Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Vote: Форма кариотипа » Ответить

Vote: Форма кариотипа

OlgaLD: Читала я, читала и решила выяснить внутрифорумскую статистику.

Ответов - 301, стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All

Swetlaia: anna80 пишет: и все же мне интересно , почему при всем при этом зав дет отделением в роддоме уверенно заявила что " никакого дауна у нее нет ! У нас наш новый педиатр тоже ничего не увидела даже в наши полтора года , а до полугода только эндокринолог с порога диагноз поставила, остальным приходилось озвучивать зачем мы к ним пришли не по схеме обычного медосмотра. В этой поликлинике мы вообще вторые с синдромом, они только на картинках в институте наших деток видели...Хотя девочки, кто нас видел, подтвердят, что диагноз на лице. Из наружных стигм у нас эпикант, сниженный тонус и гиперподвижность суставов, остальные (пятна на сетчатке, небо, язык бороздчатый, сердечко, щитовидка) не бросаются в глаза, но к году мне кажеться только слепой мог не увидеть диагноз

OlaOl: НиКошка пишет: Предположу что тонус хороший. Это перевешивает наличие нескольких стигм. у Алены не было гипотонуса при рождении и физ.развитие не тормозилось.Все навыки пришли без задержек. И сейчас с мамой одной познакомилась у них ребеночек с Сд родился.Тонус отличный и не похож вообще.Но Сд есть.

НиКошка: OlaOl ух... А как заподозрили? И как развивается теперь? Сколько ему?


Вовкина мама: Чудеса бывают всегда. Есть люди кто имеет лишнюю хромосому и не знают об этом, генетика такая тетка веселая.

OlaOl: НиКошка пишет: ух... А как заподозрили? И как развивается теперь? Сколько ему? в род.доме сразу заподозрили сейчас 4 мес.Ну о развитии еще рано говорить,но физ развитии несмотря на глубокую недоношеность нормальное.

Вовкина мама: Я в роддоме телефон свой оставляла, когда Вове было около года, чтобы давали всем родившим наших детей. На днях позвонила мама девочки, в мае родила, пообщались очень мило, такая мама молодец, держалась хорошо. И за почти два года звонили . вот эта мама и еще один папа, у них мальчик родился, седьмой ребенок.

alisochka: Вовкина мама пишет: Есть люди кто имеет лишнюю хромосому и не знают об этом, генетика такая тетка веселая. обычно наоборот,наташ,те у кого нет хромосомы,те 45 живут и не знают об этом все же именно с лишней хромосомой редко бывает что ну совсем ничего не видно,я бы даже сказала практически не бывает

света: НиКошка пишет: Эпикант есть и у меня и у обеих моих девочек, у моих младших детей тоже есть эпикант и у Андрюшки и у Ульяшки об этом даже в карточке записано.

зауралье: какие слова сложные - какие-то эпикант и стигм мою старшую все раньше татарвой звали - хотя и я и её папа хохлы так сказать. пока сынуля не родился даже никто и не думал искать у неё признаки солнышка. у нас у папы Тёмки есть складка на шее с рождения - но его никто даже не подозревал. получается внешние признаки полная туфта!

ГалиКо: зауралье пишет: получается внешние признаки полная туфта! Любая из стигм может присутствовать у обычного человека, но у людей с СД их достаточно, чтобы сформировать характерную внешность, которую трудно спутать с чем-либо.

НиКошка: зауралье да, примерно так. Сами по себе стигмы ничего не доказывают, только анализ. Особенно если их, признаков (стигмы это они и есть, так называются) не больше пяти. Но вот у меня больше пяти, например. И тоже ни о чем.

НиКошка: ГалиКо ога, расставила точки) вот это и отличает: совокупность стигм формирует характерную внешность. Если есть сд. Но видимо исключения бывают в любую сторону. У меня внешность обычная и сд нет, но стигм много.

НиКошка: Упс... Я сама на кариотип не сдавала, так что как знать, как знать

ГалиКо: зауралье пишет: какие слова сложные - какие-то эпикант А эпикант - это кожная складка у внутреннего угла глаза - одна из стигм СД, но очень часто встречающаяся у обычных людей.

Natali_09: ГалиКо пишет: А эпикант - это кожная складка у внутреннего угла глаза - одна из стигм СД, но очень часто встречающаяся у обычных людей. у меня эпикант, у папы, у деда был( папиного папы) у меня Димка вообще оч.похож на папу маленького , да и со мной копия.

ГалиКо: Natali_09 Наташ, ты откуда эту цитату выдернула?

Natali_09: ГалиКо там должно было быть другое, поправила))))))

G-NA85: Вовкина мама пишет: Чудеса бывают всегда. Есть люди кто имеет лишнюю хромосому и не знают об этом, генетика такая тетка веселая. Ну да! Некоторые люди с СД и не знают про лишнюю хромосому. Это я узнала из разговоров с родителями взрослых людей с СД.

НиКошка: Это из темы Достижения 1-2 года

anna80: когда то давно. здесь выше . я писала про наш диагноз - полудаун ))) нам уже 9 мес а мы только доехали до генетиков. там нам сказали что все указывает на сд . но без анализов она ничего сказать не может.

anna80: http://shot.qip.ru/00k4cP-615RJcnKxd/



полная версия страницы