Форум » Беременность, роды, здоровье (питание тоже) мам/родителей » Результат амниоцентеза-СД. Gallo4ka » Ответить
Результат амниоцентеза-СД. Gallo4ka
gallo4ka: Здравствуйте ВСЕМ!! Я на 23 нед.беременности.В 17 нед.делала амнио.Результат получила через 2 недели--СД.Об аборте не может быть и речи!!!! Мы 8 лет лечились от бесплодия(проблемма у мужа,у меня от первого брака 2 дочери),эта беременность результат ЭКО.После получения результата были в глубоком шоке(больше муж,чем я-т.к. для себя решила давно что прерывать не буду).Сейчас назначили доп.анализы-проверку сердца,и расширенное узи.Девочки вопросов ОЧЕНЬ много.Благодаря тому что нашла ваш сайт-глядя на ваших детишек, немного успокоилась.Скажите врождённый порок сердца всегда сопровождает СД?И что ещё могут найти на узи расширенном?
miroska26: А наш богатырь родился на 39 неделе с весом в 2100 и ростом 46 см...Мы пока из всех собравшихся самые мелковастенькие...Врач после операции сказала, что у нее были и 1700. но ТАКИХ МЕЛКИХ-она не припомнит! это видимо было обусловлено короткими конечностями-был 2 ладошки..вот иллюстрация:
Таня: miroska26
OlgaLD: miroska26 Какой трогательный!!! и хрупкий!
тата: miroska26 Такая кроха А сейчас - богатырь!
Осик: miroska26 Какая кроха! Мы когда Настю домой принесли, Анютка куклу свою рядом положила-ну один размерчик!
Inneska: И у нас такая масенька была - жаль фотки только там где ей неделя есть, мы вес быстро набирали, так что в неделю она уже не такая масявка казалась.
Гала: miroska26 Ой, какой масик хорошенький
Гала: Лена В. пишет: Галя, ваша Сонечка, точь-в-точь мой Рома. Леночка, я бы очень хотела, чтобы она и дальше на Ромочку была похожа.
Юла: gallo4ka пишет: а я продолжаю...-ты не спеши с ответом,в понедельник позвонишь и ответишь-и положила трубку!!!!!!!! Круто! miroska26 Какой Гришутка пупсик маленький был
Lena S.: lilka пишет: что в Израиле большинство беременных стремятся к идеальному ребенку (кроме верующих), поэтому, например, процент амнио без показаний самый высокий в мире Во Франции тоже самое...
gallo4ka: Девочки я тут сижу наше Узи расшифровываю . Помогите кто разбирается в аббревиатуре УЗИ,здесь все значения на англ.,половину перевела,а половину не знаю что это BPD -это как я понимаю БПР OFD -лобно-затылочный размер HC -окружность головы FL -длина бедра AC -окружность живота(?-или диметр грудной клетки)?? ещё есть такие маркеры TAD - ? APAD--? TIB--? HL --? RAD--? Ulna--? Cereb-? CM--? Vp--? Кто знает переведите значения...плиз.
@Адель@: вот что удалось найти: TIB - большая берцовая кость Ulna - локтевая кость HL - возможно "сердце и легкие" "типа heart and lungs"
Nikname: gallo4ka пишет: Кто знает переведите значения...плиз. Зачем так сильно вникать? И вообще сильно в серьез УЗИ принимать. Решение Вами принято, что ж еще. многие знания - многи печали.
Лена В.: gallo4ka , мне почему-то кажется, что будет обычный ребенок.
Лена В.: Гала
gallo4ka: Приветик,ВСЕМ!Девочки,мы прошли все нужные проверки,Проверили сердечко-патологий нет,сделали расширенное УЗИ,врач-узист долго искал какие мабуть аномалии ,но нашёл только что отстаём в развитии(из-за размера длинных костей-т.е.все параметры в норме только коротенькие ручки и ножки,)из-за этого выдал нам что и вес тоже отстаёт на 2 недельки,я на этом не заморачиваюсь,потому что все другие размеры в норме.Ещё показал нам курносый нос---сказал что это бывает при СД,хотя косточку носовую не расмотрели-девочка наша ручками лицо закрывала-стеснялась ,и ещё сказал что увеличены почечные лоханки 7-8мм.В остальном никаких патологий НЕТ!!! Девочки ,а увеличение лоханок это о чём говорит?Врач сказал что это тоже : у деток с СД бывает.А вообще врач узист нам попался классный!!!Он единственный отнёсся к нашему решению с пониманием-хотя прочитал небольшую лекцию на эту тему.Я его спросила ,почему в Израиле такое отношение к СД,все хотят идеальных детей?? Он сказал что наверное так и есть,хотя сам проработал в Канаде 2 года и там совсем другое отношение к СД.
OlgaLD: gallo4ka Рады за вас! Насчет увеличения почечных лоханок почитайте тут: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?s=2c87793f2bc3e9276dcbb9cabc8209d2&goto=lastpost&t=26970 Вообще после рождения надо будет обследовать еще малышку, делать УЗИ почек, анализы мочи, а там уже можно будет что-то говорить, я так поняла.
света: gallo4ka Очень хорошо, что все в норме. А насчет увеличения почечных лоханок, может быть узист и ошибся. Родиться малышка, проведете комплексное обследования и все станет на сои места. Здоровья Вам!!!!!!!!!
уля2: gallo4ka у нас тоже видели увеличение лоханок,а когда родилась доча это не подтвердилось,так что узи 100% гарантии не дают,не переживайте,все будет хорошо!!!!!
Ирэн: gallo4ka Привет, нам тоже сказали по УЗИ что лоханки 3-4 мм, и нос курносый и щеки большие(все нормально!!!!), и результат- СД.Так что обратите на это внимание....Других паталогий нет.
lilka: gallo4ka Галя, вот что я нашла про увеличение лоханок : http://www.yoledet.co.il/tests-during-scan-findings-renal.asp Глобально, только увеличение в 10 мм и больше говорит о проблеме. Если лоханки меньше 10 мм, то скорее всего до родов увеличение пройдет. После родов делают ультрасаунд, и если увеличение не проходит, то дают антибиотик. Но так как у тебя 7-8 мм, скорее всего увеличение пройдет само. Очень классно, что сердечко в порядке. Это самое главное !
Осик: А у нас в 2 недели после рождения увидели какие-то кисты в почках! А через месяц оказалось всё в порядке! Просто почки ещё недоразвитые были.
Pasha: gallo4ka пишет: Девочки ,а увеличение лоханок это о чём говорит? У нас тоже были лоханки увеличены. Мне перед родами врач говорил, что какая то инфекция, хотел, чтобы я антибиотики пила. Я отказалась. Сейчас после родов лоханки увеличены не намного. Анализы всяческие сдавали, все нормально. Признали просто как особенность его развития
Надя: gallo4ka А нам по УЗИ сказали, что короткие конечности (ручки, ножки), да у нас в семье все маленькие ростом, носик курносый, маленький (да у нас у всех носы маленькие). Но с почками не ошиблись. У Даши мультикистоз правой почки и тоже увеличина лоханка левая. Сказали что это нагрузка идет на левую почку от правой, т.к. правая вся в кистах. Наблюдаемся у уролога, сдаем мочу каждый месяц и делаем УЗИ. Предлагают делать операцию, но время пока терпит. Пишите, отвечу если есть вопросы.
Lena: gallo4ka у нас тоже лоханки были увеличены сразу после рождения, а через 2-3 недели все в норму пришло
ЛЮДА Ко: у нас девочка, 6 мес, с СД. кариночка. Только у нас нерозбериха: 14 хромосома поменялась местами с 21. где только не писала: никто ничего не знает. Одна надежда на вас, ПОМОГИТЕ!!!!!!! К стати, я сегодня первый день, поздравьте. Заранее спосибо.
света: ЛЮДА Ко Добро пожаловать!!!!!!!!!
sneg: Люда Ко , а вы откуда? Может анализы сделали неправильно? А вообще: добро пожаловать!
ltnrf2006: ЛЮДА Ко Рады приветствовать. Какой у вас анализ интересный. Пишите о Кариночке.
OlgaLD: ЛЮДА Ко Здравствуйте, добро пожаловать! Насколько я знаю, перестановка частей хромосом и хромосом, возможно, - это транслокация. Можно задать вопрос генетику на следующих сайтах: http://www.art-med.ru/faq/faq59.aspx http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=87e801d5d9e575cfa887d5b849254abe&f=68 http://www.mama.ru/qa/genetic/737/
sveta-d24: OlgaLD Оля подскажите вы наверное знаете, вот мы Даши анализ сделали, а как узнать какая форма транслокация , мозаичная и.. это отделный анализ идли как?
turist: Света, там в анализе пишут, мы ведь тоже в Барнауле делали: Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 - мейотическое нерасхождение), если написано Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Q 90.2 Трисомия 21, транслокация Новый анализ сдавать ни к чему...
Татьяна А: turist пишет: Q 90.2 Трисомия 21, транслокация у нас помойму такая, генетик нам сказала, что они ни чем не отличаются ( я бы этого генетика уволила как при беременности ничего сказать не могла, так и после родов ничему не научилась), но потом я рылась в инете читала, что разница все таки есть, Нам сказали мы попали в 4% это вот помойму транслокационная, еще есть 94% мазаичная помойму и 2% забыла какой, у нас все в карте написано, карта у врача. кто-нибудь может своими словами объяснить в чем разница???
sveta-d24: turist в том то и дело у нас таких нет данных...только 47хх+21(13)...и всё всяких 90 нет. мы делали в новосибирске,я там рожала, потому что когда в 34 недели обнаружили впс, добрый доктор из барнаула нас похоронил, вот мы и туда уехали с мешалкина договрились чтобы если что онибыли на готове... а там в новосибе сказали вам нужно еще будет делать анализ чтобы узнать форму... Татьяна А разница есть...мозаичная помоему самая редкая, но попроще других...
уля2: sveta-d24 мы тоже делали анализ в Новосибирске, такой же результат как у вас, вот что мне написали [13] - это количество проанализированных клеток (метафазных пластинок). Некоторые лаборатории это количество не указывают. Мы указываем, так как это свидетельствует о том, что анализ проведен в полном объеме (знаю, что в некоторых лабораториях иногда диагноз ставится по 5-7 клеткам из-за нехватки материала). По стандарту анализируется 13 метафаз, если хромосомный набор во всех клетках одинаков. Так что число [13] никак не связано с синдромом, поэтому Вы и не могли его найти на сайтах. У Вашей девочки имеется наиболее распространенная форма синдром Дауна, связанная с наличием дополнительной 21- хромосомы - так называемая простая трисомная форма.
turist: Татьяна А кто-нибудь может своими словами объяснить в чем разница??? У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом (первом) делении, вследсвие чего у в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. Мозаицизм: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившийся клетки зародыша. Транслокация — это перенос отдельного сегмента одной хромосомы в другую хромосому. Наиболее известной транслокацией является перенос целой 21-ой хромосомы в 14-ую хромосому. Такие люди имеют 45 хромосом с отсутствием одной 14 и одной 21 хромосомы и наличием ненормальной большой хромосомы, содержащей материал обоих хромосом (14 и 21); в основном поражаются мужчины, кариотип которых обозначается как 45,XY, t(14; 21). У таких людей могут формироваться аномальные гаметы, в результате чего у потомков может развиваться моносомия 21 (несовместимая с жизнью) или транслокационный тип синдрома Дауна. То есть только транслокация передается по наследству, остальное - игра случая...
Татьяна А: turist пишет: То есть только транслокация передается по наследству, остальное - игра случая в том то и дело , что мы с мужем сдавали анализы у нас все нормально по 46 хромосом как влияет это именно на ребенка чем дети с мазаицизмом отличаются от детей с транслокационной именно в в развитии сейчас
OlgaLD: О, как хорошо - уже все всё объяснили без меня Татьяна А turist Транслокационная форма далеко не всегда передается по наследству, бывает по-разному. Дети с мозаицизмом иногда имеют более легкую форму СД (меньшую умственную отсталость и меньше врожденных пороков), чем дети с транслокацией и обычной трисомией, но тоже не всегда.
Даниэлька: Татьяна А Мы мозаики, не вижу никакой разницы, единственное, что нет серьезных пороков сердца, а все сопуствующие проблемы присутствуют со здоровьем, не ходим еще и даже мама не говорим.Занимаемся с ним сами,постоянно и с рождения.
Татьяна А: не переживайте все у вас получиться
полная версия страницы