Форум » Новичкам » Синдром Коффина-Сирис » Ответить
Синдром Коффина-Сирис
Налаша: Не зна. правильно ли я выбрала раздел,если нет может меня перебросят куда надо)))Сегодня узнала,что у знакомой ребёнку генетик поставил диагноз синдром Коффино- Сирис.Анализ крови ничего не показал.Мама в замешательстве,что делать.Где и как обучать ребенка.Прошли уже кучу разных врачей.Может кто-то слышал про такой диагноз и где можно найти центр раннего развития.
Ответов - 9
OlgaLD: Налаша Здравствуйте! Я думаю, раздел "Здоровье детей" подходит, да. Налаша пишет: синдром Коффино- Сирис Что я нашла по этому поводу: Синдром Коффина–Cирис (синдром пятого пальца) — наследуемая патология (135900, Â), отставание в умственном развитии с типичными внешними проявлениями: широким грушевидным (боксёрским) носом, низким расположением переносицы, умеренным гирсутизмом и аномалиями развития пальцев с гипоплазией ногтей (особенно пятых пальцев); полностью проявляется только у мужчин, но у женщин наблюдают в 4 раза чаще. Однако при синдроме Коффина-Сириса обычно более выражена неврологическая симптоматика с проявлениями умеренной или тяжелой мышечной гипотонии, микро- или гидроцефального синдрома, птоза. Кроме того, грубые черты лица, наблюдаемые при этом синдроме обычно сочетаются с аномалиями пятого пальца и ногтей на пальцах стоп, гипоплазией ногтей на пальцах рук, повышенной гибкостью суставов, гемангиомами, крипторхизмом, врожденными пороками сердца, расщелиной неба. Таким образом, насколько я понимаю, кровь действительно ничего не покажет, раз это не хромосомный синдром. Однако синдром, как мы знаем, это совокупность признаков. Значит, генетик по этим признакам и ставит диагноз. Далее. Раз синдрому свойственна умственная отсталость, то и заниматься с ребенком надо так же, как с ребенком с умственной отсталостью, вызванной ЛЮБЫМИ причинами. Так что делитесь с ней своим опытом, приглашайте на http://sunchildren.narod.ru/resources.html и на http://pedlib.ru/ Заниматься так же. Далее, конечно, лучше всего пообщаться с родителями деток с именно таким диагнозом. Спросили бы у генетика, может, кто оставлял свои координаты. Навскидку, вот: http://www.rodim.ru/conference/index.php?showtopic=26003&st=150 Посмотрите, есть женщина под ником Ярославовна, можно нажать под ее сообщением "журнал", а там справа нажать "е-мэйл - отправить". Попробовать так связаться. А также Svetylia - но у ее дочки синдром Корнелии де Ланге, хоть он и схож, сначала ставили синдром КС.
OlgaLD: Налаша пишет: где можно найти центр раннего развития. А центр развития тоже любой для детей с инвалидностью, где возьмутся. РПЦ "Детство" можно попробовать, Центр Лечебной Педагогики, там проконсультироваться... Вот тут нашла какую-то информацию (в виде реферата) можно попробовать скачать по этому синдрому: http://medik.dp.ua/?referat&dep=6 (я скачала, но там слишком много, чтобы тут выкладывать. Скачайте и передайте своей знакомой, или ссылку дайте) Что там написано: в частности, признаки, проявляемые у наблюдаемых больных. Перспективы неплохие, как я поняла. Т.е. умеренная умственная отсталость или даже просто задержка развития (т.е. не УО). У 7 пациентов из осмотренных 18 вообще нормальный уровень IQ. Но возможны и суровые задержки. Как повезет и как будут заниматься... Описаны трудности с мелкой моторикой. Пусть работают над этим, как и все мы. http://sunchildren.narod.ru/finemotorskills1.html Лабораторной верификации синдрома Коффина-Сирис в настоящее время не существует. Диагностика основывается только на клинических признаках. возможны Трудности кормления у новорожденных - Частые инфекции - Задержка прорезывания зубов - Врожденный порок сердца Обследование: в неонатальном периоде УЗИ почек исследование головного мозга исследование желудочно-кишечного тракта исследование глаз исследование сердца Цитогенетическое исследование для исключения сходных хромосомных синдромов. Консультация стоматолога, ортопеда. Причины заболевания не ясны. В оригинальном описании тип исследованная аутосомно-рецессивный. Сообщается о кровно-родственных браках в таких семьях. Опубликовано одно описание с аутосомно-доминантным типом наследования, но в последующем не подтверждено (Haspeslagh et al., 1984). Медико-генетическое консультирование: риск для сибсов 25%. Сибсы - это братья-сестры, т.е. риск повторения рождения такого ребенка в этой же семье. Постарайтесь поддержать вашу знакомую.
Налаша: Оля,большое спасибо!Мы с ней тоже читали признаки синдрома,перечень обследований.В общем у ребёнка действительно есть проблемы со здоровьем и ВПС есть.Сегодня покажу ей эту информацию.Я как-то слышала от мамочки даунёнка о центре раннего развития то ли Исток то ли как-то по другому называется,тоже на востоке Москвы.Но это было бегом и я не записала.Там детки с разными проблемами развития.А у мамочки девочки с КС есть старшая сестра лет 11-12 - обычный ребёнок.
дарина777: Налаша Номер телефона директора "Исток"8916-240-24-48-Красовский Тарас Викторович.
Налаша: Дарина777,спасибо!А свой сайт у них есть?
дарина777: Налаша Да введите в поисковике просто Красовский Тарас Викторович......и все найдете. Там хорошие специалисты...но очень дорого.
Ярославовна: Налаша здравствуйте, не могли бы вы мне дать координаты, мамы у которой ребенку поставили диагноз Коффина-Сирис. У моей дочки такой же диагноз. Хотела бы пообщаться с ней.
OlgaLD: Ярославовна это был 2010 год.
София225: Ярославовна пишет: здравствуйте, моей дочке поставили такой же диагноз нам 3 года. Очень бы хотелось с вами пообщаться напишите мне пожалуйста sofi.anatolevna@mail.ru
полная версия страницы