Форум » Сложные вопросы после диагноза » СД или просто набор стигм? » Ответить
СД или просто набор стигм?
Alina: Здравствуйте! Я уже полтора года периодически просматриваю ваш сайт. Дело в том, что мой ребенок имеет много внешних сходств с синдромом Дауна. Я насчитывала около 10 стигм, в том числе как основная поперечная складка, кривой мизинчик, низкие ушки, выпуклые глаза. В роддоме мне никто ничего не сказал, а спустя 2 месяца домой явилась участковая педиатр и заявила. что подозревает у сыночка СД. Не буду описывать, что я тогда пережила, думаю, все здесь прошли через все это. Сынок родился на 34 неделе, 1830 г. Я думаю, что врачи в роддоме просто пожалели ребенка и меня, у него почти отсутствовал сосательный рефлекс и надо было его выхаживать. А я так над ним тряслась, что врач ставила меня в пример другим мамочкам. Сейчас нам 1 год 7 месяцев. И мы развиваемся пока как все обычные детки. Сидеть начали в 7,5 мес., ползать - 9,5 мес., ходить - 1,2 года. Сейчас у сыночка уже довольно приличный словарный запас, он все понимает, начинает говорить двусложные предложения, знает много глаголов. Что мне не дает покоя, так это то, что мы сдавали анализ на кариотип 2 раза и в обоих случаях диагноз не подтвердился. Не знаю, может поехать в другой генетический центр и попробовать другой метод, например, ФИШ-метод. Ближайший находится в Томске. Я читала, что фиш-метод дает более достоверный результат и позволяет досконально изучить мелкие участки хромосом. Педиатр, невролог говорят, что это просто стигмы, что он у вас просто такой родился и все. А мне тревожно, что же будет дальше, вдруг начнет происходить обратный процесс, как дальше он будет развиваться. Вдруг это вообще какой-то набор разных синдромов. Я тут на одном сайте вычитала, что их бесчисленное количество, и под многие описания что-то сходится. Или у нас какая-то легкая степень СД, он же по-разному проявляется.
Ответов - 136, стр:
1 2 3 4 All
turist: Кроме СД бывает еще множество отклонений от нормы. Генетики говорят, что если стигм набирается больше 5 - нужно сдать подробный анализ и рассмотреть все возможные патологии.
OlgaLD: turist turist пишет: если стигм набирается больше 5 Я тоже слышала цифру 5 в этом контексте.
Хельга: Latalina Да тут уж не знаешь, что лучше... Судя по описанию (и по показанию анализов на отсутствие СД), у Вашего малыша действительно может быть гипофизарный нанизм, (иногда пишут "гипофизный"). Интеллект, обычно, у таких детишек не страдает, а физические недостатки проявляются с возрастом. Вам нужно ещё раз проконсультироваться со специалистом на предмет подтверждения или опровержения именно этого диагноза, (Вы не на том зациклились, мне кажется) К тому же там тоже разные формы (варианты) бывают...
sunchaild: prib0y, как я могу с Вами связаться?
prib0y: sunchaild Здравствуйте! Вы хотите написать ? Можно отправить личное сообщение,можно на электронную почту по адресу prib0y@rambler.ru Обратите внимание что вместо буквы О в слове prib0y - написан ноль 0
KaRinaSH: alter-sun пишет: на хондродисплазию а что это?
тори: Не знала куда написать,решила сюда.У Кирюши с рождения был мозаичный язычок,характерный для СД.А вчера обратила внимание,что мозайка пропала.Когда она пропала -не заметила.Странно как то
света: тори пишет: был мозаичный язычок, это какой
galinka: света пишет: тори пишет: цитата: был мозаичный язычок, это какой тори наверное,имела ввиду "географический" язычок "Географическим" называют язык, напоминающий по внешнему виду географическую карту, из-за хронического слущивания, при этом в некоторых местах языка отсутствуют, или изменены форма и количество вкусовых сосочков. На поверхности языка появляются пятна диаметром 0, 5 см вначале серой, а затем красноватой окраски. Эти пятна разделяются между собой желтовато-серыми валиками, состоящими из утолщенных нитевидных сосочков языка, сливаясь друг с другом, они создают рисунок неправильных очертаний. Вкусовая чувствительность при этом не изменяется, болевых ощущений человек не испытывает. Причины возникновения этого явления еще до конца не изучены. Считается, что "географический язык" - не самостоятельное заболевание, а симптом хронических болезней органов желудочно-кишечного тракта, (особенно наличия глистной инвазии), хронических заболевания печени, холецистита, заболеваний селезенки. Иногда "географический язык" наблюдается у беременных при нарушении обмена веществ, описаны случаи появления "географического языка" при эндокринных перестройках организма (климактерический период у женщин), у детей - при прорезывании зубов и выраженном диатезе. Это состояние само по себе никакого специального лечения не требуется, т. к. пятна на языке никогда не изъязвляются и не перерождаются.
света: galinka пишет: имела ввиду "географический" язычок а это какой
galinka: света я добавила цитату
Inneska: А я кстати многие признаки внешние уже не вижу....мож не смотрю, но то, что мне реально показывали в роддоме и было видно не вооруженным глазом, как-то исчезло...или просто незаметно стало....пальчики были короткими - щас нормальные, мизинчики тоже, на ножке была сандалевидная щель - уже нормальная...череп тоже не вызывает вопросов - что он не такой..шейка как шейка...носик как носик...вот только глазки как у летучей мышки вверх приподняты)))))и от этого добавляют изюминку моей малышке....может просто любвь нам на многое глаза закрывает, но что характерно другие люди тоже говорят, что внешне становится все менее и менее заметно...не знаю вообщем
ФокинаТатьяна: Девочки,может бороздчатый язык? такая формулировка?
OlgaLD: Не знаю, у Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике. У кого как, возможно.
света: galinka спасибо, Галь
света: По Верочке бывает сильно заметно, что у неё СД, а бывает, что не заметно
ilusha: У Илюши бывает видно, что СД, а бывает не видно совсем.И так от рождения. А географический язык у меня у двух старших сыновей с рождения.
Eldar: OlgaLD пишет: у Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике. У нас тоже .
bez dna: Ну по нам пока видно
G@LIN@: А я день вижу,день не вижу...Смотря,какое настроение :) Но если говорить объективно,то заметно
Татьяна А: Inneska пишет: может просто любвь нам на многое глаза закрывает Это точно, я допустим знаю, что видно СД у Даши, но она мне так нравится, я считаю, что она красавица А глазки у наших красивые ни у кого таких нет
KaRinaSH: OlgaLD пишет: Ванечки с возрастом становится более заметно проявление СД на личике. У кого как, возможно. и у нас сильнее заметно, особенно на фоне обычных
KaRinaSH: Татьяна А пишет: что она красавица не сомненно!
тори: У Киры СД заметен когда высовывает язычок или сосет его.Но все знакомые ,которые не знают о СД,говорят,что язычок сосет,потому что еще от соски не отучили.И у ни дети так делают.Inneska пишет: может просто любвь нам на многое глаза закрывает С этим я согласна
Fruuu: У Марины в 3 года диагноз был заметен не сравнимо меньше по сравнению с тем, Когда она была новорожденной. Здесь Марине еще месяца нет. А здесь ей около 3 лет.
bez dna: Fruuu какая Марина красавица
Fruuu: bez dna
ltnrf2006: Fruuu дааа. вообще здорово изменилась Маришка.
Хельга: Fruuu Маришка - маленькое чудо!
Fruuu: Хельга
G@LIN@: ltnrf2006 пишет: вообще здорово изменилась Маришка. Что есть,то есть!Полностью согласна!Красивая девочка
Olga_J: Fruuu У Маришки вообще СД мало выражен, как говорится, если бы не знала - ни за что бы не поверила! Она и вправду - очень красивая девочка!
Fruuu: G@LIN@ Olga_J
Татьяна А: Fruuu красавица а там где ей около тех, какой рост у неё ?? Я бы больше дала лет
Fruuu: Татьяна А пишет: а там где ей около тех, какой рост у неё ?? Посмотрела на дверных зарубках - 92 см.
Татьяна А: Fruuu пишет: Посмотрела на дверных зарубках - 92 Рослая девочка, моя коза к трем такая не будет
Fruuu: Татьяна А пишет: Рослая девочка Татьяна, мелюзга она у нас. Сейчас в 7,5 лет у нее рост 114 см, почти на голову ниже сверстников.
ЕленаБ: Fruuu Красотка Маришка!!!Я вообще СД признаков не вижу....
Inneska: Fruuu очень красивая Маринка...а в 3 месяца на Алинку в 3 месяца похожа)))))
Fruuu: ЕленаБ Лена, признаки все равно есть. Они то сильнее видны, то почти не заметны. но врачи, как правило, сразу видят. Только иногда у них бывают промахи. Вот директор одной из инклюзивных школ, посмотрев на Марину, спросила у меня какие у нас еще проблемы есть, кроме проблем с речью. Ну я ей сказала, что у нее кроме проблем с речью еще и сд.
полная версия страницы