sasha_mi: Здравствуйте!!! На 22 неделе беременности поставили порок сердца, и подозрение на СД, направили на узи и анализы. Узи смотрели целым консилиумом и ни каких изменений не увидели, анализ "Биопсия хориона" взять не смогли из-за подлежания плода, при этом все хором,и генетики, заявили, что там 100% не даун, это хорошо видно на узи, и по тому как развивается плод, поэтому этот анализ не обязателен... На 3-й день после рождения ребенка все стали заявлять что у нас СД и отправили на анализ на определение кариотипа. Через 8 дней нам выдали справку написанную от руки с диагнозом 47,хх, +21, расшивровку не дали, можно ли этому верить?...И правда ли что такой диагноз нельзя увидеть на УЗИ?....ребенок развивается нормально, набирает вес, никаких проблем не наблюдается....есть ли смысл делть повторный анализ, если честно доверия к местным врачам нет обсалютно никакого, в какой момент они проявили свой не профессионализм, когда всей больницей смотри на УЗИ, или при определении кариотипа...по фотографиям ребенок точная копия отца при рождении...
UKA_P: Узелок пишет: почему именно 2 недели. В Институте генетики в Москве его делают дня за 3-4. Узелок пишет: листик 10 на 10 и там написано на нем обычная трисомия 21хх! И у меня такой же, хотя сделан в Институте генетики.
клименко: Я обратилась с Катей к генетику что бы выяснить-есть ли у неё с.Вильямса или нет. Дали направление на кариотип и когда сделали анализ сообщили, что кариотип у неё нормальный и с.Вилямса нет!!!! Ура !!!! Только для определения этого синдрома нужен другой анализ. natik_itium -это во Владивостоке нас так обследовали. И стоит ли тратить время на приемы к таким специалистам? Да и деньги-у меня одна поездка в краевой центр обходилась больше 4 тыс.
OlaOl: alisochka пишет: у нас анализ получился сразу и не через 2 недели был готов У нас вобще в род доме на второй день взяли анализ,и потом сами позвонили через 2 недели сказали что готов,когда я приехала за ним,в лаборатории посмотрели в журнале и сказали что мало клеток удалось выростить 20 только,мы вызывали генетика с Новосибирска платно на дом он сказал,что надо 100 клеток анализировать и окраску не G а другую какую то,я перезвонила в лабораторию и спросила про окраску они сказали что у них такой нет На форуме у генетиков задавала вопрос про кариотип и все говорят что надо 100 клеток анализировать,20не дают достоверной информации.....
Alona: Девочки у нас в Лос Анжелесе, Алисын анализ крови на кариотип взяли 20 мая, а позвонили от генетика, что результат готов 10 июня, так что ровно 3 недели, и не думаю что оборудование у них старое. Нам сказали что быстрее не делают, ну думаю на 2-4 дня можно было ускорить, но видать у лаборантов отпуска, завал работы и т.д. А клеток для анализа взяли ровно 20, и во всех лишняя хромосома, у нас по 100 клеток не проверяют, я спрашивала, да и какая разница, мозаика или обычная трисомия.
alisochka: UKA_P пишет: В Институте генетики в Москве его делают дня за 3-4. Юль, а чего такой смайлик?
UKA_P: alisochka пишет: Юль, а чего такой смайлик? Понятия не имею
СветланаМ: Нам тоже за 4 дня сделали кариотип с первого раза.
светик22: Нам делали недели две, чтобы получился анализ должны быть соблюдены спец. условия (по крайней мере, нам так сказали). В нашем случае пробирку с кровью нужно было вести на другой конец города в генетическую лабораторию (Лизочка лежала в больничке). Взяли полную пробирку крови, завернули во фланелевую пелёнку (сказали нежелательно попадание солнечного света) и рекомендовали ехать ооочень быстро
Aлёнка@: Нам тоже обещали 2 недели, 2 недели и делали. Развернутого анализа не дали, у нас просто все написано в выписке из больницы (мы сразу с родилки в больнице были по подозрению на гидроторакс).
Савелик: OlaOl пишет: На форуме у генетиков задавала вопрос про кариотип и все говорят что надо 100 клеток анализировать,20не дают достоверной информации..... А у меня в справке написано общее кол-во исследованных клеток 17, кол-во клеток с абберрациями 17.
Узелок: блин ваще!!!!!! это я мож такая!!!!ни бум бум или врачи такие! про количество клеток и тому подобное что вы пишите я только от вас и узнаю говорю наш генетик на мои самоуспокаивания говорю ей ну смотрите она нормальная улыбается итп. сказала дальше будет хуже!!!!! абзац........типа идите мамаша и хлебайте....
OlaOl: Alona пишет: мозаика или обычная трисомия Я про то же,какая разница.Раньше вобще ни каких анализов не делали и ни кто даже голову не забивал себе,да и не знал сроду про эти все типы.......
OlgaLD: Мне объяснили, что всё зависит от ЦЕЛИ анализа. В случае с Ваней было подозрение на синдром Дауна. Нам сказали, что, если обычная трисомия, анализ будет готов через 4-5 дней (так и вышло). Если не простая трисомия, а транслокация или мозаика, будут делать анализ дольше. Если другой синдром - еще дольше и сложнее. Когда я и папа проверялись на кариотип, наши анализы делали больше месяца. Тут стоял вопрос не такой, есть у нас или нет синдром Дауна, а вообще, развернуто, что у нас за кариотип. У мужа с первого раза анализ не получился, "клетки не выросли", сказали нам, он пересдавал кровь. Результаты были также записаны просто 46ХУ у него, 46 ХХ у меня. У Вани такая же бумажка простая без печатей, на которой написано 47ХУ.
А.К.: Девочки, у нас в городе, новая лаборатория, ее как раз построили только год назад и наш анализ был первым в этой лаборатории, мы когда пришли первый раз, лаборантка даже растерялась немного, мы спрашиваем - вы делали уже такие анализы, а она молчит. Потом врач-генетик объяснила, что все новое и персонал новый, так что не переживайте сделают быстро. Лаборант потом говорит - «вы знаете у таких маленьких детей мы не берем, приезжайте когда будет 6 мес.,» приехали в 6 мес. она говорит «я не буду брать, я боюсь и вообще мы тут не берем кровь». У нас просто слов не было. Мы говорим - «кого черта вы тогда нас динамили, лучше бы мы в другой город съездили». Они нам дали пробирку говорят вот наберите 3 кубика крови, езжайте в поликлинику, поехали. короче за 40 мин, набрали еле-еле 1 кубик, кровь очень густая у ребенка. И надо было немедленно встряхнуть пробирку, т.к. там реагент специальный. В итоге через месяц только сказали и то неопределенно, но не дали не каких расшифровок, и опять написали повторное кариотипирование. А вот генетик посмотрев ребенка, на тот момент было уже 8 мес. дочке, говорит - Возьму смелость на себя и опровергну ваш диагноз! И так и написала Недостаточно внешних признаков. Но я реалист, я конечно буду самой счастливой если действительно все это грубейшая ошибка. Но еще думаю ведь не просто так врачи поставили нам диагноз и если бы не было наверное сразу бы анализ был отрицательный. Конечно я рада что хоть развивается нормально ребенок. Хотя девочки вспомнила, когда лежали в кардиологии, с нами в палате девочка лежала 8 лет, приехала на 3! операцию на сердце. И вот у нее тоже была одна поперечная складка на ладонях и шея короковата, что кстати мне сразу бросилось в глаза когда ее увидела. Но обсолютно нормальный ребенок, ее мама говорит, что развивалась слабо, что ходить стала только в 5!!!! лет. Представляете! Я спрашиваю - «А при рождении ничего не сказали что если поперечная складка то скорее всего Даун», на что она очень удивилась, говорит - «нет ни разу не сказали, сколько мы врачей объехали никто ничего не говорил!» Но девчонка шустряга и оторвяга еще та, слава богу все прошло успешно у них. Кстати мне знете что говорят наши невропотологи (и не один человек) - «Наверное у вас не болезнь дауна а просто синдром, ну т.е. набор признаков!» Я говорю - а разве есть такое? Они в ответ - «Ну да, у нас на учете есть такие.» А в карточке все равно пишут БО-ЛЕ-ЗНЬ Дауна! Представляете!!!
OlgaLD: Болезнь Дауна и синдром Дауна - это одно и то же, "болезнь" в данном случае несколько устаревший термин.
Lera: здравствуйте!! все детки просто прелесть, такие красивенькие!!) Моей дочке 5 мес, у неё СД. Когда начинаю об этом много думать, плачу) В сердце знаю, что всё будет хорошо. Мы её очень сильно любим!)
OlgaLD: Lera Добро пожаловать к нам!
А.К.: OlgaLD да я то знаю что это одно и то же, и что отличия в этом нет, но вот почему наши невропатологи этого не знают.
Татьяна71: А.К. а ничего удивительного в этом нет. по крайней мере, я уже ничему не удивляюсь. меня в мед.центре педиатр спрашивает - у вас синдром Дауна кариотипического типа или фенотипического? спрашиваю -чиоооо? (а сама еле смех сдерживаю) а мне со знанием дела начинают объяснять про формы синдрома.... говорю, ну не знаю, сдавали кровь на кариотипирование, синдром подтвердили... но не написали, какая форма, просто - простая трисомия... а она опять мне - должны были написать какая форма...
А.К.: Lera здавствуйте! Не переживайте много, сейчас она маленькая совсем и все чувствует. Конечно все будет хорошо! Мы все через это прошли. Я тоже год назад думала что жизнь закончилась, но этот сайт меня вернул к жизни. Так что желаю Вам от чистого сердца всего наилучшего! Главное что ребенок с Вами!
А.К.: Танюша привет! Если честно то что то ничего не поняла. И чего она хотела от тебя?
OlaOl: Lera Здравствуйте!!!!Завязывайте уже с соплями,откройте для себя другой мир!!!!!И верьте любовь творит чудеса !!!!
Ната: Lera Добро пожаловать! Мы тут все такие же как вы. Лучше регистрируйтесь, фоткайте дочу и расказывайте о себе!
Татьяна71: А.К. пишет: И чего она хотела от тебя? Привет Асиюша! я и сама не поняла, чего от меня хотела она...мы с ней потом долго разговаривали, чисто по человечески - не плохая женщина. и про кардиостимулятор мы с ней говорили, но не как врач и мамой пациента, а как дочь человека с ЭКС с мамой человечка с ЭКС. поэтому я ей простила кариотип с фенотипом. будто и не было таких слов...
дарина777: Lera Рады знакомству
Узелок: Lera ПРИВЕТСТВУЕМ ВАС!НЕ ПЕРЕЖИВАЙТЕ МЫ ВСЕ ТУТ ТАКИЕ ГЛАВНО ЧТО ВАШЕ ЗОЛОТО С ВАМИ ВЫКЛАДЫВАЙТЕ ФОТО БУДЕМ ЛЮБОВАТЬСЯ
Узелок: А.К. А ПРО ПОПЕРЕЧНУЮ СКЛАДКУ СКАЖУ ВАМ У МЕНЯ ЛИЧНО ТАКАЯ НА ПРАВОЙ РУКЕ И Я ЗНАТЬ НИ ЧЕГО НИ ЗНАЛА О НЕЙ ПОКА НЕ СТАЛА ВДАВАТЬСЯ В ПОДРОБНОСТИ СИНДРОМА. ДА И ВООБЩЕ МОЖНО СДЕЛАТЬ ОПРОС СРЕДИ НАС РОДИТЕЛЕЙ НАВЕРНЯКА ЕЩЕ У КОГО НАЙДЕТСЯ ТАКАЯ. А ТАК С УМОМ У МЕНЯ НОРМ ВСЕ И РАЗВИВАЛАСЬ НОРМАЛЬНО.ЕСТЬ КАКОЙТО ЗАРУБЕЖНЫЙ ПАЛИТИК ВСЕ НИ КАК НИ ЗАПОМНЮ ЕГО ИМЯ У НЕГО ТОЖЕ ТАКАЯ ПОЛОСА. А У ДОЧИ МОЕЙ ТАКИХ НЕТ!
Татьяна71: Узелок пишет: ЕСТЬ КАКОЙТО ЗАРУБЕЖНЫЙ ПАЛИТИК ВСЕ НИ КАК НИ ЗАПОМНЮ ЕГО ИМЯ У НЕГО ТОЖЕ ТАКАЯ ПОЛОСА это Тони Блэр.
OlaOl: Узелок пишет: У МЕНЯ ЛИЧНО ТАКАЯ НА ПРАВОЙ РУКЕ У моей старшей дочери тоже на правой,а у Аленки на левой
natik_itium: Узелок пишет: наш генетик на мои самоуспокаивания говорю ей ну смотрите она нормальная улыбается итп. сказала дальше будет хуже!!!!! Натуль, нам тоже в этом смысле все врачи говорили - пока маленькая, не так заметно. А с возрастом будет всё вылазить. И отставание у более взрослых деток заметнее. До 3-х лет ещё более-менее, а потом - . Хотя, и прогнозы тоже никто никакие не делал - все детки ведь по-разному развиваются, даже здоровые. А.К. пишет: Наверное у вас не болезнь дауна а просто синдром, ну т.е. набор признаков!» Пипец врачи!!!!!! Звезда Я в шоке!!! Lera Приветствуем!!!! Присоединяйтесь к нашей тёплой компаниии!! Lera пишет: Мы её очень сильно любим!) Это - главное, остальное приложится!!! Узелок пишет: А ТАК С УМОМ У МЕНЯ НОРМ ВСЕ И РАЗВИВАЛАСЬ НОРМАЛЬНО. Ой, Натаха, рассмешила!!!!!!! Я, кстати, тоже вспомнила про политика (америкос какой-то, кажется), и тоже не помню - кто.
Узелок: вот видите!не одна я такая! а самое что интересное в роддоме если подозрение они в первую очедедь как раз эту полоску и ищут
Узелок: так что быстренько все пробежались по ручкам близких!!!! я гдет читала что пишут такие люди чет там целеустремленые всего добиваются!!! бла бла бла..... только не про меня чет это
alisochka: Узелок пишет: . А ПРО ПОПЕРЕЧНУЮ СКЛАДКУ СКАЖУ ВАМ У МЕНЯ ЛИЧНО ТАКАЯ НА ПРАВОЙ РУКЕ у меня складка на обоих руках, у Дани их нет. Натуся наша свекровушка как увидела смеялась долго
Татьяна71: natik_itium пишет: Я, кстати, тоже вспомнила про политика (америкос какой-то, кажется), и тоже не помню - кто. ТОНИ БЛЭРРРРР!!!!!!
Узелок: A че эт она смеялась?
OlgaLD: У каждого человека могут быть стигмы. К стигмам относится - высокое нёбо, складка на ладони, кривой мизинец и т.п., и т.д. Если стигм не меньше 5 или больше, это повод идти к генетику и сдать анализ на кариотип. Одна-две стигмы не значат ничего.
Узелок: Этих стигм что то уж очень много.где вообще посмотреть весь список?их такое колличество можно у здорового человека столько найти!! Вообще влияет ли их кол.во у наших деток как то?
natik_itium: Татьяна71 пишет: ТОНИ БЛЭРРРРР!!!!!! Я прочитала, уже когда мой пост висел! Я ведь не постепенно открываю темы, а все сразу. Иначе - не дождёсся! Видимо, в то время пока я в других темах гуляла, эта, у меня уже открытая, твоим ответом и пополнилась. А я его смогла прочитать после того, как уже сама напостила. Узелок пишет: A че эт она смеялась? Эт ты про меня, Натик? Узелок пишет: где вообще посмотреть весь список? У Оли (OlgaLD) на сайте есть. Зайди по ссылке над её аватаром.
alisochka: natik_itium пишет: Эт ты про меня, Натик? не, Натусь, по моему это она про мой пост про нашу свекровушку. а смеялись мы вместе, сами над собой
natik_itium: alisochka Ааа, наверное. Я бы тоже посмеялась!!!