Форум » Сложные вопросы после диагноза » Помогите понять, пожалуйста, СД или не СД? » Ответить

Помогите понять, пожалуйста, СД или не СД?

4october: Здравствуйте.Помогите мне,пожалуйста разобраться.2,5 месяца назад у меня родилась дочка.Родила ее в 36,6 недель с ростом 49 см и весом 2850. В роддоме врач(да и никто там в принципе) не сказал ничего.Да и у меня не возникало никаких мыслей,что у моего ребенка что-то может быть.По всем скринингам все риски были очень низкие.Единственное, что мне бросилось в глаза-это то,что глазки слегка шире расставлены,чем у других деток.Но я не придала значения.В роддоме у нас упали лейкоциты в крови и нас направили в больницу.Там нас естественно обследовали.Если не считать небольшого кровоизлияния в мозг,все в целом было в порядке.Ребенок сам кушал с первых часов.Охотно брала грудь. В больнице тоже с этим не возникло проблем.Там мне тоже напрямую никто ничего сказал.Точнее ребенок был осмотреть врачом-неврологом.Но на тот момент меня отправили домой,т.к. я заболела и мне не разрешили находиться в больнице.Муж поехал узнавать о состоянии ребенка и натолкнулся там на невролога.Невролог сказала что у дочери эпикант и теперь понятно в кого она.(Эпикант есть у мужа).Больше ничего не сказала.Муж не придал значения..а я бы,конечно,распросила бы..Но когда нас выписывали и мне отдали выписку,то в выписке было указано:рекомендуется консультация генетика. И перечислены стигмы,которые невролог увидела у моей дочери.А именно :Эпикант,гипертелоризм,диспластичные ушные раковины(кстати при рождении уши у нее были нормальные.А потом одно она отлежала и оно загнулось и теперь оно более лопоухое,чем другое) и АНТИмонголоидный разрез глаз.То есть у нас в отличие от СД внешний угол глаза наоборот опущен,а не поднят. Но эпикант есть у мужа. Но сейчас она подросла..изменилась...И глаза уже не кажутся опущенными.А иногда даже наоборот кажутся какими-то раскосыми,когда она лежит например.И переносица плоская.Врач в поликлинике сказала, что нет смысла заморачиваться.Стигмы есть у всех.Невролог в поликлинике при осмотре в 1 мес сказала что со стороны неврологии претензий нет.Про стигмы не упомянула.Тогда я задала вопрос сама.Она сказала-да.Стигмы у нее есть.и на вопрос нужна ли нам консультация генетика она сказала, что подождем до полугода.А там будем смотреть.ну и все на этом.Может посмотрите?И вообще..как на ваш наметанный взгляд..Может ли у ребенка что-то быть?Может не СД..а что-то другое..Не поняла,если честно как вставить фото..

Ответов - 37

Люба: Никто вам не скажет однозначно , некоторые стигмы бывают и у обычных детей. Если сильно переживаете , сдайте анализ сами пораньше. По мне так здоровый ребёнок с виду.

4october: Спасибо за ответ.Это самое последнее фото.В плане развития еще ничего толком не ясно.Она держит голову неплохо,набирает вес по 1500-1300 в месяц, следит за игрушками(взглядом,поворачивает голову),улыбается в ответ..но эти стигмы не дают мне покоя совсем(((Вот еще фото..меня очень смущает переносица

turist: 4october Стигмы видно, похожа... И полоса на ладони... Но бывает, что похож человек, а синдрома нет, и наоборот, выглядит нормально, а синдром вот он. Изведетесь до полугода. Я бы на вашем месте к генетику, чтобы уж точно знать. Пусть малышка окажется здоровой, держу за вас кулачки. И не тяните с генетиком, ей мама веселая и адекватная нужна.


Natalik: 4october Хороший малыш! Наши стиигмы есть конечно, просто так к генетику не направляют, не надо ждать полгода, а лучше поехать при первой возможности и сделайте анализ на кариотип. Лучше горькая правда, чем долгое заблуждение. Очень надеюсь, что у вас здоровый малыш!

4october: Natalik а какие стигмы вы видите ваши? Эпикант есть у мужа.Разрез глаз мне кажется у нее обычный.а при рождении вообще внешние углы были вниз опущены довольно сильно.

turist: 4october Я так понимаю это... Тоже считала стигмы и не находила синдром. И в развитии не отставала девочка. А в 2 месяца поехали, сдали анализ, оказалось, что врач в роддоме не ошиблась... А как с тонусом? Рефлексы в каком состоянии? Мы же не врачи, но и ни один врач на 100% без анализа на кариотип ничего утверждать не будет.

Natalik: 4october Широко расставленные глазки, эпикант, высокое небо и если не ошибаюсь складочка на ручке. Обратите внимание на взгляд, он как сквозь вас проходит.

Юлия Ю: 4october Не гадайте, сдайте анализ на кариотип и спите спокойно. Генетических отклонений очень много, есть очень редкие и не очень на развитие влияющие, а есть очень серьёзные. Лучше сразу всё знать, чтобы вовремя среагировать. Жнлаю вам, чтобы ваша дочка оказалась здорова! Многие стигмы по фото не увидишь, а врач при осмотре сразу заметит.

4october: turist нет.складки у нас на ладони нет.У нас как у всех.две поперечные и одна вниз как бы.На обеих руках.На ножках тоже пальчик не на большом расстоянии.вот еще фото.Тут и где она только родилась и постарше.Про генетика я тогда спросила у педиатра в больнице.Она сказала:на всякий случай,если вдруг решите еще родить.Но у нее именно я ничего не вижу.А педиатр участковый в поликлинике везде пишет:здорова.И говорит, что все ерунда.а я извожу себя.на первой фотке у нас еще конюнктивит немножко.Поэтому глаз красный.

4october: turist по поводу тонуса.она стала в 1,5 месяца с дивота на спину переворачиваться.я неврологу сказала.Она сказала что у нее тонус.но он у всех детей типа повышенный.Со стороны невралгии сказала претензий нет.ну в общем она и по коленочкам стучала и на ножки ставила.Ничего не сказала.Сказала претензий нет.

4october: Natalik а высокое небо это как? Складочки нет у нас.

4october: Natalik насчет взгляда не знаю( в глаза смотрит.Слушает внимательно.Следит куда пошла.На звук поворачивается.Увидит меня-улыбается во весь рот.Даже не знаю(

4october: Мне ни разу не произнесли слова "Синдром Дауна".В роддоме даже и про стигмы не сказали..А в больнице просто в выписке были перечислены 4 стигмы(широкорасставленные глазки, антимонголоидный разрез глаз,эпикант(есть у мужа),диспластичные ушные раковины.но напрямую о них мне никто не сказал.Я сама спросила у врача когда она выписку подписывала.Она сказала, что она ничего не видит такого.Я спросила:тогда почему невролог порекомендовала генетика? Она сказала:На случай,если вы решитесь еще родить.В поликлинике мне никто ни разу слова не сказал.Только я сама если спрашивала, так как меня это очень мучает.Но они говорят, что стигмы есть у всех.А невролог сказала, что сейчас нет смысла дергаться.После полугода будет видно

alter-sun: Если не ошибаюсь, до 5 стигм у человека считается вариантом нормы, если других претензий нет. На мой взгляд, ребенок без СД. Но лично для своего спокойствия я бы сдала кровь на генетику и не мучилась.

Natalik: 4october Вы знаете, на последних фото ничего не вижу. Сами понимаете это гадание на кофейной гуще, кроме анализа вам никто точно не скажет о наличие СД . А наш <инопланетный> взгляд обусловлен плохим зрением, у нас при рождении - 6 было. Высокое небо, за его счёт губка верхняя приподнята. Сходит к генетику, если на анализ не отправят, то живите спокойно, там уж взгляд точно намерен.

4october: Natalik зрение у нас хорошее.К нам со стороны специалистов претензий нет.Аудиоскрининг проходили-все в норме.У окулиста из-за конюнктивита мы каждую неделю набоюдались(точнее у нас непроходимость слезного канала была-дакриоцистит.С ее стороны тоже паталогий не выявлено.за игрушками следит на всяком разумном расстоянии.Улыбается им..глазное дно,сосуды..что там они смотрят еще-все хорошо.Узи почек,желудка,рентген легких делали в больнице-паталогий нет.Плановое в месяц делали(головы,желудка,тазобедренных суставов,почек и т.п.) тоже все хорошо.Экг делали в больнице-все в порядке возрастной нормы.Узи сердца пока не назначали.они мне не говорят ничего.Ни участковый педиатр, ни невролог.Это я сама из-за этих четырех стигм на которые обратила внимание невролог в больнице себе каждыую секунду накручиваю.Все врачи молчат.Я у педиатра сто раз спрашивала:нужно нам к генетику? Она говорит:ну стигмы есть у всех.Ну хотите,то съездейте.Дам направление.Невролог ничего не сказала, я сама спросила про стигмы.Она сказала:ну да,стигмы есть.Но сейчас нет смысла дергаться.Подождем до полугода.Непонятно почему до полугода? Типа отставание если будет, тогда будем проверять? Или как? Почему до полугода ждать? Девочки, а на что вообще обратить внимание? Какие еще есть особенности? Кроме стигм? Поведение может какое особенное или еще что?

IrinaF: На мой взгляд сд нет. А у вас самих, родителей, глаза не широко расставлены?.как на детских фотографиях? что сейчас дочка делает? Если лежит под трапецией такой с висящими игрушками, то ударяет по ним или еще нет? Когда начала улыбаться Вам?

ГалиКо: 4october Я не увидела СД. Черты лица чёткие, не размытые, ушки абсолютно нормальные и глазки, хоть и монголоидные, но какие-то не наши. Плюс развитие - норма. Но присоединяюсь к девочкам: если хотите 100% точный ответ, его даст только анализ.

4october: IrinaF у мамы мужа на детских фотографиях мне показалось что глаза широко расставлены.Но вроде все нормально.Так вроде ни у кого большеу мужа нормально с расстоянием глаз.Но эпикант есть.Причем такой не хилый.И глаза у него как и у нее при рождении как будто опущены вниз внешние углы.У нее не раскосые глазки как у деток с СД.У нее вот скорее наоборот.Но есть эпикант..За игрушками следит.Головой провожает когда крутятся,улыбается им.Ручки тянет.ручками машет,но они высоко над ней.А боизко я не пробовала вешать ничегоя вообще почти каждую стигму могу объяснить.у нее и ушки при рождении были абсолютно одинаковые и по форме и по лопоухости.Потом в больнице она лежала на боку и ушко подвернулось и теперь лопоухое торчит.но уже потихоньку вроде выравниваются.А по форме они как и у моего старшего сына(ему 8 лет).Эпикантус у мужа, антимонголоидный разрез вроде как тоже у мужа, а вот то что широко расставлены это вот я не знаю.Вот мобиль этот с игрушками висит,он ей очень нравится.Как только музыка выключается она зовет,плачет.Улыбаться начала осознанно в ответ на улыбку и ласковые слова,глядя в глаза месяца в 1,5..переворачиваться с живота на спину тоже в полтора.гулит,агукает.Тоже примерно с 1,5 мес.

4october: ГалиКо спасибо.Я-то понимаю, что чтоб не мучаться надо сдать этот анализ.

Swetlaia: Я не вижу СД, у наших губы как пельмени бесформенные, даже у тех,у кого носик и глазки не сильно видно. И брови у наших как нарисованная ниточка. Сдайте анализ, чтобы точно исключить, но мне кажется не наш малыш совсем. И в 2 месяца улыбается как норма, тоже огромная редкость для нас.

Хельга: 4october пишет: В плане развития еще ничего толком не ясно. поэтому врачи и сказали вам прийти в пол года. Тогда уже точно будет видно отстает ли ребенок в развитии и насколько. 4october пишет: по поводу тонуса.она стала в 1,5 месяца с дивота на спину переворачиваться.я неврологу сказала.Она сказала что у нее тонус.но он у всех детей типа повышенный. у "наших" он наоборот в большинстве случаев понижен. turist пишет: ни один врач на 100% без анализа на кариотип ничего утверждать не будет. alter-sun пишет: для своего спокойствия я бы сдала кровь на генетику и не мучилась. я тоже этого мнения придерживаюсь. Видно, что Вы мысль о наличии СД у себя в голове уже конкретно поселили, а теперь пытаетесь от неё отделаться. Моё мнение: девочка обычная, но наличие стигм сбивает с толку. Сдайте кровь на кариотип, не ждите полугода. А то так и будете всё время приглядываться, изводя себя подозрениями.

TanyaSpb: 4october Я тоже не вижу у вас сд.Такие упитаные детки приходили ко мне на массаж)).Но я согласна с девочками сдать анализ на кариотип нужно,чтоб и спать спокойно и посмотреть нет ли других геномных изменений.Я как фельдшер у своей сразу стигмы увидела,но и знала про диагноз.А по вам я не вижу.Пусть все будет хорошо!

4october: Хельга я действительно не могу отделаться от этой мысли.Не только о СД.Но и о других возможных генетических синдромах.Я вот думаю..если бы мы не попали после роддома в больницу, то никто бы мне ничего и не сказал.Потому что в роддоме к моему ребенку тоже претензий не было.И стигм этих никто не видел.Хотя не один врач смотрел.И рефлекс хотьбы у нее был, и сосательный рефлекс тоже.И что там еще смотрят обычно-все у нас было в норме в целом....У нас с первого раза взяла грудь и активно сосала.И веса не много потеряла.Да и сейчас набирает хорошо.И растем хорошо.И вроде развиваемся по срокам.Да и не говорят и сейчас ничего.А я то успокоюсь.То опять начинаю выискивать что-то...Анализ сдадим, конечно.Спасибо

тата: И мне кажется обычная малышка Если соберетесь сдавать анализ, начните все-таки с посещения генетика. По его направлению анализ малышке сделают бесплатно. А беспокойства ваши понятны. У меня деток трое, старший с СД, так вот с каждым из младших я это проходила. Выискивания, сравнения..., но как мне сказала одна замечательная женщина, педиатр, "я и у вас могу эти стигмы найти" ;)

4october: Спасибо всем огромное.Анализ сделаем, чтоб не изводить себя.А фотографии из темы я удалю на всякий случай.Спасибо еще раз большое за разъяснения и помощь.

4october: Спасибо всем огромное.Анализ сделаем, чтоб не изводить себя.А фотографии из темы я удалю на всякий случай.Спасибо еще раз большое за разъяснения и помощь.

IrinaF: 4october Мне кажется, с развитием все нормально, а стигмы... они и правда почти у всех есть. Хотя лично я по фото никаких стигм не увидела. У дочки моей подруги тоже сначала казалось, что глазки на расстоянии...вернее так, что особенно один был вроде как дальше от переносицы, но с возрастом, сейчас почти 4 года - это сгладилось, глазки как глазки, хорошая развитая девочка.

OlgaLD: Никаких фото не вижу. Вы уже удалили? Генетик посылает на анализ крови на кариотип обычно, на глазок ничего не говорит. Ну и мне не пристало то есть я за анализ. Сдадите - и успокоитесь, будете жить нормально.

Хельга: Хочу добавить. У моих племянника и племянницы тоже ярко выраженный эпикант (наследственное от папы). В роддоме все прошло гладко. А вот участковый педиатр в поликлинике долго и внимательно разглядывала мальчика. На вопрос мамы "что не так?", изрекла: "У вашего сына глаза неправильные". Это было давно. Теперь, столкнувшись с СД, я понимаю чтО именно она пыталась узреть. А тогда сестра просто покрутила пальцем у виска и назвала врача дурой (не в глаза, конечно).

OlgaLD: Кстати, нам тоже писали антимонголоидный разрез глаз. Я не могла понять: почему людей с СД раньше называли (особенно в англоязычных и немецкоязычных странах) монголами, а разрез глаз антимонголоидный. У Вани, как видно по фото, внешний уголок глаза идет вверх. (И очень красивые глаза, кстати.) Видимо, ошибся тот врач, что антимонголоидный разрез нам писал... На самом деле и то, и другое является стигмой. Так что без разницы

4october: OlgaLD ну у нее действительно при рождении глаза были сильно опущены внешними углами.Сейчас не так заметно.А я могу вам на почту фото прислать? И видео покажу.

4october: OlgaLD насчет глазок..ваша врач и правда скорее перепутала..Ведь у вас на деле они были монголоидными? Не антимонголоидными? У нас же в самом деле глазные щели были расположены иначе,чем у деток с СД.наоборот.А сейчас вроде не видно этого уже.

OlgaLD: 4october Да не надо, что я вам нового скажу? Не знаю даже, чего врачи там имели в виду. Вот такие глазки у нас всегда и были, как на аватарке видно. Большие и красивые. Мои соседи по палате (в больнице после роддома) понятия не имели о СД, врачи очень корректно себя вели, и все говорили: Какие у Вани красивущие глаза.

4october: OlgaLD ну я подумала может вы что-то увидите или не увидите) А может просто в ком-то ищу поддержки..потому что даже с мужем боюсь говорить об этом.Не знаю.

OlgaLD: 4october Мы вас поддерживаем. Вон какую тему уже забабахали большую

alisochka: 4october здравствуйте! Видела вчера ваши фото,но честно-не успела разглядеть С первого взгляда я бы сказала,что внешних стигм сд на лице у вашего малыша нет Но,если у вас есть какие то сомнения,сдайте анализ на кариотип,тк кроме сд существуют и другие генетические поломки,наличие или отсутствие которых и покажет анализ



полная версия страницы