Форум » Нужна помощь » Подозреваю синдром Дауна » Ответить
Подозреваю синдром Дауна
Маруськин: Девочки, врач от меня отмахнулся, сказав, что развитие хорошее и внешние признаки не важны. То есть она тоже подозревала, Но молчала (( Дочке 1.5 года. Как думаете, есть ли признаки? Фото разных времен, выбрала где лучше видно лицо.
Ответов - 145, стр:
1 2 3 4 All
alisochka: Elena1 именно синдрома дауна я у вас не вижу Следите за развитие ребёнка, будут вопросы идите к генетику, делайте секвенирование Удачи
alisochka: Elena1 я не знаю что там видят врачи, возможно в Реале действительно что то видно, а возможно они просто читают выписки из роддома где у вас про стигмы и фенотип написано Мха это молекулярное кариотипирование,проще говоря расширенное. Секвенирование есть генома, есть экзома Мха и секвенирование это совершенно разные вещи. Почитайте в инете, информации много по этим вопросам. Сходите к генетику, если у вас есть сомнения и вопросы, врач вам расскажет что нужно именно вам И нужно ли вообще
Хельга: Elena1 Я вообще стигм не вижу. Форма ушек интересная у малышки. В остальном, обычная маленькая девочка.
alisochka: Elena1 синдромов великое множество, микроделеций, дупликаций и тд и тп ещё больше Если врачи и вы видите проблемы, по фото их конечно не увидишь особо, то конечно идите к генетику и пытайтесь узнать что и как. В любое случае удачи вам!
Катерина: Добрый день, мамочки! Я впервые решилась написать на форуме, обычно везде просто читаю)) уже изучила вдоль и поперёк форум дети ангелы, нам ставили дцп, точнее, сейчас тоже стоит дцп, но недавно состоялась встреча с профессором, которая в моем сыне увидела именно дауненка и не простого, а кого-то для неё особенного😅 говорит что уникальный случай и вот я теперь изучаю всё на вашем форуме)). Сама не знаю в чем там уникальность. Сына зовут Алиан, ему сейчас 1,4 всего, но мы до сих пор не знаем что с ним. Из внешних проявлений - складка на ладошке, широкая переносица, глазки (но скажу сразу, у нас он метис, папа - смешение татарской и казахской крови), двойная мочка уха, гипотонус, высокий лоб, коротая шея, пухлые ладошки с короткими пальцами, часто открытый ротик. По сердцу ДМПП мелкосетчатый и дополнительная хорда левого желудочка. В голове две кисты и недоразвитое мозолистое тело. Отстаёт в развитии. Сейчас сам не сидит, не ходит. Стоит у опоры и ползает по-пластунски. Не говорит. Мало понимает. Знает своё имя. На данный момент ждём результат кариотипа. Ждать ещё долго... сама когда смотрю на него он не напоминает мне даунят, но иной раз - сходство поразительное. Вот думаю, может вы посмотрите и увидите что-то у него?)) смотрю форум и вижу что многим помогаете)) попробую сейчас разобраться как скидывать фотографии)))
Катерина: Надеюсь, что правильно сделала)) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Нам постоянно говорят о генетике, что ребенок явно с поломкой. Но не могут сойтись во мнении. И только сейчас нам озвучили предположение, что это синдром Дауна. Я не могу сказать, что тут прям все очевидно... но вот когда он плачет... прям очень похож на дауна)) надо сфотографировать, но не плачет пока
Хельга: Катерина Добрый день. По внешним признакам наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь. Видно, что у бебика есть отставание в развитии, но существует масса генетических (и не только) поломок, провоцирующих умственную и физическую отсталость. Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность"
alisochka: Катерина если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике Генетические назовём их так стигмы есть, но мне кажется это не синдром Дауна Кариотип кстати может ничего не показать Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование.
Катерина: Хельга пишет: Мне уже даже интересно каким окажется кариотип, и в чем состоит "уникальность" Ох, как мне интересно)) уже хочется узнать наш диагноз и успокоится.. Знаю, что диагноз многое не поменяет, но сложно вот так в неизвестности... Хельга пишет: наличие синдрома Дауна предположить можно, прослеживаются определенные стигмы. Но сказать однозначно, что мальчик "наш", воздержусь вот и у меня так, вроде вижу, но утверждать не могу
Катерина: alisochka пишет: если причина всего перечисленного не в органике, значит в генетике По мрт не видно никаких поражений, кроме борозд (на них профессор тоже обратила внимания, что это может быть как раз проявлением генетики, но борозды не выраженные, что может указывать и просто на некую особенность), кисты и недоразвитого мозолистого тела. Это то что я поняла и запомнила. По мелочи есть еще что-то, но не критичное. alisochka пишет: Кариотип кстати может ничего не показать Огромное количество синдромов, микроделеций и микродупликаций он не показывает Поэтому если кариотип окажется обычным врач наверняка ( а если нет то думаю нужно настоять) назначит другие обследования, например секвенирование. Да,меня предупредили... уже выписали сразу направление на микроматричный хромосомный анализ..
turist: Какая-то генетическая поломка. На синдром Дауна не очень похож, однако стигмы говорят сами за себя. Нужно проверять.
turist: Катерина У нас в городе есть девочка с генетической поломкой, не наш синдром. Но по развитию и поведению точно наша) Поэтому, если пристроитесь к нашим организациям, почитаете книги про синдром, ничего не потеряете, зато время не упустите. Удачи! Вы откуда?
Катерина: turist turist пишет: Какая-то генетическая поломка... Нужно проверять. Ждем кариотип сейчас. Неделя прошла. Если не покажет, то на микроматричный хромосомный отправят.. turist пишет: Вы откуда? Мы из Казахстана, Алматы. Сейчас пока стоит ДЦП, реабилитируем массажем и ЛФК. Ждем занятия с логопедом и психологом. В синдромах уже запуталась... Голова кругом. Пока остановилась на синдроме Дауна (судя по предположению профессора), легче на одном концентрироваться, чем блуждать по всем сразу))
turist: Катерина пишет: Пока остановилась на синдроме Дауна Наши методики подойдут любому с генетическими нарушениями. Удачи! И пусть малыш приносит вам только радость
Катерина: turist Спасибо вам большое!
Катерина: У нас клетки не выросли для анализа на кариотип... опять длительное ожидание...
Хельга: Катерина Анализ снова сдали?
Катерина: Хельга да, сегодня опять сдали. И снова это мучительное ожидание..
Маруськин: Добрый день. Я автор этой темы, вы не могли бы удалить мои ссылки в посте? Не могу почему-то сама..
alisochka: Маруськин ссылки на посты которые вы хотите удалить скиньте сюда в Сообщении, я удалю
Uka: История такая, малыша усыновляем, забрали под опеку неделю назад. В выписке ничего про СД нет. Что известно, ребёнок родился на 31 неделе в домашних родах, 1500 вес, рост не помню, 41см кажется. Долго был в перинатальном отделении на донашивании. Была пневмония. Мы забрали с мед комиссией в общем то здоров. Есть учёт окулиста, и хирурга пупочная грыжа, наблюдение кардиолога без точного диагноза. Все планирую обследовать в ближайшее время. Поехали к своему неврологу хорошему, а та с порога, у генетика были?! И давай мне показывать стигмы. Эпикантус, расколоть, приоткрытый рот, готическое небо, слабый тонус в ножках не ходит, малышу год исполнился. Пухленький очень сейчас, 10 кг. Стопы ног поперечная складка, на ладонях укороченный большой пальчик и не сильно выраженная складка обезьянки. Маленький носик, маленькие ушки. Рекомендует сдать кареотип и все обследование пройти. Я сомневаюсь, кареотип стоит 10 тыс. Нужен ли он? Малышу столько надо для развития покупать. Не выкину ли деньги? И в то же время врачу доверяю и её слова не выходят из головы. Малыш улыбашка, постоянно улыбается всем. Бывает не реагирует на имя, когда зовём его не поворачивается. Может не привык, его оставили в 10 месяцев мама отказ написала.
alisochka: Uka здравствуйте Выкладывайте фото, посмотрим
ГалиКо: Uka Нй прям очень много стигм по описанию. Надо, конечно, посмотреть. Странно, что до года никто не спохватился, у врачей достаточно намётанный глаз...
Хельга: Uka А по какой причине биологическая мама отказалась? Я чего-то не поняла, или она отказалась от десятимесячного малыша? Как-то странно. Обычно, если уж решили отказаться, то делают это в роддоме. В любом случае, по принципу "врага надо знать в лицо", лучше уточнить диагноз сейчас, чем мучиться сомнениями всю жизнь. А участковый педиатр ничего не заметила? Может быть есть какая-то возможность пройти обследование бесплатно?
turist: Хельга пишет: Может быть есть какая-то возможность пройти обследование бесплатно? Нужно взять у своего педиатра направление к генетику. А он, если есть какие-то стигмы, обязан направить на анализ бесплатно.
полная версия страницы