Форум » Трибуна специалиста » Могли ли не увидеть? » Ответить
Могли ли не увидеть?
мама Тата: Добрый день) Меня зовут Татьяна, моему сыну 5лет. Вовремя беременности скрининг показал высокую вероятность СД, направляли на исследование вод, но мы отказались испугавшись выкидыша ( всю беременность была угроза отслойка и тд.) муж сказал какой будит все ровно наш. В роддоме сразу спросила если СД , сказали чтоб успокоилась точно нет. А через пару дней нашли ВПС. Развивался вроде-бы нормально, немного отставал но потом наверстывал (сел только в 8м за то в 11 уже ходил, зато кусочки не мог есть до 2лет рвало, а потом резко все норм. и так во всем). Только все речи не было ставили ЗПР( Начал только пол года назад говорить), врачи говорят из за Гипоксии. А меня все не отпускают мысли может все таки это СД мозаика? Могли ли врачи за такое время не увидеть?
Ответов - 30
тата: Знаете, возможно все. И, мне кажется, чтобы исключить проблему надо сдать анализы. Причем развернутую формулу, не только на СД. Удачи! ;)
мама Тата: тата пишет: Причем развернутую формулу, не только на СД. Как называется анализ развернутый?
OlgaLD: мама Тата мама Тата пишет: Как называется анализ развернутый? Имеется в виду развернутый хромосомный анализ. Не только посмотреть 21-ю хромосому, а в целом кариотип.
САШОК: мама Тата пишет: А меня все не отпускают мысли может все таки это СД мозаика? Могли ли врачи за такое время не увидеть? Анализ стоит сдать... Я знаю что в Каневской, Краснодарского края СД поставили когда ребенку сбыло уже больше года... и то когда отправили в краевой диагностический центр... а послали их толь к ЛОРу, толь к кардиологу... как говорится случайно... отставание было у ребенка, но все думали что из за того что он был чуть раньше семимесячного... типа недоношенность, догонит...
тата: Татьяна, Ольга наша Вам все верно написала. Потому как кроме СД существует масса всяких разных отклонений. Для Вашего же спокойствия сделайте анализ. И пусть Ваши подозрения не подтвердятся! )))
мама Тата: Знаю что надо( но жалко ребенка, опять иголки, мы только не давно оперировались. А может при мозаики не быть внешних особенностей?
alisochka: мама Тата здравствуйте я бы тоже посоветовала сдать кровь на кариотип мама Тата пишет: А может при мозаики не быть внешних особенностей? вообще даже при мозаике стигмы есть,бывает что они очень смазанные,но в жизни все может быть,так что если вы сомневаетесь конечно лучше сдать кровь на кариотип здоровья вашему сыну!
turist: мама Тата пишет: А может при мозаики не быть внешних особенностей? Может быть совсем незаметно.
мама Тата: turist пишет: Может быть совсем незаметно То-есть нормально лицо и телосложение? заранее извиняюсь если кого-то обидела.
alisochka: мама Тата пишет: То-есть нормально лицо и телосложение? повторюсь. всех кого я видела даже с мозаикой,стигмы сд имеют. может не такие четкие и не так много,но они есть имхо
Регина: Здравствуйте,мне генетик нашего города рассказала вот такую историю К ней ходила женщина ей было 40 лет и она не как не могла вынести ребенка у нее были выкидыши.Наш генетик посоветовала ей сдать анализ хромосомный и когда пришел анализ генетик был проста в шоке,У нее оказалась мазаичная форма СД Явных внешних признаков говорит не было
САШОК: Регина пишет: Явных внешних признаков говорит не было и это не единичный случай... бывает люди всю жизнь живут и даже не догадываются что что то не так... конечно каждая из нас мечтает о том, что бы наши дети развивались так как те, кто о СД даже не догадывался... Поэтому если ребенок развивается хорошо, то какая разница есть СД или нет... Главное что бы болел меньше и развивался хорошо!
turist: мама Тата пишет: То-есть нормально лицо и телосложение? Да, я знаю лично двух девочек, внешне не скажешь, что есть СД. У одной из них совершенно нормальная речь. Однако в развитии отставание заметно. У одной сильно, у другой не очень. Обе девочки-подростки, учатся в школе.
Вовкина мама: мама Тата А вы фото ребенка не могли бы выложить? Потом бы убрали.
temi4ka: мама Тата Вас что-нибудь беспокоит кроме поздней речи? Если только это, то я бы больше склонялась к версии гипоксии, чем к хромосомным аномалиям. Хотя всякое бывает. Вы делали энцефаллограмму? на ней вроде видно, какая часть мозга функционирует не так. Если это зона, ответственная за речевые функции, то отсюда и ЗРР
Мама Тата: temi4ka пишет: Делали суточный мониторинг в 2 года, все в норме. Пре рождении были 2 кисты иза гепоксии но в 1 мес. они исчезли.
Мама тата: Мне бы хотелось остаться инкогнито
Мама тата: САШОК пишет: Вот и я почти об этом, бывают сопут. пороки такие как впс и тд. Поэтому и волнуюсь сильно.
Мама тата: Регина То есть при мозаики возможна полная одаптация?!
САШОК: Мама тата пишет: То есть при мозаики возможна полная одаптация?! Вот Вы хотите услышать только то что ХОТИТЕ!!! ЗРР,ЗПРР, это все лечится... а вот лишнюю хромосому пальцем не раздавишь... тут только лабораторное исследование может дать ответ! Есть дети с мозаикой развиваются хуже чем с обычной формой СД... Так что одна дорога к генетикам... Желаю удачи! Пусть у Вас будет анализ без генетических патологий!
мама Тата: Большое спасибо всем за ответы))) Извините если кого-то обидела, честно не хотела. Пол ночи перечитывала ваши ответы, перевела пачку сигарет. На верно я приняла решение))) пусть все остается как есть ( анализы решила не сдавать). САШОК пишет: ЗРР,ЗПРР, это все лечится... а вот лишнюю хромосому пальцем не раздавишь... тут только лабораторное исследование может дать ответ! Наверное я еще не готова услышать ответ, лучше надежда. Огромного здоровья вам и вашим детям, вы не вероятно сильные и открытые люди. С уважением Татьяна.
G-NA85: мама Тата пишет: Наверное я еще не готова услышать ответ, лучше надежда. Анализы вообще тут не причем. Если у ребенка есть проблемы развития, то нужно срочно начинать реабилитацию, занятия и т.д. Диагноз Синдром Дауна звучит устрашающе, но на самом деле не такой уж и сложный. В школах 8-го вида детей с СД не так уж и много, зато с обычным хромосомным набором все больше.
Мама тата: Поверьти мы занимались логопед/психолог кандидат наук. Но в связи с операцией 6м. был карантин, скоро опять начнем занятия.
G-NA85: Мама тата Ну и молодцы! Занятия, спорт, творчество - Это главное! А на анализы наплюйте. Они вообще не нужны.
Tarjulia: Я считаю, что лучше сдать анализы, и потом знать, куда обратится с ребенком, как развить его речь и чем еще можно помочь
Юлия Ю: А я автора топика понимаю. У меня старший тоже с ЗПР (плюс С Г Д В и элеметы аутизма), причём вразумительно причину никто из врачей так и не смог объяснить. я тоже иногда думаю: может ему тоже анализ на кариотип сдать? Ну вот бьёмся, бьёмся, а толку очень мало. А потом думаю: ну а что это изменит? От бумажки он не поумнеет, специалисты с ним будут те же самые работать, только для нас с мужем ещё один удар будет.
temi4ka: Юлия Ю СД, СДВГ и аутизм требуют разного подхода от специалистов, поэтому точный диагноз все же важен. Другое дело, что хороший специалист видит диагноз ребенка и безо всякой бумажки. Мы тут все немного повернуты на СД, поэтому в любом оставании от нормы нам видется прежде всего он, но это не всегд соответсвует действительности. Я думаю, если бы у вашего старшего сына что-то было в плане СД, это бы заметили раньше
intcya: мама Тата пишет: А может при мозаики не быть внешних особенностей? Добрый вечер, прочитала ваши посты вы как-то зациклились на этой мозайке , разницы нет никакой ни во внешности ни в развитии , СД оно и есть СД . У нас мозайка а толку,я бы ни сказала что мы намного вперёд ушли от остальных детей ,а внекоторых моментах мы даже отстаём. Так что всё зависит от ребёнка ,извените если может грубо
Юлия Ю: temi4ka пишет: Юлия Ю СД, СДВГ и аутизм требуют разного подхода от специалистов, поэтому точный диагноз все же важен. Другое дело, что хороший специалист видит диагноз ребенка и безо всякой бумажки. Я особой разницы не заметила Все пляшут от исходного состояния ребёнка, некоторые даже просят диагнозы не говорить, чтобы ярлыки к ребёнку не приклеивать. Да он и ни в один диагноз не вписывается, мне с Сашей в этом плане даже проще: с ним понятно что и как делать, чего ждать, а там - то "нормальный ребёнок чего придираетесь", то "мамаша больше занимайтесь", то "ужас-ужас идите на МСЭ". Вот и возникают иногда мысли: может это семейное? Но это так, иногда накатывает. А на самом деле меня уже вопрос диагнозов мало волнует. Есть конкретные дети, конкретные проблемы - ими и занимаемся.
Tarjulia: Юлия Ю пишет: может ему тоже анализ на кариотип сдать? Ну вот бьёмся, бьёмся, а толку очень мало. А потом думаю: ну а что это изменит? От бумажки он не поумнеет, специалисты с ним будут те же самые работать, только для нас с мужем ещё один удар будет. Надо сдать. Для вас - удар, но для специалистов будет понятно с какой стороны подходить к ребенку и чем заниматься. Какие сильные и слабые стороны.
полная версия страницы