Форум » Сундучок » Может ли биопсия ворсин хориона быть ошибочной? » Ответить
Может ли биопсия ворсин хориона быть ошибочной?
Nika: Здравствуйте. Я в отчаянии, реву каждый день. Во время беременности после первого скрининга мне позвонили, у меня был инд.риск 1 к 37 по крови повышен хгч снижен рарр, УЗИ все в норме. Предложили биопсию, я согласилась и в этот же день сделали, ждала результатов и какая радость -46 хх нормальный кариотип. И я забыла обо всех рисках, так как говорили что результат почти сто процентный. Родилась дочь, кс, была гипоксия, желтушка началась, больше месяца держалась лежали в больнице и там еще установили внутриутробную пневмонию, ишемию мозга, синдром нарушения мышечного тонуса,ООО, дхлж, плоскостопие, ангиопатию сечатки, следствие гипоксии. Ни о каких признаках сд не было и речи ни в роддоме ни в больнице. Я стала замечать после месяца, что у ребенка не такой разрез глаз, причем на фотографиях. В три месяца пошли к неврологу, и она направила к генетику тоже из-за разреза глаз.С тех пор я и реву и думаю, читаю и не могу понять почему биопсию показала нормальный кариотип, а тут такое... Генетик сказала о мозаичной форме. Почему же об этом не предупреждали врачи??? Как так могло произойти, а может еще обойдется...я молюсь и плачу. Кроме разреза глаз (уголки немного приподняты вверх) и пониженного тонуса ничего нет, по тонусу кстати не понятно, был понижен, массажист сказал повышен, кулачки до сих пор сжимает. При массаже очень плачет, отменили пока.Вообщем, помогите советом, знаниями, может кто-то был в подобной ситуации.
Ответов - 9 новых
alisochka: Nika добрый день! Инвазивная диагностика может быть ошибочной Чтобы точно знать,есть или нет у вас синдром Дауна сдайте анализ на кариотип
Nika: Конечно сдадим, ждем реактивы, запись в сентябре, а пока места себе не нахожу((( А по каким причинам могут быть ошибки?
alisochka: Nika процент ошибки в районе 5 процентов Ошибка может быть по причине обычного человеческого фактора,технической ошибки или же если неправильно произведён забор материала. Не мучайте себя догадками,постарайтесь просто сделать анализ и заранее не накпучиваеюйте себя Кариотип уже родившегося ребёнка точно даст ответ
Nika: Хотелось бы узнать, при мозаичной форме сколько может быть признаков внешних, как развивается ребенок, здоровье и когда диагноз был поставлен, ( из личного опыта) Что детей с мозаичной формой можно не определить в роддоме?
alisochka: Nika этого вам никто не скажет Разницы между обычной трисомией,мозаикой и транслокаций может не быть никакой Каждый ребёнок индивидуален и какие внешние стигмы,какое Здоровье и тд может быть у каждого конкретного ребёнка не знает никто В роддоме могут не увидеть сд,редко,но такое бывает Если хотите,выложите фото малыша,мы посмотрим У наших мам глаз намётан на стигмы
Nika: А как выложить фото? Не разберусь никак.
alisochka: Nika вот на этот сайт загружаете фото http://shot.qip.ru/?from=forum Потом сюда в сообщение вставляете ссылки на ваши фото,загруженные на тот сайт
nata-k: alisochka пишет: Nika процент ошибки в районе 5 процентов Вы заблуждаетесь, утверждая о 5 % ошибок. При такой озвученной Вами достоверности, этот анализ нецелесообразно было бы делать вообще в современных условиях, согласитесь. На самом деле, вероятность ошибок при хорионбиопсии очень мала. Но может быть. Точность анализа более 99%. alisochka пишет: Кариотип уже родившегося ребёнка точно даст ответ Абсолютно верно.
alisochka: nata-k добрый день Спорить с вами я не буду Мною была написана научная работа на эту тему Я знаю о чем говорю Если вы со мной не согласны-это ваше право
полная версия страницы