Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить
Кариотип
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
OlgaLD: Asha Добро пожаловать на форум! Я не видела таких терминов, какие упоминаете вы, мне попадались только такие, какие в объяснениях Татьяны G-NA85.
Tatjana Spomer: G-NA85 пишет: Транслокационная - наследственная (у родителей одна хромосома легла на другую и не разошлись) Татьяна, ты не совсем права. у нас транслакатицонная форма, и наш кариотип с мужем нормальный! Только какой-то там процент в транслакатионной форме является наслественным, когда действительно один из родителей является носителем лишней хромосомы. Остальные же случаи транслокации- это случайность, как и при простой тризомии. Процент повторности при остальных детях лежит в пределах 10%. У меня следом 2 здоровых ребенка. Хромосом у нас при транслокации- 46. Но одна необычно длинная. Это срослись 2 хромосомы № 21 "головами или ногами". Acha пишет:Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, Acha Регулярная форма, еще её называют обычная, а у нас "свободная", думаю и "полная"- это всё названия одной и той же формы, которые имеют 95% всех дауняток. Это значит 3 хромосомы № 21 стоят в ряд.
Asha: Девочки, у меня такой вопрос, у моей Лизоньки трисомия 21, регулярная форма. Я знаю, что есть, полная форма, регулярная и мозаичная форма, объясните мне различия между полной и регулярной формой, я перелопатила уже много всякой литературы, но так ответа и не нашла, а может я вообще все путаю..
Ларитта: У нас с мужем кариотип нормальный, отклонений нет , а у ребенка транслокационный вариант гомологичных хромосом.Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет?
Марийка: Ларитта пишет: Хотим второго но страшно что будет повтор рождения ребенка с СД. Что делать ., может кто подскажет? Что вам можно здесь подсказать? Мы с мужем ничего не сдавали, но беременеть во второй раз почему-то не боялись. Да, и врачи нам во всю твердили, что это не повторяется, даже генетик утверждал аналогичное. (Откуда они это только взяли?..) Хотя сейчас понимаю, что все может быть, и никто от этого не застрахован повторно. Сейчас у нас второй ребенок - дочка, слава Богу, все хорошо. Не знаю, есть ли тут какой-то рецепт. Мне кажется, нужно верить, что все получится, что все будет хорошо. Пусть так и будет!!!
OlgaLD: Ларитта В этой теме выше отвечала Татьяна Шпомер, у ее ребенка тоже транслокационная форма, можете напрямую попробовать задать вопрос ей о тонкостях. После ребенка с СД у нее двое здоровых
Ларитта: Оль спасибо , я напишу.Так поняла что с транслокацией больше никого нет?
Tatjana Spomer: Ларитта, я Вам ответила на ЛС, но отвечу и здесь. Не бойтесь, наши "шансы" при транслокации родить 2 го ребенка с СД немного выше, чем при обычной тризомии, но не придумали средства полной гарантии от ребенка инвалида никому. Ну разве что подсаживание оплодотворённой проверенной яйцеклетки. Причину, по которой возникает та или иная форма или вообще СД тоже на нашем веку не выявят. Поэтому только рожать. Я почему то тоже не боялась, но все анализы прошла еще в начале следущих 2 беременностей и знала , что дети здоровы.
Ларитта: спасибо большое
Лора: У нас еще транслокация. Мы с мужем здоровы, кариотипы в норме. Так что будем еще рожать, а там как Бог даст. Для себя уже решила, что сложных анализов(типа амнио или биопсии хориона) во время следующей беременности делать не буду. Ларитта , и вам удачи! Здоровых детишек
Ларитта: Лора, а напишите пожалуйста какой кариотип у вашего ребенка? По поводу анализов я пока конечно незнаю буду или не буду сдавать, мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают.Как Бог даст ..
OlgaLD: Ларитта пишет: мне кажется что 100% гарантии эти анализы не дают По опыту мам на форуме - не дают, есть ошибки как в ту, так и в другую сторону.
Лора: Ларитта , у нашего 46ху,t(21;21)(q10;q10)+21 А у вас?
Ларитта: Лора а у нас по другому как то, но конечно не уверена может это одно и тоже означает 46ХУ,rob(21)(q10,q10)Написано транслокационный вариант, Робертсоновская транслокация гомологичных хромосом У вас тоже гомологичных?
Лора: У нас написано только "транслокационный вариант". То ли у нас генетики не настолько грамотные, то ли не хотят нас,родителей, нагружать дополнительной информацией. Типа, зачем нам знать, гомологичные хромосомы или нет
Tatjana Spomer: У нас это выглядит так:
Ларитта: не поймешь их, пишут по разному а смысл один))))
света: У нашей Верочки кариотип 47, хх +21, регулярная трисомия по 21 хромосоме. Я читала, что 93% всех деток с СД рождаются с такой формой трисомии и вероятность, что второй ребенок родится с СД очень низкая. Мы с мужем думаем о втором ребенке, но очень страшно. Скоро пойдем к генетикам на обследование, но мне как то страшно узнать результаты.
OlgaLD: света У нас тоже обычная трисомия. Мы тоже хотим второго ребенка. Положитесь на Бога.
terry: света а мы уже ждём второго. Непереживайте всё будет хорошо.
OlgaLD: terry пишет: а мы уже ждём второго Удачи! Бог вам в помощь!
ПАВЛЯ: terry пишет: а мы уже ждём второго супер, здорово,молодцы, умнички - здоровья и любви
света: terry terry пишет: мы уже ждём второго. молодцы , здоровья Вам. А вы уже делали генетичесское УЗИ?
assol: Для статистики кариотипы муж 46 ХY я -46ХХ 17ps -вариант нормы
shaa: terry Поэдравляем!!! Здоровья мамочке и ляльке! вы уже делали генетичесское УЗИ? А стоит ли его делать, только нервы мотать?
Светлана: shaa пишет: А стоит ли его делать, только нервы мотать? А в этом сложного ничего нет. То же самое УЗИ, только более подробное на аппарате классом выше. И все. Главное чтобы специалист хороший был. я с Милой, кроме генетического уЗи в 20 нед. больше ничего и не делала. terry приятной беременности и здоровья маме и детке, а всей вашей семье радости и счастья!!!!
тата: terry Здорово! Поздравляем! Маме спокойной и счастливой беременности! А Вам всем здоровья и любви!
Гала: terry пишет: а мы уже ждём второго Ой, как здОрово! Здоровья, радости и счастья вам всем!!!
Milla: Ларитта У нас тоже транслокация! Не сбалонсированная.
terry: Ой пасиба всем за пожелания. света а узи генетического несобираемся делать. Какой ребёночек будет такой будет. Молимся и всё. Аборт это убийство, за него отвечать придётся каждому кто зделал.
Юла: terry Всё у вас будет хорошо! Мы тоже будем молиться за вас
violka: генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия. еще мне справку дали где написано что при след беременности риск рождения ребенка с ВПР -4.5%, с недифференцированной умственной отсталостью 2%, с хромасомными аномалиями 1.5%, дополнительнос болезнью Дауна 1%. Интересно, это большой риск? И на основании чего они пришли к такому выводу, меня то они не обследовали. Вообще в эту беременности по анализу гормонов мне поставили риск 1:98 по СД. Это большая вероятность считается. как-то это не вдохновляет на вторую беременность, а мы с мужем изначально хотели 2 детей. Вдруг у меня дейтсвительно этого гетерохромантина много в яйцеклетках! Скорей всего они у меня "некачественные". У меня всю жизнь проблемы с менструацией. даже первичная аменорея была. спасали только оральные контрацептивы, только сними регулярный менструальный цикл был. кстати зачали мы Егорку сразу как я их перестала принимать. и перерыва я не делала, ребенка сразу стали пытаться "делать". Хотя советуют подождать некоторое время. просто я боялась. что опять менструация пропадет. все-таки хоть это типа и случайный фактор, но я все же думаю что контрацептивы поспособствовали.
света: violka пишет: Скорей всего они у меня "некачественные". не настраивайте себя так
violka: света пишет: не настраивайте себя так я не настраиваю себя, я просто боюсь. в случае второй беременности получается какая-то лотерея: повезет или нет?
sneg: violka пишет: генетик сказала, что нам с мужем анализ делать не надо, так как у ребенка обычная трисомия. нам сказали точно так же...
OlgaLD: violka violka пишет: я просто боюсь. в случае второй беременности получается какая-то лотерея: повезет или нет? У всех так. Я полагаюсь на волю Божью - все равно по Его воле все будет.
Татьяна А: Мы делали с мужем анализ у него : 46, xy. У меня 46, xx Xромосомная потология не выявлена. А у Дарьи 46, xx der (14:21) (g 10:g 10) +21 методы окраски G нам сказали, что у нас транслокационная, а кто нибудь может определить по результату анализа какая у нашей Дарьи? может нам не правильно определили
света: Татьяна А Я где-то читала о такой транслокации когда 14 меняеться местами с 21хромосомой, но может у вас другое, что-то
Татьяна А: щас в инете лазила, ну вроде правильно транслокация у нас, только она чаще наследственная, но у нас с мужем всё нормально, еще написано если нет наследственности, при транслокации то риск второго ребенка с СД 1 %
Ларитта: Татьяна А у нас тоже транслокационный вариант, только между 21 хромосомами.Робертсон транслокационная форма гомологичных хромосом Сдавали с мужем , у нас все в норме. Хочу второго, но так страшно
полная версия страницы