Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
сёмочка: Здравствуйте все!У нас вот такая загибулина 47xy+21[13]/46xy[13].Что это означает,кто нибуть знает?Генетик не расжевал!
turist: Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%. Обычно с таким набором обещают оптимистичный вариант развития. Однако всяко бывает.
OlgaLD: сёмочка пишет: 47xy+21[13]/46xy[13] Я соглашусь с Мариной, думаю, наверное, не +21 а имеется в виду 21 хромосома. Трисомия по 21 хромосоме. Вот здесь (ближе к низу страницы) ссылки, где можно онлайн задать вопрос генетикам. http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html
сёмочка: turist пишет: Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.Спасибо!Мне вот ещё интересно,может или нет этот набор с ростом ребёнка изменяться?
turist: сёмочка С ростом вряд ли. Кариотип один раз и на всю жизнь дается. Возможно, процентное соотношение может в ту или в другую сторону чуть измениться, но это не от возраста, скорее, а от количества исследованных клеток.
OlgaLD: сёмочка Спросите у генетиков (я дала ссылку выше). Одна мама ребенка с мозаичной формой СД говорила мне, что врач (но не генетик) ей сказал, что якобы ущербные клетки менее жизнеспособны, и они постепенно отмирают естественным путем, заменяясь обычными. Но, наблюдая (виртуально) за некоторыми детками с мозаикой, я не вижу, чтобы сильно и резко "нормализовывалась" их внешность, поведение становилось обычным и неотличимым от здоровых детей. Так что лучше себя не обманывать, чудес не ждать. Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.
сёмочка: OlgaLD Спасибо за ссылку,я объязательно воспользуюсь.OlgaLD пишет: Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно. Вы конечно правы!Нужно просто любить,ростить и воспитывать малыша такой какой он есть.
Ксюша: А мы вливаемся в вашу дружную семью уже с официальным диагнозом - вариант регулярной трисомии по 21 хромосоме(кариотип 47,хх,+21).....получили анализ и заключение генетика Вот ведь как думала в 24 недели - никогда не везло в жизни в лотерее,почему я здесь должна попасть? попала ведь!хотя,с другой стороны, и снег с сосульками с крыши тоже не на всех падает....а мне вот тоже свезло
OlgaLD: Ксюша Обычная трисомия как у нас (и у 90+%). Снег, конечно, это опасно, а наши солнышки - вот неоднократно слышала, и в очередной раз мне вчера написали: "это в нашей стране считают проклятием, а за рубежом - благословением Божиим". Конечно, и у нас есть девочки из-за рубежа, которые подтвердят, что не все так просто... но по большому счету, действительно, зависит от точки зрения!
сёмочка: Ксюша Всё будет хорошо!И нам тоже не везёт.У меня первая доченька (тоже Ксюшенька)родилась всего 805 гр,и ростом 32см.Я стояла у кувеза и не знала проживёт моя доченька несколько минут или час или день.Что только крошка не вынесла и два кровоизлияния в мозг,и остановку сердца,и переливание крови,и пневманию и отслоение сетчатки глаза т.д.Дежурила у кувеза,смотрела дышит ли,и так 5 месяцев.Врачи ни каких хороших прогнозов не давали,сказали может быть ДЦП и слепота,говорили можете отказаться от ребёнка.Но это же моё.Отстояли дочь,но потом отставание в развитии,и речевая задержка.Опять боролись,и догнали сверстников.Через четыре года после всего этого,решились на второго малыша.Думали снаряд в одно и тоже место не падает.Беременность хорошая и анализы в норме,и доносила и родила в срок с хорошим весом живи и радуйся козалось бы.Но опять диагноз как гром среди ястного неба,и опять борьба за жизнь......Так ,что Ксюша всё будет хорошо,а иначе нельзя!!!
Svetla: сёмочка Какая же Вы сильная женщина,я восхищаюсь такими людьми,как Вы! Здоровья Вам и Вашим детям!!!
сёмочка: СпасибоSvetla !!!И вам всем тоже здоровья и счастья!!!Рас жизнь дона,значит нужно жить.У вас замечатальный мальчик! Кстати у нас дети ровесники,моёму Сёмочке 2 года и 9 месяцев.
turist: сёмочка пишет: Кстати у нас дети ровесники И мы где-то рядышком.
сёмочка: Ну да,и Варенька рядышком!
Alona: сёмочка И я восхищаюсь вашей силой, терпением и верой в лучшее. Здоровья вашей доченьке, ну и конешно Сёмочке! А мы с вами тоже ровесники, Алисе тоже 2г и 9м.
сёмочка: Спасибо!!! Да..А у нас 31 мая день рожденье почти что рядом с Алисой.
Asia: сёмочка Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!
iraira74: сёмочка Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..
сёмочка: Asia пишет: Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!Спасибо!!!iraira74 пишет: Нам 28 апреля, так что мы тоже там же.. Класс Столько много ровесников!
turist: сёмочка пишет: Столько много ровесников! Да, еще Анечка у МариАн, Алинка у Иннески, Кирюшка у Вики (Тори), Машенька (Анна-Мария), Ноэль у Кати, Давидик (Милая)
ilusha: У нас написано 47, XY, +21 Это обычная трисомия?
turist: ilusha Да, у нас также. Значит, что во всех исследованных клетках есть лишняя хромосома.
светик22: сёмочка Здоровья вашим деткам!!!
сёмочка: светик22 пишет: Здоровья вашим деткам!!! Большое спасиьо!А мы с вами земляки,мы из г.Пермь.
Svetla: сёмочка Спасибо Вам! Да у нас здесь ровесников много!!!
Ксюша: сёмочка Бедная девочка....столько перенести но ведь боролась как за жизнь! умничка!! Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку ,с этим диагнозом проблемы не было психологической,нам главное сердечко наладить....
Ксюша: OlgaLD OlgaLD пишет: благословением Божиим Вот я и мыслю - если Бог дал мне это благословение,пусть он и поможет нам справиться с сердечком....
сёмочка: Ксюша У вас замечательный карапуз! Я уверенна всё у вас будет хорошо,главное вы её любите,а дети это очень чувствуют.Даже моя Ксюша,барахталась в кувезе когда я от неё отходила ненадолго.
Ксюша: OlgaLD а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!
Ксюша: сёмочка Боже,как они нас чувствуют....здоровья вашим деткам!!
сёмочка: Ксюша пишет: а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся! Аккуратней,вы нужны своей крохе,а с трудностями справимся.Пускай трудности сгибаются под нашим упорством,и любви к нашим детям!Прорвёмся!!!
Destiny: сёмочка сынуля
Chestnut: сёмочка Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш. А мама настоящий борец, поэтому бог и наградил ее дважды - мол все вынесет и будет продолжать улыбаться и радоваться жизни. Мы с вами чем -то похожи. Только у меня двое малышей с СД, и что - жизнь продолжается и мы ей радуемся! У нас тоже старшая доча Ксюша. Она, когда свое имя слышит, то удивляется, что еще кто-то Ксюша. Она тут привыкла быть единственной Ксенией в школе.
OlaOl: сёмочка сынок у вас и правда такой хорошенький Вы очень сильная женьщина,после всего не побоялись родить Пусть ваши детки радуют вас,и на жизненом пути не будет кочек,вы это заслуживаете!!!!! Ксюша пишет: Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку Ксюша Яна вашу куклу налюбоваться не могу губешки свои так сложила,зацеловала бы
Ксюша: OlaOl а я теперь за тезочку нашу переживаю - как она углы то сшибает
OlaOl: егодня в центре были,там в спортзале паркет лаком покрытый,так у нее ноги в разные стороны разходились,а потом сообразила потихоньку ходила,да ручьки в сторону расстоавляла чтоб ровновесие удержать Это прост она дома так летает по знакомым местам,и углам
Ксюша: OlaOl ах ты солнышко наше!!!умничка какая!!
сёмочка: Destiny пишет: сынуля Chestnut пишет: Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш OlaOl пишет: сынок у вас и правда такой хорошенький Спасибо девочки!!!И мы очень рады с вами познакомиться!!! Вам и вашим милым,чудесным деткам тоже желаем здоровья и всего только самого хорошего в этой не простой жизни!!!
сёмочка: OlgaLD пишет: Спросите у генетиковСпасибо за совет!Мы зарегестрировались в ДСА,проконсультировались всё что касается кариотипа,и развития малыша.Нам всё объяснили,и дали советы по развитию.Хорошо,что есть такие центры.
Катерина Кетова: сёмочка Восхищаюсь Вами. После того, через что вы прошли с первым ребенком, решиться на второго... Молодец! РЕСПЕКТ и УВАЖУХА!(так выражается мой старшенький)
полная версия страницы