Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
сёмочка: Здравствуйте все!У нас вот такая загибулина 47xy+21[13]/46xy[13].Что это означает,кто нибуть знает?Генетик не расжевал!
turist: Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%. Обычно с таким набором обещают оптимистичный вариант развития. Однако всяко бывает.
OlgaLD: сёмочка пишет: 47xy+21[13]/46xy[13] Я соглашусь с Мариной, думаю, наверное, не +21 а имеется в виду 21 хромосома. Трисомия по 21 хромосоме. Вот здесь (ближе к низу страницы) ссылки, где можно онлайн задать вопрос генетикам. http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html
сёмочка: turist пишет: Это у вас мозаичный вариант СД. Исследовано, видимо 26 клеток, из них 13 с 47 хромосомами и 13 с 46, то есть 50%.Спасибо!Мне вот ещё интересно,может или нет этот набор с ростом ребёнка изменяться?
turist: сёмочка С ростом вряд ли. Кариотип один раз и на всю жизнь дается. Возможно, процентное соотношение может в ту или в другую сторону чуть измениться, но это не от возраста, скорее, а от количества исследованных клеток.
OlgaLD: сёмочка Спросите у генетиков (я дала ссылку выше). Одна мама ребенка с мозаичной формой СД говорила мне, что врач (но не генетик) ей сказал, что якобы ущербные клетки менее жизнеспособны, и они постепенно отмирают естественным путем, заменяясь обычными. Но, наблюдая (виртуально) за некоторыми детками с мозаикой, я не вижу, чтобы сильно и резко "нормализовывалась" их внешность, поведение становилось обычным и неотличимым от здоровых детей. Так что лучше себя не обманывать, чудес не ждать. Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно.
сёмочка: OlgaLD Спасибо за ссылку,я объязательно воспользуюсь.OlgaLD пишет: Все будет, как будет, и никто вам сейчас не скажет - КАК именно. Вы конечно правы!Нужно просто любить,ростить и воспитывать малыша такой какой он есть.
Ксюша: А мы вливаемся в вашу дружную семью уже с официальным диагнозом - вариант регулярной трисомии по 21 хромосоме(кариотип 47,хх,+21).....получили анализ и заключение генетика Вот ведь как думала в 24 недели - никогда не везло в жизни в лотерее,почему я здесь должна попасть? попала ведь!хотя,с другой стороны, и снег с сосульками с крыши тоже не на всех падает....а мне вот тоже свезло
OlgaLD: Ксюша Обычная трисомия как у нас (и у 90+%). Снег, конечно, это опасно, а наши солнышки - вот неоднократно слышала, и в очередной раз мне вчера написали: "это в нашей стране считают проклятием, а за рубежом - благословением Божиим". Конечно, и у нас есть девочки из-за рубежа, которые подтвердят, что не все так просто... но по большому счету, действительно, зависит от точки зрения!
сёмочка: Ксюша Всё будет хорошо!И нам тоже не везёт.У меня первая доченька (тоже Ксюшенька)родилась всего 805 гр,и ростом 32см.Я стояла у кувеза и не знала проживёт моя доченька несколько минут или час или день.Что только крошка не вынесла и два кровоизлияния в мозг,и остановку сердца,и переливание крови,и пневманию и отслоение сетчатки глаза т.д.Дежурила у кувеза,смотрела дышит ли,и так 5 месяцев.Врачи ни каких хороших прогнозов не давали,сказали может быть ДЦП и слепота,говорили можете отказаться от ребёнка.Но это же моё.Отстояли дочь,но потом отставание в развитии,и речевая задержка.Опять боролись,и догнали сверстников.Через четыре года после всего этого,решились на второго малыша.Думали снаряд в одно и тоже место не падает.Беременность хорошая и анализы в норме,и доносила и родила в срок с хорошим весом живи и радуйся козалось бы.Но опять диагноз как гром среди ястного неба,и опять борьба за жизнь......Так ,что Ксюша всё будет хорошо,а иначе нельзя!!!
Svetla: сёмочка Какая же Вы сильная женщина,я восхищаюсь такими людьми,как Вы! Здоровья Вам и Вашим детям!!!
сёмочка: СпасибоSvetla !!!И вам всем тоже здоровья и счастья!!!Рас жизнь дона,значит нужно жить.У вас замечатальный мальчик! Кстати у нас дети ровесники,моёму Сёмочке 2 года и 9 месяцев.
turist: сёмочка пишет: Кстати у нас дети ровесники И мы где-то рядышком.
сёмочка: Ну да,и Варенька рядышком!
Alona: сёмочка И я восхищаюсь вашей силой, терпением и верой в лучшее. Здоровья вашей доченьке, ну и конешно Сёмочке! А мы с вами тоже ровесники, Алисе тоже 2г и 9м.
сёмочка: Спасибо!!! Да..А у нас 31 мая день рожденье почти что рядом с Алисой.
Asia: сёмочка Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!
iraira74: сёмочка Нам 28 апреля, так что мы тоже там же..
сёмочка: Asia пишет: Вы просто молодец! Здоровья вашим деткам!Спасибо!!!iraira74 пишет: Нам 28 апреля, так что мы тоже там же.. Класс Столько много ровесников!
turist: сёмочка пишет: Столько много ровесников! Да, еще Анечка у МариАн, Алинка у Иннески, Кирюшка у Вики (Тори), Машенька (Анна-Мария), Ноэль у Кати, Давидик (Милая)
ilusha: У нас написано 47, XY, +21 Это обычная трисомия?
turist: ilusha Да, у нас также. Значит, что во всех исследованных клетках есть лишняя хромосома.
светик22: сёмочка Здоровья вашим деткам!!!
сёмочка: светик22 пишет: Здоровья вашим деткам!!! Большое спасиьо!А мы с вами земляки,мы из г.Пермь.
Svetla: сёмочка Спасибо Вам! Да у нас здесь ровесников много!!!
Ксюша: сёмочка Бедная девочка....столько перенести но ведь боролась как за жизнь! умничка!! Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку ,с этим диагнозом проблемы не было психологической,нам главное сердечко наладить....
Ксюша: OlgaLD OlgaLD пишет: благословением Божиим Вот я и мыслю - если Бог дал мне это благословение,пусть он и поможет нам справиться с сердечком....
сёмочка: Ксюша У вас замечательный карапуз! Я уверенна всё у вас будет хорошо,главное вы её любите,а дети это очень чувствуют.Даже моя Ксюша,барахталась в кувезе когда я от неё отходила ненадолго.
Ксюша: OlgaLD а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся!
Ксюша: сёмочка Боже,как они нас чувствуют....здоровья вашим деткам!!
сёмочка: Ксюша пишет: а про снег то я серьезно так прилетело - мало не показалось,но выстояла! значит и здесь справимся! Аккуратней,вы нужны своей крохе,а с трудностями справимся.Пускай трудности сгибаются под нашим упорством,и любви к нашим детям!Прорвёмся!!!
Destiny: сёмочка сынуля
Chestnut: сёмочка Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш. А мама настоящий борец, поэтому бог и наградил ее дважды - мол все вынесет и будет продолжать улыбаться и радоваться жизни. Мы с вами чем -то похожи. Только у меня двое малышей с СД, и что - жизнь продолжается и мы ей радуемся! У нас тоже старшая доча Ксюша. Она, когда свое имя слышит, то удивляется, что еще кто-то Ксюша. Она тут привыкла быть единственной Ксенией в школе.
OlaOl: сёмочка сынок у вас и правда такой хорошенький Вы очень сильная женьщина,после всего не побоялись родить Пусть ваши детки радуют вас,и на жизненом пути не будет кочек,вы это заслуживаете!!!!! Ксюша пишет: Я то своему Чуду радуюсь каждую минутку Ксюша Яна вашу куклу налюбоваться не могу губешки свои так сложила,зацеловала бы
Ксюша: OlaOl а я теперь за тезочку нашу переживаю - как она углы то сшибает
OlaOl: егодня в центре были,там в спортзале паркет лаком покрытый,так у нее ноги в разные стороны разходились,а потом сообразила потихоньку ходила,да ручьки в сторону расстоавляла чтоб ровновесие удержать Это прост она дома так летает по знакомым местам,и углам
Ксюша: OlaOl ах ты солнышко наше!!!умничка какая!!
сёмочка: Destiny пишет: сынуля Chestnut пишет: Рады познакомиться. Семочка прекрасный малыш OlaOl пишет: сынок у вас и правда такой хорошенький Спасибо девочки!!!И мы очень рады с вами познакомиться!!! Вам и вашим милым,чудесным деткам тоже желаем здоровья и всего только самого хорошего в этой не простой жизни!!!
сёмочка: OlgaLD пишет: Спросите у генетиковСпасибо за совет!Мы зарегестрировались в ДСА,проконсультировались всё что касается кариотипа,и развития малыша.Нам всё объяснили,и дали советы по развитию.Хорошо,что есть такие центры.
Катерина Кетова: сёмочка Восхищаюсь Вами. После того, через что вы прошли с первым ребенком, решиться на второго... Молодец! РЕСПЕКТ и УВАЖУХА!(так выражается мой старшенький)
GNatA: сёмочка Вы молодцы! Счастья и здоровья всей вашей семье! У Вити кариотип 46, xy, der (21,21) (q10; q10) транслокационный вариант. У нас с мужем 46, xy и 46, xx. Понятно что синдром есть и что он не по наследству а случайно появился. Но никто нам подробностей не объяснил, а наша генетик рекомендовала сдать кровь еще раз в Москве т.к. мы туда скоро поедим. Непонятно что такое der и что такое q. И почему в конце нет приписки +21 (в инете много видела формул транслокационных, но везде есть приписка +21). И почему генетик рекомендовала пересдать. Когда мы сдавали кровь она нам сказала что нет у нас никакого синдрома. Но т.к. в роддоме утверждали что похожесть (фенотип) есть 50*50% (т.к. сигм меньше 5), то сдавать кровь нужно. И результат был шоком не только для нас но и для нее. На каждый наш вопрос она открывала учебник и пыталась там что нибудь найти. К стати, может кто посоветует самую хорошую Московскую клинику для пересдачи анализа. Что б уж наверняка.
мама Настеньки: у нас тоже транслокация. сдали с мужем анализ, результатов пока не знаем.
mama Karinki: сёмочка здравствуйте,читаю про вас и восхищаюсь вами!Какая же вы молодец!
сёмочка: GNatA mama Karinki Спасибо!!!
юклу: Лена,мама Семочки,ваша жизнерадостность и стойкость достойны восхищения!!!!! Почитала вашу историю-отпустило мои проблемки на второй план
мама Настеньки: Девочки, я готова прыгать от радости!!! У Насти транслакациооный вариант синдрома. Позвонила в ген.центр, мы анализы с мужем еще в феврале сдали и вот наконец они готовы. у нас все как надо!!!! Я так переживала...еще деток хотим. УРАААА ТОВАРИЩИ!!!
Asia: мама Настеньки Поздравляю! А детки еще обязательно будут. Настеньке нужны братики и сестрички!!!!
OlgaLD: мама Настеньки Слава Богу, что у вас все хорошо.
OlaOl: мама Настеньки Поздравляем
Svetla: мама Настеньки От такой новости можно и попрыгать!Поздравляем!
Лисенок: мама Настеньки Поздравляем!!!
САШОК: мама Настеньки Поздравляем! Желаем и сестричку и братика!
OKSANA703: мама Настеньки Здорово!!!Надо теперь Настёне поддержку в жизни в виде братика и сестрёнки.
мама Настеньки: один братик уже есть. теперь можно еще планировать
дарина777: мама Настеньки Удачи вам
мэри попинс: у степки тоже транслокационный ,а у нас нормальный кариотип,когда смотрела свои хромосомы ужасалась,у степы и у папы такие ровненькие ,красивые,а у меня боже мой...... такие загогулины,ужас!! кривые,загнутые!
OlgaLD: мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок.
мэри попинс: OlgaLD пишет: мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок. в верхнем правом углу,как хромосомы все выглядят в куче,а потом отдельно каждую пару разбирают,занимает весь лист.нам отдали стёпин и наши на руки со словами делают раз в жизни ,дальнейшие проверки не нужны,хотя у степы в диагнозе написано,синдром Д?ВОТ ЭТОТ ? меня все время мучает......а перездовать,зачем???? завтра будет время попытаюсь сфотать показать,как это у нас делают
мэри попинс: да забыла я когда захожу на эту страницу в форуме у меня троян выскакивает,не пойму
OlgaLD: мэри попинс по поводу вирусов ничего не знаю
Aлёнка@: мэри попинс пишет: троян выскакивает,не пойму У меня тоже самое было пару дней назад.. Видимо, это как-то связано с тем, что форум в эти дни "подглючивает".
Вовкина мама: Всем привет, а может, чисто из любопытства сспрашиваю, внешние признаки синдрома быть, а лишней хромосомы нет, то есть здоровый ребенок?
олька: может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!!
zoya: девочки может,так быть:внешне ребенок обычный,нормальное развитие,а по анализам ставят СД?
naddin: Нам в роддоме неонотолог ставила 50/50, т.к. говорила что очень похож на меня. Хотя с моей стороны сомнений не было, что у сына сд. Сделали анализ, формула такая: 46ху, der (14/21)(q10,q10)+21 . Генетик сказала, что транслокационный вариант-редкая форма. Я спросила, что из этого, в чем разница, чем-то еще хуже? Но она пожала плечами, добавив что может быть наследственной, надо обседоваться родителям - вот и вся разница, а так синдром есть синдром. Зачем тогда морочить голову этими формами? В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный .
детенок: У Матвейки кариотип 47,ХУ,+21! naddin пишет: В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный . ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо!
naddin: детенок пишет: ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо! Спасибо, Анита! Будем надеятся на хорошее
OlaOl: Вот разве такое бывает С мамой дружим у них сынок 1,5 с СД простая трисомия.тут у них брали костный мозг для подтверждения-опровержения лейкоза И вот блин задача в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой но бласты все же выявили 8%,но пока наблюдать сказали вроде это не лейкоз..... Отправил их гемотолог на перездачу кариотипа общего по крови.....короче мама в шоке как так стоит полная форма,а в спинном мозге ну ни одной клеточки 47xy+21.........кто нибудь вобще с этим сталкивался
cgulnara: OlaOl пишет: в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой Удивительно! Но это же наверное хорошо!
lokiss5: OlaOl Я тебе так скажу ,Оля... Регулярную трисомию пишут тогда,когда кровь 100% содержит 47 хр. Но я советовалась с генетиком из Израиля (старенький профессор),он сказал,что полная трисомия,как правило ,встречается очень редко. Он объяснил это тем, что при мейозе из одной клетки получается другая и т.д. А затем из одной клетки -кровь,из другой-кожа,из третьей-волосы и т.д. Ну ты поняла меня? А мы проверяем только кровь,но ведь состав той же кожи или волос или там лимфы,костей мы ведь не проверяем! Потому,он сказал,что дети с СД по сути очень легкие в своих отклонениях,т.к. 90% это мозайка! Почему СД не делится на степень тяжести? Но при этом один человек с СД продвинутый,а второй не очень? Да потому,что ;% поражения организма РАЗНЫЙ!! И еще он добавил, что когда весь организм содержит 47 хр.-люди не живут!! Это чисто мнение докторов из Израиля,потому,я здесь ничего не писала,т.к. не спрашивали,да и знала,что наших продвинутых мам в чем-то убедить невозможно!! А сама я ,когда с ним пообщалась очень даже успокоилась.. Судите сами!
наткох: OlaOl, lokiss5 Надо же! Впервые об этом слышу! У нас всем поголовно генетик ставит обычную трисомию, а оно вон как бывает! OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.
lokiss5: наткох Регулярную и должны ставить,если в крови 100% лишняя хромос., у врачей кровь это -главное!!!Но жизнь нам показывает обратное! Израиль в этом плане гораздо продвинутее.
cgulnara: lokiss5 Ольга, успокоили хоть немного! Будем надеяться на хорошее будущее наших малышей. Развивать, заниматься несомненно надо. Ведь даже с обычными детьми, если с ними заниматься то они будут умнее и развитее, тех с которыми не занимаются.Так и с нашими солнышками. наткох пишет: OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста. присоединяюсь к просьбе
lokiss5: cgulnara Да,развивать-это самое главное! Ведь поражение-то всё равно есть!! Просто не всё печально ,так сказать...
turist: lokiss5 О такой же примерно теории как-то писала ОльгаЛД. Ей тоже попадалась похожая информация...
ФокинаТатьяна: у нас 2 синдрома,я раньшешписала об этом.случай редкий,и в РАМН нам предлагали сделать анализ др.тканей,т.к.это тока анализ по крови.хотя и он верный.Я не стала испытывать судьбу,т.к.не наши 47,ни 48 хромосом своё местонахождения не изменят.
OlaOl: lokiss5 Оль,впринципе я об этом тоже читала,но если честно мало верила а тут вот прям под носом произошло наткох пишет: напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста. ну да конечно!!! Теперь мне тоже очень интересно...
lokiss5: turist Да,я помню... Я тогда еще поразилась,что инфа у нас с ней совпала. Только мне об этом конкретно говорил конкретный генетик!! Вообще,он сказал так: чем больше тканей,органов и жидкостей поражено,тем тяжелее ребенок! Я полностью с ним согласна!
lokiss5: OlaOl Я тебя понимаю... Но я-то в "лёт" поверила и сразу!!! Деду около 70 лет. Опыт как ни как...
Мама Анюты: Ой девочки, всем деточкам желаю расти умненькими и здоровенькими.А на счет анализов, как сказала мне Лариса (Мишуленок) в голову не залезишь. Значит будем заниматся и надеятся на лучшее. lokiss5 Миланочка умничка и красавица, и у нее только в крови 47 хромосом, это мое личное мнение.
Мишуленок: Всем привет!!!! Я вытрясла практически душу из всех генетиков за первые 3 месяца жизни Мишуленка, в СПБ на Тобольской, когда я просила определить степень, мне заведующая объяснила так: у них существует ряд дорогостоющих анализов, где можно взять из каждой части тела ребенка анализ на пробы (потому что изначально берется из одного места кровь и ткань и уже выращивается, окрашивается и т.п), т.е. можно взять из ручки, ножки, спинки, попки, спинного мозга и т.п. но что это даст? Ведь никто, не одна инстанция не возьмет анализ (пробы) из головного мозга- короче нас обломили сразу и бесповоротно, также как нам один из генетиков предлагал альтернативное лечение аминокислотами от какой-то супер-пупер ученой-генетика СПб университета, кафедра генетики, которая уже сто лет этим занимается- я честно говоря ну очень на нее расчитывала. Заведующая мне сказала так: любите, занимайтесь и ждите свою форму- это покажет только время и не верьте жуликам с их методами, когда что-либо придумают- мне обещали первой позвонить А уж я сразу расскажу на форуме!!!! Но точно она сказала, что с 80-100% поражения этими хромосомами- такие детки не живут долго! Так что степень этого СД есть! А еще врач-невролог из 1 педиатрической академии, пожилая но очень бодрая тетенька, которая как сказала, что на своем веку много видела и в свое время интересовалась этой темой СД- этот синдром за время пути очень " мутировал", сейчас эти лишние хромосомы уже не те, что были раньше Как колбаса......
Мишуленок: Валя, наша невеста Анютка- то растет и хорошеет, игрушками забросала мамка-это хорошо, просьба еще откормить!!!!!
cgulnara: Мишуленок пишет: этот синдром за время пути очень " мутировал", сейчас эти лишние хромосомы уже не те, что были раньше Что значит мутировал? Можно по подробнее
Мама Анюты: Мишуленок будем стараться
альфия: Мишуленок Аватарка
наткох: Мишуленок , спасибо за инфу , может и правда есть степени синдрома, и проценты есть, но генетики этим не заморачиваются. Наш генетик уж точно!
наткох: Мама Анюты , Анечка кукленок такой на аве
Мишуленок: Степени этого синдрома точно есть-это сказала не я, а люди изучающие генетику, по-крайней мере заведующая генетического центра в Питере мне подробно рассказывала, что степень зависит от количества поражения тканей лишними хромосомами. Хотя я не хочу ловить иллюзий, но я в это свято верю! Многие же видели старые фотографии с этим синдромом-вот оттуда и страхи нашего советского народа-черно-белые фотографии брошенных детей с СД с длиннющими языками-вот где ужасы. А наши детки (тьфу-тьфу) -фигушки отличишь!!! А по-поводу мутирования, как мне объяснила невропатолог- люди стали сейчас более слабые из-за экологии и т.п., поэтому и хромосомы более слабые, даже у кого нормальный набор, а у кого лишние- они оказывают наименьшее влияние, они слабые!!!! Даже если сравнить эти хромосомы с вирусами- организм человека научился с годами мало того что справляться с ними, а еще и вырабатывать антитела. Но.... держать руку на пульсе я так думаю все равно нужно. Что-то я разумничалась!!! Вот интересно когда мы все вырастем, и этот сайт надеюсь будет существовать, вот тогда и посмотрим... Думаю, что мы когда станем взрослые, то обязательно опровергнем мнение и страхи о людях с СД и их никогда не будут бросать и отказываться!!!! Даже не углубляясь в генетику,если долго мучиться- что-нибудь получится!!!!
САШОК: И мне генетик сказала, что степень "Силы" СД зависит от колличества клеток в организме с 47 XY... Кровь берут на исследование, так как это во-первых самый быстрый результат, 100% к тому же... И не все органы и ткани могут быть поражены... А развитие ребенка в наших силах, если обычными детками не заниматься вовсе, то и у них появляется УО еще большей степени, чем у детей с СД. А вот я сама общаюсь со многими мамочками детей школьного возраста, и почти у всех диагноз УО слабой степени, или вообще неуточненной степени без нарушения поведения обусловленные основным заболеванием СД... еще у некоторых написано с сохранение интелекта... Эти прогнозы не могут не радовать... Это
Chestnut: Какие у вас генетики умные! Знания наших генетиков я вообще ставлю под сомнения, они очень ограничены в таких смелых высказываниях. Хотя всем родителям заявляют, что степень СД все-таки есть, но она будет заметна только с возрастом, когда ребенок будет школьного возраста или позже. Но мое мнение в чем-то перекликается со всеми вышесказанными, хотя я и не врач, а тем более - не генетик . Степень СД зависит от нас, родителей, от нашей настойчивости или от нашей лени. Чем больше мы будем заниматься с нашими детками и вкладывать в них своего терпения, времени, усилий и знаний, тем меньше степень СД у них будет. Ведь даже внешний вид, не говоря уже об умениях и знаниях, человека с СД, или даже ребенка с СД 50 лет назад и сейчас очень отличается!!! Мы, когда были в институте Глена Домана, тоже от них слышали, что человек использует только малый процент возможностей своего головного мозга. Если дети, у которых поражен головной мозг, а у некоторых может и отсутствовать целое полушарие, все равно продолжают жить, функционировать, и даже неплохо учиться, то что говорить про обычных детей - их развитие практически идет на уровне больных детей, с которыми занимаются родители. Если бы все родители обычных детей тратили столько сил, знаний и внимания на своих чад, как делают родители больных деток, пытаясь дотянуть их до нижнего уровня развития, то все дети были бы гениями!
cgulnara: Chestnut пишет: Если бы все родители обычных детей тратили столько сил, знаний и внимания на своих чад, как делают родители больных деток, пытаясь дотянуть их до нижнего уровня развития, то все дети были бы гениями! полностью согласна с Наташей.
naddin: Пару месяцев сдали анализ на кариотип с мужем, получили результат, в заключении у меня 46ХХ, у мужа-46ХУ,9рh написали вариант нормы, благополучная беременность 95%. Но мне не давал покоя этот 9рh, вчера порылась в интернете, много инфо нашла, да все пишут что вариант нормы только вставляют-НО! А "НО" заключается в замершой беременности и выкидыши-достаточно большой процент, и ХА-небольшой процент, но во время беременности рекомендуют все сделать амнио. Так я и прибываю в подавленном состоянии до сих пор , т.к. первая Б у меня была замершая, вторая-рождение ребенка с СД причем транслокационный вариант. И что дальше делать??? Неужели кариотип мужа на все это повлиял? Хочется ведь еще детей, здоровых.
OlaOl: naddin пишет: Неужели кариотип мужа на все это повлиял? у нас с мужем нормальные кариотипы...а вот замерших беременностей было 2....и ребенок с СД в наличии имеется,и здоровый тоже есть.... так что всякое бывает....
светик22: naddin пишет: 46ХХ, у мужа-46ХУ,9рh У меня такая же фигня как у вашего мужа - 46ХХ, 9ph, а у мужа 46 XY. В заключении генетика написано - здорова, хромосоиной патологии не обнаружено Я не парюсь по этому поводу.... если всех проверять на кариотип, думаю много у кого будет в заключении не просто 46XX или 46XY, а после запятой ещё какая-нибудь приписка, кторая будет как... naddin пишет: вариант нормы имхо, конечно. А то что вам написали в заключении naddin пишет: благополучная беременность 95% я не думаю, что они кому-то пищут 100%
alisochka: OlaOl пишет: у нас с мужем нормальные кариотипы...а и у нас и скрининги тоже замечательные а у Дани сд так что все это бред полный имхо светик22 пишет: 100% вот, тем более 100 процентной уверненности не бывает ни в чем и ни в ком, даже в себе!
мэри попинс: OlaOl пишет: у нас с мужем нормальные кариотипы. и у нас тоже и скрининги тоже,старшая дочь здоровая,у стёпы транслокация!!!!!!!!!!!!
alisochka: светик22 пишет: сли всех проверять на кариотип, думаю много у кого будет в заключении не просто 46XX или 46XY, а после запятой ещё какая-нибудь приписка, кторая будет как... я тут интересную вообще штуку узнала. у знакомых генетиков в детстве. ну что они считают что все должны еще до беременности кариотипы сдавать это известно(что кстати вообще не о чем не говорит, даже с их слов.ну это и понятно.тк кариотип отвечает далеко не за всю генетику.ну а то что у людей с нормальным кариотипом куча всякой бяки генетической тоже известно:пример мианестия генетическая и тд).по их скромной статистики не официальной у 85 процентов жителей нашей страны примерно нестандартный кариотип(по их словам туда входят и ломанные кариотипы и как раз вот эти приписки) .как то так
OlaOl: alisochka пишет: кариотип отвечает далеко не за всю генетику.ну а то что у людей с нормальным кариотипом куча всякой бяки генетической тоже известно да,я согласна...раньше меня это не касалось вобще...а после Алены пришлось все узнать Т.вот....оказывается при нормальном кариотипе бывает нерасхождение храмомом,бывае вязкость хромосом и в том же духе можно перечислять безконечно это мы просто собрались на форуме у которых проблеммы одинаковы,а миллионы других людей так и живут незнаючи....ничегошеньки.........и все нормально. А если взять другие гены,уже доказанные учеными,нпример алкогализм или душевные болезни....все сумбурно и касающиеся определенных семей. А у нас вот СД и мы с вами тут на Мысе..........и разговоры будут бесконечны
alisochka: OlaOl это точно
naddin: Спасибо, девочки, немного успокоили. Но мне было бы еще спокойнее если бы кариотипы наши были оригинальными, и тогда бы о рождении нашего ребенка с сд можно было бы говорить как о 100%-ой случайности и не переживать за второго ребенка. Но когда складывается одно к одному-это и замершая беременность, и несовсем стандартный кариотип у мужа, и рождение ребенка с транслокационный вариантом сд что в некоторый процент попадает наследственность, как-то не по себе становится. Будем надеятся и верить в лучшее.
atali: девчата, всем привет. давно на сайте была. ездили к кардиологам: сделали ЭХОкг-нормально. рады очень. заодно записались и посетили генетика. я-то надеялась, что это наш важнейший врач, который просветит и направит...не тут-то было. кариотип мы сдали давно, результат узнали по факсу. вот типа пришли на первый прием. от врача-генетика ноль информации, одни вопросы, все направленные на статистику: сколько мужей, от кого сколько детей, почему во время беременности не приезжали и неужто врачи на скринингах ничего не заподозрили...одни расстройства. Ларисе в Питере круто повезло попасть к таким светилам. и получить столько информации.мне врач тоже сказала что есть анализ стоимостью 300 тысяч рублей где исследуются не не 30 клеток как в нашем случае. но нам его нет смысла делать так как он дает надежду на мозаичность а у нас все 30 исследованных клеток поражены. вот так.
OlgaLD: atali Да конечно, не нужен этот анализ, что вы. naddin Я понимаю, ну вот у нас на форуме была мама, у которой двое деток подряд родились с СД (первый умер) от одного и того же мужа. Они оба обследовались, и у обоих у них с мужем всё было идеально по кариотипу. Так что на все воля Божья.
alisochka: atali вот я и говорю толку от этих генетиков ноль.мы у него ни разу не были
Watson: А что по мне - то пусть это остается тАинством. На все воля Божья.
Вовкина мама: Пришел результат пренатального исследования на трисомию по 21 хромосоме.. Заключение; В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. с ИНДРОМ дАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом .....Примечание. тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. Вопрос у меня к вам, девочки. Если не написано в заключении , ка у вас 47 и так далее, это примут для оформления инвалидности и получается, у нас возможна мозаика или нет?
mamamia: Вовкина мама пишет: ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ Вовкина мама пишет: с ИНДРОМ дАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом это значит абсолютно тоже самое, что и Вовкина мама пишет: ка у вас 47 и так далее любой врач это знает, не переживайте! Вовкина мама пишет: тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. ну, да, теоритически у вовы может быть мозаика а может и не быть это не так уж важно на самом деле... я думаю, что для теста брали несколько клеток, и если бы мозаика была ярко выражена, об этом бы написали в заключении. да, про метод исследования Вовкина мама пишет: МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ по-моему, эта заумная фраза значит, что гены были окрашены флюорисцентным красителем, чтобы их было лучше видно, и потом их просто посчитали. это самый распространенный метод, просто по-научному написали
Вовкина мама: mamamia Спасибо большое за ответ, а то , думаю, как не у людей заключение у нас.
alisochka: Вовкина мамаЛена все правильно написала обычная трисомия у вас.и написано все нормально, все примут. мозаика это вообще спорный вопрос, мы тут много раз это обсуждали, была версия что она вообще у нас у всех
Вовкина мама: alisochka пишет: была версия что она вообще у нас у всех Согласна.
OlaOl: Вовкина мама Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка ...ну я с ней и не спорю,пусть думает.....
alisochka: OlaOl пишет: Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка наша педиатр не знает что такое мозаика
Destiny: OlaOl пишет: Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка alisochka пишет: наша педиатр не знает что такое мозаика ГИПОКРАТ ПЕРЕВОРАЧИВАЕТСЯ!!!
мэри попинс: alisochka пишет: что она вообще у нас у всех
OlaOl: alisochka пишет: наша педиатр не знает что такое мозаика Абхохочешся
олька: а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке?
OlaOl: олька пишет: а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке? на левой руке есть прямая линия,но и вторая есть только до средины ладони...
IrinaF: у нас складки нет. на обеих ручках обычные две линии, как у меня, очень похожи.
света: олька пишет: а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке? у Веры нету?
Lazylen: А мне кажется наши ладони воообще один в один, надо поймать и зафотодокументировать....пока кашляю Миша у бабушки тусуется...
Svetla: у нас обычные ладошки.
IrinaF: Прочитала ваше августовское обсуждение, я о том же писала раньше в "Помогите разобраться с формой трисомии": в немецкой википедии написано, что некоторые ученые исходят из того, что 30 процентов детей, которым поставлен диагноз обычная трисомия, на самом деле мозаика. Именно по той причине, что здесь и писали, что только кровь обследуется, а остальные ткани - нет.
олька: странно, просто на всех фото в инете у детей "обезьянья складка" на ручках! Я помню у нас всегда врачи искали именно ее, а когда не находили,говорили: хмм....,странно, должна быть складка!
IrinaF: олька наверное-таки мутировал СД!
IrinaF: олька пишет: странно, должна быть складка! если серьезно, нам говорили врачи, что складка может быть, а может и не быть. Это один из внешних признаков, который может и отсутствовать, но СД все равно есть.
mamamia: олька у нас складки нет
ГалиКо: У Коли обычные ладошки, без складки. По статистике только у 40% людей с СД есть эта складка. В общем, маленький % для того, чтобы только по этому признаку судить о диагнозе.
Вовкина мама: Нам генетик написал столько признаков, каких у нас и в помине нет, например, в рот вообще Вовусику, не заглядывал, а написала, высокое небо. А педиатр, два раза усиленно пишет про складки на ладошках, котрых нет, я и сама вижу, обычные ладошки и специально у генетика спросила, нету, а педиатр пишет, при чем я ему говорю, ну, где складки то, нет же их, а он, ну да, нету, а в карточке пишет. Чудные люди. Так же и на последнем приеме, спрашиваю, что, как у нас дела, есть ли отставание, педиатр, есть, небольшое, я, какое, дохтор, мне надо знать, чтобы заниматься , он, слабая опора на ножки, тут мои глаза попрыгали по полу, так как Вовка стоит прекрасно, а педиатр поставил сына на полированный стол, ну у Вовусика ноги и разъехались, я говорю, эгегегуй, дохтор, вы не правы, сынок у меня стоит на ножках хорошо, ну, хорошо, покажите, ставлю Вовку на стул с мягким сидением и спинкой, он ухватился за спинку, и стоит распрекрасно. врач говорит, ой и правда хорошо стоит, я ему и ответила, будьте внимательнее господин дохтор, тьфу.
ГалиКо: Вовкина мама
mamamia: Вовкина мама это они как выучили в институте, что при сд ДОЛЖНО быть то-то и то-то, так и шпарят по памяти... и им все равно, есть ли это на самом деле или нет.
света: Обезьянья складка Она образуется при условии, что линии сердца и головы сливаются и пересекают всю ладонь (рис. 12). Это означает, что способность человека принимать логические, взвешенные решения тесно переплетается с эмоциями. Рис. 12 Обезьянья складка довольно часто встречается на одной руке, изредка – на обеих. Люди, на ладони которых есть эта линия, приятны в общении, оптимистичны, упрямы. Решения принимают только по собственному усмотрению. Они настойчивы и упрямы, в большинстве случаев добиваются поставленных целей. Вследствие того, что линии сердца и головы переплетены, таким людям сложно выражать эмоции. В том случае, если обезьянья складка находится на основной руке, это свидетельствует о целеустремленности, преданности любимому делу, трудолюбии и интеллектуальности. Кроме того, это знак того, что человек не умеет расслабляться, поскольку постоянно пытается контролировать свои эмоции и планировать действия. Такие люди очень боятся совершить ошибку, у них все должно быть идеально. Неудачи переживают тяжело, но умеют быстро переключаться на другую деятельность. Если эта линия есть на обеих руках, это знак упрямства и гордости. Упорство и высокие амбиции помогают обладателям обезьяньей складки добиваться невероятных успехов в спорте, политике, юриспруденции и предпринимательской деятельности. Людям, на ладонях которых присутствует обезьянья складка, часто бывает сложно разобраться в системе ценностей и жизненных приоритетов. Они плохо разбираются в людях, поэтому часто разочаровываются и сожалеют о содеянном. Среди таких людей можно встретить как преступников, так и людей кристальной чистоты души. В большинстве случаев обезьянья складка свидетельствует о высоком интеллекте и высоком жизненном потенциале http://fictionbook.ru/author/litagent_ripol/hiromantiya_lyubov_schaste_bogatstvo_na_/read_online.html?page=2
mamamia: света пишет: В большинстве случаев обезьянья складка свидетельствует о высоком интеллекте
alisochka: олька олька у Дани нет складки, зато у меня есть на обоих руках mamamia чего то смеешься, ты имеешь что то против моего интеллекта?
наткох: alisochka какой Данечка взрослый на новой аве!!! У Ника на одной ручке есть складка, на другой нет
mamamia: alisochka ничего-ничего ты исключение, подтверждающее правило
OlaOl: alisochka У Маруси у моей на обеих руках обезьяньи складки
alisochka: наткох спасибо Наташа! mamamia OlaOl пишет: У Маруси у моей на обеих руках обезьяньи складки может это у всех Маш так? Лен,mamamia ну ка посмотри у своей свинки
mamamia: alisochka пишет: ну ка посмотри у своей свинки действительно, надо проверить!
Татьяна71: Вовкина мама пишет: тут мои глаза попрыгали по полу мамочка, у дохтура наверное инфарк случился?
Вовкина мама: Татьяна71 Я их попридержала, глазенки то, чтобы совсем дохтора не добить)))
kerol: а у нас только на левой ручке есть!!!
OlgaLD: у нас тоже на одной руке складка
дверка в жизнь: Мы сегодня сдавали кровь на кариотип... Кошмар... У меня слёзы текли. Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Всего малыша истыкала. Я не представляю,если анализ не получится,придётся опять... Буду искать варианты,чтоб здесь взять кровь и отправить им. Вот ходили на гормоны сдавать,так молодая девушка с первого раза набрала 5 мл, а тут...слов нет...
mama Karinki: дверка в жизнь пишет: Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Немного не в тему-когда мы собирались на операцию,сдавали анализы,всех медсестер созвали,даже с детского отделения,тоже всего ребенка притыкали,дочка орала на всю поликлиннику((((((А в институте Алмазова кровь брали,она даже не поняла что происходит,смеялась и рассматривала картинки вокруг!
Maiy_X: дверка в жизнь пишет: Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Всего малыша истыкала. вспомнила, как в три месяца у моего Серёжки так же истыкали ручку иголкой( всё на этот же кариотип), как он кричал, а я молча захлёбывалась слезами...
OlgaLD: У нас на кариотип брали в роддоме - из пятки, я так поняла. А вообще тоже один раз был случай, что нигде не могли попасть, обе руки истыкали, в пеленку замотали, как в смирительную рубашку, меня выгнали из кабинета - Ваня потом был на меня обиженный, даром что первый год жизни, а реально был на меня обиженный, нос воротил от меня.
детенок: дверка в жизнь пишет: Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Всего малыша истыкала. у меня так же было, и что самое обидное, так и не взяла кровь !
kerol: дверка в жизнь тоже не по теме... но... у меня отрицательная группа крови и я за беременность сдавала кровь из вены на антитела очень много раз!!! все норм было, пока не попала к женщине лет под 50..... она попасть попала, а набрать не может и дашай шевелить иголку вместе с веной...... я думала прям там грохнусь..... ужас.... минут 5 мучала меня....
Соня_Бусинка: OlgaLD В роддоме на кариотип берут из пупочка! Это делали у меня глазах!
OlgaLD: Соня_Бусинка У нас брали из пятки.
Юла: У Алины из вены брали
alisochka: Соня_Бусинка пишет: В роддоме на кариотип берут из пупочка! Это делали у меня глазах! у нас тоже брали из пятки у меня на глазах
Соня_Бусинка: У нас из пяточки тоже брали, но это какой-то скрининг был на наследственные заболевания!
Вовкина мама: роддоме берется кровь из пяточки на какие то пять забелеваний, но на синдром дауна в обязательном порядке не берется. Мы ездили в областной центр, там брали из венки.
alisochka: девочки в рд всем!!!берется кровь на генетические врожденные заболевания: Фенилкетоиурия,врожденный гипотериоз,муковидцидоз, галактоземия и адрено генитальный синдром. при наличии у ребенка при рождении фенотипических признаков сд у него берут анализ на кариотип с согласия мамы.этот анализ может браться из пяточки, вены, пупочной ранки.
kerol: нам брали из пяточки на гепатит!!! ну может и еще что то, но на генетические брали из венки!!! мне объяснила врач...
Ната: kerol пишет: и дашай шевелить иголку вместе с веной...... я думала прям там грохнусь..... ужас.... минут 5 мучала меня.... мне каждый раз так берут, с венами проблема... alisochka пишет: берут анализ на кариотип с согласия мамы никакого согласия не просили, поставили в известность...
Мила_Гоша: а у нас из венки на голове брали в роддоме kerol пишет: набрать не может и дашай шевелить иголку вместе с веной...... я думала прям там грохнус бррр, читаю и аж плохо становится
alisochka: Ната пишет: никакого согласия не просили, поставили в известность... не имели права на любое мед.вмешательство нужно согласие, будь то анализ, прививка или же серьезная операция
Ната: alisochka пишет: девочки в рд всем!!!берется кровь на генетические врожденные заболевания: Фенилкетоиурия,врожденный гипотериоз,муковидцидоз, галактоземия и адрено генитальный синдром. на это у вас тоже согласие спрашивали? Я не знаю про все эти заболевания, но на два из перечисленных, у нас анализ в рд не брали.
OlgaLD: Ната пишет: на это у вас тоже согласие спрашивали? У нас брали, письменное согласие, да.
alisochka: Ната пишет: на это у вас тоже согласие спрашивали? да, конечно
mama Karinki: alisochka alisochka пишет: на любое мед.вмешательство нужно согласие, будь то анализ, прививка или же серьезная операция Ой,Машенька,у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность.И на кариотип,тут мы конечно сами поехали сдавать,но никакого письменного согласия не писали.В роддоме БЦЖ делали,тоже только при выписке сообщили.
дарина777: У Дарьки первый раз брали из вены на голове,т.к больше нигде вен не нашли. Я когда после увидела истыканную голову-сознание потеряла Каким то образом анализ до МОНИКИ не довезли ,брали также повторно(я убежала в другое отделение,т.к слышать не могла как она плачет ),кровь отвозили уже сами,анализ получился. Ната пишет: на это у вас тоже согласие спрашивали? конечно!я даже бумажку на согласие писала.
дарина777: mama Karinki пишет: у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность Не имеют права!!!!обязательное согласование с родителем!! я бы им такой разбор полётов устроила,на дом стали бы приходить разрешения спрашивать
Natali_09: Все облазила не нашла вроде не писала, у нас 47ху+21 А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё А сами не сдавали, когда приехали к генетику она нам сказала,т.к. трисомия обычная вам не обязательно проверяться.
ЛИРА: Natali_09 пишет: А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё Точь в точь было.И муж сам вёз кровь для анализа.
alisochka: ЛИРА пишет: И муж сам вёз кровь для анализа. у нас папа с бабушкой возил
Вовкина мама: Petr-I И правильно, все же лучше, чем мучаться от неизвестности, теперь трясись две недели, если не подтвердится, то с тебя ресторан А ты где живешь то, что именно в столицу поехала?
OlaOl: Petr-I пишет: Все-таки не утерпела я, съездили мы с Петрухой в РАМН вот и правильно.
Petr-I: Вовкина мама пишет: А ты где живешь то, в Башкирии, в глухомани
Хельга: Petr-I @@@@@@@@@@@@
Natali_09: Petr-I и от нас @@@@@@@@@@@@@@@
дарина777: Petr-I @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Petr-I пишет: Ой, девочки москвички, как вы там живете? Я думала задохнусь, воздуха не хватает же... мы когда в деревню приезжаем,воздух глотаем как рыбы
natik_itium: Natali_09 А мне про подозрение сказали и спросили моего согласия на забор крови для анализа, отвозил на след. день в лабораторию муж. Petr-I @@@@@@@@@@
Petr-I: всем спасибо девочки за кулачки! по теме: позвонила сегодня в РАМН, результат готов. Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом. (это я своими словами, они мне заумно сказали). Попросили осенью приехать еще, для более детального анализа, говорят такого еще не видели. все не как у людей, блин это что у нас новый вид синдрома??? транслокационная мозаика? ничего не понимаю
OlaOl: Petr-I пишет: транслокационная мозаика? Новый вид СД однако не зря говорят,что синдром мутирует...и детки все лучше и лучше..так вот Петя новое поколение СД
cgulnara: Petr-I пишет: больше половины обычный набор хромосом. все таки мне кажется не плохая новость. Это же хорошо. Конечно лучше было бы если б не подтвердилось. Petr-I пишет: в Башкирии, в глухомани Элиза Башкирия это не глухомань.
Вовкина мама: Petr-Iа что такой мазаики не бывает?Petr-I пишет: транслокационная мозаика Точно новый вид сд, очень интересно, что скажут специалисты еще и по развитию? Они бы позвали лучших спецов в области развития детей с сд и протестировали бы Петю. И я бы хотела, чтобы у нас тоже было бы что-нибудь необычное с синдромом. А то так скучно.
Petr-I: cgulnara пишет: Башкирия это не глухомань. там через запятую Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт. У нас связь телефонная даже отсутствует, у меня дома в одном углу есть, где и стоит комп. еще куча соседей по вечерам
Petr-I: Вовкина мама мне кажется нет... по крайней мере везде описываются три вида или полная трисомия, или мозаика, или транслокация.
Молния: Petr-I пишет: Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом. заключение они вам выдали?какая форма написана в заключении?Напишите формулу-которую они указали.
Юляша: Petr-I пишет: проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом что-то новенькое...
Petr-I: Молния да, прислали письмом электронным. 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.
OlaOl: Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. абалдеть
cgulnara: Petr-I пишет: Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт. аааа, понятно, а то ведь я патриотка своей родины. Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. действительно старанная форма. Но Ваш сынулька и внешне то не похож на ребенка с СД
света: Petr-I я где-то читала, что учёные нашли ещё 4 форму синдрома Дауна. Может у Пети именно эта форма!
alisochka: Petr-I по моему Таня Шпомер писала давно про такую форму
Хельга: Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. Вот это да! Чудны дела твои, Господи А генетики-то что говорят, кроме того, что такого ещё не видели? Какие-то предположения высказывали? Может на какой-нибудь мед. форум заграничный эту формулу закинуть. Вдруг кто сталкивался? Просто интересно. Какие у нас тут необычные дети! Элиза, ты недаром такой ник выбрала!
Natali_09: Petr-I пишет: Молния да, прислали письмом электронным. 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. я где-то такое уже видела, это типо транслакации, если получится объясню,трисомия идет по 10 хромосоме, причем это когда присоеденяется плечико ну или как там правильно от 21 хромосомы, хотя могу соврать в объяснениях,смысл понимаю,объяснить туго Короче говоря данная трисомия влияет не на все развитие организма а на часть.
Petr-I: Хельга вот пригласили как три года стукнет на подробный анализ, то есть осенью , пока больше ничего не говорили. Может, найду время, к местным генетикам съезжу, у них поспрашиваю. Кстати, да, попробую на форумы закинуть, может объяснят.
ltnrf2006: Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. красиво
alisochka: Petr-I Элиза, так вам когда вы первый раз кариотип делали точно такую же формулу написали? я нашла старые сообщения на форуме у тани шпомер, ты там уже спрашивала именно про это формулу. и Таня тебе ответила что у даниэля ее такой же вариант сд цитата: "у Вашего сыночка точно такая же транслакационная форма Тросомии 21, как у моего сына. Колличество хромосом в норме, только потому что лишняя хромосома срослась с другой хромосомой, например 21, но бывает и 14, идругие. Получилась одна длинная хромосома, но это , к сожалению тоже Синдром Дауна, только редкой формы ( всего 4-5% от всех Синдромов Дауна) "
Petr-I: alisochka нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы.
Petr-I: то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки.
natik_itium: ltnrf2006 пишет: Petr-I пишет: цитата: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. красиво Ага, согласна!
Natali_09: Petr-I пишет: то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки. просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток
alisochka: Petr-I пишет: нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы. а все увидела вот что было 46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21 Natali_09 пишет: просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток согласна с Наташей. выращивали больше клеток мне кажется ну или как там это называется
Оксана и Захарка: Мы сегодня были у генетика. Форму кариотипа нам определяли ещё во время беременности 47, ХУ, +21[2], поэтому после рождения ребёнка анализ больше не брали. Меня всегда смущала эта циферка 2 в квадратных скобках. Я конечно подозревала, что это количество исследованных клеток, но уверена не была. Сегодня у врача спросила, и она мне подтвердила, что это действительно так. При этом в заключении пишет: трисомия 21 хромосомы. Я говорю, раз всего 2 клетки, то не исключён вариант мозаики. На что врач мне сказал - поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. Вот так и обломала. Я сказала ей - мне, собственно говоря, всё равно.
OlgaLD: Оксана и Захарка Да и правда все равно.
Мама Анюты: Оксана и Захарка ха-ха, а она что по лицу определяет А какое лицо у мазаиков?
alisochka: Оксана и Захарка пишет: поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. бред полный во первых люди и больше работают и НИЧЕГО о наших детях не нают это раз а во вторых стигмы от формы сд не зависят
OlgaLD: И, в-третьих, специалисты, которым я действительно доверяю, всегда очень осторожничали и говорили, что 100% ответ может дать только анализ крови, а "на глазок" всё всегда очень субъективно
natik_itium: Оксана и Захарка пишет: На что врач мне сказал - поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!!
ЛИРА: natik_itium пишет: Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!! В точку написала, даже добавить нечего!!!!!!!!!!!!!!!!!!
OlgaLD: natik_itium
mama Karinki: natik_itium
Destiny: natik_itium накипело
Хельга: natik_itium Какое интересное образное сравнение!
oksana-angelina: natik_itium пишет: Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!! Даааааааааааа наташ в точкууууууууууу!!!!!!!!!!!!!
Natali_09: я где-то писала,что не сдавала на кариотип кровь, а тут решила,что хочу сдать, не знаю,что меня сподвигло.................девочки кто сдавал,сами к генетикам ездили, или направление у кого надо взять
OlgaLD: Natali_09 Сами, платно, с мужем сдавали в диагностическом центре. Недешево.
Natali_09: OlgaLD пишет: Недешево ну я представляю
САШОК: У нас в генетическом центре, при наличи уже в семье ребенка с генетическими проблемами анализы у родителей делают бесплатно! И кстати о том что можно сделать анализ бесплатно они сами умалчивают... Делают только тем кто спросит, а у остальных через кассу... Так что прежде чем платить узнайте.
ЛИРА: мне гинеколог сказала, что она выпишет анализ на совместимость у нас с мужем хромосомную. При наличии такого ребенка анализ положен.
Olga Ira: Я так и не пойму смысл этого анализа, ну скажут мне что у вас один процент родить здорового ребенка, неужели я не использую этот шанс. У нас в городе делают только платно 10000р.
Natali_09: ЛИРА пишет: мне гинеколог сказала, что она выпишет анализ на совместимость у нас с мужем хромосомную. При наличии такого ребенка анализ положен. это положено. Olga Ira пишет: Я так и не пойму смысл этого анализа, ну скажут мне что у вас один процент родить здорового ребенка, неужели я не использую этот шанс. Дело в том,что имея 2 детей,я не уверена,что пойду за третьим(хоть и хочется) и лучше я проверюсь до данного события, а потом, сопоставив некоторые факты,я убедилась,что к генетику надо сходить (но это сугубо лично)
света: может у кого был такой кариотип 47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+ это какая форма трисомии?
света: олька пишет: может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!! вот пару дней назад на нашем украинском форуме одна мамочка написала свою историю о том, что врачи по всем признакам ставили СД, и генетик тоже, а после анализа крови - ребёнок с нормальным кариотипом. http://downsyndrome.org.ua/forum/index.php/topic/1259-ja-chut-ne-soshla-s-uma-oshibka-vrachei/page__pid__56437#entry56437
alisochka: света света,обалдеть,прочитала про эту девочку!!! прям стигмы на лицо,особенно когда маленькая,а сд нет!!! здорово то как! вот это и есть просто фенотип,про который мы тут много так говорили !
OlaOl: света аболдеть Когда маленькая сильно похожа,а по старше просто красавица с роскошными миндалевидными глазами Я тоже месяц надеялась на чудо..но оно не произошло.
alisochka: света свет,а мама не рассказывала девочка развивается обычно?
OlgaLD: света Ну 47хх - это "наша" девочка, и по 21 хромосоме, синдром Дауна, это понятно. Насколько я понимаю, это еще и транслокация, при которой участки 15-й и 21-й хромосомы поменялись местами? (Я не очень разбираюсь, но у нас на форуме есть люди с разными кариотипами; если тебе очень важно, посмотри "опрос по кариотипам", просмотри там в теме ответы и найди, у кого спросить). Или можно задать где-нибудь вопрос (например, тут http://www.03.ru/message/add )
Destiny: света пишет: 47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+ у меня у Ули так написано только вместо 15...14
NinaUneeva: 47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+ это кариотип моей Маши Насколько я понимаю, это еще и транслокация, при которой участки 15-й и 21-й хромосомы поменялись местами? нет, это не транслокация. это уделенные спутниковые нити по 15-ой и 21-ой хромосоме. меня волновал вопрос влияет ли это на жизнь и репродукцию? на 03.ru мне ответили что "меня должно беспокоить 47хх+21" у своего областного генетика я забыла спросить, просто она так нас уверяла что при регулярной трисомии нет смысла в обследовании семьи, что я просто не стала настаивать на теме кариотипа. а вчера вспомнила и оно мне покоя не давало. у меня у Ули так написано только вместо 15...14 Наташа, ну значит это "крымская радиация" на нас так повлияла :)))
alisochka: Destiny пишет: у меня у Ули так написано только вместо 15...14 света пишет: 15ptsk+, 21ptsk+ NinaUneeva пишет: нет, это не транслокация. это уделенные спутниковые нити по 15-ой и 21-ой хромосоме. так это и есть транслокация спутниковые нити и бывают только при транслокации на сколько я знаю
IrinaF: света пишет: вот пару дней назад на нашем украинском форуме одна мамочка написала свою историю о том, что врачи по всем признакам ставили СД, и генетик тоже, а после анализа крови - ребёнок с нормальным кариотипом. А мне по самым первым младенческим фотографиям видно уже, что нет там никакого СД. Обычный носик, ротик, ушки. Разве что глазки раскосые, но, глядя на папу, понятно в кого. У него тоже внешние уголки глаз наверх смотрят.
IrinaF: NinaUneeva пишет: на 03.ru мне ответили что "меня должно беспокоить 47хх+21" Интересная формулировка в общем да, немного беспокоило, особенно в начале, надо признать... а сейчас чего уже беспокоиться-то?
I-330: IrinaF Ага! Я тоже ощущала легкое беспокойство))) Да и сейчас грешным делом нет-нет, да обеспокоюсь)))
IrinaF: I-330
NinaUneeva: так это и есть транслокация спутниковые нити и бывают только при транслокации на сколько я знаю нет транслакация это когда в хромосоме А есть участок хромосомы В, это условно. а у нас по кариотипу в 15 хромосоме ни кого нет, только 15 и в 21 хромосоме только 21 хромосома тут тоже ни кого лишнего нет, сюда ни кто не присоседился. или формулу не дописали. http://www.03.ru/section/genetics/4815585 22:11 17-09-2012 / Роман / Москва, обратиться Планируем беременность и сдавали с женой кариотипирование, вышли такие результаты: Жена: 46, хх, 13ptsk+, 15ptsk+, 21ptsk+ Я: 46, ху, 13ptsk+, 15ptsk+ Нам грозит что нибудь? Ответы # 10:46 18-09-2012 ArtLat, обратиться Роман, это нормальные результаты ну не ужели у этой пары у обоих одновременно при стандартном кариотипе транслакация? и транслокационная форма родительского кариотипа приблизительно выглядит так Кариотип 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы.
света: NinaUneeva пишет: нет транслакация это когда в хромосоме А есть участок хромосомы В, это условно. а у нас по кариотипу в 15 хромосоме ни кого нет, только 15 и в 21 хромосоме только 21 хромосома тут тоже ни кого лишнего нет, сюда ни кто не присоседился. или формулу не дописали. Нин, но видишь, Наташа написала, что у её Ульянки такой же кариотип как у твоей Маши и им генетики поставили транслокацию А ты с мужем не сдавали анализ на кариотип? Хотя, у тебе же Пашка есть с нормальным набором хромосом, поэтому наверно смысла нету вам с мужем сдавать.
Natali_09: госоподи, как копнешь поглубже, чего только нет, скоро людей с нормальным набором хромосом не останется, все бужем поломанные
alisochka: NinaUneeva не знаю,сколько видела таких кариотипов как вы написали,везде в справке стоит транслокационный вариант сд поэтому даже не знаю что ответить
NinaUneeva: нам генетики поставили регулярную трисомию и здесь пришел ответЗдравствуйте. Не написано сколько клеток посмотрено- ответ затруднен. Это не транслокационная форма, а регулярная трисомия по 21 хромосоме. Спутниковые нити не влияют на жизнь и потомство. http://www.consmed.ru/genetik/view/681463/
дарина777: Девочки,у моих знакомых пришел результат анализа на кариотип. 46 хх + 21 (13;14) так вот на одном заключении она пишет "простая трисомия) а на другом листе транслокация на что похоже больше?)
alisochka: дарина777 пишет: на что похоже больше?) оль,по моему это транслокация 46 не может быть при обычной трисомии
дарина777: alisochka спасибо Маш
alisochka: дарина777 да не за что
Destiny: дарина777 транслокация
САШОК: дарина777 пишет: анализа на кариотип. 46 хх + 21 (13;14) Это анализ ребенка уже рожденного или внутриутробный анализ?
Destiny: САШОК пишет: Это анализ ребенка уже рожденного или внутриутробный анализ? рожденный Свет!
mawka: а есть случаи что в семье родиться два ребенка с СД? тут есть такие?
alisochka: mawka есть Было несколько семей на форуме у кого первые детки с сд умерли а потом родились другие тоже с сд И еще есть мама у которой первая девочка с сд,потом двое здоровых и 4й ребенок мальчик с сд.разница у них в 18 лет
mawka: нам генетик сказала, что у нас как и у всех остальних 1% что еще будет. Ми анализи никакие не здавали. Я еще хочу ребенка и вот спрашиваю. Какие есть случаи.
САШОК: alisochka пишет: И еще есть мама у которой первая девочка с сд,потом двое здоровых и 4й ребенок мальчик с сд.разница у них в 18 лет Маша только там папу у первой девочки и у остальных детей разные... так что снова дело случая... А вот есть ли при одних родителях: мамы и папы дети с СД в одной семье?
alisochka: САШОК пишет: Маша только там папу у первой девочки и у остальных детей разные... так что снова дело случая... да,папы там разные САШОК пишет: А вот есть ли при одних родителях: мамы и папы дети с СД в одной семье? были раньше такие случаи на форуме по моему два но это было давно и этим форумчане давно не заходят вроде бы(я их лично не знаю,кажется оля лд рассказывала об этом)
turist: У меня в одноклассниках, в друзьях есть мама, у которой две дочки с СД. Одной 6 лет, а другой 3.
Verisa: turist пишет: У меня в одноклассниках, в друзьях есть мама, у которой две дочки с СД. Одной 6 лет, а другой 3. а у мамы какой кариотип, она не проверялась? есть у нее еще другие детки?
turist: Детей других нет, у родителей всё в норме. Трисомия простая.
Natali_09: turist вот это судьба....
alisochka: Natali_09 Наташ знаешь судьба она такая... У кого то в одной семье и с сд и с аутизмом и с дцп детки и вот двое с сд,в жж есть мама в которой трое с аутизмом..
OlgaLD: alisochka пишет: эти форумчане давно не заходят вроде бы(я их лично не знаю,кажется оля лд рассказывала об этом) Да, я отчетливо помню два случая, в обоих случаях первый ребеночек с СД умер (в первом случае он родился и умер из-за серьезных сопутствующих, во втором была прервана беременность, но СД у плода был подтвержден), в первом случае родители те же, прошли полное обследование и все идеально, второй ребенок тоже с СД. Во втором случае следующий ребенок или даже два (точно не припомню) здоровые, а дальше ребенок с СД. Случаи наших форумчан. Причины аутизма разнообразны и до сих пор на 100% не выяснены, но уже с большой долей уверенности говорят о том, что во многих (может, не во всех) случаях тоже затронута генетика...
Natali_09: На счет аутизма, где-то читала, что ученые толи доказали толи что-то в этом роде, что если в семье есть ребенок с аутизмом , то большая вероятность того, что будет повторное проявление, но не обязательно у этих де родителей, могут быть племянники, братья сестры и т.д.
mawka: Я канечно считаю, что должно быть того не миновать. Вчера с мамой своей говорила, и что то зашла тема за детей, говорю хочу еще доченьку, но вот есть случаи, что могут два ребенка в семье иметь сд. Она говорит зачем еще тебе. Все равно решусь еше иметь деток. Канешно хочется чтоб были здоровенькие.
Колюшка: mawka Марьяна, да это очень редко бывает. У нас например в нашей ДС организации нет ни одного такого случая. Тут один раз слышала такое, когда мы в госпитале лежали, там мне педиатр говорила, что за всю ее 20 ти летнюю практику она только один раз встречала такое и то там был наследственный фактор... транслакация. Конечно можно к генетикам сходить, посоветоваться, послушать что они могут предложить. Я читала, что сейчас якобы в Америке можно делать исскуственное оплодотворение заранее отбирая еще не оплодотворенную здоровую яйцеклетку. И тогда якобы риск очень минимален не только для трисомий но и для других наследственных заболеваний если имеются.
OlgaLD: Такое бывает настолько редко, по-моему, что об этом можно не думать. Другой вопрос (о чем я всегда думаю и вижу перед собой), что отсутствие синдрома Дауна далеко не означает здоровый и беспроблемный ребенок. Просто надо быть готовой к тому, что ребенок может оказаться любым, а иначе вообще не заводить детей или не заводить больше детей (имхо).
mawka: Ето правда, я с вами согласна. Просто иногда хочется услишать поддержку от родних, а не наоборот. Моя мама приводила мне примери как в магазинах мами с нездоровими детками ходят а те издают звуки разние, как им мамам ето неприятно что у них так. Я говорю ну к чему то привикаеш, а с чем то борьба каждий день. Но страшного в етом не вижу. Свекровь тоже как стидится, ми приехали на рождество, а там вся родня их. И никто не знал тогда. Я несу на руках себе как ни в чем не бивало. А она вихватила у меня с рук ребенка носом воткнула к себе и пошла в дальний угол чтоб никто не заглядивал. Мне ето так не понравилось. Я сразу забрала дитя старалась сама носить и смотреть за ним.
Колюшка: Марьян, да это так хочется, что бы родные поддержали... Но к сожалению так бывает, что нельзя на них рассчитывать, так как они люди слабые и сами не знают как себя вести. У меня только папа мой подержал меня когда Коля родился, а все остальные очень испугались... Даже муж у меня в неадеквате был какое то время. Мой папа всех вытянул. Зато сейчас уже все забылось. Все малого любят и жить без него не могут. Он такой у нас озорник и проказник, что тяжело не любить. Мне еще очень помогло общение с другими местными мамами из нашей даун синдром ассоциации. Я поняла, что я не одна в этом мире и что вокруг очень много хороших и добрых людей кто переживают за тебя и кто поддержит, пусть это даже чужие люди и это мне дало сил быть сильной и двигаться дальше.
alisochka: Колюшка пишет: пусть это даже чужие люди и это мне дало сил быть сильной и двигаться дальше. Порой чужие люди становятся родными,а вроде как родные совсем чужими Например для нас многие наши семьи с детками нашими стали родными людьми,близкими и дорогими,а близкие(ну все знают про мою свекровь)просто никем
lelja: подскажите,как отправить фото с анализом?
Light: Добрый вечер! Например, загрузить сюда http://radikal.ru и копировать по лучившийся код, поместить его в сообщение.
lelya:
lelja: Light спасибо,получилось)
OlgaLD: lelja и lelya, очевидно, один и тот же человек. Добро пожаловать. Определитесь, какой у вас будет ник, и попробуйте зарегистрироваться, если хотите и дальше общаться с нами. Оба этих ника у нас сейчас свободны. Я не специалист, но я вижу, что трисомия по 21 хромосоме, синдром Дауна, и указано, что данный тест не определяет хромосомный мозаицизм. Значит, мы вам не скажем. (Может, кто-то из форумчан и сможет.) То есть кариотип как таковой вам не определяли, как я поняла. У нас, например, написан кариотип 47ХУ +21, то есть обычная трисомия по 21 хромосоме. Если у вас обычный тип, должен быть 47 ХХ, 21.
lelja: OlgaLD да,один и тот же.)перепутала я букву)просто нашей девочке 2 месяца,и она сейчас ничем не отличается от здоровеньких деток в развитии.как вы думаете,не могли ли ошибиться с анализом?
OlgaLD: lelja В мире бывает абсолютно все, даже целых детей в роддоме путают. Но вероятность крайне мала, поскольку по какой-то причине вас же направили на этот анализ? Не просто так же вы пошли его сдавать? Значит, кроме результатов анализа, подтверждающих диагноз, у вашей дочери есть какие-то стигмы, внешние признаки. Так что я бы не стала ставить на врачебную ошибку. Впрочем, вы же всегда можете еще раз пересдать этот анализ, например, в другом месте (или в другом населенном пункте), чтобы точно знать и не терять драгоценного времени в самообмане, если диагноз налицо. В нашем случае муж в упор не видел стигм первое время и тоже говорил, что с диагнозом и анализом, должно быть, ошибка. Собирался пересдать анализ, когда сыну будет годик. Когда же сыну стукнул годик, я мужа спросила: "Ну что, пойдем пересдавать?". "Нет, конечно...". Бывают дети с СД, которые не отстают от сверстников, особенно первое время. Случаются и лабораторные ошибки. Ни от чего нельзя зарекаться. Но, как правило, все же ошибки исключительно редки, а детки с возрастом все больше начинают отличаться от сверстников.
lelja: OlgaLD и как я поняла,у нас сдается только такой анализ,а на кариопит,видимо,нет
alisochka: lelya на сколько я вижу это обычная трисомия
turist: lelja пишет: просто нашей девочке 2 месяца,и она сейчас ничем не отличается от здоровеньких деток в развитии.как вы думаете,не могли ли ошибиться с анализом? Дай бог и дальше не отставать в развитии. Если синдрома нет - к году вы точно это будете видеть. А если есть - лучше сейчас подстраховаться и развивать малышку, и проверить всё, что проверяют у детей с СД, чтобы не упустить время. Ребенку с синдромом нужно всё то же самое, что обычному, но более внимательно и в системе. Мне тоже казалось, что мой ребенок не отстает в развитии и что синдром не подтвердится. Она и сейчас не сильно отстает. Но синдром никуда не спрячешь.
Light: alisochka а меня смущает приписка, что данный тест мозаику не может определить! lelja с возрастом разрыв в развитии становится очевиднее. Лучше не терять время, а заниматься с ребенком. Кстати, тут девочки по фото даже определяют)))
тата: lelja и я вижу обычную трисомию. Многие здесь прошли через неверие и неприятие диагноза, веры в чудо, в ошибку врачей... Чуда не произошло. Все, кто имел на руках похожий результат, " прозрели". И я в том числе. Год доказывала всем, что ничего нет. Ошибка. И тд, и тп. А сейчас, глядя на фото того времени вижу все невооруженным взглядом и, имея младшего обычного, вижу явную разницу в развитии. Хотя, и старший у нас физически развивался почти вровень со сверстниками (пошел в год и два, к примеру). Но весь тот год я просто относилась к нему как обычному ребенку (и сейчас тоже, но с некоторой скидочкой), читали, играли, лепили, рассматривали картинки, ходили на развивашки. lelja Вам надо время, самой. Чтобы понять и принять. Но не упускайте его в развитии малыша. А мы всегда рады помочь и подсказать ;)
lelja: а еще нам в роддоме делали узи всех органов и головного мозга,и у нас девочка абсолютна здорова)я бы выставила фото,да только зарегиться не получается.вроде делаю все как надо,и все равно не зарегистрирована(
lelja: она у меня в месяц на животик перевернулась)но больше такого не было,и головку почти держим сами)
lelja: спасибо всем)
lelja: alisochka потому что 3 аллеи?
lelja: OlgaLD ясно.а чем же они отличаются?ходят ли в обычную школу,садик?
alisochka: lelja потому что обнаружена просто трисомия по 21 хромосоме Безо всяких приписок это и есть обычная трисомия Light у многих такая приписка Мало кому действительно исследовали 100 процентов клеток на мозаицизм
turist: lelja пишет: ходят ли в обычную школу,садик? Да, конечно. Моя, как и многие на форуме, с 2 лет в обычном саду. Школы каждый сам выбирает. Коррекционная или инклюзивная.
Natali_09: lelja ну по сути, синдром подтвержден. То, что у малышки все хорошо по здоровью, это отлично. Проверьте еще гормоны щитовидной железы. Наши дети ходят в обычные садики, школы тоже разные. Не накручивайте себя вопросами " а вдруг", " а если" , занимайтесь с малышкой и все будет хорошо!!
OlgaLD: Насколько я вижу, Маша вас вроде бы уже зарегистрировала. "Чем же они отличаются" - вы знаете, все до такой степени индивидуально!
mamanya: lelya Можете еще на РМС проконсультироваться, там есть генетики. http://forums.rusmedserv.com/ Выложите ваш анализ, задайте вопрос. Очень уважаемый форум. А у себя в городе вы были у генетика?
lelja: mamanya а что такое РМС?спасибо за форум.муж,когда забирал анализ у генетика,спросил у него,а какая стадия у ребенка.генетик ответил,что никаких стадий не бывает.а тут я узнаю,что бывают разные трисомии.видимо,наш генетик о них не знает.а так на консультации с малышкой мы не были
lelja: я тут не нашла тему по поводу инвалидности.извините,что тут спрашиваю,но как ее оформлять и нужно ли?
mamanya: lelja РМС Русский Медицинский Сервер, там врачи консультируют. У синдрома Дауна нет стадий, есть формы трисомии, может, поэтому генетик так и ответил? PS Вы из какого города? (если не секрет, конечно)
alisochka: lelja у синдрома дауна нет стадий Есть форма трисомии Обычная,мозаика и транслокация Развитие ребенка от формы не зависит Тема про инвалидность http://downsyndrome.borda.ru/?1-14-0-00000098-000-0-0-1407473186
OlgaLD: Да и не обязательно вам пока узнавать форму, в принципе, да.
lelja: mamanya может быть.шахты
lelja: alisochka спасибо
lelja: OlgaLD почему необязательно?
turist: lelja пишет: почему необязательно? Да от этого мало что меняется. Сейчас главное шок пережить, себя в руки взять и малышкой заниматься.
mamanya: lelja Я из Ростова-на-Дону . У вас в Шахтах есть РЦ хороший, там и нашими детками занимаются. Хвалили его. Мы там не были, правда. С малышкой на консультацию к генетику смысла нет ходить. Мы ходили 10 лет назад один раз. Генетик назначила ударные дозы ноотропов, сказав, что мы, генетики, не стесняемся назначать дозы в 2 раза большие, чем неврологи. А ноотропы нашим зачастую вообще не нужны, даже вредны. Больше к ним не ходили. Были у Амелиной, она тогда в НИИАПе работала. Не понравилась она мне. Недавно на местном форуме хвалили Шокарева, он в НИИАПе зав. лабораторией генетики. Тогда, 10 лет назад, мы с ним тоже общались. Рассказал все подробно и понятно. Так что если уж соберетесь к генетикам в Ростов – лучше к нему. Но опять, же смысла нет, особенно с ребенком ехать. Только если вы планируете еще беременность, тогда лучше проконсультироваться, самим.
lelja: mamanya mamanya мы знаем за этот центр,были на приеме у врача невролога,который там работает)сказал,что все в норме у нас.Чурилов у него фамилия.спасибо,да,планируем.у нас тоже Маша).как ваша дочь сейчас развивается?в какую школу ходит?
mamanya: lelja Пока неплохо вроде бы развивается. В школу ходит обычную, по месту жительства.
Liliagabi: U nas obicinaia forma
lelja: mamanya Здравствуйте,Наталья,свекровь написала на этот форум( http://forums.rusmedserv.com/),который вы мне писали,спросить там по поводу нашей справки у генетика.Если вы подзабыли,я справку вставляла где-то на 7 страничке.генетик даже у нас спросила:"Почему использовали молекулярный метод, а не стандартное кариотипирование?этот анализ не очень информативен".свекровь ответила:"в роддоме брали кровь на анализ, а мы сами отвозили в лабораторию (рожали в областной больнице, поэтому нет возможности обратиться еще раз, далековато. Через три дня дали такую справку. Диагноз подтвержден. Сами понимаете в каком мы были состоянии. О кариотипе даже и не знали. Врачи не объяснили. Теперь когда прочли много информации - понимаем, что получили непонятный анализ (не бесплатный притом). А нам это необходимо знать для рождения следующего ребеночка.Генетик пишет:" Необходимо сделать стандартное кариотипирование для определения формулы кариотипа".(только вот делается ли у нас кариотип в ростове!?)и когда она посмотрела справку,она ответила:"К сожалению, этот анализ не способен дать информацию про формулу кариотипа. При транслокационной форме, да и при мозаичной, результат молекулярного анализа был бы таким же как при стандартной трисомии."Так что это может быть далеко и необычная форма,как писали выше.Хочу спросить у невролога,может по направлению можно бесплатно сделать кариотип...и дадут ли нам инвалидность при такой справке?!
Вовкина мама: lelja Я достала свою справку, она один в один, как ваша(в одном же месте делали )но я, честное слово, даже не в курсе, что это не настоящее кариотипирование. И не пойму в чем разница, 47 хромосома есть, почему вам так важно сделать стандартное кариотипирование? Нам по такой справке дали инвалидность, ведь там черным по белому написано, что синдром Дауна подтвержден. У вас есть сомнения на счет синдрома?
света: Вовкина мама пишет: не пойму в чем разница, 47 хромосома есть, почему вам так важно сделать стандартное кариотипирование? Нам по такой справке дали инвалидность, ведь там черным по белому написано, что синдром Дауна подтвержден. Наташ, но ведь может быть транслокационная форма кариотипа, а она теоретически могла быть следствием поломки в генах у одного из родителей. Хотя это и редко бывает, но всё же бывает, и это может повлиять на рождение следующих деток. lelja пишет: А нам это необходимо знать для рождения следующего ребеночка.Генетик пишет:" Необходимо сделать стандартное кариотипирование для определения формулы кариотипа"
lelja: Вовкина мама даже расчеты такие же? да,у нас молекулярный метод.это еще и неизвестно,сколько у нас хромосом сомнений нет
lelja: света вот вот
lelja: звонила сегодня в ниап,сказали,что доченьке сдавать не нужно на кариотип(хотя нам самим интересно,какая форма у Машеньки),а нам обязательно,т.к.мы планируем еще деток.страшно,но а что делать...нужно взять направление у педиатра или невролога(не уточнила),и по направлению нас троих проконсультирует генетик бесплатно,заодно и кровь сдадим.мне могут и бесплатно взять,по направлению от гинеколога,мужу платно.стоимость анализа 2300р.а за молекулярный метод отдавали 1700р.если знали бы,то сразу сделали бы кариотип Машуле,а не этот метод.записываться за неделю или за две нужно.а по поводу инвалидности сказали,что этот результат анализа не пойдет,т.к. это не справка.хотя Вовкиной маме дали с этим результатом в справке напишут,что ребенку положена инвалидность и можно с легкостью оформлять до года. только вот когда ехать,морозы уже...а ехать в другой город
Хельга: lelja пишет: Вовкиной маме дали с этим результатом в справке напишут,что ребенку положена инвалидность и можно с легкостью оформлять до года. ну вот насчет "с легкостью" я бы не сказала. Вовкина мама готовилась к комиссии МСЭ довольно основательно.
полная версия страницы