Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Vote: Форма кариотипа » Ответить
Vote: Форма кариотипа
OlgaLD: Читала я, читала и решила выяснить внутрифорумскую статистику.
Ната 35: обычная
СветланаМ: простая трисомия
Мотька: обычная трисомия
Евгеша: И у нас обычная трисомия.
Татьяна А: turist пишет: Тань, у нас даже две схемы. ЕленаБ пишет: У нас тоже такая схема есть + к ней заключение Alona пишет: Нам тоже выдали такую картинку и заключение в цифрах. Интерессно, нам ничего подобного не давали
alter-sun: А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное
тори: У нас схема+ рисунок.И заключение с печатью МГЦ
OlgaLD: У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок.
Мотька: OlgaLD пишет: У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок. и у нас!
olyka: alter-sun пишет: А нам схемку показали - и к себе в "генетическую" карточку подклеили. На память, наверное Точно,на память Нам тоже дали посмотреть и спрятали OlgaLD пишет: У нас бумажка без печати со словами 47ХУ и никаких картинок. И нам дали только "бумажку" - "вам и этого хватит" Я ее заныкала в дальний угол,чтобы лишний раз не расстраиваться,зато теперь на каждой комисси"А ВЫ ДЕЛАЛИ....?????? ", "А У ВАС ЕСТЬ....? ". Почти три года прошло,а они спрашивают"А ВЫ ПОМНИТЕ КАК ГЕНЕТИКА ЗВАЛИ?" А я ,представляете,ПОМНЮ На следующей комисси,наверно, сотовый генетика затребуют
Мотька: olyka
Latalina: Мы делали такой анализ в 3 месяца и пересдавали в 1 год 3 месяца. Анализ проводился очень долго почти 1,5 мес., ждали когда клетки вырастут. В первый раз выросло 7 клеток, отклонений не обнаружили. Но сказали через год пересдать, так как возможна мозаичная форма. Во второй раз выросло 25 клеток и тоже ничего не обнаружили. Анализ у нас стоил 2,5 т.р., а повторный сдавали бесплатно. Сначала я все звонила по телефону, а потом по почте прислали сам результат, тоже с рисунками. В окончательном диагнозе написали патологии не выявлено, вероятность 90%.
Мотька: Latalina Добро пожаловать!
ФокинаТатьяна: Latalina Интересно,а какие показания были к сдаче анализа?Выраженный фенотип?И почему платно ?
ФокинаТатьяна: А нам и результат анализа и рисунок выдали наруки,без проблем.
Latalina: Направление к генетику выдала участковый педиатр, основным признаком была поперечная складка на обеих ладошках. А так у нас более 4 стигм, может всего 7 и даже больше, но глаза не характерные, хотя мы сами татарской национальности. Нос вот тоже седловидный, спинка как бы вдавлена внутрь. Сейчас нам 2 года. Кстати во время беременности анализы ХГЧ и АФП тоже сдавали платно 700 руб. вроде было. В роддоме вообще нам ничего не сказали, хотя я замечала озабоченное выражение лица заведующей и педиатров, они все его ручки разглядывали. Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться.
света: Latalina пишет: Я тогда недоумевала, почему ко мне такое отношение, будто я родила неведомую зверюшку, к соседке по палате специально приходила медсестра, подробно показывала, как сцеживаться, чуть ли не облизывали. А мне ничего не объяснили, в итоге я двое суток не спала, пытаясь сцедить чего-нибудь, а потом меня же ругали, что я якобы не хочу сцеживаться. кошмар!!!!!! Вот медперсонал в роддомах. Разве можно таких допускать работать с роженицами Слава Богу, что мне хороший роддом попался, где хорошие врачи и медсёстры. Относились так же как и ко всем, всячески поддерживали, старались как-то подбодрить. Со мной в палате лежала ещё одна мама у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД. К ней тоже относились хорошо.
тори: Latalina Жобро пожаловать.Значит СД вам не подтвердили?Как вы развиты?И вообще расскажите о себе!!!света пишет: у неё на день позже, чем у меня родилась дочка Анечка с СД. Вот это да!В одном роддоме и на следующий день.А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000.
света: тори пишет: А говорят ребенок с СД рождается 1 на 1000. по некоторым данным 1 на 600-800 По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. http://www.downsideup.org/sindrom.php а ещё говорят, что дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день
ЕленаБ: Девочки,в моей жизни все гораздо интересней...Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись...В одном ей было легче...Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!"
Хельга: света пишет: дети с СД рождаются парами. Вот у нас пара и получилась в одном роддоме с разницей в 1 день ЕленаБ пишет: Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД Ну надо же...
Мотька: ЕленаБ Ничего себе!!! Зато человек подготовленный!!!
Latalina: тори В целом сынок развивается нормально, с учетом того, что родился на 34 неделе, весом 1830 г, 42 см. В интеллектуальном плане даже в чем-то опережает сверстников. Но до 1,5 лет мы были твердо уверены, что у нас СД. Хотя ни один невролог нам такой диагноз не ставил. А когда я заикнулась, что вот у нас подозревают СД, взяли анализ, она вскинула на меня брови и буркнула, что это просто стигмы, при СД более сильные проявления. Генетики с самого начала ставили мозаичную форму. Был в свое время у нас миотонический синдром. Со стороны зрения сейчас у нас расходящееся косоглазие, склонность к близорукости. В 8-9 месячном возрасте сынок очень любил мотать головой, да так ритмично, как-то даже не по себе становилось, я это тоже списывала на СД, ведь такие детки очень тонко чувствуют ритм. До ужаса был скошенный затылок, а когда я перестала заострять внимание на всех этих признаках, стигмах - смотрю голова стала нормальной аккуратной формы. Помню, как началась вся эта канитель. На приеме в 2 месяца педиатр зачем-то повела нас к заведующей детским отделением, та нас посмотрела. И они стали что-то обсуждать: вы то же это замечаете? мраморный рисунок, миотония, а главное обе ладошки. Я вообще была в полнейшем замешательстве, педиатр сказала многозначительно, что зайдет на днях. Я придя домой, порылась в интернете и тогда все поняла. Потом педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм и что детки ходят в коррекционную школу, приводила примеры таких семей, на ее участке это второй случай за всю ее практику. Потом как-то я стояла у магазина, обернулась к витрине, а за ней стояла девочка с СД и показывала что-то мне руками. Я тоже посчитала это особым знаком. Мне все казалось, что сынок отстает в развитии, все делает поздно, но мы радовались каждой мелочи, каждому продвижению. Педиатр как-то рассказала о своих однокурсниках, молодая пара, будучи еще студентами, оба сразу отказались от своего особого ребенка. Где-то же они сейчас наверняка работают...
света: Latalina пишет: педиатр меня успокаивала, что скорее всего у нас не болезнь, а синдром, в лучшем случае мозаицизм видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые
тори: ЕленаБ И бывает же такое...Latalina Спасибо за ответ.Желаю вам и вашему сыночку всего хорошего.
Марина-Женя: И у нас обычная трисомия
Latalina: света пишет: видно, что у Вашего педиатра познания в генетике нулевые [/quoну Ну да она по старинке разграничивает болезнь и синдром, кстати в генетическом центре Тюмени то же самое говорили. А в целом педиатр она очень хороший, даже я уверена что лучший во всем городе. Еще она рассказывала, у нее был случай, что она подозревала у ребенка СД, а после анализа кариотипа выяснилось, что другая генетическая патология. Вообще интересно, если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату. Такие средства вкладывают в медицину, а когда сталкиваешься с конкретным случаем, у медиков абсолютно архаичные представления, о методе FISH вообще не имеют понятия, а эти АФП и ХГЧ совсем не информативны. Мне говорили в генцентре, как бы успокаивая: Вот во время следующей беременности вам сразу будут делать амниоцентез.
ФокинаТатьяна: ЕленаБ Да.интересный случай!
ФокинаТатьяна: Latalina Нам брали анализ на кариотипирование по СД и обнаружили еще одну хромосому по другому синдрому.Наверно смотрят все хромосомные отклонения.анализ был бесплатный.
Хельга: Latalina пишет: если генетики берут анализ на СД, они заодно смотрят другие возможные патологии или это уже за отдельную плату.Скорее всего это один общий анализ. Мне кажется, клетку как-бы раскладывают на составляющие её хромосомы, и уже по ним видно в какой паре хромосом есть патология и в чем она выражена. Возможно берут ряд клетов, (иначе, как можно определить мозайку). Но это моё субъективное мнение, основанное, скорее, на логике, а не на точных знаниях, поэтому может быть ошибочным.
orlnat: У Мариши была обычная трисомия.
СветланаМ: ЕленаБ пишет: у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД Ужасно. Обыватели вокруг наверняка говорили, что это она от вас заразилась... Хорошо, что подруга оказалась подготовленной. Как сейчас растет и развивается ее дочка?
ЕленаБ: СветланаМ Верочке 14-го полтора годика,начала ходить,говорит ба-ба,па-па.хорошо кушает и жует.порок Пока операции не требует. они на контроле в Мешалкина...
turist: ЕленаБ пишет: Верочке 14-го полтора годика О! наша ровесница! Передавай им то нас с Варей привет.
ЕленаБ: turist Обязательно,Марин!!!
Юла: И у нас обычная трисомия
СветланаМ: ЕленаБ пишет: 14-го полтора годика С днем рождения Верочку и родителей! Всего им хорошего!
prib0y: ЕленаБ пишет: Когда Маше было 4 года,у лучшей подруги тоже родилась дочка с СД.Вот так,с 17 лет мы с ней вместе,теперь еще и так судьбы пересеклись.. Поразительно просто,бывает же так..удивительно.
Eldar: ЕленаБ пишет: Когда в роддоме врачи пытались что-то вякнуть-она сказала "Я все знаю!!!" Да все в жизни бывает. Я прошлым летом гостила у родственников в России. Когда мы с Эльдариком поехали к моему двоюродному брату, то очень скоро собрались родственники его жены. все рассматривали Эльдарика , тискали , обнимали , целовали , расспрашивали что и как . все говорили что он совсем не похож на реьбенка с УО. Я была в замешательстве от такого пристального интереса. Оказалось , что у сестры - жены брата , за месяц до нашего приезда родилась девочка с Синдромом. Так что мы богатые
тори: Eldar пишет: что у сестры - жены брата , И бывает же так!!!!Это говорит о участившихся случаях,мне так кажется.
полная версия страницы