Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип (продолжение) » Ответить
Кариотип (продолжение)
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Ответов - 24
lelja: Хельга ну у вовкиной мамы "результат анализа",а я говорю за справку от генетика
Хельга: lelja А я говорю о получении инвалидности. МСЭ ну очень не хотят по доброй воле инвалидность нашим давать, особенно до года.
lelja: Хельга Ааа вот и я думаю,прочитав здесь на форуме,стоит ли пробовать до года хотя с генетики сказали так..
OlgaLD: У нас вообще записка на каком-то обрывке: "кариотип 47ХУ", мы ее не предъявляли на комиссии МСЭ (по оформлению инвалидности), а только в поликлинике. В поликлинике уже писали направление, что рекомендовано оформление инвалидности, и т.п., мы называем это направление "простыней", потому что там много страниц. Но все зависит от населенного пункта.
marin4.a: lelja, мы оформили инвалидность с точно таким же анализом как у вас в 6 месяцев. Правда нам педиатр порекомендовала еще на консультацию к генетику пойти, что и было сделано. Живу в Ростове( на мсэ вообще проблем) полтора часа ожидания в очереди, 10 минут в кабинете и все.
lelja: OlgaLD я тоже считаю,что зависит от населенного пункта
lelja: marin4.a хорошо,если у нас так будет,в шахтах!
marin4.a: в любом случае пробуйте
marin4.a: мне главврач детской поликлиники говорила, что не дадут нам инвалидность, однако я на своем настояла за месяц врачей обошли и все дела)
lelja: marin4.a хорошо как
lelja: девочки,посоветуйте,что лучше,ребенку сдать на кариотип и узнать какая форма,или нам с мужем сдать?
Light: Ребенку обязательно, а если транслокационная - то вам и детям другим если есть, когда соберутся за ребенком, т.к. Это наследственная форма. Если будет простая или мозаичная, то вам не обязательно, т,к это случайность. А сама справка пригодится на МСЭ.
IrinaF: lelja Ребенку сдать. Если у ребенка ПРОСТАЯ трисомия (около 95% случаев), то родителям сдавать не надо, это была случайность. Нам сказал так наш генетик в Австрии, профессор и тд и тп., и мы сами (родители) не сдавали анализ больше. Вернее...я одна пошла сдала, зачем - сама точно не знаю. Какие-то у меня нешуточные тараканы в то время в голове поселились, кажется Все оказалось нормально у меня. Муж не сдавал ничего. Через какое-то время у нас родилась обычная дочка.
alisochka: Light пишет: а если транслокационная - то вам и детям другим если есть, когда соберутся за ребенком, т.к. Это наследственная форма. маш,позволишь чуть чуть тебя поправить? транслокация так же может быть случайностью лишь 5 процентов транслокации из 100 наследственная остальные 95 так же случайность
lelja: спасибо
Light: alisochka да, Маша, просто не совсем верно выразилась. Про Процентное соотношение не в курсе, тебе виднее...Просто когда транслокация, то всем надо проверяться как раз, чтобы понять это первоначально или уже есть у родителей. -это хотела донести.
alisochka: Light да,совершенно с тобой согласна при транслокации родителям,Если они хотят еще детей,нужно сдавать кровь на кариотип,тк только при ней возможна наследственность,хоть и редко,но возможна
Юла: У нас обычная трисомия. но врачи посоветовали сдать анализ и нам с мужем. сдали. всё в норме. через 3 года родили братика. ребёнок здоровый!
lelja: Девочки,сдали на кариотип Машуне.Сегодня забрали справку:обычная трисомия 47хх+21.Это случайность?)А то бы быстрее за вторым,чтоб Манька лучше развивалась всё равно немножко страшновато как-то..
alisochka: lelja обычная трисомия это случайность
lelja: alisochka
IrinaM: а вот зачем сдавать мужчине-папе на кариотип, если при СД мужчина считается бесплодным?
alisochka: IrinaM бесплодным считаются сами мужчины с сд Мужчина-родитель ребёнка с сд сдаёт кариотип для того,чтобы проверить не является ли он носителем каких то ген поломок,в случае с сд-Транслокации
IrinaM: alisochka пишет: Мужчина-родитель ребёнка с сд сдаёт кариотип для того,чтобы проверить не является ли он носителем каких то ген поломок,в случае с сд-Транслокации те если простая форма -то папе сдавать нет необходимости?
полная версия страницы