Форум » Трибуна специалиста » Помогите разобраться с формой трисомии » Ответить
Помогите разобраться с формой трисомии
asb02: Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?
Юлия Ю: Анна М пишет: Нам вообще зав. генетикой сказала что сейчас уже принято считать что 47 хромосома это один из признаков!!! И чем больше признаков у ребёнка тем тяжелее проходит его развитие. А ещё сказала что по новым данным есть такое мнение что бывает только поражение соматических клеток , когда по крови полная форма, но никаких поражений остальных органов , и тогда у ребёнка наблюдается небольшое снижение тонуса, небольшая задержка в развитие, но в основном ребенок как ребёнок! Вообщем я думаю что разговоры о том что сд самый изученный это миф. И мы ещё много нового узнаем в будущем))) Ага, самый изученный . Наплодили всяких форм, а ещё есть "даунизм", есть ещё УО вообще непонятно от чего. Оказывается причин 30% УО определить не могут. Может это тоже СД, который просто по крови не видно и без стигм? Генетика - дело тёмное...
Анна М: Нам сказала зав. генетикой в нашем городе)) доктор наук между прочим))
Анна М: Юлия Ю , да получается что лишняя хромосома эта одна из стигм( причём именно на это она и сделала ударение) и она как и все стигмы может быть а может и не быть!
turist: Анна М Какая интересная теория. Ваша врачиха на нобелевскую не претендует?
Анна М: turist ))) не знаю)))) я склонна думать что при всей изученности синдрома о нем не знают практически ничего. Просто создают видимость. Я задавала ей очень много разных вопросов по поводу формы и соотношения фенотипа и ни на один вопрос она прямо не ответила. В конце концов сказала что генетика наука молодая , и каждый день они узнают что то новое, иногда это полная противоположенность того о чем они говорили вчера. Как то так)))
Анна М: Да и потом я думаю навряд ли она свои мысли озвучила)) у нас генетическая консультация этотфилиал Москвы. И наши врачи постоянно пропадают там на учебе.
Анна М: У меня подруга в этом году заканчивает ординатуру , и у них на лекциях профессор сказал что по последним исследования известно: бывает поражение только соматических клеток крови, когда у ре снижен тонус мышечный замедленное развитие, но динамичное, соответственно и умственно ребёнок развит как обычные дети. Но по анализу крови это все равно полная форма. А бывает полное поражение всего организма тогда рост и развитие происходит намного тяжелее. Так учат сегодня врачей!!!
ОльгаВл: Анна М пишет: бывает поражение только соматических клеток крови, когда у ре снижен тонус мышечный замедленное развитие, но динамичное, соответственно и умственно ребёнок развит как обычные дети Эти рассуждения стары как мир,нам похожее четверть века назад озвучили,но даже если так синдром берет свое.
RaisaI: Здравствуйте! Почему все пишут, что СД с кодом заболевания Q90, а у нас стоит Q21.1? Почему? Основное заболевание ДЕФЕКТ ПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ - ВПС. ДМПП. ОАП. Легочная гипертензия 1ст. Сопутствующие заболевания: Болезнь Дауна, мужской кариотип с регулярной трисомией 21.
OlgaLD: RaisaI пишет: Q21.1 Это дефект предсердной перегородки, как вы и пишете. Один диагноз не отменяет другого, разумеется. Видимо, по профилю вашего врача -- сердечные болезни. Тем более требуется операция. СД идет как сопутствующее. Стандартная трисомия по 21 хромосоме, насколько я понимаю.
полная версия страницы