Форум » Сложные вопросы после диагноза » Могут ли синдром не увидеть в роддоме??? (продолжение) » Ответить
Могут ли синдром не увидеть в роддоме??? (продолжение)
Ксюня: Здравствуйте уважаемые форумчане! Моему малышу 2,5 месяца. Все бы ничего, но у меня закрались подозрения! Извелась вся уже, постоянно присматриваюсь к нему,и мне кажется что есть:( а началось все в месяц, когда я рассматривала его ручки и на одной руке обнаружила обезьянью складку. Но в роддоме никаких диагнозов нам не ставили, выписали с диагнозом-здоров. Могут ли в наше время пропустить синдром у новорожденного?
Ответов - 111, стр:
1 2 3 All
OlgaLD: Sir_dantes Понимаю ваши тревоги, но гипотония и прочее могут быть у ребенка с обычным набором хромосом точно так же, всякое бывает. Удачи вам в обследованиях и лечении (если понадобится), укреплении ребенка.
ГалиКо: Хельга пишет: если ест часто, то не факт, что мало Да, мамам часто кажется, что ребёнок недоедает, но здесь девочка почему-то в весе не прибавляет. На мой взгляд, проблемы есть, и тревога безусловно понятна, но очень маловероятно, что проблемы связаны с СД. Это что-то другое, и, возможно, легко разрешимое. Sir_dantes Постарайтесь успокоиться, у вас чудесная малышка, такая нежная и хрупкая на вид.
Хельга: Если у ребёнка гипотонус, то он и будет мало есть, даже потому что устаёт быстро. Но раз ест часто, значит есть потребность в еде, т.е. аппетит нормальный как бы. А вот отсутствие набора веса да, это уже проблема. Тут ещё нужно знать какой стул у ребенка. Может это проблема ЖКТ.
Sir_dantes: Спасибо большое за ответы и за поддержку. Так одной с ума можно сойти от этих мыслей в голове. А когда кто-то выслушал, немного легче. Я обязательно отпишусь, когда что-то узнаю по анализам. Вашим крошкам здоровья
OlgaLD: Sir_dantes спасибо!
Наташечкин: Здравствуйте, пожалуйста, гляньте наши фото. Предварительно в роддоме поставили СД, но анализ возьмут только 22 мая. http://shot.qip.ru/00TvQU-2pQ6zAInu/ http://shot.qip.ru/00TvQU-1pQ6zAInt/
ГалиКо: Наташечкин Знаете, по фото я бы предположила, что синдром есть. Конечно, надо ещё посмотреть совокупность других признаков, но ушки точно наши, глазки наши. И вообще, общее впечатление... Вы сердечко проверяли?
alisochka: Наташечкин здравствуйте. Конечно,точно скажет только анализ на кариотип Но по фото я уверенна,что синдром есть
Наташечкин: Шумы есть. Узи завтра будет. Но скорей всего проблемы есть. Просто она так похожа на старшую дочь, а старшая растет обычным ребенком. Но морально я готовлюсь вступить в ваши ряды. Спасио, что посмотрели
ГалиКо: Наташечкин пишет: Просто она так похожа на старшую дочь, Ну, почему бы ей не быть похожей на свою родную сестричку? Вы сейчас, главное, не отчаивайтесь! Конечно, до оглашения результатов анализа надежда будет главным. что поддержит вас, но жизнь продолжается в любом случае, мы это знаем!
OlgaLD: Добро пожаловать! Врачи чаще ошибаются по УЗИ, а уже с рожденным ребенком, если у них был повод направить на анализ, -- вы правильно делаете, что морально готовитесь, взгляд у врачей наметанный.
Лекса: Добрый день! Вот и я к вам за помощью.. Высокий риск по СД поставили на первом скрининге. Сделали амниоцентез - результат пришел хороший. Сын родился с весом 2500, за первую неделю потерял 300 гр., все время спал, почти не ел. Начали докармливать сцеженным из шприца и потихоньку вроде начал прибавлять. На узи сердца тоже проблемы, поставили на учет к кардиологу. Все врачи интересуются были ли мы у генетика, но когда слышат про амниоцентез вопрос снимают. Я вначале уверяла себя что все хорошо, но в последние дни что-то уверенность начала таять. Может все же надо сделать анализ? Посмотрите, пожалуйста фото. Очень тяжело быть одной с таким вопросом (мне 42, мать одиночка) https://yadi.sk/i/e8WxmuPy3KUnwi https://yadi.sk/i/DLjDxLrG3KUny5 Заранее спасибо)
alisochka: Лекса добрый день! Исправила ссылки в вашем сообщении,чтобы они были кликабельны По фото лично я сказать с уверенностью не могу. Глаза похожи на "наши",нос,но в целом не могу сказать. Может у вас ещё есть фото?часто одной- двум фото судить трудно Но в любом случае вам точный ответ даст только анализ на кариотип,который я бы посоветовала вам сдаёт,если у вас есть сомнения!
Хельга: Сомнения врачей понятны. Я бы так сказала: что-то есть. Причем, глянув на первую фотку, я СД не увидела, а увидев вторую, засомневалась. В общем, определенные стигмы есть. Но иногда с первого взгляда видно, что у малыша 47 хромосом. В вашем случае у меня очень большие сомнения. Кроме того, амниоцентез считается весьма информативным анализом. Если у малыша проблемы с сердечком + небольшой вес при рождении, это будет создавать проблемы в развитии (плохо кушает, много спит, медленно растет, слабенький и пр.) А фото личика в профиль есть?
turist: Вот и я по первой фотке была уверена, что все ок, а по второй засомневалась - вдруг мозаика? У нас в крае есть случай, кордоцентез показал, что все в порядке, а у малыша мозаика, еще ему и годика нет. А развивается как? Сколько малышу?
Лекса: Спасибо за внимание и ответы. Сейчас сделала свежие фото - Славке сейчас почти 4 месяца. В первом сообщение не написала, что вижу я - глазки, носик и переносица, постоянное высовывание языка. Ну и пока мы не освоили перевороты. Голову лежа на животике держит слабо, быстро роняет. Ни на бок, ни на спину, ни на живот не переворачивается. https://yadi.sk/i/kpOCoPUK3KV8Vz https://yadi.sk/i/I7ulthKC3KV8bG https://yadi.sk/i/ucBOwWQr3KV8ny https://yadi.sk/i/FmVWNRgu3KV8rQ
alisochka: Лекса стигмы есть на мой взгляд. Сдайте анализ на кариотип,чтобы не мучать себя сомнениями
тата: Лекса какой чудесный малыш! А глазищи-то какие! Согласна с девочками, после первого фото была полностью уверена, что не наш случай. Потом закрались сомнения. Но, мне кажется, взгляд не наш. У наших он космический с рождения, а тут земной человечек Но не теребите себе душу, сдайте анализ. Ведь червячок сомнения не даст Вам житья спокойного. Даже если бы мы все тут единодушно сказали, что все в порядке.
turist: Мне кажется, что не наш. Язычок, отставание в развитии - это сниженный тонус. Он может быть и не из-за синдрома. Однако, генетики говорят, что если насчитали пять стигм - обязательно проверьте кариотип. Всяко бывает...
IrinaF: Лекса Вроде какие-то моменты и есть небольшие, но вот взгляд не вписывается, больно он живой и заинтересованный. А улыбнулся вам когда? Обычная дочка у меня перевернулась в 4м19 дней.
OlgaLD: Если генетики что-то говорят, значит, у вас есть к ним доступ и они могут дать вам направление на БЕСПЛАТНЫЙ анализ на кариотип. Напишут в направлении пять стигм, которые видят (любых). И вы перестанете себя терзать. Нам анализ делали 6 дней всего. Так что советую сдать вам кровь на кариотип.
katya_niki: Лекса ушки, бровки, длинные пальчики - не наши😃 переносица и глазки, да есть немного. Но взгляд другой. Сдайте анализ, думаю, выдохните и будете жить спокойно!!! Я вам этого желаю😁
Лекса: Спасибо всем за ответы! Спасибо за то что вы делитесь своими историями на этом форуме! Вначале запаниковала, потом почитала другие темки на форуме, посмотрела на фотографии замечательных деток и поняла, что на самом деле СД не конец света... В любом случае от малыша не откажусь, что могу для него сделать - сделаю.
Лекса: OlgaLD врачи говорят, не генетики. И не направляют раз амниотест делала. А на платный анализ пока нет возможности пойти. 5 июля прием у невролога - поговорю с ней, ну или получу первое пособие и пойду.
Лекса: Осознанно месяца в полтора. Вроде немного позже нормы, но списала на то, что он дней на 10 раньше срока родился... Сейчас очень активно реагирует на разговоры с ним- гулит, улыбается широко, иногда даже словно взвизгивает, но не смеется.
Хельга: Лекса Какой симпатяга! (ттт) И шевелюра какая роскошная! Стигмы определенно есть, но всё же, мне кажется, что парень без СД. Но поскольку сомнения есть, самое разумное сделать по возможности анализ на кариотип.
OlgaLD: Лекса Ну попробуйте найти генетика и показаться. Я точно знаю, что они считают стигмы и выписывают бесплатный анализ, если стигм пять или больше. У нас в городе так, ну может, было так несколько лет назад. А вы откуда?
рамирези: очаровательный малыш с умным и живым взглядом))) Не похож
наткох: Лекса , какой хорошенький у вас сынок! Симпатяжка. Согласна с девочками, взгляд не наш, не "космический", но как будет возможность, анализ сделайте. Сд это точно не конец света в любом случае.
Лекса: OlgaLD Мы из Екатеринбурга. Генетиков то у нас много, но вот попасть можно только по направлению. В целом немного успокоилась, по крайней мере паника прошла) Еще раз убедилась во мнении, что надо выпросить направление у невролога, тем более что у нее были сомнения... Если не даст, то сделаю за деньги.
ГалиКо: ЛексаСтигмы есть, конечно. Глаза, ну. очень наши... И то, что спал после рождения всё время, и проблемы с сердечком говорят за СД. Но... какой же он у вас хорошенький!))) Обязательно выпрашивайте направление, анализ, по моему мнению, тут необходим.
полная версия страницы