Форум » Беременность, роды, здоровье (питание тоже) мам/родителей » Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип » Ответить
Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип
Константин: Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав… Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!.. И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…
nbajenov: Константин пишет: Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Esli ne yvereni sdelaite eshe raz. Vse kto zdes' dymau na 100% yvereni v nalichii DS y nashih detei. Net vozmozhnosti sdelat' povtornii analiz, togda vam vremya pokazhet. No s nashimi det'mi glavnoe eto vremya ne ypystit' i kak mozhno bol'she zanimat'sya s rebenkom.
ltnrf2006: Константин Здравствуйте. У вас сейчас очень сложный период. Поддерживайте свою жену и малыша. Мой муж то же хотел очень переделать анализ - не верилось....: и смотрит, и улыбается и игрушки любит. Но нас отговорили врачи- сказали что анализ простой, ошибок не бывает. Да я сейчас и не жалею. Вобщем - то все признаки налицо. Другое дело как будет развиваться ребенок, как здоровье?. Константин пишет: А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Потому, что опытные врачи в роддомах много раз видели таких детей, и видят их без всяких анализов. Когда человек работает с такими детками, он в них не ошибается. Это не сложный диагноз. Крнечно, вы можете пересдать анализ - но если вас снова ждет разочарование? Да и что вам это СЕЙЧАС даст? У ребенка есть проблемы со здоровьем? Может лучше бросить усилия туда? И кончно на поддержку жены. Если вы находитесь в Москве, то я могу поговорить с одним папой. Он воспитывает дочку с СД. ей уже 5 лет. Думаю, опыт именно мужчины может ВАМ помочь. Ну а если вашей жене нужна поддержка, то на наших мам всегда можно положиться. Проверено на себе.
Константин: Спасибо всем за поддержку!!! Из всех внешних признаков у нашего Димы - только раскосые глаза и плоская переносица (хотя за месяц она стала выпуклее!). Ладошки с ярко выраженными линиями, пальчики длинные. Ушки нормальные, не маленькие. Голова обычная, не со скошенным затылком. Вот только есть серьезнейшие проблемы с кишечником. И сейчас ребенок находится в реанимации после 3-й операции - произошел заворот кишок. Не знаю... За 1 месяц - 3 наркоза, около 10 рентгенографий. Как он дальше будет жить со стомой, с вырезанной частью тонкого кишечника, после наркозов?.. Но все эти операции он вынес! Врачи сами удивляются, что он еще жив...
Светлана: Константин Здравствуйте. Действительно, очень тяжело и не хочется верить, что твой долгожданный и такой хорошенький малыш родился с синдромом. Но диагноз и вправду не столь сложный, чтоб его не определить. Поищите в форуме, где-то мы обсуждали вопрос - обычная трисомия или мозаика...Вывод прост, а это мало что меняет. Есть обычная трисомия легкой степени + много любви и занятий, дающие очень хорошие результаты. А есть генетически подтвержденная мозаики, а у малыша очень-очень тяжелые нарушения. Так, что стоит ли еще раз через это все проходить. Константин пишет: Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». Странная запись для специалиста , но врач генетик вашему малышу больше никогда не понадобится.Константин пишет: А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Из всего перечисленного Святослав только голову не держал, так что Tatjana Spomer пишет: - на ладошке 2 складочки, вместо трех - раскосые глаза+ эпикант ( третья складка , прикрывающяя глазник - ушки: раковины маленькие, часто ниже положенного уровня - скошенный затылок - паталогия развития органов --2 складки у нас только на одной ладони на другой 3, точно такие же складки у нашего папы, но у него нет СД , а у девочки с серьезным отставанием на обеих ладошках по 3 складки. --раскосые глаза у нас тоже не всегда были, периодами. Эпиканта не было. --ушки были маленькие, но на месте. Вобщем не особо бросалось в глаза. Генетик сказала, что у нас типичным был гипотонус, широкая спина+короткая шея и маленькие кругленькие очень аккуратные ушки. Все остальное было не типично для дауненка - конечности, глаза, нос, пальцы все практически нормальное, паталогий внутренних органов тоже не было никаких. Даже кашачьего плача у нас не было, хотя он и не орал, как другие новорожденные. Все признаки были смазаны. Так, что тоже хотелось верить в чудо...но даже до получения анализа, я уже понимала, что чудес не бывает... Мы лежали на обследовании в краевой больнице.Рядом с обычными детьми сразу видна вся уникальность и непохожесть такого "особого" ребенка. А многие врачи просто хотят как-то сгладить ситуацию и смягчить удар, это я потом поняла. Святик до года в чем-то больше отставал, в чем-то на пару месяцев опережал развитие сверстников, но в среднем где-то на 2 месяца отставал от нормы. Учитывая, что нормально самостоятельно он стал ходить в 1,9, к 2 годам уже отставал на пол года. Сейчас в 3 года уже отстает где-то на год Такие вот темпы развития. Уже и в голову не придет пересдать анализы. Просто любите малыша, вкладывайте в него душу, занимайтесь, развивайте, лечите если нужно и в любом случае есть СД, или нет это даст отличные результаты. Кстати, а как зовут вашего малыша?
Светлана: Tatjana Spomer пишет: Константин, не переживайте! У наших малышей огромная воля к жизни, и они всё смогут перенести и стать крепкими и здоровыми Вот вот, детей с такой жаждой жизни и благодарностью к родителям еще поискать нужно. Уже увидела, что у вас Димочка. Удачи вам, а Димочке наискорейшего выздоравления У нас хоть и не было никаких поталогий, но первые пару месяцев тоже были жуткими, у Святика лактозная непереносимость. Пока разобралась, пока нормализовали питание.
@len@: Константин Как же я вас понимаю! Я одна из тех на форуме, кто в упор не видел никаких признаков у ребенка, и тоже считала, что анализы ошибаются. Эх, если бы. У нас все признаки были как бы сглаженными, слегка плосковатая переносица, немного раскосые глазки, но у моего деда сильнее раскосые . Ладошки просто классические, нормальные, тонус только слабоват, пальцы вертелись куда хочешь. И с ушами порядок, и с затылком. И даже развитие до годика соответствовало. Теперь , в два года уже конечно же заметно отставание среди ровесников в садике, но не очень сильное. Вполне может быть что вы, своим отрицанием синдрома этого противного, который так некстати врывается в нормальное течение жизни, вы, своей верой и любовью поможете сыну Димке выправиться и жить нормально. Все у вас должно быть хорошо! Поздравляю вас с рождением сына, запасайтесь терпением и оптимизмом ( последним могу поделиться )
Ол: Поздравляем с рождением сыночка!!! Желаем скорее домой попасть.Растите здоровыми и крепкими
Константин: Светлана пишет: Странная запись для специалиста , но врач генетик вашему малышу больше никогда не понадобится. Врач-генетик в детской поликлинике напустил столько жути... По поводу инвалидности, опекунства... И нам с женой предложил пройти тест. Его слова дословно: "Вам с женой тоже нужно провериться... Если в порядке очереди, то на этот анализ у нас очередь на полтора года. Ну, а если за деньги, то пройдите в кабинет №..., там договоритесь..." Ага, значит кто-то, кто решил запланировать ребенка, или уже ждет его, должны ждать своей очереди 1,5 года? А так, за денюжку в карман, мы вам все устроим. Денег, конечно, не жалко, - заплатим, не ждать же год с лишним! Просто жаль, что на нашей проблеме кто-то еще и бабки рубит! А вообще, может, кто-нибудь подскажет, можно ли еще где-либо пройти тест на кариотип и ребенку, и его родителям у нас в Перми, кроме как на Баумана 22?
Светлана: Мы вообще не стали сдавать этот тест, хотя у нас он был за бесплатно и за теже 2 недели, что и детке. У нас уже есть здоровые дети до... и теперь вот здоровая доченька после. Имеет смысл немедленно сдавать за деньги анализы, если вы завтра же планируете следующего ребенка, а Дима у вас первинец, и вы точно не будете больше рожать если хоть какой-то параметр у вас не в норме . А если нет, то куда спешить? Ради интереса? Можно и в очереди постоять, тем более вряд ли она действительно полтора года будет длиться. Судя по вашему генетику я бы ему не доверяла. Причем обычная трисомия это в основном случайный сбой и ваши анализы будут малоинформативны. Константин пишет: Просто жаль, что на нашей проблеме кто-то еще и бабки рубит! Ну вот это часто случается к сожалению всякие сомнительные лечения с нулевым результатом, но за бешенные деньги.
Томачка: Мы тоже вначале никак не могли поверить врачам, с ребёнком на наш взгляд было всё в порядке, линии, ушки на месте, только глазки слегка роскосые и язычок периодически высовывался. Хотели пересдавать анализы. А потом подумали - зачем? На бумаге можно написать что угодно, но малыш какой есть, такой и есть, его не изменишь одной фразой в диагнозе. Будем заниматься, а там видно будет, ошиблись врачи или нет. Да и мучать ребёнка лишний раз не хотелось. А потом... потом сами увидели в чём отличие от обычных деток. Теперь глаз - алмаз.
ltnrf2006: Константин пишет: Врач-генетик в детской поликлинике напустил столько жути... Да... тут порой врачи стараются.... А вы держитесь. Смотрите сколько ваш Димочка вынес! Какая воля к жизни! Значит нужен он в этом мире. Такой какой есть - маленький и беззащитный ВАШ ОСОБЫЙ малыш. Константин пишет: "Вам с женой тоже нужно провериться... странно, у нас по диагнозу вашего доктора то же "полный даун". Но никаких проверок не предлагали - полные - это случайный набор - гинетически не наследуется. Только если еще решим ребеночка иметь - надо будет сходить. А так просто? Зачем?
Лиза: Tatjana Spomer пишет: После сдачи крови на кариотип, выяснилось, что женщина имеет очень слабую мозаичную форму 1:20 . она была совершенно без "признаков". Ни чего себе, чего только в этом мире не бывает.... Константин пишет: Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? Вот так получается и живут, думаю о своём кариотипе вы вряд ли задумывались до 14 декабря, впрочем как и все мы, до своих деток, я даже такого слова и не знала ... Константин, вам бодрости духа, отбросить все свои страхи и сомнения и жить с родившимся сыночком в гармонии и счастье, каким бы он не был! Если комп у вас дома, "приводите" свою жену к нам , вместе легче!
lilka: Константин Поздравляю с рождением Димы, желаю как можно скорее поправится и вернутся домой из больницы. Так как у вашего сына не транслокация, то срочно вам делать анализы не нужно. Еще раз-скорейшего выздоравления Диме !
G-NA85: Привет Вам, Константин от нашего папы. Он тоже этот анализ сделал в 2 или 3-х центрах. Все не верил. Потом, когда ему СД в трех местах подтвердили. Он заявил, что ему подменили ребенка. Его здоровую дочку украли, а с СД подсунули. Вообщем бегал, кричал, деньги тратил. Прошло два с половиной года. Диалог Папа : "Полиночка, а не купить ли тебе сережки с брильянтиками?" Полиночка, грубым голосом : "Нет, лялю(куклу)!" Мама: "У нее же ушки не проколоты" Папа: "Тогда колечко" Полиночка, грубым голосом: "Нет, лялю!" Папа обожает свою Полиночку, а про СД вспоминает очень редко. Когда я ему напоминаю про его забеги и анализы он говорит:"Ну дурак был . Не знал."
mamaDashi: Константин,здравствуйте!Поздравляю вас и вашу жену с рождением сыночка!!!Хочу пожелать здоровья,счастья и побольше хороших людей на пути вашего мальчика.Вам же ни минуты не сомневаться в своем малыше,он все сможет,все преодолеет,но ему жизненно необходима ваша-папина и мамина любовь. У нас растет совсем еще маленькая доченька Дашенька,ей 5месяцев.Так я ночью иной раз проснусь и лежу на неё смотрю и такая нежность к ней охватывает,что....А по поводу развития...У всех все по разному-мы сейчас переворачиваемся на живот,хорошо держит голову,сидит несколько секунд самостоятельно и довольно долго если есть на что опереться или схватиться.Мне кажется это не плохо.Но мне повезло,я узнала о диагнозе еще до рождения Даши,было время чтобы успокоиться и информацию найти,так что к моменту родов я была абсолютно спокойна.Чего и вам с женой желаю.
mama Alenka: Я тоже поздравляю Константика с рождением ребёнка и его жену! Берегите их! Особенно жене нужна ваша поддержка! Хочу немного поспорить с Tatjana Spomer, так как то что было перечисленно не у всех так!!! Например у Никиты прям щас смотрела 3 СКЛАДКИ на ладошках! Затылок НЕ скошен! Эпиканта НЕТ! Порока сердца НЕТ! Присутствует сниженный тонус (т.к.не ходим пока), раскосые глазки (но они такие чудесные лучше обычных даже глазок.... он как посмотрит мне в глаза аж слёзы радости проступают), развитие (кое каких)органов но под очень большим вопросом) Ну а то что папа не хочет верить в то что сын с СД так мы тут все не верили изначально, мы уже с мужем смирились и давно! Куда ж мы щас без нашего Никитки! А ещё совет, Константин, родите себе ещё одного или двоих! Моей дочьке уже 5 мес а сыночку 2года5мес... Удачки вам!
lusha: Я так же присоединяюсь и от всего сердца поздравляю вас с рождением СЫНА. :sm22 Лично мы с мужем делали этот анализ, так сказать проверились,ну и что он нам дал! Да ничего.Тем более по схеме ребенка и так им все понятно( это нам потом сама же врач и сказала). Я тоже считаю что самое главное на данном этапе это Димочкино здоровье!Бросте все свои усилия в этом напра влении! Врачи сами удивляются, что он еще жив... поверти причин для удивления у врачей еще будет ой как много ,Только в другом контексте это когда Дима поправится и окрепнетОн их будет ой как удивлять. Берегите жену Ей сейчас очень нужна ваша поддержка,и конечно же себя Вы очень нужны Сыну и Жене. Мой муж переживал ужасно, я впервые видела как он плакал.... Но теперь... мне иногда кажется что про диагноз мы иногда вообще забываем. Самое главное это поверить всем сердцем в лучшее, Ведь недаром говорят ,что наши мысли материальны.Лиза права " приводите" жену к нам Вместе и легче и веселей. Удачи вам, бодрости духа, веры в лучшее. А Маленькому Димочке скорейшего выздровления и быстрейшего Возвращения домой: Ведь дома и стены помагают. УДАЧИ ВАМ!
G-NA85: Константин пишет: Врачи сами удивляются, что он еще жив... Константин, Ваш малыш должен жить и будет жить хорошо. Мы всей семьей очень за Вас переживаем. Держитесь!!!
pehfi: Константин Мы из Перми. Анализы сдавали в 9 медсанчасти. Ильясу тоже делали операцию после рождения на кишечнике. Я тоже хотела повторно анализы сделать, думала, что ошиблись врачи, но... в девятке очень хорошие педиатры работают, и без анализов всё определяют. Если хотите, давайте встретимся.
рита : константин поздравляю вас и вашу жену с рождением димы. не бойтесь диагноза. подбодрите жену. мой муж воспринемает сына , как обычного но любви даёт больше чем другим детям. счастья вам имного любви к димочке ему это сейчас очень нужно. мы все прошли через это. удачи
Marvellen: Константин, поздравляем Вашу семью с рождением сына!Набирайтесь терпения и мужества, наши детки любят приподносить нам сюрпризы, и не всегда приятные!Но своим существованием они делают нашу жизнь такой яркой и содержательной, что порой думаешь, ну как же, иначе-то и быть не могло. Все дети болеют, а про наших и говорить нечего. Порой думаешь, Господи, ну за что этому крохе такие испытания. И многие из наших форумчан слышали от врачей очень нелестные высказывания. Моему мальчику операцию на сердце должны были сделать в первый год жизни, а сделали в 7.5. Положение было критическим и до операции, и во время, и после. Три кризиса в течение 10 дней после операции, все 10 дней ребенок лежал накаченный наркотиками. Последний третий кризис на 10 день был с остановкой сердца. Когда я утром пришла в реанимацию, одна "добрая" доктор сказала:"Знаете, мамочка, вообще-то он не должен был выжить, но почему-то выжил(у меня до сих пор мороз по коже, как вспоминаю ее слова). Такого захочешь уморить, так не сможешь". Сейчас нам уже 10.5 лет. Мы окрепли, болеем все меньше и легче. Так что и у Вас все будет хорошо! Если Вы сами с мамочкой захотите, чтобы он жил, рос и радовал Вас - так у Вас и будет!
Lina: Какой кариотип при транслокационой форме болезни Дауна? И сколько дней его делают?
Fruuu: Кариотип 47, ХХ или 47, ХУ. После этой записи добавляют, на какой конкретно хромосоме транслокация. Делают, по-моему недели 2. Это если кровь берут на анализ или околоплодные воды. При биопсии хориона результат анализа известен через 2 дня
Fruuu: Lina пишет: приветики! Помогите мне разобраться с результатом анализа моего ребенка Напишите результат, попробуем разобраться.
Lina: мне ребенку сделала этот анализ за 4 дня это реально или нет
Fruuu: Думаю, что реально. Напишите, что конкретно написано в результате анализа.
Lina: 46xy t21
Fruuu: Lina пишет: 46xy t21 судя из этой записи, у вашего ребенка нет СД, а есть транслокация 21 хромосомы. Это говорит лишь о том, что у него увеличен шанс рождения ребенка с СД, по сравнению в другими людьми. Но об этом нужно будет думать, когда он захочет иметь детей. А сейчас, во всем остальном он абсолютно нормальный (я имею ввиду генетику).
Lina: а если 46xy t(21.21)
lilka: Fruuu 46xy t21 Это то что называется Робертсоновская транслокация ? В таком случае не должно быть написано, что есть 45 хр., ведь две хр. практически склеиваются ? У меня в голове каша на эту тему. А то что гуглом нашла и прочитала меня еще больше запутало. Lina А что вам в заключении написали ?
Lina: написали 46xy t(21.21) и сказали что родителям надо пройти анализ а что означает это писулька не сказали
Оксана и Тоша: Lina , не переживайте, у наших деток 47 хромосом, в отличие от ваших 46-ти. Для успокоения сдайте анализы.
Lina: Cколько дней вам его делали этот анализ
Fruuu: lilka Я все-таки не врач, их коды не очень знаю. Но как я понимаю, сперва пишется общее количество хромосом, а дальше уже расписываются всякие абберции и т.д. и т.п. Если исходить из этого, то 46ХУ t(21.21) должно означать, что у ребенка все-таки 46 хромосом всего, мальчик, и что есть транслокация 21 хромосомы на 21 хромосоме. По крайней мере, мне так кажется. Но утверждать не берусь. ведь даже если две хромосомы практически полностью слиплись, они все равно остаются двумя хромосомами, а не одной. ИМХО
Nikname: в нашем анализе на кариотип написано: 46ху+21. Может у Лины не "t" а "+" ?
Lina: и что это означает46xy +21 что это за форма
Lena S.: Девочки, в Европе анализ на кариотип готов через 5 дней. Возможно что 4-х дней тоже достаточно?. У нас очень хорошо видно на схеме, где у 21-ой хромосомы 3 "загогулины". А в России фотокопии такой схемы не дают?
Lina: а может быть ошибка? может несколько раз надо сдавать или нет обходимости?
lilka: Fruuu Да, без поллитра не разберешься. У меня написано 47,ХХ, +21 и внизу заключение. Lina Вам наверно надо пойти скорее к генетику, нет ничего хуже неопределенности.
Lina: Это точно. С ними воще не разберешься. Я им не верю Они даже разрешение не спросили в роддоме на взятие пробы на кариотип сами все взяли и отвезли Вот как им верить ? Я сама лично не видела у кого чего брали. У нас только одна складка на ладони и все остальное ОК!
полная версия страницы