Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
mamanya: lelya Можете еще на РМС проконсультироваться, там есть генетики. http://forums.rusmedserv.com/ Выложите ваш анализ, задайте вопрос. Очень уважаемый форум. А у себя в городе вы были у генетика?
lelja: mamanya а что такое РМС?спасибо за форум.муж,когда забирал анализ у генетика,спросил у него,а какая стадия у ребенка.генетик ответил,что никаких стадий не бывает.а тут я узнаю,что бывают разные трисомии.видимо,наш генетик о них не знает.а так на консультации с малышкой мы не были
lelja: я тут не нашла тему по поводу инвалидности.извините,что тут спрашиваю,но как ее оформлять и нужно ли?
mamanya: lelja РМС Русский Медицинский Сервер, там врачи консультируют. У синдрома Дауна нет стадий, есть формы трисомии, может, поэтому генетик так и ответил? PS Вы из какого города? (если не секрет, конечно)
alisochka: lelja у синдрома дауна нет стадий Есть форма трисомии Обычная,мозаика и транслокация Развитие ребенка от формы не зависит Тема про инвалидность http://downsyndrome.borda.ru/?1-14-0-00000098-000-0-0-1407473186
OlgaLD: Да и не обязательно вам пока узнавать форму, в принципе, да.
lelja: mamanya может быть.шахты
lelja: alisochka спасибо
lelja: OlgaLD почему необязательно?
turist: lelja пишет: почему необязательно? Да от этого мало что меняется. Сейчас главное шок пережить, себя в руки взять и малышкой заниматься.
mamanya: lelja Я из Ростова-на-Дону . У вас в Шахтах есть РЦ хороший, там и нашими детками занимаются. Хвалили его. Мы там не были, правда. С малышкой на консультацию к генетику смысла нет ходить. Мы ходили 10 лет назад один раз. Генетик назначила ударные дозы ноотропов, сказав, что мы, генетики, не стесняемся назначать дозы в 2 раза большие, чем неврологи. А ноотропы нашим зачастую вообще не нужны, даже вредны. Больше к ним не ходили. Были у Амелиной, она тогда в НИИАПе работала. Не понравилась она мне. Недавно на местном форуме хвалили Шокарева, он в НИИАПе зав. лабораторией генетики. Тогда, 10 лет назад, мы с ним тоже общались. Рассказал все подробно и понятно. Так что если уж соберетесь к генетикам в Ростов – лучше к нему. Но опять, же смысла нет, особенно с ребенком ехать. Только если вы планируете еще беременность, тогда лучше проконсультироваться, самим.
lelja: mamanya mamanya мы знаем за этот центр,были на приеме у врача невролога,который там работает)сказал,что все в норме у нас.Чурилов у него фамилия.спасибо,да,планируем.у нас тоже Маша).как ваша дочь сейчас развивается?в какую школу ходит?
mamanya: lelja Пока неплохо вроде бы развивается. В школу ходит обычную, по месту жительства.
Liliagabi: U nas obicinaia forma
lelja: mamanya Здравствуйте,Наталья,свекровь написала на этот форум( http://forums.rusmedserv.com/),который вы мне писали,спросить там по поводу нашей справки у генетика.Если вы подзабыли,я справку вставляла где-то на 7 страничке.генетик даже у нас спросила:"Почему использовали молекулярный метод, а не стандартное кариотипирование?этот анализ не очень информативен".свекровь ответила:"в роддоме брали кровь на анализ, а мы сами отвозили в лабораторию (рожали в областной больнице, поэтому нет возможности обратиться еще раз, далековато. Через три дня дали такую справку. Диагноз подтвержден. Сами понимаете в каком мы были состоянии. О кариотипе даже и не знали. Врачи не объяснили. Теперь когда прочли много информации - понимаем, что получили непонятный анализ (не бесплатный притом). А нам это необходимо знать для рождения следующего ребеночка.Генетик пишет:" Необходимо сделать стандартное кариотипирование для определения формулы кариотипа".(только вот делается ли у нас кариотип в ростове!?)и когда она посмотрела справку,она ответила:"К сожалению, этот анализ не способен дать информацию про формулу кариотипа. При транслокационной форме, да и при мозаичной, результат молекулярного анализа был бы таким же как при стандартной трисомии."Так что это может быть далеко и необычная форма,как писали выше.Хочу спросить у невролога,может по направлению можно бесплатно сделать кариотип...и дадут ли нам инвалидность при такой справке?!
Вовкина мама: lelja Я достала свою справку, она один в один, как ваша(в одном же месте делали )но я, честное слово, даже не в курсе, что это не настоящее кариотипирование. И не пойму в чем разница, 47 хромосома есть, почему вам так важно сделать стандартное кариотипирование? Нам по такой справке дали инвалидность, ведь там черным по белому написано, что синдром Дауна подтвержден. У вас есть сомнения на счет синдрома?
света: Вовкина мама пишет: не пойму в чем разница, 47 хромосома есть, почему вам так важно сделать стандартное кариотипирование? Нам по такой справке дали инвалидность, ведь там черным по белому написано, что синдром Дауна подтвержден. Наташ, но ведь может быть транслокационная форма кариотипа, а она теоретически могла быть следствием поломки в генах у одного из родителей. Хотя это и редко бывает, но всё же бывает, и это может повлиять на рождение следующих деток. lelja пишет: А нам это необходимо знать для рождения следующего ребеночка.Генетик пишет:" Необходимо сделать стандартное кариотипирование для определения формулы кариотипа"
lelja: Вовкина мама даже расчеты такие же? да,у нас молекулярный метод.это еще и неизвестно,сколько у нас хромосом сомнений нет
lelja: света вот вот
lelja: звонила сегодня в ниап,сказали,что доченьке сдавать не нужно на кариотип(хотя нам самим интересно,какая форма у Машеньки),а нам обязательно,т.к.мы планируем еще деток.страшно,но а что делать...нужно взять направление у педиатра или невролога(не уточнила),и по направлению нас троих проконсультирует генетик бесплатно,заодно и кровь сдадим.мне могут и бесплатно взять,по направлению от гинеколога,мужу платно.стоимость анализа 2300р.а за молекулярный метод отдавали 1700р.если знали бы,то сразу сделали бы кариотип Машуле,а не этот метод.записываться за неделю или за две нужно.а по поводу инвалидности сказали,что этот результат анализа не пойдет,т.к. это не справка.хотя Вовкиной маме дали с этим результатом в справке напишут,что ребенку положена инвалидность и можно с легкостью оформлять до года. только вот когда ехать,морозы уже...а ехать в другой город
Хельга: lelja пишет: Вовкиной маме дали с этим результатом в справке напишут,что ребенку положена инвалидность и можно с легкостью оформлять до года. ну вот насчет "с легкостью" я бы не сказала. Вовкина мама готовилась к комиссии МСЭ довольно основательно.
полная версия страницы