sasha_mi: Здравствуйте!!! На 22 неделе беременности поставили порок сердца, и подозрение на СД, направили на узи и анализы. Узи смотрели целым консилиумом и ни каких изменений не увидели, анализ "Биопсия хориона" взять не смогли из-за подлежания плода, при этом все хором,и генетики, заявили, что там 100% не даун, это хорошо видно на узи, и по тому как развивается плод, поэтому этот анализ не обязателен... На 3-й день после рождения ребенка все стали заявлять что у нас СД и отправили на анализ на определение кариотипа. Через 8 дней нам выдали справку написанную от руки с диагнозом 47,хх, +21, расшивровку не дали, можно ли этому верить?...И правда ли что такой диагноз нельзя увидеть на УЗИ?....ребенок развивается нормально, набирает вес, никаких проблем не наблюдается....есть ли смысл делть повторный анализ, если честно доверия к местным врачам нет обсалютно никакого, в какой момент они проявили свой не профессионализм, когда всей больницей смотри на УЗИ, или при определении кариотипа...по фотографиям ребенок точная копия отца при рождении...
Татьяна71: Meri пишет: имею корочки массажистки респект Meri пишет: Подсказать, к какому врачу и по какому поводу обратиться - не значит "ставить диагноз". ну конечно! если официальная медицина усиленно и безуспешно лечит язву желудка, а массажист заявляет, что язвы нет, а пациент просто "надорвался" и ставит все на место... и излечивает, что интересно.... такому массажисту наверное Meri пишет: Ставить диагнозы Meri пишет: не доверила б и самому-рассамому
Maiy_X: natik_itium пишет: И макушки можно подправить??? а мы вот до 16 лет дожили с двумя макушками и ничё нормально OlgaLD пишет: а зачем править макушки? Кому они мешают? natik_itium Наташа, с двумя макушечками счастливей будете! так говорят
mama Beno: девочки, а что 2 макушки это тоже "наша" специфика? у нас у папы две, у директора моего бывшего тоже 2, но они вроде обычные ребята, бабники только жуткие
OlgaLD: Когда я была школьницей, у нас было поверье (я думаю, абсолютно пустое и ни на чем не основанное), что количество макушек соответствует количеству браков у человека
mama Beno: OlgaLD не, Оль. Две макушки - значит бабник, примета такая народная, в чем я имела несчатье убедиться на лично примере Вот теперь за Веньку переживаю, гены ведь пальцем не сотрешь и две макушки тоже
natik_itium: mama Beno пишет: Две макушки - значит бабник, примета такая народная А если девочка? То - кто она? ПЭСЭ: Венечка такой красавчик на авке!!! А Наташе массажистка та сказала, что человек с двумя макушками - счастливый!
OlaOl: mama Beno пишет: девочки, а что 2 макушки это тоже "наша" специфика? У нас у старшей дочери две макушки у младшей тоже две и у папы две и причем у всех завиток волос против часовой стрелки .OlgaLD пишет: Ну по материалам ДСА у 45% наших есть эта стигма. У нас шея тонкая и длинная и конечности не короткие,а про шею слышала что вытягивают специальным массажем,нам же плоский затылок скоректировали хоть не много,но он появился.
Ната: А я вообще после ЭКО...
iraira74: Ната Ой, по моему у нас еще есть детки после ЭКО, только не помню, кто именно...
наткох: Ната , какой Андрюша у вас лапочка!
Ната: наткох Спасибо
Новенький: славный мальчуган ) жениха еще не заняли? ;-)
Ната: Спасибо Мы рассматриваем предложения
Olga_J: iraira74 пишет: по моему у нас еще есть детки после ЭКО, только не помню, кто именно.. Юля у нас после ЭКО.
Ната: mama Beno Olga_J пишет: Юля у нас после ЭКО да?
turist: Ната Еще Алла (гало4ка)
Узелок: девоньки привет вам это я та самая Наташа с Настей Натуська вас тут чуток обманула . ну в смысле она меня не правильно поняла дело вот в чем шея у нас короткая и она ее не вытягивает а мышци массажирует после чего мы носим воротник и все это чтоб сосуды хорошо работали на шее, потом на счет макушек я имела ввиду волосы где завиваются в макушку у нас их две и как раз на том месте на черепе костчока на косточку залезла и получилась небольшая шишечка вот нам головку трут чтоб она уходила.а вообще я очень рада ей как массажисту я еще просто много узнала про нее она у нас в городе далеко не последних людей в смысле детей правила и все довольны. так что о наших результатах доложу вам!
MariAn: Узелок какая Настюша у вас хорошенькая
OlgaLD: Узелок Судя по вашим словам, правильный массажист!
Узелок: не ну конечно мы надеемся что все наши ожидания оправдаются.я ж тоже че услышала не все запомнила и рассказала на своем языке. а сама она массажистка работала у нас в реабилитационном центре для детей инвалидов вот только я опять ни хрена не поняла как она там называлась, а почему ! потому что в первый день она мне столько инфо дала!что моя голова таоке и не запомнила все мало того что она объясняла каждое движение показывала на мне объясняла для чего какие мышцы при этом работают итд.вот и каша в голове.
natik_itium: Узелок пишет: вот и каша в голове. Переваривай, Натусь!!!
А.К.: Девочки привет!Вот в нашем случае тоже можно сказать как доверять врачам. Дочке уже год, а до сих пор одни врачи говорят да СД, другие что мозайка, а третьи что ничего нет. Сделали анализ на кариотип с первого раза не получился, потом нам позвонили и сказали что осталось немного крови может что то выйдет. Через 2 недели позвонили и говорят - ну вроде как получился, ну вроде бы есть! приезжайте на учет вставайте к генетику. Поехали и нас не взяли, генетик говорит, сдайте в другом месте. Что то не похоже у вас на СД, или у вас мозайка. В итоге мы обошли многих неврапотологов в городе и кто что говорил. А сдавать еще раз кровь, жалко ребенка, в прошлый раз мучили 40 мин.,всю искололи. В общем плюнули мы на это дело. Какая разница есть или нет. Муж сказал потом будет видно. меньше ее любить не будем. Кстати у моей соседки делали биопсию и сказали что ребенок с СД и 100% девочка, а родила здорового пацана!
Chestnut: sasha_mi Не унывайте, боль и обида пройдут, останется только любовь к вашему ребенку, ведь это частичка вас самих. Я уверена, что у каждой мамы и папы на форуме своя такая же история, все проходили через неверие - принятие диагноза, и всем эти шаги давались нелегко. Но жизнь продолжается, надо идти вперед и растить своего ребенка, любить его таким , какой он есть и вместе с ним радоваться каждому моменту этой жизни. Я вообще считаю, что ВРАЧИ ПО УЗИ МОГУТ С ДОСТОВЕРНОСТЬ 100% СКАЗАТЬ ТОЛЬКО БЕРЕМЕННЫ ВЫ ИЛИ НЕТ!!! Остальной информации, полученной на УЗИ доверять нельзя. Нам таким образом врачи предсказывали разнояйцевых близнецов без всяких патологий в развитии, а получились однояйцевые девченки - обе с СД , чем весьма удивили весь персонал больницы. Заметьте, это происходило не в России, а в Канаде. Так что везде все одинаково, не надо себя корить и искать причины в себе или каком-то несданном тесте. Удачи вам в воспитании ребеночка, а все родители на этом сайте вас поддержут. Новенький Молодец папа Саша и мама Надежда! Здоровья вам и вашей доченьке! Пусть первый месяц ее жизни будет самым большим испытанием. Счастья, любви и добра вам! У нас тоже папа Саша и про девченок всегда повторяет - нормальные дети и очень прикольные!
Chestnut: Ната Наташа, какой Андрюшка у вас симпатичный. Я тоже знаю маму, которая долго не могла забеременеть. Сделала ЭКО и в результате получила дочку с СД. Вот так врачи "все" проверяют. Единственное, меньше любить свою доченьку она не стала.
Meri: А.К. пишет: Поехали и нас не взяли, генетик говорит, сдайте в другом месте. Что то не похоже у вас на СД, или у вас мозайка.глупости какие. Кто-кто, а уж генетик точно знает, что определить синдром и его вид можно исключительно по анализу на кариотип. Анализ действительно может не получится. У нас в первый раз не получился, мы сдавали кровь дважды, но в одном и том же месте (другого просто нет). Можно, конечно, не сдавать, но неизвестность меня изматывает. Тем более, всегда находится много людей, кто говорит, что не похоже, обычный ребенок и тд. Мне почти все так говорили, люди считают, что таким образом они поддерживают родителей. Во всяком случае, насильно этот анализ никто не будет заставлять делать, хоть и вообще никогда не делайте.
OlaOl: Meri пишет: насильно этот анализ никто не будет заставлять делать, хоть и вообще никогда не делайте Нас на протяжении всей Алениной жизни заставляют его переделать сказали что мало клеток выростили для анализов,еще и окраска какая то не такая делалась....короче задолбали.Да еще и в Кемерово ехать надо анализ этот делать,я отказалась какая разница что за трисомия будет СД останется СД и не при каких формах не угадаешь как будет развиваться ребенок. Вот если на МСЭк саставят перездать то пойдем.Но я все равно буду отстаивать свои права!!!!!
Meri: OlaOl пишет: Нас на протяжении всей Алениной жизни заставляют его переделать сказали что мало клеток выростили для анализов,еще и окраска какая то не такая делалась...у вас на руках есть заключение генетиков? Инвалидность есть? Заставляют - значит, применят к вам какие-то санкции, чего-то лишат, если не сделаете этот анализ? Если не оформлена инвалидность, ребенок здоров, хорошо развивается, то никому это заключение и не надо. При наличии серьезных патологий, отставании в развитии ему и так несложно перекрыть доступ в обычный детсад и школу. И у медиков и у педагогов есть масса возможностей это сделать.
OlaOl: Meri пишет: у вас на руках есть заключение генетиков? Инвалидность есть? Заставляют - значит, применят к вам какие-то санкции, чего-то лишат, если не сделаете этот анализ? Я не знаю что им надо они начали докапывать нас с 6 мес когда мы первый раз пришли на МСЭк твм все эти врачи пришли к выводу что нам не правильно определили трисомию .И генетик тоже говорила что надо перездать.Почему если ребенок развивается в ногу со сверсниками они думают что это не классическая форма СД,хоть бы раз кто нибудь подумал сколько было вложено с самого рождения в ребенка,и вобще чего все это мне стоило. У нас в городе есть мама с ребенком СД она у нас тоже на форуме только давно ее небыло их отправляли с МСЭк на перездачу анализа,кровь отправляли в Новосибирск.Подтвердили анализ,там ребенок ходит в обычный сад и развит даже лучше сверсников Чего они добиваются этой перездачей не понимаю.
Meri: Так это МСЭК определил, что ваш анализ неверный? Визуально, что ли? Что ли они идиоты? Если это так, то я бы не стала пересдавать анализ, а, скорее всего, накатала бы жалобу в вышестоящий орган. У меня заключение генетического анализа с гербовой печатью, и это не шуточки.
OlaOl: Meri пишет: У меня заключение генетического анализа с гербовой печатью, и это не шуточки. А у меня филькина грамота даже без печати,о гербовой вобще молчу.....
OlaOl: Вы еще заключение генетика не видели фотик разрядился потом выложу,Там вобще атас первоклашки лучше пишут и чище.......
Meri: OlaOl , не филькина гамота, если у вас такая форма и это в соответствии с установленными правилами. Необхоимые данные в этой бумажке есть, если у комиссии есть вопросы по анализу, правильность и тп., пусть посылают официальный запрос по адресу. А мне очень хочется послать вашу комиссию по совсем другому адресу. Я бы сделала скан вашего протокола и послала запрос по электронке в минздрав (или в вашем случае в облздрав, что там у вас поближе министерства) с вопросом, по каким параметрам комиссию ваш анализ не устраивает. Пусть бы начальство поспрашало. А вообще полезно требовать письменное направление на анализ от всех, кого он не устраивает с указанием причины.
OlaOl: Meri Спасибо,будем знать если будут проблеммы так и сделаем.....Нам на коммисию 19 апреля там посмотрим
Акелла: А.К. пишет: Дочке уже год, а до сих пор одни врачи говорят да СД, другие что мозайка, а третьи что ничего нет Абсолютно такая же история..., но если А.К. пишет: Через 2 недели позвонили и говорят - ну вроде как получился, ну вроде бы есть! , то как я уже тут писала "из песни слов не выкинешь", т.е. из диагноза... У нас тоже генетик говорила, что мозаика, в поликлиннике детской писали обычную форму, а на комиссии написали трисомию, а были врачи, которые даже ничего и не замечали (возможно, просто редко сталкивались с "особенными" детишками)...я долго "пытала" врачей что, да как и почему....потом плюнула на все это (причем благодаря именно этому форуму, я поняла, что вид (форма) СД не столь важны для меня лично и для развития малышки - ГЛАВНОЕ - чему вы её научите, как вы к ней будете относиться и ВСЁ!!!) . Абсолютно согласна с Chestnut пишет: Но жизнь продолжается, надо идти вперед и растить своего ребенка, любить его таким , какой он есть и вместе с ним радоваться каждому моменту этой жизни. и хотелось бы добавить "как бы трудно это не было"!!!
bez dna: А.К. вообще я в гулбоком шоке! СД по моему виден за километр,ярко выражен или неярко! хррошо развивается или нет, СД он и в Африке СД! странные врачи
Destiny: bez dna пишет: СД по моему виден за километр Эля
natik_itium: А.К. пишет: меньше ее любить не будем. и это - самое главное!!! Chestnut Наталь, тот, кто писал сообщение, которым открыта эта тема (sasha_mi), наверняка уже решил свои проблемы - сообщение-то написано больше полугода назад!
Узелок: я вот читаю и не понимаю в большенстве случаев у всех первый анализ не получился??? объясните мне я вот дуб такой и не знаю почему...как они его вообще делают???почему именно 2 недели. и еще я знаю что вроде на мозайку нужно не только кровь сдавать... и вообще смотрю такую фото анализа выложили просто в сравнении с нашим!!! когда мы пришли к генетику там был достан из кармана!!! отмечу из кармана!!! листик 10 на 10 и там написано на нем обычная трисомия 21хх!
alisochka: Узелок пишет: почему именно 2 недели. у нас анализ получился сразу и не через 2 недели был готов, а через 7 дней
natik_itium: alisochka пишет: Узелок пишет: цитата: почему именно 2 недели. у нас анализ получился сразу и не через 2 недели был готов, а через 7 дней А мне кажется - сроки готовности анализов от оснащения лаборатории зависят: где оборудование старое - там и делают дольше, чем где современное. Нам 10 дней, говорили, делать будут. (В реале как получилось - не помню уж. )