Форум » Беременность, роды, здоровье (питание тоже) мам/родителей » гипоплазия средней фаланги пятого пальчика » Ответить

гипоплазия средней фаланги пятого пальчика

оксана : Девочки кто с таким сталкивался? Умоляю откликнетесь...всё остальное по узи в 16 нед идеально...кровь по скрину хорошая, но вот твп 2,8...в среду иду на амниоцентез...перевернула весь инет- не нашла похожего случая..

Ответов - 18

Swetlaia: оксана Это вам на одном узи увидели или несколько сделали? У меня у ребенка 6й пальчик не заметили, как то сомнительно что на узи такое могут увидеть.

OlgaLD: оксана http://www.art-med.ru/faq/q71084/ Гипоплазия средних фаланг мизинцев рук действительно является признаком синдрома Дауна. Но если это единственная находка при УЗИ, то она ни о чем не говорит.

OlgaLD: http://www.probirka.org/forum/viewtopic.php?f=56&t=26954 Искривление мизинчиков (клинодактилия) считается особенностью развития костной системы (недоразвитие средней фаланги мизинца). Довольно часто (10-15%) встречается у здоровых людей. Может наследоваться как аутосомно-доминантный признак от родителей, а может проявляться впервые в семье.


OlgaLD: Вопрос Скажите, насколько показателен этот маркер (укорочение мизинца) в хромосомных нарушениях, при условии что все другие маркеры в норме. Ответ Не показателен. Это признак не используется при оценке ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий во 2-м триместре беременности. (...) Это маркер с неудовлетворительной воспроизводимостью оценки и низкой чувствительностью. Как правило, при УЗИ оцениваются другие маркеры с более высокой чувствительностью (эффективностью) и достоверностью их оценки. Думаю, хватит на этом (я имею в виду, мне искать хватит). http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=166507

Light: Оксана!! это наш случай. как раз в 16 недель и это было единственным маркером!твп 2.4 вроде было. так что если есть сомнения сохранять ли беременность, то рекомендую делать все-таки амнио... мы понадеялись, но....вышло все так, как вышло.

Light: Я, кстати, как раз начиталась подобных ответов (как выше), найденных в интернете и успокоилась. Так что не закрывайте глаза на это.

MariAn: Мы когда с Нюсей лежали на операции по сердечку, познакомились с семьей, где был мальчик с СД. У Богданчика искривленные мизинчики на обеих руках. Мы с еще одной мамой это заметили, так как у наших такого не было. На что мама и папа показали нам свои руки. У ОБОИХ искривлены мизинцы, и даже у старшего обычного сына тоже. Так что мне кажется это вообще не показатель.

Light: Это вообще показатель. Маркер, хоть второстепенный. Бывает фенотип без СД, но это...звоночек.

МамаЮли: Вот и у меня на УЗИ были звоночки, как я теперь понимаю: раннее старение плаценты + на недельку отставала бедреная кость, правда у меня было уже 34 недели к тому времени, до этого все было прекрасно. Узистка про плаценту говорила, что это результат перенесенного бронхита, про ножки вообще ни слова( Но все же звоночки были, и я перечитав интернет тоже успокоилась, писали, что это это ничего значит, что у многих так было и все здоровы и счастливы( а вот у нас так(( но думаю, что если бы эти звоночки и проявились раньше, то я бы тоже себя интернетом успокоила, поэтому сейчас я считаю, что на любые звоночки нужно реагировать, не пускать на самотек, не надеяться на "это не может со мной произойти"... Но тут, конечно, нужно сразу определиться с дальнейшими действиями. Маша, у меня твп был 1.3, результат тот же. А ты скрининг делала? А у Вики мальчик такой как УЗИ показало?

Light: Делала только первый, от второго отказалась, от амнио тоже. Узи в 16 недель показало недоразвитие последней фаланги мизинца, т.е, задержка формирования. Сейчас да, кривой мизинчик. Кстати, Полин, я вообще думаю не зря все это)) значит, так должно было быть. В народе на это есть много пословиц: "знал бы прикуп, жил бы в Сочи", " знать бы где упасть, соломки подстелил бы..." :))))

МамаЮли: А первый скрининг показывал риск? Маша, наверное не зря. Я просто о том, что не нужно слепо верить интернету (как я до рождения Юли), не надеяться на авось, а все же искать причины. Это ведь не только СД касается и беременности, но и вообще жизни и здоровья. P.s. а так ингодна хочется соломки подстелить))

МамаЮли: А тебе прокол предлагали только на основании кривого мизинчика?

Light: Первый скриннинг был с риском 1:125 по крови, поэтому и отправили к генетику. На эти статистические данные смотрели с большим вниманием, чем на наш мизинчик.

Юлия Ю: МамаЮли Я вот тоже теперь на интернет и успокоителей из группы "всё будет хорошо, у меня так было и всё ОК" больше не оглядываюсь. У нас тоже были "звоночки": мазня на 6-ой неделе, жуткий токсикоз. Врач в ЖК сразу сказала, что ХА, но я предпочла интернету довериться.

Swetlaia: Юлия Ю пишет: У нас тоже были "звоночки": мазня на 6-ой неделе, жуткий токсикоз. Ну врач же права, у меня с первым обычным ребенком все это было, и мазня и отставание бедренной кости и даже животик был меньше срока у него почему то. Но с СД родился второй, у которого все показатели были в норме. Тут только один вариант, либо проводить амнио либо нет, остальное все гадание на кофейной гуще.

OlgaLD: А что вы предлагаете, интересно, - "не пускать на самотек". Человек, начавший тему, прямо пишет: в среду иду на амниоцентез. И никто, разумеется, не отговаривает от права идти на амнио. И на аборт, если уж на то пошло. У каждого есть на это право. Но давайте здраво оценивать. Мазня была у 1/3, наверное, моих знакомых беременных, а сильный токсикоз, наверное, у 1/4 - 1/5, и дети у всех абсолютно здоровы. Это уж точно не показатели хромосомных аномалий - а проблем со здоровьем самой матери, в первую очередь.

МамаЮли: OlgaLD, Swetlaia, читаю вас и понимаю, что да, вы правы, во мне, конечно, еще обида говорит на весь мир, что не увидели, не заметили, что это в принципе со нами произошло... И конечно же семье прежде всего нужно принять решение о действиях в случае неблагоприятных результатов анализов. И слова "не пускать на самотек", конечно, не к конкретной ситуации относятся и вашим постам, а вообще к интернет консультациям в принципе, и не только касательно беременности. В интернете много написано. Хотя вот в моей жизни был случай, когда у моей дочки были проблемы со здоровьем, но все врачи говорили, что я надумываю и все хорошо, но я, начитавшись того же интернета, поставила дочке диагноз, сдали анализы и он подтвердился. И так бывает.

OlgaLD: МамаЮли



полная версия страницы