Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить
Кариотип
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
Fruuu: Вот с себя и начну. У нас в анализе на кариотип написано следующее: 46, XX и 46, XY, 21pS+
Ксю: у нас тоже 46 ХХ и 46 XY, хромосомные аббирации - N пишу по памяти, не помню точно что там хромосомные... поню, что нас назвали генетически здоровой парой. а что такое 21pS?
Fruuu: Ксю, мне удалось выясняить, что то изохроматин на коротком плече 21 хромосомы. Когда-то была теория о том, что этот хроматин являясь "липким концом" приводит к трисомии с большей вероятностью. Клиническими испытаниями в течение многих лет этот тезис был опровергнут. Риск у носителей данного состояния не превышал среднепопуляционный.
Светлана: Я знаю , что около 90% СД с мазаичной формой наследственно обусловленны и когда есть изломанная или увеличенная 21 хромосома, чаще всего тоже. Но это не говорит за то, что все дети в этой паре будут иметь генетические нарушения, просто увеличивается их вероятность. А простая трисомия в 99% случайный сбой.
Ассоль: Светлана пишет: цитатаЯ знаю , что около 90% СД с мазаичной формой наследственно обусловленны Светлана, Вы уверены в этой информации? Мне чуть плохо не стало. Насколько я знаю, транслокация часто является наследственной, но про мозаицизм ничего подобного никогда не видела. Да и генетик мне сказала, когда стало известно, что у Илюхи - мозайка, что это случайно. Вы можете указать источник информации, если это не ошибка?
Светлана: Ассоль Это из одной мед. энциклопедии, какая точно не помню, читала сразу после кариотипирования у генетика. Транслокация точно почти всегда случайный сбой. А мозаика чаще всего наследственная. Там приводилась примерная схема - если у одного из родителей есть не проявленный мутированный ген прогноз для потомства - 1\3 здоровые дети, 1\3 с не проявленным мутированным геном и 1\3 больные дети. Вы сами сдавали кровь? Ассоль пишет: цитатаМне чуть плохо не стало. Почему? Практически всегда СД это случайность. Даже когда родители являются носителями "неблагополучного" гена большинство их детей здоровые, какой именно родится ребенок точно никто не скажет. Да вообще никто ничего не знает, а только предположения одни.
oksana: У нас тоже 46, XX и 46, XY, 21 pstk++ Нам тоже сказали, что норма.
Ассоль: Светлана пишет: цитатаЭто из одной мед. энциклопедии, какая точно не помню Светлана пишет: цитатаТранслокация точно почти всегда случайный сбой Светлана, теперь я уверена, что Вы перепутали мозайку и транслокацию. При мозайке изначально клетка зародыша с нормальным набором, а при последующих делениях возникает сбой. Так что это уже не от генетического материала родителей зависит, а от каких-то неблагоприятных условий.
Fruuu: Светлана пишет: цитатаТам приводилась примерная схема - если у одного из родителей есть не проявленный мутированный ген прогноз для потомства - 1\3 здоровые дети, 1\3 с не проявленным мутированным геном и 1\3 больные дети. Светлана, согласна с Ассоль, что-то вы все напутали. Транслокация довольно часто наследственно обусловлена, но тоже далеко не всегда. Какой-такой ген?? Ведь у наших детей лишняя хромосома. Я вообще не понимаю как может быть такое распределение как 1/3, скольки парами тогда этот ген представлен? если двумя, то соотношение может быть как 1:2:1.
LILI: U NAS V AMERIKE TUT DOKTORA GOVORIAT CHTO MOZAIKA ETO NASLEDSTVENO, I NE ISKLIUCHAETSA CHTO SLEDUSCHII REBENOK RODITSA S TEM JE DIAGNOZOM.IA TUT ZNAIU SEMIU U NIH PERVII MALICHIK DS MOZAIKA, VTOROI MALICHI DS NO UJE OBICHNII VID. U NAS OBICHNII SBOI BIL, I PERVII SINOK U NAS S DS, HOTIA NAM SKAZALI CHTO V MOZAICHNOM SLUCHAI DETI LUCHSHE RAZVIVAIUTSA, NO MI S OBICHNIM DS NACHALI HODITI V 1.3 M, S 7 MESIATSEV NA GOROSHOK PROSIMSIA, SEICHAS NAM V NOIABRE BUDET 2 GODIKA, UJE IMEEM V NALICHII VSE ZUBI.
Светлана: Fruuu пишет: цитатато соотношение может быть как 1:2:1. Да, такое соотношение и было, правильно. Fruuu пишет: цитатаТранслокация довольно часто наследственно обусловлена А вот с этим не согласна, транслокация это чаще всего случайный сбой. С остальным спорить не берусь, на 100% точно не помню. Да и не вижу особого смысла, детки-то уже есть. А каким образом они такими появились уже все равно. А если будете думать о следующем, будете сдавть анализы.
Лена В.: Светлана пишет: цитатаА вот с этим не согласна, транслокация это чаще всего случайный сбой. Не знаю, мне генетик говорила, что именно, транслакация, -это наследственно. И что при транслакации могут быть все дети с СД.
Лена В.: А вообще, мне кажется, что это все очень темное дело, и сами генетики ничего конкретного сказать не могут, поэтому у них у всех разные теории. Очень хороший пример-это мы. В начале, после исследования крови, сказали-обыкновенная трисомия. Прошло 10 лет. Посмотрели на сына и сказали-мозайка. А когда узнали, что это второй, сказали транслакация. Интересно, что они еще потом скажут?
Светлана: Лена В. Полностью с тобой согласна, уже писала, что никто толком ничего не знает. только каждый выдвигает свои предположения. Ну и стоит ли из-за этого заморачиваться. Особенно есои даже по анализу крови не могут определить, что у вас.
Fruuu: Светлана, транслокация бывает двух видов. Первый случай, это когда у одного из родителей тоже есть транслокация 21-ой хромосомы на другую хромосому, этот факт очень сильно способствует не расхождению хромосом и может привести к появлению ребенка с СД. Еще транслокация бывает как вновь появившаяся мутация при созревании яйцеклетки. в этом случае у родителей никакой транслокации нет, а у ребенка с СД есть. Механизм возникновения мозаики на данный момент не установлен. Известно только, что в момент оплодотворения ни в яйцеклетке, ни в сперматозоиде нет дополнительной хромосомы. Она появляется на каком-то дальнейшем этапе деления. Чем на более позднем этапе она появится, тем меньше пораженных клеток и соответственно тканей. А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Лена, то, что вам сказали транслокация, можно установить только по анализу на кариотип, где четко видно, что 21-я хромосома приклеена к другой хромосоме. Во всех остальных случаях это спекуляция чистой воды.
Ассоль: Лена В. пишет: цитатаПрошло 10 лет. Посмотрели на сына и сказали-мозайка. Мозайка или нет - тоже устанавливается исключительно по анализу на кариотип. Наши "советсткие" врачи, имеющие о СД "доисторические" сведения, если видят ребенка с СД который умеет больше чем они считают для него возможным, сразу предполагают "наверное, мозайка". Нам все поголовно врачи, когда узнают диагноз и форму, говорят, что наш, возможно, "будет умнее". Когда я говорю, что знаю детей с СД, которые с простой формой, но развиты больше нашего, сильно удивляются, я думаю даже не верят. Да что нам их мнение, пусть говорят что хотят, мы все равно знаем больше о своих детях, потому что погружены в эту проблему и перечитали много соответствующего материала.
Алла: Ассоль Ассоль пишет: цитатаНам все поголовно врачи, когда узнают диагноз и форму, Вам очень повезло,что мозаику в анализе сразу обнаружили. Анализ на кариотип как можно раньше почти все родители сдают. Кровь берут на посев. Детишки на ранем этапе своей жизни очень ослабленнные или хуже того после реанимации, напичканы всевозможными лекарственными препаратами. Даже иногда и анализ не получается. клетки не идут на рост. Как нам объясняли в лаборатории: важный момент не упустить наследственную форму- транслакационную. Они берут в минимальном колличестве и если обнаруживают во всех взятых клетках хромосому в 21 паре пишут: простая трисомия. А мозаику смотрят по развитию или предлагают повторно провести анализ, когда более менее будет стабильное здоровье у малыша.
@len@: Алла Так я не поняла, почему же важно взять как можно раньше этот анализ, мы , к примеру, все тянем резину. Какая в принципе то разница,- чего ждать от ребенка , а чего нет? Все равно родители со всеми формами ждут от детенка всего по максимуму. Если мое чудесо развивается нормально, то какая разница, мозаика или обычная ? Разве что для науки, которая, по- видимому, далека еще от знания этого вопроса досконально. Мы сдадим этот анализ, когда будем знать, зачем НАМ это надо. А так почитаю, как всем тут врачи голову морочат, только туману напустили, никакой ясности не внесли.
Алла: @len@ Это не принципиально важно. Я имела в виду, важно для родителей исключить диагноз. Каждый из нас имел надежду на шанс ошибки медиков. Так скажем поставить все точки над i. неопределённость очень терзает душу. А как для меня показала практика, лучше было бы, если я не сдавалва совсем кровь на анализ. Но у меня на тот период не было такого самообладания и рассудительности как у Вашей семьи. О чем очень сожалею.
Fruuu: Алла пишет: цитатаНо у меня на тот период не было такого самообладания и рассудительности как у Вашей семьи. О чем очень сожалею. Алла, не нужно сожалеть. Ведь от того, что вы сделали этот анализ ваш ребенок не стал хуже или лучше. Я считаю, что лучше знать дигноз. Тогда не будет лишних переживаний почему еще не сидит, или еще не ходит и т.д.
Алла: Fruuu Мы тем подтвердили анализ не для себя, а для общественности маленького городка.Не надо ни кому ничего говорить, все и так всё знают. Ярлык повесили на ребёнка. Объяснять не надо какой. А то, что диагноз есть в наличии я уже видела когда ребёнок подрос немного(в4 мес.). Есть очень специфические признаки присущие только СД.(продольные бороздки на языке и т.д.)
Fruuu: Алла, вы думаете, что если бы ваш диагноз не был подтвержден генетически, то никто бы ничего не заметил и ярлык не повесил?
Линара: Алла пишет: цитата.(продольные бороздки на языке Это как? Объясните пожалуйста. Мы когда были в примавере, Никите тогда было 3 месяца, там тоже смотрели, на язычок, у нашего 2 полоски, сверху от гортани вниз к губкам. Они это записали в карточку. Теперь вот тоже хожу переживаю, не знаю как должно быть в норме.
Алла: Линара Из-за этого не стоит переживать. Как я понимаю бороздки не влияют на развитие ни каким образом. Возможно они появляются из-за особенности строения язычка детишек с СД.(уплощение)Но утверждать не берусь,т.к. это моё личное мнение.
Алла: Fruuu Знающие особенности таких детей конечно всё поняли бы, но не для обсуждения. По крайней мере дали бы нам возможность подрасти в спокойной обстановке. Многие даже общаясь со мной, делают вид, что у меня нет малыша. Даже если я с коляской. Всё невозможно описать. Бывают моменты, о которых сразу хочеться забыть.
Светлана: А у нас бороздок нет на языке, хотя они действительно ни на что не влияют. Когда окружающие не знают диагноз (во всяком случае сразу), проще относятся к ребенку. Все же наш диагноз воспринимается
люся: Я согласна с Аллой на 100% . Не нужно сдавать этот анализ, если конечно можно. Я тоже жалею что егосдали. Муж во всём виноват. У него спросили разрешение , он его дал, я точно не разрешила бы. В поликлинике районной у нас ничего и не замечают. Надеюсь что так будет долго. Диагноз у нас ЗПР и всё. Списывают на то что операция была на сердце и долгий наркоз. Хотя наркоз действительно откинул нас назад. На инвалидности стоим по сердцу. Вообщем я считаю что в нашей стране нужно не произносить этот страшный для окружающих диагноз, тогда никто из обычных людей ничего не поймёт. А детей с отставанием очень много. Даже взять родовые травмы. Масса заболеваний. Любое можно придумать. Наш диагноз для нашего тупого общества звучит страшней всего. МОЛЧАТЬ, МОЛЧАТЬ И ЕЩЁ РАЗ МОЛЧАТЬ.
Линара: Светлана пишет: цитатаА у нас бороздок нет на языке, хотя они действительно ни на что не влияют. Я вот думаю, а эти бороздки не влияют на развитие речи? Может быть из-за них некоторые детишки, и взрослые разговаривают невнятно, а некоторые и вообще не могут..... (Извените, что о грустном, но это ведь действительно так). Хотя мне кажется, если с ребенком заниматься, то все равно говорить ребенок начнет. Я почему спрашиваю?, потому что видела у нас в реабилитационном уже взрослых детей, которые вообще не говорят, но есть и такие которые хорошо разговаривают. Вот и думаю, не из-за этих ли бороздок? А с другой стороны, мне кажется, что все от головы идет. Если у ребенка есть заинтересованность к окружающему миру, то самое главное этот момент не упустить....
Алла: Линара пишет: цитатаА с другой стороны, мне кажется, что все от головы идет. Купила в Екатеринбурге книгу"Ребёнок учится говорить"М.М.Кольцовой 2005года. В простой и доступной форме рассказывается об основных этапах формирования речи детей. -На все " Почему?"ответ оказывается один: это зависит от особенностей строения мозга. -выдержка из книги. Линара надо ещё помнить, что у наших детишек( не объязательно у всех) аномалии верхней челюсти, и + наш язычок.Опять повторюсь каждый ребёнок индивидуален.
Алла: Девочки, извините выбилась из темы. Решила дописать, т.к. это вновь про книгу. Она состоит из 2 частей.2 часть: Пальчиковый игротренинг. автор М.С. Рузина. Описано построение развивающей программы для рук.Большую роль мелкая моторика играет в развитии функции речи. Как можно чаще надо с нашими детёнками проводить занятия для пальчиков. Я со своим малышом, после прочтения книги, раз по ....надцать в день, сороку- белобоку и у девочек(извините не припомню точно у кого) с форума читала про пуговицы пришитые к кубику, быстренько применила на своей практике. Пальчиковый игротренинг описан в основном для детишек по старше.3-4 лет.
Fruuu: Думаю, что эти бороздки ни на что не влияют. У меня племянник совершенно нормальный ребенок, прекрасно говорит и никаких диагнозов у него нет. У него язык с бороздками с рождения. На речи это никоим образом не отразилось.
Лиза: Fruuu пишет: цитатаА стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. , Fruuu , мы меня совсем запутали, а от куда у нас то 46хромосомных людей при оплодотворении берется клетка с с лишней хромосомой? Я почему то была уверена, что лишняя хромосома у малыша-это чистой воды " вина" женщины что так случилось, мол это её организм что-то там не так "поделил", оказывается нет????? Значит всё-таки мы никогда не узнаем, кто же был "причиной" неправильной клетки для малыша, так получается? А что же тогда в анализе на кариотип родителей всё-таки выясняют, если многое считается нормой, и 100% не доказывает, что это не повторится? Всё девочки, я окончательно запуталась.... Единственное знаю... никогда не говори никогда............, и никакой анализ тебе не поможет...
Лиза: Девочки, а кому нибудь говорили, что анализ на кариотип родителей не очень благоприятный, если так можно выразиться?
Fruuu: Лиза, наши половые клетки имеют по 23 хромосомы, а обычная клетка в организме имеет всех хромомсом по две штуки (=46). По одной хромосоме от каждого родителя. При стандартной трисомии одна половая клетка имеет 23 хромомсомы, а другая 24 (из них две одинаковых 21, а всех остальных по одной). В результате оплодотворения в яцеклетке оказывается не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома может быть как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде.
Fruuu: Считается, что чаще она получается от женщины (80% случаев). На чем основана эта статистика я не знаю. но и 20% от мужчины никто не отменял. При обычном анализе на кариотип никто не может сказать, от кого эта лишняя хромосома, для этого нужно делать более сложный и дорогостоящий анализ.
Fruuu: Родителям делают анализ на кариотип по нескольким причинам. во-первых, врачи на это неплохо имеют. Во-вторых есть некоторые признаки, которые увеличивают риск повторного рождения ребенка с СД. Я знаю два таких признака: 1. Увеличенное количество гетерохроматина; 2. Наличие транслокации у одного из родителей. При этом у этого человека это никак не проявляется, просто она хромосома прицеплена к другой. Но при делении это увеличивает шанс не расхождения хромосом.
Fruuu: Бывают еще всякие особенности кариотипа, о некоторых из них здесь немного написано, которые считаются вариантом нормы. вот мне и стало интересно, как часто встречаются эти особенности среди родителей, у которых уже родились детки с СД. Вот, например, выяснилось, что 21pS+, есть уже у двоих на этом форуме.
Светлана: Лиза пишет: цитатаЗначит всё-таки мы никогда не узнаем, кто же был "причиной" неправильной клетки для малыша, так получается? Или что? Ведь у большинства все в порядке на 100% без всяких оговорок, и есть здоровые дети как до даунят, так и после. Одному Богу известно почему и как. Когда мы лежали на обследовании, с нами в больнице был ребенок в очень тяжелом состоянии. У дитя было генетическое заболевание, как по научному не помню. но более просто - андрогенный синдром. Вроде думали, что мальчик, сделали УЗИ, а там матка и яичники. но это не гермафродит, все значительно хуже. Там гормоны туда-сюда прыгают и человек то женского пола становится, то мужского, простой пластической операцией не спасешься. Ну и куча всяких разных заморочек из-за этого. Так вот родителям после анализа крови сказали, что все их дети на 100% будут больными, настолько у них там все сложно у обоих было. Мама мне показывала их анализ с мужем, там было отмечено 18 пунктов. Вот где безнадега полная. А им 20 и 22 года.
@len@: Девочки, вот что я думаю, а как же наша Танечка Шпомер? Давно ее небыло, она бы сказала о себе, но надеюсь она меня простит. Она писала, что у ее Даниэльки транслокация, и после этого сразу двое здоровых детишек. О чем нам это говорит? Значит , транслокация это действительно чистая случайность! Тогда что же, обычная форма не случайна? Все-таки от родителей одна неправильная хромосома попала? А с мозаикой я так и не разобралась, похоже значит, что был был нормальный ребеночек в животе, а потом кто-то сглазил, и пошел сбой в делении клеток?????? Что успело, построилось нормально, а после сбоя пошло-поехало?То-есть то, что формируется в последние месяцы беременности, наверняка будет повреждено?
полная версия страницы