Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Destiny: САШОК пишет: Это анализ ребенка уже рожденного или внутриутробный анализ? рожденный Свет!
mawka: а есть случаи что в семье родиться два ребенка с СД? тут есть такие?
alisochka: mawka есть Было несколько семей на форуме у кого первые детки с сд умерли а потом родились другие тоже с сд И еще есть мама у которой первая девочка с сд,потом двое здоровых и 4й ребенок мальчик с сд.разница у них в 18 лет
mawka: нам генетик сказала, что у нас как и у всех остальних 1% что еще будет. Ми анализи никакие не здавали. Я еще хочу ребенка и вот спрашиваю. Какие есть случаи.
САШОК: alisochka пишет: И еще есть мама у которой первая девочка с сд,потом двое здоровых и 4й ребенок мальчик с сд.разница у них в 18 лет Маша только там папу у первой девочки и у остальных детей разные... так что снова дело случая... А вот есть ли при одних родителях: мамы и папы дети с СД в одной семье?
alisochka: САШОК пишет: Маша только там папу у первой девочки и у остальных детей разные... так что снова дело случая... да,папы там разные САШОК пишет: А вот есть ли при одних родителях: мамы и папы дети с СД в одной семье? были раньше такие случаи на форуме по моему два но это было давно и этим форумчане давно не заходят вроде бы(я их лично не знаю,кажется оля лд рассказывала об этом)
turist: У меня в одноклассниках, в друзьях есть мама, у которой две дочки с СД. Одной 6 лет, а другой 3.
Verisa: turist пишет: У меня в одноклассниках, в друзьях есть мама, у которой две дочки с СД. Одной 6 лет, а другой 3. а у мамы какой кариотип, она не проверялась? есть у нее еще другие детки?
turist: Детей других нет, у родителей всё в норме. Трисомия простая.
Natali_09: turist вот это судьба....
alisochka: Natali_09 Наташ знаешь судьба она такая... У кого то в одной семье и с сд и с аутизмом и с дцп детки и вот двое с сд,в жж есть мама в которой трое с аутизмом..
OlgaLD: alisochka пишет: эти форумчане давно не заходят вроде бы(я их лично не знаю,кажется оля лд рассказывала об этом) Да, я отчетливо помню два случая, в обоих случаях первый ребеночек с СД умер (в первом случае он родился и умер из-за серьезных сопутствующих, во втором была прервана беременность, но СД у плода был подтвержден), в первом случае родители те же, прошли полное обследование и все идеально, второй ребенок тоже с СД. Во втором случае следующий ребенок или даже два (точно не припомню) здоровые, а дальше ребенок с СД. Случаи наших форумчан. Причины аутизма разнообразны и до сих пор на 100% не выяснены, но уже с большой долей уверенности говорят о том, что во многих (может, не во всех) случаях тоже затронута генетика...
Natali_09: На счет аутизма, где-то читала, что ученые толи доказали толи что-то в этом роде, что если в семье есть ребенок с аутизмом , то большая вероятность того, что будет повторное проявление, но не обязательно у этих де родителей, могут быть племянники, братья сестры и т.д.
mawka: Я канечно считаю, что должно быть того не миновать. Вчера с мамой своей говорила, и что то зашла тема за детей, говорю хочу еще доченьку, но вот есть случаи, что могут два ребенка в семье иметь сд. Она говорит зачем еще тебе. Все равно решусь еше иметь деток. Канешно хочется чтоб были здоровенькие.
Колюшка: mawka Марьяна, да это очень редко бывает. У нас например в нашей ДС организации нет ни одного такого случая. Тут один раз слышала такое, когда мы в госпитале лежали, там мне педиатр говорила, что за всю ее 20 ти летнюю практику она только один раз встречала такое и то там был наследственный фактор... транслакация. Конечно можно к генетикам сходить, посоветоваться, послушать что они могут предложить. Я читала, что сейчас якобы в Америке можно делать исскуственное оплодотворение заранее отбирая еще не оплодотворенную здоровую яйцеклетку. И тогда якобы риск очень минимален не только для трисомий но и для других наследственных заболеваний если имеются.
OlgaLD: Такое бывает настолько редко, по-моему, что об этом можно не думать. Другой вопрос (о чем я всегда думаю и вижу перед собой), что отсутствие синдрома Дауна далеко не означает здоровый и беспроблемный ребенок. Просто надо быть готовой к тому, что ребенок может оказаться любым, а иначе вообще не заводить детей или не заводить больше детей (имхо).
mawka: Ето правда, я с вами согласна. Просто иногда хочется услишать поддержку от родних, а не наоборот. Моя мама приводила мне примери как в магазинах мами с нездоровими детками ходят а те издают звуки разние, как им мамам ето неприятно что у них так. Я говорю ну к чему то привикаеш, а с чем то борьба каждий день. Но страшного в етом не вижу. Свекровь тоже как стидится, ми приехали на рождество, а там вся родня их. И никто не знал тогда. Я несу на руках себе как ни в чем не бивало. А она вихватила у меня с рук ребенка носом воткнула к себе и пошла в дальний угол чтоб никто не заглядивал. Мне ето так не понравилось. Я сразу забрала дитя старалась сама носить и смотреть за ним.
Колюшка: Марьян, да это так хочется, что бы родные поддержали... Но к сожалению так бывает, что нельзя на них рассчитывать, так как они люди слабые и сами не знают как себя вести. У меня только папа мой подержал меня когда Коля родился, а все остальные очень испугались... Даже муж у меня в неадеквате был какое то время. Мой папа всех вытянул. Зато сейчас уже все забылось. Все малого любят и жить без него не могут. Он такой у нас озорник и проказник, что тяжело не любить. Мне еще очень помогло общение с другими местными мамами из нашей даун синдром ассоциации. Я поняла, что я не одна в этом мире и что вокруг очень много хороших и добрых людей кто переживают за тебя и кто поддержит, пусть это даже чужие люди и это мне дало сил быть сильной и двигаться дальше.
alisochka: Колюшка пишет: пусть это даже чужие люди и это мне дало сил быть сильной и двигаться дальше. Порой чужие люди становятся родными,а вроде как родные совсем чужими Например для нас многие наши семьи с детками нашими стали родными людьми,близкими и дорогими,а близкие(ну все знают про мою свекровь)просто никем
lelja: подскажите,как отправить фото с анализом?
Light: Добрый вечер! Например, загрузить сюда http://radikal.ru и копировать по лучившийся код, поместить его в сообщение.
lelya:
lelja: Light спасибо,получилось)
OlgaLD: lelja и lelya, очевидно, один и тот же человек. Добро пожаловать. Определитесь, какой у вас будет ник, и попробуйте зарегистрироваться, если хотите и дальше общаться с нами. Оба этих ника у нас сейчас свободны. Я не специалист, но я вижу, что трисомия по 21 хромосоме, синдром Дауна, и указано, что данный тест не определяет хромосомный мозаицизм. Значит, мы вам не скажем. (Может, кто-то из форумчан и сможет.) То есть кариотип как таковой вам не определяли, как я поняла. У нас, например, написан кариотип 47ХУ +21, то есть обычная трисомия по 21 хромосоме. Если у вас обычный тип, должен быть 47 ХХ, 21.
lelja: OlgaLD да,один и тот же.)перепутала я букву)просто нашей девочке 2 месяца,и она сейчас ничем не отличается от здоровеньких деток в развитии.как вы думаете,не могли ли ошибиться с анализом?
OlgaLD: lelja В мире бывает абсолютно все, даже целых детей в роддоме путают. Но вероятность крайне мала, поскольку по какой-то причине вас же направили на этот анализ? Не просто так же вы пошли его сдавать? Значит, кроме результатов анализа, подтверждающих диагноз, у вашей дочери есть какие-то стигмы, внешние признаки. Так что я бы не стала ставить на врачебную ошибку. Впрочем, вы же всегда можете еще раз пересдать этот анализ, например, в другом месте (или в другом населенном пункте), чтобы точно знать и не терять драгоценного времени в самообмане, если диагноз налицо. В нашем случае муж в упор не видел стигм первое время и тоже говорил, что с диагнозом и анализом, должно быть, ошибка. Собирался пересдать анализ, когда сыну будет годик. Когда же сыну стукнул годик, я мужа спросила: "Ну что, пойдем пересдавать?". "Нет, конечно...". Бывают дети с СД, которые не отстают от сверстников, особенно первое время. Случаются и лабораторные ошибки. Ни от чего нельзя зарекаться. Но, как правило, все же ошибки исключительно редки, а детки с возрастом все больше начинают отличаться от сверстников.
lelja: OlgaLD и как я поняла,у нас сдается только такой анализ,а на кариопит,видимо,нет
alisochka: lelya на сколько я вижу это обычная трисомия
turist: lelja пишет: просто нашей девочке 2 месяца,и она сейчас ничем не отличается от здоровеньких деток в развитии.как вы думаете,не могли ли ошибиться с анализом? Дай бог и дальше не отставать в развитии. Если синдрома нет - к году вы точно это будете видеть. А если есть - лучше сейчас подстраховаться и развивать малышку, и проверить всё, что проверяют у детей с СД, чтобы не упустить время. Ребенку с синдромом нужно всё то же самое, что обычному, но более внимательно и в системе. Мне тоже казалось, что мой ребенок не отстает в развитии и что синдром не подтвердится. Она и сейчас не сильно отстает. Но синдром никуда не спрячешь.
Light: alisochka а меня смущает приписка, что данный тест мозаику не может определить! lelja с возрастом разрыв в развитии становится очевиднее. Лучше не терять время, а заниматься с ребенком. Кстати, тут девочки по фото даже определяют)))
тата: lelja и я вижу обычную трисомию. Многие здесь прошли через неверие и неприятие диагноза, веры в чудо, в ошибку врачей... Чуда не произошло. Все, кто имел на руках похожий результат, " прозрели". И я в том числе. Год доказывала всем, что ничего нет. Ошибка. И тд, и тп. А сейчас, глядя на фото того времени вижу все невооруженным взглядом и, имея младшего обычного, вижу явную разницу в развитии. Хотя, и старший у нас физически развивался почти вровень со сверстниками (пошел в год и два, к примеру). Но весь тот год я просто относилась к нему как обычному ребенку (и сейчас тоже, но с некоторой скидочкой), читали, играли, лепили, рассматривали картинки, ходили на развивашки. lelja Вам надо время, самой. Чтобы понять и принять. Но не упускайте его в развитии малыша. А мы всегда рады помочь и подсказать ;)
lelja: а еще нам в роддоме делали узи всех органов и головного мозга,и у нас девочка абсолютна здорова)я бы выставила фото,да только зарегиться не получается.вроде делаю все как надо,и все равно не зарегистрирована(
lelja: она у меня в месяц на животик перевернулась)но больше такого не было,и головку почти держим сами)
lelja: спасибо всем)
lelja: alisochka потому что 3 аллеи?
lelja: OlgaLD ясно.а чем же они отличаются?ходят ли в обычную школу,садик?
alisochka: lelja потому что обнаружена просто трисомия по 21 хромосоме Безо всяких приписок это и есть обычная трисомия Light у многих такая приписка Мало кому действительно исследовали 100 процентов клеток на мозаицизм
turist: lelja пишет: ходят ли в обычную школу,садик? Да, конечно. Моя, как и многие на форуме, с 2 лет в обычном саду. Школы каждый сам выбирает. Коррекционная или инклюзивная.
Natali_09: lelja ну по сути, синдром подтвержден. То, что у малышки все хорошо по здоровью, это отлично. Проверьте еще гормоны щитовидной железы. Наши дети ходят в обычные садики, школы тоже разные. Не накручивайте себя вопросами " а вдруг", " а если" , занимайтесь с малышкой и все будет хорошо!!
OlgaLD: Насколько я вижу, Маша вас вроде бы уже зарегистрировала. "Чем же они отличаются" - вы знаете, все до такой степени индивидуально!
полная версия страницы