Форум » Трибуна специалиста » Помогите разобраться с формой трисомии » Ответить
Помогите разобраться с формой трисомии
asb02: Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?
OlgaLD: Натусик Молодцы! Вы кого спрашиваете - меня? Вам не видна подпись под аватаром? (насчет "вам сейчас сколько"), можно еще автоподпись включить в профиле. Моему старшему сыну с синдромом Дауна три с половиной года, младшему с обычным кариотипом - годик.
Eldar: OlgaLD пишет: младшему с обычным кариотипом - годик. Ой Оля как быстро детки то растут,
OlgaLD: Eldar
Маша+Ваня: Натусик я, наверное, один из редких случаев: первая беременность - ребенок с СД, множественные пороки развития, не удалось реанимировать. Потом - анализы, все в норме (делали в Москве, в Центре акушерства и гинекологии), вперед, родители! Родились две девочки, а третий - Ванечка с СД. Смешно, что делали анализ в беременность на АФП (там же), причем врач говорила, что поскольку в анамнезе у меня сложный ребенок есть, сделали упор на СД. Анализ ничего не показал, а СД есть. Есть еще младший сын, обычный. (Сразу скажу: все от одного мужа ). Лично Вам посоветовала бы не переживать, хочется малыша - рожайте: все шишки на нас не свалятся!
ЕленаБ: Маша+Ваня вы героиня!!!
zoya: Маша+Ваня
Маша+Ваня: ЕленаБ, zoya
Мотька: Eldar пишет: Ой Оля как быстро детки то растут, Согласна!!! Только ж вроде родила!!!
OlgaLD: Мотька Если честно, вторые дети растут быстрее первых, а уж дальше, наверное, у кого есть - только в ушах свистит.
Маша+Ваня: OlgaLD , не очень свистит Вернее, младшие растут как всегда, обычно... а вот как старшие вырастают, действительно незаметно
Tany: Натусик пишет: . Были у генетика, а она сказала, что планируйте второго и ни чего не бойтесь, это больше не повториться т.к. у дочки простая трисомия (47хх+21).Здравствуйте.нам генетики тоже так сказали,но лучше провериться(для себя).
Aлёнка@: ЕленаБ пишет: Мне врачи на мой вопрос-почему вы меня не направили к генетику-сказали-сами виноваты-так молодо выглядите А меня врач направила, сказав "Хоть Вы молодо и выглядите , но так положено. Вы не пугайтесь это чистая формальность". Вот и обследовали, видимо, формально. Все три раза ничего не нашли . Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить
Viki: Aлёнка@ пишет: Так что не понятно все равно зачем к ним (генетикам) ходить Присоединяюсь. Я тоже во время беременности была у генетика и ничего....у вас все в норме, девочка судя по вам будет спокойная и умничка как и мама, да с вас в фонд кабинета с только то и столько а моя подруга пошла она наоборот такие страхи на нее нагнала - а у нее здоровенькая доченька родилась....зато у меня "все впорядке"
Александра: Что-то меня петух клюнул куда-то Случайно на днях в Ромкиной анкете в поликлинике открыла заключение генетика. Увидела 46 ху, гов (21;21) (q10;q10). Все время читала про 47 хромосом, а тут 46. я понимаю, что у нас транслокация, и как они там зацепились эти палочки я видела, но что конкретно это значит, так хочется узнать. Что значит (q10;q10)? Может кто может помочь, а?
OlgaLD: Александра Я так понимаю, что это сбалансированная транслокация по 21-ой хромосоме. Генетики пишут, что буквами q обозначают районы хромосом. У меня тут http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html три ссылки, по которым можно попробовать задать вопрос генетику. Или на форумах RusMedServ - тут, например, только откройте новую тему http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50300
Александра: OlgaLD Оля, спасибо большое, сейчас попробую
IrinaF: Девочки, читала в другой ветке вчерашнюю или сегодняшнюю дискуссию про мозаичную форму трисомии и вот удержалась, чтобы там не написать, пишу, как приличная, где положено Вот что я какое то время назад вычитала в немецкой википедии, не помню, может я уже где писала У меня уже провалы в памяти http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-disjunction. Ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (siehe oben) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Мозаичная форма возникает через миотическое нерасхождение. От 1 до 2 процентов людей с СД имеют эту форму, при которой не у всех клеток присутствует трижды 21-я хромосома, а также есть параллельный ряд клеток с обычным набором хромосом. Параллельное наличие нескольких рядов клеток в генетике называется мозаикой. Мозаичная трисомия возникает уже после деления первых клеток оплодотворенной яйцеклетки. На основании существования двух различных рядов клеток, в принципе возможно, что при хромосомном анализе были исследованы исключительно клетки с трисомным набором хромосом, на основании чего диагностицируется свободная трисомия 21, хотя наличествует мозаичная форма. Некоторые ученые предполагают, что примерно 30 из 100 человек с Синдромом Дауна, имеют мозаичную форму, хотя она у них не была распознана, а диагностицирована обычная трисомия 21. Частично у людей с мозаичной формой трисомии 21 менее ярко выражены типичные признаки и маркеры СД - в зависимости от количества клеток с обычным набором хромосом, все это не обобщать, а рассматривать в каждом конкретном случае индивидуально. Перевод вольный, но смысл, я думаю, ясен. Смысл в том, что даже у тех, у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику. По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО, но так... для информации
Fruuu: IrinaF пишет: По большому счету оно, конечно, ВСЕ РАВНО Ирина, в том то и дело, что по большому счету форма трисомии ничего не меняет. Есть ребенок, он такой, какой есть, никто не может сделать точные прогнозы его развития.
turist: Fruuu пишет: по большому счету форма трисомии ничего не меняет Да, я встречала высказывания у нас на форуме, от родителей деток с мозаикой, что это не гарантия успеха и всяко бывает...
IrinaF: Fruuu Эвелина, полностью согласна!!! АБСОЛЮТНО ничего не меняет! бывает, что дети с обычной трисомией лучше развиты, чем с мозаикой. Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто...
iraira74: IrinaF пишет: пишу, как приличная, где положено
Viki: IrinaF пишет: Про эту статью просто в процессе чтения про мозаику (в другой ветке) вспомнила и решила вставить для полноты картины просто... спасибо, интересно было прочитать))))))
alisochka: IrinaF пишет: у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику. как то непонятно.т.е. даже если обычная трисомия то некоторые клетки могут содержать 46 хромосом так?
Хельга: IrinaF пишет: у кого диагноз обычная трисомия, некоторые ученые предполагают, что 30 процентов имеют мозаику Я читала про 5%. Генетика наука новая, видно точных данных нет.
IrinaF: alisochka насколько я на своем дилетантском уровне понимаю: произошло слияние яйцеклетки и сперматозоида, в обычной трисомии сбой происходит именно в этот момент и дальше все клетки идут с 47 хромосомами. В мозаичной получается стало 2 клетки - у них еще набор 46 хромосом, дальше эти 2 стали делиться и пошел сбой и уже в 4 клетках например одна с 47 хромосомами, а 3 клетки с 46-ю. Дальше из этой одной клетки получается кровь, из второй допустим кожа, мозг, из третьей кости ну и так далее. Когда делают анализ, то берут только кровь, но никто не ппроверяет кожу к примеру. То есть находят в клетках крови во всех 47 хромосом - все диагноз готов: обычная трисомии. Чтобы точно сказать, что это обычная, надо еще и другие ряды клеток проверить, в которых по преодположению этих ученых может быть в 30 процентах случаев обычный набор хромосом. Примерно так. Но я на эту тему не морочусь как-то... Ну может так, а может и сяк... Проверять тепрь все равно ничего не побегу, есть ребенок уже совершенно конкретный, как правильно написала Эвелина и никто не знает, как он там разовьется. Надо делать просто все возможное и от нас зависящее
alisochka: IrinaF Ириш, спасибо за ответ.просто интересно стало такое вот мнение ученых.я же писала работу о сд, вот и интересуюсь всем новым, может дополню ее когда а так мне как то все равно 47 или 47 и 46
мамасёмы: ФокинаТатьяна пишет: asb02 Здравствуйте!У нас тоже мозаичная форма СД.Только 20% клеток содержат лишнюю хромосому по СД.Бывают разные варианты мозаицизма,процент содержания лишней хромосомы определяет анализ,кариотип.Эта форма не является наследственной,т.к. треья хромосома образуется уже после оплодотворения.Процент повтора при др.беременности очень-очень низок. Здравствуйте Татьяна!Я новичок на форуме,и понимаю что много времени прошло как было написано это сообщение.Мой сыночек тоже мозаик.Нам сейчас 2 года и 8 месяцев.Скажите пожайлусто,как вы узнали процент поражонных клеток лишней хромосомой?Какая у вас формула в кариотипе?У нас 47xy-21(13)/46xy(13).Генетик толком нам ни чего не объяснил,из за таких вот специалистов даже не охото на приём к нам идти.Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся.За ранее спасибо!
OlgaLD: мамасёмы пишет: 47xy-21(13)/46xy(13) Я не генетик, но мне кажется, что тут написано, что клеток с трисомией по 21 хромосоме 13 и обычных (46) - 13, всего, значит, смотрели 26 и получается 50% - на 50%. мамасёмы пишет: Говорят этот процент поражонных клеток в течении развития ребёнка может менятся. Считается, что клетки с 47 хромосомами менее жизнеспособны и в течение жизни отмирают постепенно, хоть и не все. Когда у человека меняются клетки, получается, постепенно с ростом все больше обычных клеток. Но вы лучше не заморачивайтесь насчет этого, просто живите и развивайтесь
ФокинаТатьяна: мамасёмы Приветствую вас на форуме! У нас в справке было написано процентное соотношение.Т.к.унас ещё один генетический сбой,то кариотип у нас сложный.По одной линии есть здоровы клетки,по другой-48хромосом,по третьей-эти 20процентов,а по четвёртой-10 проц.др.синдрома.тяжёлый случай)) Мне генетк сказала ,что кариотип не меняется на протяжении всей жизни. Не заморачивайтесь сильно по этому поводу.
САШОК: Почитала вчера темку КАРИОТИП, и не нашла такого же результата, как у нас : 47XY +21. Все, у нас болье ничего не написано, а еще GRG окраска. Ну и диагноз СИНДРОМ ДАУНА. Мне не объяснили какой вид.
mamamia: САШОК обычная трисомия, здесь у всех почти такая, только у нас тут много девочек, поэтому вы скорее всего видели ХХ, а не ХY
OlgaLD: САШОК У нас такая же форма, у 97% - как говорят; а окраска - такого слова не было, но это наверняка способ определения, их внутреннее обозначение.
OlaOl: САШОК пишет: еще GRG окраска. существует множество методов окраски хромосом,у вас дефференциальная окраска G-сегментыее достаточно чтобы определить синдром дауна.
ЛИРА: САШОК пишет: 47XY +21 У нас тоже самое и диагноз СД
САШОК: Ну спасибо, а то я зашла на страничку кариотип, там так много заключений, все разные, очень много про мозаицизм... И еще после 21 почти у все чего то в скобках, а у нас нет. Думаю, вдруг важное что то пропустили... А именно такого или не увидела, или просто не было... Вот и решила спросить... Еще раз СПАСИБО!!!
Niki-s: Здравствуйте всем! Я из Таджикистана у меня родился сыночек в роддоме поставили диагноз СД, но у нас в стране не делают анализы на выяыление храмосомы и какие либо генетические анализы. Поставили диагноз по внешним признаком. \\\\сказали могут и ошибится надо ехать в Россию чтобы сделать анализы а финансы не позволяют. Хотела спросить можно ли по внешнему виду поставить диагноз ?
OlgaLD: Niki-s Здравствуйте! Извините, по-моему, очень странно, что в Таджикистане не делают такой анализ Попробуйте уточнить, например, тут ТАДЖИКСКИЙ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ ДУШАНБЕ, 734002, УЛ. ТУРСУНЗАДЕ, 31 , Тел.: 213289, 213656, 217029, 274076 E-mail: evgenia@riog.tajik.net По внешнему виду врачи могут предположить наличие генетического синдрома. Предполагается при наличии не менее 5 внешних признаков. Чем больше внешних признаков - тем более вероятно наличие генетического отклонения. Из моего опыта, врачи по внешним признакам ошибаются КРАЙНЕ редко. Однако окончательный диагноз ставится только на основании анализа крови. Если у вас пока нет никакой возможности проверить точно (не обязательно ехать в Россию - у нас многие из Казахстана, например), я бы советовала вам в отношении развития ребенка вести себя так, как если бы у сына БЫЛ синдром Дауна, т.е. усиленно с ним заниматься.
Лисенок: Добрый день! У нас тоже 47xx+21,Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы.Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кто нибудь знает что означает последнии 2 предложения.
mamamia: Лисенок пишет: Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы ну, в пределах нормы - это уже хорошо Лисенок пишет: Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. я думаю, что это значит, что все клетки с одинаковым набором хромосом, т.е. обычная трисомия. бывает, что присутствуют либо клетки с нормальным набором хромосом, либо в добавок к синдрому и с другими хромосомными отклонениями. у вас только 100% сд.
Юлия+ Санечка: Всем привет. вот и я все время хотела узнать мозаики мы или нет, разобраться самой в этих терминах на дано, все хотела попасть второй раз к генетику и попала, и вот что она нам объяснила - Что, мы не мозаики, что определяется это по крови, но не в нашем случае, можно и еще определить, но это болезнено и никто нам этого не сделает - пункция нервных клеток головного мозга (помоему так), но существует такая "байка" между ними (генетиками), что детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики. Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо.
полная версия страницы