Форум » Сундучок » Могут ли врачи не заметить легкую мозаичную форму СД? » Ответить
Могут ли врачи не заметить легкую мозаичную форму СД?
Аксинья: привет. может быть, вы посчитаете меня сумасшедшей, но вот уже 1 год и 4 месяца я не спокойна(( мой сын родился в срок - 3300 и 52 см. ни на УЗИ,ни при анализе в 18 недель - ничего,что внушало бы опасения. да и возраст мой - 22 года - опасений не внушал. когда малыш родился,его сразу унесли(вакуум), а ко мне подсела акушерка. долго вглядывалась в мое лицо, потом произнесла - глаза у вас у самой монголоидного разреза(я наполовину башкирка). ну и ушла. потом мне никто ничего подобного не говорил, но эта фраза,видимо, намертво отложилась в памяти((( об анализе на кариотип мне не говорили. но я стала замечать, что ребенок развивается медленнее,чем сверстники(точнее где-то по нижней границе нормы), сел - в 7 месяце, ползать начал - ближе к 9, пошел - ближе к году(это еще нормально). он высовывал язык месяцев до 11 постоянно. так и сидел с кончиком языка наружу(( это меня очень расстраивало, я отвела его к неврологу. та - проблем не нашла. сказала, что не видит черт аутизма(малыш плакал и прижимался ко мне все время). ему 1 год и 4 месяца, он почти не говорит, только - мама,папа,ням, ну и так - по мелочи совсем. язык высовывает,когда чем-то увлечен. но меня все-равно что-то беспокоит. такое ощущение,что задержка развития,все-таки, есть.врачи успокаивают,что все дети разные.. извините,что так сумбурно,но слова той акушерки не дают мне покоя с его рождения((( ваши дети все такие замечательные,красивые и любимые!! я часто сюда стала заходить после рождения сыночка.. смотрю и любуюсь вами и горжусь вашими успехами. мы на вас похожи,мне кажется. прошу, подскажите,может ли у моего любимого сыночка быть легкий мозаичный вариант синдрома?было ли у кого-нибудь такое?стоит ли сдавать на кариотип? фотку я выложу,если получится
Ответов - 46, стр:
1 2 All
Aлёнка@: Не знаю, заметили или не заметили... Вообще анализ на кариотип, в любом случае, делается с Вашего согласия. Если Вам так будет спокойней, сдайте анализ... Хотя, все стадии освоения двигательными навыками, которые Вы перечислили, отнюдь не показатель. Вот читаю и сравниваю, у меня старший (с обычным набором хромосом): почти в 8 месяцев - сел, в 10 - пополз, пошел - почти в 1,3 ... Могу только сразу Вам сказать, что у СД не бывает легких или тяжелых форм, СД - это СД, он либо есть, либо его нет, да, формы могут быть разные (их 3, насколько я знаю), но нельзя считать какую-то из форм легкой, а какую-то тяжелой, просто их - 3, как 3 вида. . А вот развиваться детки могут действительно по-разному, но это совершенно не зависит от формы трисомии. Ну вот, свое мнение я высказала
Meri: Аксинья , на форуме уже были такие мамы как вы. У тех, кого я помню, синдром не подтвердился. Синдром - это не только глаза, язык и физическое отставание, это много других стигм. Форма действительно не имеет такого уж большого значения. Аксинья пишет: но я стала замечать, что ребенок развивается медленнее,чем сверстники(точнее где-то по нижней границе нормы), сел - в 7 месяце, ползать начал - ближе к 9, пошел - ближе к году(это еще нормально). На мой взгляд, совершенно нормальное развитие, ни по какой ни по нижней границе. Это НОРМАЛЬНОЕ развитие. Уверена, что у вас совершенно здоровый ребенок. Он был ребенком толстым, неповоротливым, ленивым, так что неподвижностью своею приводил в отчаяние родных. Гулять и играть его заставляли почти насильно; он не любил ни бегать, ни резвиться; сидеть или лежать было единственным его наслаждением. Леность толстого ребенка была так велика, что однажды, когда старшие взяли его с собою на прогулку, он незаметно отстал от общества и уселся отдыхать среди улицы. Кто-то смотревший из окна соседнего дома увидел эту смешную сцену и улыбнулся. "Ну, нечего скалить зубы!" -- с досадой сказал ребенок и встал, а без этой помехи он, вероятно, просидел бы долго.это Чернышевский о Пушкине писал. Многие гениальные люди отличались в раннем детстве и даже позже некоторым отставанием, не укладывались в средние мерки. Возможно, и у вас растет такой ребенок, не надо его мерять средней мерой Вы можете посетить генетика, он решит, имеет ли смысл сдавать ребенку кровь. Очень хочется посмотреть на ребенка. Фото можно загрузить здесьhttp://www.radikal.ru/
Meri: Если мне не изменяет память, Пушкин молчал до 2 лет, где-то в биографии читала.
Aлёнка@: Meri пишет: Очень хочется посмотреть на ребенка. Согласна с Леной (просто постеснялась сама об этом сказать).
turist: Аксинья Если это вас так тревожит, то сдайте анализ. Но, скорее всего, у вас обычный малыш. Высунутый язык не от СД обычно, а от сниженного тонуса. от него же может быть и отставание. Генетик должен не менее 5 стигм найти, чтобы на анализ направить. У меня Варя села в 7, поползла в 9, пошла в год и месяц, но каких ежедневных трудов мне это стоило Хотя на форуме была история, которую рассказывала Татьяна Шпомер. В Германии у одной мамы родился ребенок с СД, она сдала на кариотип, у мамы оказалась мозаичная форма очень слабой степени (по-моему 17%). А до этого никто даже не догадывался, что у женщины присутствует синдром.
Аксинья: спасибо вам за ваши мнения.фотку попробую выложить сейчас. надо сходить к генетику,наверное
Аксинья: получилось?)
OlgaLD: Вы не зарегистрированы, поэтому ваши посты должен добавлять модератор.
OlgaLD: Мне кажется, не похож он на "нашего".
ilusha: Аксинья Какой хороший малыш! Я тоже никакого синдрома не вижу
IrinaF: Аксинья никуда и ходить не надо и ничего проверять, ясно, что нет никакого СД! Вы поймите: если Вы сидите и сравниваете с нашими детьми и фотографиями на аватарках, то имейте ввиду: в большинстве своем мы выставляем такие фото, где все же СД не так виден. Вот так сидит - не видно, а через секунду повернулся и видно. И если вы и все остальные в жизни ничего СД-шного не замечаете, то значит ничего нет. Вы пишете пошел ближе к году. Значит ДО года, насколько я понимаю. До года я не знаю ни одного ребенка с СД, чтобы пошел. И вообще по Вашей фотографии я вижу здорового веселого малыша .Если задержка и есть (хотя я ее не вижу), то уж с СД она никак не связана. А по поводу речи, ну что Вы... сколько малышей говорят ближе к 2-3 годам. У Вани в саду обычный мальчик года 2 с половиной. Я от него не слышала еще ни одного слова. Но понятно по его поведению, что все там хорошо. Здесь самый главный критерий: понимает ли обращенную речь. Если понимает, то проблемы я не вижу никакой вообще.
Узелок: Аксинья да у вас в полне здоровый малышь!!!!
Аксинья: спасибо большое, но мне что-то все-равно не спокойно. некоторые ваши малышики умеют гораздо больше моего в его возрасте. да и реакция у него на все немного заторможенная...(
OlgaLD: Аксинья пишет: мне что-то все-равно не спокойно. Сдайте анализ крови на кариотип. Только он дает 100% ответ на вопрос, есть ли синдром Дауна или нет. IrinaF пишет: Если задержка и есть (хотя я ее не вижу), то уж с СД она никак не связана. Причин для задержки развития может быть много, действительно, не знаю, почему вы обратили внимание именно на синдром Дауна.
OlaOl: Аксинья По вашему описанию,я даже задержки в развитии не вижу.На фото в полне нормальный ребенок. Но если вас что то мучает,то здайде кровь на кариотип так для успокоения своей души..... turist пишет: У меня Варя села в 7, поползла в 9, пошла в год и месяц, но каких ежедневных трудов мне это стоило Полностью поддерживаю,трудов было море!!!!
Татьяна71: Аксинья не терзайте себя, душевные муки тяжелее физических. сдайте кровь и уже успокойтесь. если СД нет, то причину задержки развития (если она действительно есть) нужно будет искать в другом. а вообще, что такое "задержка развития"? нормы то весьма растянуты... многие наши свободно в эти нормы вмещаются...
OlgaLD: Вообще в литературе очень часто проводится мысль, что мама сердцем чувствует, когда надо тревожиться, а когда нет. Если Аксинья тревожится, то надо предпринимать шаги: сдавать кровь на кариотип или хотя бы съездить к генетику (просто к сведению: синдромов более 200, синдром Дауна лишь один из них, - наиболее легкий. Скорее всего, СД у вас нет), показаться хорошему неврологу, может быть, не одному; сдать развернутый анализ крови...
Коллибия: у нас тоже нет стигм.. никто бы ничего и не искал, если бы не результаты амнио. в дальнейшем, по мере развития, наверное бы обнаружили. но это не повод вам, Аксинья , о чем-то плохом думать. а успокоиться можно простым способом, и девочки о нем написали
alisochka: Аксинья у вас чудесный малыш! и нет у вас сд никакого! мы своих за версту видим! а детки все по разному развиваются, все будет у вас!
G@LIN@: Аксинья присоединяюсь к девочкам,сдайте анализ на кариотип и не терзайте себя и ребенка.Он ведь тоже всё чувствует,ваше беспокойство и т.д. А вобще... alisochka пишет: у вас чудесный малыш! и нет у вас сд никакого! Я тоже так считаю
IrinaF: Коллибия Вы и правда что-то совсем непохожие... и что прям совсем-совсем ничего не видно? Ни одного внешнего признака?
Аксинья: Спасибо вам всем большое. К генетику обязательно надо съездить. Только с финансами пока напряженка. Сколько стоит консультация генетика в Москве, может, кто-нибудь знает?
Коллибия: IrinaF , честное пионерское разве что мне в роддоме уши маленькими очень показались. а генетик кроме гипотонуса, вообще ничего подозрительного не увидела. да и потом этот гипотонус в гипертонус превратился..
alisochka: Коллибия а покажите фотку побольше а то на аве вашу прелесть не очень хорошо видно
IrinaF: Коллибия, Уши ( по крайней мере то ушко, что видно на фото :)))) мне кажутся очень даже большими! :))) alisochka пишет: а покажите фотку побольше а то на аве вашу прелесть не очень хорошо видно присоединяюсь...
Коллибия:
alisochka: Коллибия вы внешне похожи на Кирюшу Аленкиного а внешне сд вообще почти не заметен, ну если присмотреться глаза чуть чуть совсем
Мотька: Коллибия красавица какая!!!!!!!
Мотька: Аксинья у вас здоровый ,красивый малыш!
ilusha: Коллибия Красивая девочка! Действительно, синдрома не видно!
Коллибия: Мотька пишет: красавица какая!!!!!!! налетай, женихи ilusha пишет: синдрома не видно! это как суслик. а он есть
Мотька: Коллибия пишет: налетай, женихи с удовольствием,но наше сердце уже занято нашей именинницей,Дариночкой!
рамирези: Коллибия я думаю, что нет у вас никакого синдрома. Причем без шуток. Я НИЧЕГО не вижу. Пересдайте повторно кариотип, пожалуйста. Может ошибка на амнио? Вы ребенкину кровь после рождения брали? Девочка-красотка!
Коллибия: рамирези, спасибо, но у ребенка диагноз подтвердился, мозаичная форма сд. вы извиняйте, что фото я удалила, муж почему-то психует, когда я фотографии ребенкины выкладываю в сети. если кому интересно глянуть, напишите в личку, дам на них ссылку, "своим" он сказал можно
G-NA85: Аксинья Синдрома Дауна у Вашего малыша НЕТ. А если вас беспокоит его развитие, то занимайтесь с ним побольше. Запишите его в группу раннего развития в саду или в Монтессори, плавание и т.д. Зачем к генетикам таскаться зря? Лучше деньги на развивалки потратить, на массажиста.
IrinaF: Коллибия Ага, а мне в личку можно, а то все посмотрели, а я поздно зашла! А интересно же!
Узелок: ага и мне очень интересно посмотреть на красотку
lokiss5: Коллибия Я тоже поздно зашла уже, а хочется Вашу дочку посмотреть.... ну очень хочется..
Аксинья: А как можно удалить фотки?? все уже посмотрели,наверное)) муж тоже нервничает,когда выкладываю....(
Данечка: IrinaF пишет: ага и мне очень интересно посмотреть на красотку Мы тоже на невесту посмотреть хотим!?
iraira74: Аксинья Внизу вашего поста (там где фото) есть кнопочка "правка" нажимаете, открывается, ставите галочку напротив"удалить" и нажимаете отправить
OlgaLD: Вы не можете сами удалить, вы не зарегистрированы. Я сейчас удалю.
Узелок: Коллибия ну девчушка просто класс!!!! вот как понять эту природу ????
Aлёнка@: alisochka пишет: похожи на Кирюшу Аленкиного Это на нас что ли? Коллибия Я тоже не успела красавицу посмотреть, мне можно тоже в личку?
UKA_P: Сколько таких сообщений, не могу понять людей. Сидят, мучаются, есть, нет, похож, не похож. Мы что в каменном веке живем? Анализ стоит 2500 руб. Не такие уж большие деньги, у меня и то они есть, я на пенсию ребенка живу без мужа. Взять кровь 5 минут. Сдай, и живи спокойно. Это что, такая форма самомазахизма?
alisochka: Aлёнка@ пишет: Это на нас что ли? да вас вас
полная версия страницы