Форум » Здоровье детей, операции, прививки » Кариотип » Ответить
Кариотип
Fruuu: Знаю, что после рождения ребенка с СД многим родителям врачи-генетики рекомендуют сделать анализ на кариотип родителей, чтобы в какой-то мере прогнозировать вероятность повторного рождения такого же ребенка. Хотелось бы узнать, у тех, кто его делал, результаты. Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом. Поэтому и хотелось бы провести своего рода статистическое исследование на наличие особенностей кариотипа родителей, уже имеющих детей с СД. Заранее спасибо за ответ.
тори: Мотька Уровень врачей,как всегда на высоте!
Новенький: а у нас 47.ХХ+21[II] кто знает что это значит. Врачи сказали классическая форма
Хельга: Новенький пишет: а у нас 47.ХХ+21[II] Простая трисомия, как у большинства, поэтому и сказали, что классическая форма.
keni1978: Здравствуйте!Примите нас в свои ряды!Я Лена.А сынулечка наш Матвей.Нам скоро ччччерез 10 дней 2 месяца.Мы сделали анализ на кариотип.Генетик в заключении написала цитирую:47,XY,+21(9) подтверждена трисомия 21,мейотическое нерасхождение.Ничего не понятно.То,что синдром подтвердился я поняла,а что означает цифра 9 в скобках и все остальное не понятно.Может кто в курсе?Спасибо заранее за ответ.
lokiss5: keni1978 пишет: цитирую:47,XY,+21(9) Здравствуйте. Это означает то,какое количество клеток анализировали. В вашем случае 9. Регулярная трисомия. Никто не виноват(как обычно).
keni1978: lokiss5 спасибо за ответ!)))
МаринаS1: Fruuu пишет: А стандартная трисомия появляется от того, что половая клетка одного из родителей еще до оплодотворения уже имеет лишнюю хромосому. она то и участвует в оплодотворении. Поэтому все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Девочки, а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома? у нас простая трисомия, генетик сказал случайность, что у женщины сбой мог произойти в любой момент жизни, а у мужчины зв 3-3.5 мес до зачатия сказала, что нам не надо делать анализ на кариотип, а у моего мужа кривые мизинцы, причем у его матери и сестер тоже, и еще некоторые признаки , все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед., а генетик говорит нет, как так не понимаю и еще был такой вопрос про возраст родителей(я кстате тоже об этом думала) Моей матери было 32 отцу 22(!) мужа родителям маме 32 отцу 34
alisochka: МаринаS1 пишет: а подскажите пожалуйста, откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома? загадка природы, генетическая мутация, которой причины никто не знает МаринаS1 пишет: все таки в нашем случаи склонна думать, что это наслед обычная трисомия не может быть наследственной, Марина.наследственной может быть транслокация, и то не всегда. так что у вас не наследственное. МаринаS1 пишет: был такой вопрос про возраст родителей есть такая теория.но на многих она не сходится. моим родителям было 19 и 21, родителям мужа 23 и 25
OlaOl: У нас тоже простая трисомия,но была установлена не с первого раза,в лаборатории не могли выявить форму трисомии.Мы тоже не здавали анализы,но сейчас хочу зделать их и даже старшей дочери. Она обсалютно здоровый ребенок,но у нее на правой ладони "обезьянья складка"и завитки на двух макушках в левую сторону. У Алены эта складка на левой руке и она имеет тоже две макушки с левосторонними завитками. Может это наследствинность,но гинетик посоветовал здать анализы.
Татьяна71: OlaOl пишет: две макушки с левосторонними завитками думаю, это к СД не относится. а "обязьянья складка" у Тони Блэра есть. а он не с СД, это точно.
lokiss5: МаринаS1 пишет: откуда в половой клетке родителя перед зачатием появляется эта лишняя хромосома? Хромосома не появляется, просто, как бы вам объяснить, изначально половая клетка человека имеет 46 хромосом, а когда созревает яйцеклетка происходит деление этой клетки пополам. И в некоторых случаях она делится на 22 и 24. Клетка имеющая 22 хром. нежизнеспособна она не может быть оплодотворена, а вот клетка с набором 24 вполне жизнеспособна прибавте к ней половую клетку партнера 23. Бац и СД. Примерно так. Бывает и 21 и 25- обе не оплодотворяются.
OlaOl: Татьяна71,генетик имел в виду,что возможно у нас с мужем может быть какаято особенность кариотипа,поэтому посоветовал здать анализ.У меня до первого ребенка были замершие беременности и после тоже были ,имеет смысл всетаки наверно сделать анализ не смотря на классическую трисомию Алены.
turist: Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые мизинцы. Однако это не помешало нам иметь 3 здоровых детей, как и его родному брату. И у всех них кривые мизинцы. Когда Варю из роддома привезли, папа на мизинчики посмотрел, говорит: "Наша, это как на пузе расписаться!"
OlaOl: turist пишет: "Наша, это как на пузе расписаться!" Да точно,у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые и после рождения детей муж тоже гордо говорил Моя порода!!
alisochka: turist пишет: кривые мизинцы я у кого не посмотрю они у всех кривые
Хельга: turist пишет: "Наша, это как на пузе расписаться! OlaOl пишет: у нас родимые пятна что у папы,что у дочек одинаковые Прям индийские сериалы!
светик22: turist пишет: две макушки А это как?
FYRIA: turist пишет: это все стигмы Согласна!У моего мужа тоже обезьянья складка,а у меня кривой мизинчик и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это?
Хельга: FYRIA пишет: и две макушки(!!!) Вот ломаю голову как это? Значит будет два мужа. Вот как (так в народе говорят, типа примета )
МаринаS1: lokiss5 спасибо, поняла вроде turist пишет: Складка на ладони, две макушки, две полоски на языке вместо одной, кривой мизинчик - это все стигмы. К генетику советуют обращаться, если стигм больше 5. А так, конечно, если у всех родственников кривые мизинчики - это какой-то сбой идет генетический (как и обезьянья складка у Тони Блера). У моего мужа и всех его родственников тоже кривые да и макушки тоже две,я генетику говорю про это, а она мне у вас случайность, а сигмы конечно настораживают, раньше-то я их не замечала, отношение конечно к мужу не меняет,( он для меня самый красивый ), а вот о будущих малышах думать страшно надо все таки сделать наш кариотип
Мириам: МаринаS1 пишет: макушки тоже две Я про макушки не знала. Их две и у меня, и у моей мамы, и у моей старшей (оч неудобно при укладке), еще у меня сандалевидная стопа, а у Семки одна макушка :)))
alisochka: МаринаS1 пишет: а вот о будущих малышах думать страшно не думать, а делать надо и не будет страшно
светик22: alisochka пишет: не думать, а делать надо и не будет страшно
alter-sun: У всей моей семьи кривые мизинцы (у меня еще двое братьев). И я никогда не думала, что это стигма, пока не столкнулась с СД
Татьяна А: Когда у нас Даша родилась ей поставили транслокацию, нас сразу отправили сдавать анализы. Когда мы стали себя разглядывать, наш папа отличился конечно. кривые мизинцы. широкая ладонь не длинные пальцы и мы реально подумали, что носитель он но у нас все хорошо оказалось....
полная версия страницы