Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Vote: Форма кариотипа » Ответить
Vote: Форма кариотипа
OlgaLD: Читала я, читала и решила выяснить внутрифорумскую статистику.
ЕленаБ: Обычная
Анна-мария: Мозаичная
Хельга: Обычная
turist: Анна-мария Вы не проголосовали.
Olga_J: обычная
Eldar: ОБЫЧНАЯ
Таня: Обычная
ФокинаТатьяна: У нас два синдрома,оба мозаичной формы.
Inneska: И у нас обычная
дарина777: обычная
Meri: обычная
Viki: обычная
Таньк: Обычная
Мама Инна: Обычная
света: обычная (регулярная трисомия по 21 хромосоме)
turist: Я проголосовала, но не написала. У нас тоже обычная.
Helena: обычная
Alona: Обычная трисомия.
OlgaLD: ФокинаТатьяна Тогда тебе, наверное, за последний вариант надо было голосовать. Ну ладно, неважно. Спасибо, девочки! Я думаю, писать необязательно, можно просто ткнуть в нужную опцию опроса и нажать "проголосовать". У Вани тоже обычная.
bez dna: обычная
Анна-мария: Мозаичная
ФокинаТатьяна: OlgaLD Да я металась,к кому мне определиться,то там .то там ставила галочку.За два варианта сразу не получилось.
тори: У нас обычная трисомия по анализу.Ноневролог с генетиком не согласен,т.к. считает,что у нас мозайка
turist: тори пишет: Ноневролог с генетиком не согласен,т.к. считает,что у нас мозайка Он что, лучше генетика в таких вещах разбирается?
OlgaLD: ФокинаТатьяна
кирилл777: Обычная трисомия
Алина: Обычная трисомия
тори: turist А у нас генетик вообще чудная.Когда забирали заключение,то спросили,"Какая у нас форма?"Транслокационная,обычная или мозайка.На что врач ответила,"Что вы ко мне пристали,я даже слов таких не знаю,у вас в каждой клетке лишняя хромосома."Вот и все.А когда пришли к неврологу,так она попросила рисунок хромосом посмотреть.И сказала,что на хромосомах нет лишних хвостов,по-этому у нас мозайка.И если бы мы здали мазок из зева,а не кровь,то это бы подтвердилось.Они мне так своими спорами мозги запудрили.Какая уж разница,все равно СД есть.
turist: тори пишет: И сказала,что на хромосомах нет лишних хвостов,по-этому у нас мозайка.И если бы мы здали мазок из зева,а не кровь,то это бы подтвердилось. Это какая-то новая теория.
Eldar: тори пишет: Что вы ко мне пристали,я даже слов таких не знаю,у вас в каждой клетке лишняя хромосома." ПОХОЖЕ НАШИ ГЕНЕТИКИ ВМЕСТЕ УЧИЛИСЬ , С ОДНОЙ ЛИШЬ РАЗНИЦЕЙ , НАША ТАКИЕ СЛОВА СЛЫШАЛА.
Хельга: тори пишет: у вас в каждой клетке лишняя хромосома Из этих слов следует, что обычная. тори пишет: на хромосомах нет лишних хвостов,по-этому у нас мозайка Это как?
Татьяна71: обычная
тори: Хельга пишет: Это как? Как невролог говорила,на 21 паре хромосом,верхняя часть хромосомы -крестика,ооочень маленькая,почти не видно.А она говорит,что видела в тяжелых случаях большой объемный крестик.не знаю на сколько понятно объяснила Я правда этого прикола не поняла,с хвостиками,но врачи вообще народ на своей волне Может она какую то свою теорию имеет
Татьяна А: тори пишет: А когда пришли к неврологу,так она попросила рисунок хромосом посмотреть. А это где у вас такие художники работают у нас цифры пишут, а у вас рисуют
Хельга: Татьяна А пишет: А это где у вас такие художники работаютТань, видимо, имеется в виду вот эта схема:
Татьяна А: Хельга а что родителям в виде схемы что ли анализ выдают ?? Нам написали 46 хх +21 (14:21) и сразу сказали транслокационная, из-за этого нас на анализ сразу отправили, узнать кто наградил нашу красотку, но мы не причем тут
Хельга: Татьяна А Татьяна А пишет: а что родителям в виде схемы что ли анализ выдают ? А вдруг!
turist: Татьяна А пишет: а что родителям в виде схемы что ли анализ выдают ?? Тань, у нас даже две схемы. Такая как Оля выложила, и еще одна - все хромосомы, которые были в пробе и одна кружком обведена.
ЕленаБ: Татьяна А У нас тоже такая схема есть + к ней заключение Но самый прикол!!!На этой бумажке ни одной печати!!!!
Alona: Татьяна А Нам тоже выдали такую картинку и заключение в цифрах.
Ната 35: обычная
СветланаМ: простая трисомия
Мотька: обычная трисомия
Евгеша: И у нас обычная трисомия.
Татьяна А: turist пишет: Тань, у нас даже две схемы. ЕленаБ пишет: У нас тоже такая схема есть + к ней заключение Alona пишет: Нам тоже выдали такую картинку и заключение в цифрах. Интерессно, нам ничего подобного не давали
alter-sun: А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное
тори: У нас схема+ рисунок.И заключение с печатью МГЦ
OlgaLD: У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.
Мотька: OlgaLD пишет: У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок. и у нас!
olyka: alter-sun пишет: А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное Точно,на память Нам тоже дали посмотреть и спрятали OlgaLD пишет: У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок. И нам дали только "бумажку" - "вам и этого хватит" Я ее заныкала в дальний угол,чтобы лишний раз не расстраиваться,зато теперь на каждой комисси"А ВЫ ДЕЛАЛИ....?????? ", "А У ВАС ЕСТЬ....? ". Почти три года прошло,а они спрашивают"А ВЫ ПОМНИТЕ КАК ГЕНЕТИКА ЗВАЛИ?" А я ,представляете,ПОМНЮ На следующей комисси,наверно, сотовый генетика затребуют
Мотька: olyka
Latalina: Мы делали такой анализ в 3 месяца и пересдавали в 1 год 3 месяца. Анализ проводился очень долго почти 1,5 мес., ждали когда клетки вырастут. В первый раз выросло 7 клеток, отклонений не обнаружили. Но сказали через год пересдать, так как возможна мозаичная форма. Во второй раз выросло 25 клеток и тоже ничего не обнаружили. Анализ у нас стоил 2,5 т.р., а повторный сдавали бесплатно. Сначала я все звонила по телефону, а потом по почте прислали сам результат, тоже с рисунками. В окончательном диагнозе написали патологии не выявлено, вероятность 90%.
Мотька: Latalina Добро пожаловать!
ФокинаТатьяна: Latalina Интересно,а какие показания были к сдаче анализа?Выраженный фенотип?И почему платно ?
ФокинаТатьяна: А нам и результат анализа и рисунок выдали наруки,без проблем.
Latalina: Направление к генетику выдала участковый педиатр, основным признаком была поперечная складка на обеих ладошках. А так у нас более 4 стигм, может всего 7 и даже больше, но глаза не характерные, хотя мы сами татарской национальности. Нос вот тоже седловидный, спинка как бы вдавлена внутрь. Сейчас нам 2 года. Кстати во время беременности анализы ХГЧ и АФП тоже сдавали платно 700 руб. вроде было. В роддоме вообще нам ничего не сказали, хотя я замечала озабоченное выражение лица заведующей и педиатров, они все его ручки разглядывали. Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться.
света: Latalina пишет: Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться. кошмар!!!!!! Вот медперсонал в роддомах. Разве можно таких допускать работать с роженицами Слава Богу, что мне хороший роддом попался, где хорошие врачи и медсёстры. Относились так же как и ко всем, всячески поддерживали, старались как-то подбодрить. Со мной в палате лежала ещё одна мама у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД. К ней тоже относились хорошо.
тори: Latalina Жобро пожаловать.Значит СД вам не подтвердили?Как вы развиты?И вообще расскажите о себе!!!света пишет: у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД. Вот это да!В одном роддоме и на следующий день.А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000.
света: тори пишет: А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000. по некоторым данным 1 на 600-800 По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. http://www.downsideup.org/sindrom.php а ещё говорят, что дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день
ЕленаБ: Девочки,в моей жизни все гораздо интересней...Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись...В одном ей было легче...Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!"
Хельга: света пишет: дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день ЕленаБ пишет: Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД Ну надо же...
Мотька: ЕленаБ Ничего себе!!! Зато человек подготовленный!!!
Latalina: тори В целом сынок развивается нормально, с учетом того, что родился на 34 неделе, весом 1830 г, 42 см. В интеллектуальном плане даже в чем-то опережает сверстников. Но до 1,5 лет мы были твердо уверены, что у нас СД. Хотя ни один невролог нам такой диагноз не ставил. А когда я заикнулась, что вот у нас подозревают СД, взяли анализ, она вскинула на меня брови и буркнула, что это просто стигмы, при СД более сильные проявления. Генетики с самого начала ставили мозаичную форму. Был в свое время у нас миотонический синдром. Со стороны зрения сейчас у нас расходящееся косоглазие, склонность к близорукости. В 8-9 месячном возрасте сынок очень любил мотать головой, да так ритмично, как-то даже не по себе становилось, я это тоже списывала на СД, ведь такие детки очень тонко чувствуют ритм. До ужаса был скошенный затылок, а когда я перестала заострять внимание на всех этих признаках, стигмах - смотрю голова стала нормальной аккуратной формы. Помню, как началась вся эта канитель. На приеме в 2 месяца педиатр зачем-то повела нас к заведующей детским отделением, та нас посмотрела. И они стали что-то обсуждать: вы то же это замечаете? мраморный рисунок, миотония, а главное обе ладошки. Я вообще была в полнейшем замешательстве, педиатр сказала многозначительно, что зайдет на днях. Я придя домой, порылась в интернете и тогда все поняла. Потом педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм и что детки ходят в коррекционную школу, приводила примеры таких семей, на ее участке это второй случай за всю ее практику. Потом как-то я стояла у магазина, обернулась к витрине, а за ней стояла девочка с СД и показывала что-то мне руками. Я тоже посчитала это особым знаком. Мне все казалось, что сынок отстает в развитии, все делает поздно, но мы радовались каждой мелочи, каждому продвижению. Педиатр как-то рассказала о своих однокурсниках, молодая пара, будучи еще студентами, оба сразу отказались от своего особого ребенка. Где-то же они сейчас наверняка работают...
света: Latalina пишет: педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые
тори: ЕленаБ И бывает же такое...Latalina Спасибо за ответ.Желаю вам и вашему сыночку всего хорошего.
Марина-Женя: И у нас обычная трисомия
Latalina: света пишет: видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые [/quoну Ну да она по старинке разграничивает болезнь и синдром, кстати в генетическом центре Тюмени то же самое говорили. А в целом педиатр она очень хороший, даже я уверена что лучший во всем городе. Еще она рассказывала, у нее был случай, что она подозревала у ребенка СД, а после анализа кариотипа выяснилось, что другая генетическая патология. Вообще интересно, если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату. Такие средства вкладывают в медицину, а когда сталкиваешься с конкретным случаем, у медиков абсолютно архаичные представления, о методе FISH вообще не имеют понятия, а эти АФП и ХГЧ совсем не информативны. Мне говорили в генцентре, как бы успокаивая: Вот во время следующей беременности вам сразу будут делать амниоцентез.
ФокинаТатьяна: ЕленаБ Да.интересный случай!
ФокинаТатьяна: Latalina Нам брали анализ на кариотипирование по СД и обнаружили еще одну хромосому по другому синдрому.Наверно смотрят все хромосомные отклонения.анализ был бесплатный.
Хельга: Latalina пишет: если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату.Скорее всего это один общий анализ. Мне кажется, клетку как-бы раскладывают на составляющие её хромосомы, и уже по ним видно в какой паре хромосом есть патология и в чем она выражена. Возможно берут ряд клетов, (иначе, как можно определить мозайку). Но это моё субъективное мнение, основанное, скорее, на логике, а не на точных знаниях, поэтому может быть ошибочным.
orlnat: У Мариши была обычная трисомия.
СветланаМ: ЕленаБ пишет: у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД Ужасно. Обыватели вокруг наверняка говорили, что это она от вас заразилась... Хорошо, что подруга оказалась подготовленной. Как сейчас растет и развивается ее дочка?
ЕленаБ: СветланаМ Верочке 14-го полтора годика,начала ходить,говорит ба-ба,па-па.хорошо кушает и жует.порок Пока операции не требует. они на контроле в Мешалкина...
turist: ЕленаБ пишет: Верочке 14-го полтора годика О! наша ровесница! Передавай им то нас с Варей привет.
ЕленаБ: turist Обязательно,Марин!!!
Юла: И у нас обычная трисомия
СветланаМ: ЕленаБ пишет: 14-го полтора годика С днем рождения Верочку и родителей! Всего им хорошего!
prib0y: ЕленаБ пишет: Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись.. Поразительно просто,бывает же так..удивительно.
Eldar: ЕленаБ пишет: Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!" Да все в жизни бывает. Я прошлым летом гостила у родственников в России. Когда мы с Эльдариком поехали к моему двоюродному брату, то очень скоро собрались родственники его жены. все рассматривали Эльдарика , тискали , обнимали , целовали , расспрашивали что и как . все говорили что он совсем не похож на реьбенка с УО. Я была в замешательстве от такого пристального интереса. Оказалось , что у сестры - жены брата , за месяц до нашего приезда родилась девочка с Синдромом. Так что мы богатые
тори: Eldar пишет: что у сестры - жены брата , И бывает же так!!!!Это говорит о участившихся случаях,мне так кажется.
Софья: У нас трисомия.
turist: Софья пишет: У нас трисомия. У нас у всех она...
Татьяна А: turist пишет: У нас у всех она...
beloded1954@rambler.: Обычная.
Юла: И у нас обычная
Таша: И у нас обычная трисомия, но анализ делали долго и брали дважды. С ноября по январь у нас еще два мальчика родились в нашем маленьком городе, не думаю,что у нас рождается 700 детей в месяц.
Мотька: Таша Такой лапун на аватаре!
ФокинаТатьяна: Таша Таша пишет: не думаю,что у нас рождается 700 детей в месяц.Вы не так ,наверно, поняли. Примерно 1:700,т.е. на 700 здоровых детей один рождается с СД. Малыш на ав-ке-прелесть!
OlgaLD: ФокинаТатьяна Я не сразу поняла, что Таша имеет в виду. Она это и хотела сказать: что у них в городе рождается меньше 700 детей в месяц, но при этом по одному малышу с СД в месяц. Т.е. вероятность рождения ребенка с СД на самом деле выше
света: OlgaLD пишет: у них в городе рождается меньше 700 детей в месяц, но при этом по одному малышу с СД в месяц. Т.е. вероятность рождения ребенка с СД на самом деле выше я тоже так поняла
Irin@: Обычная трисомия по 21 хромосоме
Бася: обычная трисомия. Но я где-то писала что повторно не сдавали (нам говорили сдать повторный анализ в 1 год, чтобы посмотреть мозаику). жалко мне ребенка лишний раз мучить из-за бумажки
Viki: Бася пишет: (нам говорили сдать повторный анализ в 1 год, чтобы посмотреть мозаику). жалко мне ребенка лишний раз мучить из-за бумажки нам тоже говорили проверить на мозайку....типа развитие не сильно отстает....на что я ответила: А что это изменит, мозайка или обычная трисомия Вера все равно мой ребенок
ФокинаТатьяна: А мне генетик сказала,что кариотип не меняется,это навсегда.
Бася: кариотип действительно не меняется, но у малыше поймать мозаику труднее, поэтому анализ повторяют когда ребенок подрастет - по крайней мере нам так объяснили.Нам вообще анализ только со второго раза сделали.А мозаику заподозрили сразу, вроде как признаки были стертые.
Beno: Здравствуйте! Мы новенькие, а у нас мозаика. Причем, сынок - первый из двойни, вторая девочка - без СД. Интересно было бы узнать, есть ли еще на форуме такие как мы :)
дарина777: Beno Рады знакомству!!!!Такие как вы есть.посмотрите выше сообщения.
света: Beno Добро пожаловать!!!
Olga_J: Beno Добро пожаловать на форум! У нас на форуме есть ребятишки из двойни, у одного из которых СД. А есть просто ребятишки с мозаикой...
iraira74: Beno Здраствуйте!Откуда вы?Сколько лет вашим двойняшкам?
Мотька: Beno Добро пожаловать!!!!!!!!!
Хельга: Beno Добро пожаловать на форум! Beno пишет: Интересно было бы узнать, есть ли еще на форуме такие как мы Что Вы имеете в виду? Есть ли мозаика или есть ли двойни? Есть и то, и другое.
Beno: iraira74 Всем спасибо за теплый прием! Мы из Москвы, но в настоящее время живем у бабушки в Волгограде, греемся на солнышке . Деткам сейчас 1 год и 2 мес. Хельга Про мозаику почитала уже, информации много, спасибо Я имела ввиду двойни с СД. Хотелось бы поближе пообщаться.
анара: У нас простая трисомия
Destiny: у нас Транслокация!!!
Бася: Beno Вы греетесь, а мы, местные, плавимся
ADA: обычная трисомия:)
А: У нас транслокация в 15ю хромосому
тори: А пишет: нас транслокация в 15ю хромосому Это как? СД -это трисомия по 21 хромосоме.
света: тори есть простая трисомия, мозаика и транслокация.
А: да кусочек 21 хромосомы присоеденился к 15
тори: А пишет: да кусочек 21 хромосомы присоеденился к 15 Чего только не бывает
светик22: У нас простая триссомия по 21 хромосоме.
Блэк: Я проголосовала за обычную. Хотя запуталась совершенно, что такое транслокация? Я знаю 3 формы СД: стандартная, мозаичная и наследственная. У нас стандартная.
Юла: Блэк пишет: Я знаю 3 формы СД: стандартная, мозаичная и наследственная. У нас стандартная. Интересная классификация Стандартная, как я поняла-это обычная трисомия по 21 хромосоме, встречается в большинстве случаев, с мозаичной-понятно, а наследственная, это как? подразумевается транслакационная форма?
Destiny: Юла пишет: наследственная, это как? подразумевается транслакационная форма? исключенно!!!!!!мне в Москве гинетики сказали что нет!!!!
А: На сколько я знаю, а я интереслвался этим вопросом плотно, то транслокационная форма - это не значит что она по наследству 50% что кто то из родитерей является насителем лишней хромосомы но неактивной. а в 50 % случаев она может возникать DeNovo
OlgaLD: Артем правильно написал, транслокация - не обязательно наследственная. Стандартная классификация - простая трисомия (по разным данным примерно 96% случаев с синдромом Дауна), мозаичная и транслокационная.
Юла: OlgaLD пишет: Стандартная классификация - простая трисомия (по разным данным примерно 96% случаев с синдромом Дауна), мозаичная и транслокационная. поэтому я и удивилась про наследственную форму
Блэк: Нам так генетик в Твери объясняла, я запомнила на всю жизнь, и еще где то читали, мы же на форум только в 3 года попали, а так книжки читали и что врачи говорили. Спасибо за объяснения.
Марика: обычная
Aлёнка@: У нас тоже обычная форма. света пишет: а ещё говорят, что дети с СД рождаются парами Удивительно! Я вот тоже "ВКонтаке" пару встретила В соседнем районе, всего лишь через мост перейти, родилась девочка Ксюша, всего на один день позже нас. Причем мамочка ее очень хотела попасть в тот же роддом, что и я, но у нее не получилось. А то мы еще там бы познакомились
OlgaLD: Вообще есть глобальный закон парных случаев, а это частные проявления, наверное
Aлёнка@: OlgaLD Да какая разница. Невеста вот у нас прям под боком
Tany: обычная
iro4k@: И у нас обычная форма
natik_itium: Обычная
Налаша: У нас обычная,хотя в первый звонок в лабораторию,по телефону сказали,что у нас ПОЧТИ в каждой клетке лишняя хромосома.А когда забирали,оказалось - в каждой
@lsu: У нас обычная трисомия
mama Karinki: У нас схемы нет,и картинки нет,но в диагнозе написано: Трисомия 21,мейотическое нерасхождение.
СлАсТеНа: У нас мозаичная .
Оксана+Полина: И у нас обычная трисомия.
сёмочка: У нас мозаичная.
олька: у кого транслокация-делитесь успехами!
Лисенок: У нас обычная
сёмочка:
мэри попинс: у нас транслокация
alisochka: интересная статистика, на форуме транслокации больше чем мозаики...
Maiy_X: а я и не знаю какая у нашего Серёжки форма..
OlgaLD: alisochka пишет: на форуме транслокации больше чем мозаики так и должно быть Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21).
alisochka: Maiy_X Оль, а вы кариотип Сереже не делали?OlgaLD спасибо за ответ, Оля!
Maiy_X: alisochka alisochka пишет: Оль, а вы кариотип Сереже не делали? Маш,да брали у Серёжи кровь в три месяца ( ой как давно ), да написали только XY + что лишняя хромосома, а какая обычная трисомия или транслокационный вариант или мозаика , так об этом и разговора не было, СД и всё да что уже теперь...
alisochka: Maiy_X по моему имелась ввиду обычная трисомия, раз так написали а вообще, ты праваMaiy_X пишет: да что уже теперь... какая разница. Сережка у тебя вон какой парень видный!
Maiy_X: alisochka Спасибо! Машенька!!!!!!
альфия: у нас простая трисомия.
alisochka: Maiy_X Олечка, не за что
inga: У нас обычная
ГалиКо: У нас тоже обычная.
ОльгаВл: Обычная
Krokoko: обычная
zoya: вроде обычная!!!
Alona: У нас обычная трисомия.
OlgaLD: если что, там еще голосуйте сверху, не только пишите
alisochka: zoya а почему вроде, Зоюш? вы же сдавали кариотип?
zoya: да Машуль сдавали!!!!47,хх,+21вот так,это обычная?
OlgaLD: zoya да.
alisochka: zoya Оля уже ответила, Зоюш,да обычная
Люба: И у нас обычная.
zoya: OlgaLD alisochka поняла,спасибочки!!!!
Мама Анюты: И у нас обычная.
IrinaF: обычная
milja: У Ванечки мозаика (18% обычных, 82% с дополнительной хромосомой). Нам предложили сдать анализ повторно т.к. этот делали каким-то быстрым способом, и сказали что если делать анализ по другой методике, то обычных чаще всего выявляется больше. Но мы не стали его переделывать, всё равно уже трисомия есть а сколько там чего не очень-то нам интересно. А ещё я знаю мальчика (мы с его мамой встречаемся иногда), у которого 80% обычных клеток, но он даже не говорит а ему уже 9 лет. Так что я думаю что всё это ерунда (это моё мнение), что если мозаика то ребёнок будет лучше развиваться.
OlgaLD: milja Вот я и о том же слышала. Согласна с вами - процент клеток может меняться со временем. Говорят, клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны, а с 46 со временем появляется больше и больше. Но ведь не видно, чтобы у людей с мозаичной формой стирались внешние проявления синдрома со временем и нормализовывалась речь, мышление - уже что есть, то и есть, с тем и надо жить и работать имхо (у нас-то обычная трисомия)
alisochka: milja пишет: что если мозаика то ребёнок будет лучше развиваться. вообще мое имхо да и мнение специалистов дса . что от формы сд развитие не зависит нужно заниматься с ребенком и это дает реальный результаты. а не наличие или отстутствие клеток с 46 хромосомами
детенок: milja пишет: А ещё я знаю мальчика (мы с его мамой встречаемся иногда), у которого 80% обычных клеток, но он даже не говорит а ему уже 9 лет. просто этот мальчик наверное меньше пошож ? или я ошибаюсь!
alisochka: детенок пишет: мальчик наверное меньше пошож Анют на кого похож то? если ты имеешь ввиду стигмы сд, то форма сд тут вообще не причем.у всех есть разные стигмы, у кого то больше у кого то меньше
детенок: alisochka короче, я в этом ничего не понимаю !
alisochka: детенок да и забей, оно тебе надо? главное у тебя Матвейка есть и все ок!
дверка в жизнь: Вот и мы присоединяемся! Сегодня наконец-то получилось съездить за заключением.У нас обычная трисомия.
ketrin: обычная
Ксана: У нас обычная. Трисомия 21 хромосомы. 47 +21
Destiny: а я как то пропустила кто еще у нас с транслокацией!знала только 2х а по опросу нас 15 ого го!!!
детенок: Destiny пишет: у нас с транслокацией что это значит
Natali_09: детенок пишет: что это значит Из хромосомы вырезается фрагмент, в результате ее генетическая информация сокращается. Фрагмент подсоединяется к другой хромосоме, что также изменяет ее генетическое строение. Перегруппировка генов внутри одной хромосомы также называется транслокацией. Проще говоря если в обычной трисомии все хромосомы утроены, то в данном случае часть 21 пары присоединяется к другой паре хромосом, образуется как говорят плечо, не знаю,понятно или нет я вот не помню писала или нет,вроде нет у нас обычная
oksana-angelina: У нас обычная ,а вот почитала сейчас и думаю сколько всего разного бывает я и не думала но самое главное что-бы они у нас были здоровы а всё остальное проложится надо просто верить и не отпускать руки занематся,занематся,занематся девочки всем любви и здоровья
Колюшка: обычная
Gajna: У нас обычная трисомия.
Tanja0101: и у нас обычная oksana-angelina пишет: У нас обычная ,а вот почитала сейчас и думаю сколько всего разного бывает я и не думала но самое главное что-бы они у нас были здоровы а всё остальное проложится надо просто верить и не отпускать руки занематся,занематся,занематся девочки всем любви и здоровья Оксан в точку
Симона: У нас транслокация. 21 с 21-ой. Сказали, что 21-ая хромосомка сломалась пополам.
OlgaLD: Симона Надо же, чего только не бывает.
Natali_09: Симона пишет: 21-ая хромосомка сломалась пополам. ничего себе
Вовкина мама: Симона пишет: У нас транслокация. 21 с 21-ой. Сказали, что 21-ая хромосомка сломалась пополам. И как у вас развитие, как то это повлияло?
alvina: У нас транслокация форма.
Симона: Вовкина мама пишет:И как у вас развитие, как то это повлияло? У нас ещё ВПС оперированный. Малышка до сих пор очень слабенькая ( нам сейчас 1 год и 1 месяц). На развитие незнаю, как повлияло. СД, он и есть СД, как мне кажется. Буквально на днях стала на четвереньки становиться. Стоит у опоры, у стеночки. Ходим под ручки. Очень любит книги и карточки разглядывать. Стаканчики - вкладыши пытается друг в друга встявлять,но чаще просто стучит один о другой. И вообще любим всё разбрасывать и смотреть, куда же упало?))) А вот сидеть ещё можем только с опорой на ручки спереди. Говорим мало: папа, баба, гых( киса), ва (Вова - старший брат). Это не всё, конечно, что мы могЁм))), в основном, что и все наши детки в этом возрасте ( как я почитала). А с нашим кариотипом здесь ещё есть кто то. У нас вот какой состав: 46, ХХ, der(21:21) (q10:q10). Транслокация не наследственной формы( de novo).
Destiny: Симона пишет: Транслокация не наследственной формы у нас!!
alisochka: Симона пишет: 46, ХХ, der(21:21) (q10:q10). Транслокация не наследственной формы( de novo). много у кого такой кариотип! у ули,у марата элиного,например
Vалентина: У нас обычная трисомия 21 пары
счастливая мама: Мы наконец-то тоже забрали результаты. Обычная трисомия 21 пары
Вальяна: у нас вот такая формула 47XY{14}/46,XY{3} В заключении написано,трисомия хромосомы 21,у генетика спрашивала какая форма .она мне не ответила
Natali_09: Вальяна мозаика
Вальяна: а где почитать про формы
Дарья: у нас тоже обычная форма
НиКошка: У простых людей и трисомия простая
Марьяша: обычная
Nasty: Самая обычная, как у большинства.
VseSbudetsa: НиКошка пишет: У простых людей и трисомия простая Мы тоже простые
Морковочка: Регулярная трисомия 47ху+21
Юлия Ю: У нас тоже простая трисомия. Сначала мучилась вопросом как они это вычислили, а теперь думаю и лучше что обычная, в МСЭ меньше вопросов задавать будут (по мнению генетика)
alisochka: Юлия Ю пишет: в МСЭ меньше вопросов задавать будут (по мнению генетика) у генетика какое то странное мнение вопросы на мсэ от формы кариотипа не зависят,они вообще по моему редко знают что это такое
I-330: Маш))) Это точно!!!! Просто надоедает уже, что врачи понятия не имеют ни о каких формах кариотипа вообще! И очень часто, видя мою Машутку, втирают, что у нас "легкая форма синдрома". Видимо, потому что Маша не овощ, прекрасно реагирует на звуки и игрушки и прочее... И когда я объясняю про формы и формулы кариотипа, а также говорю, что мы в хвосте среди знакомых детишек-ровесников с СД, они на меня смотрят, как на еретика! Ну некоторые послушают ради приличия немножко, потом им надоедает все равно. Самое дурное - когда педиатр мне сказала, что риск повторно родить ребенка с синдромом у меня 25%. Откуда она это взяла? Треснуть охота всегда за подобное!
alisochka: I-330 ирин,ну что тебе сказать отвечу фразой одного педиатра,Который раньше был у нас на участке: вы же лучше меня в миллион раз знаете как лечить вашего ребенка в этой фразе кроется ответ на всю жизнь,что только мы мамы наших детей во всем и разбираемся,а всем остальным это на фиг не сдалось,и это жизнь и надо просто это принять и все.
I-330: Маш, да я принимаю! Лучше уж такой педиатр, который согласен, что он меньше знает, чем те придурки, которые доказывают свою правоту, послушав пятнадцать минут лекции о СД в институте лет сто назад
alisochka: I-330 ир,нееее в случае с этим педиатром о котором я писала выше он точно не лучше потому что это была противная,хамская тетка,которая еще и в педиатрии по моему не очень разбиралась просто фразу хорошую сказала,мне прям очень она понравилась но правда,зато честная тетка
НиКошка: alisochka думаю это она с сарказмом сказала, но получилось в точку
alisochka: НиКошка неее ник она не с сарказмом она реально признавалась что ничего не понимает в сд и сопутсвующих в честности нормальная баба такая была
НиКошка: alisochka а, если речь о сд, тогда понятно
alisochka: НиКошка ну да,я первоначально о сд и говорила
anna80: А нам педиатр вообще сказала что мы полудауны. Это видимо новая четвертая форма синдрома.
OlgaLD: anna80 Нобелевку - в студию!
anna80: обязательно поздравим нашего педиатра !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Katrin: anna80 пишет: мы полудауны Да, уж. Это что -то новенькое. А почему полудауны, она не пояснила?
alisochka: anna80 у вас мозаика?поэтому что ли полу даун?
anna80: цитирую ее - она у вас полудаун . я молча с ужасом в глазах смотрю на нее. она опустив глаза - ну она будет похожа на дауна а развиваться как обычный ребенок
alisochka: anna80 если бы у вас было то что она говорит это называется фенотип Но вы же пишите что у вас сд Так форма то какая у вас?
anna80: alisochka анализ мы еще не делали . надо ехать в дугой город. а у нас то одно то другое.
anna80: скорее всего она имела ввиду что у нас мозаика но не знала как правильно называется этот вид сд
ГалиКо: anna80 Если нет анализа, как она предположила мозаику? Сколько вашему малышу?
anna80: Соньке уже 4 месяца о вероятности сд мне сказали уже прям на род столе . обломали весь кайф зав детским отделением наблюдала нас пять дней и уже перед самой выпиской моя красавица соизволила открыть глазки . тогда то врач и сказала - да нет у нее никакого дАуна . У НЕЕ УМНЕЙШИЙ ВЗГЛЯД !!!!!!!!!! ХОТЯ ВНЕШНЕ ОЧЕНЬ ПОХОЖЕ ! За сим нас и выписали с диагнозами звур и цнс .
anna80: ппцнс
anna80: потом было две недели счастья пока одна из наших педиатров не узрела в нас полудаунов
Вовкина мама: anna80 пишет: да нет у нее никакого дАуна . У НЕЕ УМНЕЙШИЙ ВЗГЛЯД новый вид опознавания сд - по взгляду для того, чтобы заподозрить и сказать об этом родителю, нужно пять стигм, тогда уже можно говорить о вероятности сд у ребенка.
anna80: наша анапская медицина рулит !!!!!!
Nadya 2010: Только когда будет сдан анализ,тогда будете точно знать.А предположения врача,это иллюзия.Вот наша генетик тоже в роддоме мне объясняла,стигмы,и попросила Женьку сфоткать.Она почему-то была уверена,что мозаичная форма.А когда мы пришли за результатами,она так разочарованно,надеялась,что у вас будет мозаика.А мне было все равно,мозаика или простая трисомия.Он развивается хорошо,почти как Варя.Болтает,шпарит предложениями сложными,задает вопросы,отвечает на них.Иногда выдает такие вещи,что обычный ребенок не выдаст.Поэтому,не грустите,все будет окей!Наши детки очень смышленные,эрудированные и замечательные.
anna80: в род зале речь шла о двух стигмах глаза и гипотонус . но я за 4 месяца их штук 20 у дочи навыискивала
anna80: Nadya 2010 да теперь уже что есть то есть
ГалиКо: anna80 пишет: я за 4 месяца их штук 20 у дочи навыискивала А давайте нам сюда фото, мы тут cтавим диагнозы. anna80 пишет: наша анапская медицина рулит У нас на форуме есть мамы из Анапы.
anna80: ГалиКо фото почему то не могу загрузить. анапских мам читала. очень замечательные !!!
alisochka: anna80 фото грузите так: над тем где вы пишите сообщения есть иконки.найдите человечка нажмите на него там загрузите фото,выберите код для форума и вставьте его сюда и да,без анализа ничего сказать нельзя обязательно сдайте кариотип может у вас и правда просто фенотип
OlgaLD: ГалиКо пишет: А давайте нам сюда фото, мы тут cтавим диагнозы и даже иногда лечим по фото
ГалиКо: OlgaLD пишет: и даже иногда лечим по фото Нам только волю дай! А вообще, у нас тут темка была, всем форумом диагноз ставили... http://downsyndrome.borda.ru/?1-14-0-00000093-000-0-0-1377806092
Вовкина мама: OlgaLD пишет: и даже иногда лечим по фото да прям форум Кашпировских, и воду заговариваем и зубы
Natali_09: anna80 сдайте анализ и разевайте все свои сомнения. Я вот читаю и в очередной раз офигеваю над нашими врачами, без анализа полудаун не полудаун, трындец какой-то. OlgaLD ГалиКо Вовкина мама жжем девочки
anna80: alisochka спасибо . так и сделаю
anna80: ладно бы только педиатр . невролог совковая такая тетка лет 65ти тоже сразу сказала что она неполный даун и что все будет хорошо надо только это сразу начинать лечить
anna80: и посмотрев на меня изподлобья грозно сказала что она уже 40 лет работает и видит их безошибочно
ГалиКо: anna80 пишет: сказала что она уже 40 лет работает и видит их безошибочно Кого, неполных даунов?
Вовкина мама: anna80 пишет: она неполный даун и что все будет хорошо надо только это сразу начинать лечить а чем лечить эта тетка с 40-летним стажем, не сказала, а то и мы может вылечим и будут у нас четвертьдауны и сотаячастьдауны во дают врачи
alisochka: anna80 если врач говорит такое значит в его кабинете не стоит больше появляться никогда Ибо он ничем вашему ребенку точно не поможе Ждем фото
Natali_09: У меня даже планшет цитировать отказался чего лечить то .....
alisochka: Natali_09 Наташ ну как что дауна лечить Болезнь дауна или как там они еще говорят Ведь все назначения ноотропов пантогамов и внимание мне недавно одна мама позвонила и рассказала что ее физически здоровому ребенку с сд невролог выписал церебрализин!!!!это и есть для таких супер врачей лечить болезнь дауна И самый аут что есть мамы которые лечат
ГалиКо: Natali_09 пишет: чего лечить то Ну, может, неполные лечатся? Мы ж не знаем ещё, что это такое... Срочно фото надо - хоть взглянуть разок на неполного...
alisochka: ГалиКо ага ишь чего захотела Невролог 40 лет работает и безошибочно видит кто полный кто неполный!! Нам до нее еще далеко))) Может мы сразу то и не увидим)) Ой а может и у нас то неполные??)))
anna80: ой не могу посмеялась на ночь глядя безошибочно она видит любых даунов . а выписала она и правда пантогам. правда давать его я не стала
alisochka: anna80 ну конечно пантогам А еще кортексин,ноотропил и Иже с ними Знаем мы все это
anna80: Ну вот как то так мы и выглядим :-) на фотках нам 2 месяца
Вовкина мама: anna80 не возьмусь стопроцентно говорить о СД у вашего ребенка, хммм...дык и не похож на наших, сдавайте на кариотип и тогда точно будет известно, но не похож...не похож
Мила_Гоша: anna80 какая красавица дочка!!! чето я ничего не вижу, видимо вы и правда с новой формой
anna80: Спасибо девочки ! На фотках и правда не особо видно. А в реале дауненок дауненком. Да еще и порок сердца вроде нашли.
ГалиКо: anna80 Написала сначала, что сомнительно... Но последний пост всё меняет. Действительно, многие наши дети на фото выглядят как обычные, а в реале всё заметнее. Да ещё порок. Надо обязательно сдать кариотип. А малышка и правда красавица!
anna80: спасибо
Вовкина мама: anna80 а пришлите фото сегодняшние , малышке же уже 5-ый месяц, если я не ошибаюсь?
anna80: ну вот самое последнее где то 4 месяца
тата: anna80 хорошенькая какая! На фото, где час от роду, глазки будто наши. Но это, думаю, от отеков. А на последней фотке, красивая обычная девочка
anna80: В роддоме врачи по очереди подходили посмотреть на нас . одна говорит - да ну не похоже . а вы откуда ? Я ГОВОРЮ - С ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА . Она - аааааааа ну тогда все ясно . как будто если мы оттуда, то без якутов тут не обошлось
anna80: тата спасибо ! у нас что результаты скринингов все были по нижним границам нормы , что внешность теперь вся на грани.
Колюшка: anna80 Девочка у вас такая красивая! Действительно тяжело сказать, что есть СД! Надо конечно делать кариотип, что бы точно сказать. У нас тут тоже в нашей местной ассоциации есть несколько детей, по которым очень тяжело предположить по лицу наличие СД. А по кариотипу он есть . Про наших китайцев и филиппинцев, я вообще молчу... На лицо они все одинаковые, что с СД , что без.
anna80: да я в принципе уже смирилась. просто девчонки выше просили показать как выглядят * полудауны* вот показываю
Мила_Гоша: anna80 а сейчас какие четкие стигмы вы видите у дочки?
anna80: эпикант. плоская переносица . плоское лицо. две полоски на языке . шейная складка как мне кажется великовата. ушки сверху отогнуты
Мила_Гоша: anna80 пишет: эпикант. плоская переносица . плоское лицо. две полоски на языке . шейная складка как мне кажется великовата. ушки сверху отогнуты и все?какие то слабые совсем стигмы у вас а на ножках есть расстояние между пальчиками? на ладошке полоски нет?язычок высовывает? пальчики короткие на ручках?с тонусом чего, как развиваетесь? посмотреть бы вас полностью, чтото кажется мне вы не из наших(или хорошо маскируетесь )
alisochka: anna80 переносица наша Нос тоже наш Но вам конечно кариотип сдать надо так и не скажешь Но рискну предположить что у вас есть сд
Natali_09: Девочка очень хорошенькая! А наличие или отсутствие сд только кариотип. Мила_Гоша пишет: на ножках есть расстояние между пальчиками? на ладошке полоски нет?язычок высовывает? пальчики короткие на ручках?с тонусом чего, как развиваетесь? присоединяюсь к вопросу
anna80: руки ноги пальцы - все ок тонус был низкий , но при этом уже в роддоме она переворачивалась на животик. вся палата собиралась смотреть к двум неделям перестала , а в три месяца опять начала. короче ребенок - загадка . язычок высовываем
Natali_09: anna80 вот знаете , имхо конечно, сдайте на кариотип, ведь всегда лучше приятно удивиться, к тому же вы сами сказали , что уже свыклись с диагнозом. А если свыкаться не с чем? А что родные говорят?
ГалиКо: anna80 пишет: короче ребенок - загадка Так полудаун же - чудо природы!!! Будем ждать кариотип...
anna80: да вроде и свыклась , а все равно страшно, родные говорят что нет ничего. а что они могут знать??? да и кажется мне , что невролог с таким стажем ошибаться не может
Natali_09: anna80 ну какой бы ни был стаж, бывает всякое.... Страх ваш и понимаю и нет, только не обижайтесь, зачем вешать на ребенка ярлыки, которых нет, ну а если и есть, что это для вас изменит? Вы эту бумажку можете положить подальше и забыть. Пока не понадобится. Ну это опять таки имхо. Сонечке здоровья огромного и крепкого, а вам душевного спокойствия!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
OlgaLD: я думаю, что это "наш" ребенок - переносица наша, да. И, конечно, посоветую сдать кариотип.
anna80: сдадим конечно как только будет возможность. но для себя я на 99 % решила что у нас мозаика. один процент оставим на чудо
OlaOl: anna80 Мне тоже кажется,что это наша ягодка anna80 пишет: но для себя я на 99 % решила что у нас мозаика я для себя тоже так решила....но потом жутко разочаровалась ,а теперь вообще все равно
Вовкина мама: anna80 Ну по любому явно не типичная внешность для СД. Возможно и что то не так у вас, может фенотип сильно смазан, что тоже не плохо. Удачи, сдавайте на кариотип и не мучайте ни себя, не ребенка. Мы тоже долго ехали, так я Вовку столько раз рассматривала, крутила-вертела, что лучше бы развитием занималась, а не гаданием. Так у нас выраженный фенотип. Но мы долго не ехали, потому что далеко и с малышом ехать не хотелось, такая это хрень самим сдавать, вон у многих взяли в роддоме и ни какой мороки.
alisochka: А я бы не сказала что не типичная внешность доя наших Как когда то мы тут изобрели теорию что наши дети по внешности. Делятся на группы похожих между собой Так по моему Соня похожа на сему Натали и девочек близняшек Саши трижды мамы Прям ну очень похожа Имхо конечно
Swetlaia: А мне кажется типично наши глазки, как у инопланетян
ltnrf2006: anna80 ах вот ты какой, северный олень "полудаун" Да, похожа на тематическую конечно. но были же случаи чисто внешнего сходства. Хорошенькая. глазастенькая лялька.
дарина777: Глазки выдали всё,соглашусь со многими,тоже сразу бы сказала что девочка наша.
НиКошка: Мне по этим фото трудно судить, малышка очень хорошенькая Эпикант есть и у меня и у обеих моих девочек, видимо это у нас фамильное А переносица... когда я родилась, моя бабушка причитала, что у ребенка совсем носа нет Без анализа ничего точно не скажешь. Хотя повод сдать анализ конечно есть... Искренне желаю вам с дочуркой, чтобы анализ показал обычный кариотип
anna80: эпикант есть и у моего старшего сына. но в остальном все ок . . . и все же мне интересно , почему при всем при этом зав дет отделением в роддоме уверенно заявила что " никакого дауна у нее нет ! хотя внешне очень похоже. "
НиКошка: Предположу что тонус хороший. Это перевешивает наличие нескольких стигм. Стигмы могут быть у любого. И есть у любого те или иные.
ГалиКо: anna80 пишет: заявила что " никакого дауна у нее нет ! хотя внешне очень похоже. " Аня, ну, что говорить, спорная внешность, однозначно не скажешь. Может, мозаика, а может, совсем обычный ребёнок с небольшими проблемами (ппцнс, вы писали). Вспоминаю свою дочку... Когда мы приехали домой из роддома, мой брат, взглянув на неё, сказал: монголка какая-то. Если бы я была в теме, моё сердце точно ёкнуло бы... У неё совершенно не было переносицы: на абсолютно плоском лице торчал дырочками наружу абсолютно круглый носик. Ушки у неё были прямоугольные, верхний кончик отогнут. Всё своё младенчество она была похожа на монгольского мальчика. Куда что делось?
Swetlaia: anna80 пишет: и все же мне интересно , почему при всем при этом зав дет отделением в роддоме уверенно заявила что " никакого дауна у нее нет ! У нас наш новый педиатр тоже ничего не увидела даже в наши полтора года , а до полугода только эндокринолог с порога диагноз поставила, остальным приходилось озвучивать зачем мы к ним пришли не по схеме обычного медосмотра. В этой поликлинике мы вообще вторые с синдромом, они только на картинках в институте наших деток видели...Хотя девочки, кто нас видел, подтвердят, что диагноз на лице. Из наружных стигм у нас эпикант, сниженный тонус и гиперподвижность суставов, остальные (пятна на сетчатке, небо, язык бороздчатый, сердечко, щитовидка) не бросаются в глаза, но к году мне кажеться только слепой мог не увидеть диагноз
OlaOl: НиКошка пишет: Предположу что тонус хороший. Это перевешивает наличие нескольких стигм. у Алены не было гипотонуса при рождении и физ.развитие не тормозилось.Все навыки пришли без задержек. И сейчас с мамой одной познакомилась у них ребеночек с Сд родился.Тонус отличный и не похож вообще.Но Сд есть.
НиКошка: OlaOl ух... А как заподозрили? И как развивается теперь? Сколько ему?
Вовкина мама: Чудеса бывают всегда. Есть люди кто имеет лишнюю хромосому и не знают об этом, генетика такая тетка веселая.
OlaOl: НиКошка пишет: ух... А как заподозрили? И как развивается теперь? Сколько ему? в род.доме сразу заподозрили сейчас 4 мес.Ну о развитии еще рано говорить,но физ развитии несмотря на глубокую недоношеность нормальное.
Вовкина мама: Я в роддоме телефон свой оставляла, когда Вове было около года, чтобы давали всем родившим наших детей. На днях позвонила мама девочки, в мае родила, пообщались очень мило, такая мама молодец, держалась хорошо. И за почти два года звонили . вот эта мама и еще один папа, у них мальчик родился, седьмой ребенок.
alisochka: Вовкина мама пишет: Есть люди кто имеет лишнюю хромосому и не знают об этом, генетика такая тетка веселая. обычно наоборот,наташ,те у кого нет хромосомы,те 45 живут и не знают об этом все же именно с лишней хромосомой редко бывает что ну совсем ничего не видно,я бы даже сказала практически не бывает
света: НиКошка пишет: Эпикант есть и у меня и у обеих моих девочек, у моих младших детей тоже есть эпикант и у Андрюшки и у Ульяшки об этом даже в карточке записано.
зауралье: какие слова сложные - какие-то эпикант и стигм мою старшую все раньше татарвой звали - хотя и я и её папа хохлы так сказать. пока сынуля не родился даже никто и не думал искать у неё признаки солнышка. у нас у папы Тёмки есть складка на шее с рождения - но его никто даже не подозревал. получается внешние признаки полная туфта!
ГалиКо: зауралье пишет: получается внешние признаки полная туфта! Любая из стигм может присутствовать у обычного человека, но у людей с СД их достаточно, чтобы сформировать характерную внешность, которую трудно спутать с чем-либо.
НиКошка: зауралье да, примерно так. Сами по себе стигмы ничего не доказывают, только анализ. Особенно если их, признаков (стигмы это они и есть, так называются) не больше пяти. Но вот у меня больше пяти, например. И тоже ни о чем.
НиКошка: ГалиКо ога, расставила точки) вот это и отличает: совокупность стигм формирует характерную внешность. Если есть сд. Но видимо исключения бывают в любую сторону. У меня внешность обычная и сд нет, но стигм много.
НиКошка: Упс... Я сама на кариотип не сдавала, так что как знать, как знать
ГалиКо: зауралье пишет: какие слова сложные - какие-то эпикант А эпикант - это кожная складка у внутреннего угла глаза - одна из стигм СД, но очень часто встречающаяся у обычных людей.
Natali_09: ГалиКо пишет: А эпикант - это кожная складка у внутреннего угла глаза - одна из стигм СД, но очень часто встречающаяся у обычных людей. у меня эпикант, у папы, у деда был( папиного папы) у меня Димка вообще оч.похож на папу маленького , да и со мной копия.
ГалиКо: Natali_09 Наташ, ты откуда эту цитату выдернула?
Natali_09: ГалиКо там должно было быть другое, поправила))))))
G-NA85: Вовкина мама пишет: Чудеса бывают всегда. Есть люди кто имеет лишнюю хромосому и не знают об этом, генетика такая тетка веселая. Ну да! Некоторые люди с СД и не знают про лишнюю хромосому. Это я узнала из разговоров с родителями взрослых людей с СД.
НиКошка: Это из темы Достижения 1-2 года
anna80: когда то давно. здесь выше . я писала про наш диагноз - полудаун ))) нам уже 9 мес а мы только доехали до генетиков. там нам сказали что все указывает на сд . но без анализов она ничего сказать не может.
anna80: http://shot.qip.ru/00k4cP-615RJcnKxd/
полная версия страницы