Форум » Трибуна специалиста » Помогите разобраться с формой трисомии » Ответить
Помогите разобраться с формой трисомии
asb02: Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?
alisochka: Машенька не за что.именно по поводу сд вероятность рождение повторно ребенка с сд всего на 1 процент выше,чем у тех,у кого нет ребенка с сд По поводу других патологий вероятность такая же как у всех людей
Машенька: Спасибо большое за разъяснение. И за то что рассказываете о таких малышах. Когда живешь спокойно, не задумываешься, что это может коснуться и тебя. Читая вас я узнала почти все о чем беспокоилась. И теперь нам не так страшно, только б хватило сил и умения. Счастья вам и вашим деткам.
alisochka: Машенька спасибо И вам здоровья и счастья!
Light: Девушки, а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая???? Или типа по умолчанию?
Watson: Light пишет: а где у Машеньки в диагнозе указано простая трисомия??? Формулы нет, обнаружена трисомия, ок, а какая???? Или типа по умолчанию? Самая распространенная форма синдрома. Кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Если по научному - кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+. Это и есть простая трисомия. P.S. Простите, что я, не будучи девушкой, ответил на вопрос.
Light: Watson Ну низнаааай... Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется... Форма мне кажется должна быть прописана, как минимум. P.S.
Watson: Light пишет: Как-то для офиц медицинского документа не очень, мне кажется... Для медика написать лишних пару слов - это тааааааааааааааааааааааааакой труд..... Хотя, по закону, вы имеете право потребовать полный точный диагноз.
Light: Ну вот если только такое объяснение, увы...
Watson: Light пишет: Ну вот если только такое объяснение, увы... Хотя генетический анализ пишется полностью и генетики, как правило, довольно подробно объясняют его. Скорее всего у вас работают лентяи, которых надо пинать.....
Light: Watson ээээ, эт не у меня. Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной.
Watson: Light пишет: Я просто влезла в беседу, т.к. Фраза из справки показалась неоднозначной. Даже в таком случае, эту бумажку можно повесить за ноги. На лицо - нарушение закона РФ о здравоохранении. Диагноз ДОЛЖЕН быть предоставлен в полном объеме. Только не нужно надеяться, что транслокация и мозаика чем то "лучше" обычной трисомии.
Light: По вопросу "лучше-не лучше" я почитала на тематических форумах и поняла, что неоднозначно все. Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..."
Watson: Light пишет: Просто я подумала, что это прекрасный повод для полета фантазии недо врачей: "а может у вас мозаика, трали-вали, тут же не написано..." И что это меняет? Они смогут в этом случае избавиться от лишней пары. Они же сами себе проблемы создают.....
Light: Возможно.
Watson: Light пишет: Возможно. 100 пудов. Только имея на руках все-таки бумажку с точным диагнозом, можно строить разговор с врачами более конструктивный.
alisochka: Light Маша,если бы была мозаика или транслокация я думаю так и было бы написано,а так обычная трисомия
Юлия Ю: Light У нас тоже просто написано мужской кариотип, трисомия 21 и никаких уточнений, количества клеток и т. д.. Никто из врачей ни разу вопросов не задавал. Просто пишут синдром Дауна и всё.
Light: alisochka Юлия Ю понятно, значит все-таки "по умолчанию"
Юлия Ю: Light Ну да. Как в справке написано, так и переписывают. Никого форма не интересует.
Eva: посоветуйте в Новосибирске хорошего генетика и где можно сдать анализ на кариотип?
OlgaLD: Eva Здравствуйте. Вы подозреваете сложный случай, что вам нужен именно хороший генетик? Я погуглила, у вас есть областной диагностический центр. Практически наверняка кровь на кариотип можно сдать там. Поиск сообщает, что это делают и в платных центрах типа "Авиценна". (Я не из Новосибирска. Может, кто ответит из земляков.)
ГалиКо: Eva Генетики, хорошие они или не очень, нужны нам только для подтверждения диагноза, больше от них ничего не зависит. У вас ещё нет кариотипа? А где вам поставили диагноз?
turist: Eva пишет: хорошего генетика А он вам зачем? В Новосибирске есть женщина-ученый, я с ней на конференции сталкивалась, могу узнать. Но это если действительно что-то сложное. Если наш диагноз - то генетик нам вообще не нужен. Анализ сдали и забыли.
Юлия Ю: Eva анализ на кариотип мы сдавали в Центре планирования семьи (бесплатно). На Станиславского 24. Были у генетика Васильковой. Нормальная адекватная и приятная женщина, всё доходчиво объяснила и дала адреса, телефоны ранней помощи и других орагнизаций. Нас с нашей поликлиники туда отправляли. На правом берегу тоже есть ещё один центр, где беспатно анализ делают. В 2гисе можно посмотреть.
Елена: Юля , привет, что-то не слышала про бесплатный центр в правобережье (сами ездили сдавать в генетическую на Станиславского). Откуда знаешь, что есть такой .
Юлия Ю: Елена Привет! Где-то на сибмаме читала, что ещё что-то есть кроме Станиславского. Сейчас искать некогда.
Aminasolnce: Добрый день, а можно , просто из любопытства узнать, почему "мозайка" может быть хуже обычной трисомии. Вообще мы общались с лучшими генетиками и каждый раз просто удивляет, что ничего неизвестно. Когда бывает у неврологов, часто говорят, что вы наверное "мозаики", но у нас 47ХХ (21), вопрос именно из любопытства. Мне всегда сказалось, что мозаичная форма более легкая.
OlgaLD: Aminasolnce Я не спец. На мой взгляд, мозаика вообще лучше обычной трисомии. Но ведь многое зависит от сопутствующих заболеваний, поражений.
alisochka: Aminasolnce мозаика не лучше и не хуже обычной трисомии Все дети с сд развиваются по разному,вне зависимости от формы трисомии
alter-sun: Знаю девочку-мозаика, очень тяжелая. Так что от формы тут точно ничего не зависит.
Aminasolnce: Спасибо большое за ответ. Вот и удивляет, почему alter-sun бывают очень тяжелые, может дело и не в хромосоме вовсе. alisochka Я извиняюсь, лучше/хуже вообще некорректно звучит. Но думаю вы поняли, что я имела ввиду. У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно? Хотя внешне, откровенно, они очень похожи. Мама отказалась, хотя у них и гипотонус имеется и могли бы корректировать программу занятий. Мысли в слух это, спасибо Вам за ответы.
Хельга: Aminasolnce пишет: У нас у знакомых в больнице (в 4 месяца) заподозрили СД, но невролог уточнила, что у вас легкая форма, а не обычная трисомия, но что бы "поймать" мозаицизм надо сдавать анализ несколько раз. Вот насколько это верно? Если лаборатория нормальная, то достаточно сдать анализ 1 раз, он и покажет форму кариотипа, будь то мозайка, транслокация или обычная трисомия. Насчет "легкой" формы. Всё зависит не от формы кариотипа, а от наличия и количества сопутствующих заболеваний. Даже у нас на форуме есть, например, мальчик, у которого мозаичная форма, но ходить самостоятельно он начал в 4 или около 5 лет. В то время, как многие детки с обычной трисомией приобретают этот навык значительно раньше. Но это так..., для примера.
Aminasolnce: Хельга Поняла, значит в Морозовской больнице просто ерунду сказали. Правда я рожая в Кулакова тоже услышала, что СД появляется на 7-8 неделе, пошло что то не так И это сказал, врач реаниматолог! Спасибо за ответ.
Хельга: Да тут врачом быть не нужно. Ещё в школе деление клеток проходят. Вот тут откопала: Развитие плода Неделя 7 Печень плода становится центром кроветворения. Начинается развитие тонкого кишечника и надпочечников. Интенсивно развивается головной мозг. Рефлекторные двигательные реакции плода на раздражения возникают на ранних этапах развития. На 8-ой неделе раздражение околоротовой области лица вызывает сгибание шеи в противоположную сторону, что ведет к отстранению стимулируемой поверхности головы от раздражителя - элементарный защитный рефлекс. При нанесении раздражения на кожу у плода можно наблюдать быстрое движение рук и туловища. При более сильном раздражении кожи часто появляется генерализованная реакция, в основе которой лежит одновременное сокращение мышц сгибателей и разгибателей. Т.е. это уже малюсенький человечек, в каждой клетке которого есть лишняя хромосома (ну или не в каждой, если "мозайка") Как-то так.
Aminasolnce: Да то об этом знала, в институте проходила даже целый курс, но! доктора не стала разубеждать)))
Хельга: Aminasolnce пишет: но! доктора не стала разубеждать да и не надо, пусть остается при своем мнении. Доктора не любят когда с ними спорят.
Анна М: Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков!!! И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем)))
alisochka: Aminasolnce я поняла о чем вы Я ответила на ваш вопрос чем мозаика может быть хуже Вот мой ответ и был,что не лучше и не хуже По поводу того,чтобы "поймать мозаицизм" Смотря сколько клеток вырастят Есть вообще такая теория,что все люди с сд на земле-мозаики Что если в крови полная трисомия это не значит,что она во всех органах и системах,вы же не будете делать биопсию всего? Вообще,разных теорий на этот счёт очень много,и генетика очень не изведанная наука
Nata: У нас диагноз звучит так робертсоновская транслокация СД. Поломка короткого плеча 14 хромасомы на 21. На сколько она там поломалсась никто ответа не дает и соответственно прогнозов тоже.
Aminasolnce: Анна М а где вам такое сказали, вот это вообще новость, даже интересно. alisochka да, судя по всему, теорий штук 15. Спасибо
полная версия страницы