Форум » Трибуна специалиста » Помогите разобраться с формой трисомии » Ответить
Помогите разобраться с формой трисомии
asb02: Поставили диагноз-мозаичный вариант,добавочная 21 хромосома с двойными спутниками. Как это всё понять,если по простому?
Watson: Юлия+ Санечка пишет: Сказала работайте, и радуйтесь успехам своего малыша, и что все будет хорошо. Вот правильно сказала. А все эти формы только для проформы. Так что все будет хорошо.
Татьяна71: Юлия+ Санечка пишет: детки с СД, которые родились, по сути мозаики. По своей природе эти детки очень слабенькие, и что те, которые дошли до рождения и родились Мозаики. ой, расшифруйте мне кто нибудь... 5 раз прочитала - не врубаюсь....
OlaOl: Татьяна71 Я поняла,что все мы мозайки...т.к полные вобще нежизнеспособны......
Юлия+ Санечка: Татьяна71 извините, как всегда,пишу, вроде мне все понятно. Доктор имела ввиду, что детки которые родились с СД все мозаики. те которые не мозаики погибают еще на ранних стадиях беременности. Извините если опять непонятно.
Natalik: Юлия+ Санечка А я так и поняла. Разве можно все клетки исследовать. Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию.
mamamia: Юлия+ Санечка на могу пройти мимо, ваш генетик несет чушь. не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся и что деление и рост зародыша происходит от первой клетки, образовавшейся после слияния мужской и женской половых клеток... если сбой в хромосомном наборе произошел при зачатии (т.е лишняя хромосома уже присутствовала в яйцеклетке или сперматозоиде при их слиянии), то тогда все отстальные клетки зародыша будут иметь 47хромосом (т.к. при делении копируется хромосомный набор клетки). если сбой произошел позже, во время беременности, то те клетки, которые были здоровыми, ими и останутся, а те, которые получатся путем деления клетки с лишней хромосомой, будут иметь лишнюю хромосому. это и есть мозаика. нежизнеспособны другие виды трисомии, например, 18, 13... я в них не специалист, к счастью. а вот наша трисомия 21 (или синдром дауна) - жизнеспособность не нарушает ps полная форма трисомии случается гораздо чаще, т.к у каждого здорового человека примерно 10 процентов половых клеток "бракованные", тут уж как повезет. а вот мозаика может быть наследственная, тут рекомендуют генетический анализ родителей, чтобы определить потенциального носителя...
mamamia: Natalik пишет: Исследуют какой-то процент, а потом пишут обычную триссомию. ну, если только так рассуждать... но когда берут кровь, там уже тысячи клеток. если среди них нет ни одной здоровой, я склонна думать, что это полная форма трисомии. если ооооочень хочется верить в мозаику, то да, можно сказать, что ВСЕ клетки исследовать невозможно
Natalik: mamamia Что касается наследственности, то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта .... Хоть помечтать немножко
alisochka: девочки имхо опять чушь согласна полностью с каждым словом Лены
alisochka: Natalik пишет: то конечно простая трисомия лучше, а вот интеллекта .. а что интеллекта? Наташ,например,мнение дса да и мое тоже,что развитие и тд от формы сд не зависит и никто не знает кто и как будет развиваться и нет такого понятия как что лучше или что хуже
OlaOl: mamamia Лен,я недавно писала в теме Форма кариотипа про нашего Новокузнецкого мальчика,у него простая трисомия,а вот в костном мозге не единной клеточки с лишней хромосомой а это вот как понимать.....я уже даже сама ни во чт не верю,для меня вобще все одно хоть мазайки,хоть полные..но все же загадок много в нашем диагнозе даже генетик один мне тоже говорил,что до сих пор понять не могут почему на лицо все похожи,а вот с развитием полная неразбериха
mamamia: OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить... а я бы сказала, что и на лицо не всегда похожи, а развитие от окружения во многом зависит... как и среди обычных детей. их единственная общая черта - УО, а степень общего развития как и у всех детей непредсказуема... ты же не можешь сказать, как будет учиться в школе твой обычный ребенок. будет он на камчатке сидеть и самолетики пускать или на первой парте руку тянуть, правда?
OlaOl: mamamia пишет: OlaOl оль, это они вот по запчастям его проверяли, везде ли у него сд? ))) это же надо пункцию костного мозга сделать, чтобы проверить... Лен у них подозрение на лейкоз было,пришлось просто пунцию брать....
Destiny: Watson пишет: А все эти формы только для проформы. mamamia пишет: не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся
kerol: я тоже постоянно думаю о том как именно можно отследить клетки и хромосомы??? очень интересно! но тут надо ученным быть..... сейчас еще код днк разгадывать пытаются.... за это бог и карает, что не туда лезем.... Destiny пишет: не буду вдаваться в подробности, все знают, откуда дети берутся
Watson: kerol пишет: как именно можно отследить клетки и хромосомы??? Каролина, Бог нам сказал - "Плодитесь и размножайтесь". Дальше - не человечьевого ума дело. Главное, что бы по любви было. kerol пишет: код днк разгадывать пытаются. Это уже от дьявола. Как разгадать то, что предначертал Бог?
kerol: Watson полностью со всем согласна!!!
люся: A я что то видемо не поняла. Я знала что наш диагноз появляется так сказать с момента зачатия с деления клеток. А что может произойти уже когда женщина беременна? т е может во время зачатия всё быть хорошо а уже потом клетки меняются???Что то я о таком впервые слышу. Или я неправильно поняла?
OlgaLD: люся Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия. При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная. Что касается транслокаций, там возможны варианты. Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные: •А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении •Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/russian/chromosome_translocations.xhtml
kerol: OlgaLD пишет: Если обычная трисомия, обычно это значит, что либо сперматозоид, либо яйцеклетка были дефектными еще до зачатия. При нормальных яйцеклетке и сперматозоиде уже во время деления клеток (когда плод растет) может произойти сбой, тогда будет мозаика - часть клеток будет нормальная. Что касается транслокаций, там возможны варианты. я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД???
OlgaLD: kerol Я не генетик и не медик. Написала свое понимание, на основе всего прочитанного за 5+ лет. Если вам хочется, можете задать вопрос генетику, тут я собирала несколько ссылок, где это можно сделать онлайн. http://sunchildren.narod.ru/SDlinks.html
kerol: OlgaLD Спасибо!!! попробую спросить.....
Natali_09: kerol пишет: я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД??? вот и я такая же
IrinaF: Natali_09 пишет: kerol пишет: цитата: я думала что после зачатия уже ни чего не может произойти в направлении СД??? вот и я такая же я тоже не спец, но насколько я понимаю, произойти может, но в ближайшие минуты-часы-максимум дни после зачатия. Клетки делятся, 1-2-4-8-16.... Вот в это-то время еще может пойти какой-то сбой в одном из делений и тогда возникнет мозаичная форма СД (или еще чего-то ). Я так понимаю, что, к примеру, через несколько дней-неделю, когда уже все более-менее поделилось, и основы всех органов заложены, тогда уже генетически не может быть никаких сбоев. Ну это мое любительское представление, на основе чтения Википедии
kerol: Natali_09 IrinaF да девочки..... нам остается только догадываться, что у нас пошло не так......
alisochka: kerol каролин а оно тебе надо? по поводу сд и его форм сбой может произойти при самом начальном делении клеток,при обычной трисомии сразу,при мозаики и транслокации в первые дни ,пока идет интенсивное деление клеток потом уже когда органы и плод растут сд уже ни откуда не возьметься,все идет от этих начальных клеток
kerol: alisochka alisochka пишет: каролин а оно тебе надо? да нет.... просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание.....
alisochka: kerol пишет: просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание..... люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы когда обида берет подумай об этом
kerol: alisochka пишет: люди с сд 99 процентов счастливы и все у них окейно по их представлениям,в то время как дети алкашей и нариков как ты написала не так уж и счастливы когда обида берет подумай об этом ты права! спасибки!!!
OlgaLD: alisochka Мы с Ваней из роддома попали сразу в больницу. В нашей палате лежал сынок наркоманки, которая не отказывала себе в наркотиках во время беременности. У невинного младенца была ломка. Он ныл на одной ноте со взвизгами. Слушать это было невозможно. А приходилось, и очень-очень много, спал он мало. ВИдно было, что ребенок сильно страдает. Жалко его было, но мы ничего не могли сделать. У этой наркоманки уже были дети, по ним она была лишена родительских прав. Но родительских прав лишают не в целом, а по каждому ребенку. На этого ребенка у нее родительские права были. Один раз она приходила его забирать, под кайфом. Заведующая отделением ей не отдала... Та грозила страшными мерами: по сути, она имеет права на ребенка, а заведующая нет... Говорили, что у этой наркоманки нормальная мама (бабушка детей), о детях она и заботится. Пролечить дочь не выходит, и на нее, на бабушку, регулярно сваливается новый внук... Я не врач. Но я смотрела на ребенка и не видела, чтоб он был здоров. Я думаю, у него была как минимум гидроцефалия... НЕ ДАЙ БОГ, если честно, до этого я тоже как-то так думала иногда, kerol пишет: обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки а после этого - как отрезало...
Вовкина мама: kerol пишет: да нет.... просто порой обида берет, что у алкашей и наркош рождаются здоровые детки, а нашим деткам выпало такое испытание..... Обида у нас у всех рано или поздно возникает, как и этот закономерный вопрос " за что???",по себе скажу, я решила , что если постоянно думать за что и почему у алкашек и наркоманок рождаются здоровые дети, можно всю жизнь продумать и счастья не увидеть, радости не знать, потому что жизнь очень быстротечна и коротка, пролетит, оглянешься, а как прожил то, всю жизнь ответ искал, на который , по сути нет ответа. Мы избранные, уж по какому принципу нас избирали, ибо мы все такие разные,не знаю но выбрали именно нас, на этом и все.
kerol: OlgaLD Вовкина мама Девочки вы абсолютно правы!!! я просто каждый день наблюдаю в окно алкашку..... она лишина прав на 2 детей уже..... одному 9 лет, второй 5, и девочка с ней годовалая живет..... ходит бухает постоянно.... ребенок сутками орет, когда та в запоях.... дома может сутками не находиться..... и сейчас опять беременная ходит..... а еще одна... всю беременность я ее видела с бутылкой и сигаретой в зубах.... а через несколько дней смотю бежт.... с бутылкой, сигаретой и коляской...... дети у обеих нормальные, вот и лезут мысли в голову..... хотя вы правы!!!мы избранные и наши дкисамые лучшие!!!
OlgaLD: Дай нам Бог, чтобы мы могли дальше поддерживать наших деток такими - чистенькими, улыбчивыми, любимыми, счастливыми
Marina121212: Здравствуйте, может кто подскажет, у нас результат кариотипа 47 xx +21 а в конце - даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов...
OlgaLD: Marina121212 Добро пожаловать. Marina121212 пишет: 47 xx +21 Это обычная (самая распространенная) форма трисомии по 21 хромосоме. Marina121212 пишет: даный результат исследования не исключает возможности низкого уровня мозаичному, мелких хромосомных перестроек и нарушений, которых невозможно обнаружить с помощью стандартных цитогенетических методов... Оговариваются, что, кроме стандартной трисомии, может быть еще что-то. Если очень мало клеток взяли для анализа - не исключают "мозаику" (что есть в организме и клетки с 46 хромосомами). На самом деле я бы не заморачивалась по поводу комментария. 47хх+21 - стандартный синдром Дауна, отсюда и надо исходить, имхо.
alisochka: Marina121212 согласна во всем с олей у вас обычная форма сд обычная трисомия
Машенька: Девочки, здравствуйте! Подскажите почему у нас анализ совсем не такой, не указано сколько хромосом. Заключение: В результате исследования ДНК ребенка МЕТОДОМ ФЛЮОРСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ОБНАРУЖЕНА ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. с ИНДРОМ ДАУНА ПОДТВЕРЖДЕН МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧеским методом .....Примечание. тест не может обнаружить хромосомный мозацизм и небольшие структурные перестройки. Какая это форма?
alisochka: Машенька добрый день По вашему заключению у вас обычная трисомия
Машенька: Спасибо. И я правильно понимаю по поводу следующей беременности - рождение здорового малыша у нас 98%. И можно не переживать, что это наследственность?
Хельга: Машенька пишет: И можно не переживать, что это наследственность? Можно не переживать. Конечно всякое в жизни случается, но это совсем уж редко.
полная версия страницы