Форум » Новичкам » Диагноз СД, 46 хромосом » Ответить

Диагноз СД, 46 хромосом

UncleSAM: Здравствуйте, подскажите пожалуйста, как такое может быть и чего ожидать? После рождения(7мес кесарили) только через месяц сказали, что родился солнечный ребёнок. По внешним признакам говорят сразу определили(хотя нам и не понятно), но почему то месяц скрывали, и только после анализа крови озвучили. Но хромосом 46, 21 прикрепилась к 13(это то что удалось понять из слов врачей) Разве это СД? И дальнейшее развитие будет протекать в ключе синдрома? Вроде ни УЗИ ни прочии диагностики не обнаруживают внутренних проблем и пороков(начитались кучу ужасов о врожденных неизлечимых заболеваниях и короткой жизни)

Ответов - 36

ГалиКо: UncleSAM пишет: Разве это СД? Это транслокационная форма СД. Она передаётся по наследству. О темпах развития только время покажет... Что пороков и проблем нет - это плюс, конечно. Сейчас вашему малышу нужны ваша любовь и тепло - самое главное! Растите здоровенькими!

alisochka: UncleSAM это транслокационная форма синдрома Дауна Она может быть как наследственной,так и просто случайностью Для того,что определить наследственная ли у вас форма сд,нужно сдать анализ на кариотип маме и папе ребенка

OlgaLD: ГалиКо пишет: Она передаётся по наследству. Маша более правильно пишет: alisochka пишет: Она может быть как наследственной,так и просто случайностью Для того,что определить наследственная ли у вас форма сд,нужно сдать анализ на кариотип маме и папе ребенка +1 А так - да, это более редкая форма, чем простая трисомия, но она тоже присутствует, и на форуме есть родители таких деток. Как именно будет развиваться ребенок, никто не предскажет вам.


ГалиКо: OlgaLD пишет: Маша более правильно пишет Да, я неточно написала, прошу прощения. UncleSAM пишет: По внешним признакам говорят сразу определили(хотя нам и не понятно) Да, я тоже ничего не видела. Но у врачей глаз намётанный (как и у нас теперь)))) - сразу увидели.

OlgaLD: Я поначалу тоже не видела, в роддоме. А потом мы из роддома уехали в больницу, там я ходила между люльками и сравнивала, и поняла, о чем речь.

Симона: У нашей Ариши тоже транслокация. Кариотип в норме у меня и у мужа. В выписке от генетиков написано de novo( новейшая мутация). У нас кариотип с 46 хромосомами. Просто 21 у нас сдвоенная. Длинное плечо хромосомки сломалось пополам и стало толстеньким, сдвоенным. Развиваемся , как и большинство наших детишек с СД, с отставанием. Особенно страдает моторика и речь. С пониманием у Аринки всё прекрасно. Но очень настырная и своевольная. Требует, чтобы всегда было так, как хочет она. Ходим в обычный садик, перешли в среднюю группу.

Симона: У нас был порок сердца, в месяц прооперировали и началась задержка в развитии. Но кардиохирург сразу сказал, что наркоз бесследно не пройдёт. Что даже обычные детки восстанавливаются года 4, кто то и больше. А до месяца Ариночка научилась держать головушку, лёжа на животике. Начала улыбаться нам осознанно. А прямо перед операцией, дня за 3, начала гулить..... Эх, подвело нас сердечко... жалко... А вам просто повезло очень, что здоровый ребёнок. СД - не болезнь. Всё будет хорошо! И - Да - поздравляем вас с лялечкой!!!

Юла: Присоединяюсь к поздравлениям!

Татьяна А: UncleSAM пишет: Но хромосом 46, 21 прикрепилась к 13 У нас тоже 46 хромосом и есть СД

МамаКири: Всем привет. Дорогие форумчане, я в замешательстве (мягко говоря). Напомню нашу историю. Моему Кирюшке поставили диагноз СД под вопросом в 9 месяцев. В дальнейшем, все врачи к которым мы ходили, сразу спрашивали: "синдром Дауна?". Кире сейчас 2,7 г. Развивается с задержкой, в год - пополз на четвереньках, в 1,4 г -пошел. Речи нет - так, лепет. Внешне оч. похож. Анализ не сдавали по-разным уважительным причинам, или пытались сдать, но не могли взять кровь. Наконец, в октябре получилось взять кровь, из ножки. Анализ сдали в Инвитро. Сегодня пришел результат - 46, ху. Я в шоке. Я была уверена в СД на 100%. Сейчас нашу фотку покажу. Могли ошибиться?

МамаКири: Результаты исследований Исследование Результат Референсные значения Комментарий Кариотип 46, XY Нормальный мужской кариотип (количественных и структурных изменений не обнаружено). Методика: Кариотипирование ФГА-стимулированных лимфоцитов периферической крови с QFH окрашиванием. Анализ проводился на 15-ти метафазных пластинках (количество бэндов ISCN: 550). Это результат.

МамаКири: Как выглядят результаты при транслокации? Девочки, ответьте, пжл, хоть что-нибудь. Боюсь поверить в чудо. У нас же не только внешность, еще и походка, характерные жесты, телосложение, ну и отставание в развитии.

Хельга: МамаКири Олеся. Чаще всего о рождении особого ребёнка женщина узнает в роддоме. Уже то, что диагноз Кирюшке "определили" только в 9 месяцев, немного настораживает. Скорее всего врачи руководствовались задержкой психо-моторного развития у ребенка и наличием некоторых стигм. Я искренне рада и поздравляю вас с внушающими оптимизм анализами! Скорее всего ошибки нет, но можно конечно пересдать кровь ещё разок на всякий случай (для самоуспокоения). Но ведь ЗПР бывает не только при СД. Поэтому Кирюшу нужно всесторонне обследовать, чтобы найти причину истинного отставания в его развитии.

МамаКири: Хельга Спасибо, за ответ. В нашем городке, я слышала о трех детках, которых проморгали врачи. СД увидели примерно так же, у одного в 7, у другой в 8 м. Теперь, конечно, с результатом, поедем к генетику. У нас такого специалиста нет, поэтому поедем в обл. город. Наверно, отправит нас на повторный анализ. Какая- то пустота внутри. Не верится. Будем обследовать.

Хельга: МамаКири пишет: Какая- то пустота внутри. Не верится. Ну да, почти 3 года прожить с диагнозом, и вдруг его у вас отняли. Олесь, конечно нужно ещё раз сдать кровь, может где-то в другом месте (если есть возможность). А насчет пустоты. Просто сейчас ты в растерянности. Раньше списывали отставание в развитии на СД, а теперь нужно искать другие причины. Найти бы вам хорошего невролога для начала.

МамаКири: Хельга, была бы возможность сдать анализ в нашем городе в другом месте, сегодня бы сделала. Опять подождем..., съездим к генетику, посмотрим, что скажет. А вообще, ночь переспала с результатами, и все-таки думаю какая-то ошибка, может пробирку с кровью перепутали. Т.к. кровь берут у нас, отправляют в Москву, а там уже проводят анализ.

OlgaLD: МамаКири Олеся, я сочувствую, что мозги треплют. По фото сказать очень трудно. Ну иногда бывает фенотип (внешние признаки) при обычном интеллекте и обычном наборе хромосом, бывает. Я полностью согласна с Олей Хельгой, всестороннее обследование надо сделать, этого не избежать сейчас.

МамаКири: OlgaLD Интересно, а бывает и внешний фенотип, и интеллектуальные отклонения, и обычный набор хромосом . Сегодня съездила в Инвитро, описала ситуацию, посоветовали написать претензию, чтобы провели внутреннее расследование. Дурдом))) Другие мамаши пытаются опровергнуть синдром, а я подтвердить . Анализ то не мало стоит - 7 т.р. Муж со мной разведется, если узнает о претензии.

anna80: МамаКири Олеся , вот это новость !!! поздравляю !!! ))) говорила ж тебе , нет у Кирюшки ничего !!! порадовалась от души !!! )))

Мамамаши: Олеся, всё равно это здорово )))Теперь найдете хорошего невролога и будет вам счастье! ))Кирюша у тебя киндер сюрприз настоящий )))

МамаКири: anna80 ,Мамамаши Девочки, спасибо, конечно. Кирюша, действительно, ребенок загадка. Ну, вообще-то, радоваться еще рано. Может по мне психушка плачет, но мне кажется, что здесь какая-то ошибка. Сегодня, рассказала о результате нашему педагогу на развивашке, на что она мне сказала, что результат ошибочный, нужно обязательно пересдать. Что у нее занимались разные дети - и с ЗПР, и с ЗРР,и с СД, что детей с СД сразу видно. Так что... ждемс поездки к генетику и пересдачи анализа. А там посмотрим. Еще... мне сказали,что этот анализ нужно сдавать обязательно на сытый желудок. А Кирюха тогда поел совсем немного, потом еще 1,5 часа пытались попасть в вену. У меня голова кругом. Не знаю, что и думать...Может мне лечиться пора .

OlgaLD: МамаКири Ну, кариотип не меняется от того, полный желудок или пустой странно... у нас бесплатный был анализ, по направлению.

МамаКири: OlgaLD уж не знаю, что зависит от сытого желудка, но меня несколько раз предупредили)) Платно, т.к. в нашем городе, кроме, как в Инвитро, на кариотип сдать негде. Бесплатно, можно поехать в областной город, но так выйдет дороже)))

Хельга: МамаКири пишет: думаю какая-то ошибка, может пробирку с кровью перепутали. такое конечно могло быть, у нас никто ни от чего не застрахован, к сожалению. А может каким-то образом просмотрели транслокацию или мозаику Повторный анализ мог бы снять вопрос с повестки дня. Кроме того, установление правильного диагноза скорректировало бы планы на дальнейшее развитие (лечение) ребенка. МамаКири пишет: посоветовали написать претензию, чтобы провели внутреннее расследование. интересно кому должна быть адресована претензия: той лаборатории, где осуществляли забор крови или той, где делали анализ? МамаКири пишет: сказали,что этот анализ нужно сдавать обязательно на сытый желудок. а как же амниоцентез? Там даже не кровь берут, а околоплодные воды для определения генетических отклонений. Это я к вопросу о взаимосвязи генетики от наполненности желудка. Но раз уж сказали, то на сытый желудок завсегда лучше, чем пустой. Придется накормить человека перед очередным испытанием. Но что-то мне смутно подсказывает, что результат будет тот же.

МамаКири: Хельга пишет: интересно кому должна быть адресована претензия: той лаборатории, где осуществляли забор крови или той, где делали анализ? наверно везде будут проверять. Все-таки позвоню туда (когда не будет лишних ушей рядом ). Хельга пишет: а как же амниоцентез? Там даже не кровь берут, а околоплодные воды для определения генетических отклонений. Это я к вопросу о взаимосвязи генетики от наполненности желудка. Сейчас погуглила. В каких-то лабораториях сдается строго на голодный желудок, в Инвитро подчеркнутое требование - сытый желудок. Каким образом это влияет на анализ - не нашла. Где-то была фраза, не вырастут клетки... У меня разрыв мозга, какой-то сюрреализм... вижу дите с чертами СД, характерным развитием, жестикуляцией, реакцией, и пытаюсь себе внушить, что у него нормальный набор хромосом, просто это какое-то др. заболевание. И ничего у меня не получается... Самое забавное, что мне каким-то образом надо будет еще и мужа уговорить на повторный анализ. У нас одна из причин, почему мы так затянули, это полный, категоричный отказ моего супруга делать кариотипирование ре... может уже и не брыкаться... может это какой-то знак свыше))) Фотки я удаляю)))

Хельга: МамаКири пишет: В каких-то лабораториях сдается строго на голодный желудок, в Инвитро подчеркнутое требование - сытый желудок. как говорит моя соседка в таких случаях: "голова за шею замотается" Олесь, если уж на то пошло, то ведь у вас желудок не был пустым. Пусть даже ребенок немного съел. Где-то у них написано, что нужно напихать его как гусёнка-фуагра?

МамаКири: Хельга пишет: как говорит моя соседка в таких случаях: "голова за шею замотается" это точно))) Хельга пишет: Олесь, если уж на то пошло, то ведь у вас желудок не был пустым. Пусть даже ребенок немного съел. Где-то у них написано, что нужно напихать его как гусёнка-фуагра? ))) Да, конечно, не в этом дело ))) Вчера нашла: Ребенку (девочка)после рождения поставили диагноз синдром Дауна по фенотипу. Кариотип 46, XX, 21ps+. Врачи сказали, что все признаки на лицо, и уже третий раз направили кровь на анализ, чтобы убедиться в наличии хромосомной патологии. Во время беременности тоже наблюдались стигмы дизэмбриогенеза у плода, амниоцентез показал такой же набор хромосом. Кроме этого у реб. порок сердца, тонус мышц понижен. Ника Ответ Случаи рождения детей с признаками синдрома Дауна и «нормальным» кариотипом известны - речь идет о редком, нетипичном варианте этого заболевания. Предполагается, что у ребенка есть не целая дополнительная 21 хромосома, а только ее часть, или группа генов, определить которую с помощью человеческого зрения и обычного микроскопа невозможно. В таких случаях требуется более тонкий, молекулярный анализ с использованием других методик.

Хельга: МамаКири пишет: В таких случаях требуется более тонкий, молекулярный анализ с использованием других методик. похоже, это ваш случай.

Татьяна А: А фотку показывали малыша? Я, что то проглядела ))

Солнышко911: Здравствуйте, с той же проблемой, что и мамакири. У меня двойняшки, поэтому вольно-невольно помтоянно сравниваю их между собой. Так вот - один ребенок из двойни постоянно все делал позже, чем другой. Например, одна пошла в год, другая - в год и 4 месяца, одна стояла в 8 месяцев, а вторая только в 10; одна заговорила в 2 года, вторая -3. Моим девчонкам почти 5 лет, дак одна ничем не отличается от других детей, я бы даже сказала передовичок среди своих сверстников в саду, а вторая чуть ли не самая последняя в группе - и это при постоянных занятиях, начиная с 3 лет с логопедом-дефектологом ( дефектолог у нас супер - к ней претензии нет) С рождения находились под наблюдением невропатолога, поскольку проблеиы и очень большие были у ребенка, у которого впоследствии в 2 года сняли все диагнозы, а про вторую - только гипотонус, нужно делать массажи, что мы благополучно и делали раз 5 в первый год. Плюс ко всему водила постоянно к остеопату обеих конечно, да и сейчас вожу. Да и сегда были под наблюдением врачей и неонатолога, и педиатора как платного так бесплатного, никто из врачей ни разу не заикнулся про синдром дауна.. О возможности синдрома дауна у моего ребенка я узнала на отдыхе в Болгарии, когда ко мне подошла мамочка с ребенком с СД и поинтересовалась о том, что нет ли у нас СД. Детям только исполнилось 2 года. Представляете насколько я была в шоке от услышанного, ни один врач не обратил мое внимание и я об этом узнаю в два года. Я естественно в интернет - понимаю, что внешнее сходство есть - раскосые глаза, приплюснутый нос, маленькие толстенькие пальчики, короткая шея -все в сравнении с другим ребенком. Еле дождалась окончания отдыха. Вернувшись из отпуска побежала в инвитро и сделала анализ - кариотип нормальный женский, диагноз не подтвердился. Но мамочка с ребенком с СД скпзала, что очень сложно выявить мозаичную форму СД, поскольку не все клетки ээтому затронуты. И чтобы подтвердить мозаичную форму нужно сдавать три четыре раза, а может и на пятый раз покажет наличие мощаичной формы СД. А невропотолог поставил задетжку речевого развития и написал что есть стигмы и все. Дальше хождение по мукам, как мама, вижу отставание и начинаю ходить на приемы к разным неврологам и спрашивать, что с моим ребенком. Все в один голос -особенности развития вашего ребенка, все дети разные, развиваются по разному, задержка речевого развития и все, есть только стигмы.. Поскольку у ребенка еще были признаки аллалии легкой степени пошли на томатис. Откаждого сеанса томатиса прямо рывки в развитии. Так же как и от кортенсина, который пробовали до томатиса. Обучение ребенка дается с трудом - для усвоения материала я должна 20 раз объяснить, потом когда отчаиваюсь совсем - понимаю что она все усвоила. Так было с цветами - в 3,5 года она в одно прекрасное утро проснулась и знала не только все основные цвета, но и оттенки. А накануне она еще говорила, что солеышко синее. Проблемы с понятием речи: задашь вопрос - не может ответить. Например в чем ты сегодня одета - ребенок зависает, теряется, до сих пор путаемся с фруктами и овощами, хотя почти 5 лет. В плане физического развития в целом нормально - крупная моторика развита хорошо, даже врачи сами удмвлялись, посколько на фоне плохрй мелкой моторики - хорошее развитие крупной моторики для них казалось удивительным. Катаемся на самокате, двухкооесном веоосипеде, прыгаем на батуте, висим на кольцах , кстати кольца очень укрепили наши гипотонусные ручки, а еще в техлетнем возрасте трехколесный велосипед - ножки ( сообразила что надо крутить педали и велосипед поедит в три года). Но вот силы в руках все равно недостаточно: не может например открыть дверь ( она плохо открывается и нужно приложить усилие, при этом второй ребенок такую дверь открывает). Пошли на аттракцион картинг посадила на машинку, как нажать на газ она сообразила, а что надо повернуть руль чтобы не врезаться - мозг не сообразил. И вот такх примеров в обычной жизни, когда мозг не догоняет, как мне обьясняют врачи не ло конца дозрел, очень много. . Дак вот девочкидо сих пор мучает вопрос - есть ли у нас мозаичная форма СД ( стигмы есть) или нет ? Как выявить эту мозаичную форму? Я так устала отпожимания плечами со стороны врачей. Нужно сдать опять анализ на кариотип? И сколько раз его еще сдавать? Заранее всем благодарна за ответы.

OlgaLD: Солнышко911 Если много раз сдавать анализ платно, это же очень накладно. По большому счету -- понимаю, что хочется знать наверняка, но что это вам даст уже, у вас давно уже такой ребенок, который у вас есть, другим он не будет. Все его особенности вы знаете лучше всех врачей. Ничего такого особенного, нечеловеческого, у синдрома Дауна нет. Вы видите, что у ребенка есть объективные трудности, что она над вами не издевается, не специально "тупит". Вы нашли способы преодолевать это отставание. Я бы так и остановилась на этом, наверное. То есть жила бы с тем, что есть. Стигмы могут быть и при обычном наборе хромосом. Причин у отставания тоже может быть миллиард, начиная с внутриутробных...

Юлия Ю: Солнышко911 Здравствуйте! А на гипотиериоз вы анализы сдавали? При нём тоже гипотонус и задержка в развитии. Если нет - то нужно обязательно сдать, т.к. гипотиериоз лечится. А хромосомные аномалии нет. Ну потратите вы деньги и время на анализы, ну окажется что ребёнка какая-нибудь редкая транслокация или мозаика 1%. Что вам это даст? Такой диагноз - это то, с чем нужно смириться и жить дальше. С нашими детьми занимаются так же, как и со всеми другими. И эффект от занятий у всех разный, так же как и у детей без синдрома. И лекарства нам те же выписывают, и для развития мелкой моторики то же самое делаем. Так что принципиально ничего не изменится в вашей жизни.

IrinaF: Я хотела написать тоже, что зачем вам узнавать точный диагноз, если ребенка по-любому надо будет просто дальше реабилитировать и все, чем вы вполне успешно и занимаетесь. Но с другой стороны, у вас девочка, которая по описанию очень неплохо развита, совсем недалеко до нормы, как я поняла. В этом случае вполне возможно, что она замуж захочет выйти и соответственно детей родить в будущем. Вот для этого и хорошо было бы выяснить точно, нет ли каких-то хромосомных отклонений. Возможно есть какие-то мега-расширенные тесты, надо узнавать. Еще, пока вы не выяснили наверняка, то проверяйте на всякий случай регулярно распространенные слабые места детей с СД: гормоны щитовидки, слух, зрение.

milja: Солнышко 911 Но мамочка с ребенком с СД скпзала, что очень сложно выявить мозаичную форму СД, поскольку не все клетки ээтому затронуты. И чтобы подтвердить мозаичную форму нужно сдавать три четыре раза, а может и на пятый раз покажет наличие мощаичной формы СД. Чесно говоря первый раз слышу что нужно сдавать анализы по 5 раз, если есть синдром то и анализ покажет с первого раза, так как вы сдаёте кровь уже ребёнка а не анализ бластоцисты на наличие синдрома (там действительно берут одну клетку которая может оказаться обычной, а ту которую не взяли может оказаться с дополнительной хромосомой). Я думаю что у вашей дочки просто отставание в развитии, причины как писали выше могут быть разные. А по развитию для синдрома Дауна она ОЧЕНЬ хорошо развита. Многие бы мамочки с нашего форума захотели ваших результатов (да и я тоже, у меня сын 7 лет, до сих пор не говорит....) Так что занимайтесь и ЛЮБИТЕ свою доченьку такой какая она есть.

Хельга: milja пишет: первый раз слышу что нужно сдавать анализы по 5 раз, если есть синдром то и анализ покажет с первого раза, я, конечно, не специалист-генетик, просто у нас на форуме есть родители, у чьих детишек мозаичная форма СД. Что-то я не припомню, чтоб они сдавали анализы несколько раз, прежде чем им диагноз поставили. Помню, был случай, когда не могли установить форму СД, какая-то особенная была (ни мозайка, ни транслокация и ни обычная трисомия) , и фенотип совсем не выраженный был, но СД тем не менее определили.

OlgaLD: В принципе наука на месте не стоит, и, когда девочка захочет выйти замуж и иметь детей, она сможет сделать гораздо более продвинутый анализ, чем доступен нам сейчас (я так думаю).



полная версия страницы