Форум » Сундучок » Дарья и ее малыш » Ответить
Дарья и ее малыш
ДАрья: Привет всем....Доброй ночи...Меня зовут Дарья мне сей час 23 года.... забеременела в пошла на Узи 12нед воротниковое пространство 5,5мм ,нос.кост. 1,5 мм поставили с.д.95% на следующий день пошла к другой узистке 4мм прошла сдала кровь все нормально, но риск 1/50 потом 18 недель уже поставили синдром эдвардца, все другие узи были нормальные,родила в 38 недель 49 см 2630 кг гипотрофия 1 степени все рефлексы живые,потом положили в патологию нов. с конъюнктивитом , ооо 0,3мм,Фальш хорда левого желудочка, нам поставили диагноз впс дмжп низкий.сердечко закрылось в 4 месяца шумов не слышно было....Хочу у вас спросить совета сдали анализ на кариотип 2 сентября 15 сентября получили 46ХУ но генетик пишет высокое небо , широкая переносится ,деформированные ушки немножко разной формы ,чесно скажу заметно... девченки подскажите когда анализ на кариотип сдается он 100%!!!!!
Ответов - 15
alisochka: ДАрья Дарья здравствуйте!!!рады знакомству! 46ху это нормальный кариотип, сд у вас нет! что говорит генетик по поводу других синдромом и отклонений? просто кроме кариотипов еще куча ген анализов на разные особенности и отклонения! 100 процентов в нашей жизни нет ничего.но анализ на кариотип обычно достоверен, очень редки случаи ошибок. так что слава Богу что у вашего малыша нет сд!здоровья ему и вам!
OlgaLD: ДАрья Здравствуйте! Анализ на кариотип обычно достоверный. Но 100% в нашей жизни нет ничего. Например, на форуме есть случай, когда были очень хорошие анализы во время беременности, родился ребенок с СД, а впоследствии выяснилось, что анализы "нашей" мамы перепутали с анализами другой мамы. Т.е. технически анализ дает высокий процент точности, но вмешался человеческий фактор. При синдроме Эдвардса наблюдается трисомия по 18 хромосоме, при синдроме Дауна (которому посвящен наш форум) - по 21 хромосоме. Высокое нёбо и деформированные уши бывают при обычном кариотипе, как и другие признаки. Для того чтобы генетик имел основание направить на анализ на кариотип, обычно нужны не менее пяти стигм (особых признаков, присущих генетическим синдромам). Список признаков-стигм синдрома Дауна можно посмотреть здесь, если вам вдруг будет это интересно: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html Порок сердца бывает часто при синдроме Эдвардса, при синдроме Дауна и встречается безо всяких синдромов. Но раз вас направили на такой анализ, наверное, насчитали не менее 5 стигм. Как сказала выше Маша, существует несколько сотен других генетических синдромов. СД - самый распространенный из них. Второй по распространенности - синдром Эдвардса, который вам ставили. Можете проконсультироваться у другого генетика и сдать развернутый анализ - не только подтвердить/опровергнуть синдром Дауна и синдром Эдвардса, но посмотреть все хромосомы ребенка. Если вас не направит генетик, такой анализ наверняка можно сдать платно, но это почти наверняка - очень дорого. На мой взгляд, у вас два выхода: посоветоваться с генетиком, имеет ли смысл пересдать анализ и где, - или просто жить и смотреть, будет ли малыш отставать в развитии, и уже исходя из этого решать.
ДАрья: Спасибо вам большое за ответы:))посмотрю как рационально это сделать чтобы не мучать малыша врачами... ваши детки вообще просто супеееер..............красавцы... зайдите на мой мир dashkovich_88@mail.ru там есть фотки Ванюшки.............. спасибочки за все :))
OlgaLD: ДАрья Здравствуйте, спасибо! Вы намеренно сделали это сообщение открытым только модератору? Пока оставляю так, как вы сделали. По вашему электронному адресу не знаю, как найти ваши фото на мэйл.ру
ДАрья: Ольга вы меня конечно не карите я проста не могу разобраться........не опытный пользователь на вашем сайте немного разберусь и зарегистрируюсь......................не пониме ....
ДАрья: может я не правильно написала майл dashkovich_88@mail.ru наверное вот так :))
alisochka: ДАрья я посмотрела ваши фото!! у вас прекрасный малыш!сд у него точно нет!
OlgaLD: alisochka Машуль, изначально речь не шла о синдроме Дауна, а о синдроме Эдвардса. ДАрья Нет, вы все правильно написали. я просто сама не разберусь, как по электронной почте пользователя там искать
cgulnara: ДАрья пишет: поставили с.д.95% на следующий день ДАрья пишет: получили 46ХУ но генетик пишет высокое небо , широкая переносится ,деформированные ушки немножко разной формы ,чесно скажу заметно.. а по моему у Вас замечательный малыш. И никаких внешних признаков СД я тоже, как и Маша, не вижу.
inga: ДАрья Приветсвуем Вас! Ванечка, хорошенький и симпатичный мальчик!
САШОК: Нашла ваши фото, хороший малышик! Мамина радость... Приятно познакомиться...
alisochka: OlgaLD пишет: изначально речь не шла о синдроме Дауна, а о синдроме Эдвардса. Оленька, а я так поняла сначала речь шла о сд ДАрья пишет: на Узи 12нед воротниковое пространство 5,5мм ,нос.кост. 1,5 мм поставили с.д.95% ДАрья пишет: но риск 1/50
alisochka: Сообщение от ДАрья (по техническим причинам пишу его сюда я) На счет Ванечки я стоко пережила это просто не рассказать словами девченки.........даже врагу такого не пожелаешь............. спасибо что все меня поддержали просто всего начиталась и того и сего такая каша в голове была просто словами не рассказать спасибо вы мне очень помогли....... Спасибо девченки за ваше мнение................ Буду рада с вами общаться дальше, если кому нужна помощь чем смогу тем помогу...........скидывайте ссылки деткам кому нужна помощь помогу.....:))
света: ДАрья Какой хорошенький у вас сыночек!!!
alisochka: По правилам форума личные темы закрываются и переносятся в раздел сундучок через месяц после их открытия! Приятно общения на просторах форума! Модератор alisochka
полная версия страницы