Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Мишуленок: Всем привет!!!! Я вытрясла практически душу из всех генетиков за первые 3 месяца жизни Мишуленка, в СПБ на Тобольской, когда я просила определить степень, мне заведующая объяснила так: у них существует ряд дорогостоющих анализов, где можно взять из каждой части тела ребенка анализ на пробы (потому что изначально берется из одного места кровь и ткань и уже выращивается, окрашивается и т.п), т.е. можно взять из ручки, ножки, спинки, попки, спинного мозга и т.п. но что это даст? Ведь никто, не одна инстанция не возьмет анализ (пробы) из головного мозга- короче нас обломили сразу и бесповоротно, также как нам один из генетиков предлагал альтернативное лечение аминокислотами от какой-то супер-пупер ученой-генетика СПб университета, кафедра генетики, которая уже сто лет этим занимается- я честно говоря ну очень на нее расчитывала. Заведующая мне сказала так: любите, занимайтесь и ждите свою форму- это покажет только время и не верьте жуликам с их методами, когда что-либо придумают- мне обещали первой позвонить А уж я сразу расскажу на форуме!!!! Но точно она сказала, что с 80-100% поражения этими хромосомами- такие детки не живут долго! Так что степень этого СД есть! А еще врач-невролог из 1 педиатрической академии, пожилая но очень бодрая тетенька, которая как сказала, что на своем веку много видела и в свое время интересовалась этой темой СД- этот синдром за время пути очень " мутировал", сейчас эти лишние хромосомы уже не те, что были раньше Как колбаса......
Мишуленок: Валя, наша невеста Анютка- то растет и хорошеет, игрушками забросала мамка-это хорошо, просьба еще откормить!!!!!
cgulnara: Мишуленок пишет: этот синдром за время пути очень " мутировал", сейчас эти лишние хромосомы уже не те, что были раньше Что значит мутировал? Можно по подробнее
Мама Анюты: Мишуленок будем стараться
альфия: Мишуленок Аватарка
наткох: Мишуленок , спасибо за инфу , может и правда есть степени синдрома, и проценты есть, но генетики этим не заморачиваются. Наш генетик уж точно!
наткох: Мама Анюты , Анечка кукленок такой на аве
Мишуленок: Степени этого синдрома точно есть-это сказала не я, а люди изучающие генетику, по-крайней мере заведующая генетического центра в Питере мне подробно рассказывала, что степень зависит от количества поражения тканей лишними хромосомами. Хотя я не хочу ловить иллюзий, но я в это свято верю! Многие же видели старые фотографии с этим синдромом-вот оттуда и страхи нашего советского народа-черно-белые фотографии брошенных детей с СД с длиннющими языками-вот где ужасы. А наши детки (тьфу-тьфу) -фигушки отличишь!!! А по-поводу мутирования, как мне объяснила невропатолог- люди стали сейчас более слабые из-за экологии и т.п., поэтому и хромосомы более слабые, даже у кого нормальный набор, а у кого лишние- они оказывают наименьшее влияние, они слабые!!!! Даже если сравнить эти хромосомы с вирусами- организм человека научился с годами мало того что справляться с ними, а еще и вырабатывать антитела. Но.... держать руку на пульсе я так думаю все равно нужно. Что-то я разумничалась!!! Вот интересно когда мы все вырастем, и этот сайт надеюсь будет существовать, вот тогда и посмотрим... Думаю, что мы когда станем взрослые, то обязательно опровергнем мнение и страхи о людях с СД и их никогда не будут бросать и отказываться!!!! Даже не углубляясь в генетику,если долго мучиться- что-нибудь получится!!!!
САШОК: И мне генетик сказала, что степень "Силы" СД зависит от колличества клеток в организме с 47 XY... Кровь берут на исследование, так как это во-первых самый быстрый результат, 100% к тому же... И не все органы и ткани могут быть поражены... А развитие ребенка в наших силах, если обычными детками не заниматься вовсе, то и у них появляется УО еще большей степени, чем у детей с СД. А вот я сама общаюсь со многими мамочками детей школьного возраста, и почти у всех диагноз УО слабой степени, или вообще неуточненной степени без нарушения поведения обусловленные основным заболеванием СД... еще у некоторых написано с сохранение интелекта... Эти прогнозы не могут не радовать... Это
Chestnut: Какие у вас генетики умные! Знания наших генетиков я вообще ставлю под сомнения, они очень ограничены в таких смелых высказываниях. Хотя всем родителям заявляют, что степень СД все-таки есть, но она будет заметна только с возрастом, когда ребенок будет школьного возраста или позже. Но мое мнение в чем-то перекликается со всеми вышесказанными, хотя я и не врач, а тем более - не генетик . Степень СД зависит от нас, родителей, от нашей настойчивости или от нашей лени. Чем больше мы будем заниматься с нашими детками и вкладывать в них своего терпения, времени, усилий и знаний, тем меньше степень СД у них будет. Ведь даже внешний вид, не говоря уже об умениях и знаниях, человека с СД, или даже ребенка с СД 50 лет назад и сейчас очень отличается!!! Мы, когда были в институте Глена Домана, тоже от них слышали, что человек использует только малый процент возможностей своего головного мозга. Если дети, у которых поражен головной мозг, а у некоторых может и отсутствовать целое полушарие, все равно продолжают жить, функционировать, и даже неплохо учиться, то что говорить про обычных детей - их развитие практически идет на уровне больных детей, с которыми занимаются родители. Если бы все родители обычных детей тратили столько сил, знаний и внимания на своих чад, как делают родители больных деток, пытаясь дотянуть их до нижнего уровня развития, то все дети были бы гениями!
cgulnara: Chestnut пишет: Если бы все родители обычных детей тратили столько сил, знаний и внимания на своих чад, как делают родители больных деток, пытаясь дотянуть их до нижнего уровня развития, то все дети были бы гениями! полностью согласна с Наташей.
naddin: Пару месяцев сдали анализ на кариотип с мужем, получили результат, в заключении у меня 46ХХ, у мужа-46ХУ,9рh написали вариант нормы, благополучная беременность 95%. Но мне не давал покоя этот 9рh, вчера порылась в интернете, много инфо нашла, да все пишут что вариант нормы только вставляют-НО! А "НО" заключается в замершой беременности и выкидыши-достаточно большой процент, и ХА-небольшой процент, но во время беременности рекомендуют все сделать амнио. Так я и прибываю в подавленном состоянии до сих пор , т.к. первая Б у меня была замершая, вторая-рождение ребенка с СД причем транслокационный вариант. И что дальше делать??? Неужели кариотип мужа на все это повлиял? Хочется ведь еще детей, здоровых.
OlaOl: naddin пишет: Неужели кариотип мужа на все это повлиял? у нас с мужем нормальные кариотипы...а вот замерших беременностей было 2....и ребенок с СД в наличии имеется,и здоровый тоже есть.... так что всякое бывает....
светик22: naddin пишет: 46ХХ, у мужа-46ХУ,9рh У меня такая же фигня как у вашего мужа - 46ХХ, 9ph, а у мужа 46 XY. В заключении генетика написано - здорова, хромосоиной патологии не обнаружено Я не парюсь по этому поводу.... если всех проверять на кариотип, думаю много у кого будет в заключении не просто 46XX или 46XY, а после запятой ещё какая-нибудь приписка, кторая будет как... naddin пишет: вариант нормы имхо, конечно. А то что вам написали в заключении naddin пишет: благополучная беременность 95% я не думаю, что они кому-то пищут 100%
alisochka: OlaOl пишет: у нас с мужем нормальные кариотипы...а и у нас и скрининги тоже замечательные а у Дани сд так что все это бред полный имхо светик22 пишет: 100% вот, тем более 100 процентной уверненности не бывает ни в чем и ни в ком, даже в себе!
мэри попинс: OlaOl пишет: у нас с мужем нормальные кариотипы. и у нас тоже и скрининги тоже,старшая дочь здоровая,у стёпы транслокация!!!!!!!!!!!!
alisochka: светик22 пишет: сли всех проверять на кариотип, думаю много у кого будет в заключении не просто 46XX или 46XY, а после запятой ещё какая-нибудь приписка, кторая будет как... я тут интересную вообще штуку узнала. у знакомых генетиков в детстве. ну что они считают что все должны еще до беременности кариотипы сдавать это известно(что кстати вообще не о чем не говорит, даже с их слов.ну это и понятно.тк кариотип отвечает далеко не за всю генетику.ну а то что у людей с нормальным кариотипом куча всякой бяки генетической тоже известно:пример мианестия генетическая и тд).по их скромной статистики не официальной у 85 процентов жителей нашей страны примерно нестандартный кариотип(по их словам туда входят и ломанные кариотипы и как раз вот эти приписки) .как то так
OlaOl: alisochka пишет: кариотип отвечает далеко не за всю генетику.ну а то что у людей с нормальным кариотипом куча всякой бяки генетической тоже известно да,я согласна...раньше меня это не касалось вобще...а после Алены пришлось все узнать Т.вот....оказывается при нормальном кариотипе бывает нерасхождение храмомом,бывае вязкость хромосом и в том же духе можно перечислять безконечно это мы просто собрались на форуме у которых проблеммы одинаковы,а миллионы других людей так и живут незнаючи....ничегошеньки.........и все нормально. А если взять другие гены,уже доказанные учеными,нпример алкогализм или душевные болезни....все сумбурно и касающиеся определенных семей. А у нас вот СД и мы с вами тут на Мысе..........и разговоры будут бесконечны
alisochka: OlaOl это точно
naddin: Спасибо, девочки, немного успокоили. Но мне было бы еще спокойнее если бы кариотипы наши были оригинальными, и тогда бы о рождении нашего ребенка с сд можно было бы говорить как о 100%-ой случайности и не переживать за второго ребенка. Но когда складывается одно к одному-это и замершая беременность, и несовсем стандартный кариотип у мужа, и рождение ребенка с транслокационный вариантом сд что в некоторый процент попадает наследственность, как-то не по себе становится. Будем надеятся и верить в лучшее.
atali: девчата, всем привет. давно на сайте была. ездили к кардиологам: сделали ЭХОкг-нормально. рады очень. заодно записались и посетили генетика. я-то надеялась, что это наш важнейший врач, который просветит и направит...не тут-то было. кариотип мы сдали давно, результат узнали по факсу. вот типа пришли на первый прием. от врача-генетика ноль информации, одни вопросы, все направленные на статистику: сколько мужей, от кого сколько детей, почему во время беременности не приезжали и неужто врачи на скринингах ничего не заподозрили...одни расстройства. Ларисе в Питере круто повезло попасть к таким светилам. и получить столько информации.мне врач тоже сказала что есть анализ стоимостью 300 тысяч рублей где исследуются не не 30 клеток как в нашем случае. но нам его нет смысла делать так как он дает надежду на мозаичность а у нас все 30 исследованных клеток поражены. вот так.
OlgaLD: atali Да конечно, не нужен этот анализ, что вы. naddin Я понимаю, ну вот у нас на форуме была мама, у которой двое деток подряд родились с СД (первый умер) от одного и того же мужа. Они оба обследовались, и у обоих у них с мужем всё было идеально по кариотипу. Так что на все воля Божья.
alisochka: atali вот я и говорю толку от этих генетиков ноль.мы у него ни разу не были
Watson: А что по мне - то пусть это остается тАинством. На все воля Божья.
Вовкина мама: Пришел результат пренатального исследования на трисомию по 21 хромосоме.. Заключение; В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. с ИНДРОМ дАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом .....Примечание. тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. Вопрос у меня к вам, девочки. Если не написано в заключении , ка у вас 47 и так далее, это примут для оформления инвалидности и получается, у нас возможна мозаика или нет?
mamamia: Вовкина мама пишет: ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ Вовкина мама пишет: с ИНДРОМ дАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом это значит абсолютно тоже самое, что и Вовкина мама пишет: ка у вас 47 и так далее любой врач это знает, не переживайте! Вовкина мама пишет: тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. ну, да, теоритически у вовы может быть мозаика а может и не быть это не так уж важно на самом деле... я думаю, что для теста брали несколько клеток, и если бы мозаика была ярко выражена, об этом бы написали в заключении. да, про метод исследования Вовкина мама пишет: МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ по-моему, эта заумная фраза значит, что гены были окрашены флюорисцентным красителем, чтобы их было лучше видно, и потом их просто посчитали. это самый распространенный метод, просто по-научному написали
Вовкина мама: mamamia Спасибо большое за ответ, а то , думаю, как не у людей заключение у нас.
alisochka: Вовкина мамаЛена все правильно написала обычная трисомия у вас.и написано все нормально, все примут. мозаика это вообще спорный вопрос, мы тут много раз это обсуждали, была версия что она вообще у нас у всех
Вовкина мама: alisochka пишет: была версия что она вообще у нас у всех Согласна.
OlaOl: Вовкина мама Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка ...ну я с ней и не спорю,пусть думает.....
alisochka: OlaOl пишет: Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка наша педиатр не знает что такое мозаика
Destiny: OlaOl пишет: Наша педиатор глубоко убеждена,что у Алены мазайка alisochka пишет: наша педиатр не знает что такое мозаика ГИПОКРАТ ПЕРЕВОРАЧИВАЕТСЯ!!!
мэри попинс: alisochka пишет: что она вообще у нас у всех
OlaOl: alisochka пишет: наша педиатр не знает что такое мозаика Абхохочешся
олька: а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке?
OlaOl: олька пишет: а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке? на левой руке есть прямая линия,но и вторая есть только до средины ладони...
IrinaF: у нас складки нет. на обеих ручках обычные две линии, как у меня, очень похожи.
света: олька пишет: а как выглядят ладошки ваших детей? есть одна складка на ладошке? у Веры нету?
Lazylen: А мне кажется наши ладони воообще один в один, надо поймать и зафотодокументировать....пока кашляю Миша у бабушки тусуется...
Svetla: у нас обычные ладошки.
полная версия страницы