Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Форум » Беременность, роды, здоровье (питание тоже) мам/родителей » Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип » Ответить

Можно ли доверять генетическому анализу на кариотип

Константин: Здравствуйте все! 14 декабря 2006 года у нас с женой родился ребенок с СД. Вот уже несколько дней я не вылажу из Интернета, пытаясь найти информацию о детках с подобным заболеванием. Наконец-то нашел этот сайт, который оказался очень оптимистичным. Только у меня есть несколько вопросов, которые здесь почему-то не обсуждались. Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Говорят, что он делается в течение 10 дней после предварительной постановки диагноза врачом-акушером. У нас же он делался почти месяц, и делался в-основном в Новый год (т.е. в те 10 дней, когда никто не работает). Почему почти месяц? Потому что через 10 дней после рождения ребенка мы позвонили в генетическую лабораторию, но нам ответили, что анализ не получился. Что результаты будут готовы только после праздников. Ладно, еще подождем… А 11-го января нас, так сказать, «обрадовали»… Но те факторы, что были праздники, что оборудование едва ли новейшее, что живем, в конце концов, в России – не могут ли они повлиять на окончательный диагноз? Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Но ведь на постановку диагноза «мозаичная форма» анализ должен быть несколько иным! По-моему, он делается гораздо дольше, т.к. нужно проследить несколько делений нескольких проб. И, скорее всего, часть клеток будет с нормальным кариотипом, а часть с трисомией. Я, конечно, не генетик, но, наверное, в чем-то прав… Немного отступлю от темы. На работе, где я работаю, я очень давно знаю человека со многими внешними признаками СД на лице – маленькие раскосые глаза, напрочь отсутствующая переносица, маленький нос вздернут так, что ноздри смотрят прямо на вас. Уши торчком. Но этот человек прекрасно справляется со своими обязанностями, женат, служил в армии. Интересно, родись он сейчас, врачи бы тоже поставили ему диагноз СД? Скорее всего, да! Но 30 лет назад анализа на кариотип не делали! Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? А узнав его, многие, наверное, удивились бы!.. И тут возникает другой вопрос. А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Почему всю беременность молчат, посылают на всякие УЗИ и тд и тп, заверяют, что все нормально, – а потом, при родах, оппочки! – у вас ребенок с СД! Какие-то нехорошие подозрения у меня закрадываются…

Ответов - 315, стр: 1 2 3 4 5 6 7 8 All

nbajenov: Константин пишет: Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Esli ne yvereni sdelaite eshe raz. Vse kto zdes' dymau na 100% yvereni v nalichii DS y nashih detei. Net vozmozhnosti sdelat' povtornii analiz, togda vam vremya pokazhet. No s nashimi det'mi glavnoe eto vremya ne ypystit' i kak mozhno bol'she zanimat'sya s rebenkom.

ltnrf2006: Константин Здравствуйте. У вас сейчас очень сложный период. Поддерживайте свою жену и малыша. Мой муж то же хотел очень переделать анализ - не верилось....: и смотрит, и улыбается и игрушки любит. Но нас отговорили врачи- сказали что анализ простой, ошибок не бывает. Да я сейчас и не жалею. Вобщем - то все признаки налицо. Другое дело как будет развиваться ребенок, как здоровье?. Константин пишет: А почему врачи с такой легкостью ставят этот диагноз? Потому, что опытные врачи в роддомах много раз видели таких детей, и видят их без всяких анализов. Когда человек работает с такими детками, он в них не ошибается. Это не сложный диагноз. Крнечно, вы можете пересдать анализ - но если вас снова ждет разочарование? Да и что вам это СЕЙЧАС даст? У ребенка есть проблемы со здоровьем? Может лучше бросить усилия туда? И кончно на поддержку жены. Если вы находитесь в Москве, то я могу поговорить с одним папой. Он воспитывает дочку с СД. ей уже 5 лет. Думаю, опыт именно мужчины может ВАМ помочь. Ну а если вашей жене нужна поддержка, то на наших мам всегда можно положиться. Проверено на себе.

Константин: Спасибо всем за поддержку!!! Из всех внешних признаков у нашего Димы - только раскосые глаза и плоская переносица (хотя за месяц она стала выпуклее!). Ладошки с ярко выраженными линиями, пальчики длинные. Ушки нормальные, не маленькие. Голова обычная, не со скошенным затылком. Вот только есть серьезнейшие проблемы с кишечником. И сейчас ребенок находится в реанимации после 3-й операции - произошел заворот кишок. Не знаю... За 1 месяц - 3 наркоза, около 10 рентгенографий. Как он дальше будет жить со стомой, с вырезанной частью тонкого кишечника, после наркозов?.. Но все эти операции он вынес! Врачи сами удивляются, что он еще жив...

Светлана: Константин Здравствуйте. Действительно, очень тяжело и не хочется верить, что твой долгожданный и такой хорошенький малыш родился с синдромом. Но диагноз и вправду не столь сложный, чтоб его не определить. Поищите в форуме, где-то мы обсуждали вопрос - обычная трисомия или мозаика...Вывод прост, а это мало что меняет. Есть обычная трисомия легкой степени + много любви и занятий, дающие очень хорошие результаты. А есть генетически подтвержденная мозаики, а у малыша очень-очень тяжелые нарушения. Так, что стоит ли еще раз через это все проходить. Константин пишет: Врач-генетик, опираясь только на результаты анализа, даже не видя ребенка, в карточке написал «полный даун». Странная запись для специалиста , но врач генетик вашему малышу больше никогда не понадобится.Константин пишет: А вот другие врачи, глядя на нашего ребенка, говорят, что у него, скорее всего, мозаичная форма, т.к. ребенок уже улыбается, фиксирует взгляд на игрушке, начинает держать голову, начинает гулить. Из всего перечисленного Святослав только голову не держал, так что Tatjana Spomer пишет: - на ладошке 2 складочки, вместо трех - раскосые глаза+ эпикант ( третья складка , прикрывающяя глазник - ушки: раковины маленькие, часто ниже положенного уровня - скошенный затылок - паталогия развития органов --2 складки у нас только на одной ладони на другой 3, точно такие же складки у нашего папы, но у него нет СД , а у девочки с серьезным отставанием на обеих ладошках по 3 складки. --раскосые глаза у нас тоже не всегда были, периодами. Эпиканта не было. --ушки были маленькие, но на месте. Вобщем не особо бросалось в глаза. Генетик сказала, что у нас типичным был гипотонус, широкая спина+короткая шея и маленькие кругленькие очень аккуратные ушки. Все остальное было не типично для дауненка - конечности, глаза, нос, пальцы все практически нормальное, паталогий внутренних органов тоже не было никаких. Даже кашачьего плача у нас не было, хотя он и не орал, как другие новорожденные. Все признаки были смазаны. Так, что тоже хотелось верить в чудо...но даже до получения анализа, я уже понимала, что чудес не бывает... Мы лежали на обследовании в краевой больнице.Рядом с обычными детьми сразу видна вся уникальность и непохожесть такого "особого" ребенка. А многие врачи просто хотят как-то сгладить ситуацию и смягчить удар, это я потом поняла. Святик до года в чем-то больше отставал, в чем-то на пару месяцев опережал развитие сверстников, но в среднем где-то на 2 месяца отставал от нормы. Учитывая, что нормально самостоятельно он стал ходить в 1,9, к 2 годам уже отставал на пол года. Сейчас в 3 года уже отстает где-то на год Такие вот темпы развития. Уже и в голову не придет пересдать анализы. Просто любите малыша, вкладывайте в него душу, занимайтесь, развивайте, лечите если нужно и в любом случае есть СД, или нет это даст отличные результаты. Кстати, а как зовут вашего малыша?

Светлана: Tatjana Spomer пишет: Константин, не переживайте! У наших малышей огромная воля к жизни, и они всё смогут перенести и стать крепкими и здоровыми Вот вот, детей с такой жаждой жизни и благодарностью к родителям еще поискать нужно. Уже увидела, что у вас Димочка. Удачи вам, а Димочке наискорейшего выздоравления У нас хоть и не было никаких поталогий, но первые пару месяцев тоже были жуткими, у Святика лактозная непереносимость. Пока разобралась, пока нормализовали питание.

@len@: Константин Как же я вас понимаю! Я одна из тех на форуме, кто в упор не видел никаких признаков у ребенка, и тоже считала, что анализы ошибаются. Эх, если бы. У нас все признаки были как бы сглаженными, слегка плосковатая переносица, немного раскосые глазки, но у моего деда сильнее раскосые . Ладошки просто классические, нормальные, тонус только слабоват, пальцы вертелись куда хочешь. И с ушами порядок, и с затылком. И даже развитие до годика соответствовало. Теперь , в два года уже конечно же заметно отставание среди ровесников в садике, но не очень сильное. Вполне может быть что вы, своим отрицанием синдрома этого противного, который так некстати врывается в нормальное течение жизни, вы, своей верой и любовью поможете сыну Димке выправиться и жить нормально. Все у вас должно быть хорошо! Поздравляю вас с рождением сына, запасайтесь терпением и оптимизмом ( последним могу поделиться )

Ол: Поздравляем с рождением сыночка!!! Желаем скорее домой попасть.Растите здоровыми и крепкими

Константин: Светлана пишет: Странная запись для специалиста , но врач генетик вашему малышу больше никогда не понадобится. Врач-генетик в детской поликлинике напустил столько жути... По поводу инвалидности, опекунства... И нам с женой предложил пройти тест. Его слова дословно: "Вам с женой тоже нужно провериться... Если в порядке очереди, то на этот анализ у нас очередь на полтора года. Ну, а если за деньги, то пройдите в кабинет №..., там договоритесь..." Ага, значит кто-то, кто решил запланировать ребенка, или уже ждет его, должны ждать своей очереди 1,5 года? А так, за денюжку в карман, мы вам все устроим. Денег, конечно, не жалко, - заплатим, не ждать же год с лишним! Просто жаль, что на нашей проблеме кто-то еще и бабки рубит! А вообще, может, кто-нибудь подскажет, можно ли еще где-либо пройти тест на кариотип и ребенку, и его родителям у нас в Перми, кроме как на Баумана 22?

Светлана: Мы вообще не стали сдавать этот тест, хотя у нас он был за бесплатно и за теже 2 недели, что и детке. У нас уже есть здоровые дети до... и теперь вот здоровая доченька после. Имеет смысл немедленно сдавать за деньги анализы, если вы завтра же планируете следующего ребенка, а Дима у вас первинец, и вы точно не будете больше рожать если хоть какой-то параметр у вас не в норме . А если нет, то куда спешить? Ради интереса? Можно и в очереди постоять, тем более вряд ли она действительно полтора года будет длиться. Судя по вашему генетику я бы ему не доверяла. Причем обычная трисомия это в основном случайный сбой и ваши анализы будут малоинформативны. Константин пишет: Просто жаль, что на нашей проблеме кто-то еще и бабки рубит! Ну вот это часто случается к сожалению всякие сомнительные лечения с нулевым результатом, но за бешенные деньги.

Томачка: Мы тоже вначале никак не могли поверить врачам, с ребёнком на наш взгляд было всё в порядке, линии, ушки на месте, только глазки слегка роскосые и язычок периодически высовывался. Хотели пересдавать анализы. А потом подумали - зачем? На бумаге можно написать что угодно, но малыш какой есть, такой и есть, его не изменишь одной фразой в диагнозе. Будем заниматься, а там видно будет, ошиблись врачи или нет. Да и мучать ребёнка лишний раз не хотелось. А потом... потом сами увидели в чём отличие от обычных деток. Теперь глаз - алмаз.

ltnrf2006: Константин пишет: Врач-генетик в детской поликлинике напустил столько жути... Да... тут порой врачи стараются.... А вы держитесь. Смотрите сколько ваш Димочка вынес! Какая воля к жизни! Значит нужен он в этом мире. Такой какой есть - маленький и беззащитный ВАШ ОСОБЫЙ малыш. Константин пишет: "Вам с женой тоже нужно провериться... странно, у нас по диагнозу вашего доктора то же "полный даун". Но никаких проверок не предлагали - полные - это случайный набор - гинетически не наследуется. Только если еще решим ребеночка иметь - надо будет сходить. А так просто? Зачем?

Лиза: Tatjana Spomer пишет: После сдачи крови на кариотип, выяснилось, что женщина имеет очень слабую мозаичную форму 1:20 . она была совершенно без "признаков". Ни чего себе, чего только в этом мире не бывает.... Константин пишет: Это что же получается, что больше половины населения не знает своего кариотипа? Вот так получается и живут, думаю о своём кариотипе вы вряд ли задумывались до 14 декабря, впрочем как и все мы, до своих деток, я даже такого слова и не знала ... Константин, вам бодрости духа, отбросить все свои страхи и сомнения и жить с родившимся сыночком в гармонии и счастье, каким бы он не был! Если комп у вас дома, "приводите" свою жену к нам , вместе легче!

lilka: Константин Поздравляю с рождением Димы, желаю как можно скорее поправится и вернутся домой из больницы. Так как у вашего сына не транслокация, то срочно вам делать анализы не нужно. Еще раз-скорейшего выздоравления Диме !

G-NA85: Привет Вам, Константин от нашего папы. Он тоже этот анализ сделал в 2 или 3-х центрах. Все не верил. Потом, когда ему СД в трех местах подтвердили. Он заявил, что ему подменили ребенка. Его здоровую дочку украли, а с СД подсунули. Вообщем бегал, кричал, деньги тратил. Прошло два с половиной года. Диалог Папа : "Полиночка, а не купить ли тебе сережки с брильянтиками?" Полиночка, грубым голосом : "Нет, лялю(куклу)!" Мама: "У нее же ушки не проколоты" Папа: "Тогда колечко" Полиночка, грубым голосом: "Нет, лялю!" Папа обожает свою Полиночку, а про СД вспоминает очень редко. Когда я ему напоминаю про его забеги и анализы он говорит:"Ну дурак был . Не знал."

mamaDashi: Константин,здравствуйте!Поздравляю вас и вашу жену с рождением сыночка!!!Хочу пожелать здоровья,счастья и побольше хороших людей на пути вашего мальчика.Вам же ни минуты не сомневаться в своем малыше,он все сможет,все преодолеет,но ему жизненно необходима ваша-папина и мамина любовь. У нас растет совсем еще маленькая доченька Дашенька,ей 5месяцев.Так я ночью иной раз проснусь и лежу на неё смотрю и такая нежность к ней охватывает,что....А по поводу развития...У всех все по разному-мы сейчас переворачиваемся на живот,хорошо держит голову,сидит несколько секунд самостоятельно и довольно долго если есть на что опереться или схватиться.Мне кажется это не плохо.Но мне повезло,я узнала о диагнозе еще до рождения Даши,было время чтобы успокоиться и информацию найти,так что к моменту родов я была абсолютно спокойна.Чего и вам с женой желаю.

mama Alenka: Я тоже поздравляю Константика с рождением ребёнка и его жену! Берегите их! Особенно жене нужна ваша поддержка! Хочу немного поспорить с Tatjana Spomer, так как то что было перечисленно не у всех так!!! Например у Никиты прям щас смотрела 3 СКЛАДКИ на ладошках! Затылок НЕ скошен! Эпиканта НЕТ! Порока сердца НЕТ! Присутствует сниженный тонус (т.к.не ходим пока), раскосые глазки (но они такие чудесные лучше обычных даже глазок.... он как посмотрит мне в глаза аж слёзы радости проступают), развитие (кое каких)органов но под очень большим вопросом) Ну а то что папа не хочет верить в то что сын с СД так мы тут все не верили изначально, мы уже с мужем смирились и давно! Куда ж мы щас без нашего Никитки! А ещё совет, Константин, родите себе ещё одного или двоих! Моей дочьке уже 5 мес а сыночку 2года5мес... Удачки вам!

lusha: Я так же присоединяюсь и от всего сердца поздравляю вас с рождением СЫНА. :sm22 Лично мы с мужем делали этот анализ, так сказать проверились,ну и что он нам дал! Да ничего.Тем более по схеме ребенка и так им все понятно( это нам потом сама же врач и сказала). Я тоже считаю что самое главное на данном этапе это Димочкино здоровье!Бросте все свои усилия в этом напра влении! Врачи сами удивляются, что он еще жив... поверти причин для удивления у врачей еще будет ой как много ,Только в другом контексте это когда Дима поправится и окрепнетОн их будет ой как удивлять. Берегите жену Ей сейчас очень нужна ваша поддержка,и конечно же себя Вы очень нужны Сыну и Жене. Мой муж переживал ужасно, я впервые видела как он плакал.... Но теперь... мне иногда кажется что про диагноз мы иногда вообще забываем. Самое главное это поверить всем сердцем в лучшее, Ведь недаром говорят ,что наши мысли материальны.Лиза права " приводите" жену к нам Вместе и легче и веселей. Удачи вам, бодрости духа, веры в лучшее. А Маленькому Димочке скорейшего выздровления и быстрейшего Возвращения домой: Ведь дома и стены помагают. УДАЧИ ВАМ!

G-NA85: Константин пишет: Врачи сами удивляются, что он еще жив... Константин, Ваш малыш должен жить и будет жить хорошо. Мы всей семьей очень за Вас переживаем. Держитесь!!!

pehfi: Константин Мы из Перми. Анализы сдавали в 9 медсанчасти. Ильясу тоже делали операцию после рождения на кишечнике. Я тоже хотела повторно анализы сделать, думала, что ошиблись врачи, но... в девятке очень хорошие педиатры работают, и без анализов всё определяют. Если хотите, давайте встретимся.

рита : константин поздравляю вас и вашу жену с рождением димы. не бойтесь диагноза. подбодрите жену. мой муж воспринемает сына , как обычного но любви даёт больше чем другим детям. счастья вам имного любви к димочке ему это сейчас очень нужно. мы все прошли через это. удачи

Marvellen: Константин, поздравляем Вашу семью с рождением сына!Набирайтесь терпения и мужества, наши детки любят приподносить нам сюрпризы, и не всегда приятные!Но своим существованием они делают нашу жизнь такой яркой и содержательной, что порой думаешь, ну как же, иначе-то и быть не могло. Все дети болеют, а про наших и говорить нечего. Порой думаешь, Господи, ну за что этому крохе такие испытания. И многие из наших форумчан слышали от врачей очень нелестные высказывания. Моему мальчику операцию на сердце должны были сделать в первый год жизни, а сделали в 7.5. Положение было критическим и до операции, и во время, и после. Три кризиса в течение 10 дней после операции, все 10 дней ребенок лежал накаченный наркотиками. Последний третий кризис на 10 день был с остановкой сердца. Когда я утром пришла в реанимацию, одна "добрая" доктор сказала:"Знаете, мамочка, вообще-то он не должен был выжить, но почему-то выжил(у меня до сих пор мороз по коже, как вспоминаю ее слова). Такого захочешь уморить, так не сможешь". Сейчас нам уже 10.5 лет. Мы окрепли, болеем все меньше и легче. Так что и у Вас все будет хорошо! Если Вы сами с мамочкой захотите, чтобы он жил, рос и радовал Вас - так у Вас и будет!

Lina: Какой кариотип при транслокационой форме болезни Дауна? И сколько дней его делают?

Fruuu: Кариотип 47, ХХ или 47, ХУ. После этой записи добавляют, на какой конкретно хромосоме транслокация. Делают, по-моему недели 2. Это если кровь берут на анализ или околоплодные воды. При биопсии хориона результат анализа известен через 2 дня

Fruuu: Lina пишет: приветики! Помогите мне разобраться с результатом анализа моего ребенка Напишите результат, попробуем разобраться.

Lina: мне ребенку сделала этот анализ за 4 дня это реально или нет

Fruuu: Думаю, что реально. Напишите, что конкретно написано в результате анализа.

Lina: 46xy t21

Fruuu: Lina пишет: 46xy t21 судя из этой записи, у вашего ребенка нет СД, а есть транслокация 21 хромосомы. Это говорит лишь о том, что у него увеличен шанс рождения ребенка с СД, по сравнению в другими людьми. Но об этом нужно будет думать, когда он захочет иметь детей. А сейчас, во всем остальном он абсолютно нормальный (я имею ввиду генетику).

Lina: а если 46xy t(21.21)

lilka: Fruuu 46xy t21 Это то что называется Робертсоновская транслокация ? В таком случае не должно быть написано, что есть 45 хр., ведь две хр. практически склеиваются ? У меня в голове каша на эту тему. А то что гуглом нашла и прочитала меня еще больше запутало. Lina А что вам в заключении написали ?

Lina: написали 46xy t(21.21) и сказали что родителям надо пройти анализ а что означает это писулька не сказали

Оксана и Тоша: Lina , не переживайте, у наших деток 47 хромосом, в отличие от ваших 46-ти. Для успокоения сдайте анализы.

Lina: Cколько дней вам его делали этот анализ

Fruuu: lilka Я все-таки не врач, их коды не очень знаю. Но как я понимаю, сперва пишется общее количество хромосом, а дальше уже расписываются всякие абберции и т.д. и т.п. Если исходить из этого, то 46ХУ t(21.21) должно означать, что у ребенка все-таки 46 хромосом всего, мальчик, и что есть транслокация 21 хромосомы на 21 хромосоме. По крайней мере, мне так кажется. Но утверждать не берусь. ведь даже если две хромосомы практически полностью слиплись, они все равно остаются двумя хромосомами, а не одной. ИМХО

Nikname: в нашем анализе на кариотип написано: 46ху+21. Может у Лины не "t" а "+" ?

Lina: и что это означает46xy +21 что это за форма

Lena S.: Девочки, в Европе анализ на кариотип готов через 5 дней. Возможно что 4-х дней тоже достаточно?. У нас очень хорошо видно на схеме, где у 21-ой хромосомы 3 "загогулины". А в России фотокопии такой схемы не дают?

Lina: а может быть ошибка? может несколько раз надо сдавать или нет обходимости?

lilka: Fruuu Да, без поллитра не разберешься. У меня написано 47,ХХ, +21 и внизу заключение. Lina Вам наверно надо пойти скорее к генетику, нет ничего хуже неопределенности.

Lina: Это точно. С ними воще не разберешься. Я им не верю Они даже разрешение не спросили в роддоме на взятие пробы на кариотип сами все взяли и отвезли Вот как им верить ? Я сама лично не видела у кого чего брали. У нас только одна складка на ладони и все остальное ОК!

Lena S.: Lina , а объяснить вам этот результат анализа не захотели? Я почему то не понимаю, как можно сунуть бумажку, ничего не объяснив. А вас направили на этот анализ из-за каких-то внешних признаков у малыша?

Lina: Мне его сначала никто и не давал якобы из роддома таких справок не дают, Разве может быть Даун если никаких потологий нет? Одна полоска на ладони ничего еще не значит

Lena S.: Lina какие патoлогии вы имеете ввиду? Прблемы с сердцем не у всех. Обычно врачи рекомендуют анализ если есть внешние признаки, т.е особый разрез глаз, маленький плоский носик, слабый мышечный тонус. Одна полоска это конечно не показатель. Вам обязательно надо сходить к генетику. Удачи .

Lina: Спасибо! А где есть опытный генетик это же сложный анализ

ltnrf2006: Lina Анализ простой. Нам делали около недели, дней 5. Складка на ладони, наверное не основной показатель, но один из признаков. У нас, кстати, этого нет. Мы делали анализ в Москве, в центре на Каширке. (Медико-генетический научный центр РАМН. ул. Москворечье дом.1, т. 111-85-62) мне там понравилось. И врач потом нам все рассказала и объяснила. Если синдром - зачем сдавать родителям? И так все ясно. Значит что-то наследственное подозревают. А то что даунята бывают здоровыми, то это бывает. Бывают и без пороков развития. У нас написано: 47,ХХ,+21,т.е. С.Д. (трисомия по 21 хромосоме)

Nikname: Lina Написано "регулярная трисомия 21"

ltnrf2006: Lina пишет: Они все за одно За что ОДНО? Врачи они и есть врачи. А результат анализа.... конечно можно не верить. Можно тысячу раз пытаться пересдать этот чертов анализ и узнать что 1 и 2 анализы - плохие, а 3 и 4 анализы - хорошие, и врачи значит хорошие. подтвердили наши пожелания. И что? ребенок от этого не изменится. И развитие его не измениться. Тут уж лучше... диагноз знать "в лицо". И быть готовым, раз уж есть такая возможность, а не расслабляться в благодушном неведении.

G-NA85: Бедная Lina. Девчонки, неужели и мы, когда-то так нервничали? Даже смешно. У Аполлинарии написано 47 ХХ + 21, (Синдром Дауна) и патологий, кроме овального отверстия в сердце тоже нет. Причем здесь патологии? Они у любого ребенка могут быть, а вот полосочка на ручке это одна из стигм Синдрома. Нужно еще ушные раковины посмотреть там лишний завиток.

Lina: Всем привет! Скажите пожалуйста где можно сдать анализ на кариотип где всё описывают подробно а не отписываются одной формулой без пояснений?

Светлана: Lina нигде, результат вам потом расшифрует генетик. Ну или можно самим посмотреть. Я например взяла мед.энциклопедию и еще до визита к генетику точно уже знала о результате.

Lina: а наш генетик не может точно сказать, нужно говорит знать по какому плечу? какие то точки , нужна полная формула...

карелина т: Здравствуйте Константин!Меня зовут Татьяна ,я новенькая всего три дня на сайте.Только что прочитала вашу историю, и вот что могу рассказать.У меня есть одна знакомая .она родила девочку,и ей врач генетик сказал (плюньте мне в лицо если у вас не даун). Да на первый взгляд видно что ребенок даун.Но когда они сдали анализ диагноз не подтвердился ,сдали вторично ,тоже.К чему я виду,есть врачи которые ставят диагноз по внешнему хабитусу.Попробуйте и вы перездать анализ в другом месте,может это просто ошибка. Желаю удачи.

terry: Всем привет! врачи редко ошибаются в таких вопросах.

Iosia: Насколько я понимаю это означает следующее. 46xy t(21.21) Это означает транслокационную форму СД .(перестройки, в результате которых часть одной хромосомы переносится в состав другой называются транслокациями). Произошла транслокация с одной 21-ой хромосомы на другую 21-ую хромосому. Это не робертсоновская транслокация (поскольку при этом две хромосомы сливаются и количество хромосом становится 45) Эти транслокации могут наследоваться, а могут возникать de novo. Поэтому родителям стоит проверить свой кариотип. За развитие СД отвечает длинное плечо 21 хромосомы (21q+). И каким бы способом оно не было удвоено это приводит к СД. Это редкая форма СД.

Iosia: 46 XY t(21;21) означает транслокационную форму СД - транслокация участка 21 хромосомы на др 21 хромосому. За развитие СД отвечает длинное плечо 21 хромосомы (21q+) и каким бы способом оно не было удвоено это означает СД.

OlgaLD: Iosia Спасибо за ответ, добро пожаловать на форум.

Лионила: Добрый день, дорогие мамочки! Я родила свою дочку год назад и в роддоме вечером неонатолог сообщила мне, что подозревает у нее СД, из линии на ладошки и раскосых глазок. Предложила сделать анализ и отказаться от ребенка. Я не сделала ни того, ни другого. А забрала под расписку. Через месяц еще одного педиатра-неонатолога вызвала, рассказала, та обязательно порекомендовала анализ. И напугала меня всякими ужасами. В общем, как итог - грудного молока не стало. Вот нам сейчас год и месяц, сейчас я созрела для анализа, чтоб наконец поставить точку. Либо, либо. А если есть, то, наверно, инвалидность оформлять надо, льготы какие-то. Вообщем вопросик, где сделать в Москве анализ? Я живу в ЮАО.

ltnrf2006: Лионила Мы делали в генетическом центре на Каширке. мы то же из ЮАО. Других болячек нет? Сердце и тд. ...

Лионила: Нет. И мы ходить ровно в год стали. Щас бегаем. А глаза открылись и раскосости не видно. Я щас фотку вставлю и познакомимся.

Лионила: Вот, это мы. Нас зовут Ксеня.

Поля: Ксенечка - маленький автогонщик.

ltnrf2006: Лионила Хорошенькая.... а почему вам сдать сказали... уж так чтоб на первый взгляд... ну если все нормально... сдать только для собственного успокоения.

Лионила: Просто, когда я родила, а я рожала в семерке. Мне врач сказала, чтоб принесли пробирку из генетического центра, вроде он на Каширке, она крови наберет, отнести обратно надо будет. Мне, главное, чтоб с пробирками не мотаться. Пусть платно, но чтоб приехать, взяли анализ и потом подъехать результат забрать. В общем, извините за грубость, чтоб меньше геморроя было. А в республиканский центр на Ленинку ехать все-таки далековато, с ума сойдем пока через пробки пробьемся. Прошу вашего совета.

Eldar: Какая хорошенькая Ксеня!

Лионила: Ну, вот. Не понравились глаза в роддоме и линия на ручке. Хотя и у меня эти самые пресловутые линии есть. И тут же отказ предложили написать. Типа, зачем тебе, молодая, красивая, образованная, еще родишь. А я за деньги рожала, лично в руки сунула акушерке полстоимости контракта. И тут такое. Правда сказать, у меня истерики не было. Я сразу спать вырубилась и молилась помню во сне. А потом пошла и сказала, что ребенка заберу под расписку. Но в голове уже сидело. Вообщем, приехала домой и давай инфу по инету искать. Так на ваш сайт наткнулась. Стала за вами всеми наблюдать, переживать. А вообще сколько этот анализ стоит. И сколько по времени его делают? И стоит ли после него идти к генетику? А у вас такие чудные хвостики. Густые, красивые. А родились волосиков много было?

ltnrf2006: Лионила Линок родилась маленькая и чуднАя. волосики светлые - их не видно. Я то же в 7 ке рожала. анализ стоил что-то около тысячи рублей. Там можно и проконсультироваться сразу у врача бесплатно. На сайте есть адреса. точно выкладывали и с телефоном. позвоните и все узнайте. делали что-то неделю кажется. Если все нормально зачем к генетику.. а если анализ подтвердится, то надо для комиссии для оформления инвалидности. но вы такие суперпродвинутые... надеюсь ошибка у вас.

Светлана: Лионила Доченька хорошенькая По фото синдрома совершенно не заметно, мне так кажется его и нет. Сделайте анализ и живите спокойно дальше. В любом случае, счастья вам с доченькой!

OlgaLD: Лионила Желаем вам удачи. Чтобы все было хорошо. Ксенечка очень симпатичная. А если подтвердится анализ - не конец света. Вливайтесь

shaa: Ксюша лапушка!

Лионила: Я сегодня звонила в этот центр. То сразу занято было, это по 111 и в регистратуру, там никто трубку не поднимал. Может номера сменились. Завтра с утра попробую узнать по справочной 09 и снова попытаюсь прозвониться. А Ксеня тоже мелкая родилась. Хотя я срок уже перехаживать начала. Но мне во время беременности СЗРП 1 степени ставили, и нарушение гемодинамики. Весь третий триместр колола себе в живот фраксипарин. И все равно отставание на 2 недели было. И родилась она с тугим обвитием. В общем выписались мы на 5 день, вместо 3 дня, и поставили СД под вопросом. Правда, в поликлинике я об этом никому не сообщала.

тата: Лионила Ксюша - прелесть! Светлана пишет: По фото синдрома совершенно не заметно, мне так кажется его и нет. Согласна. Удачи Вам!

Лионила: Так, я отзвонилась в Медико-генетический научный центр на Каширке. Там сменились телефоны регистратура: 324-87-72 лаборатория: 8(499)612-87-80

Ксю: Лионила судя по фото - вы не наши хотя тоже ООООЧЕНЬ симпатишные!!! удачи с анализами!

Лионила: Просто мне неонатолог сказала, что может иметь место мозаицизм. Вот вчера еще ей отзвонила, она говорит, что отставание в развитии у мозаичных деток может после 2-3 лет начатся. Поэтому анализ делать нужно обязательно. .

Лионила: Я еще почему тревогу бью. Доча говорить перестала, как только бегать научилась. Раньше баба, папа, мама, дай говорила. Щас ай, эй, айяйяя и все. Ну иногда ка скажет и рукой махнет. Я ее пока-пока учу делать и говорить. А то вдруг запущу и все поезд ушел. Я читала, что с детками с СД надо постоянно заниматься. Невропатолог в поликлинике сказала (она ничего не знает о подозрениях), что в год ребенок должен 6-7 слов знать.

OlgaLD: Лионила Держите нас в курсе! Откат в речи может быть из-за того, что ребенок концентрируется на физической активности. А также по миллиону других причин... Вы правы, лучше сразу все выяснить насчет кариотипа и точно знать.

Ксю: Лионила ни один ребенок ничего не должен никому, с любым набором хромосом постоянно заниматься - смотря как, но если что-то похожее на школьно-урочную систему, то это детям до 7-8 лет только во вред, дети хорошо развиваются в обычной среде, участвуя во всех маминых домашних делах а речь - два шага вперед и один шаг назад - в момент, когда у ребенка "откат" - ничего не надо нового и напирать с развивалками тоже - это про всех детей вообще, но лучше почитайте супругов Сирсов - это американские педаторы, у них своих 8 детей и один из них с СД - книга " Ваш ребенок от рождения до 10".. у них много книг, но эта именно про развитие, взаимоотношения и воспитание... вот в инете http://www.ozon.ru/?context=search&text=%D1%E8%F0%F1&go=%CD%E0%E9%F2%E8 Марта и Уильям Сирс а вот именно эта книга http://www.ozon.ru/context/detail/id/3541117/

Лионила: Сирзы у меня настольная книга. Мне мамина знакомая отдала. Просто живешь дома, вот Ксеня говорить особо перестала. Тут мамины охи, вздохи. А может они (врачи) правы. А вчера разговарию с мамой на тему анализа: "Ой, да я смотрю на нее и ничего не вижу такого". В общем, понимайте меня. Или например, выдала однажды, не со зла, конечно, если ребенок болен надо отдавать в приют. Я ей говорю, что в любом случае от ребенка не откажусь. А мне, ну вот представь, она тебе нужна, она будет от тебя зависима, а если вдруг с тобой что случиться, как она жить будет. Правда, я ей тогда сказала, что если вдруг и так, отдать ребенка - значить убить своими руками Я никогда так не поступлю. В общем, либо на этой неделе, либо на следующей, прямо с понедельника - надо сдать анализ и точку поставить. Вот у меня эта книга Сирзов http://www.ozon.ru/context/detail/id/1588778/

Ирэн: Мы сдавали анализ на Каширке, в августе 2006 г это стоило 1500р, но с первого раза не получилось, какие то клетки там не выросли, пришлось сдавать второй раз, но бесплатно. Сдайте быстрей анализ и не мучайтесь...

Лионила: Привет! А какие нюансы должны более или менее соблюдены при сдаче анализа. Натощак там и т.д.? И вообще в год и месяц откуда могут анализ взять? Когда была совсем мелкой говорили из головы?

Светлана: Лионила пишет: И вообще в год и месяц откуда могут анализ взять? Когда была совсем мелкой говорили из головы? А у нас даже в2 недели брали из запястья. Натащак не нужно, пища на кол-во хромосом не влияет

OlgaLD: Светлана пишет: пища на кол-во хромосом не влияет А жаль

G-NA85: Лионила Очень хорошенькая лапочка у Вас. По развитию она идет в норме, а по фото похожа на нашу девочку (глаза и надбровные дуги) . Может быть мозаика есть, а может и все впорядке. Обязательно сдайте анализ и успокойтесь. Все будет отлично при любом результате. Видимо малышка очень перспективная, а если нет других заболеваний, то воообще супер! Могу вас с этим поздравить! Зрение все равно проверьте на всякий случай.

Лионила: Зрение проверяли где-то с месяц назад, ввиду плановой диспансеризации в годик. Ничего не нашли. Сказали явиться в три года. Но, наверно, буду чаще проверять, у самой близорукость уже потихоньку перешедшая в сильную степень -7.

Лионила: Собираюсь съездить завтра, анализ подорожал - 2100 стоит. Не знаю как я в метро с коляской влезу, они делают с 10 до часу (а до 12 еще народ будет!), машина в ремонте. Ну ладно, может пешком проедусь, живу в принципе не далеко, одна остановка на метро, пешим наверно минут 40 катиться, ну да ладно, пускай как прогулка будет.

Asinna: Лионила скорее сдавай и успокоишься,будешь знать как дальше действовать,удачи вам

Ирэн: Лионила Если не далеко, может проще машину поймать?Погода вроде не для пеших прогулок...У нас брали кровь из головы, но у вас уже большая девочка, думаю из вены возьмут.

shaa: Лионила пишет: Или например, выдала однажды, не со зла, конечно, если ребенок болен надо отдавать в приют. Я ей говорю, что в любом случае от ребенка не откажусь. Моя тоже так говорила. Я один раз "жестко" спросила, почему она нас с сестрой в приют не отдала, и сказала, что эта тема раз и навсегда закрыта. Теперт ни-ни. Потом она правда сказала, что это она проверяла на прочность мои убеждения. Пусть все у вас пройдет удачно!

Лионила: Сегодня сделали анализ в этом центре на Каширской. Отдала 1500 рублей + стольник за забор крови. Что не понравилось. Во-первых, сказали, что мы попадаем на праздники и анализ будет готов не раньше 5 мая, типа он и так 2 недели делается. Во-вторых, брали из вены, как у всех на сгибе локтя, НО, медсестра работала БЕЗ ПЕРЧАТОК , хорошо хоть руки при мне ополоснула с мылом, но все-таки...Ксюха покричала, конечно, но быстро успокоилась, когда мы вышли из пресловутого кабинета. Вот, пока такие новости.

OlgaLD: Лионила Хорошо, что делитесь. Мы о вас как раз думаем. Ну две недели так две, что уж, столько ждали, еще подождете немножко. Хотя сегодня 17.04, могли бы и побыстрее управиться... Лионила А можно спросить - вас на самом деле так зовут или ник такой просто? Я просто думала, что имя "Леонила" через "е" (может быть, и через две "л"), но я могла ошибаться, конечно.

Лионила: Нет, меня зовут Лиля, полное Лилия. А в крещении - Леонилла, что кстати недавно узнала, когда святцы посмотрела, до этого везде Лионила писала. Ну в результате, у меня везде теперь такой ник

OlgaLD: Лионила Ясно, значит, я все ж думала правильно что не может не радовать

Лионила: OlgaLD пишет: Хотя сегодня 17.04, могли бы и побыстрее управиться... Да в том-то и дело. Мы у них типо в праздники попадаем, а май только через 2 недели. И девушки писали, что на Каширке делают за 5 дней, а тут 2 недели+праздники. Не пойму. Очень долго ждать. Хорошо, что я анализа в роддоме не сделала. А то 2 недели ждала бы. А рожала тоже под праздники, 6 марта. Наверно, пришлось бы выписаться без дочи. Москва называется

G-NA85: Лионила пишет: НО, медсестра работала БЕЗ ПЕРЧАТОК В перчатках она и в вену бы не попала. Не волнуйтесь все будет впорядке.

nbajenov: G-NA85 пишет: В перчатках она и в вену бы не попала. A y nas vse v perchatkah popadaut

Asinna: Лионила молодцы,что сдали и делитесь,удачи вам ,я думаю все будет хорошо,ничто в вашей жизни не измениться,ваша доча самая самая лучшая была и будет

тата: Лионила Попробуйте позвонить дней через 10. Мы когда сдавали, нам сказали что если что-то высеется или прорастет, это будет видно сразу. А если нет, то нет. Удачи!

Гала: Лионила Удачи Вам! Пусть все будет хорошо!

ПАВЛЯ: Лионила Божьей помощи и удачи вам!!!! Все будет хорошооооо!!!

OlgaLD: sneg пишет: ответов на Ваш монолог никто не дает В смысле? Тема на три страницы... У меня примерно так же было, что выискивала признаки... но прошло чуть быстрее, чем у вас

мама: Светлана пишет: Даже кашачьего плача у нас не было, хотя он и не орал, как другие новорожденные. Все признаки были смазаны. Извините меня пожалуйста за необразованность, у Вашего малыша СД или кошачий крик?

sneg: OlgaLD пишет: В смысле? Тема на три страницы... Прошу прощения, я просто еще пользоваться правильно форумом не научилась. Открыла вкладку "только новые" и смотрю что нет никаких ответов... А сегодня вот разобралась, начиталась здесь в этой теме всего... Больше всего фраза понравилась одной мамы уже опытной, высказанная на переживания "новичка": "сколько терзаний, смотрю и думаю, неужели я когда-то такая глупая была". Так вот я тоже желаю себе от глупых терзаний избавиться окончательно и бесповоротно.

OlgaLD: sneg И мы вам желаем! Хотя "окончательно и бесповоротно" не у всех получается, но со временем становится легче, правда.

Eldar: OlgaLD пишет: но со временем становится легче, правда Да становиться легче, но до этого легче ... ох как тяжело осознать , что твой ребенок особенный. Мы тоже 25 - апреля снова сдали анализ на кариотип , не знаем получиться ли в этот раз, в прошлый не получилось. Просто жалко ребенка без конца мучить.

Светлана: Eldar пишет: Просто жалко ребенка без конца мучить. Ну и не мучайте, пока во всяком случае. Результат ведь ничего не изменит в вашем ребенке, каким бы он ни был.

Лионила: Я вчера отзвонилась, вроде узе больше 10 дней прошло. Анализ не готов. Сказали не раньше 5-го.

Светлана: Лионила пишет: вроде узе больше 10 дней прошло. Анализ не готов Нам сразу сказала, что этот анализ делается 2 недели и никак не меньше. Так что - терпение

Лионила: Просто как видно у девочек из постов анализ делался в одном и том же центре, а сроки разные

OlgaLD: У нас отвезли в понедельник, в пятницу был результат...

Ларитта: У меня тоже в понедельник врач отвез и в пятницу в обед сказали...Было много сомнений по этому поводу, что за такой короткий срок, хотя врачи когда я уже непосредственно позвонила в медико-генетический центр ,утверждали что анализ сложный и не всегда может получится , делают его исключительно не меньше чем за 10 дней

OlgaLD: Мне говорили, что анализ несложный. Если не простая трисомия (как у нас), то делается дольше. А если простая - то быстрее. Они сначала вообще в четверг обещали сделать, но получилось в пятницу. Может быть, зависит от технологии анализа? ничего в этом не понимаю.

Лионила: А что, он может не получиться? А от чего это может зависеть?

Ларитта: может и не получится , как мне говорили что могут клетки не вырасти, что то вроде этого

Ассоль: Не знаю почему может не получиться, но сроки разные могут быть потому что собирают несколько анализов, для которых используют один комплект реактивов. То есть сам анализ может быть 4-5 дней длится, а до этого ждут, что еще кто-то анализы сдаст. По крайней мере так у нас.

Eldar: У нас например сказали , что хромосомки очень близко друг к другу расположены, и не смогли ничего рассмотреть , что возникло много вопросов и сдать надо заново. Во второй раз опять придупредили , что могут не вырости клетки, но я считаю , что это от профессионализма зависит.если в этот раз не получиться не буду больше лет до 2 сдавать. OlgaLD пишет: Мне говорили, что анализ несложный А нам наоборот сказали , что очень сложный.

Лионила: Привет! Мы вчера получили результаты. Все хорошо оказалось. Нормальный кариотип. Большое Вам Всем спасибо за поддержку, за доброту, за человечность. Меня, наверно, специально Господь притормозил тогда и заставил задуматься. Но я поняла одно, от своего ребенка отказываться, ну просто кощунство, каким бы он не был, с лишней хромосой или без нее. В наше время сегодняшнее, очень непростое, ребенок - это такое счастье.

OKS: Лионила Поздравляю от всей души!!! Это такая радость!!!

ПАВЛЯ: Лионила примите наши поздравления Дай Бог здоровья и радости

OlgaLD: Лионила Слава Богу. Вы правы, вряд ли случайно было такое подозрение - в смысле Вам нужно подумать, зачем Вам в жизни был такой урок. Удачи!

Nikname: Лионила Поздравляю! Нормальный ребенок - это огромное счастье, подарок судьбы, который не каждому дается. У Вас есть для чего жить и к чему стремиться, мечтать и надеяться. МОжно расслабиться и забыть все, что связано с подозрением на диагноз как страшный сон.

Лионила: И у вас тоже все будет хорошо. Дети - это такие солнышки.

shaa: Лионила! Очень за вас рады! Растите и развивайтесь! Nikname пишет: У Вас есть для чего жить и к чему стремиться, мечтать и надеяться. А у Вас не к чему разве стремиться?

Светлана: Лионила Я и не сомневалась в результате. Рада за вас! Будьте счастливы и здоровы!!!!

Nikname: shaa пишет: А у Вас не к чему разве стремиться к Уо в форме дебильности послабее, предел мечтаний

клименко: Nikname пишет: к Уо в форме дебильности послабее, предел мечтаний Ну зачем же так цинично?

shaa: Nikname Ну, наверное, каждому свое! Я вот, например, сейчас мечтаю, чтоб ребенок выжил, а еще чтоб не парализовало после операции, т.к начиталась, что может и такое быть. А от УО куда денешься, раз такой диагноз, у кого-то в большей степени, у некоторых в меньшей. Или все так на самом деле плохо, что руки опустить и не мечтать даже об "уо в форме дебильности послабее"?

тата: Лионила Поздравляю! Растите здоровыми и счастливыми!

Лионила: Девочки, спасибо большое. Да, меня, наверно, Боженька притормозил. Я стала больше интересоваться людьми вообще, а не только собой, спасибо ему за это. Да, оказывается, люди многого не знают и боятся. А бояться, собственно, оказывается грешно, надо любить, понимать, помогать. Всем вам удачи, везения, счастья и с наступающим праздником Великой Победы Нашей Родины.

Nikname: клименко пишет: Ну зачем же так цинично? извините, по-моему, это объективно.

Гала: Лионила Поздравляю! Очень рада за Вас! Пусть все будет хорошо у Вас! Здоровья и счастья!

sneg: Nikname пишет: к Уо в форме дебильности послабее, предел мечтаний Что и правда все так серьезно? Как-то я для себя определила максимальный уровень - школьное образование. Да, наверно, меня больше интересует не образованность, а возможность к социальной адаптации, возможность обслуживать себя самостоятельно, решать возникающие проблемы. Это-то может делать человек с СД?

nbajenov: sneg пишет: а возможность к социальной адаптации, возможность обслуживать себя самостоятельно, решать возникающие проблемы. Это-то может делать человек с СД? Ny eto komy chto dano, nekotorie ne mogyt k sozhaleniu. Problemi tozhe smotrya kakie.

nbajenov: Лионила Rada za vas!!!

Eldar: Лионила Очень рада за вас!

OlgaLD: sneg пишет: Nikname пишет: цитата: к Уо в форме дебильности послабее, предел мечтаний Что и правда все так серьезно? Чисто медицински считается, что есть несколько степеней умственной отсталости. В большинстве их выделяются в порядке нарастания психического дефекта дебильность, имбецильность и идиотия. Это деление сохраняется до сих пор, хотя чаще всего как дополнительная клиническая характеристика в рамках той или иной классификационной категории. Как видно, умственная отсталость в степени дебильности - самая "слабая", легкая. У УО в степени дебильности есть еще несколько степеней, из которых легкая степень, естественно, самая слабая. Считается, что абсолютно у всех людей с синдромом Дауна наличествует умственная отсталость. Значит, самое легкое - это самая легкая форма степени дебильности. http://www.nevromed.ru/pat_psi/6.htm Хотя некоторые метят в "пограничные формы" (см. ссылку выше) sneg пишет: Как-то я для себя определила максимальный уровень - школьное образование. Да, наверно, меня больше интересует не образованность, а возможность к социальной адаптации, возможность обслуживать себя самостоятельно, решать возникающие проблемы. Это-то может делать человек с СД? Как уже написала Наташа, некоторые не могут , зависит, как я поняла, от многих факторов, в т.ч. от врожденных - и от занятий с ребенком. С другой стороны, есть очень много положительных примеров. Даже не считая супердостижений, о которых пишут статьи, мне часто говорят о взрослых людях с СД из нашего и других городов, которые это могут, ходят за хлебом, шьют и так далее - но они не обязательно при этом учились в (обычной) школе. Другой вопрос, кто как ставит планку - качественно по-разному, а не как высоко. Наташа Nikname здесь и сейчас формулирует задачу чисто психиатрически. Вы с точки зрения социального, скажем так, успеха или неуспеха сформулировали. А я, когда это читала, думала о том, что хотела бы, чтобы мой человечек с синдромом (мой ребенок, затем взрослый) прожил максимально яркую, полную, счастливую жизнь. Возможно, это подразумевает легкую дебильность у него, раз уж это самое лучшее, чем грозят нам врачи. Но я не к ней стремлюсь при этом.

sneg: OlgaLD огромное спасибо за доходчивое разъяснение. Все таки основная проблема - отсутсвие информации, спасибо форуму и лично Вам за помощь в решении этой проблемы. Просто я, когда мне диагноз дочери озвучили, представила себе человека в инвалидном кресле, неговорящего, с туманом в глазах и при этом у него вывален язык и слюни текут постояно... Первым моим вопросом к доктору было: " А она ходить будет?" Сказали, что будет, и видимо я обрадовалась слишком, поэтому потом меня стали запугивать, ну, чтобы не обольщалась перспективами...

OlgaLD: sneg Я вас прекрасно понимаю! Я сама просто не знала, чего ждать, когда в роддоме была. Даже не сильно ассоциировала синдром Дауна с умственной отсталостью - скорее с "ненормальностью" - как-то так. Помню диалог с мужем - чуть позже уже, но все еще в роддоме; я такая в шоке, говорю: "Они говорят, что он будет умственно отсталый!" Муж: "Пошли они все" (приблизительный смысл ответа, точно не помню ) Я (от шока): "Они говорят, он уже сейчас умственно отсталый!" Муж: "Ну-ка покажи мне, кто так говорит" В общем, Безусловно, люди с синдромом Дауна, за редким исключением, относятся к людям со сниженным интеллектом. Вообще, интеллект - это совокупность различных функций мышления, и при помощи специальных методик эти функции интеллекта измеряются и оцениваются как сниженные. Но мне кажется, здесь стоит задуматься о том, что традиционные тесты для исследования умственной деятельности не дают представления о том, с каким уровнем социальных, эмоциональных, личностных и профессиональных задач человек с синдромом Дауна справится. Таких методик, которые могли бы это измерять, не существует. И только сейчас, по мере того, как люди с синдромом Дауна все чаще встречаются в обществе, становятся более интегрированными, можно судить о том, как они способны ориентироваться и решать эти «социальные» задачи. Ведь показатель IQ 75 или 120 не даст вам представления о том, с какими жизненными задачами человек справится, а с какими нет. Нет таких методик. - полностью читайте здесь: http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=6108 sneg Обязательно прочтите эту статью, она не приукрашивает и не пугает слишком, по-моему, а так - дает информацию.

Лионила: Здравствуйте! Сейчас расскажу. Роды начались у меня 40 недель и 2 дня. Беременность протекала тяжело, муж не работал особо, учился в аспирантуре, работала в основном я. Еще до беременности превышен был тестостерон и поставлен диагноз "гиперандрогения смешанной степени". Забеременнела я в июне, за 2 недели получается до защиты диплома. Сразу после выяснения о беременности, весь 1 триместр проходила с угрозой выкидыша, пила дексаметазон и дюфастон, только дозы снижала. Пила меньшую, чем врач прописывала. Потом 2 триместр и нарушение гемодинамики поставили. Поехала сдавать анализы, сдавала несколько раз, в результате повышенная свертываемость крови, как частый спутник гиперандрогении, велели колоть фраксипарин в живот. Очень боялась я этого препарата, пугали меня им. В результате стала колоть, с 31 недели - когда поставили СЗРП 1 степени. Бросила колоть к неделе 38, тогда же бросила пить гинепрал. К всему прочему у меня умер отец и я очень долго чувствовала его, боялась оставаться одна в квартире, а тем более вечером, было ощущение что слышу его шаги. Договаривалась с акушером из 7 роддома. Брала она, конечно, больше чем другие акушеры. Но зато была доступна вне зависимости от смен. Там у них целая цепочка вплоть до замглавврача роддома. Позвонила я ей в 2 часа ночи, она велела засечь время между схватками и неспеша собираться в роддом. Приехала я в 5 утра, в 6.30 подняли в родильное отделение, в 7.30 - пришла она и забрала меня к отдельный родбокс. Вскрыли пузырь где-то в 9.30, воды были зеленые, с осадком, но врач сказал, что не мекониевые. Ко всему прочему добавилось, что у меня нулевое раскрытие и ригидная шейка. Обкололи всю, капельниц по наставили, открылось буквально к часу дня на половину. Пришла еще одна врач, поглядела, снова осмотр (это самое болезненное, когда шейку проверяют), и заявила, ставьте окситоцин, если через часа 3 нифига, то эпидуралку и в операционную кесариться. Я к тому моменту уже дико намучалась, что уже думала, что пусть кесарево, лишь бы не эти боли. Поставили окситоцин, схватки усилились, к тому же добавилось желание тужиться, а пока нельзя, захотелось встать на четвереньки, а я прикована капельницей. Все равно встала, вену проколола, но даже боли не чувствовала от этого. Пришла моя акушерка где-то в 3 с чем-то проверять меня начала и оказалось полное, полное раскрытие. Но голова еще высоко. Пока голова опустилас, я промучилась на койке еще полчаса. Где-то в 4 часа меня взяли подруки, и погли взобраться на кресло, и через 20 минут все закончилось. Ксеня родилась вся белая, у нее было тугое обвитие, наверно, она все-таки пискнула, но я ее даже не слышала. Прибежала какая-то врач, стала смотреть и вдруг, а в кого такие глазки? Раскосые, я говорю в свекровь и в мужа. Отвезли в послеродовую палату, очень неплохую, на 2 человек, а в небольшом предбаничке палаты есть туалет, большая раковина и душевая. В палате был пеленальный столик. Заснула. Где-то вечером приехала моя мама, ее провели ко мне. Пришла детский врач и сообщила, мы подозреваем у ребенка СД. Вот видите эти раскосые глаза + поперечная линия на 2 ладошках. Вам надо сделать анализ, чтоб потвердить синдром, но и без анализа у ребенка 50 процентов даю, что это СД. Пишите отказ. И ушла. Мама со мной посидела где-то час. Потом ушла. Я осталась одна с дочкой. Мне вдруг так захотелось умереть вместе с дочкой, ничего меня больше не держало на земле. Так и задремала, ближе к утру у меня забрали дочку, а утром позвонила свекровь и сказала, ничего не надо делать, я боюсь, анализ берут из вены на головке, вот тут действительно могут что-нибудь повредить, и я ребенка сама не видела. Забирай под расписку. Спасибо ей за это. Я поднялась, смена только заступала, нашла ее и говорю, заберу ребенка под расписку, все анализы сделаю позже. Она, ну подумай, ты молодая, привлекательная, образованная, муж такой же. Ну зачем тебе ребенок-инвалид, когда она это говорила, то стояла рядом с плакатом на стене, где было написано крупным красивым шрифтом "ВОЗЬМИ РЕБЕНКА С СД В СЕМЬЮ" и нарисована женская рука протянутая маленькой малышовой ручке. Я все равно заберу ребенка, сказала я и ушла в палату. Днем дочузабрали в реанимацию, у нас оказалась патологическая желтуха, из-за разных групп крови, моя 1 группа и 3 мужнина. Прибежала снова она и заявляет, девочка в реанимации, я взяла кровь, посмотрим как ведут антитела и билирубин. И еще, я покажу ее какому-то профессору и заву неонатологического отделения. В 3 часа дня прибегает, ваш анализ очень хороший, перевожу девочку обратно в детскую, профессор сказал по поводу СД, что здесь на копейку. В общем, я бы на твоем месте сделала анализ. Я говорю, потом. Пиши расписку, я пометила у себя, что ребенок под вопросом. Из-за того что дочь побывала в реанимации, выписали нас почти как кесаренных мам их на 7 выписывают, нас на 5, и то, под моим нажимом. Приехали мы домой, потихоньку растем, и вдруг где-то к двум месяцам у нас загноилась прививка (оказалось это БЦЖ и это норма). Мы с мужем дико перепугались, ведь не знали этого, боялись сепсиса и нашли по отзывам неплохого неонатолога из 8 роддома. Как зовут не помню. Приехала она к нам домой, с прививкой все нормально, тут я не удержалась и все ей рассказала. Она стала внимательнее рассматривать ребенка и нашла тучу признаков, поперечный линии на ладошках, раскосые глаза, линии (до сих пор не поняла какие) на ступнях ног, да голову она не держит и вообще в 2 месяца дети уже отлично удерживают взгляд на предмете и следят за ним глазами, а она нет. Плюс гипотония. Вам НАДО СДЕЛАТЬ АНАЛИЗ ПОКА НЕ ПОЗДНО. Взяла 3 тыс за визит и ушла. Правда на следующий день позвонила и дала контакты в республиканскую больницу и в Филатовскую. Молоко я потеряла, и так мало было, вообще не стало. Через неделю нашла массажиста и стала делать массажики. Никому ничего не говорила. В поликлинике ничего не знали. Массажи дали результат. Голову мы стали держать, переворачиваться на живот стали в 3 месяца, с живота на спину в 5. В 5 месяцев, стали попластунски ползать, в 6 месяцев снова массаж сделали - стали отлично сидеть и даже стоять в кроватке. Начали ходить держась за 2 руки в 8 месяцев. Массаж сделали еще в 10 месяцев, но самостоятельно ходить стали в год и 2 недели. Ну, а дальше вы знайте.

Daria: Лионила, от всего сердца рада за Вас!!! Растите здоровыми и будьте счастливы Вы с малышкой и вся Ваша семья.

Ассоль: Лионила пишет: Ну зачем тебе ребенок-инвалид, когда она это говорила, то стояла рядом с плакатом на стене, где было написано крупным красивым шрифтом "ВОЗЬМИ РЕБЕНКА С СД В СЕМЬЮ" и нарисована женская рука протянутая маленькой малышовой ручке. Вот так, девочки, хоть завешайся плакатами и буклетами о СД, до некоторых тугодумов мысль так никогда и не дойдет Лионила, очень рада за Вас! Вы молодец!

клименко: Растите и будте счастливы!!!Что бы впереди было все только хорохо

тата: Лионила Спасибо за рассказ! Вы молодец! И очень мудрая и сильная женщина! Дай Бог всей Вашей семье, здоровья, счастья и благополучия!

клименко: Ассоль пишет: Вот так, девочки, хоть завешайся плакатами и буклетами о СД, до некоторых тугодумов мысль так никогда и не дойдет Главное,что до мамы дошла.И до тугодумов со временем дойдет

тата: Лионила пишет: Она стала внимательнее рассматривать ребенка и нашла тучу признаков Очень хороший педиатр мне сказала, когда я пыталась выведать у нее какие же все-таки явные признаки СД у моего сына, что может прям сейчас показать массу признаков у любого ОБЫЧНОГО человека, 100% не СД. Вот и еще одно подтверждение ее слов: Лионила пишет: Нормальный кариотип

люся: Да, плакаты это конечно хорошо,полезно для общего развития. Но самое главное нужно запретить каким то законом людям в белых халатах уговаривать и советовать женщинам отказываться от своих больных детей .На совесть и сострадание нащих врачей уповать не приходится. Может тем врачам , кто наоборот угооворил забрать ребёнка домой, выдавать премию . Ну ведь как то нужно закрывать рты нашим "добрым"врачам , так почему не дополнительными деньгами?Конечно это всё из области фантастики, ну а вдруг это помогло бы ?

shaa: Люся пишет: Ну ведь как то нужно закрывать рты нашим "добрым"врачам , так почему не дополнительными деньгами? Вряд ли. Мы с Юлей эту тему как то обсуждали, ее, например, уговаривали оставить Алиночку. А через месяц к ним домой пришла дефектолог, которая занимается с даунятками, так она сама нашла их семью, сама им позвонила, принесла пособия. Так вот эта дефектолог, Марина, свой телефон и в род.домах оставляла и в поликлиниках. А Юле в род.доме никто о ней не сказал.

sneg: Лионила ПОЗДРАВЛЯЮ!!!!!!!! Есть же в жизни место чудесам.

люся: вот видите не сказали, потому что не заинтересованы наши врачи , а должна быть заинтересованность, пусть даже алчная, но эта алчность помогла многим бы мамочкам не думать о том, что лучше умереть чем жить и иметь такого ребёнка. За каждого выписанного домой ребёнка с патологией врачу платить премию. Это нашему госсударству было бы намного дешевле, чем содержать детей в интернатах (хотя содержание тоже желает лучшего)

ПАВЛЯ: клименко пишет: Главное,что до мамы дошла Действительно-ЭТО самое главное

клименко: Родители забирают ребенка с патологией домой-это не всегда хорошо.Необходимо что бы специалисты объективно объяснили родителям диагнозы,прогнозы и пр ребенка.И в то же время выяснили-есть ли условия в семье для больного ребенка.Рождение больного ребенка не всегда случайность-часто бывает следствие наркомании и алкоголизма.Между прочим,такие родители стремятся забрать такого ребенка-дополнительный источник денег. А есть родители которые не могут морально воспринять особого ребенка. Все очень и очень индивидуально-Здесь как саперу-ошибаться нельзя.Буклеты,книги,стенгазеты,грамотные специалисты-все надо привлекать,что бы не совершить ошибки в самые главный момент-принятие решения.

shaa: Тут материнское сердце играет очень важную роль. Принимает мать больного ребенка или нет. Конечно хотелось бы, чтобы врачи были компетентны в детских патологиях и не лезли с уговорами оставить ребенка. Но все-таки если мать искренне любит ребеночка, даже самый страшный диагноз не заставит ее от него отказаться. ИМХО.

Eldar: А я сегодня звонила по поводу анализа, вот у нас сказки не получилось - диагноз подтвердился , подробности не знаю, надо поехать на прием к генетику. правда она так успокаивала, говорила , что все будет хорошо.и так далее. Ну что делать - ну поревела еще раз , поревела мягко конечно сказано, но ведь я же ожидала , что результат будет именно таким и все же где- то в глубине души сама себя уговаривала.Так , что я еще раз поздравляю вас Лионилла от всей души , что у вашей девочки все в порядке.

shaa: Eldar Не расстраивайтесь, главное ваш ребёночек рядом с вами и вы его любите, а уж синдром это второстепенное. Здоровья вам крепкого, терпения и радости от общения с малышом

OlgaLD: Eldar Мне кажется, вы в глубине души уже знали правду На самом деле ваш малыш не изменился, он такое же ваше Все будет хорошо!!

sneg: OlgaLD OlgaLD пишет: Обязательно прочтите эту статью, она не приукрашивает и не пугает слишком, по-моему, а так - дает информацию. Спасибо за ссылку, я прочла и мужу дала прочитать. Информативно. Ну и вообще, в целом, спасибо за участие. Еще хочу задать вопрос. OlgaLD пишет: хотела бы, чтобы мой человечек с синдромом (мой ребенок, затем взрослый) прожил максимально яркую, полную, счастливую жизнь. А что в Вашем понимании "яркая, полная, счастливая жизнь" человека с СД? Мне действительно интересно ни как "высокая планка", а как другое видении ситуации. Что есть счастливая жизнь человека с СД для Вас? Какая она? Т.е у меня сложились одни представления о возможностях человека с СД, и соответсвенно о качестве его жизни, а у Вас - другие представления, просто в силу того, что обладаете большей информацией, потому как Ваш "особый" опыт больше моего.

Гала: OlgaLD пишет: На самом деле ваш малыш не изменился, он такое же ваше Все будет хорошо!! Все именно так!!! Eldar Есть в этом и хорошая сторона. Теперь можно спокойно жить, не терзая душу сомнениями. Просто и спокойно любить свою кровиночку. Пусть все у вас будет хорошо!!!

тата: Eldar Милая, не расстраивайтесь! Ведь результат лишь подтвердил то, что Вы уже знали. И действительно Гала пишет: можно спокойно жить, не терзая душу сомнениями А надежды... У меня до сих пор они есть, только в другом русле. Я не надеюсь на то, что эта лишняя хромосома исчезнет или пропадет неожиданно. Я теперь очень надеюсь и верю, что мой сын вырастет хорошим человеком с, по возможности, полноценной жизнью.

OlgaLD: sneg пишет: А что в Вашем понимании "яркая, полная, счастливая жизнь" человека с СД? Мне действительно интересно ни как "высокая планка", а как другое видении ситуации. Что есть счастливая жизнь человека с СД для Вас? Какая она? Вопрос очень сложный. Ясно, что нейрохирургом он не будет, но это же не обязательно для счастья? Хочется научить его видеть красоту, наслаждаться природой, по возможности общаться с людьми и от этого тоже получать позитив... Подумайте, есть ли или были ли в вашем окружении люди, которых в общем-то жизнь устраивает, которые живут хорошо и другим того же желают. В моем есть и были, и от их уровня интеллекта это не зависело, по-моему. И есть и были вечные "жертвы", которые все время страдают (уже другой вопрос. насколько они ОТ ЭТОГО счастливы и получают удовольствие...). В общем, пока мой сын, по-моему, доволен жизнью, он знает, что его любят, что он в безопасности, что у него есть нормальная еда, одежда, игрушки, свежий воздух, коляска...... любящая семья. Это, между прочим, больше, чем у очень многих. Пока он не страдает от того, что у него 47 хромосом. И я буду прилагать все усилия, чтобы негатив от этого его касался в как можно меньшей степени. В теме "Наши взрослые дети" Татьяна пишет о сыне Саше, он выражает себя через творчество, хорошо рисует, делает керамику, его любят родные, у него есть друзья. Вообще бывает, что люди с СД создают свои семьи, живут с партнером, у которого СД, и даже не с СД, тут на форуме рассказывали случай, что парень с СД женился на слабослышащей девушке. Я желаю сыну такого будущего, по возможности счастливого. Я не знаю, это всё банальности или я ответила (или нет) на ваш вопрос.

nbajenov: OlgaLD

OlgaLD: nbajenov

Лионила: Пусть все будет у вас хорошо! С праздником!

Светлана: Лионила Спасибо и вас!!!!

ТЕСО: тата пишет: Я теперь очень надеюсь и верю, что мой сын вырастет хорошим человеком с, по возможности, полноценной жизнью. Полностью с вами согласна. Я иногда даже ловлю себя на том, что наша семья относится к Олеське как к обычному ребенку. И она платит нам за это любовью и своими достижениями.

Eldar: Спасибо девочки за добрые слова! Да, я действительно уже знала каким будет результат анализа. А плакала так , по привычке. Я тоже очень надеюсь, верю и буду стремиться к тому чтобы наш сынулька жил полноценной, счастливой жизнью, у него есть родители , бабушка, старшие братья, двоюродные братья и сестры- все его очень любят. И он в ответ платит нам своей любовью. Как пишет Гала - теперь можно жить спокойно не терзая душу сомнениями.

Гала: OlgaLD Оленька, ты - умница! Полностью с тобой согласна!

Гала: Eldar пишет: у него есть родители , бабушка, старшие братья, двоюродные братья и сестры- все его очень любят. И он в ответ платит нам своей любовью. Пусть у Вашей семьи и у Вашего сына будет много РАДОСТИ И СЧАСТЬЯ!!!

OlgaLD: sneg Гала Спасибо! Eldar Обнимаю вас!

Eldar: Спасибо еще раз девочки всем за теплую поддержку!!! Знаете когда узнали результат, я сидела и прокручивала всю свою беременность . И мой муж сказал замечательные слова , ну что ты сидишь и ноешь , определили неопределили. Определили бы точно во время беременности , не было бы его возможно сейчас с нами, никакого бы не было!!!

ТЕСО: Eldar пишет: никакого бы не было!!! Я сейчас очень благодарна Богу за то, что не определили СД у Олеськи во время беременности. Я тоже думаю, что ее бы сейчас не было. И не узнала бы я тогда, что такое СЧАСТЬЕ. Олеся перевернула мои мозги, мысли, чувства. Заставила по-другому взглянуть на жизнь и ценности. Это здорово. Но понимаешь позже. А сначала у меня тоже была такая реакция на результаты анализа. Это просто надо пережить.

samilana: ТЕСО пишет: Я сейчас очень благодарна Богу за то, что не определили СД у Олеськи во время беременности. Я тоже думаю, что ее бы сейчас не было. И не узнала бы я тогда, что такое СЧАСТЬЕ. Олеся перевернула мои мозги, мысли, чувства. Заставила по-другому взглянуть на жизнь и ценности. Это здорово. Но понимаешь позже. А сначала у меня тоже была такая реакция на результаты анализа. Это просто надо пережить. Подписываюсь ПОД КАЖДЫМ СЛОВОМ!!!!!!!!!!!!!!!!! В моем случае не было бы сразу двоих!

Светлана: И Святика вероятно не было бы, хотя не знаю. Может и оставила бы, беременная женщина не предсказуема. Я тоже благодарна Богу, что спокойно жила 9 месяцев

Joy: спасибо, Господи, за эти почти пять лет с Даней. Нет большего проявления Твоей любви ко мне, чем он. Он был бы в любом случае, но я благодарна, что те девять месяцев были безмятежными.

Nikname: ТЕСО пишет: Это просто надо пережить было бы просто

Ксана: Я рада, что узнала во время беременности (на 12- й неделе), сейчас есть время подготовиться, все мы ждем ТАКУЮ девочку. Старшие дети (мужа) - 7 и 10 лет - знают, я даже им этот сайт показывала. Всем, кто замечает животик и поздравляет говорим, что ребенок будет болен. Кстати, когда открыто говоришь, выясняется, что вокруг у многих больные дети (дцп и др.), просто мы об этом не знаем. Много полезного узнаёшь от таких родителей. Очень важно, какой у Вас муж! Не впервые замужем, так что есть, так сказать, с чем сравнивать. Если партнер - мудрый и ответственный, на которого можно опереться - возможно преодолеть многое. А, когда с мужем не повезло, то и здоровый ребенок не в радость. Мне так кажется. Для женщины очень важно - быть любимой мужем и быть в надежных руках.

Светлана: Ксана Удачи вам и пусть все будет ХОРОШО в вашей жизни

Юла: Ксана Желаем вам и вашему ребёночку здоровья! Таких же тёплых крепких отношений в семье! Не переживайте, всё у вас будет хорошо. Пусть Бог хранит вашу семью!

Юла: Eldar пишет: И мой муж сказал замечательные слова , ну что ты сидишь и ноешь , определили неопределили. Определили бы точно во время беременности , не было бы его возможно сейчас с нами, никакого бы не было!!! Да, возможно многих деток не было бы сейчас рядом с нами, если бы медицина у нас была бы на "высшем" уровне . Но значит так было нужно, чтобы появился такой ребеночек, а мы научились верить и любить, прощать и надеяться и несмотря на печали радоваться жизни!!! (SHAA) Ксана Пусть ваша семья будет счастлива!

света: Ксана Вы молодчинка, что так все принимаете. Крепитесь, все у вас будет хорошо. Здоровья Вам. Если бы врач УЗИ которая смотрела меня на 10 неделе беременности была поопытнее, то наверно сейчас не было бы со мной моего солнышка Верочки.

ТЕСО: samilana пишет: В моем случае не было бы сразу двоих Я что-то не в теме. Как это "сразу двоих"? Nikname пишет: было бы просто А жизнь вообще сложная штука. Я сейчас понимаю, что в жизни есть вещи и пострашнее. Ксана пишет: Я рада, что узнала во время беременности (на 12- й неделе), сейчас есть время подготовиться, все мы ждем ТАКУЮ девочку. Просто преклоняюсь перед вами. Не могу выразить словами, что я чувствую по отношению к вам: восхищение, обожание и т.д. Вы - настоящая Женщина, Мать, Человек огромной души и сердца. Я лично не уверена, что оставила бы такого ребенка, зная про диагноз в 12 недель. А вы просто умница.

клименко: Ксана пишет: когда открыто говоришь, выясняется, что вокруг у многих больные детиЭто точно-Когда у Зои случился приступ эпилепсии,то я в школе предупредила какая у нас проблема и сразу две мамочки с детьми с таким диагнозом вышли из "подполья" и повезли своих детей на обследование.Ксана Удачи Вам

miroska26: Ксана Умница! Я тоже восхищаюсь спокойствием и рассудительностью, хотя...когда предупрежден,тогда вооружен! Счастья вам и вашей семье!

ТЕСО: клименко пишет: сразу две мамочки с детьми с таким диагнозом вышли из "подполья" А я вот до сих пор не могу никому сказать, что у Олеси СД. Вернее так: если спрашивают, я не скрываю, но и сама в лоб никому не говорю. Хотя самые близкие, родные и друзья знают.

ПАВЛЯ: Ксана Здоровья вашей семье, вашему малышу, любви и понимания близких

Ксана: Люди-и-и! Спасибо ВСЕМ! Я даже не ожидала, столько тёплых слов, ПОНИМАНИЯ... Спасибо!

Юла: ТЕСО пишет: Хотя самые близкие, родные и друзья знают. У нас тоже самое. А с остальными по принципу: УМНЫЙ-НЕ СКАЖЕТ, ДУРАК-НЕ ПОЙМЕТ.(SHAA)

miroska26: ТЕСО пишет: но и сама в лоб никому не говорю А почему вы сами должны в лоб говорить,если никто не спрашивает. У меня кто-то спросил, а почему сразу не сказали? Я ведь не могу стоять на каждом углу и кричать: Подходите, посмотрите, у моего ребенка СД! Кто еще не видел или не знает, подходите, подходите!!! Что-то очень на рыночную торговлю смахивает. А кого действительно трогает наша проблема, никогда не станет ВЫСПРАШИВАТЬ, а будет КОРРЕКТЕН....ИМХО.

G-NA85: Ксана Ты умница! Внутри тебя самый лучший человечек на земле, а совсем не больной ребенок. Я бы тоже не стала прерывать беременность, даже если бы анализ показал СД. С первым ребенком я прошла все эти ужасные испытания, видимо со второй беременностью меня Бог пощадил. Ксана, все будет отлично. Здоровья тебе и твоему мужу. Он настоящий мужик, надежный. Пиши, не пропадай.

G-NA85: Лионила ЗДОРОВО!!!

Ксана: G-NA85 Спасибо! Не, не пропаду! Пугают, конечно; "Такая паталогия! Ребенок у вас может не дожить до родов!" А мне что? Как оно должно быть - так и будет. Заню, что мы научимся БЕЗУСЛОВНОЙ любви и смирению. А это всегда полезно! Слежу за Вашими ответами - наши взгляды очень близки.

ТЕСО: miroshka26 Подписываюсь под каждым словом. Я тоже так думаю.

Ксана: Не знала, в какую тему дать эти ссылки - просто многим будет интересно, я думаю... http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=951 http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=931

OlgaLD: Ксана Спасибо за ссылки

G-NA85: Ксана пишет: Пугают, конечно; "Такая паталогия! Ребенок у вас может не дожить до родов!" А мне что? Как оно должно быть - так и будет. Умница! Правильно, как бог даст! Все будет хорошо! Спасибо за ссылки. Почитала опять про нашу гадость.

Гала: Ксана Спасибо за ссылки! Слава Богу, есть люди, которые ведут такую работу против огромной махины-машины по уничтожению нерожденных детей. Жаль, что таких людей мало...

Ксана: Гала!! Да, я жалею, что эта статья попалась мне до того, как я согласилась на биопсию хориона. Еще неизвестно, чем это обернётся... Врачи так меня торопили (в течение часа все произошло), я была в шоке от результатов УЗИ и не сообразила отказаться, а ведь сказала им, что независиимо от результатов - я оставляю...

Гала: Ксана пишет: Еще неизвестно, чем это обернётся... Господь не оставит Вас и малыша. Ксана пишет: Врачи так меня торопили (в течение часа все произошло) И что за спешка такая. Удивляюсь я этим врачам. Вы не переживайте. Мы все желаем Вам, чтобы у Вас все было хорошо!

ТЕСО: Гала пишет: И что за спешка такая. Удивляюсь я этим врачам. А я не удивляюсь. Меня тоже в свое время торопили с абортом, чтобы времени на раздумья не осталось, чтобы не могла отказаться. Мне дали 15 минут и ни слова информации. Правда, речь шла о пороке сердца. Ксана - умничка, что выдержала такой прессинг врачей и не сдалась. Горжусь знакомством с Вами!!!!

katja: у меня вопрос.после анализа плоценти можно точний диагноз знать(Кариотип)? мой бистрий тест не чего не показал ,а через 2 нидели показал.с нами ни кто не говорил по телефону сообщили "трисоми 21" и болше ни чего

OlgaLD: katja Я не совсем поняла, что такое "анализ плаценты". Анализ околоплодных вод знаю, а анализ плаценты нет. Извините.

katja: у меня брали анализ плаценти ето по русски тоже вроде так

OlgaLD: katja Я не знаю, может, попробовать задать вопрос генетику? Это можно сделать тут: http://www.art-med.ru/faq/question.aspx?id=59 или тут http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?s=87e801d5d9e575cfa887d5b849254abe&f=68

katja: плацентоцентез! так по моему етот анализ називаетса.если я на своём ломаном русском напишу меня специалист не поймёт

OlgaLD: katja Да, есть плацентоцентез, точно. Плацентоцентез - получение образца ткани плаценты путем пункции матки через переднюю брюшную стенку. Ткань плаценты, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики. Основные клинические и технические аспекты проведения плацентоцентеза сходны с биопсией хориона. Основное преимущество плацентоцентеза - короткое время получения результата, в среднем - 2-3 дня. Данная манипуляция предпочтительна при высоком риске наличия у плода генетической патологии (генные заболевания, сцепленные с полом заболевания, выраженные изменения ультразвукового и биохимического скрининга), а также является методом выбора при маловодии. Сроки проведения, осложнения Оптимальные сроки для проведения плацентоцентеза - 12-18 недель. Манипуляция проводится строго под контролем ультразвукового исследования. Риск возможных осложнений - провокация самопроизвольного выкидыша, в среднем - 3-4%. Источник Чтобы задать вопрос, надо конкретные цифры ваших анализов, вот пример - это просто пример! Беременность 20 недель (первая). Тест на АФП в 16 недель дал следующие результаты: 24,4 МЕ/мл и Мом 0,64 (норма 0,6-3,0). ваши результаты анализов, какие есть, что сказали.

katja: вот имменно нам не чего не сказали и даже не пригласили на разговор ,сказали толко трисоми 21.а я боюсь свонить уточнять мне всего хватило,я и недоверяю врачам теперь.порок сердца обнаружили на 32 недели потомушто мало проверяли . а сейчас 38 неделя я устала от врачей я просто жду малиша

OlgaLD: katja Ну и правильно! Думаю, что по плаценте действительно определили диагноз правильно. Главное вам сейчас - успокоиться и ждать появления маленького чуда, а там заниматься сердечком. Удачи!

katja: спасибо !ви все такие счасливие и я тоже буду счаслива с моим особенним малишом ,правда?

nbajenov: katja Konechno, nechego i somnevat'sya

OlgaLD: katja Конечно, милая Катя! Правда, все равно придется пройти через период "притирки", может быть, депрессии. Но у вас уже есть главное!

shaa: katja пишет: я тоже буду счаслива с моим особенним малишом ,правда? несомненно!!будете счастливы!!

света: katja katja пишет: буду счаслива с моим особенним малишом конечно будете, главное чтоб здоровенький был, сердечком сразу надо заниматься

miroska26: katja пишет: я тоже буду счаслива с моим особенним малишом ,правда? Обязательно будете! И ваш малыш с такой мамой несомненно будет счастлив!

Inneska: Девочки, не знала куда написать - написала в эту тему. Кто-нибудь после подтверждения у ребенка СД, сдавал сам анализы на кариотип? У нас простая трисомия и генетик сказала моей маме, что мне ничего сдавать не нужно, а рожать спокойно второго....но я боюсь может лучше сдать? и еще слышала тут на форуме о генной несовместимости - это что за анализ? и имеет ли это какое-то отношение к рождению ребенка с СД. Я слышала, что пары сдают анализ на совместимость в случаях, когда детей иметь не могут. Просто я переживаю, у меня беременность не первая, до этого был выкидыш, может быть такое, что у нас с Алькиным папой эта самая генная несовместимость?может стоит сдать анализы и какие?

OlgaLD: Inneska Мы сдавали кровь на кариотип с мужем. На несовместимость нам никто не говорил сдавать. Кариотип у нас обоих нормальный, у ребенка тоже обычная трисомия.

тата: Inneska А мы пока не сдавали с мужем анализы. Я и не уверена, что это обязательная процедура. Хотя, в результате анализа написано: Риск рождения ребенка с СД 1%. Это много? А как у вас всех? Про несовместимость нам тоже ничего не говорили.

Ирени: Inneska , мы тоже не сдавали, генетик не предложил. Сказала, что если соберемся за третим, то риск возникновения СД в нашем случае вообще мизерный, почти нулевой. Но я пока боюсь еще рожать, существуют болячки и похуже СД и никто от них не застрахован.

sneg: Ирени пишет: Но я пока боюсь еще рожать, существуют болячки и похуже СД и никто от них не застрахован. вот же кошмар... Теперь, с рождением ребенка с СД все болячки на себя примеривать буду... А до этого случая все было "не про меня"...

Ирени: sneg пишет: А до этого случая все было "не про меня"... Ага и у меня было также...

miroska26: sneg пишет: все было "не про меня"... Да, было....А теперь почему-то голова обо всем сразу думает...

Осик: А теперь почему-то голова обо всем сразу думает... Вот уж точно!

Юла: Inneska У Алинки обычная трисомия, но генетик сказала сдать анализ на кариотип нам с мужем в обязательном порядке, вот 13 октября пойдём

Inneska: Юла , ну напишешь потом, чего они там вообще выявляют - просто набор хромосом или еще чего говорят. Я наверно тоже туда потопаю, только Алин папа приедит - вместе ж делали.

Юла: Inneska Напишу обязательно

Осик: девочки, а кто в МОНИКИ делал анализ? Нам сказали прийти в год, а мы совсем забыли и вобще уехали в Воронеж. Зачем ещё приходить? Чего-то ещё сказать хотят?Или сделать?

Макс: А теперь почему-то голова обо всем сразу думает И я со вторым, когда ходила, чего только не лезло в голову....Хоть тест и показал, что ребёнок не с СД... ОСИК всегда когда вижу фото, думаю, вот же живчик маленький... такое ощущение, как будто личь на секунду остановилась...

Юла: katja Какие вы хорошенькие на аватарке

ТЕСО: Осик пишет: Чего-то ещё сказать хотят?Или сделать? ага, хотят себе информацию о вас записать. По-крайней мере, у нас так было. Я приехала по вызову, а у меня все повыспрашивали, поудивлялись, как много мы достигли, я им дала информацию и книги по СД и все. А что они еще могут сделать?

тата: Расскажу почти невероятный, но абсолютно реальный случай. Рассказала мне его мама нашего одноклассника в ДСА. Они пересдавали свой анализ на кариотип 3 раза!!! Все 3 раза на Каширке! Первый результат был - здоров! Второй - мозаицизм. А 3 - трисомия 21. Почему пересдали после первого раза, не спрашивайте. Они сами толком не знают и до сих пор клянут себя. После 2 раза, им не стали отдавать результат, что-то смутило в нем врачей. Сделали 3 и теперь все спокойны, в смысле врачи. Честно, сама нахожусь под впечатлением от услышанного, но недоверять этой женщине нет абсолютно никаких оснований. Вот так бывает, оказывается.

Inneska: тата чего только в жизни не бывает

OlgaLD: тата Да уж! и в голову не приходит, что такое бывает. Мне говорили, что трисомию-21 легко диагностировать, в отличие от мозаицизма, например. В странную сторону ошибки!

Ларитта: тата очень интересный случай, тогда получается что кариотип не дает 100% результата \ Странно как то ...

Осик: так может мы все совсем и "здоровы"

тата: Осик пишет: так может мы все совсем и "здоровы" Так и есть!

miroska26: Осик пишет: так может мы все совсем и "здоровы" У меня тоже часто такое ощущение!

Элия: http://s40.radikal.ru/i087/0905/77/6105d6d353af.jpg еще

KaRinaSH: Элия Очень хорошенький малышик!

G@LIN@: А я почему-то не смогла посмотреть...?Ошибку выдаёт...

Ларитта: Элия такая прелесть там СД не видно совсем

ЮраАня: Элия хорошенький ребеночек!

OlgaLD: ЮраАня Элия Добро пожаловать на форум! G@LIN@ пишет: А я почему-то не смогла посмотреть...?Ошибку выдаёт... Попробуйте сейчас, я поправила вроде

дарина777: Малыш просто прелесть

Элия: Спасибо девочки. А что именно показывает анализ на кариотип?

Мотька: Какой лапулечка! :) :) :)

turist: Элия пишет: А что именно показывает анализ на кариотип Сколько хромосом и какие. С нашим диагнозом можно определить форму трисомии: простая, транслокация, мозаика.

inkrishtal: ангелочек

Alona: Элия Oi kakoe sladkoe chudo u vas na foto!!! Priyatno poznakomitsa.

Алина: Элия Какой лапушка!

G@LIN@: OlgaLD Спасибо!Получилось!:) Элия Красотулька какая!Никаких признаков синдрома!

Осик: ЭлияКакой прекрасный у вас малышонок!

Элия: Спасибо девочки,успокоили!

OlgaLD: Элия Достоверные результаты дает только анализ крови на кариотип, даже врачи не дают гарантии "на глазок".

G@LIN@: Элия Это врачи подозревают СД?А почему?В чём причина?Так же вобще ничего не видно.А анализ вы уже сдали?

sveta-d24: ну вот и наш с мужем анализ сделали, поздравили нас с тем что у нас всё в порядке, спросили когда планируем беременеть, сказали будут готовить нас, витаминами и прочим, сейчас назначили биорезонанс для выявления каких веществ не хватает, а про порок сердца Дашулькин сказали что не хватило каких то веществ для построения сердечно сосудистой системы, сказали привыкли вы родителя по старинке рожать не подготовившись, а сейчас другое время, другая экология,нужно заранее планировать, чтобы потом мучительно больно не было. первый раз когда я ходила к ним за талоном на анализ, нме показлось высокомерие какое-то от врача исходило, а сегодня коснулись разговора про СД, и мне понравилось врач очень оптимистично говорил про то что в принципе не так страшен черт(диагноз) чем моментально вызвал моё расположения, думаю но хоть слава богу генетики не пугают бедных людей, и говорят правду, а то был момент я совсем уже перестала верить в нашу медицину. вот теперь думаю может и телефон оставить свой им, пусть родителям дают малышей,с СД, а я буду их сюда на форум приводить и показывать какие вы молодцы и ваши успехи.

KaRinaSH: Элия На мой взгляд там СД не видно, а что Вам врачи говорят? Какие у вас признаки?

turist: sveta-d24 Рада за вас! Пусть у вас всё удачно сложится.

OlgaLD: sveta-d24 Дай вам Бог, чтобы все хорошо было!!!

света: sveta-d24 пусть все все у вас будет хорошо!!!!!!!

дарина777: sveta-d24 Дай вам Бог всего самого хорошего!!!!!!!

Krokoko: sveta-d24, ОООООООООЧЕНЬ рада за Вас с Сергеем!! ОГРОМНОГО ВАМ СЧАСТЬЯ!!!! и УДАЧИ!!!

Бабушка: sveta-d24 Желаем вам всего всего самого самого наилучшего. У моей снохи первая беременность была неудачная, сейчас также готовятся, и так же им врачи сказали, что нужно готовится.

G@LIN@: sveta-d24 Очень за вас рады!Пусть у вас всё будет хорошо!

Olga_J: sveta-d24 Молодцы! Все у вас получится и все конечно же будет хорошо!!!

уля2: sveta-d24 все у вас будет хорошо, счастья вам огромного и здоровья крепкого!!!!!

samilana: sveta-d24 Ну и Слава Богу! Пусть всё сложится очень хорошо! И врачи ваши молодцы. Мир меняется к лучшему, приятно это осознавать.

prib0y: sveta-d24 Света,очень за вас рады,самые лучшие пожелания,пусть все будет хорошо!

Inneska: sveta-d24 Светочка ты такое доброе солнышко и все у тебя будет хорошо, уж об этом то Дашунька позаботиться - она теперь ангел-хранитель вашей семьи. Желаю тебе поскорее здорового и крепкого малыша

Кирюша: sveta-d24 Света очень рады за вас! Пусть у вас всё будет хорошо!

sveta-d24: спасибо девочки , хотя и с особенным ребеночком Дашей я была тоже счастливая.

galinka: sveta-d24 Пусть у вас все пройдет на "отлично" и все будет хорошо.Очень рады за вас!!!

violka: sveta-d24 Мы за вас очень рады! Пусть у вас все и дальше будет хорошо!

ФокинаТатьяна: И мы вам желаем всего самого наилучшего!

бакиночка: Девочки здравствуйте! Забрила сюда ища хоть какую ту инфу и пишу особо, не ожидая ответа, но может поддержки!..... Вчера ночью моя сестра родила ребенка! Первая беременность – ей 42 года, роды прошли на 35 недели. Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! Сегодня (да и вчера) ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость…. К вечеру пошли уже потуги и не успела скорая ее довести до больнице (а я живу от них отдельно и мы с мужем поехали чуть позже) она родила мальчика весом 2 300 – дышит сам и все у него вроде хорошо, НО…….педиатр сказала что похоже на синдром Дауна! Дали телефон генетика чтобы провести анализ и так как сегодня воскресенье то придется ждать понедельника! Ей (моей сестре – роженице) не чего не сказали….на оборот, что все с мальчиком прекрасно ( так как мы были наслышаны что 8-ми месячные детки не выживают, но тфу тьфу). Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит….. поэтому и со своим так затянула (мы капали ей на мозги что если не сейчас то когда!?) и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Она живет с нашей мамой (ей уже 70 в этом году) муж гражданский и все время в разъездах (и вот сейчас его нет рядом)….у меня своя семья (мой муж с ней не очень ладит и мне стоила большого труда заставить его ездить туда сюда вчера и сегодня на машине и ему же пришлось договариваться с генетиком). Вот такая история…. Извините, что ною тут! Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!?

бакиночка: Девочки здравствуйте,забрела сюда и пишу особо, не ожидая ответа, но может поддержки!..... Вчера ночью моя сестра родила ребенка! Первая беременность – ей 42 года, роды прошли на 35 недели. Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! Сегодня (да и вчера) ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость…. К вечеру пошли уже потуги и не успела скорая ее довести до больнице (а я живу от них отдельно и мы с мужем поехали чуть позже) она родила мальчика весом 2 300 – дышит сам и все у него вроде хорошо, НО…….педиатр сказала что похоже на синдром Дауна! Дали телефон генетика чтобы провести анализ и так как сегодня воскресенье то придется ждать понедельника! Ей (моей сестре – роженице) не чего не сказали….на оборот, что все с мальчиком прекрасно ( так как мы были наслышаны что 8-ми месячные детки не выживают, но тфу тьфу). Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит….. поэтому и со своим так затянула (мы капали ей на мозги что если не сейчас то когда!?) и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Она живет с нашей мамой (ей уже 70 в этом году) муж гражданский и все время в разъездах (и вот сейчас его нет рядом)….у меня своя семья (мой муж с ней не очень ладит и мне стоила большого труда заставить его ездить туда сюда вчера и сегодня на машине и ему же пришлось договариваться с генетиком). Вот такая история…. Извините, что ною тут! Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!? хотя почитав темку поняла как!!!!так цначит скорее всего да чем нет!???

OlgaLD: бакиночка Здравствуйте, добро пожаловать! Поздравляем с рождением племянника! Да, ответ на ваш вопрос - скорее да, чем нет. Врачи, заподозрившие по внешним признакам синдром Дауна, в подавляющем большинстве случаев оказываются правы. У них взгляд наметан, так сказать. Мне известен один случай, когда СД не подтвердился, но лучше бы в том случае подтвердился синдром Дауна - оказался более редкий генетический синдром, сейчас этот ребенок развивается хуже, чем наши. Бывает по-разному, конечно. В моем случае было так: я родила в субботу, кровь на кариотип взяли в понедельник, результат был в пятницу. Если бы оказался не синдром Дауна, обычная хромосомная аномалия, а другая аномалия, результаты были бы позже. Будьте здоровы!

дарина777: бакиночка пишет: Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему!?!? На то они и врачи,чтобы сразу всё выявлять......Моя дочка родилась тоже недоношенной на 34нед,с весом 2050гр,и мне сразу на родильном столе сообщили о СД.

turist: бакиночка бакиночка пишет: и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Вам прийдется пережить очень тяжелое время. Поддержите сестру, ведь кроме вас ей не на кого опереться. От всей души желаю вам, чтобы диагноз не подтвердился. Здоровья вашей сестре и племяннику.

violka: бакиночка дай бог, чтобы диагноз не подтвердился. Но даже если и так, то не отчаивайтесь, поддержите сестру. Она очень нужна своему ребенку!

мама Лисы: бакиночка Поздравляю Вас с рождением племянника!!! Это Главное! Сопереживая сестре, не забудьте про малыша, ему тоже нужна Ваша поддержка и любовь... Возможно малыш пришел в этот мир не таким, каким Вы ожидали его увидеть, но он имеет право на семью... Ребенок - это огромная радость, с синдромом или без синдрома. Здоровья мамочке и новорожденному!

света: бакиночка Здравствуйте! Добро пожаловать на форум! Поздравляю Вас с рождением племянника!!!!! Здоровья ему и его мамочке!!!! бакиночка пишет: Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит это потому что своих не было, а своего очень полюбит. Дай Бог,чтобы диагноз не подтвердился, но если даже и подтвердится, ничего страшного, главное, поддержите свою сестру, соберите ей информацию о синдроме Дауна, так как врачи в большинстве случаев, особо не помогают информацией.

Eldar: бакиночка ПоЗдравляю вас с рождением племянника ! Может и не надо пока вашей сестре говорить, пока диагноз или не подтвердиться или дай бог чтобы вообще врачи оказались не правы. За это время сестра уже успеет полюбить своего малыша. Знаете когда в первые дни на этом форуме , мне говорили девочки , что наши дети замечательные . Честное слово , я думала , что может быть замечательного у ребенка с синдромом дауна. А теперь сама вижу. Наши дети замечательные, они все могут , также и как обычные, правда немного позднее всему учатся- но ведь учатся. Конечно сейчас в вашей семье не легкие времена, но они пройдут и вы все вместе будете умиляться вашему племяннику.

OlgaLD: бакиночка Приглашаю вас за информацией на сайт http://sunchildren.narod.ru/

Inneska: бакиночка может я вас этим и не утешу - но я тоже врачам не верила, ничего странного в своей крошечной Алинке не видела (да и сейчас не вижу), хотя уже реально все понимаю. Я до последнего надеялась на ошибку, но форум уже изучала - увидев многих деток поняла, что все может быть, ведь многие такие милые....Но диагноз подтвердился, не скрою было очень тяжело, но мне все помогли поверить в ребенка и сейчас я ее просто обожаю, чего желаю вам и вашей сестре. Пусть полюбит малыша,привыкнет......я думаю все будет хорошо - главное это правильная информация. Ничего страшного в этом нет - по крайней мере по моему опыту.

бакиночка: Девочки спасибо! Сегодня она стало сцеживать молоко, и первый день его покормили с соски – до этого только системой! Она радостная! Говорит он такой хороший, только все время спит, и она не может разглядеть какого цвета у него глазки (держат его пока в барокамере) ! Мы с мамой завтра пойдем покупать приданное и вещички на выписку (мама говорит тут приятная прогулка по магазинам вроде как а радости совсем от этого не испытываешь – я как могу ее утешаю в том числе и про ваш сайт-форум рассказала и сохранила страничку чтоб показать милых и сладких деток) …….только вот что: выпишут если все будет хорошо или в пятницу или в субботу а ответ будет только в воскресенье – и если что сообщать придется уже нам (((( а не врачам((((

galinka: бакиночка Во-первых,поздравляю вас с рождением племянника! Во-вторых бакиночка пишет: только вот что: выпишут если все будет хорошо или в пятницу или в субботу а ответ будет только в воскресенье – и если что сообщать придется уже нам (((( а не врачам(((( Мне о диагнозе уже сообщили дома родственники через 10 дней,и я им за это очень благодарна Такой шок легче принять в семейном кругу,чем в больничной обстановке ИМХО,тем более у вас уже столько информации о СД.Все будет хорошо у мамочки и малыша с вашей поддержкой Удачи!

OlgaLD: бакиночка Пусть все будет хорошо у вас! Поверьте, СД - не самое страшное в жизни! Если что, продумайте позитивно, как вы об этом расскажете!

Inneska: бакиночка пишет: мама говорит тут приятная прогулка по магазинам вроде как а радости совсем от этого не испытываешь это нормально. это у всех было. так тяжело было что-то покупать ребенку. себе. обычные радости - совсем не радовали. но честное слово - это временно. и вы. и ваша мама и сестра еще будете с удовольствием - еще большим одаривать малыша. у меня теперь вообще болезнь выработалась - шопомания, а дом превратился в магазин - детский мир!!!! Вся печаль уйдет - честно. Все будет хорошо.

Alona: + 100

Кирюша: Бакиночка Поздравляем с рождением племянника! Дай бог чтобы он рос здоровым.

ФокинаТатьяна: Бакиночка,рады знакомству!Вы молодец,что сразу к форуму подключились!когда у нас врачи заподозрили СД,то пригласили генетика(её стаж-25лет)Она сказала,что на её практике было 2случая,когда СД по анализу был,а внешне совсем ничего не было,и 2случая наоборот,СД не было,а внешне были выраженные признаки.Речь о новорождённых детках.Я тогда надеялась,что наш случай будет третьей ошибкой,но оказались у неё первыми за 25 лет с двумя синдромами.

Krokoko: С РОЖДЕНИЕМ ВАС. Знатете семья начинает жить по новому когда в доме поялвется ребенок. И не важно какой он. Главное чтобы вы приняли и любили. Только поддержка моем мамы тогда помогла мне увидеть в моем ребенке ОБЫЧНОГО (как я тогда называла) ребенка! И пообещала любить! Сейчас я даже не представляю свою жизнь без этой крохи!!! У ВАС все получится ,потому что вы самая дружна семья :) И тем более анализ еще не пришел! ;)

снежана: У меня было кесарево и дочь я увидела вечером.Раздали детей и ко мне подашла детская врачь молоденькая...еле внятно сказала о том что здесь какое-то генетическое отклонение,я стала спрашивать какое?она говорит что только после результатов анализа.Я стала копаться сама.Встать не могу,звоню одному врачу,другому .....не кто так и не взял на себя ответственность сказать мне правду.Я попросила соседок по палате показать своих детей,и вообщем то сразу было видно что мой ребенок ДРУГОЙ.А то что у моего робенка СД знали врачи сразу во время операции.

OlgaLD: снежана Они не могут сказать без анализа на кариотип, генетических отклонений, к сожалению, очень много

дарина777: OlgaLD пишет: Они не могут сказать без анализа на кариотип, Оля,а в моем случае 5врачей сказали один и тот же ответ"Да",анализ пришел позже.

OlgaLD: дарина777 Ну мне тоже сказали - "90%", но не 100. Я уже писала в другой теме, в больнице встретились с девочкой-мамой, им тоже сказали - СД, оказался другой синдром. Хуже.

astas-lena: Вчера смотрела "Час пик",и словила себя на мысли,что лучше уж СД иметь.Есть и пострашнее диагнозы.снежана пишет: вообщем то сразу было видно что мой ребенок ДРУГОЙА мне сказали что СД,а для меня напротив моя была самой красивой,и я не видела что что то не так.

дарина777: OlgaLD пишет: Ну мне тоже сказали - "90%", но не 100. Оля,я тоже пыталась спорить с врачами,что это не правда,но очень уж грамотные попались,сказав,что СД они ни с чем не спутают.Но это в моем случае,хотя всякое бывает

G@LIN@: А я вобще в палате одна лежала.Я Подумала.что после кесарева.поэтому в отдельную палату положили.И я вобще других детей и не видела. astas-lena пишет: и я не видела что что то не так. Мне тоже Артём казался обычным ребёнком.

снежана: У меня тоже самый красивый.любимый и желанный ребенок,но в моем случае необычность дочуры было видно сразу.

бакиночка: Завтра выписываются!

Мотька: Бакиночка. Ура! Поздравляем! Хорошо,что все хорошо!

дарина777: Ура!!!!!Это же так здорово

клименко: А мама знает ситуацию?

света: бакиночка Как хорошо!!!

бакиночка: Муженек ее явился и сам забрал из роддома…. Мальчик халёёёсенький – маленький маленький – 43 см и вес 2160 (похудел)! Ей о подозрении на диагноз кто-то сказал и она говорит, что не жалеет не смотря на ответ анализа каков он будет! Может это мой последний шанс - были ее слова! И я ооочень рада, что она именно так реагирует – а в остальном, чем сможем – поможем! Внешне не чего не могу сказать – хоть и перечитывала сто раз «внешние признаки» уж очень он маленький! Завтра вечером все выясниться……..

бакиночка: Пупочек пока не упал (хотя и пролежала ровно неделю),молока сосет где-то грамм 30 всего, но кормит не по требованию а через 2,5 часа, купили смесь на всякий случай! Личико беленькое – а тельце пока красненькое и шелушиться чуть-чуть! Очень длинные ногти )))))) «Красавцу» папаше не хотят говорить если диагноз подтвердиться (но тут я не лезу) мне главное что она знает и без сожаления (пока, а там я ей потихоньку инфу буду подбрасывать….. так как у них компа дома нет…)

бакиночка: Смотрите какую ссылочку мне дали на другом форуме – там замечательные вещи говорит отец ребенка с СД! http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=9319&print=1

nbajenov: бакиночка Очень рада что мама приняла сына таким каким есть, молодец

OlgaLD: бакиночка думаю, вы правильно решили действовать.

Inneska: бакиночка ваша сестра молодец, у малыша все будет ОК даже не сомневайтесь - здесь самое страшное поверить в ребенка, когда эта вера пришла - уже не страшно!!!!

MariAn: бакиночка, как хорошо, что ваша сестра приняла сыночка таким, какой он есть! Наши детки самые лучшие!!!

дарина777: бакиночка пишет: молока сосет где-то грамм 30 всего, Не переживайте,мы тоже родились 2050гр,рост 43см,и ели еще меньше,постепенно все нормализуется,главное верить в хорошее и безгранично любить свое чудо

Helena: бакиночка, мы тоже недавно родились вес 2500, рост 51, по 30 грамм это не плохо, у меня малыш не сосал грудь я сцеживала молоко и из бутылочки кормили как потребует и за 1 месяц мы набрали 1кг и 200гр., так что и ваш малыш поправится нам сейчас 3,5 м-ца сынуля весит 5300 и рост 59.

Leka: Здравствуйте, уважаемые форумчане! Разрешите задать вопрос. Мы родились в марте 2009года. В роддоме поставили диагноз на основании анализа крови синдром. Внешние признаки исчезают. такое возможно? Нужно ли провести повторный анализ в генетическом центре?

turist: Leka Очень бы нам всем хотелось, чтобы никакого синдрома не было. Я первые три месяца всё рассматривала свою дочь, а у нас признаков немного. Но увы... Внешние признаки бывают и без лишней хромосомы, но это не синдром. И есть дети совсем обычные внешне, но синдром есть. Стоит ли пересдавать анализ? Если ваш малыш будет прекрасно развиваться, без отставания - диагноз отпадет сам собой. Но если эта лишняя хромосома всё-таки есть, нужно заниматься с самого начала, чтобы не упустить время. Это и здоровому ребенку не помешает. В любом случае желаю вам удачи!

galinka: Leka Здравствуйте.А какие внешние признаки исчезают?Какой у вас кариотип?Я думаю,что анализ все-таки верен.

OlgaLD: Leka Согласна с Мариной turist. Если есть сомнения, пересдайте анализ, точный ответ на ваш вопрос даст только анализ крови на кариотип - кариотипирование. У разных детей/людей с СД разный набор признаков, вот примерный список - http://sunchildren.narod.ru/whatis.html Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»): - "плоское лицо" - 90% - брахицефалия ("короткая голова", судя по словарям) - 81% - кожная складка на шее у новорожденных - 81% - антимонголоидный разрез глаз - 80% - эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80% - гиперподвижность суставов - 80% - мышечная гипотония - 80% - плоский затылок - 78% - короткие конечности - 70% - брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70% - катаракта в возрасте старше 8 лет - 66% - открытый рот - 65% - зубные аномалии - 65% - клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60% - аркообразное нёбо - 58% - плоская переносица - 52% - бороздчатый язык - 50% - поперечная ладонная складка - 45% - короткая широкая шея - 45% - ВПС (врожденный порок сердца) - 40% (посетите ресурс "Кардиомама"); - короткий нос - 40% - страбизм = косоглазие - 29% - деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27% - пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19% - эписиндром - 8% - стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8% - врожденный лейкоз - 8%. Как видно, абсолютных признаков нет.

полная версия страницы