Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Vote: Форма кариотипа » Ответить

Vote: Форма кариотипа

OlgaLD: Читала я, читала и решила выяснить внутрифорумскую статистику.

Ответов - 301, стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All

Мама Анюты: И у нас обычная.

IrinaF: обычная

milja: У Ванечки мозаика (18% обычных, 82% с дополнительной хромосомой). Нам предложили сдать анализ повторно т.к. этот делали каким-то быстрым способом, и сказали что если делать анализ по другой методике, то обычных чаще всего выявляется больше. Но мы не стали его переделывать, всё равно уже трисомия есть а сколько там чего не очень-то нам интересно. А ещё я знаю мальчика (мы с его мамой встречаемся иногда), у которого 80% обычных клеток, но он даже не говорит а ему уже 9 лет. Так что я думаю что всё это ерунда (это моё мнение), что если мозаика то ребёнок будет лучше развиваться.


OlgaLD: milja Вот я и о том же слышала. Согласна с вами - процент клеток может меняться со временем. Говорят, клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны, а с 46 со временем появляется больше и больше. Но ведь не видно, чтобы у людей с мозаичной формой стирались внешние проявления синдрома со временем и нормализовывалась речь, мышление - уже что есть, то и есть, с тем и надо жить и работать имхо (у нас-то обычная трисомия)

alisochka: milja пишет: что если мозаика то ребёнок будет лучше развиваться. вообще мое имхо да и мнение специалистов дса . что от формы сд развитие не зависит нужно заниматься с ребенком и это дает реальный результаты. а не наличие или отстутствие клеток с 46 хромосомами

детенок: milja пишет: А ещё я знаю мальчика (мы с его мамой встречаемся иногда), у которого 80% обычных клеток, но он даже не говорит а ему уже 9 лет. просто этот мальчик наверное меньше пошож ? или я ошибаюсь!

alisochka: детенок пишет: мальчик наверное меньше пошож Анют на кого похож то? если ты имеешь ввиду стигмы сд, то форма сд тут вообще не причем.у всех есть разные стигмы, у кого то больше у кого то меньше

детенок: alisochka короче, я в этом ничего не понимаю !

alisochka: детенок да и забей, оно тебе надо? главное у тебя Матвейка есть и все ок!

дверка в жизнь: Вот и мы присоединяемся! Сегодня наконец-то получилось съездить за заключением.У нас обычная трисомия.

ketrin: обычная

Ксана: У нас обычная. Трисомия 21 хромосомы. 47 +21

Destiny: а я как то пропустила кто еще у нас с транслокацией!знала только 2х а по опросу нас 15 ого го!!!

детенок: Destiny пишет: у нас с транслокацией что это значит

Natali_09: детенок пишет: что это значит Из хромосомы вырезается фрагмент, в результате ее генетическая информация сокращается. Фрагмент подсоединяется к другой хромосоме, что также изменяет ее генетическое строение. Перегруппировка генов внутри одной хромосомы также называется транслокацией. Проще говоря если в обычной трисомии все хромосомы утроены, то в данном случае часть 21 пары присоединяется к другой паре хромосом, образуется как говорят плечо, не знаю,понятно или нет я вот не помню писала или нет,вроде нет у нас обычная

oksana-angelina: У нас обычная ,а вот почитала сейчас и думаю сколько всего разного бывает я и не думала но самое главное что-бы они у нас были здоровы а всё остальное проложится надо просто верить и не отпускать руки занематся,занематся,занематся девочки всем любви и здоровья

Колюшка: обычная

Gajna: У нас обычная трисомия.

Tanja0101: и у нас обычная oksana-angelina пишет: У нас обычная ,а вот почитала сейчас и думаю сколько всего разного бывает я и не думала но самое главное что-бы они у нас были здоровы а всё остальное проложится надо просто верить и не отпускать руки занематся,занематся,занематся девочки всем любви и здоровья Оксан в точку

Симона: У нас транслокация. 21 с 21-ой. Сказали, что 21-ая хромосомка сломалась пополам.

OlgaLD: Симона Надо же, чего только не бывает.

Natali_09: Симона пишет: 21-ая хромосомка сломалась пополам. ничего себе

Вовкина мама: Симона пишет: У нас транслокация. 21 с 21-ой. Сказали, что 21-ая хромосомка сломалась пополам. И как у вас развитие, как то это повлияло?

alvina: У нас транслокация форма.

Симона: Вовкина мама пишет:И как у вас развитие, как то это повлияло? У нас ещё ВПС оперированный. Малышка до сих пор очень слабенькая ( нам сейчас 1 год и 1 месяц). На развитие незнаю, как повлияло. СД, он и есть СД, как мне кажется. Буквально на днях стала на четвереньки становиться. Стоит у опоры, у стеночки. Ходим под ручки. Очень любит книги и карточки разглядывать. Стаканчики - вкладыши пытается друг в друга встявлять,но чаще просто стучит один о другой. И вообще любим всё разбрасывать и смотреть, куда же упало?))) А вот сидеть ещё можем только с опорой на ручки спереди. Говорим мало: папа, баба, гых( киса), ва (Вова - старший брат). Это не всё, конечно, что мы могЁм))), в основном, что и все наши детки в этом возрасте ( как я почитала). А с нашим кариотипом здесь ещё есть кто то. У нас вот какой состав: 46, ХХ, der(21:21) (q10:q10). Транслокация не наследственной формы( de novo).

Destiny: Симона пишет: Транслокация не наследственной формы у нас!!

alisochka: Симона пишет: 46, ХХ, der(21:21) (q10:q10). Транслокация не наследственной формы( de novo). много у кого такой кариотип! у ули,у марата элиного,например

Vалентина: У нас обычная трисомия 21 пары

счастливая мама: Мы наконец-то тоже забрали результаты. Обычная трисомия 21 пары

Вальяна: у нас вот такая формула 47XY{14}/46,XY{3} В заключении написано,трисомия хромосомы 21,у генетика спрашивала какая форма .она мне не ответила

Natali_09: Вальяна мозаика

Вальяна: а где почитать про формы

Дарья: у нас тоже обычная форма

НиКошка: У простых людей и трисомия простая

Марьяша: обычная

Nasty: Самая обычная, как у большинства.

VseSbudetsa: НиКошка пишет: У простых людей и трисомия простая Мы тоже простые

Морковочка: Регулярная трисомия 47ху+21

Юлия Ю: У нас тоже простая трисомия. Сначала мучилась вопросом как они это вычислили, а теперь думаю и лучше что обычная, в МСЭ меньше вопросов задавать будут (по мнению генетика)

alisochka: Юлия Ю пишет: в МСЭ меньше вопросов задавать будут (по мнению генетика) у генетика какое то странное мнение вопросы на мсэ от формы кариотипа не зависят,они вообще по моему редко знают что это такое



полная версия страницы