Форум » Сложные вопросы после диагноза » Могут ли синдром не увидеть в роддоме??? » Ответить

Могут ли синдром не увидеть в роддоме???

Ксюня: Здравствуйте уважаемые форумчане! Моему малышу 2,5 месяца. Все бы ничего, но у меня закрались подозрения! Извелась вся уже, постоянно присматриваюсь к нему,и мне кажется что есть:( а началось все в месяц, когда я рассматривала его ручки и на одной руке обнаружила обезьянью складку. Но в роддоме никаких диагнозов нам не ставили, выписали с диагнозом-здоров. Могут ли в наше время пропустить синдром у новорожденного?

Ответов - 300, стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All

АннаМ: Спасибо вам большое девочки😃. Анализ мы конечно скорей всего сдадим. Важно было услышать мнение знающих людей😃.

АннаМ: Да понимаю что скорей всего от анализа нам не уйти

МамаКири: АннаМ Нас пропустили в роддоме, о диагнозе заговорили в 9 месяцев. Но хочу написать, что мне рассказала невролог про одного малыша. Ставили ему синдром с рождения, разные врачи, были и стигмы, и отставание в развитие. Врачи в СД были уверены. Возможности сдать анализ у них появилась только к году (у нас в городе анализ не делался), и о чудо, диагноз не подтвердился))) вот так бывает. Так что бывают стигмы и без СД.


OlgaLD: МамаКири пишет: бывают стигмы и без СД Бывают. Обычно к генетику отправляют, когда не меньше пяти стигм выявлено. Мы говорили на форуме, что "обезьянья" складка на ладони есть, к примеру, у Тони Блэра, а кривые мизинцы вообще у половины форумчан, у многих также высокое (готическое) нёбо и т.п. Но стигмы еще бывают и при других синдромах, не только СД.

АннаМ: В том то все и дело . Врачи на протяжении всего периода мне говорят что ребенок здоров. В роддоме врач сказала что у него все хорошо а стигмы есть у многих . А еще она сказала что у недоношенных синдром виден лучше чем у доношенных. А я все успокоиться не могу наверно пойду и сдам анализ чтобы успокоиться в конце концов.

МамаКири: АннаМ А сердечко не проверяли?

Natalik: Боюсь огорчить, но глазки наши - эпикант, большое расстояние между ними, да и сам взгляд, как будто сквозь тебя смотрит.

OlaOl: Славный малыш! Глазки наши,посмотрела фото в.вк. Я бы сказала похож. И в то же время у врачей на СД глаз то наметан. И далее ни один медик не заподозрил!? А на ножках как с пальчиками у вас? Есть большое растояние между большим пальцем?

АннаМ: Нет никто ничего не заподозрил мало того я на прямую задавала вопрос и мне отвечали что сд нет и все хорошо.Между пальчиками расстояние маленькое и складочек нет. Из стигм только глазки и переносица все остальное как бы в норме 😊

АннаМ: Кстати эпикант есть у моих троих детей из 4 😉

АннаМ: Вопрос в том что если так хорошо видны стигмы ( глаза эпикант переносица ) то неужели этого не видели в роддоме? При выписке это было даже для меня новичка заметно

АннаМ: С сердечком и со все остальным все отлично.

OlgaLD: АннаМ Слава Богу, что с сердцем хорошо. Насчет подозрений и прочего это досужие размышления, гораздо лучше и надежнее сдать уже этот анализ. Стигмы, на всякий случай: Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»): - "плоское лицо" - 90% - брахицефалия ("короткая голова", судя по словарям) - 81% - кожная складка на шее у новорожденных - 81% - антимонголоидный разрез глаз - 80% - эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80% - гиперподвижность суставов - 80% - мышечная гипотония - 80% - плоский затылок - 78% - короткие конечности - 70% - брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70% - катаракта в возрасте старше 8 лет - 66% - открытый рот - 65% - зубные аномалии - 65% - клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60% - аркообразное нёбо - 58% - плоская переносица - 52% - бороздчатый язык - 50% - поперечная ладонная складка - 45% - короткая широкая шея - 45% - ВПС (врожденный порок сердца) - 40%; - короткий нос - 40% - страбизм = косоглазие - 29% - деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27% - пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19% - эписиндром - 8% - стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8% - врожденный лейкоз - 8%.

АннаМ: Да я все больше к этому склоняюсь ))

OlgaLD: Про стигмы хотела дописать, что в роддоме нам в карту внесли один набор, а в детской больнице, куда мы поехали сразу после роддома, врач посмотрела и на "свой глаз" написала другой набор, так что все равно это субъективно. Я долго в упор не видела никаких стигм у своего ребенка вообще ("он такой красивый"), но потом ходила от одного к другому младенцу в палате, сравнивала - и увидела, о чем они толкуют.

ГалиКо: АннаМ Посмотрела ваши фото ВК... Малыш очень похож на Вас! И на другого Вашего сына - глаза точь-в-точь! Да, засомневаться можно, но, учитывая семейные особенности внешности, думаю, у вас очень большой шанс, что ребёнок обычный. Будем ждать с нетерпением анализов! Пусть всё будет хорошо!

САШОК: АннаМ ребенок конечно похож на нашего... но похож и наш ... это выяснить можно только по генетическому анализу. В любом случае заключение генетиков необходимо.

АннаМ: Девочки спасибо вам всем большое! Я своего мальчика очень сильно люблю и конечно же результат анализа (положительный) не уменьшит моей любви.Просто хочеться знать к чему быть готовой. Обязательно отпишусь вам как только сдадим анализ и получим результат. Надо только мужа уговорить он категорично против. Говорит наш и будем его любить просто так.Какой есть.

АннаМ: А нас в карте не написано ничего. Выписали нас на 5 сутки с надписью здоров. Поэтому и сомнения вроде бы как логично поверить врачам а как на мордочку посмотрю так сомневаться начинаю )

САШОК: АннаМ пишет: Надо только мужа уговорить он категорично против. Говорит наш и будем его любить просто так.Какой есть. так уговаривать и не надо... скажи что результат ничего не изменит... 1 при результате отрицательном наступит покой в душе и сердце... а если СД подтвердится то Вам нужно будет много помогать ребенку: в развитии, в доп обследовании и так далее... и чем раньше - тем лучше! поэтому развеять сомнения Вы просто обязаны... вы мама, муж папа... так что родительский долг выполнять надо перед ребенком! вот типа так... думаю муж хочет что бы жена не нервно и в сомнениях рыла инет...

Хельга: АннаМ пишет: Надо только мужа уговорить он категорично против. Говорит наш и будем его любить просто так.Какой есть. Муж просто молодец! Но для самоуспокоения анализ все-таки нужно сдать. И дай Бог, чтоб все ваши подозрения оказались напрасными.

Симона: АннаМ Здравствуйте! По моему тоже и глазки наши, и носик, да и головка тоже. А ещё у вас мраморность кожи, или мне показалось? У моей Аришки тоже СД был под большим вопросом, после рождения. Из стигм был ВПС и эпикант. Ещё складочка на шейке им не понравилась. Всё. Никаких расстояний между пальчиками, складочек на ладошках и т. д., ничего. Но...анализ показал СД, транслокационный вариант( de novo). Дай Бог, чтобы кариотип вашего малыша был обычным и все ваши страхи и сомнения остались далеко в прошлом.

OlgaLD: Симона Ну, мраморность - это не признак СД вообще.

Вовкина мама: OlgaLD пишет: Ну, мраморность - это не признак СД вообще. ДА, у меня лет до 30 была мраморность кожи, потом жирком заросла))) и У папы моего тоже.

рамирези: нет ничего из стигм. И глаза тоже вряд ли, если быть объективной, нужно видеть малыша в движении

САШОК: Вовкина мама пишет: , у меня лет до 30 была мраморность кожи а у меня до сих пор... особенно если понервничаю... или замерзну, аж в клеточку получаюсь... Вовкина мама пишет: потом жирком заросла))) тоже жирку ХОЧУ! хоть 5 кгшек...

Фатима: А как отправить фото

Фатима: Здравствуйте, я бы тоже хотела вам показать фото ребенка. Нас тоже в роддоме никакого диагноза не ставили. Но я щас сама начала сомневаться потому что такие маленькие узкие глазки меня пугают. Подскажите пожалуйста стоит мне так переживать. Заранее спасибо😌

OlgaLD: Фатима Воспользуйтесь сервисом http://shot.qip.ru/ и скопируйте сюда ссылку для bb-форумов.

Фатима: ЧтоЧто-то не получается у меня. Вроде загружаю но не показывают

alisochka: Фатима если хотите можете отправить мне на почту свои фото если у вас не получается я поставлю их в ваши сообщения Моя почта alisochka6@list.ru Модератор форума

ирина887: Здравствуйте,очень прошу помощи если это возможно хотя бы морально.В данный момент мы еще в роддоме с моим долгожданным и желанным мальчиком.В реанимации сразу мне сказали у вашего сына подозрение на СД,взяли кровь и муж ее отвез в лабораторию,(живем в подмосковье)С иого момента после истерики и криков что не хочу жить и почему я!?плачу каждый день и не могу поверить что это правда.Ребенок недоношен 35недель,2760родился,тонус врач сказала нормальный для его срока,он активный сосет хорошо грудь,даже больно.Полностью здоров по врач.описанию,сердечко слушали,сделали узи голов.мозга,все хорошо,НО.есть не один и не 2 симптома,говорят арка на небе,раскосые глаза,носик приплюсн.,складка на одной ручкн и мизинчики вогнуты,вроде уши им не нравятся и пальцы на ногах(щель),но я не вижу этого,по размеру пальчики нормальные.Я с ума схожу ч очень переживаю.Как быть подскажите пожал.очень прошу.показываю фото родным глворчт бред все это но они же не видели таких детишек.

OlgaLD: ирина887 Здравствуйте. Так у вас был проведен анализ крови на кариотип? Диагноз подтвержден? Значит, обратитесь в "Даунсайд ап" в Москве, посоветуйтесь, вам нужна помощь психолога или, может быть, общение с мамой подобного ребенка постарше. Если это свершившийся факт. Или вы еще ждете результата анализа?

ltnrf2006: ирина887 Ирина, вы еще ждете результата? Т. Е. Точного ответа нет. Обычно диагноз видно сразу, в родзале. Врачи редко ошибаются. Дождитесь результата. Но в любом случае не надо паниковать. Ребенок хорошо ест, сердечко хорошее. Не переживайте- кормите сына, думайте о хорошем. Ему в любом случае нужна спокойная любящая мама и молоко. Если хотите, покажите фото малыша, наши мамы эксперты хорошие, сразу скажут. Потом можно будет удалить.

Хельга: ирина887 ирина887 пишет: тонус врач сказала нормальный для его срока,он активный сосет хорошо грудь,даже больно.Полностью здоров по врач.описанию,сердечко слушали,сделали узи голов.мозга,все хорошо То что малыш здоров, полон сил и решимости расти и набирать вес - это уже здорово! Остается дождаться результатов анализа. А генетик ребенка смотрел? Что говорит? Ирина, врачи начинают бить тревогу, когда насчитывается более пяти стигм, ошибаются они редко, но всякое бывает... Ваше состояние сейчас можно понять, через это прошли почти все мамы нашего форума. Если вдруг диагноз подтвердится, то знайте, что ребенок с СД такой же малыш как и обычный. Это ни так страшно, как кажется поначалу. Но это Вы поймете со временем, когда пройдет шок. Хотя от всего сердца желаем Вам, чтоб диагноз не подтвердился.

TanyaSpb: Очень хочется вас поддержать!Это ваш ребеночек,любите его и все будет хорошо!

САШОК: ирина887 даже если синдром подтвердится, ваш ребенок здоров! Я имею в виду судя по рассказу - без сопутствующих... и это не мало, поверьте.

VseSbudetsa: ирина887 поздравляю Вас с рождением малыша Искренне желаю, чтобы диагноз не подтвердился!!! Понимаю Ваши чувства, сами как будто вчера пережили поодобное. Но прошло время, и теперь я точно знаю, что слаще наших деток нет

ЛЕСЯ2409: ЗДРАВСТВУЙТЕ, ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА, ДЕВОЧКИ...ПОСМОТРИТЕ НА НАШЕГО МАЛЫША...ЛУЧШЕ НАЧАТЬ СНАЧАЛА ВСЮ БЕРЕМЕННОСТЬ УЗИ СТАВИЛИ НОРМА, ХОДИЛА 9 РАЗ, ГОВОРИЛИ ВСЕ ХОРОШО ДЕВОЧКА, ПОСЛЕ В 33 НЕДЕЛИ НАМ СКАЗАЛИ ГЕРМОФРОДИТИЗМ, НЕОПРЕДЕЛЕННЫЙ ПОЛ, БОЛЬНОЕ СЕРДЦЕ И ПОЛНАЯ АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА, Я НЕ ЖИЛА, А СУЩЕСТВОВАЛА, ПРИЕХАВ В БОЛЬНИЦУ СКАЗАЛИ МАЛЬЧИК, И МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО ЕСТЬ, НО ЧЛЕН ПОЛОВОЙ ТРЕБУЕТ ПЛАСТИКИ, ПО ПРИЕЗДУ Я ПОШЛА НА УЗИ И ТАМ СКАЗАЛИ ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ ПОЛОВОГО ЧЛЕНА, АГЕНЕЗИЯ И БОЛЬНОЕ СЕРДЦЕ, ПОЕХАЛА РОЖАТЬ ПЛАТНО, ТАМ ТОЖЕ УЗИ ПОДТВЕРДИЛО ТОЛЬКО ПОЛОВОЙ ЧЛЕН, ДАЛЕЕ 20,02 РОДЫ И РОЖДЕНИЕ ДЕМЬЯНЧИКА, КОТОРОГО МНЕ НЕ ОТДАЛИ,А ОТПРАВИЛИ В ПИТ, Я ХОДИЛА КОРМИТЬ, КУШАЛ И СОСАЛ ХОРОШО, КОГДА РОДИЛСЯ Я СПРОСИЛА ДАУН?СКАЗАЛИ НЕТ! У НЕГО ОДИН ГЛАЗИК НИЖНЕЕ ВЕКО ОТВИСАЕТ, НА ТОЙ ЖЕ СТОРОНЕ УХО ДЕФОРМИРОВАННО, ГОВОРИЛИ О ВНУТРЕУТРОБНОМ КРОВОИЗЛИЯНИИ, ИМЕННО НА ТОЙ СТОРОНЕ, ОН НЕ БЫЛ ПОХОЖ НА ВСЕХ МАЛЫШЕЙ, ПОСЛЕ 25 НАС ВЫПИСАЛИ,НО НЕ ПРОСТО А РЕАНИМОБИЛЕМ ПЕРЕВЕЛИ В ОЬЛАСТНУЮ, В ПАТОЛОГИЮ, ТАМ СПУСТЯ 7 ДНЕЙ Я В ОЖИДАНИИ ГЕНЕТИКА ПОПАДАЮ В БОЛЬНИЦУ С КРОВОТЕЧЕНИМ, ПОТОМ КАК ВЫЯСНИЛОСЬ НА НЕРВНОЙ ПОЧВЕ И 4 ДНЯ РЕАНИМАЦИИ И 10 ДНЕЙ БОЛЬНИЦЫ, МОЙ МАЛЫШ БЫЛ БЕЗ МЕНЯ, КАК ОТКАЗНИЧКИ... И ГЕНЕТИК ЕГО СМОТРЕЛ БЕЗ МЕНЯ, СКАЗАЛ НЕ ВИДИТ НИ ЧЕГО, СЕЙЧАС ОН СИМПАТИЧНЫЙ МАЛЬЧИК, ФИЗИЧЕСКИ, НЕВРОЛОГ В ПЛАТНОЙ КЛИНИКЕ СКАЗАЛ, ЧТО ВСЕ В НОРМЕ, НО ОТСТАЕТ ПСИХО-ЭМОЦИОНАЛЬНО, ПРОПИСАЛА УКОЛЫ, КОРТЕКСИН, Я ДУМАЮ, ЭТО ИЗ-ЗА АГЕНЕЗИИ, НО НЕ ДАВНО Я НАШЛА У НЕГО СКЛАДКУ ИЛИ ПОЧТИ СКЛВДКУ НА РУКЕ ВНЕШНЕ У НЕГО ГЛАЗА НЕ ТАКИЕ, НО СКЛАДКА....В ОБЩЕМ СИЛ У МЕНЯ УЖЕ НЕТ, НО Я ЗАПИСАЛА ЕГО К ГЕНЕТИКАМ, ПОСМОТРИТЕ ПОЖАЛУЙСТА НА МОЕГО ЛЮБИМОГО МАЛЬЧИКА....

ltnrf2006: ЛЕСЯ2409 Леся, как на него посмотреть? Вы много уже прошли, и генетики вам ответят точно. Здоровья вам и Демьянчику. Занимайтесь, развивайте сыночка, не опускайте руки, и все будет



полная версия страницы