Форум » Сундучок » Таня и сын Коля, СД и с.Кляйнфельтора, 1 г 2 мес » Ответить
Таня и сын Коля, СД и с.Кляйнфельтора, 1 г 2 мес
ФокинаТатьяна: Всем здравствуйте!Меня зовут Таня.Я из Смоленска.В нашей семье родился сынок,ему сейчас 1 год и2 мес.Его зовут Коля. У него одновременно два синдрома-с.Дауна и с.Кляйнфельтора,оба мозаичной формы.Умственно сынок развивается как обычный ребенок ,делает ''Ладушки''c 6 мес.и т. п.С года правильно показывает картинки в книге,и предметы пальчиком ,когда спрашиваю,например,где киска?где у мамы глазки?И т. п.Но Колечка еще не ходит и не ползает.Подобный диагноз у нас в Смоленске был в 1983 году,но что сейчас с тем ребенком-неизвестно.Известны ли кому подобные случаи?Просматривают ли сайт генетики?Хотелось бы иметь общение с родителями.Всем ВАМ благословений и эдоровья!
OlgaLD: ФокинаТатьяна Здравствуйте, Таня! Добро пожаловать! Генетики сайт обычно НЕ просматривают. Попробуйте задать вопрос генетику на следующих ресурсах: http://www.art-med.ru/faq/faq59.aspx http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=87e801d5d9e575cfa887d5b849254abe&f=68 http://www.mama.ru/qa/genetic/737/ Вам тоже всего самого наилучшего, давайте общаться!
света: ФокинаТатьяна Здравствуйте Татьяна и Коля! Добро пожаловать!
galinka: ФокинаТатьяна Здравствуйте!Приятно познакомиться ФокинаТатьяна пишет: .Умственно сынок развивается как обычный ребенок Какие вы молодцы ФокинаТатьяна пишет: с.Кляйнфельтора А что это такое?
G@LIN@: Когда я искала про различные хромосомные аномали в инете,вот что нашла и про синдром Клайнфелтера.Наверно,оно... XXY и XXXY- синдром Клайнфелтера. Частота встречаемости 1:500. Кариотип 47,XXY у 80% мальчиков с синдромом Клайнфелтера, в 20% случаев обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип 47,XXY. Возвратный риск для синдрома Клайнфелтера не превышает общепопу-ляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 живорожденных детей. Фенотип мужской. Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений. У мальчиков с этим синдромом рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи, у них длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами. Чем больше в наборе Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект. Инфантильность и поведенческие проблемы при синдроме Клайнфелтера создают трудности социальной адаптации.
shaa: ФокинаТатьяна Приятно познакомиться!!!
ltnrf2006: ФокинаТатьяна рады приветствовать вас нафоруме. чИТАЙТЕ, ПИШИТЕ. Как развивается ваш Коленька, что получается, что нет. надеюсь советы нашего форума помогут и вам.
Светлана: здравствуйте
Мотька: И мы рады поприветствовать!
KaRinaSH: Добро пожаловать!
Линара: Татьяна присоединяйтесь. Все у вас будет хорошо.
Оксана и Тоша: ФокинаТатьяна , добро пожаловать.
olga.kot: Добро пожаловать!
Таня: ФокинаТатьяна Добро пожаловать!
ФокинаТатьяна: Добрый день!Спасибо огромное всем кто ответил!Спасибо за гостеприимство!Спасибо за полезную информацию.О с.Кляйнфельтора в инете много информации,когда прочитала сколько много рисков по различным заболеваниям-очень расстроилась.Стали на учет к доценту-эндокринологу.Там нас успокоили-возможно понадобиться,если понадобиться,заместительная терапия мужского гормона в подростковом возрасте.Форма мозаичная двух синдромов и еще в кариотипе есть здоровые клетки,поэтому характерная картина синдромов не ярко выраженна.Ваше гостеприимство меня тронуло!У вас всех такие красивые детки!Попроую загрузить нашу фотку,правда не знаю как. Может это надо было делать сразу,как регестрировалась?
Вероничка (уфа): ФокинаТатьяна в разделе "новичкам" есть тема "проблема с регистрацией, аваторы и т.п." в ней подробно написано как вставить фото.
ФокинаТатьяна: Ссылка
ФокинаТатьяна: http://www.radikal.ru/action.aspx
ФокинаТатьяна: Вроде что-то получилось.Спасибо всем за помощь!
СветланаМ: ФокинаТатьяна Какой веселый симпатяга!
Ирина П.: ФокинаТатьяна Красавчик.
ФокинаТатьяна: СветланаМ Спасибо!Ваш малыш вызывает умиление!
ФокинаТатьяна: Ирина П. Спасибо!Ваша Танюшка лапочка-дочка!
Линара: ФокинаТатьяна Малыш просто прелесть
Мотька: ФОКИНА ТАТЬЯНА. Ой, какой классный! Просто загляденье!!!
ФокинаТатьяна: Мотька Спасибо!!!А я восторгаюсь и восхищаюсь вашим малышом!!!
ФокинаТатьяна: Линара Спасибо!Ваш сынок миловидный мальчик.
ФокинаТатьяна: Вероничка (уфа) Спасибо!Ваш совет очень помог!
Вероничка (уфа): ФокинаТатьяна рада что все у вас получилось! Коленька такой классный
Юла: ФокинаТатьяна Рады знакомству!
ФокинаТатьяна: Юла Приветик вам!Спасибо!Взаимно!
ФокинаТатьяна: Добрый день или вечер всем ,кто заходит на нашу страничку.Если есть у кого-то вопросы-задавайте,с удовольствием отвечу.Купила позавчера Коле машинку-показала где фары,колеса и номер.Когда спрашиваю где что ,все показывает правильно.А как едет папина машинка научила давно .Показывать стал ровно в 6 мес.На вопрос -как едет папина машинка ,отвечал:БРРРРРР!Что делает и по сей день.ВСЕМ ВСЕГО САМОГО НАИЛУЧШЕГО.
violka: Фокина Татьяна рады знакомству!
Светлана: ФокинаТатьяна Коля хорошенький такой улыбашечка
OlgaLD: Таня, рады за вас!
Юла: ФокинаТатьяна пишет: Купила позавчера Коле машинку-показала где фары,колеса и номер.Когда спрашиваю где что ,все показывает правильно Какой молодечек Коленька! Настоящий мужчина растёт! Уже в машинах разбирается
ФокинаТатьяна: В первом своем сообщении я написала ,что сын умственно развивается ,как обычный р-к.Но я прекрасно понимаю,что особый р-к не может быть обычным.Видя ранние его достяжения,замечаю,что старшая дочь в его возрасте не делала ,что делает мальчик.Возможно начни я учить ее раньше ,как и Колю,у нее были бы еще лучшие успехи.На здоровом р-ке так не акцентируешься.И все же я благодарна Богу,что у сына сохранен интелект и он быстро продвигается вперед.Хотя с нашими диагнозами врачи хорошего не прогнозировали.(Когда Коле Было отроду неделя,насчитывали 10 тяжелых диагнозов)А когда спустя год мы встретились с этими врачами-доцентами,они были очень удивлены ,и ожидали увидеть худшее.Оставили нам свои мобильные,сказали обращайтесь когда надо,Фоткали Колюху ,для своих работ на кафедре.Я не возражала.просто они хорошие люди,при рождении нас спасали,и сейчас готовы помочь.
OlgaLD: ФокинаТатьяна Здорово, когда жизнь сводит с хорошими людьми и хорошими специалистами. Мозаичная форма чаще всего "легче" обычной, удачи!
G@LIN@: ФокинаТатьяна Коленька молодец!Пускай и дальше у вас всё будет хорошо!
ФокинаТатьяна: G@LIN@ Спасибо!Каждый раз смотрю на вашего мальчика с умилением.Он и мужу очень понравился!
ФокинаТатьяна: OlgaLD Спасибо.Олечка!
полная версия страницы