Форум » Нужна помощь » Подозреваю синдром Дауна » Ответить

Подозреваю синдром Дауна

Маруськин: Девочки, врач от меня отмахнулся, сказав, что развитие хорошее и внешние признаки не важны. То есть она тоже подозревала, Но молчала (( Дочке 1.5 года. Как думаете, есть ли признаки? Фото разных времен, выбрала где лучше видно лицо.

Ответов - 140, стр: 1 2 3 4 All

Хельга: Маруськин Мамочка, вам к психиатру нужно. Вы по каким признакам ребенку диагноз поставили? Обычная девочка. Хорошенькая! Есть эпикант, но это ещё не признак СД. У меня у зятя (муж сестры) такой же, у обоих его детей тоже. У внучки моей тоже эпикант, родственников монголоидного происхождения не имеем. И все они обычные.

Маруськин: Разрез глаз смущает, да и мне кажется как-то неправильно расположены. Да и врач сказал, что впервые как ее увидела - подумала что есть синдром

Маруськин: Еще у нее врожденная грыжа белой линии живота и родилась крупной


Хельга: Маруськин пишет: родилась крупной а детки с СД чаще мелкими рождаются и частенько раньше срока.

IrinaF: Маруськин нет СД, имхо, просто глазки такие, а все выражение лица и т.д. абсолютно нетипичное для детей с СД 1,5 лет. Я видела одну маленькую девочку, которая на мой взгляд ну вылитая СД была, я аж присматривалась к ней, как к "нашей", а глаз-то вроде наметан...в общем обычнейшая оказалась, сейчас 5 лет, можно уже точно сказать, просто такой типаж личика, тоже эпикант и раскосые глаза у нее

Маруськин: Я просто смотрела много фотографий солнечных детишек. И вот вижу очень схожие черты. И переносицы почти нет, и глаза... Может ли диагноз не проявиться в развитии до сих пор?

Маруськин: У нее папа татарских кровей, так что разрез глаз мог быть в кого-то там)

Хельга: Маруськин пишет: У нее папа татарских кровей, так что разрез глаз мог быть в кого-то там) ну вот и ответ на Ваш вопрос.

Елена70: Маруськин пишет: Может ли диагноз не проявиться в развитии до сих пор? нет))), такого не бывает )

Фен: Из стигм: высокое небо, ВПС, гетерохромия, эпикантус, широкая переносица. Мягкое небо то ли провисает то ли что, что храпит как мужик. 4 месяца это где на животе и улыбается, 2 месяца третье фото. Родилась в 41 Нед 3620, сейчас крупная, на ГВ (поперхивается, но молока у меня завались, и напрягаться не надо, само льется). На других детей не очень похожа из-за переносицы.

Фен: Как закачать фото? У нас: высокое небо (готическое???), Глаза с эпикантом, переносица широкая (отчего не похожа на брата и сестру), и мягкое небо то ли провисает, то ли что, но поперхивается регулярно и храпит как мужик. Девочка родилась в 41 Нед, 3620, сейчас крупная. Ах да, и глаза разного цвета. И ВПС. И склонность к обструкции бронхов. Так куда фото закачивать,чтоб можно было убрать потом?

ГалиКо: Маруськин Нет у вас нашего диагноза, схожие черты объясняются корнями и только. Фен В 4 месяца малышка так уверенно держит голову и корпус и так ярко улыбается! Нет, не нвш ребёнок. Не похожа.

Хельга: Фен Сказать, что вот прям точно "наш" - "не наш" я как-то затрудняюсь. Вроде что-то есть, но как-то не явно проявляется А что с развитием? Во сколько мес. начала улыбаться, держать голову и пр.?

Хельга: Фен Если захотите удалить ссылки на фото, зайдите в тот пост, где эти ссылки давали, (под постом слева опция "правка"), затем поставьте галочку в квадратике "удалить" и нажмите на "отправить". Весь пост удалиться или сотрите только ссылки.

Фен: Спасибо за внимание. С развитием сложно сказать. То есть начала вроде неплохо. Около месяца заулыбалась (до месяца спала). Около двух подняла головку. Но в 2 и неделю случилась спонтанная гематома в мозге (причины которой неизвестны, травмы точно не было). Теперь, после этого,какие были случились отставания (сейчас 4.5, голову держит, но хотелось бы лучше, работаем над опорой на ручки, поворотов нет, просто лежит улыбается) - всегда можно сказать "мамочка, вы свое КТ видели? Скажите спасибо что выжили!". Может подскажете где можно онлайн проконсультироваться у генетика (у нас меддоков целая папка и фото и видео), чтобы уточнить, может это не СД, а ещё какой синдром, на что сдавать? Генетический анализ очень дорогой. Всё-таки происхождение гематомы так и осталось загадкой. И стигмы эти.

Хельга: Фен А разве есть непосредственная связь между гематомой и СД? Если уж есть сомнения, можно обратиться к своему педиатру или неврологу, чтоб дали направление на генетический анализ крови на кариотип. По направлению, вроде бы бесплатно должно быть. или я ошибаюсь Судя по развитию, дочка синдрома Дауна не имеет, но само по себе наличие гематомы настораживает и требует дополнительного обследования, мозг всё-таки.

Юлия Ю: Фен конечно нужно грамотного генетика. Онлайн никто ничего конкретно не посоветует. Генетических аномалий куча и далеко не на все есть бесплатные анализы. И не все лаборатории имеют оборудование для их проведения. Поищите в своём городе грамотного генетика, чтобы хотя бы круг возможных проблем обозначить.

Евгения: Добрый вечер Девочки ,могут ли сд пропустить в роддоме ? Во время беременности делала скрининг в 12 недель ,сдавала кровь ,риски рождения малыша с сд были очень низкие . Сейчас нам уже 3 месяца ,ребёнок развивается хорошо ,потологий при рождение никаких не выявлено . Недавно ходили на УЗИ шоп по рекомендации невролога ,т.к. У нас слабоватый мышечный тонус шейного и грудного отдела ,при родах было тугое двойное обвитие пуповиной . Специалист УЗИ по внешним признакам предположила ,что у нашей девочки сд Невролог же сказала ,что у нас обычный милый ребёнок и отправила домой . Я не сплю третью ночь . Хочется услышать ваших советов

IrinaF: Евгения выкладывайте фото, посмотрим. Вряд ли невролог пропустила бы...

Евгения: https://postimg.cc/06k5yVPK

Евгения: https://postimg.cc/ts1wtPkv

Евгения: https://postimg.cc/SXY4s3Hs

IrinaF: Евгения Малышка симпатичная такая! А когда начала вам улыбаться? Я не скажу точно... но мне кажется, имеет смысл сдать генетический анализ, есть некоторые стигмы

Евгения: IrinaF улыбаться начала недели в 3) спасибо

IrinaF: Евгения недели в 3 именно вам целенаправленно? Тогда вряд ли СД..

Евгения: IrinaF ну да ) видит меня и улыбается ) Сейчас нам три месяца ,иногда даже визжит от удовольствия .

IrinaF: Евгения здорово)) я затрудняюсь, честно. Внешне я могла бы тоже что-то заподозрить, но адресные улыбки в 3 недели не вписываются в сценарий. Наши обычно не раньше, чем месяца в 2,5-3 начинают улыбаться маме. Может, просто стигмы, а СД нет?.. так тоже бывает...

Евгения: IrinaF https://postimg.cc/fJY9PWCz Вот такие мы сейчас )

Хельга: Евгения Обычная хорошенькая девочка, я синдрома не вижу. Есть эпикант, но это ещё не признак СД.

Евгения: Хельга вот такие мы сейчас https://postimg.cc/fJY9PWCz Думаю все же сделать тест А то очень напугала меня женщина которая делала нам УЗИ

IrinaF: Евгения на последнем фото я ничего не вижу (сд в смысле).

Хельга: Евгения Сейчас ещё народ подтянется с успокоительной миссией. В роддоме, кстати, крайне редко ошибаются. СД самое распространенное из генетических отклонений. Так что нет смысла тратить деньги на анализ. (имхо)

ГалиКо: Евгения Нет синдрома, не наш ребенок. Хорошенькая какая девочка! Эпикант есть, но этого мало. Ушки большие, развитие в норме, взгляд фиксированный, ещё и улыбается! Думаю, даже смысла нет сдавать анализ, успокойтесь!

Евгения: ГалиКо ещё мы не очень хорошо держим головку в вертикальном положение ,шатается немного ,но она старается ловить голову ))) Лёжа на животе держит хорошо ,может пол часа так пролежать ,пока не устанет . Все равно очень волнительно (до этого разговора с женщиной которая нам УЗИ делала ,даже не подумала бы никогда ,что есть какие то сходства .

Евгения: Хельга спасибо за поддержку ,скоро пойдём на плановый осмотр ,ещё с педиатром поговорю .

ГалиКо: Евгения В вертикальном положении в 3 месяца практически все детки неуверенно держат головку, это нормально, не переживайте.

valexka_2010: Евгения у вас отличная, симпатишная здоровая девочка!!! не накручивайте себя

Katyalis: Евгения! Хоть убейте - нет синдрома! Совсем!

anna80: Давно не заходила на форум. по моему девочка наша. я уже писала много раз , нам невролог в 10 месяцев клялась что нет у наc сд.

anna80: Евгения , вы сердечко обследовали?

Petr-I: anna80 я думала мы единственные такие были на форуме.

Хельга: Petr-I Элиза, ну Эльдарчик действительно имел не типичный для "наших" фенотип. Да и кариотип у него был необычный.

Евгения: anna80 да,сердечко без потологий .Нам сейчас 4 месяца ,уже переворачиваемся ,туда и обратно ,встаём на коленки ,почти ползаем .

Евгения: anna80 https://postimg.cc/bDyLbQdC

turist: Евгения Какое чудо у вас!

ГалиКо: Евгения Ну просто чудо!!! Вам надо отбросить все подозрения, это абсолютно обычный ребёнок!

Хельга: Евгения Обычная и очень симпатичная девчушка. Увольте свою узистку.

StepVera: Чудо-чудесное! я тоже считаю что девочка без синдрома! мы в четыре месяца головку толком не держали! узистку на биржу!

Варинамамуля: Девчонки,посмотрите мою ляльку! Уж больно она интересная.Подозреваю стигмы

Хельга: Варинамамуля Скидывайте фотки или давайте ссылки на них (желательно в фас и профиль)

turist: Варинамамуля А показать-то? Загрузите фото, мы посмотрим, а потом удалите)

Nataliin: А как фото загрузить?

Nataliin: Девчат,а как скинуть то? Неразберусь

ГалиКо: Nataliin У Вашей ляльки нет ни малейших признаков синдрома Дауна!

Nataliin: Может фото не очень удачные,но вот разрез глаз и низкая переносица Мама моя тоже говорит,что похожа.На нас с мужем она не похожа совсем.Склоняемся,что больше похожа на деда (отца мужа) к слову у него очень специфическая внешность и его прадет татарин.Сейчас скину фото дедули в детстве и сейчас

ГалиКо: Nataliin Смешной, ага! И я вам совершенно ответственно заявляю: прекратите искать то, чего нет!

Nataliin: ГалиКо спасибо)Но я настолько себя накрутила,прям вижу эти стигмы у нее и все тут.Вроде успокаиваюсь,мысли отгоняю,потом опять всматриваться начинаю

Хельга: Nataliin Стесняюсь спросить: в каком месте Вы стигмы видите? Ребёнок обычный, тут к бабке не ходи. Даже не буду спрашивать про развитие малышки, итак видно, что СД здесь и не пахнет.

Nataliin: Хельга спасибо что посмотрели) Стигмы:низкая,уплощенная переносица,разрез глаз и складка на веках,ее особенно сильно видно,если ребенок смотрит вверх,лежа на спине например.

turist: Nataliin Чудо ребенок! Бросьте даже думать о синдроме. Его просто нет.

Nataliin: Девочки,спасибо.Прям как то легче стало.Надолго ли только.Господи,почему вообще у меня такие мысли появились.

ГалиКо: Nataliin Ну вылезли татарские гены... Кстати, на одном из фото у малышки очень татарская внешность. Ну и что? Ваши стигмы не синдромные, забудьте об этом и радуйтесь своей ляльке!

Nataliin: ГалиКо спасибо) Дай Бог,чтоб так и было

katya_niki: Nataliin даже рядом нет. А с какой целью стигмы ищете? Я до рождения дочери даже не знала слово 'стигмы' и что их искать надо да и после рождения не видела, только слышала что о них говорят. И мне дочь казалась обычной новорождённой принцессой

alisochka: Nataliin нет у вас никакого синдрома дауна,успокойтесь)

Nataliin: katya_niki цели конечно же никакой нет.В период беременности(уже ближе к родам) наткнулась на статью на просторах интернета,про девушку,у которой родился такой малышок,при хороших УЗИ и анализах.Будучи мнительным человеком,я бы сказала НУУУ ОЧЕНЬ МНИТЕЛЬНОМ,приняла эту историю близко к сердцу,думаю именно это послужило толчком.Когда дочка родилась,стала вспоминать,всматриваться,да мама моя сказала,что ребенок внешне схож с детками с синдромом,это меня еще больше стало наводить на мысль.У врачей она вопросов не вызывала,да и я не спрашивала их по этому поводу ничего.Вот как то так) А про понятия "стигмы"я знала и до беременности.

Nataliin: Девочки,спасибо вам всем еще раз огромное.Мне было важно услышать ваши мнения,тем более вы знакомы со всем этим непонаслышке.

Хельга: Nataliin пишет: В период беременности(уже ближе к родам) наткнулась на статью на просторах интернета,про девушку,у которой родился такой малышок ....Будучи мнительным человеком приняла эту историю близко к сердцу, ...думаю именно это послужило толчком. Когда дочка родилась,стала вспоминать это меня еще больше стало наводить на мысль Тогда понятно. Поэтому во время беременности нужно больше гулять, а не изучать генетические поломки. Получается, если бы Вы во время ожидания малышки читали про гидроцефалию, то сейчас Вас бы волновал только размер её головы, и наверняка решили бы, что она у неё слишком большая.

IrinaF: Хельга точно! Ну народ дает... Здесь даже с очень богатым воображением никакого синдрома не найдешь

NastiaT: Здравствуйте. Нам в роддоме поставили сд? . Сдать на кариотип не можем сейчас,ждут реактивы. Я вся извелась уже. По внешним признакам в роддоме 3 обнаружили. Подскажите пожалуйста какие точно они бывают.

katya_niki: NastiaT Настя, здравствуйте. Во-первых, поздравляю с рождением малыша! Во-вторых, необходимо успокоится, чтобы не пропало молоко и любому малышу нужна здоровая и любящая мама! в-третьих, набраться терпения и ждать анализов. Стигм, по которым врачи определяют синдром несколько: эпикантус (разрез глаз), уплощённая переносица и затылок, продольные полоски прямые на ладошках, маленькие ушки своеобразной формы, приоткрытый ротик с вялым тонусом языка, общий вялый тонус. Я когда находилась в таком состоянии о стигмах знала, но у своей дочери не находила ни одной, так как взгляд мамы на своего ребёнка не совпадает с профессиональным взглядом врача. Расслабьтесь, отпустите ситуацию и делайте всё, что должна сейчас делать любящая мама для своего новорождённого: кормите, качайте, пойте и т.п.

ГалиКо: NastiaT Понимаю, что это невозможно, но лучше сейчас не думать о стигмах. Мы будем их перечислять, а у вас качели начнутся: эта есть - плохо, этой нет - а вдруг... Врачи редко ошибаются, они видят сразу характерную внешность, которую мама, конечно, может не разглядеть, даже составив длинный список стигм. Ждите результат анализа, а пока вам есть чем заняться. Малый столько внимания требует! Это первый ребёнок? Кто у вас, мальчик или девочка?

NastiaT: Спасибо за ответ. Это 3 ребёнок. 2 уже взрослые. А это моя очень желанная девочка. Просто постоянно думаю про этот диагноз. И почему то не очень хорошие мысли приходят в голову

ГалиКо: NastiaT пишет: . И почему то не очень хорошие мысли приходят в голову Да понятно, почему они не очень хорошие... Но ваша девочка в любом случае ваша.... С мужем и старшими детьми уже обсудили возможный диагноз?

NastiaT: Никому не говорю, боюсь, что старшие дети будут к ней не так относиться. Мужа нету, есть просто папа и он тоже не знает ничего. Наблюдает нас врач, потому что анализы мы сдать не можем у нас карантин из-за эпидемии коронавирус

StepVera: Вот как раз старшие дети примут и поддержат! в моем случае было именно так! переживала, а сын сказал одно слово - не парся! да и муж поддержал, хотя и переживал очень сильно, скрывал, но я видела! мы часто сами за других думаем. все будет хорошо!

ГалиКо: NastiaT Вижу, что заходите на форум. Как ваши дела? Сдали на кариотип?

NastiaT: Здравствуйте. Дела нормально. Анализ сдали 02 июня, ждем результат. Сказали 2 недели ждать. Много информации из этого форума получила. Наверное у нас сд покажет.

ГалиКо: NastiaT Ой, у вас такой сложный период ожидания... Ну, зато скоро всё узнаете. А тут да, много информации, читайте.

NastiaT: ГалиКо ,недолго осталось ждать. Я в замешательств,е что потом делать ?

ГалиКо: NastiaT Решать проблемы по мере поступления. Если что, мы с вами.

NastiaT: Спасибо за поддержку. ttps://postimg.cc/gallery/QMcCBqV Не знаю получится ли фото загрузить фото моей Полиночки.

ГалиКо: NastiaT Так, стоп! Это ведь та же ссылка и те же фото, которые в соседней теме Yulia выкладывала!

alisochka: NastiaT вы вставили ссылку с фото другого человека Ответ на ваш вопрос что потом делать-жить

NastiaT: видимо что то не так сделала, хотя следовала инструкции...

alisochka: NastiaT у вас появилась аватарка. Судя по фото на ней, да, у вашей дочки сд

ГалиКо: NastiaT Да, похоже, что есть синдром...

Хельга: alisochka пишет: Судя по фото на ней, да, у вашей дочки сд И мне так кажется.

NastiaT: Спасибо что сказали как есть. Я 4 месяца в" подвешенном " состоянии. Педиатр говорит, что нет сд развитие согласно возрасту, невропатолог :" странно, фенотип сд , а развитие нормальное." А в роддоме мне сказали однозначно сд, даже не сомневайтесь . Кровь на кариотип я сама сдала без направления от генетика. Вот такая вот история..

NastiaT: Спасибо что сказали как есть. Я 4 месяца в" подвешенном " состоянии. Педиатр говорит, что нет сд развитие согласно возрасту, невропатолог :" странно, фенотип сд , а развитие нормальное." А в роддоме мне сказали однозначно сд, даже не сомневайтесь . Кровь на кариотип я сама сдала без направления от генетика. Вот такая вот история..

alisochka: NastiaT какие то странные высказывания врачей Фенотип типичный для синдрома дауна Зачем вводить родителей в заблуждение, абсолютная некомпетентность или необразованность

Хельга: NastiaT В роддоме редко ошибаются. То, что развитие нормальное, большой плюс! Иногда случается фенотип без диагноза.

ГалиКо: То, что развитие нормальное, - это в любом случае плюс. Это как бонус, если синдром всё-таки есть. Конечно, хочется верить, что его нет, но тут уже ни от кого ничего не зависит. Давайте подождём результата. Малышке-пухляшке пивет!

NastiaT: Сегодня анализ пришёл, СД подтвердил. Теперь надо к генетику сходить. Что врач скажет интересует меня.

Хельга: NastiaT Я понимаю, что Вы до последнего верили в чудо, но чисто теоретически были готовы услышать то, что и оказалось. В принципе, воспитание особенного ребенка ничем не отличается от воспитания обычного, тем более, если ребенок не отстает в развитии (или не сильно отстает). Теперь можно провести дополнительное обследование внутренних органов, у "наших" часто бывают проблемы, например, с сердцем. Держитесь! Всё будет хорошо!

ГалиКо: NastiaT Да, сейчас по врачам, конечно. Надо обследовать, чтобы не упустить проблемы со здоровьем, которые часто бывают при сд. То, что малышка неплохо развивается, по возрасту, - ваш большой бонус! Потенциал есть у всех детей, только, конечно разный. Полиночку природа не обделила, похоже. Я желаю вам много счастливых дней с вашей дочкой! Она их вам обеспечит!

Инесса: Здравствуйте, уважаемые форумчане! Пишу второе сообщение, первое большим текстом не отобразилось. Ввела имя, пароль, нажала кнопочку зарегистрироваться. Может я что-то не так делаю, подскажите, пожалуйста!

Инесса: Доброго времени суток, уважаемые форумчане! Расскажу вкратце нашу историю. Я из Беларуси, Витебская область. Первая, очень долгожданная беременность. На первом скрининге поставили риск рождения ребёнка с СД, ТВП чуть больше нормы. Амнио не делала, т.к. боялась потерять ребёнка после этой процедуры, ( наступившую беременность считаем чудом, 5 лет не получалось. Давнейшие узи никаких патологий не обнаруживали. В 34 недели начали подтекать воды, беременность сохраняли почти 2 недели. Доченька родилась 12 мая, 2330, 46 см. Так, как в моей карте было указано, что имел место быть риск СД, в роддоме взяли анализ, хотя , как сказал врач, внешних признаков нет ( только маленькие ушки). Анализ по какой- то причине не удалось сделать, что- то с кровью ))) повторный взяли в отделении для недоношенных деток, куда нас перевели из роддома. Опять та же история, анализ не удалось получить. Может из-за того, что дочка получала антибиотики🤔 Сейчас нам 2 месяца, в 3 рекомендована реабилитация в Витебской детской областной больнице, там ещё раз возьмут анализ. Мы не видим никаких внешних признаков ( или не хотим видеть)😔 Вопрос по сути - не могли бы Вы, уважаемые мамочки с опытом, по фото подсказать, если ли СД? Подскажите, пожалуйста, как зарегистрироваться и добавить фото

alisochka: Инесса здравствуйте Выкладывайте фото, посмотрим

Инесса: alisochka , осталось только разобраться, как выложить фото - мужика в галстуке не вижу ☺

alisochka: Инесса я вас зарегистрировала Мужик в галстуке над полем где вы пишете сообщение вторая строчка прямо посередине

Инесса: Над полем, где я пишу сообщение, 5 кнопок - Kb ,,<off more - больше ничего

Инесса: Появились, спасибо! Сейчас буду пробовать

Хельга: Инесса Поздравляем с рождением долгожданной доченьки! Скорее всего Ваши опасения напрасны. В роддоме редко ошибаются. Как развивается малышка? Что с тонусом? Что говорят педиатр, невролог? В любом случае, желаем вашей дочке здоровья, и пусть у вас всё будет хорошо! Кидайте фотку.

Инесса: https://postimg.cc/23wbbk7t

Инесса: https://postimg.cc/sGBkrDj2

Инесса: https://postimg.cc/9RwbX47s

Инесса: Моё фото и мужа для сравнения https://postimg.cc/xJGRNw6P

Инесса: https://postimg.cc/hXFfNXDf на первыз фото 10 дней, далее месяц и два

Инесса: Хельга у нас гипертонус, кулачки так сжимает, что ого- го))) по узи ГМ - небольшая ассиметрия желудочков. Рекомендовано наблюдение. Головку держит лежа на животике, в вертикальном положении пытается, но ещё неуверенно. Улыбается, по моему, ещё неосознанно.

mamamia: Инесса согласна с врачами из рд: внешних признаков нет. К тому же гипертонуса у детей с сд (практически) никогда не бывает. Короче, идите с Богом, все хорошо!

ГалиКо: Инесса Поздравляю с рождением доченьки! Ни по внешним признакам, ни по физическому развитию синдрома не вижу. Всего вам хорошего!

Инесса: Девочки, огромное спасибо!!! Здоровья, терпения, сил, успехов всем Вам, Вашим деткам и близким.

alisochka: Инесса конкретно синдрома дауна у вас точно нет

Инесса: alisochka , спасибо за ответ! Я думаю и не стоит нам делать анализ на кариотип. Да, внешность у моей Полиночки не совсем обычная - большие глазки, но я успокаиваю себя тем, что и я « глазастая». В роддоме медсестры и врачи сразу « обозначили», что глазницы большие.

alisochka: Инесса не за что А вот про Кариотип и любые другие генетические анализы советовать не буду Думать и Решать только вам

ГалиКо: Инесса Глазки к дочи мамины.

Хельга: Инесса Согласна со всеми предыдущими ораторами. СД не визуализируется, обычная девочка. Растите здоровыми!

alisochka: Elena1 добрый день Выставляйте фото, посмотрим Для того чтобы поставить фото нужно нажать на дядьку с галстуком, видите различные кнопочки иконки над полем, где вы вводите сообщение Там откроется сайт, туда загружаете фото, сюда в сообщение вставляете ссылку

Elena1: https://postimg.cc/GHmw4HHz/d08f8548

alisochka: Elena1 именно синдрома дауна я у вас не вижу Следите за развитие ребёнка, будут вопросы идите к генетику, делайте секвенирование Удачи

alisochka: Elena1 я не знаю что там видят врачи, возможно в Реале действительно что то видно, а возможно они просто читают выписки из роддома где у вас про стигмы и фенотип написано Мха это молекулярное кариотипирование,проще говоря расширенное. Секвенирование есть генома, есть экзома Мха и секвенирование это совершенно разные вещи. Почитайте в инете, информации много по этим вопросам. Сходите к генетику, если у вас есть сомнения и вопросы, врач вам расскажет что нужно именно вам И нужно ли вообще

Хельга: Elena1 Я вообще стигм не вижу. Форма ушек интересная у малышки. В остальном, обычная маленькая девочка.

alisochka: Elena1 синдромов великое множество, микроделеций, дупликаций и тд и тп ещё больше Если врачи и вы видите проблемы, по фото их конечно не увидишь особо, то конечно идите к генетику и пытайтесь узнать что и как. В любое случае удачи вам!

Катерина: Добрый день, мамочки! Я впервые решилась написать на форуме, обычно везде просто читаю)) уже изучила вдоль и поперёк форум дети ангелы, нам ставили дцп, точнее, сейчас тоже стоит дцп, но недавно состоялась встреча с профессором, которая в моем сыне увидела именно дауненка и не простого, а кого-то для неё особенного😅 говорит что уникальный случай и вот я теперь изучаю всё на вашем форуме)). Сама не знаю в чем там уникальность. Сына зовут Алиан, ему сейчас 1,4 всего, но мы до сих пор не знаем что с ним. Из внешних проявлений - складка на ладошке, широкая переносица, глазки (но скажу сразу, у нас он метис, папа - смешение татарской и казахской крови), двойная мочка уха, гипотонус, высокий лоб, коротая шея, пухлые ладошки с короткими пальцами, часто открытый ротик. По сердцу ДМПП мелкосетчатый и дополнительная хорда левого желудочка. В голове две кисты и недоразвитое мозолистое тело. Отстаёт в развитии. Сейчас сам не сидит, не ходит. Стоит у опоры и ползает по-пластунски. Не говорит. Мало понимает. Знает своё имя. На данный момент ждём результат кариотипа. Ждать ещё долго... сама когда смотрю на него он не напоминает мне даунят, но иной раз - сходство поразительное. Вот думаю, может вы посмотрите и увидите что-то у него?)) смотрю форум и вижу что многим помогаете)) попробую сейчас разобраться как скидывать фотографии)))

Катерина: Надеюсь, что правильно сделала)) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Нам постоянно говорят о генетике, что ребенок явно с поломкой. Но не могут сойтись во мнении. И только сейчас нам озвучили предположение, что это синдром Дауна. Я не могу сказать, что тут прям все очевидно... но вот когда он плачет... прям очень похож на дауна)) надо сфотографировать, но не плачет пока

Хельга: Катерина Добрый день. По внешним признакам наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь. Видно, что у бебика есть отставание в развитии, но существует масса генетических (и не только) поломок, провоцирующих умственную и физическую отсталость. Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность"

alisochka: Катерина если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике Генетические назовём их так стигмы есть, но мне кажется это не синдром Дауна Кариотип кстати может ничего не показать Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование.

Катерина: Хельга пишет: Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность" Ох, как мне интересно)) уже хочется узнать наш диагноз и успокоится.. Знаю, что диагноз многое не поменяет, но сложно вот так в неизвестности... Хельга пишет: наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь вот и у меня так, вроде вижу, но утверждать не могу

Катерина: alisochka пишет: если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике По мрт не видно никаких поражений, кроме борозд (на них профессор тоже обратила внимания, что это может быть как раз проявлением генетики, но борозды не выраженные, что может указывать и просто на некую особенность), кисты и недоразвитого мозолистого тела. Это то что я поняла и запомнила. По мелочи есть еще что-то, но не критичное. alisochka пишет: Кариотип кстати может ничего не показать Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование. Да,меня предупредили... уже выписали сразу направление на микроматричный хромосомный анализ..

turist: Какая-то генетическая поломка. На синдром Дауна не очень похож, однако стигмы говорят сами за себя. Нужно проверять.

turist: Катерина У нас в городе есть девочка с генетической поломкой, не наш синдром. Но по развитию и поведению точно наша) Поэтому, если пристроитесь к нашим организациям, почитаете книги про синдром, ничего не потеряете, зато время не упустите. Удачи! Вы откуда?

Катерина: turist turist пишет: Какая-то генетическая поломка... Нужно проверять. Ждем кариотип сейчас. Неделя прошла. Если не покажет, то на микроматричный хромосомный отправят.. turist пишет: Вы откуда? Мы из Казахстана, Алматы. Сейчас пока стоит ДЦП, реабилитируем массажем и ЛФК. Ждем занятия с логопедом и психологом. В синдромах уже запуталась... Голова кругом. Пока остановилась на синдроме Дауна (судя по предположению профессора), легче на одном концентрироваться, чем блуждать по всем сразу))

turist: Катерина пишет: Пока остановилась на синдроме Дауна Наши методики подойдут любому с генетическими нарушениями. Удачи! И пусть малыш приносит вам только радость

Катерина: turist Спасибо вам большое!

Катерина: У нас клетки не выросли для анализа на кариотип... опять длительное ожидание...

Хельга: Катерина Анализ снова сдали?

Катерина: Хельга да, сегодня опять сдали. И снова это мучительное ожидание..

Маруськин: Добрый день. Я автор этой темы, вы не могли бы удалить мои ссылки в посте? Не могу почему-то сама..

alisochka: Маруськин ссылки на посты которые вы хотите удалить скиньте сюда в Сообщении, я удалю



полная версия страницы