "повезло". Мы - избранные. Кирпичи ведь с крыш тоже не так часто падают, но на некоторых попадают, а ведь могут попасть на любого? Лоторея. (может и не самое удачное сравнение, но ничего лучше в голову не пришло ) ИМХО
Линара: Fruuu пишет: Кирпичи ведь с крыш тоже не так часто падают, но на некоторых попадают, а ведь могут попасть на любого? Лоторея. (может и не самое удачное сравнение, но ничего лучше в голову не пришло ) ИМХО Да......... Сравнение. Почти в точку.
Meri: Я когда-то читала, что дело даже не в том, что стареют клетки, а в том, что с возрастом организм женщины "разучивается" узнавать мутированные клетки и отторгать их. Только 30% беременностей заканчиваются рождением ребенка, что-то приходится на медицинский аборт, но о каком-то оплодотворении женщина может и не подозревать, организм сам справляется. Мой организм тоже хотел справится сам, но Маруськина жажда жизни была сильнее. И она имеет право на жизнь без этого ощущения вины. Моей или чьей бы то ни было. Я не думаю, что в наших силах узнать, почему так случилось.
Ксю: http://elementy.ru/news/430074?page_design=print для кучи о возрасте бабушки
Fruuu: Ксю, есть предложение проверить эту теорию на участниках форума. Итак, предлагаю опрос: Сколько лет было вашим родителям ,когда вы родились???? Моим: маме 36, папе - 45.
полина: Ну-ну, подпортим статистику . Маме -21, папе - 23. Зато родителям мужа - 38 и 34.
Fruuu: Полина, я и сама могу ее подпортить. Мамину сестру бабушка родила после 40, а деду было под 50. у нее двое нормальных детей.
Ассоль: Маме - 22, папе - 27. Зато маминой бабушке - 38, деду - еще больше, точно не знаю.
Леся: Я тоже отношусь к тем, кто портит статистку. Моим родителям было по 21 году, когда я родилась. Правда, со стороны папы немного подкачали бабушка с дедушкой, им было уже за сорок. Может это тоже имеет значение? А может и возраст ближайших родственников мужа как-то влияет?
Ирени: Маме было 26, папе было 28. Но папу бабушка родила в 41. Деду было примерно столько же.
Лена В.: Моей маме было 25, папе 27
Ксю: Моей маме 28, папе 25, бабушке под маме 35, дедушке тоже за 35 (моя мама - третий ребенок в семье), бабушке по папе где-то 22, дедушке под 30 фишка в том, что мою сестру мама родила в 33, сестре самой было 22, а мужу 35, когда у них Андрюшка родился и двоюродную сестру тетя (она старше мамы на 3 года) родила в 31, сестре было 25, её мужу 23, когда родился племянник Так что я в статистику по возрасту не прохожу... у нашего биологического папы тоже все относительно ранние (по 25 было его родителям), правда бабушкам обеим было уже под 35, когда они своих сына и дочку (Машины биологические бабушка и дедушка) рожали... Похоже возраст прабабушек и прадедушек наших малышей как-то больше вырисовывается...
Fruuu: Ксю, статистику прабабушек мы подпортим. Бабушка родила мою маму в 20 лет.
Светлана: Моей маме было 19, папе под 30 Мы тоже мимо статистики
Лиза: Маме-31, папе-32(БАБУШКЕ ПО МАМЕ-26, ДЕДУШКЕ-30) Мужа маме-30, папе-29(БАБУШКЕ ПО МАМЕ-30, ДЕДУШКЕ-30), мы где-то в серединке и по бабушкам и по прабабушкам:-) Девочки, давно у вас умненьких хочу спросить, кто выводит статистику периодичности рождения ребенка с трисомией?Ведь в каждом роддоме своя должна быть статистика, разве кто-то объединяет и считает эти данные? Не бойсь в каждом регионе своя статистика, не говоря уже о роддоме !
Маргарита: Я не очень доверяю индийским ученным; как то страна третьего мира все-таки. И мы никак не входим в их "потрясающее" открытие. Моя мама первый ребенок в семье-бабушка её родила в 22. Папа второй бабушка родила в 23 года. И я и муж первые дети в своих семьях нас мамы родили в 23.
Маргарита: А по поводу кариотипа нам генетик сказал что анализ кариотипа родителей делается только в том случае если у ребенка транслокационная трисомия (не уверена что правильно написала слово). Вот она передается по наследству. А так как у нас классическая случайная нам анализы не нужны.
Ксю: Маргарита Ну мы тоже страна третьего мира (я Россию имею ввиду).
Fruuu: Да, похоже наши исследования не подтвердили находку индийских ученых. Так что обвинить во всем бабушек у нас не получится. Маргарита, я не совсем согласна с вашим генетиком. К факторам риска относится не только наличие транслокации, а и, например, увеличенное количество гетерохроматина у родителей. А с другой стороны, если люди разводиться не собираются, то какая разница? От этого знания все равно ничего не изменится, ведь никакой профилактики не существует.
Ирени: Fruuu, а что такое гетерохроматин?
Маргарита: Я все же верю и надеюсь что со вторым ребенком у нас такой проблемы не будет. И даже если будет я уже не повешусь и не сойду с ума. Ведь они все равно рождаются и ни один человек не может объяснить почему.
Lara: а мы делали анализ на кариотип дочки, нас с мужем не посылали. Я задавала вопрос генетику на форуме врачей. Может кому-нибудь будет интересно: Вопрос: Уважаемые генетики! подскажите, пожалуйста, что означает кариотип 47, XX + 21 [23] 46, XX [7] ? Будет ли результат таким же, если сделать повторный анализ? Можно ли сказать, что весь организм содержит 23% нормальных клеток или это относится только к случайно выбранным 30 клеткам крови? Ответ: Скорее всего, результат будет таким же. Но если Вы будете повторять анализ, настаивайте на анализе 50 клеток. Это позволит установить более точное процентное соотношение. Кариотип (набор хромосом) установленный на основе анализа кариотипа клеток крови справедлив для всех клеток организма. _____________ Как видите, у нас мозаика, но в развитии мы очень сильно отстаем
Asha: Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, объясните мне различия между полной и регулярной формой, я перелопатила уже много всякой литературы, но так ответа и не нашла, а может я вообще все путаю..
HopeDS: *PRIVAT*
G-NA85: Asha Есть простая форма, транслокационная форма и мозаичная форма. Простая - это случайность Транслокационная - наследственная (у родителей одна хромосома легла на другую и не разошлись) - это примитивное объяснение. Мозаичная - в разных органах разное колличество хромомсом , но это все знают. Сути Синдрома Дауна все эти формы не меняют, поэтому зацикливаться на них не нужно. Если только вы не хотите следующего малыша и у вас транслокационная форма.
полная версия страницы