Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
alisochka: Ната пишет: на это у вас тоже согласие спрашивали? да, конечно
mama Karinki: alisochka alisochka пишет: на любое мед.вмешательство нужно согласие, будь то анализ, прививка или же серьезная операция Ой,Машенька,у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность.И на кариотип,тут мы конечно сами поехали сдавать,но никакого письменного согласия не писали.В роддоме БЦЖ делали,тоже только при выписке сообщили.
дарина777: У Дарьки первый раз брали из вены на голове,т.к больше нигде вен не нашли. Я когда после увидела истыканную голову-сознание потеряла Каким то образом анализ до МОНИКИ не довезли ,брали также повторно(я убежала в другое отделение,т.к слышать не могла как она плачет ),кровь отвозили уже сами,анализ получился. Ната пишет: на это у вас тоже согласие спрашивали? конечно!я даже бумажку на согласие писала.
дарина777: mama Karinki пишет: у нас ничего ни когда не спрашивают,даже о прививке в детском саду узнавала пост-фактум,и теперь так же-время прививки пришло-бегом в прививочный кабинет,а хочешь ты эту прививку или нет,никто тебя не спросит,нельзя нарушать отчетность Не имеют права!!!!обязательное согласование с родителем!! я бы им такой разбор полётов устроила,на дом стали бы приходить разрешения спрашивать
Natali_09: Все облазила не нашла вроде не писала, у нас 47ху+21 А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё А сами не сдавали, когда приехали к генетику она нам сказала,т.к. трисомия обычная вам не обязательно проверяться.
ЛИРА: Natali_09 пишет: А на счет согласия, меня поставили пост фактум.....""подозрение,завтра приедет ваш муж повезет анализ" вот всё Точь в точь было.И муж сам вёз кровь для анализа.
alisochka: ЛИРА пишет: И муж сам вёз кровь для анализа. у нас папа с бабушкой возил
Вовкина мама: Petr-I И правильно, все же лучше, чем мучаться от неизвестности, теперь трясись две недели, если не подтвердится, то с тебя ресторан А ты где живешь то, что именно в столицу поехала?
OlaOl: Petr-I пишет: Все-таки не утерпела я, съездили мы с Петрухой в РАМН вот и правильно.
Petr-I: Вовкина мама пишет: А ты где живешь то, в Башкирии, в глухомани
Хельга: Petr-I @@@@@@@@@@@@
Natali_09: Petr-I и от нас @@@@@@@@@@@@@@@
дарина777: Petr-I @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Petr-I пишет: Ой, девочки москвички, как вы там живете? Я думала задохнусь, воздуха не хватает же... мы когда в деревню приезжаем,воздух глотаем как рыбы
natik_itium: Natali_09 А мне про подозрение сказали и спросили моего согласия на забор крови для анализа, отвозил на след. день в лабораторию муж. Petr-I @@@@@@@@@@
Petr-I: всем спасибо девочки за кулачки! по теме: позвонила сегодня в РАМН, результат готов. Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом. (это я своими словами, они мне заумно сказали). Попросили осенью приехать еще, для более детального анализа, говорят такого еще не видели. все не как у людей, блин это что у нас новый вид синдрома??? транслокационная мозаика? ничего не понимаю
OlaOl: Petr-I пишет: транслокационная мозаика? Новый вид СД однако не зря говорят,что синдром мутирует...и детки все лучше и лучше..так вот Петя новое поколение СД
cgulnara: Petr-I пишет: больше половины обычный набор хромосом. все таки мне кажется не плохая новость. Это же хорошо. Конечно лучше было бы если б не подтвердилось. Petr-I пишет: в Башкирии, в глухомани Элиза Башкирия это не глухомань.
Вовкина мама: Petr-Iа что такой мазаики не бывает?Petr-I пишет: транслокационная мозаика Точно новый вид сд, очень интересно, что скажут специалисты еще и по развитию? Они бы позвали лучших спецов в области развития детей с сд и протестировали бы Петю. И я бы хотела, чтобы у нас тоже было бы что-нибудь необычное с синдромом. А то так скучно.
Petr-I: cgulnara пишет: Башкирия это не глухомань. там через запятую Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт. У нас связь телефонная даже отсутствует, у меня дома в одном углу есть, где и стоит комп. еще куча соседей по вечерам
Petr-I: Вовкина мама мне кажется нет... по крайней мере везде описываются три вида или полная трисомия, или мозаика, или транслокация.
Молния: Petr-I пишет: Синдром у нас есть, но он какой то странный, проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом. заключение они вам выдали?какая форма написана в заключении?Напишите формулу-которую они указали.
Юляша: Petr-I пишет: проверили около ста клеток, менее чем половина с транслокационным набором, больше половины обычный набор хромосом что-то новенькое...
Petr-I: Молния да, прислали письмом электронным. 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21.
OlaOl: Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. абалдеть
cgulnara: Petr-I пишет: Башкирия - регион, глухомань - мой населенный пункт. аааа, понятно, а то ведь я патриотка своей родины. Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. действительно старанная форма. Но Ваш сынулька и внешне то не похож на ребенка с СД
света: Petr-I я где-то читала, что учёные нашли ещё 4 форму синдрома Дауна. Может у Пети именно эта форма!
alisochka: Petr-I по моему Таня Шпомер писала давно про такую форму
Хельга: Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. Вот это да! Чудны дела твои, Господи А генетики-то что говорят, кроме того, что такого ещё не видели? Какие-то предположения высказывали? Может на какой-нибудь мед. форум заграничный эту формулу закинуть. Вдруг кто сталкивался? Просто интересно. Какие у нас тут необычные дети! Элиза, ты недаром такой ник выбрала!
Natali_09: Petr-I пишет: Молния да, прислали письмом электронным. 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. я где-то такое уже видела, это типо транслакации, если получится объясню,трисомия идет по 10 хромосоме, причем это когда присоеденяется плечико ну или как там правильно от 21 хромосомы, хотя могу соврать в объяснениях,смысл понимаю,объяснить туго Короче говоря данная трисомия влияет не на все развитие организма а на часть.
Petr-I: Хельга вот пригласили как три года стукнет на подробный анализ, то есть осенью , пока больше ничего не говорили. Может, найду время, к местным генетикам съезжу, у них поспрашиваю. Кстати, да, попробую на форумы закинуть, может объяснят.
ltnrf2006: Petr-I пишет: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. красиво
alisochka: Petr-I Элиза, так вам когда вы первый раз кариотип делали точно такую же формулу написали? я нашла старые сообщения на форуме у тани шпомер, ты там уже спрашивала именно про это формулу. и Таня тебе ответила что у даниэля ее такой же вариант сд цитата: "у Вашего сыночка точно такая же транслакационная форма Тросомии 21, как у моего сына. Колличество хромосом в норме, только потому что лишняя хромосома срослась с другой хромосомой, например 21, но бывает и 14, идругие. Получилась одна длинная хромосома, но это , к сожалению тоже Синдром Дауна, только редкой формы ( всего 4-5% от всех Синдромов Дауна) "
Petr-I: alisochka нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы.
Petr-I: то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки.
natik_itium: ltnrf2006 пишет: Petr-I пишет: цитата: 46ХУ/46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. красиво Ага, согласна!
Natali_09: Petr-I пишет: то есть была просто транслокация, а теперь нашли здоровые клетки. просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток
alisochka: Petr-I пишет: нет, первый раз было без первой приписки 46ХУ. Просто вторая часть формулы. а все увидела вот что было 46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21 Natali_09 пишет: просто скорее всего в данном случае диагностировали больше клеток согласна с Наташей. выращивали больше клеток мне кажется ну или как там это называется
Оксана и Захарка: Мы сегодня были у генетика. Форму кариотипа нам определяли ещё во время беременности 47, ХУ, +21[2], поэтому после рождения ребёнка анализ больше не брали. Меня всегда смущала эта циферка 2 в квадратных скобках. Я конечно подозревала, что это количество исследованных клеток, но уверена не была. Сегодня у врача спросила, и она мне подтвердила, что это действительно так. При этом в заключении пишет: трисомия 21 хромосомы. Я говорю, раз всего 2 клетки, то не исключён вариант мозаики. На что врач мне сказал - поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. Вот так и обломала. Я сказала ей - мне, собственно говоря, всё равно.
OlgaLD: Оксана и Захарка Да и правда все равно.
Мама Анюты: Оксана и Захарка ха-ха, а она что по лицу определяет А какое лицо у мазаиков?
полная версия страницы