Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
GNatA: сёмочка Вы молодцы! Счастья и здоровья всей вашей семье! У Вити кариотип 46, xy, der (21,21) (q10; q10) транслокационный вариант. У нас с мужем 46, xy и 46, xx. Понятно что синдром есть и что он не по наследству а случайно появился. Но никто нам подробностей не объяснил, а наша генетик рекомендовала сдать кровь еще раз в Москве т.к. мы туда скоро поедим. Непонятно что такое der и что такое q. И почему в конце нет приписки +21 (в инете много видела формул транслокационных, но везде есть приписка +21). И почему генетик рекомендовала пересдать. Когда мы сдавали кровь она нам сказала что нет у нас никакого синдрома. Но т.к. в роддоме утверждали что похожесть (фенотип) есть 50*50% (т.к. сигм меньше 5), то сдавать кровь нужно. И результат был шоком не только для нас но и для нее. На каждый наш вопрос она открывала учебник и пыталась там что нибудь найти. К стати, может кто посоветует самую хорошую Московскую клинику для пересдачи анализа. Что б уж наверняка.
мама Настеньки: у нас тоже транслокация. сдали с мужем анализ, результатов пока не знаем.
mama Karinki: сёмочка здравствуйте,читаю про вас и восхищаюсь вами!Какая же вы молодец!
сёмочка: GNatA mama Karinki Спасибо!!!
юклу: Лена,мама Семочки,ваша жизнерадостность и стойкость достойны восхищения!!!!! Почитала вашу историю-отпустило мои проблемки на второй план
мама Настеньки: Девочки, я готова прыгать от радости!!! У Насти транслакациооный вариант синдрома. Позвонила в ген.центр, мы анализы с мужем еще в феврале сдали и вот наконец они готовы. у нас все как надо!!!! Я так переживала...еще деток хотим. УРАААА ТОВАРИЩИ!!!
Asia: мама Настеньки Поздравляю! А детки еще обязательно будут. Настеньке нужны братики и сестрички!!!!
OlgaLD: мама Настеньки Слава Богу, что у вас все хорошо.
OlaOl: мама Настеньки Поздравляем
Svetla: мама Настеньки От такой новости можно и попрыгать!Поздравляем!
Лисенок: мама Настеньки Поздравляем!!!
САШОК: мама Настеньки Поздравляем! Желаем и сестричку и братика!
OKSANA703: мама Настеньки Здорово!!!Надо теперь Настёне поддержку в жизни в виде братика и сестрёнки.
мама Настеньки: один братик уже есть. теперь можно еще планировать
дарина777: мама Настеньки Удачи вам
мэри попинс: у степки тоже транслокационный ,а у нас нормальный кариотип,когда смотрела свои хромосомы ужасалась,у степы и у папы такие ровненькие ,красивые,а у меня боже мой...... такие загогулины,ужас!! кривые,загнутые!
OlgaLD: мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок.
мэри попинс: OlgaLD пишет: мэри попинс А вам что-то на руки дали?Нам просто сказали "обычный" без картинок. в верхнем правом углу,как хромосомы все выглядят в куче,а потом отдельно каждую пару разбирают,занимает весь лист.нам отдали стёпин и наши на руки со словами делают раз в жизни ,дальнейшие проверки не нужны,хотя у степы в диагнозе написано,синдром Д?ВОТ ЭТОТ ? меня все время мучает......а перездовать,зачем???? завтра будет время попытаюсь сфотать показать,как это у нас делают
мэри попинс: да забыла я когда захожу на эту страницу в форуме у меня троян выскакивает,не пойму
OlgaLD: мэри попинс по поводу вирусов ничего не знаю
Aлёнка@: мэри попинс пишет: троян выскакивает,не пойму У меня тоже самое было пару дней назад.. Видимо, это как-то связано с тем, что форум в эти дни "подглючивает".
Вовкина мама: Всем привет, а может, чисто из любопытства сспрашиваю, внешние признаки синдрома быть, а лишней хромосомы нет, то есть здоровый ребенок?
олька: может все быть!!! Когда рожала, девочка на этаже родила ребенка, сказали сразу Синдром,заставили анализы сдавать, она ревела, хотела оказываться, а как увидели папу, стало все понятно!!!!! затылок плоский, глазки маленькие, чуть раскосые, пальцы коротки-ну вот такой он!!!!анализы пришли нормальные, хотя был ооочень сильно похож!!!!!
zoya: девочки может,так быть:внешне ребенок обычный,нормальное развитие,а по анализам ставят СД?
naddin: Нам в роддоме неонотолог ставила 50/50, т.к. говорила что очень похож на меня. Хотя с моей стороны сомнений не было, что у сына сд. Сделали анализ, формула такая: 46ху, der (14/21)(q10,q10)+21 . Генетик сказала, что транслокационный вариант-редкая форма. Я спросила, что из этого, в чем разница, чем-то еще хуже? Но она пожала плечами, добавив что может быть наследственной, надо обседоваться родителям - вот и вся разница, а так синдром есть синдром. Зачем тогда морочить голову этими формами? В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный .
детенок: У Матвейки кариотип 47,ХУ,+21! naddin пишет: В эту пятницу иду с мужем сдавать анализ. Надеюсь, у нас будет кариотип нормальный . ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо!
naddin: детенок пишет: ЖЕЛАЮ УДАЧИ, пусть все будет хорошо! Спасибо, Анита! Будем надеятся на хорошее
OlaOl: Вот разве такое бывает С мамой дружим у них сынок 1,5 с СД простая трисомия.тут у них брали костный мозг для подтверждения-опровержения лейкоза И вот блин задача в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой но бласты все же выявили 8%,но пока наблюдать сказали вроде это не лейкоз..... Отправил их гемотолог на перездачу кариотипа общего по крови.....короче мама в шоке как так стоит полная форма,а в спинном мозге ну ни одной клеточки 47xy+21.........кто нибудь вобще с этим сталкивался
cgulnara: OlaOl пишет: в костном мозге ни одной клеточки с лишней хромосомой Удивительно! Но это же наверное хорошо!
lokiss5: OlaOl Я тебе так скажу ,Оля... Регулярную трисомию пишут тогда,когда кровь 100% содержит 47 хр. Но я советовалась с генетиком из Израиля (старенький профессор),он сказал,что полная трисомия,как правило ,встречается очень редко. Он объяснил это тем, что при мейозе из одной клетки получается другая и т.д. А затем из одной клетки -кровь,из другой-кожа,из третьей-волосы и т.д. Ну ты поняла меня? А мы проверяем только кровь,но ведь состав той же кожи или волос или там лимфы,костей мы ведь не проверяем! Потому,он сказал,что дети с СД по сути очень легкие в своих отклонениях,т.к. 90% это мозайка! Почему СД не делится на степень тяжести? Но при этом один человек с СД продвинутый,а второй не очень? Да потому,что ;% поражения организма РАЗНЫЙ!! И еще он добавил, что когда весь организм содержит 47 хр.-люди не живут!! Это чисто мнение докторов из Израиля,потому,я здесь ничего не писала,т.к. не спрашивали,да и знала,что наших продвинутых мам в чем-то убедить невозможно!! А сама я ,когда с ним пообщалась очень даже успокоилась.. Судите сами!
наткох: OlaOl, lokiss5 Надо же! Впервые об этом слышу! У нас всем поголовно генетик ставит обычную трисомию, а оно вон как бывает! OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста.
lokiss5: наткох Регулярную и должны ставить,если в крови 100% лишняя хромос., у врачей кровь это -главное!!!Но жизнь нам показывает обратное! Израиль в этом плане гораздо продвинутее.
cgulnara: lokiss5 Ольга, успокоили хоть немного! Будем надеяться на хорошее будущее наших малышей. Развивать, заниматься несомненно надо. Ведь даже с обычными детьми, если с ними заниматься то они будут умнее и развитее, тех с которыми не занимаются.Так и с нашими солнышками. наткох пишет: OlaOl , напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста. присоединяюсь к просьбе
lokiss5: cgulnara Да,развивать-это самое главное! Ведь поражение-то всё равно есть!! Просто не всё печально ,так сказать...
turist: lokiss5 О такой же примерно теории как-то писала ОльгаЛД. Ей тоже попадалась похожая информация...
ФокинаТатьяна: у нас 2 синдрома,я раньшешписала об этом.случай редкий,и в РАМН нам предлагали сделать анализ др.тканей,т.к.это тока анализ по крови.хотя и он верный.Я не стала испытывать судьбу,т.к.не наши 47,ни 48 хромосом своё местонахождения не изменят.
OlaOl: lokiss5 Оль,впринципе я об этом тоже читала,но если честно мало верила а тут вот прям под носом произошло наткох пишет: напишите потом результаты анализов сына вышей подруги, пожалуйста. ну да конечно!!! Теперь мне тоже очень интересно...
lokiss5: turist Да,я помню... Я тогда еще поразилась,что инфа у нас с ней совпала. Только мне об этом конкретно говорил конкретный генетик!! Вообще,он сказал так: чем больше тканей,органов и жидкостей поражено,тем тяжелее ребенок! Я полностью с ним согласна!
lokiss5: OlaOl Я тебя понимаю... Но я-то в "лёт" поверила и сразу!!! Деду около 70 лет. Опыт как ни как...
Мама Анюты: Ой девочки, всем деточкам желаю расти умненькими и здоровенькими.А на счет анализов, как сказала мне Лариса (Мишуленок) в голову не залезишь. Значит будем заниматся и надеятся на лучшее. lokiss5 Миланочка умничка и красавица, и у нее только в крови 47 хромосом, это мое личное мнение.
полная версия страницы