Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
IrinaF: Прочитала ваше августовское обсуждение, я о том же писала раньше в "Помогите разобраться с формой трисомии": в немецкой википедии написано, что некоторые ученые исходят из того, что 30 процентов детей, которым поставлен диагноз обычная трисомия, на самом деле мозаика. Именно по той причине, что здесь и писали, что только кровь обследуется, а остальные ткани - нет.
олька: странно, просто на всех фото в инете у детей "обезьянья складка" на ручках! Я помню у нас всегда врачи искали именно ее, а когда не находили,говорили: хмм....,странно, должна быть складка!
IrinaF: олька наверное-таки мутировал СД!
IrinaF: олька пишет: странно, должна быть складка! если серьезно, нам говорили врачи, что складка может быть, а может и не быть. Это один из внешних признаков, который может и отсутствовать, но СД все равно есть.
mamamia: олька у нас складки нет
ГалиКо: У Коли обычные ладошки, без складки. По статистике только у 40% людей с СД есть эта складка. В общем, маленький % для того, чтобы только по этому признаку судить о диагнозе.
Вовкина мама: Нам генетик написал столько признаков, каких у нас и в помине нет, например, в рот вообще Вовусику, не заглядывал, а написала, высокое небо. А педиатр, два раза усиленно пишет про складки на ладошках, котрых нет, я и сама вижу, обычные ладошки и специально у генетика спросила, нету, а педиатр пишет, при чем я ему говорю, ну, где складки то, нет же их, а он, ну да, нету, а в карточке пишет. Чудные люди. Так же и на последнем приеме, спрашиваю, что, как у нас дела, есть ли отставание, педиатр, есть, небольшое, я, какое, дохтор, мне надо знать, чтобы заниматься , он, слабая опора на ножки, тут мои глаза попрыгали по полу, так как Вовка стоит прекрасно, а педиатр поставил сына на полированный стол, ну у Вовусика ноги и разъехались, я говорю, эгегегуй, дохтор, вы не правы, сынок у меня стоит на ножках хорошо, ну, хорошо, покажите, ставлю Вовку на стул с мягким сидением и спинкой, он ухватился за спинку, и стоит распрекрасно. врач говорит, ой и правда хорошо стоит, я ему и ответила, будьте внимательнее господин дохтор, тьфу.
ГалиКо: Вовкина мама
mamamia: Вовкина мама это они как выучили в институте, что при сд ДОЛЖНО быть то-то и то-то, так и шпарят по памяти... и им все равно, есть ли это на самом деле или нет.
света: Обезьянья складка Она образуется при условии, что линии сердца и головы сливаются и пересекают всю ладонь (рис. 12). Это означает, что способность человека принимать логические, взвешенные решения тесно переплетается с эмоциями. Рис. 12 Обезьянья складка довольно часто встречается на одной руке, изредка – на обеих. Люди, на ладони которых есть эта линия, приятны в общении, оптимистичны, упрямы. Решения принимают только по собственному усмотрению. Они настойчивы и упрямы, в большинстве случаев добиваются поставленных целей. Вследствие того, что линии сердца и головы переплетены, таким людям сложно выражать эмоции. В том случае, если обезьянья складка находится на основной руке, это свидетельствует о целеустремленности, преданности любимому делу, трудолюбии и интеллектуальности. Кроме того, это знак того, что человек не умеет расслабляться, поскольку постоянно пытается контролировать свои эмоции и планировать действия. Такие люди очень боятся совершить ошибку, у них все должно быть идеально. Неудачи переживают тяжело, но умеют быстро переключаться на другую деятельность. Если эта линия есть на обеих руках, это знак упрямства и гордости. Упорство и высокие амбиции помогают обладателям обезьяньей складки добиваться невероятных успехов в спорте, политике, юриспруденции и предпринимательской деятельности. Людям, на ладонях которых присутствует обезьянья складка, часто бывает сложно разобраться в системе ценностей и жизненных приоритетов. Они плохо разбираются в людях, поэтому часто разочаровываются и сожалеют о содеянном. Среди таких людей можно встретить как преступников, так и людей кристальной чистоты души. В большинстве случаев обезьянья складка свидетельствует о высоком интеллекте и высоком жизненном потенциале http://fictionbook.ru/author/litagent_ripol/hiromantiya_lyubov_schaste_bogatstvo_na_/read_online.html?page=2
mamamia: света пишет: В большинстве случаев обезьянья складка свидетельствует о высоком интеллекте
alisochka: олька олька у Дани нет складки, зато у меня есть на обоих руках mamamia чего то смеешься, ты имеешь что то против моего интеллекта?
наткох: alisochka какой Данечка взрослый на новой аве!!! У Ника на одной ручке есть складка, на другой нет
mamamia: alisochka ничего-ничего ты исключение, подтверждающее правило
OlaOl: alisochka У Маруси у моей на обеих руках обезьяньи складки
alisochka: наткох спасибо Наташа! mamamia OlaOl пишет: У Маруси у моей на обеих руках обезьяньи складки может это у всех Маш так? Лен,mamamia ну ка посмотри у своей свинки
mamamia: alisochka пишет: ну ка посмотри у своей свинки действительно, надо проверить!
Татьяна71: Вовкина мама пишет: тут мои глаза попрыгали по полу мамочка, у дохтура наверное инфарк случился?
Вовкина мама: Татьяна71 Я их попридержала, глазенки то, чтобы совсем дохтора не добить)))
kerol: а у нас только на левой ручке есть!!!
OlgaLD: у нас тоже на одной руке складка
дверка в жизнь: Мы сегодня сдавали кровь на кариотип... Кошмар... У меня слёзы текли. Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Всего малыша истыкала. Я не представляю,если анализ не получится,придётся опять... Буду искать варианты,чтоб здесь взять кровь и отправить им. Вот ходили на гормоны сдавать,так молодая девушка с первого раза набрала 5 мл, а тут...слов нет...
mama Karinki: дверка в жизнь пишет: Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Немного не в тему-когда мы собирались на операцию,сдавали анализы,всех медсестер созвали,даже с детского отделения,тоже всего ребенка притыкали,дочка орала на всю поликлиннику((((((А в институте Алмазова кровь брали,она даже не поняла что происходит,смеялась и рассматривала картинки вокруг!
Maiy_X: дверка в жизнь пишет: Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Всего малыша истыкала. вспомнила, как в три месяца у моего Серёжки так же истыкали ручку иголкой( всё на этот же кариотип), как он кричал, а я молча захлёбывалась слезами...
OlgaLD: У нас на кариотип брали в роддоме - из пятки, я так поняла. А вообще тоже один раз был случай, что нигде не могли попасть, обе руки истыкали, в пеленку замотали, как в смирительную рубашку, меня выгнали из кабинета - Ваня потом был на меня обиженный, даром что первый год жизни, а реально был на меня обиженный, нос воротил от меня.
детенок: дверка в жизнь пишет: Полчаса взрослая медсестра никак не могла в вену попасть. Всего малыша истыкала. у меня так же было, и что самое обидное, так и не взяла кровь !
kerol: дверка в жизнь тоже не по теме... но... у меня отрицательная группа крови и я за беременность сдавала кровь из вены на антитела очень много раз!!! все норм было, пока не попала к женщине лет под 50..... она попасть попала, а набрать не может и дашай шевелить иголку вместе с веной...... я думала прям там грохнусь..... ужас.... минут 5 мучала меня....
Соня_Бусинка: OlgaLD В роддоме на кариотип берут из пупочка! Это делали у меня глазах!
OlgaLD: Соня_Бусинка У нас брали из пятки.
Юла: У Алины из вены брали
alisochka: Соня_Бусинка пишет: В роддоме на кариотип берут из пупочка! Это делали у меня глазах! у нас тоже брали из пятки у меня на глазах
Соня_Бусинка: У нас из пяточки тоже брали, но это какой-то скрининг был на наследственные заболевания!
Вовкина мама: роддоме берется кровь из пяточки на какие то пять забелеваний, но на синдром дауна в обязательном порядке не берется. Мы ездили в областной центр, там брали из венки.
alisochka: девочки в рд всем!!!берется кровь на генетические врожденные заболевания: Фенилкетоиурия,врожденный гипотериоз,муковидцидоз, галактоземия и адрено генитальный синдром. при наличии у ребенка при рождении фенотипических признаков сд у него берут анализ на кариотип с согласия мамы.этот анализ может браться из пяточки, вены, пупочной ранки.
kerol: нам брали из пяточки на гепатит!!! ну может и еще что то, но на генетические брали из венки!!! мне объяснила врач...
Ната: kerol пишет: и дашай шевелить иголку вместе с веной...... я думала прям там грохнусь..... ужас.... минут 5 мучала меня.... мне каждый раз так берут, с венами проблема... alisochka пишет: берут анализ на кариотип с согласия мамы никакого согласия не просили, поставили в известность...
Мила_Гоша: а у нас из венки на голове брали в роддоме kerol пишет: набрать не может и дашай шевелить иголку вместе с веной...... я думала прям там грохнус бррр, читаю и аж плохо становится
alisochka: Ната пишет: никакого согласия не просили, поставили в известность... не имели права на любое мед.вмешательство нужно согласие, будь то анализ, прививка или же серьезная операция
Ната: alisochka пишет: девочки в рд всем!!!берется кровь на генетические врожденные заболевания: Фенилкетоиурия,врожденный гипотериоз,муковидцидоз, галактоземия и адрено генитальный синдром. на это у вас тоже согласие спрашивали? Я не знаю про все эти заболевания, но на два из перечисленных, у нас анализ в рд не брали.
OlgaLD: Ната пишет: на это у вас тоже согласие спрашивали? У нас брали, письменное согласие, да.
полная версия страницы