Форум » Сложные вопросы после диагноза » Могут ли синдром не увидеть в роддоме??? (продолжение) » Ответить
Могут ли синдром не увидеть в роддоме??? (продолжение)
Ксюня: Здравствуйте уважаемые форумчане! Моему малышу 2,5 месяца. Все бы ничего, но у меня закрались подозрения! Извелась вся уже, постоянно присматриваюсь к нему,и мне кажется что есть:( а началось все в месяц, когда я рассматривала его ручки и на одной руке обнаружила обезьянью складку. Но в роддоме никаких диагнозов нам не ставили, выписали с диагнозом-здоров. Могут ли в наше время пропустить синдром у новорожденного?
Ответов - 111, стр:
1 2 3 All
IrinaF: Кстати у моей знакомой дочке 6 месяцев сейчас как раз, на прошлой неделе, она распрекрасно сидела у незнакомых на руках, у меня лично полчаса (видит меня второй раз в жизни), пока ее мама куда выходила по делам и дочка не выражала ни малейшего недовольства. Наоборот была абсолютно счастлива)))
Lusechka81: У меня дочка очень ручная, может поэтому так к незнакомым относиться. А знакомая свою дочь 7 месяцев вообще периодически стала оставлять у соседей и дочь нормально это воспринимает.
Lusechka81: Нашла продолжение темы. Сейчас загружу несколько фото.
Lusechka81: А почему фото не видео? Я что-то не правильно сделала?
IrinaF: Смогла посмотреть два фото: СД нет, по моему мнению. Брови не наши, нос не наш, щеки не наши. Глазки раскосые, но это явно в кого-то в родню. Здоровый обычный ребенок.
IrinaF: Увидела кусок ушка на фото с папой - большое! и один в один как у папы. Вообще на папу похожа. Точно не "наше" ушко, в общем)) а вот у папы вид тревожный)))) я сама такая, диагнозы тоже люблю выискать) поэтому свой свояка видит издалека)))
Lusechka81: Это наверное так фото получилось. Вообще у нее маленькие ушки как у меня) А про папу смешно ))) Спасибо, что посмотрели)
alisochka: Lusechka81 глазки да,раскосые,но Мне кажется у вас нет сд Ссылки на ваши фото я сделала кликабельными
IrinaF: Ушки сами, может, и не прямо огромные, но мочка крупная. У нас редко такие мочки. Открыла фото с Вами, по-моему глаза в Вас. У вас тоже несколько раскосые.
Lusechka81: Спасибо, девочки, что откликнулись и посмотрели. Успокою мужа. Но он все равно еще чего-нибудь придумает.
тата: Неее, не "наша" зайка
ГалиКо: Я зависла, если честно. Да, глазки раскосые, верно, но фенотип тем не менее не наш, взгляд совсем другой и общее впечатление не складывается.
Paniker: Пожалуйста, помогите! У дочки все время открыт ротик и язычок выглядывает и ещё складка двойная на шее сзади. Я не нахожу себе места... Больше симптомов вроде бы не нахожу, родилась в 40 недель, 4190. Но вот эти два симптома мне кажутся слишком достоверными Сейчас попробую фото вставить.
Paniker: Пожалуйста, помогите! У дочки все время открыт ротик и язычок выглядывает и ещё складка двойная на шее сзади. Я не нахожу себе места... Больше симптомов вроде бы не нахожу, родилась в 40 недель, 4190. Но вот эти два симптома мне кажутся слишком достоверными Сейчас попробую фото вставить.
mamamia: Paniker с таким весом она может себе позволить даже три складки на шее . Не наша девочка, успокойтесь. А язык дети часто показывают, когда им надо срыгнуть - попробуйте ее постучать по спинке в вертикальном положении. Ну, или просто показывает... Общий тонус нормальный?..
Paniker: Спасибо! Общий тонус вроде нормальный (никогда ничего не говорили). Языком она вертит постоянно, если спит все равно рот открыт, а язык лежит или на десне или торчит (если забыла назад засунуть). Короче, рот у неё на пару секунд максимум закрывается((
Swetlaia: Paniker Губы и брови не наши. Язык наши не так показывают. Глазки есть немного, но может это в кого то родителей?
Paniker: Не пугайте, а что с глазами? Я свои всегда маленькими считала, у неё вроде тоже небольшие. А что ещё? Они же вроде не наклонены? Или да? Или ещё что-то?
тата: Paniker не наша малышка. И глазки нормальные. Сколько Ей? Мне кажется отечность ещё не сошла. А вес и правда, знатный!
Paniker: Спасибо! 6 недель нам, хомячок знатный, кушаем хорошо))
Хельга: Paniker то что вам про глазки написали, да, есть немного, такой эпикантус. Но СД у девочки нет, даже не думайте. Обычный ребёнок. Ротик детки часто открывают. Если Вас это напрягает, обратитесь к педиатру или лору. Может какие-то проблемы с носовым дыханием?
тата: Paniker вот и кушайте на здоровье!
Paniker: Хельга у бабушки нашей (моей мамы) такая складка есть. У дочки правда раньше никогда не замечала) но значит есть в кого)) спасибо! тата спасибо)
IrinaF: Paniker, СД нет у девочки. Такой носик большенький ))) я в позитивном смысле. Про язычок и ротик, может, это у нее сосательный рефлекс так выражается.. Как бы ищет молочко..
Paniker: IrinaF спасибо! Не знаю, что с ротиком, может язычок просто так большой, педиатр говорит, бывает. Я чего-то вот именно этой складки перепугалась. Но может правда, толстенькая она у меня... Девочки, спасибо вам всем огромное! Вроде второй ребёнок, а страхов в 10 раз больше, ещё и начиталась всего... Я все-таки хочу сделать анализ для себя, не знаю, правда когда. Постараюсь написать результат тогда)
turist: Paniker 6 Недель это уже срок. Рассказывайте, что умеет. Сразу будет понятно, нужно ли тратиться на анализ. Мне тоже кажется, что не наша малышка.
Paniker: turist та как-то не знаю даже: головку поднимает на несколько секунд на животике, столбиком тоже держит неплохо, следит глазками, иногда улыбается. А что должны уметь уже? Я с сыном уже не помню, но вроде примерно так же было
ГалиКо: Paniker Не похожа на нашу... С язычком, возможно, какие-то свои особенности. У моей, к примеру, здоровой дочери, тоже всегда язычок вываливался. Лет до трёх постоянно.
turist: Paniker У наших и улыбка позже, и голова из стороны в сторону болтается, когда столбиком держишь, и глаза разбегаются, не могут их сфокусировать долго. По-моему, вы зря паникуете. Присмотритесь к развитию. А хватательный рефлекс как? Долго может висеть, уцепившись за ваши пальцы? Крепко хватается, или слабенько?
Paniker: ГалиКо спасибо! Да, надеюсь строение просто так такое. У сыночка такого не было и она на него совсем не похожа, может поэтому меня так клинит(( хотя вот в плане развития, кажется, идёт похоже
Paniker: turist буду теперь смотреть)) за пальцы держится крепенько, но разве можно так поднимать? Я вот с сыном тоже этого не понимала никогда, он сразу отпускал, если я начинала вверх тянуть. Вообще сын все делал чуть позже норм российских, но намного раньше здешних (пойти к 1.5)
ГалиКо: Paniker Да нет, я уверена, вам надо успокоиться. Наши детки совсем другие, такие вот хомячки))) среди них не встречаются. По большей части они и едят очень плохо первые месяцы, вес плохо набирают. Да и по фото взгляд у малышки совсем не такой как у наших детей. Много всего, успокойтесь, правда.
Хельга: Paniker я вот тоже не понимаю в чем причина для беспокойства? Только приоткрытый ротик? Так девочка совсем маленькая, у многих малышей такое бывает. Paniker пишет: за пальцы держится крепенько, но разве можно так поднимать? так поднимать и не нужно. Когда ребенок лежит на спинке, дать ей указательные пальцы, она обеими ручонками уцепится и слегка потянуть наверх. Не поднимать на полметра, конечно, а достаточно и 5 см, лишь бы ручки были натянуты. Этого достаточно, чтобы увидеть насколько крепенько малышка держится. Но вообще повода для фантазий быть не должно, обычная девочка, к бабке не ходи.
turist: Paniker пишет: но разве можно так поднимать? Конечно можно, главное, чтобы не ударилась. Если крепко и сильно держится, значит тонус хороший. У наших у всех низкий. Я своих старших так по комнате таскала, крепкие все росли.
alisochka: Paniker из стигм лично я вижу глаза немного и переносицу Но лично мое мнение что именно синдрома Дауна у вашей девочки нет Очень часто определяю детей с сд по взгляду,здесь взгляд не "наш"
мама-паникерша: Простите, пожалуйста, за беспокойство. но я 3ое суток спать не могу.мысль засела у наличие у моего ребёнка СД. широкую переносицу и маленький нос я заметила еще в роддоме. а потом и думать об этом забыла. но тут обратила внимание, что у ребенка эпикантус -ни у кого в роду не было. теперь нервничаю, если не сложно,посмотрите фото, пожалуйста, есть смысл анализ делать? или лучше потратить деньги на успокоительные для себя?))) ребенку сейчас 4 месяца, улыбается осознанно с месяца примерно, с почти 4 переворачивается. претензий у врачей к ребенку нет. бы небольшой гипотонус ног.
Юлия Ю: мама-паникерша добрый день! Мне кажется, что у вашего малыша нет синдрома. Да, есть несколько стигм, но для подозрения на СД стигмы должны быть множественными, или должна быть выраженная задержка в развитии или гипотонус, порок сердца или внутренних органов. Если ничего такого нет, то несколько стигм ни о чём не говорят. У каждого из нас можно при желании 2-3 стигмы найти. Но если уж сильно вас что-то беспокоит, сдайте анализ на кариотип и спите спокойно. Удачи и здоровья малышу!
Swetlaia: мама-паникерша Вообще не наш, ушки лапушки, губки, как держит голову, сама форма головы, все не наше. А уж мимика в таком возрасте, даже не волнуйтесь.
ГалиКо: мама-паникерша Несмотря на наличие некоторых стигм, общего впечатления, что у ребёнка синдром, нет. Сфокусированный взгляд, большие ушки, тонус и развитие в норме, судя по тому, что у врачей к этому нет претензий. Если к тому же нет пороков внутренних органов. вам нужно успокоиться.
Хельга: мама-паникерша Да, стигмы есть. Но всё же согласна с предыдущими комментариями. И профиль не наш. И носик ни такой уж маленький. Да и в 4 месяца врачи уже что-то бы заподозрили при наличии отставания в развитии.
мама-паникерша: Спасибо вам большон за ответы! Я успокоилась немного!
Sir_dantes: Здравствуйте. Не могли бы вы посмотреть и на моего ребенка. Нам сейчас почти 8 месяцев. Родилась почти 4 кг. Роды прошли успешно. По Ангар 8/8. На следующее утро забрали в реанимацию с диагнозом гбн по аво-системе. билирубин 340. через три дня мне ее вернули и отправили на долечивание в больницу. там уже лечили от пневмонии. после выписки началось отставание в развитии. в 3 месяца плохо держала голову. невролог ни на что внимание не обратил. в полгода другой невролог поставил диагноз синдром двигательных нарушений. гипотония. начали лечение. Были у лучших неврологов города. Ничего, кроме гипотонии не увидели. Считают, что все вызвано высоким билирубином. в 7 месяцев пошли к другому педиатру и она мне сказала, что стигмы присутствуют. А я про них никогда и знать не знала. Стала читать. Да, у нас она не одна, и не две. у мужа ухо одно больше другого, у нее повторилось. Переносица глубоко посажена, глазки немного косят. Муж даже слышать не хочет. Подскажите, кто что думает.
Хельга: Sir_dantes Добрый день. Ну если столько разных врачей смотрели Вашу девочку и отставание в развитии списывают на определенные причины, возможно так оно и есть. Самое разумное для Вас сейчас, это сдать кровь на кариотип. Обратитесь с этим вопросом к своему педиатру или неврологу, может быть в этом случае анализ сделают бесплатно. Сказать что-то определенное сложно, не увидев ребенка в фас и профиль. Вы можете сюда скинуть фото или дать ссылку. Тут у мам глаз намётан. Но, в любом случае, успокоить Вас сможет только анализ. Если до сих пор никто из врачей не напрягся по этому поводу, то, либо у ребёнка не ярко выраженный фенотип, либо действительно СД нет.
alisochka: Sir_dantes добрый день Скидывайте фото,посмотрим И конечно для того,чтобы точно знать есть сд или нет сдайте анализе а кариотип
Swetlaia: Sir_dantes Сходите к генетику, стигмы и гипотонус могут быть не только при синдроме Дауна, но и при других синдромах и микроделециях, генетики обычно видят это. Ну и если потребуется, они же отправят на анализы.
Sir_dantes: https://yadi.sk/i/eoK2zrPn3GTtAa
Sir_dantes: https://yadi.sk/i/TtJpR6Cb3GTshm
Sir_dantes: https://yadi.sk/i/T9oK8tim3GTt3x
тата: Sir_dantes малыш не наш.
Хельга: Sir_dantes Согласна с Таней. Хотя есть отдельные стигмы, но общий фенотип "не наш". Для полного успокоения сделайте анализ на кариотип. Здоровья Вашей девочке.
Sir_dantes: спасибо за ответы. анализ однозначно буду делать. так как стигм достаточно много. может теперь посплю пару ночей 😀 Хельга, а мне кажется, мы глазками с вашей очень похожи.
alisochka: Sir_dantes фотографии мутные,не очень видно Но лично я именно сд не вижу
Sir_dantes: Попробую немного четче https://yadi.sk/i/iiSXAHiN3GUN7x
Sir_dantes: https://yadi.sk/i/dq8r-nt_3GUN4e
OlgaLD: Sir_dantes Согласна с девочками, что на СД не похоже, и согласна, что (раз есть стигмы) стоит сдать анализ, потому что СД -- далеко не единственное, что может быть. По мне, так обычный ребенок. Удачи!
Sir_dantes: Спасибо большое за ответы. Буду записываться к генетику. Потом отпишусь.
Хельга: Sir_dantes Нет, не похоже на СД. Или совсем уж маскируется, или у вас что-то другое.
alisochka: Sir_dantes именно на сд не похоже Но если у вас есть сомнения,сдайте кариотип Существует огромное количество различных синдромов и ген поломок,по внешности не определишь,только анализ Удачи!
ГалиКо: Sir_dantes Возможно, что-то и есть, судя по описанию развития, но точно не СД, вообще не наш фенотип. Sir_dantes пишет: Буду записываться к генетику. Потом отпишусь. Будем ждать.) Удачи вам!
Sir_dantes: Спасибо
Katyalis: Sir_dantes у меня есть знакомая трехлетняя девочка. Ваша сильно на нее похожа. Им генетик поставил какой-то синдром под вопросом, но анализ сдать не предложил, тк там не простой кариотип, а более глубокий анализ - надо отправлять в Москву. Никто заморачиваться не стал. Сейчас девочке 3.5 года - абсолютно обычная и чудесная девочка, безумно похожая на своих родителей. Вам здоровья и не переживайте!
Sir_dantes: Если бы у нас с развитием проблем не было, я бы тоже не обратила внимание, что на нас не похожа. Вернее, то что глаза раскосые, все заметили и замечают сразу. Но что это может значить, я не знала. Но со временем действительно глазки выправляются. У нее сейчас уже другие, чем когда родилась. А так лучше уж знать, чем прятать голову в песок
Sir_dantes: Девчонки, значит, если есть определенный набор стим, больше 5, то по-любому что-то генное есть? К генетику записалась на 13ое. Но до этого мне кажется моя голова взорвется. Я понимаю, что надо успокоиться и думать о хорошем или вообще ни о чем не думать. Но не получается. Читаю тут на форуме. Детки какие все хорошенькие, красивые... Я насчитала 8 стигм. А может их и больше. И мыслей о хорошем у меня не закладывается...
Swetlaia: Sir_dantes пишет: то по-любому что-то генное есть? Не обязательно. Есть даже случаи, когда по фенотипу копия синдром Дауна, а лишних хромосом нет, просто фенотип такой, а генотип нормальный. Но это повод обратиться к специалистам для уточнения.
Хельга: Sir_dantes пишет: Я насчитала 8 стигм. А может их и больше. Обычно о рождении ребенка с СД говорят в роддоме ещё до генетического подтверждения. Просто непонятно, что столько врачей при таком количестве стигм ничего не заметили. Может Вы себе это придумали? ЗПР не обязательно говорит о наличии СД. Хотя у нас на форуме были детишки, чей фенотип далёк от СД, однако диагноз был подтвержден.
Sir_dantes: Не знаю что думать. Я вижу у нее плоское лицо, впалую переносицу, разные уши, во рту мне кажется высокое небо, отсутствие зубов, сейчас только первый лезет. На языке появились две полосы, которых раньше не было. Я думаю, может им в роддоме не до этого было? Акушерка достаточно молодая была. А в конце первых суток она уже в реанимации оказалась. Ну хотя её и зав. отделением смотрела, женщина в возрасте уже, думаю опытная. Просто у моей подруги сыну больше года не ставили диагноза. А он тоже все с опозданием делал. И их невролог ничего типа не замечала. А потом выяснилось, что серьезное генетическое заболевание. Мне и эта педиатр очень так аккуратно про стигмы сказала. Что это может указывать на гипотериоз. Но мы анализы сдали, все хорошо. Все врачи в один голос говорят, что массаж пройдем и все наладится. Ну вообщем, чего гадать... 13го что-нибудь прояснится
IrinaF: А во сколько она именно вам улыбнулась? Вы ситуацию подруги на себя не спешите проецировать. Мало ли что на свете бывает.. что сейчас умеет малышка? Уши могут быть от папы. Первый зуб в 8 месяцев вы считаете поздно? Он вообще с развитием не связан имхо. У моей обычной дочки в 9 месяцев только начал лезть первый зуб. В чем гипотония? Не сидит и не пытается или что?
Sir_dantes: Не сидит и не пытается. Голову держит с 3х, уверенно с 4х месяцев. Улыбнулась рано, в месяц, а вот смеяться в 5. Переворачивается на живот с 5, обратно с 6. Вот в принципе и все. Гипотония общая. Уши то понятно, что от папы, у старшего такие же, вот я и не думала, что тут что-то не так. Я и педиатру так и сказала, что от папы. А она ответила: вот я говорю, стигмы присутствуют.
Sir_dantes: Набираем последние 2 месяца по 200 гр. До этого 400 Она сейчас 7,5 кг, при том, что родилась 4 Ест ужасно мало, вообще ничего не впихнуть.
IrinaF: Sir_dantes вы какие-то отличия от старшего видите по развитию? Я уже плохо помню когда что, но моя перевернулась на живот в 4.5 мес, у подруги так же... (обычные). Улыбалась в месяц - норма. Не уверена что дети с отставанием в психическом развитии могут в месяц осознанно улыбаться. Имхо.
Sir_dantes: В психическом плане не знаю. Смеялся старший раньше. Но зато заговорил в 3 года. Эта с месяца гудит и «болтает»,но сейчас правда как-то меньше. В в моторном старший в 6 сидел ползал, в 7 в кроватке встал, в 10 пошел.
Sir_dantes: Были только что в центре, где работают с детьми с дцп, зпр,даунятами, записывались на массаж. Массажистка и психолог сказали что похожа. За месяц не набрали вообще ничего
IrinaF: Sir_dantes На кого похожа? На СД не похожа она у вас... И дети с СД никогда не улыбаются ответно матери в 1 месяц. Как правило ближе к 3м месяцам.
тата: Фенотип у малышки не СД. А роды были нормальные? Гипоксия была?
Swetlaia: IrinaF пишет: И дети с СД никогда не улыбаются ответно матери в 1 месяц. Как правило ближе к 3м месяцам. Да и голову наши держать начинают к полугоду тоже.
Alona: Sir_dantes У вашей девочки точно не СД, а так конечно сдайте развернутый анализ на генетические заболевания, но мне кажется у вас нет особых отставаий по вашему описанию навыков, мой обычный сынок попозже вашей дочки всё делал, и всё у него ок, скоро 4 года будет
Sir_dantes: IrinaF пишет: на кого похожа? В том то и дело ни на кого не похожа. тата пишет: А роды были нормальные? да, все хорошо прошло. только в конце первых суток гбн Гипоксическое поражение цнс они потом стали писать. Сдавать пойдем. Что так вес совсем у нас не набирается?
ГалиКо: Sir_dantes пишет: В том то и дело ни на кого не похожа. Вы, наверно, думаете, что если не похож ребёнок на родителей, то это говорит в пользу СД? Нет, конечно, это не так, это всего лишь один из мифов. А вопрос стоял об этом Sir_dantes пишет: Массажистка и психолог сказали что похожа. На СД похожа? По фото вообще не похожа, правда. Лицо не плоское, переносица обычная, уши разные... извините, но это вообще ни о чём. Зубы и у обычных детей не всегда в 6 месяцев вылезают. У моего старшего, например, как раз в 8 месяцев первый зуб появился, а другой обычный сын сидеть в 8 месяцев с поддержкой начал. Про улыбку в месяц вообще молчу, что-то из области фантастики... Sir_dantes пишет: Что так вес совсем у нас не набирается? А ест нормально? Многие дети с СД после рождения постоянно спят, разбудить и накормить их бывает проблема, поэтому вес не набирается.
Sir_dantes: А я подумала, что на кого из нас похожа 😁 Да, психолог сказала, что похожа на сд. А потом массажистка сказала, что так не скажешь, но если присмотреться, то да. Стала её крутить, вертеть. Говорит, да, даунята так ножки широко расставляют, когда ставишь. И ноги вверх задирают, когда из положения лежа их за ручки тащишь. Сегодня посадили в прыгунки. На ножки вообще не становится. Они как плеточки висят и расползаются в разные стороны. Когда садишь и за ручки держишь, её болтает во все стороны. Ест она очень плохо, вообще ничего не затолкаешь. Из стограммовой баночки пюре фруктового съедает половинку. Со сном тоже проблемы. Ночью просыпается чуть ли не каждый час. Грудь ест каждый раз. Попробовала вчера смеси развести - грамм 70 съела и спать. Вообщем ест мало и часто.
Хельга: Sir_dantes пишет: ест мало и часто если ест часто, то не факт, что мало. В общей сложности малышка вполне может съедать суточную норму.
OlgaLD: Sir_dantes Понимаю ваши тревоги, но гипотония и прочее могут быть у ребенка с обычным набором хромосом точно так же, всякое бывает. Удачи вам в обследованиях и лечении (если понадобится), укреплении ребенка.
ГалиКо: Хельга пишет: если ест часто, то не факт, что мало Да, мамам часто кажется, что ребёнок недоедает, но здесь девочка почему-то в весе не прибавляет. На мой взгляд, проблемы есть, и тревога безусловно понятна, но очень маловероятно, что проблемы связаны с СД. Это что-то другое, и, возможно, легко разрешимое. Sir_dantes Постарайтесь успокоиться, у вас чудесная малышка, такая нежная и хрупкая на вид.
Хельга: Если у ребёнка гипотонус, то он и будет мало есть, даже потому что устаёт быстро. Но раз ест часто, значит есть потребность в еде, т.е. аппетит нормальный как бы. А вот отсутствие набора веса да, это уже проблема. Тут ещё нужно знать какой стул у ребенка. Может это проблема ЖКТ.
Sir_dantes: Спасибо большое за ответы и за поддержку. Так одной с ума можно сойти от этих мыслей в голове. А когда кто-то выслушал, немного легче. Я обязательно отпишусь, когда что-то узнаю по анализам. Вашим крошкам здоровья
OlgaLD: Sir_dantes спасибо!
Наташечкин: Здравствуйте, пожалуйста, гляньте наши фото. Предварительно в роддоме поставили СД, но анализ возьмут только 22 мая. http://shot.qip.ru/00TvQU-2pQ6zAInu/ http://shot.qip.ru/00TvQU-1pQ6zAInt/
ГалиКо: Наташечкин Знаете, по фото я бы предположила, что синдром есть. Конечно, надо ещё посмотреть совокупность других признаков, но ушки точно наши, глазки наши. И вообще, общее впечатление... Вы сердечко проверяли?
alisochka: Наташечкин здравствуйте. Конечно,точно скажет только анализ на кариотип Но по фото я уверенна,что синдром есть
Наташечкин: Шумы есть. Узи завтра будет. Но скорей всего проблемы есть. Просто она так похожа на старшую дочь, а старшая растет обычным ребенком. Но морально я готовлюсь вступить в ваши ряды. Спасио, что посмотрели
ГалиКо: Наташечкин пишет: Просто она так похожа на старшую дочь, Ну, почему бы ей не быть похожей на свою родную сестричку? Вы сейчас, главное, не отчаивайтесь! Конечно, до оглашения результатов анализа надежда будет главным. что поддержит вас, но жизнь продолжается в любом случае, мы это знаем!
OlgaLD: Добро пожаловать! Врачи чаще ошибаются по УЗИ, а уже с рожденным ребенком, если у них был повод направить на анализ, -- вы правильно делаете, что морально готовитесь, взгляд у врачей наметанный.
Лекса: Добрый день! Вот и я к вам за помощью.. Высокий риск по СД поставили на первом скрининге. Сделали амниоцентез - результат пришел хороший. Сын родился с весом 2500, за первую неделю потерял 300 гр., все время спал, почти не ел. Начали докармливать сцеженным из шприца и потихоньку вроде начал прибавлять. На узи сердца тоже проблемы, поставили на учет к кардиологу. Все врачи интересуются были ли мы у генетика, но когда слышат про амниоцентез вопрос снимают. Я вначале уверяла себя что все хорошо, но в последние дни что-то уверенность начала таять. Может все же надо сделать анализ? Посмотрите, пожалуйста фото. Очень тяжело быть одной с таким вопросом (мне 42, мать одиночка) https://yadi.sk/i/e8WxmuPy3KUnwi https://yadi.sk/i/DLjDxLrG3KUny5 Заранее спасибо)
alisochka: Лекса добрый день! Исправила ссылки в вашем сообщении,чтобы они были кликабельны По фото лично я сказать с уверенностью не могу. Глаза похожи на "наши",нос,но в целом не могу сказать. Может у вас ещё есть фото?часто одной- двум фото судить трудно Но в любом случае вам точный ответ даст только анализ на кариотип,который я бы посоветовала вам сдаёт,если у вас есть сомнения!
Хельга: Сомнения врачей понятны. Я бы так сказала: что-то есть. Причем, глянув на первую фотку, я СД не увидела, а увидев вторую, засомневалась. В общем, определенные стигмы есть. Но иногда с первого взгляда видно, что у малыша 47 хромосом. В вашем случае у меня очень большие сомнения. Кроме того, амниоцентез считается весьма информативным анализом. Если у малыша проблемы с сердечком + небольшой вес при рождении, это будет создавать проблемы в развитии (плохо кушает, много спит, медленно растет, слабенький и пр.) А фото личика в профиль есть?
turist: Вот и я по первой фотке была уверена, что все ок, а по второй засомневалась - вдруг мозаика? У нас в крае есть случай, кордоцентез показал, что все в порядке, а у малыша мозаика, еще ему и годика нет. А развивается как? Сколько малышу?
Лекса: Спасибо за внимание и ответы. Сейчас сделала свежие фото - Славке сейчас почти 4 месяца. В первом сообщение не написала, что вижу я - глазки, носик и переносица, постоянное высовывание языка. Ну и пока мы не освоили перевороты. Голову лежа на животике держит слабо, быстро роняет. Ни на бок, ни на спину, ни на живот не переворачивается. https://yadi.sk/i/kpOCoPUK3KV8Vz https://yadi.sk/i/I7ulthKC3KV8bG https://yadi.sk/i/ucBOwWQr3KV8ny https://yadi.sk/i/FmVWNRgu3KV8rQ
alisochka: Лекса стигмы есть на мой взгляд. Сдайте анализ на кариотип,чтобы не мучать себя сомнениями
тата: Лекса какой чудесный малыш! А глазищи-то какие! Согласна с девочками, после первого фото была полностью уверена, что не наш случай. Потом закрались сомнения. Но, мне кажется, взгляд не наш. У наших он космический с рождения, а тут земной человечек Но не теребите себе душу, сдайте анализ. Ведь червячок сомнения не даст Вам житья спокойного. Даже если бы мы все тут единодушно сказали, что все в порядке.
turist: Мне кажется, что не наш. Язычок, отставание в развитии - это сниженный тонус. Он может быть и не из-за синдрома. Однако, генетики говорят, что если насчитали пять стигм - обязательно проверьте кариотип. Всяко бывает...
IrinaF: Лекса Вроде какие-то моменты и есть небольшие, но вот взгляд не вписывается, больно он живой и заинтересованный. А улыбнулся вам когда? Обычная дочка у меня перевернулась в 4м19 дней.
OlgaLD: Если генетики что-то говорят, значит, у вас есть к ним доступ и они могут дать вам направление на БЕСПЛАТНЫЙ анализ на кариотип. Напишут в направлении пять стигм, которые видят (любых). И вы перестанете себя терзать. Нам анализ делали 6 дней всего. Так что советую сдать вам кровь на кариотип.
katya_niki: Лекса ушки, бровки, длинные пальчики - не наши😃 переносица и глазки, да есть немного. Но взгляд другой. Сдайте анализ, думаю, выдохните и будете жить спокойно!!! Я вам этого желаю😁
Лекса: Спасибо всем за ответы! Спасибо за то что вы делитесь своими историями на этом форуме! Вначале запаниковала, потом почитала другие темки на форуме, посмотрела на фотографии замечательных деток и поняла, что на самом деле СД не конец света... В любом случае от малыша не откажусь, что могу для него сделать - сделаю.
Лекса: OlgaLD врачи говорят, не генетики. И не направляют раз амниотест делала. А на платный анализ пока нет возможности пойти. 5 июля прием у невролога - поговорю с ней, ну или получу первое пособие и пойду.
Лекса: Осознанно месяца в полтора. Вроде немного позже нормы, но списала на то, что он дней на 10 раньше срока родился... Сейчас очень активно реагирует на разговоры с ним- гулит, улыбается широко, иногда даже словно взвизгивает, но не смеется.
Хельга: Лекса Какой симпатяга! (ттт) И шевелюра какая роскошная! Стигмы определенно есть, но всё же, мне кажется, что парень без СД. Но поскольку сомнения есть, самое разумное сделать по возможности анализ на кариотип.
OlgaLD: Лекса Ну попробуйте найти генетика и показаться. Я точно знаю, что они считают стигмы и выписывают бесплатный анализ, если стигм пять или больше. У нас в городе так, ну может, было так несколько лет назад. А вы откуда?
рамирези: очаровательный малыш с умным и живым взглядом))) Не похож
наткох: Лекса , какой хорошенький у вас сынок! Симпатяжка. Согласна с девочками, взгляд не наш, не "космический", но как будет возможность, анализ сделайте. Сд это точно не конец света в любом случае.
Лекса: OlgaLD Мы из Екатеринбурга. Генетиков то у нас много, но вот попасть можно только по направлению. В целом немного успокоилась, по крайней мере паника прошла) Еще раз убедилась во мнении, что надо выпросить направление у невролога, тем более что у нее были сомнения... Если не даст, то сделаю за деньги.
ГалиКо: ЛексаСтигмы есть, конечно. Глаза, ну. очень наши... И то, что спал после рождения всё время, и проблемы с сердечком говорят за СД. Но... какой же он у вас хорошенький!))) Обязательно выпрашивайте направление, анализ, по моему мнению, тут необходим.
полная версия страницы