Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
alisochka: Оксана и Захарка пишет: поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. бред полный во первых люди и больше работают и НИЧЕГО о наших детях не нают это раз а во вторых стигмы от формы сд не зависят
OlgaLD: И, в-третьих, специалисты, которым я действительно доверяю, всегда очень осторожничали и говорили, что 100% ответ может дать только анализ крови, а "на глазок" всё всегда очень субъективно
natik_itium: Оксана и Захарка пишет: На что врач мне сказал - поверьте мне, я 10 лет работаю, у вас на лице написано, что это обычная форма СД. Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!!
ЛИРА: natik_itium пишет: Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!! В точку написала, даже добавить нечего!!!!!!!!!!!!!!!!!!
OlgaLD: natik_itium
mama Karinki: natik_itium
Destiny: natik_itium накипело
Хельга: natik_itium Какое интересное образное сравнение!
oksana-angelina: natik_itium пишет: Ага, а ещё она может отличить цыплёнка, выращенного в Мухоедовске от цыплёнка, выращенного в Ухрюпинске, просто поковырявшись пальцем в цыплячьей и облизнув его!! Даааааааааааа наташ в точкууууууууууу!!!!!!!!!!!!!
Natali_09: я где-то писала,что не сдавала на кариотип кровь, а тут решила,что хочу сдать, не знаю,что меня сподвигло.................девочки кто сдавал,сами к генетикам ездили, или направление у кого надо взять
OlgaLD: Natali_09 Сами, платно, с мужем сдавали в диагностическом центре. Недешево.
Natali_09: OlgaLD пишет: Недешево ну я представляю
САШОК: У нас в генетическом центре, при наличи уже в семье ребенка с генетическими проблемами анализы у родителей делают бесплатно! И кстати о том что можно сделать анализ бесплатно они сами умалчивают... Делают только тем кто спросит, а у остальных через кассу... Так что прежде чем платить узнайте.
ЛИРА: мне гинеколог сказала, что она выпишет анализ на совместимость у нас с мужем хромосомную. При наличии такого ребенка анализ положен.
Olga Ira: Я так и не пойму смысл этого анализа, ну скажут мне что у вас один процент родить здорового ребенка, неужели я не использую этот шанс. У нас в городе делают только платно 10000р.
Natali_09: ЛИРА пишет: мне гинеколог сказала, что она выпишет анализ на совместимость у нас с мужем хромосомную. При наличии такого ребенка анализ положен. это положено. Olga Ira пишет: Я так и не пойму смысл этого анализа, ну скажут мне что у вас один процент родить здорового ребенка, неужели я не использую этот шанс. Дело в том,что имея 2 детей,я не уверена,что пойду за третьим(хоть и хочется) и лучше я проверюсь до данного события, а потом, сопоставив некоторые факты,я убедилась,что к генетику надо сходить (но это сугубо лично)
света: может у кого был такой кариотип 47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+ это какая форма трисомии?
света: олька пишет: может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!! вот пару дней назад на нашем украинском форуме одна мамочка написала свою историю о том, что врачи по всем признакам ставили СД, и генетик тоже, а после анализа крови - ребёнок с нормальным кариотипом. http://downsyndrome.org.ua/forum/index.php/topic/1259-ja-chut-ne-soshla-s-uma-oshibka-vrachei/page__pid__56437#entry56437
alisochka: света света,обалдеть,прочитала про эту девочку!!! прям стигмы на лицо,особенно когда маленькая,а сд нет!!! здорово то как! вот это и есть просто фенотип,про который мы тут много так говорили !
OlaOl: света аболдеть Когда маленькая сильно похожа,а по старше просто красавица с роскошными миндалевидными глазами Я тоже месяц надеялась на чудо..но оно не произошло.
alisochka: света свет,а мама не рассказывала девочка развивается обычно?
OlgaLD: света Ну 47хх - это "наша" девочка, и по 21 хромосоме, синдром Дауна, это понятно. Насколько я понимаю, это еще и транслокация, при которой участки 15-й и 21-й хромосомы поменялись местами? (Я не очень разбираюсь, но у нас на форуме есть люди с разными кариотипами; если тебе очень важно, посмотри "опрос по кариотипам", просмотри там в теме ответы и найди, у кого спросить). Или можно задать где-нибудь вопрос (например, тут http://www.03.ru/message/add )
Destiny: света пишет: 47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+ у меня у Ули так написано только вместо 15...14
NinaUneeva: 47ХХ, +21, 15ptsk+, 21ptsk+ это кариотип моей Маши Насколько я понимаю, это еще и транслокация, при которой участки 15-й и 21-й хромосомы поменялись местами? нет, это не транслокация. это уделенные спутниковые нити по 15-ой и 21-ой хромосоме. меня волновал вопрос влияет ли это на жизнь и репродукцию? на 03.ru мне ответили что "меня должно беспокоить 47хх+21" у своего областного генетика я забыла спросить, просто она так нас уверяла что при регулярной трисомии нет смысла в обследовании семьи, что я просто не стала настаивать на теме кариотипа. а вчера вспомнила и оно мне покоя не давало. у меня у Ули так написано только вместо 15...14 Наташа, ну значит это "крымская радиация" на нас так повлияла :)))
alisochka: Destiny пишет: у меня у Ули так написано только вместо 15...14 света пишет: 15ptsk+, 21ptsk+ NinaUneeva пишет: нет, это не транслокация. это уделенные спутниковые нити по 15-ой и 21-ой хромосоме. так это и есть транслокация спутниковые нити и бывают только при транслокации на сколько я знаю
IrinaF: света пишет: вот пару дней назад на нашем украинском форуме одна мамочка написала свою историю о том, что врачи по всем признакам ставили СД, и генетик тоже, а после анализа крови - ребёнок с нормальным кариотипом. А мне по самым первым младенческим фотографиям видно уже, что нет там никакого СД. Обычный носик, ротик, ушки. Разве что глазки раскосые, но, глядя на папу, понятно в кого. У него тоже внешние уголки глаз наверх смотрят.
IrinaF: NinaUneeva пишет: на 03.ru мне ответили что "меня должно беспокоить 47хх+21" Интересная формулировка в общем да, немного беспокоило, особенно в начале, надо признать... а сейчас чего уже беспокоиться-то?
I-330: IrinaF Ага! Я тоже ощущала легкое беспокойство))) Да и сейчас грешным делом нет-нет, да обеспокоюсь)))
IrinaF: I-330
NinaUneeva: так это и есть транслокация спутниковые нити и бывают только при транслокации на сколько я знаю нет транслакация это когда в хромосоме А есть участок хромосомы В, это условно. а у нас по кариотипу в 15 хромосоме ни кого нет, только 15 и в 21 хромосоме только 21 хромосома тут тоже ни кого лишнего нет, сюда ни кто не присоседился. или формулу не дописали. http://www.03.ru/section/genetics/4815585 22:11 17-09-2012 / Роман / Москва, обратиться Планируем беременность и сдавали с женой кариотипирование, вышли такие результаты: Жена: 46, хх, 13ptsk+, 15ptsk+, 21ptsk+ Я: 46, ху, 13ptsk+, 15ptsk+ Нам грозит что нибудь? Ответы # 10:46 18-09-2012 ArtLat, обратиться Роман, это нормальные результаты ну не ужели у этой пары у обоих одновременно при стандартном кариотипе транслакация? и транслокационная форма родительского кариотипа приблизительно выглядит так Кариотип 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы.
света: NinaUneeva пишет: нет транслакация это когда в хромосоме А есть участок хромосомы В, это условно. а у нас по кариотипу в 15 хромосоме ни кого нет, только 15 и в 21 хромосоме только 21 хромосома тут тоже ни кого лишнего нет, сюда ни кто не присоседился. или формулу не дописали. Нин, но видишь, Наташа написала, что у её Ульянки такой же кариотип как у твоей Маши и им генетики поставили транслокацию А ты с мужем не сдавали анализ на кариотип? Хотя, у тебе же Пашка есть с нормальным набором хромосом, поэтому наверно смысла нету вам с мужем сдавать.
Natali_09: госоподи, как копнешь поглубже, чего только нет, скоро людей с нормальным набором хромосом не останется, все бужем поломанные
alisochka: NinaUneeva не знаю,сколько видела таких кариотипов как вы написали,везде в справке стоит транслокационный вариант сд поэтому даже не знаю что ответить
NinaUneeva: нам генетики поставили регулярную трисомию и здесь пришел ответЗдравствуйте. Не написано сколько клеток посмотрено- ответ затруднен. Это не транслокационная форма, а регулярная трисомия по 21 хромосоме. Спутниковые нити не влияют на жизнь и потомство. http://www.consmed.ru/genetik/view/681463/
дарина777: Девочки,у моих знакомых пришел результат анализа на кариотип. 46 хх + 21 (13;14) так вот на одном заключении она пишет "простая трисомия) а на другом листе транслокация на что похоже больше?)
alisochka: дарина777 пишет: на что похоже больше?) оль,по моему это транслокация 46 не может быть при обычной трисомии
дарина777: alisochka спасибо Маш
alisochka: дарина777 да не за что
Destiny: дарина777 транслокация
САШОК: дарина777 пишет: анализа на кариотип. 46 хх + 21 (13;14) Это анализ ребенка уже рожденного или внутриутробный анализ?
полная версия страницы