Форум
Как доверять врачам???
sasha_mi: Здравствуйте!!! На 22 неделе беременности поставили порок сердца, и подозрение на СД, направили на узи и анализы. Узи смотрели целым консилиумом и ни каких изменений не увидели, анализ "Биопсия хориона" взять не смогли из-за подлежания плода, при этом все хором,и генетики, заявили, что там 100% не даун, это хорошо видно на узи, и по тому как развивается плод, поэтому этот анализ не обязателен... На 3-й день после рождения ребенка все стали заявлять что у нас СД и отправили на анализ на определение кариотипа. Через 8 дней нам выдали справку написанную от руки с диагнозом 47,хх, +21, расшивровку не дали, можно ли этому верить?...И правда ли что такой диагноз нельзя увидеть на УЗИ?....ребенок развивается нормально, набирает вес, никаких проблем не наблюдается....есть ли смысл делть повторный анализ, если честно доверия к местным врачам нет обсалютно никакого, в какой момент они проявили свой не профессионализм, когда всей больницей смотри на УЗИ, или при определении кариотипа...по фотографиям ребенок точная копия отца при рождении...
OlgaLD: Узелок пишет: Вообще влияет ли их кол.во у наших деток как то? В общем и целом - нет. Узелок пишет: Этих стигм что то уж очень много.где вообще посмотреть весь список? Важно понимать, что есть стигмы, в целом присущие разным хромосомным отклонениям. Часть из них часто встречается у детей/людей с синдромом Дауна. ЦИТИРУЮ Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»): - "плоское лицо" - 90% - брахицефалия ("короткая голова", судя по словарям) - 81% - кожная складка на шее у новорожденных - 81% - антимонголоидный разрез глаз - 80% - эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80% - гиперподвижность суставов - 80% - мышечная гипотония - 80% - плоский затылок - 78% - короткие конечности - 70% - брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70% - катаракта в возрасте старше 8 лет - 66% - открытый рот - 65% - зубные аномалии - 65% - клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60% - аркообразное нёбо - 58% - плоская переносица - 52% - бороздчатый язык - 50% - поперечная ладонная складка - 45% - короткая широкая шея - 45% - ВПС (врожденный порок сердца) - 40% (посетите ресурс "Кардиомама"); - короткий нос - 40% - страбизм = косоглазие - 29% - деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27% - пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19% - эписиндром - 8% - стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8% - врожденный лейкоз - 8%. http://sunchildren.narod.ru/whatis.html Узелок пишет: их такое колличество можно у здорового человека столько найти!! Еще раз повторюсь: любые стигмы из этих могут быть при отсутствии хромосомного синдрома. Наличие пяти или более стигм - повод проверить свой хромосомный набор, пристально на него взглянуть, обратиться к генетику, сдать кровь на кариотип и вообще на проверку.
OlgaLD: У Вани при рождении врачи отметили следующие стигмы: 1) "плоское лицо" 2) монголоидный разрез глаз (не знаю, почему там написано было "антимонголоидный", короче, у нас такие миндалевидные глаза; 3) эпикант 4) гиперподвижность суставов 5) мышечная гипотония 6) короткие конечности 7) открытый рот 8) клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) 9) аркообразное нёбо 10) плоская переносица 11) поперечная ладонная складка на одной руке 12) короткий нос 13) деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - не знаю, была ли при рождении, сейчас есть. Вот, не 5, а 13 стигм - вполне себе повод, чтобы отправить кровь на анализ на кариотип. Зав.детским отделением роддома нам сказала, что у нее практически и совершенно нет сомнения, что анализ подтвердится. Я в упор смотрела на Ваню и долго не могла увидеть, чем он отличается от других детей. Потом увидела.
UKA_P: OlgaLD пишет: У Вани при рождении врачи отметили следующие стигмы: Оль, а этот список ты под диктовку записала или из карты переписала? OlgaLD пишет: Потом увидела. А когда потом?
сёмочка: Здравствуйте!Нас тоже врачи в род.доме по очереди ходили осматривали,один видит стигмы,другой не видит и говорит всё нормально.Но при выписке всё таки посоветовали сходить к генетику.А генетик вообще не далёкого ума.В общем то ни чего не сделала,отправила на анализ,и спустя две недели зачитала результат.Ни чего не объяснили,что за формула,что за цыфры и что они означают..?Сказала только-такие дети не обучаемы,забудте про садик,тем более про школу,если не хотите чтоб издевались над ребёнком.И всё,отправила нас в шоке,со слезами переваривать информацию. Всё остальнное черпали сами из интернета
А.К.: Девочки а у нас: 1. поперечная складка 2. маленький носик 3.слабый тонус мышц 4. а вот на счет монголоидных глаз? мы казахи у нас у всех такие глаза!
Ксюша: А.К. как говорит моя мама - глазки как у кошечки)) то узенькие,то с пятачок! тааакие красивые глазки!!
OlgaLD: UKA_P пишет: Оль, а этот список ты под диктовку записала или из карты переписала? Сейчас я просто по памяти и вспоминаю Ванину внешность. В роддоме врач сказала одни стигмы, я прекрасно помню эту складку, о ней мне сестра тоже нашла инфу про Тони Блэра, и т.п. В больнице, куда мы приехали сразу после роддома, врач в карточке написала несколько другие стигмы, которые она сама увидела, там уже в первый раз встретилось про нёбо. UKA_P пишет: А когда потом? Ну, сразу после роддома мы поехали в больницу и лежали там в палате Ваня и еще 6 обычных младенцев. Так или иначе, я ходила от одного к другому и смотрела... и постепенно поняла, что имеется в виду. А.К., Достоверен только анализ крови на кариотип.
светик22: А.К. пишет: при рождении ничего не сказали что если поперечная складка то скорее всего Даун У нашей Лизы нет этих складок OlgaLD Мда...внушительный списочек, у нас тоже много стигм можно насчитать. Эпикант у нас есть, а вот разрез глаз мой мне так кажется
UKA_P: OlgaLD, я просто вспоминаю то время...все так же. Только в карте ничего не было написано, только, подозрение на СД и рекомендован анализ на кариотип и все. Я тоже долго стояла около сына и всматривалась в лицо. Иногда мне казалось, что да, иногда нет. И уже потом, когда были в больнице, я видела обычных детей, он так выделялся и был похож на маленького Марсеонка.
OlgaLD: UKA_P Я на форуме читала и в Интернете "марсиане, марсиане", мне мой таким не казался. А потом пришла подружка и сказала (не зная о диагнозе): "У него глаза такие необычные... он как инопланетянин какой-то, Оль". Я про себя вздохнула и говорю: "Марсианин?" Она отвечает: "Да-да, точно, именно"
сёмочка: Всех С НАЧАЛОМ ВЕСНЫ!!!!
наткох: OlgaLD пишет: 13 стигм - вполне себе повод, и у нас такие же насчитали. Меня больше всего волнуют короткие конечности сёмочка , спасибо! Наконец-то весна
UKA_P: OlgaLD пишет: Я на форуме читала и в Интернете "марсиане, марсиане", А я нет, недавно только услышала это выражение, правда, четное слово. Наткнулась в интернете, а у нас даже до сих пор не читала ничего подобного Мишка правда был похож, но не только из-за глаз, глаза - это уже второстепенно даже. Он был такой маленький, темно желтый (у нас желтуха была сильная), худой, одни кости, и на этом фоне малюсенькое плоское личико с еле заметным носиком и маленькими раскосыми глазками непонятного цвета. А на ручках большой пальчик так сильно отходил, не так был как у всех детей. Я его как увидела, первое, что пришло в голову - это образ инопланетянина-Марсианина как обычно их изображают.
OlgaLD: наткох пишет: Меня больше всего волнуют короткие конечности Почему? они особо вроде не мешают, разве что на велике ездить в будущем.
Viki: UKA_P пишет: когда были в больнице, я видела обычных детей, он так выделялся и был похож на маленького Марсеонка. А в роддоме тоже сравнивала, так мне моя казалась такой красивой.....я еще подумала когда вырастем не умом так красотой покорим а как мне ее глазки нравились, я о таких все детство мечтала, все подходила к зеркалу и растягивала их в надежде, что они такие станут У меня у мамы глаза узенькие и когда я родила Веру (мама со мной в родзале была) акушерка когда на малышку посмотрела сказала, что внучка очень на бабушку похожа.....2 врача сразу после родов осмотрели Веру на предмет синдрома (это я потом узнала) и не увидели ничего...а на следующий день 3 врач рассмотрел все-таки
Узелок: вот вот девчата так что мы тоже особенные со своими полосками макушками итд
сёмочка: Viki пишет: ОДНАЖДЫ ТРУДНОЕ СТАНОВИТСЯ ПРИВЫЧНЫМ, ПРИВЫЧНОЕ - ЕСТЕСТВЕННЫМ, ЕСТЕСТВЕННОЕ - ПРЕКРАСНЫМ... Как хорошо высказано,прямо в точку!!!
Chestnut: Девчата, разрешите и мне свои пять копеек вставить. Когда наши девченки родились, то мне они тоже марсиан напоминали - такие раскосые маленькие глазки. Они в первое время и глазки то с трудом открывали. Но у меня муж с раскосыми глазами, я над ним всегда посмеиваюсь - мол, сразу видно, что через твой род татаро-монгольское иго прошло. Вот и врачи на это внимание обратили. Я сама в очках, большая близорукость, так в очках линзы тоже уменьшают глаза, и врачи тоже говорили, что и у меня глаза маленькие. Еще ничего толком не говоря, они просто ходили по очереди и крутили-вертели детей в разные стороны: руки, ноги, пальчики, ладошки смотрели, в рот заглядывали - что там искали мне потом стало понятно. У девченок тоже только на одной ладошке поперечная складка, а другая нормальная. Так после их рождения все стали обращать внимание на линии на своих руках и у нескольких друзей нашлись такие поперечные линии. Генетики тоже толком ничего не сказали, только сказали, что надо сдать кровь на кариотип. Они вообще были ошалевшие, ведь всю беременность они вещали нам об разнояйцевых близнецах, а на деле дети оказались однояйцевыми (они тоже специальный тест делали) и обе с СД. Результаты анализа нам сообщили на 4-5 сутки по телефону (нас уже выписали домой), а потом попросили приехать в госпиталь поговорить. Разговор получился не очень приятным. Нам просто рассказывали про детей с СД, подарили книжку про таких детей и сказали - радуйтесь, у вас родились здоровые дети. А какие они будут по умственному развитию сейчас трудно сказать, отставание будет видно к 6-7 годам, когда дети пойдут в школу.Сказали, что некоторые дети мало отстают от своих сверстников, а некотрые очень сильно. Что на это влияет - неизвестно. А сейчас, находясь в госпитале с Машей, нам опять советуют встретиться с генетиками. Мне как-то не очень хочется - ну что они могут нового мне сказать. Они только пост фактум говорить могут, а когда тесты делают во время беременности, то все у них нормально получается. А потом только руками разводят и говорят про вероятность. Соседи же наши, когда девченок впервые увидели и еще не знали про СД, то тоже заметили какие у них маленькие носики. И еще, в госпитале все врачи про Машу говорят - трисомия 21, а не ребенок с СД.
OlgaLD: Chestnut пишет: сейчас, находясь в госпитале с Машей, нам опять советуют встретиться с генетиками. Мне как-то не очень хочется - ну что они могут нового мне сказать. Сходите, Наташа, я вот ходила, когда Ване было три года. Не она мне, а я ей много нового сказала. Генетик у нас хорошая, она сама попросила: "Как ваш ребенок развивается? Расскажите! А то ко мне приходят мамы новорожденных, что я им могу сказать, если я не знаю?". Я ей оставила свой телефон, адрес местного сайта организации родителей деток с СД, она дает эту информацию, по ее "наводке" звонили мамы.
СветланаМ: OlgaLD пишет: по ее "наводке" звонили мамы Оля, а что они к нам в Сияние не приходят и не звонят? Мне не звонили новенькие "от Оли"...
OlgaLD: СветланаМ Я дала свой сотовый, телефон Верещагина, адрес сайта Сияние. Может быть, они не будут говорить, что от Оли, раз они от генетика это получили (а к генетику я принесла), но это же неважно.
СветланаМ: OlgaLD Давай сразу мои телефоны. Верещагину некогда новеньких уговаривать, он всегда ко мне перенаправляет.
OlgaLD: СветланаМ Я была там, когда Ване было два с половиной или три года. С тех пор не бывала
Chestnut: OlgaLD Оля, у нас такая же история со специалистами и врачами - не они нам рассказывают, а мы им про своих детей, а они только удивляются и говорят, что мы такие продвинутые. К нам домой приходят женщины со специальной программы Раннего развития особенных детей (СД, аутизм, ДЦП и т.д.), так только отвлекают - сядут и начинают распрашивать, что дети умеют делать, как они это делают, что понимают и т.п. Сами себе в блокнотик все записывают, никаких рекомендаций не дают, а уходя оповещают - хорошо работаете, детки молодцы, продолжайте в том же духе. А если я что-то у них спрашиваю, то они всегда лезут в какие-то свои книги и начинают по умному выискивать там ответ. Странно, люди работают с такими детками уже много лет, а у них нет ни системы, ни статистики, ни простого понятия как с особенными детками надо работать, и как помочь родителям организовать этот обучающий процесс. Про группы с родителями я уже не спрашиваю - мы там 2 года были, обычные посиделки и разговоры, никаких занятий с детьми. Так этим "специалистам " правительство деньги платит за такую работу, лучше бы родителям платили. Ходим мы и на встречи, организованные родителями деток с СД. Только бывает это пару раз в году, но в этой группе мамы все продвинутые - учителя, дефектологи и просто заинтересованные в развитии малышей мамы, что не опустили рук и используют любые методы, чтобы двигать своего ребенка вперед. Как тут уже было замечено, спасение утопающего - дело рук самого утопающего. Вот и мы живем по такому же принципу.
OlgaLD:
Chestnut: Разговаривала вчера с генетиками: к нам в палату сразу 3 генетика пригнали плюс еще наш лечащий врач присутствовал (я его попросила). Ничего нового для себя я не узнала, а на самый главный мой вопрос (Почему девченки однояйцевые близнецы,т.е. идентичные, а так непохожи внешне?) они так и не ответили. Разговаривали про развитие детей с СД - они мне говрят, что уровень развития отличается у всех детей и это будет видно только, когда дети вырастут. А им говорю, а что вы можете про нормального ребенка сказать - когда он только родился - будет он гением или уборщиком, музыкантом или наркоманом, будет с трудом говорить или знать несколько языков? Вы что провидцы и все знаете? Нет. Так и с нашими детьми - кто каким вырастет время покажет, а не генетики раскажут. Они покивали. Про возможные болезни поговорили - но это опять мне знакомо. Еще остановились на лейкозе. Мы в госпитале подписались на исследования по лейкозу (научная программа). Так вот они выявили в Машиной крови маркер на гене GATA 1 по научной классификации, т.е. подтверждение лейкемии. У Ани такого маркера не обнаружили. Пока это нас радует, а что будет дальше - время покажет. Однозначно, что обоих девченок в гематологической клинике будут наблюдать еще долго. Про возможности иметь следующих детей - это тема уже не для нас. Дай бог всех своих на ноги поставить и выростить здоровыми, счастливыми и успешными. Самое главное они до меня донесли: мол раньше с детками с СД работали генетики, следили за их здоровьем и развитием. Сейчас в Канаде эту функцию возложили на педиатров, мол у генетиков работы много и у нас нет на вас времени. Отличненько. Тогда зачем мы встречались? Тогда в чем заключается роль генетиков? Предлагать амнио тест на середине беременности (как у нас было)? Ведь ничего новенького, помогающего определить генетические проблемы плода до 12 недель беременности или раньше вы еще не придумали. Потом еще мой врач заглянул и спросил - вынесли ли вы новую информацию после беседы с генетиками. Я ему честно ответила - нет, все, что они говорили мне известно. А им наоборот многого неизвестно, вот пусть и работают над этим. Он засмеялся и говорит, что вы очень знающая мама, с вами тяжело поспорить и интересно разговаривать. А как же нам быть, если не мы будем всю информацию сами искать, находить, применять, то кто будет растить наших солнечных деток? А я уверена, что благодаря таким мамам, что присутствуют на форуме, через лет 10-20 мир убедиться, что наши детки абсолютно нормальные и одаренные ничем не меньше и не хуже других. И никто не будет заострять внимания при рождении - есть у ребенка лишняя 21 хромосома или нет.
Destiny: Chestnut пишет: Отличненько. Тогда зачем мы встречались? Тогда в чем заключается роль генетиков? и смех и грех.....
valexka_2010: Chestnut молодчина!!! Вы ещё многому можете научить генетиков.
Svetla: Chestnut
наткох: Chestnut
IrinaF: Chestnut Chestnut пишет: К нам домой приходят женщины со специальной программы Раннего развития особенных детей (СД, аутизм, ДЦП и т.д.), так только отвлекают - сядут и начинают распрашивать, что дети умеют делать, как они это делают, что понимают и т.п. Сами себе в блокнотик все записывают, никаких рекомендаций не дают, а уходя оповещают - хорошо работаете, детки молодцы, продолжайте в том же духе. А если я что-то у них спрашиваю, то они всегда лезут в какие-то свои книги и начинают по умному выискивать там ответ. Странно, люди работают с такими детками уже много лет, а у них нет ни системы, ни статистики, ни простого понятия как с особенными детками надо работать, и как помочь родителям организовать этот обучающий процесс. Абсолютно верно! Спасение утопающих действительно дело рук самих утопающих! Большинство всех этих специалистов из раннего развития действительно получают зарплату за неизвестно что и ничему полезному научить не могут По крайней мере у нас так же. В Москве гораздо более эффективен ДСА. Там хоть специалисты конкретно по нашим детям. Примерно то же и с логопедами и с педагогом Монтессори. В чем их глубокий смысл пока не понимаю. Но надеюсь, что он все же есть и пока хожу. Хотя глядя на то, что они делают с ребенком, я совершенно четко понимаю, что 90 процентов того, что делают они, я могу делать то же самое дома сама БЕСПЛАТНО. Наверное я чего-то не понимаю...
Chestnut: IrinaF пишет: я совершенно четко понимаю, что 90 процентов того, что делают они, я могу делать то же самое дома сама БЕСПЛАТНО. Ирина, так они у вас что-то все-таки делают, а у нас только сидят и меня распрашивают, а на ребенка ноль внимания. Причем, я думала, что это мне так не повезло со специалистами. Порасспрашивала других мамашек и поняла, что так в основном у всех. Есть , конечно, не большие исключения, но это редкость. Единственное, кто нам нравился -- физиотерапевт, которому мы платили (мы с ней работали пока девочкам не исполнился 1 год), пока нам не дали бесплатного от программы. Эта женщина приходила к нам раз в 2 недели, занималась с девченками и показывала мне новые упражнения, что мы должны были делать каждый день. С каждым визитом она проверяла их способности, и меняла упражнения. Результат был налицо!!! Сейчас к нам вообще никто не ходит. Я в госпитале, а бабушка с ними объясниться не может. Так сами развиваемся, как можем. Ну пошли, чуть позже, что поделать. Хотя Аня готова была к ходьбе давно, просто ей удобнее на четвереньках было. А остальное будем наверстывать, когда мы с Машей уже дома будем. ЗДОРОВЬЕ, ЗДОРОВЬЕ, ЗДОРОВЬЕ - вот наши приоритеты на сегодня и навсегда!!!
Akzipa: Chestnut пишет: Единственное, кто нам нравился -- физиотерапевт, которому мы платили (мы с ней работали пока девочкам не исполнился 1 год), пока нам не дали бесплатного от программы. Эта женщина приходила к нам раз в 2 недели, занималась с девченками и показывала мне новые упражнения, что мы должны были делать каждый день. С каждым визитом она проверяла их способности, и меняла упражнения. Результат был налицо!!! Наташа, а вы не пытались договориться с этим физиотерапевтом. Понятно что накладно, но хоть раз в месяц по-моему стоит. Chestnut пишет: Я в госпитале, а бабушка с ними объясниться не может. Так сами развиваемся, как можем. На сайте есть ссылки на "Маленькие ступеньки" и "Каролину". На начальном этапе мне очень помогли "Маленькие ступеньки", есть отчего отталкиваться. Машеньке желаю скорейшего выздоровления! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
turist: Akzipa пишет: На начальном этапе мне очень помогли "Маленькие ступеньки" А мне больше по моторике Уиндерс понравилась. Маленькие ступени хуже. А вот другие книги можно почитать, но иметь в виду, что написаны они много-много лет назад, за это время некоторые подходы к воспитанию поменялись, есть более удачные способы достичь тех же результатов. Каролина меня почему-то не очень вдохновила... Я ожидала большего.
alisochka: turist пишет: Каролина меня почему-то не очень вдохновила... Я ожидала большего. а нам очень подошла каролина, маленькие ступеньки и уиндерс как то меньше
Inneska: turist а нет у Уиндерс продолжения....ну например как в маленьких ступенях умение прыгать, кататься на велосипеде?
turist: Inneska Умение прыгать я перекидывала в текст, у Ольги на сайте выложено (могу и по электронке, если удобнее). А велосипед мы что-то посовещались тогда и не стали...
Ната: Мне тоже Уиндерс больше нравится...
Destiny: наткох хакер подрастает!!!!
Ната: Не знаю в какую тему написать. Если что - перенесите, пожалуйста. Девочки, почему не дают или дают с великим трудом нашу карту (с которой ходим по всем врачам) на руки? Ее не сдают в регистратуру, она всегда у старшей медсестры и мне ее нельзя взять, можно только нашему педиатру. В результате, я всегда по часу жду сначала карту, а потом стою в очередях к врачам! Если эта темка где-то была, пожалуйста, ткните, чтобы не отвлекала.... Это я в поликлинику сходила, сейчас по всем темам писать буду , злая как собака...
полная версия страницы