Форум » Сундучок » Cиндром ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, помогите, кто знает » Ответить
Cиндром ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, помогите, кто знает
Аля: Девочки, помогите, кто знает, если здесь или на другом форуме детишки с ген. синдромом ПРАДЕРА-ВИЛЛИ. Встречается 1:10000, вроде не так уж и редко..Хотелось вместе с другими родителями обсуждать лечение и воспитание таких деток. Добавлено администратором: Адрес форума Прадера-Вилли: http://www.specialneeds.ru/forums/read.php?f=4&i=131&t=131 Добавлено администратором, добавление 2: http://spv.fanforum.ru
Ответов - 50 новых, стр:
1 2 All
венера: Аля Я абсолютно не знаю ничего о таком синдроме. Может вы нас просветите в этом вопросе? А мы чем сможем, тем поможем. У нас здесь много полезной информации, которая в принципе необходима и очень полезна для воспитания деток.
Аля: вот краткая выдержка из мед.энциклопедии: Синдром Прадера-Вилли * Prader-Willi syndrome - – наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) - т. н. моно-, ди-, три- и даже тетрасомия по данному локусу, передаваемыми по отцовской линии. Больные С.П.-В. имеют ослабленный мышечный тонус, уменьшенные конечности, гипогонадизм и др. признаки, из которых наиболее характерно ожирение..
люся: Cкажите ,а это не Синдром Вильямса.? Если да , то у меня есть девушка знакомая у которой сын с таеим диагнозом.
Светлана: цитатаимеют ослабленный мышечный тонус, уменьшенные конечности, гипогонадизм и др. признаки, из которых наиболее характерно ожирение.. нашим деткам это все тоже свойственно. так что вы нам как родственники. А сколько вашему ребенку?
Аля: моей девочке 1г.7мес. она не ползает и не ходит, пока только научилась сидеть, но из-за слабости мышц сама не садиться, хотя пытается. лечат нас как дцпешников при атонической форме..наше заболевание вообще малоисследовано..сейчас сдали анализы на аминокислоты..читала родит.форум детей с миопатией дюшона, они возмещают недостающие амнокислоты при их форме и детки продолжают жить..думаю тоже по результатам анализа давать недостающие аминок. надеюсь, что это поможет в психофизическом развитии ребенка. искала поиском в интернэте какой-нибудь род.форум с нашим синдромом, у нас ничего не нашла..зато в сша есть целая ассоциация прадерр-вилей! на гос.уровне она заботится вплоть до обеспечения родителей новинками в исследованиях и книгами по данному заболеванию, не говоря уже об остальном..но членом этой ассциации может стать только гражданин сша..а жаль..я бы хотела через них кое-какие книги заказать..
Lilia: Аля , по многим признакам у ребенка болезнь Верднига-Гофманна,но лучше посоветуйтесь с опытным неврологом,новости в лечении этого заболевания см. на:www.nevrologia.nm.ru
Натали: Аля, у моей доченьки тоже синдром Прадера-Вилли! Нам 7 лет, о диагнозе узнали недавно. Отзовитесь! Давайте пообщаемся.
G-NA85: Аля, у моих знакомых у девочки Синдром Прадера - Вилли. К сожалению я с ними общаюсь не близко. Мама там достаточно замкнутый человек. Напишу то, что знаю от папы этой девочки. Когда девочка родилась маме было 42 папе также. У ребенка был тяжелейший порок сердца, порок легких, непроходимость кишечника. Очень сильная незрелость, малый вес и т.д. В Бакулева делали несколько операций на сердце (по-моему стоит расширитель). Его надо менять периодически. Ребенок был на реабилитации в Финляндии. Там существует центр для таких детей. Их рождается очень много в Финляндии. Вообщем родители боролись за ее жизнь всеми способами. Девочка маленькая по росту. Никаких аминокислот они не дают. Противники этого. Реабилитация идет исключительно педагогическая. Сейчас ребенку будет 4 года, говорит. Декламирует коротенькие стишки.Вообщем, где-то с 2-х лет она начала говорить, но ее мама очень много с ней занимается. Девочка (по словам ее отца ) толковая.
lilka: Этот синдром-один из немногих, при которых стоит давать гормон роста. (С нашим синдромом, ИМХО, не стоит его давать).
ltnrf2006: Я бы советовала обратиться в Лекотеку. У них опыт ощения с необычными детками. Там и подсказать могут где какие организации.
Натали: Моей дочери 7 лет, у нас синдром Прадера-Вилли.
ltnrf2006: Натали Прадера - Вилли занимаются если не ошибаюсь в Лекотеке. Вы туда не обращались? О. не посмотела сразу, вам уже 7. Там до 7. Но наверное знают куда обращаться. http://www.lekoteka.ru/ http://www.lekoteka.ru/abnormal_genetic.htm
HopeDS: Это сообщение пришло мне в личку. Помещаю его здесь, когда выдастся время создам отдельную тему с заголовком "синдром Прадера-Вилли", т.к. уже несколько мам поднимали эту тему. Может найдя друг друга родители создадут свой тематический сайт или форум Учитывая уже накопленный здесь опыт и знания и собирая информацию специфичную для синдрома Прадера-Вилли. Натали ОТПРАВЛЕНО: ВЧЕРА 19:06. ЗАГОЛОВОК: СПАСИБО Спасибо, так трудно было найти мам детишек с похожими трудностями. У нас синдром Прадера-Вилли, Аня - моя приёмная доченька, ей семь лет, воспитываю я её два года, ищу возможности помочь ей расти, развиваться и просто быть счастливым человеком, и вот пришла сюда. Насколько я читала литературу, у наших деток похожие сложности, может, я смогу тоже быть на этом форуме полезной.
Натали: Спасибо всем, кто откликнулся, надеюсь, мамочки, которые здесь писали о своих детках, сюда ещё заглянут. Муж вчера был в Филатовской больнице, ему там дали адрес Лекотеки, зав. отделением генетики сказал, что и в 7 лет есть шанс, что нам там помогут.
Светлана: Натали Удачи вам и заглядывайте к нам, расскажите о ваших занятиях
Натали: Увы, с Лекотекой не получилось, отправили в аналогичный центр в СЗАО, на ул. Исаковского, говорят, там занимаются детьми старше 7-ми лет. Позвонила - у них запись будет в апреле на май. Сегодня муж к эндокринологу поехал в Морозовскую больницу, у нас проблемы с ростом серьёзные, помимо всего остального: в 7 лет всего 108 см...
lilka: Натали Наташа, у наших даунят в 7 лет средний рост 110 см - http://www.growthcharts.com/charts/DS/fehc218.gif Так что у вас не так уж плохо, да и вообще не в росте счастье. В любом случае стоит поинтересоваться у эндокринолога, рекомендует ли он гормон роста.
Ол: напишите потом о росте -нам летом семь-рост 106см
Натали: Обязательно напишу, как съездила на Исаковского, нам теперь ещё надо попасть в городской эндокринологический диспансер, где сейчас проходит какая-то международная конференция, поэтому и телефоны не отвечают, эндокринолог из морозовской обещал помочь попасть туда к хорошему врачу без очереди. Хотят класть мою Анютку в стационар для дообследования, а пока скатаюсь с ней отдохнуть в санаторий подмосковный на 2 недели, заодно и себе нервишки подлечу. Мне всё не даёт покоя мысль - как же так, мы ведь дважды проходили обследование в 6 детской психоневрологической больнице, в т.ч. в отделении генетики, и никто не заподозрил нашего синдрома, не предложил сдать анализ на 15-ю хромосому. может быть, знай я об этом год или два назад, лучше бы понимала дочурку и сделала бы для неё гораздо больше.
lilka: Натали Синдром ваш (в отличии от нашего) очень редкий, его трудно диагностировать. Я прочитала, что у нас его диагностируют в 4-5 лет, не раньше. Анюта очень симпатичная.
Натали: lilka Спасибо, в том-то и сложность, наверное, что у тех врачей, кто смотрел нас раньше, не было похожих случаев в практике. Нюше даже ДЦП ставили до 2 лет, потом диагноз сняли. Анютка у меня по жизни солнечная девочка, всем нравится, у деток с её синдромом проблема - очень плохо развита кратковременная память, память вообще очень избирательная, но вот именно на имена людей память у неё потрясающая, врачей очень подкупает, когда мы приходим через неск. месяцев, а Анютка помнит имя-отчество врача, они балдеют там прямо. ФИО всего персонала детского сада тоже знает наизусть, причём из всех групп + столовая +охрана. Только людей раздражает обычно то, что она очень близко к ним подходит, внимательно рассматривает, нюхает(!), и потом раз 5-6 повторяет один и тот же вопрос - как тебя зовут?... Она просто сразу запомнить не может, но очень старается.
G-NA85: Натали, Проблемами роста занимаются в институте эндокринологии на Ленинском. У заведующей Петерковой новейшие разработки в этой области. Она написала диссертацию о гормоне роста. Они колят его и человек начинает расти . Карликов доращивают на 20см и больше. Мы к ним ходили. Аполлинария была очень маленькой по возрасту и у нее были проблемы с гормоном ТТГ, а они сказали, что она еще и по размерам очень маленькая и предложили колоть гормон роста, но мы решили подождать и она выросла сама. Ей 2,8 - рост 92 см. Попробуйте туда, там точно помогут. В интернете можно почитать об этом.
garderu: privet.Moemy rebenky 1,6.Mi jivem v Germanii.Y nas Prader-Willii Syndrom.Pervie 3 mesiaza moi rebenok pitalsia cherez zond.Seichas on sam kyshaet i p´et,sidit.Mi hodim na fizioterapiu,eto ochen pomagaet.Ne stoet otchaevatsia,vse bydet horosho esli ne opyskat ryki.
ltnrf2006: garderu пишет: Ne stoet otchaevatsia,vse bydet horosho esli ne opyskat ryki.
Натали: garderu Ну что Вы, мы и не думаем отчаиваться! Моя дочурка уже начала потихоньку читать, правда, самые простые слова и предложения. Умеем считать до ста, складываем простые числа. Сами одеваемся, только очень медленно. Поём песни и декламируем стихи, на утреннике в детском саду на 8 марта были солистами хора. Научились сами ходить пешком по лестнице на третий этаж, пусть это занимает много времени, но ведь сами! Уже задаём маме серьёзные вопросы - про Бога, про детей, про жизнь и про смерть. Буквально пару месяцев назад начался кризис почемучек (у обычного ребёнка это соответствует 5-ти годам). мы стали очень любопытными, нас стал, наконец, активно интересовать окружающий мир. В общем-то, успехов немало, и не собираемся останавливаться на достигнутом. Чего и Вам желаем!
Светлана: Натали Ой молодцы какие! Удачи вам!
lilka: Натали Здорово как, умнички !
G-NA85: Натали пишет: В общем-то, успехов немало, и не собираемся останавливаться на достигнутом. Успехов у Вас отличные. Так держать!!! Я думаю, что такими темпами и женихи скоро появятся. Не забывайте писать на форум. Все очень интересно.
Натали: G-NA85 G-NA85 Спасибо, мы как раз первый раз влюбились в детском саду в мальчика Андрюшу. У Андрюши речевая алалия, но он очень добрый и отзывчивый парень, защищает иою Анютку от других ребят, она у меня по росту самая маленькая в группе, все к ней задираются, так что Андрюшка прямо наш спаситель. Спасибо большое за совет по лечению, как раз сегодня будем брать направление в московский эндокринологический диспансер на пречистенку, нас планируют положить в стационар на неделю, чтобы определить, насколько выражены проблемы с гормоном роста или дело в чём-то другом. Только вот наш эндокринолог предупреждает, чтобы мы очень уж не рассчитывали, т.к. лекарства этого дефицит, назначают в первую очерердь опухолевым больным, а потом всем остальным по остаточному принципу, но будем надеяться на лучшее.
OlgaLD: Желаем вам удачи!
Оксана и Тоша: OlgaLD пишет: Желаем вам удачи! Присоединяемся к пожеланию.
G-NA85: Натали пишет: Только вот наш эндокринолог предупреждает, чтобы мы очень уж не рассчитывали, т.к. лекарства этого дефицит Сами понимаете, что "не предупреждает", а намекает..... .!!!!Думайте сами. Я в таких случаях, спрашиваю, что мне надо сделать, что бы у меня это (то , что в деффиците) было и ... у меня это практически всегда есть. А уж для ребенка то... нужно расстараться. Подружиться с врачом.
inna: ДОБРЫЙ ВЕЧЕР! Меня зовут Инна, мне 30 лет, одна воспитываю дочку Анастасию, 5 с половиной лет девочке. пол года назад поставили диагноз Синдром Прадера-Вилли. Мы живем в Латвии в городе Даугавпилс. Я счастлива, потому что у меня замечательная дочка!!!!!!! конечно, когда я узнала о диагнозе, думала, что это конец, еле выдержала свои эмоции, свою боль, обиду на себя, винила себя, но мне надо было держатся, и я успокоилась и продолжаю бороться и надеятся и верить в лучшее!!!!! Хочу общаться с Вами и делится опытом и проблемами и давать и получать советы!!!!!! С уважением, Инна.
Зыкова Аня: inna добро пожаловать, Инна
OlgaLD: inna Добро пожаловать к нам! Общайтесь, мы будем рады!
гульназ: inna Привет, рады знакомству!
Весна: inna Здравствуй !Я тоже из Латвии.Добро пожаловать!!!
Гала: inna Добро пожаловать!
ltnrf2006: inna Инна. Добро пожаловать! Пишите про вашу Настеньку. Конечно, очень тяжело узнать о диагнозе. inna пишет: Я счастлива, потому что у меня замечательная дочка А вместе вы все победите!
Мама: Адрес форума Прадера-Вилли: http://www.specialneeds.ru/forums/read.php?f=4&i=131&t=131 и
полная версия страницы