Форум » Сундучок » Вопрос по анализу на кариотип: болезнь или синдром дауна? » Ответить
Вопрос по анализу на кариотип: болезнь или синдром дауна?
уля2: Подробно вопрос о кариотипе и типах синдрома Дауна рассматривается и обсуждается здесь: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Модератор не знаю где можно задать этот вопрос решила здесь ,можно ли определить по анализу на кариотип болезнь или синдром дауна?наш кардиолог предложила оформить инвалидность из-за большого порока сердца ,добавив при этом "тем более у вас синдром дауна"когда я сказала что при синдроме инвалидность не дают,ответила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром. С анализом на кариотип у нас заморочка вышла, делали 35дней,обьяснили что вначале роста не было,а потом выросло.Я не знаю как в генетике ,но по моему если и должно что то вырасти ,то сразу, тем более из форума узнала что анализ делается от4дней до двух недель,может я не права?
Ответов - 73 новых, стр:
1 2 All
люся: А что эта редкая форма под собой подразумевает?
G@LIN@: Я читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно...
OlgaLD: люся Форма не оказывает однозначного влияния на развитие, это просто механизм, почему произошел сбой. Есть мнение, что люди с мозаичной формой СД развиваются лучше, но это не во всех случаях так. Зависит от многих факторов. В некотором проценте случаев это так, а иногда бывает и тяжелее, чем обычная трисомия. Короче, не заморачивайтесь G@LIN@ пишет: читала,что именно эта форма чаще всего наследственная,но это тоже не обязательно Да. Думаю, кого интересует, надо читать вот эту тему: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216
Татьяна А: G@LIN@ мы проверялись у нас все нормально
luda_-_: а у нас написано синдром дауна,транслокационная форма 46хх,t (21,21), ни чего не пойму ,пытаюсь найти ответ,что дают нам эти формы и что от них зависит,если детки все одинаковы ,то зачем нам мамам забивать этим головы? все влкруг твердят прикрепилась прикрепилась,а дальше то че где развернутый ответ
OlgaLD: luda_-_ Читайте подробнее эту тему: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000031-000-0-0-1230646216 luda_-_ пишет: что дают нам эти формы и что от них зависит Как уже обсуждалось выше в этой вот теме и в теме, ссылку на которую я дала: (1) формы - это механизм возникновения генетического отклонения; (2) транслокационная форма может быть наследственной, а может и не быть; (3) что от них зависит - по данным ДаунсайдАп, наблюдающего большое количество детей, ничего особенно не зависит. Кроме того, что см. пункт (2) - родителям надо дополнительно провериться перед тем, как завести следующего ребенка. А так читайте подробнее эти две темы
luda_-_: у нас смужем все нормально,мы сдавали анализы-у нас нет наследственности,и возраст нормальный мне 25,мужу 30,и старшая девочка здорова(она так мечтала о сестренке) они как две противоположности Лиза и Луиза ,но в одном они схожи в них все души не чают.
OlgaLD: luda_-_ Ну и слава Богу!
Meri: Термин "синдром" греческого происхождения и переводится как "бегущие рядом". "Рядом бежать" могут симптомы, которые связывает вместе или патогенез или этиология. В первом случае - это патогенетические или клинические синдромы (нефротический синдром, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный синдром, синдром тромбоцитопении и т.д). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они являются предметом синдромологии. В этом смысле термин "синдром" является синонимом термина "болезнь" как единой нозологии. Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - это область этиологически ясно определяемых заболеваний с многообразными клиническими проявлениями. Другими словами - синдромология это область нозологических заболеваний с поражением 2-х и более органов или систем человеческого организма. http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/anons/ Нозология (от греч. nósos — болезнь и ...Логия; буквально — учение о болезни) Традиционно под Н. понимали раздел патологии , включающий общее учение о болезни (общая Н.), а также изучение причин (Этиология), механизмов развития (Патогенез) и клинических особенностей отдельных болезней (частная Н.), классификацию и номенклатуру болезней . Однако Н. в этом понимании не имеет чётких границ с понятием «патология». В современной медицинской литературе обычно употребляется понятие «нозологический подход», т. е. стремление клиницистов и представителей теоретической медицины к выделению нозологической формы, для которой характерны определённая причина, однозначный патогенез, типичные внешние проявления и специфические структурные нарушения в органах и тканях.
люся: Как всё сложно
olyka: Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение), если написано Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Q 90.2 Трисомия 21, транслокация здравствуйте! подскажите пожалуйста. мы сделали анализ на кариотип и результат такой: 47,Xy,+21 и дополнительно: Q90.0 Трисомия 21, Мейотическое нерасхождение Это были цитаты. Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия?
ФокинаТатьяна: olyka Если у вас мальчик,то 47ху,если девочка,то 47хх.Так записывается простая форма.Мозайка и транслакация-по другому. Добро пожаловать на форум!Пишите больше о себе.
Хельга: olyka Добро пожаловать на форум! Как зовут Вашего мальчика, сколько ему месяцев (лет), откуда вы?!
OlgaLD: olyka пишет: Не пойму,почему то ХХ то ХY? И если написано просто "47ХY+21. Синдром Дауна", возможны ли мозаицизм или транслокация ? Или это простая трисомия? Добро пожаловать на форум. Вам уже ответили выше. Еще можете посмотреть тут: http://downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000192-000-0-0-1257932023
света: olyka Добро пожаловать!
bez dna: olyka добро пожаловтаь!
inkrishtal: olyka добро пожаловтаь!
Мотька: Добро пожаловать!
olyka: Спасибо всем за приветствие! За понимание за ответы (оказывается,я не все сообщения прочла ) Меня зовут Оля,моего сынулика Санька,ему скоро три года . Мы еще не со всем разобрались в этом форуме:что где писать,как вставлять,куда глядеть Думаю,это вопрос времени Если кто-то будет давать советы - будем очень рады - дело пойдет быстрее. Первое,что интересует,это как вставлять цитаты?
СветланаМ: olyka Приветствуем вас. Откуда вы?
OlgaLD: olyka ввыделите нужный кусок текста и жмите "цитата" под сллбщением этого человека. перебирайтесь в раздел .Новичкам, там ответы на подобные вопросы
Olga_J: olyka Привет, Олечка!!! Я рада, что ты наконец зарегистрировалась!!! Рада вас с Саньком здесь видеть!
дарина777: olyka Рады знакомству!!!!
violka: Olyka рады вам
ФокинаТатьяна: olyka У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке!
Мотька: ФокинаТатьяна пишет: У вас весёлый малыш!Такой интересный на аватарке! А я и не видела,правда такой интересный!
olyka: Спасибо девочки Это Саня гулял на улице возле пруда и извазюкался в грязи Я его затащила такого чумазого домой мыться,а у нас в тот момент свет отключился. А для него кайф - наконец "поиграл" с любимой грязью,купаться разрешили средь бела дня(это тоже ЛЮБИМОЕ ),да еще и свет куда-то делся. Типа ему "прикольно". А еще любит позировать - только беру фотоаппарат, "встает в позу"
tanechka2005: девулечки, пришел ответ анализа. 46 хх +21 (13;14) - помогите разобраться. врач то ли не может, то ли не хочет объяснять, бумужку всунули и всё. я так думаю, мамочки лучше разбираются, чем многие врачи. спасибо огромное!!
света: tanechka2005 похоже на транслокационную форму синдрома Дауна
alisochka: tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496 наверное,вы ее знакомая? это транслокация
tanechka2005: спасибо вам всем! да, я спросила Олю как только получила анализ.
дарина777: alisochka пишет: tanechka2005 оля уже сегодня спрашивала про такой кариотип в этой теме http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-0-00000259-000-0-1-1364569496 наверное,вы ее знакомая? ага tanechka2005 Тань,обживайся здесь,хороший форум,прекрасные люди
Destiny: дарина777 пишет: прекрасные люди
полная версия страницы